NEOMICS (Q7337925)
Jump to navigation
Jump to search
Project BFC002844 in France
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | NEOMICS |
Project BFC002844 in France |
Statements
2,327,733.9 Euro
0 references
70.0 percent
0 references
1 September 2023
0 references
31 December 2025
0 references
CHU DIJON BOURGOGNE
0 references
NEOMICS est un centre de technologies multi-omiques qui permettra de mener des projets de recherche de grande envergure dans le domaine de la médecine de précision, en mettant l'accent sur la médecine génomique, au service des habitants de la région Bourgogne Franche-Comté (BFC). Les principales réalisations du centre seront : 1) La coordination du projet pilote PERIGENOMED qui évaluera l'extension du dépistage néonatal à plus d'une centaine de maladies génétiques rares traitables avant l'âge de 5 ans, en utilisant le séquençage du génome. Ce projet permettra de détecter précocement ces maladies afin de prendre des mesures appropriées avant l'apparition des symptômes et d'éviter les conséquences négatives pour la santé des enfants. L'extension du dépistage néonatal à un plus grand nombre de maladies représente un enjeu majeur de santé publique, car les maladies rares touchent de nombreux Français et sont responsables d'un pourcentage élevé de décès chez les enfants. 2) L'élargissement du Projet Prioritaire de Recherche MultiOmixCARE pour lutter contre l'impasse diagnostique dans les maladies rares avec troubles neurodéveloppementaux. Ce projet vise à développer une approche génomique intégrée pour résoudre les problèmes de diagnostic rencontrés par environ 40 % des patients atteints de maladies rares avec troubles neurodéveloppementaux. Le centre NEOMICS permettra d'étendre ce projet à tous les patients de la région BFC confrontés à cette impasse diagnostique. (French)
0 references
NEOMICS je multi-omické technologické centrum, ktoré bude realizovať rozsiahle výskumné projekty v oblasti presnej medicíny so zameraním na genomickú medicínu, slúžiace obyvateľom regiónu Bourgogne Franche-Comté (BFC). Hlavnými úspechmi centra budú: 1) Koordinácia pilotného projektu PERIGENOMED, ktorý bude hodnotiť rozšírenie neonatálneho skríningu na viac ako 100 zriedkavých genetických ochorení liečiteľných pred dosiahnutím veku 5 rokov pomocou sekvenovania genómu. Tento projekt umožní včasné odhalenie týchto chorôb s cieľom prijať vhodné opatrenia pred nástupom príznakov a zabrániť negatívnym dôsledkom pre zdravie detí. Rozšírenie neonatálneho skríningu na väčší počet chorôb predstavuje závažný problém v oblasti verejného zdravia, keďže zriedkavé choroby postihujú mnohých Francúzov a sú zodpovedné za vysoké percento úmrtí detí. 2) Rozšírenie prioritného výskumného projektu MultiOmixCARE na boj proti diagnostickej slepej uličke pri zriedkavých chorobách s poruchami neurologického vývoja. Cieľom tohto projektu je vyvinúť integrovaný genómový prístup k riešeniu diagnostických problémov, ktorým čelí približne 40 % pacientov so zriedkavými chorobami s poruchami neurologického vývoja. Centrum NEOMICS rozšíri tento projekt na všetkých pacientov v regióne CFB, ktorí čelia tejto diagnostickej slepej uličke. (Slovak)
0 references
NEOMICS is a multi-omics technology center that will conduct large-scale research projects in the field of precision medicine, with a focus on genomic medicine, serving the inhabitants of the Bourgogne Franche-Comté (BFC) region. The main achievements of the centre will be: 1) Coordinating the PERIGENOMED pilot project that will evaluate the extension of neonatal screening to more than 100 rare genetic diseases treatable before the age of 5, using genome sequencing. This project will make it possible to detect these diseases early in order to take appropriate measures before the onset of symptoms and to avoid negative consequences for children's health. The extension of neonatal screening to a greater number of diseases represents a major public health issue, as rare diseases affect many French people and are responsible for a high percentage of deaths in children. 2) Expansion of the MultiOmixCARE Priority Research Project to combat the diagnostic impasse in rare diseases with neurodevelopmental disorders. This project aims to develop an integrated genomic approach to solving the diagnostic problems faced by approximately 40% of patients with rare diseases with neurodevelopmental disorders. The NEOMICS centre will extend this project to all patients in the CFB region facing this diagnostic impasse. (English)
0 references
Neomics е мулти-омичен технологичен център, който ще провежда мащабни изследователски проекти в областта на прецизната медицина, с фокус върху геномната медицина, обслужвайки жителите на региона Бургогне Франш-Комте (BFC). Основните постижения на центъра ще бъдат: 1) Координиране на пилотния проект PERIGENOMED, който ще оцени разширяването на неонаталния скрининг до повече от 100 редки генетични заболявания, които могат да се лекуват преди 5-годишна възраст, като се използва геномно секвениране. Този проект ще даде възможност за ранно откриване на тези заболявания, за да се предприемат подходящи мерки преди появата на симптомите и да се избегнат отрицателни последици за здравето на децата. Разширяването на неонаталния скрининг до по-голям брой заболявания представлява основен проблем за общественото здраве, тъй като редките заболявания засягат много французи и са причина за висок процент на смъртни случаи при децата. 2) Разширяване на приоритетния изследователски проект MultiOmixCARE за борба с диагностичната безизходица при редки заболявания с неврологични разстройства. Проектът има за цел да разработи интегриран геномен подход за решаване на диагностичните проблеми, пред които са изправени приблизително 40 % от пациентите с редки заболявания с неврологични разстройства. Центърът Neomics ще разшири този проект до всички пациенти в региона на CFB, изправени пред тази диагностична безизходица. (Bulgarian)
0 references
NEOMICS er et multi-omics teknologicenter, der vil gennemføre store forskningsprojekter inden for præcisionsmedicin med fokus på genomisk medicin, der betjener indbyggerne i Bourgogne Franche-Comté (BFC) -regionen. Centrets vigtigste resultater vil være: 1) Koordinering af pilotprojektet PERIGENOMED, der vil evaluere udvidelsen af neonatal screening til mere end 100 sjældne genetiske sygdomme, der kan behandles inden 5-års alderen, ved hjælp af genomsekventering. Dette projekt vil gøre det muligt at opdage disse sygdomme tidligt for at træffe passende foranstaltninger, inden symptomerne opstår, og for at undgå negative konsekvenser for børns sundhed. Udvidelsen af neonatal screening til et større antal sygdomme udgør et stort folkesundhedsproblem, da sjældne sygdomme rammer mange franskmænd og er ansvarlige for en høj procentdel af dødsfald hos børn. 2) Udvidelse af MultiOmixCARE Priority Research Project til bekæmpelse af det diagnostiske dødvande i sjældne sygdomme med neurologiske udviklingsforstyrrelser. Dette projekt har til formål at udvikle en integreret genomisk tilgang til løsning af de diagnostiske problemer, som ca. 40 % af patienterne med sjældne sygdomme med neurologiske udviklingsforstyrrelser står over for. NEOMICS-centret vil udvide dette projekt til alle patienter i CFB-regionen, der står over for dette diagnostiske dødvande. (Danish)
0 references
Η Neomics είναι ένα πολυ-ωματικό τεχνολογικό κέντρο που θα διεξάγει μεγάλης κλίμακας ερευνητικά έργα στον τομέα της ιατρικής ακριβείας, με έμφαση στη γονιδιωματική ιατρική, εξυπηρετώντας τους κατοίκους της περιοχής Bourgogne Franche-Comté (BFC). Τα κύρια επιτεύγματα του κέντρου θα είναι: 1) Συντονίζοντας το πιλοτικό πρόγραμμα PERIGENOMED που θα αξιολογήσει την επέκταση του νεογνικού προσυμπτωματικού ελέγχου σε περισσότερες από 100 σπάνιες γενετικές ασθένειες που θεραπεύονται πριν από την ηλικία των 5 ετών, χρησιμοποιώντας αλληλουχία γονιδιώματος. Το έργο αυτό θα καταστήσει δυνατή την έγκαιρη ανίχνευση αυτών των ασθενειών, προκειμένου να ληφθούν τα κατάλληλα μέτρα πριν από την εμφάνιση των συμπτωμάτων και να αποφευχθούν αρνητικές συνέπειες για την υγεία των παιδιών. Η επέκταση του προσυμπτωματικού ελέγχου των νεογνών σε μεγαλύτερο αριθμό ασθενειών αποτελεί σημαντικό ζήτημα δημόσιας υγείας, καθώς οι σπάνιες ασθένειες πλήττουν πολλούς Γάλλους και ευθύνονται για υψηλό ποσοστό θανάτων σε παιδιά. 2) Επέκταση του Ερευνητικού Έργου Προτεραιότητας MultiOmixCARE για την καταπολέμηση του διαγνωστικού αδιεξόδου σε σπάνιες ασθένειες με νευροαναπτυξιακές διαταραχές. Το έργο στοχεύει στην ανάπτυξη μιας ολοκληρωμένης γονιδιωματικής προσέγγισης για την επίλυση των διαγνωστικών προβλημάτων που αντιμετωπίζει περίπου το 40 % των ασθενών με σπάνιες ασθένειες με νευροαναπτυξιακές διαταραχές. Το κέντρο Neomics θα επεκτείνει αυτό το έργο σε όλους τους ασθενείς στην περιοχή CFB που αντιμετωπίζουν αυτό το διαγνωστικό αδιέξοδο. (Greek)
0 references
Is ionad teicneolaíochta il-omics é NEOMICS a dhéanfaidh tionscadail taighde ar scála mór i réimse na míochaine beachtais, le fócas ar leigheas géanómaíoch, ag freastal ar áitritheoirí réigiún Bourgogne Franche-Comté (BFC). Is iad seo a leanas príomhéachtaí an ionaid: 1) Comhordú a dhéanamh ar an treoirthionscadal PERIGENOMED a dhéanfaidh meastóireacht ar leathnú na scagthástála nuabheirthe chuig níos mó ná 100 galar géiniteach neamhchoitianta is féidir a chóireáil roimh aois 5, ag úsáid seicheamhú géanóim. Leis an tionscadal seo beifear in ann na galair sin a bhrath go luath chun bearta iomchuí a dhéanamh roimh thús na siomptóm agus chun iarmhairtí diúltacha ar shláinte leanaí a sheachaint. Is saincheist mhór sláinte poiblí é an scagthástáil nuabheirthe a leathnú chuig líon níos mó galar, toisc go mbíonn tionchar ag galair neamhchoitianta ar go leor daoine sa Fhrainc agus go bhfuil siad freagrach as céatadán ard básanna i leanaí. 2) Leathnú ar Thionscadal Taighde Tosaíochta MultiOmixCARE chun dul i ngleic leis an tsáinn dhiagnóiseach i ngalar neamhchoitianta le neamhoird néarfhorbartha. Tá sé mar aidhm ag an tionscadal seo cur chuige géanómaíoch comhtháite a fhorbairt chun na fadhbanna diagnóiseacha a bhíonn ag thart ar 40% d'othair a bhfuil galair neamhchoitianta orthu a bhfuil neamhoird néarfhorbartha orthu a réiteach. Leathnóidh ionad NEOMICS an tionscadal seo chuig gach othar i réigiún CFB atá ag tabhairt aghaidh ar an tsáinn dhiagnóiseach seo. (Irish)
0 references
NEOMICS es un centro de tecnología multiómica que llevará a cabo proyectos de investigación a gran escala en el campo de la medicina de precisión, con un enfoque en la medicina genómica, al servicio de los habitantes de la región de Bourgogne Franche-Comté (BFC). Los principales logros del centro serán: 1) Coordinar el proyecto piloto PERIGENOMED que evaluará la extensión de la detección neonatal a más de 100 enfermedades genéticas raras tratables antes de los 5 años, utilizando la secuenciación del genoma. Este proyecto permitirá detectar tempranamente estas enfermedades con el fin de tomar las medidas adecuadas antes de la aparición de los síntomas y evitar consecuencias negativas para la salud de los niños. La extensión del cribado neonatal a un mayor número de enfermedades representa un importante problema de salud pública, ya que las enfermedades raras afectan a muchos franceses y son responsables de un alto porcentaje de muertes en niños. 2) Ampliación del Proyecto de Investigación Prioritaria MultiOmixCARE para combatir el impasse diagnóstico en enfermedades raras con trastornos del neurodesarrollo. Este proyecto tiene como objetivo desarrollar un enfoque genómico integrado para resolver los problemas de diagnóstico que enfrentan aproximadamente el 40% de los pacientes con enfermedades raras con trastornos del neurodesarrollo. El centro NEOMICS extenderá este proyecto a todos los pacientes en la región de CFB que enfrentan este impasse diagnóstico. (Spanish)
0 references
NEOMICS este un centru de tehnologie multi-omică care va desfășura proiecte de cercetare la scară largă în domeniul medicinei de precizie, cu accent pe medicina genomică, deservind locuitorii regiunii Bourgogne Franche-Comté (BFC). Principalele realizări ale centrului vor fi: 1) Coordonarea proiectului-pilot PERIGENOMED care va evalua extinderea screeningului neonatal la peste 100 de boli genetice rare tratabile înainte de vârsta de 5 ani, utilizând secvențierea genomului. Acest proiect va face posibilă detectarea timpurie a acestor boli pentru a lua măsuri adecvate înainte de apariția simptomelor și pentru a evita consecințele negative asupra sănătății copiilor. Extinderea screeningului neonatal la un număr mai mare de boli reprezintă o problemă majoră de sănătate publică, deoarece bolile rare afectează mulți francezi și sunt responsabile pentru un procent ridicat de decese la copii. 2) Extinderea Proiectului de Cercetare Prioritară MultiOmixCARE pentru combaterea impasului diagnostic în bolile rare cu tulburări de neurodezvoltare. Acest proiect își propune să dezvolte o abordare genomică integrată pentru rezolvarea problemelor de diagnostic cu care se confruntă aproximativ 40% dintre pacienții cu boli rare cu tulburări de neurodezvoltare. Centrul NEOMICS va extinde acest proiect la toți pacienții din regiunea CFB care se confruntă cu acest impas de diagnosticare. (Romanian)
0 references
NEOMICS è un centro tecnologico multi-omico che condurrà progetti di ricerca su larga scala nel campo della medicina di precisione, con particolare attenzione alla medicina genomica, al servizio degli abitanti della regione Bourgogne Franche-Comté (BFC). I principali risultati del centro saranno: 1) Coordinare il progetto pilota PERIGENOMED che valuterà l'estensione dello screening neonatale a più di 100 malattie genetiche rare curabili prima dei 5 anni, utilizzando il sequenziamento del genoma. Questo progetto consentirà di individuare precocemente queste malattie al fine di adottare misure adeguate prima dell'insorgenza dei sintomi ed evitare conseguenze negative per la salute dei bambini. L'estensione dello screening neonatale a un maggior numero di malattie rappresenta un importante problema di salute pubblica, poiché le malattie rare colpiscono molti francesi e sono responsabili di un'alta percentuale di decessi nei bambini. 2) Ampliamento del progetto di ricerca prioritaria MultiOmixCARE per combattere l'impasse diagnostica nelle malattie rare con disturbi dello sviluppo neurologico. Questo progetto mira a sviluppare un approccio genomico integrato per risolvere i problemi diagnostici affrontati da circa il 40% dei pazienti con malattie rare con disturbi dello sviluppo neurologico. Il centro NEOMICS estenderà questo progetto a tutti i pazienti nella regione CFB che si trovano ad affrontare questo impasse diagnostico. (Italian)
0 references
NEOMICS je multi-omics technologické centrum, které bude provádět rozsáhlé výzkumné projekty v oblasti přesné medicíny se zaměřením na genomickou medicínu, sloužící obyvatelům regionu Bourgogne Franche-Comté (BFC). Hlavními úspěchy centra budou: 1) Koordinace pilotního projektu PERIGENOMED, který vyhodnotí rozšíření novorozeneckého screeningu na více než 100 vzácných genetických onemocnění léčitelných před dosažením věku 5 let pomocí sekvenování genomu. Tento projekt umožní včasnou detekci těchto onemocnění, aby bylo možné přijmout vhodná opatření před nástupem příznaků a zabránit negativním důsledkům pro zdraví dětí. Rozšíření novorozeneckého screeningu na větší počet onemocnění představuje závažný problém pro veřejné zdraví, neboť vzácná onemocnění postihují mnoho Francouzů a jsou zodpovědná za vysoké procento úmrtí u dětí. 2) Rozšíření prioritního výzkumného projektu MultiOmixCARE pro boj s diagnostickou slepou uličkou u vzácných onemocnění s neurovývojovými poruchami. Cílem tohoto projektu je vyvinout integrovaný genomický přístup k řešení diagnostických problémů, kterým čelí přibližně 40 % pacientů se vzácnými onemocněními s neurovývojovými poruchami. Centrum NEOMICS rozšíří tento projekt na všechny pacienty v oblasti CFB, kteří čelí této diagnostické slepé uličce. (Czech)
0 references
NEOMICS är ett multi-omik teknikcenter som kommer att genomföra storskaliga forskningsprojekt inom precisionsmedicin, med fokus på genomisk medicin, som betjänar invånarna i Bourgogne Franche-Comté (BFC) -regionen. Centrumets viktigaste resultat kommer att vara följande: 1) Samordna pilotprojektet PERIGENOMED som kommer att utvärdera utvidgningen av neonatal screening till mer än 100 sällsynta genetiska sjukdomar som kan behandlas före fem års ålder, med hjälp av genomsekvensering. Detta projekt kommer att göra det möjligt att upptäcka dessa sjukdomar tidigt för att vidta lämpliga åtgärder innan symtomen uppträder och för att undvika negativa konsekvenser för barns hälsa. Utvidgningen av neonatal screening till ett större antal sjukdomar utgör ett stort folkhälsoproblem, eftersom sällsynta sjukdomar påverkar många franska människor och är ansvariga för en hög andel dödsfall hos barn. 2) Utvidgning av det prioriterade forskningsprojektet MultiOmixCARE för att bekämpa det diagnostiska dödläget vid sällsynta sjukdomar med utvecklingsneurologiska störningar. Detta projekt syftar till att utveckla en integrerad genomisk metod för att lösa de diagnostiska problem som cirka 40% av patienter med sällsynta sjukdomar med neurodevelopmental störningar står inför. NEOMICS-centret kommer att utvidga detta projekt till alla patienter i CFB-regionen som står inför denna diagnostiska återvändsgränd. (Swedish)
0 references
NEOMICS is een multi-omics technologiecentrum dat grootschalige onderzoeksprojecten zal uitvoeren op het gebied van precisiegeneeskunde, met een focus op genomische geneeskunde, ten dienste van de inwoners van de regio Bourgogne Franche-Comté (BFC). De belangrijkste verwezenlijkingen van het centrum zijn: 1) Coördinatie van het PERIGENOMED-proefproject dat de uitbreiding van neonatale screening zal evalueren tot meer dan 100 zeldzame genetische ziekten die vóór de leeftijd van 5 jaar kunnen worden behandeld, met behulp van genoomsequencing. Dit project zal het mogelijk maken deze ziekten vroegtijdig op te sporen om vóór het begin van de symptomen passende maatregelen te nemen en negatieve gevolgen voor de gezondheid van kinderen te voorkomen. De uitbreiding van neonatale screening tot een groter aantal ziekten vormt een belangrijk volksgezondheidsprobleem, aangezien zeldzame ziekten veel Fransen treffen en verantwoordelijk zijn voor een hoog percentage sterfgevallen bij kinderen. 2) Uitbreiding van het MultiOmixCARE Priority Research Project om de diagnostische impasse in zeldzame ziekten met neurologische aandoeningen te bestrijden. Dit project heeft tot doel een geïntegreerde genomische benadering te ontwikkelen voor het oplossen van de diagnostische problemen waarmee ongeveer 40% van de patiënten met zeldzame ziekten met neurologische ontwikkelingsstoornissen wordt geconfronteerd. Het NEOMICS-centrum zal dit project uitbreiden tot alle patiënten in de CFB-regio die te maken hebben met deze diagnostische impasse. (Dutch)
0 references
NEOMICS ist ein Zentrum für Multi-Omik-Technologien, das die Durchführung großer Forschungsprojekte im Bereich der Präzisionsmedizin mit Schwerpunkt Genomik im Dienste der Bewohner der Region Burgund-Franche-Comté (BFC) ermöglicht. Die wichtigsten Errungenschaften des Zentrums sind: 1) Die Koordination des PERIGENOMED-Pilotprojekts, das die Ausweitung des neonatalen Screenings auf mehr als hundert seltene genetische Krankheiten, die vor dem Alter von 5 Jahren behandelt werden können, unter Verwendung der Genomsequenzierung bewerten wird. Dieses Projekt wird es ermöglichen, diese Krankheiten frühzeitig zu erkennen, um geeignete Maßnahmen zu ergreifen, bevor Symptome auftreten, und um negative Folgen für die Gesundheit von Kindern zu vermeiden. Die Ausweitung des Neugeborenenscreenings auf eine größere Anzahl von Krankheiten stellt eine große Herausforderung für die öffentliche Gesundheit dar, da seltene Krankheiten viele Franzosen betreffen und für einen hohen Prozentsatz von Todesfällen bei Kindern verantwortlich sind. 2) Erweiterung des vorrangigen Forschungsprojekts MultiOmixCARE zur Bekämpfung der diagnostischen Sackgasse bei seltenen Krankheiten mit neurodevelopmentalen Störungen. Dieses Projekt zielt darauf ab, einen integrierten genomischen Ansatz zu entwickeln, um die diagnostischen Probleme zu lösen, mit denen etwa 40 % der Patienten mit seltenen Erkrankungen mit neurodevelopmentalen Störungen konfrontiert sind. Das NEOMICS-Zentrum wird dieses Projekt auf alle Patienten in der BFC-Region ausweiten, die mit dieser diagnostischen Sackgasse konfrontiert sind. (German)
0 references
NEOMICS je multi-omika tehnološki center, ki bo izvajal obsežne raziskovalne projekte na področju precizne medicine, s poudarkom na genomski medicini, ki služi prebivalcem regije Bourgogne Franche-Comté (BFC). Glavni dosežki centra bodo: 1) Usklajevanje pilotnega projekta PERIGENOMED, ki bo ocenil razširitev presejanja novorojenčkov na več kot 100 redkih genetskih bolezni, ki jih je mogoče zdraviti pred petim letom starosti, z uporabo sekvenciranja genoma. Ta projekt bo omogočil zgodnje odkrivanje teh bolezni, da se sprejmejo ustrezni ukrepi pred pojavom simptomov in preprečijo negativne posledice za zdravje otrok. Razširitev presejalnih pregledov za novorojenčke na večje število bolezni je velik javnozdravstveni problem, saj redke bolezni prizadenejo številne Francoze in so odgovorne za visok odstotek smrti pri otrocih. 2) Razširitev prednostnega raziskovalnega projekta MultiOmixCARE za boj proti diagnostičnemu zastoju pri redkih boleznih z nevrorazvojnimi motnjami. Cilj tega projekta je razviti integriran genomski pristop k reševanju diagnostičnih težav, s katerimi se sooča približno 40 % bolnikov z redkimi boleznimi z nevrorazvojnimi motnjami. Center NEOMICS bo ta projekt razširil na vse bolnike v regiji CFB, ki se soočajo s tem diagnostičnim zastojem. (Slovenian)
0 references
NEOMICS ir multi-omikas tehnoloģiju centrs, kas veiks liela mēroga pētniecības projektus precīzijas medicīnas jomā, koncentrējoties uz genomikas medicīnu, kas kalpo Burgundijas Franškontē (BFC) reģiona iedzīvotājiem. Galvenie centra sasniegumi būs šādi: 1) koordinēt izmēģinājuma projektu PERIGENOMED, kurā tiks izvērtēta jaundzimušo skrīninga attiecināšana uz vairāk nekā 100 retām ģenētiskām slimībām, kas ārstējamas pirms 5 gadu vecuma sasniegšanas, izmantojot genoma sekvencēšanu. Šis projekts ļaus savlaicīgi atklāt šīs slimības, lai veiktu atbilstošus pasākumus pirms simptomu parādīšanās un izvairītos no negatīvām sekām bērnu veselībai. Jaundzimušo skrīninga attiecināšana uz lielāku skaitu slimību ir būtiska sabiedrības veselības problēma, jo retās slimības skar daudzus Francijas iedzīvotājus un ir iemesls lielam bērnu nāves gadījumu īpatsvaram. 2) Paplašināt MultiOmixCARE prioritāro pētījumu projektu, lai cīnītos pret diagnostisko strupceļu retās slimībās ar neiroloģiskās attīstības traucējumiem. Šā projekta mērķis ir izstrādāt integrētu genoma pieeju, lai risinātu diagnostikas problēmas, ar kurām saskaras aptuveni 40 % pacientu ar retām slimībām un neiroloģiskās attīstības traucējumiem. NEOMICS centrs paplašinās šo projektu, attiecinot to uz visiem pacientiem CFB reģionā, kas saskaras ar šo diagnostisko strupceļu. (Latvian)
0 references
NEOMICS yra multi-omikos technologijų centras, kuris vykdys didelio masto mokslinių tyrimų projektus tiksliosios medicinos srityje, daugiausia dėmesio skiriant genominei medicinai, aptarnaujančiai Bourgogne Franche-Comté (BFC) regiono gyventojus. Pagrindiniai centro pasiekimai bus šie: 1) Koordinuoti PERIGENOMED bandomąjį projektą, kuriuo bus įvertintas naujagimių atrankinės patikros išplėtimas įtraukiant daugiau kaip 100 retųjų genetinių ligų, kurias galima išgydyti iki 5 metų amžiaus, taikant genomo sekoskaitą. Šis projektas sudarys sąlygas anksti nustatyti šias ligas, kad būtų galima imtis tinkamų priemonių prieš pasireiškiant simptomams ir išvengti neigiamų pasekmių vaikų sveikatai. Naujagimių atrankinės patikros išplėtimas įtraukiant daugiau ligų yra didelė visuomenės sveikatos problema, nes retosiomis ligomis serga daug Prancūzijos žmonių ir dėl jų miršta daug vaikų. 2) MultiOmixCARE prioritetinių mokslinių tyrimų projekto išplėtimas siekiant kovoti su retųjų ligų, turinčių nervų sistemos vystymosi sutrikimų, diagnostine aklaviete. Šiuo projektu siekiama sukurti integruotą genominį požiūrį į diagnostikos problemų, su kuriomis susiduria maždaug 40 proc. retosiomis ligomis sergančių pacientų, turinčių nervų sistemos vystymosi sutrikimų, sprendimą. NEOMICS centras į šį projektą įtrauks visus CFB regiono pacientus, susiduriančius su šia diagnostine aklaviete. (Lithuanian)
0 references
NEOMICS on multi-oomika tehnoloogia keskus, mis viib läbi suuremahulisi uurimisprojekte täppismeditsiini valdkonnas, keskendudes genoomika meditsiinile, teenindades Bourgogne Franche-Comté (BFC) piirkonna elanikke. Keskuse peamised saavutused on järgmised: 1) koordineerida katseprojekti PERIGENOMED, mille raames hinnatakse vastsündinute sõeluuringute laiendamist rohkem kui 100 haruldasele geneetilisele haigusele, mida saab ravida enne 5-aastaseks saamist, kasutades genoomi järjendamist; See projekt võimaldab neid haigusi varakult avastada, et võtta asjakohaseid meetmeid enne sümptomite ilmnemist ja vältida negatiivseid tagajärgi laste tervisele. Vastsündinute sõeluuringute laiendamine suuremale arvule haigustele on suur rahvatervise probleem, kuna harvikhaigused mõjutavad paljusid prantslasi ja põhjustavad suure osa laste surmajuhtumitest. 2) MultiOmixCARE prioriteetse uurimisprojekti laiendamine, et võidelda neuroarenguhäiretega haruldaste haiguste diagnostilise ummikseisu vastu. Projekti eesmärk on töötada välja integreeritud genoomiline lähenemisviis diagnostikaprobleemide lahendamiseks, millega puutub kokku ligikaudu 40% neuroarenguhäiretega haruldasi haigusi põdevatest patsientidest. NEOMICSi keskus laiendab seda projekti kõigile patsientidele CFB piirkonnas, kes seisavad silmitsi selle diagnostilise ummikseisuga. (Estonian)
0 references
NEOMICS on multi-omics teknologiakeskus, joka toteuttaa laajamittaisia tutkimushankkeita alalla täsmälääketieteen, jossa keskitytään genomilääketieteen, palvelee asukkaita Bourgogne Franche-Comté (BFC) alueella. Keskuksen tärkeimmät saavutukset ovat seuraavat: 1) Koordinoidaan PERIGENOMED-pilottihanketta, jossa arvioidaan vastasyntyneiden seulonnan laajentamista genomisekvensoinnin avulla yli 100:aan ennen 5-vuotiaita hoidettavissa olevaan harvinaiseen geneettiseen sairauteen. Hankkeen avulla nämä sairaudet voidaan havaita varhaisessa vaiheessa, jotta voidaan toteuttaa asianmukaisia toimenpiteitä ennen oireiden puhkeamista ja välttää kielteiset seuraukset lasten terveydelle. Vastasyntyneiden seulonnan laajentaminen useampiin sairauksiin on merkittävä kansanterveysongelma, sillä harvinaiset sairaudet vaikuttavat moniin ranskalaisiin ja aiheuttavat suuren osan lapsikuolemista. 2) MultiOmixCARE-ensisijaisen tutkimushankkeen laajentaminen diagnostisen umpikujan torjumiseksi neurologisista kehityshäiriöistä kärsivissä harvinaisissa sairauksissa. Hankkeen tavoitteena on kehittää integroitu genominen lähestymistapa niiden diagnostisten ongelmien ratkaisemiseen, joita noin 40 prosentilla harvinaisia neurologisia kehityshäiriöitä sairastavista potilaista on. NEOMICS-keskus laajentaa tämän hankkeen koskemaan kaikkia CFB-alueen potilaita, jotka kohtaavat tämän diagnostisen umpikujan. (Finnish)
0 references
NEOMICS huwa ċentru tat-teknoloġija multi-omika li se jwettaq proġetti ta 'riċerka fuq skala kbira fil-qasam tal-mediċina ta' preċiżjoni, b'enfasi fuq il-mediċina ġenomika, li jservi lill-abitanti tar-reġjun ta 'Bourgogne Franche-Comté (BFC). Il-kisbiet ewlenin taċ-ċentru se jkunu: 1) Il-koordinazzjoni tal-proġett pilota PERIGENOMED li se jevalwa l-estensjoni tal-iskrinjar tat-trabi tat-twelid għal aktar minn 100 marda ġenetika rari li jistgħu jiġu kkurati qabel l-età ta' 5 snin, bl-użu ta' sekwenzjar ġenomiku. Dan il-proġett se jagħmilha possibbli li dan il-mard jiġi identifikat kmieni sabiex jittieħdu miżuri xierqa qabel il-bidu tas-sintomi u biex jiġu evitati konsegwenzi negattivi għas-saħħa tat-tfal. L-estensjoni tal-iskrinjar tat-trabi tat-twelid għal għadd akbar ta’ mard tirrappreżenta kwistjoni ewlenija tas-saħħa pubblika, peress li l-mard rari jaffettwa ħafna nies Franċiżi u huwa responsabbli għal perċentwal għoli ta’ mwiet fit-tfal. 2) Espansjoni tal-Proġett ta' Riċerka Prijoritarja MultiOmixCARE għall-ġlieda kontra l-impass dijanjostiku f'mard rari b'disturbi fl-iżvilupp newroloġiku. Dan il-proġett għandu l-għan li jiżviluppa approċċ ġenomiku integrat biex isolvi l-problemi dijanjostiċi li jiffaċċjaw madwar 40 % tal-pazjenti b’mard rari b’disturbi fl-iżvilupp newroloġiku. Iċ-ċentru NEOMICS se jestendi dan il-proġett għall-pazjenti kollha fir-reġjun tas-CFB li qed jiffaċċjaw dan l-impass dijanjostiku. (Maltese)
0 references
A NEOMICS egy multi-omikai technológiai központ, amely nagyszabású kutatási projekteket folytat a precíziós orvoslás területén, különös tekintettel a genomikai orvoslásra, a Bourgogne Franche-Comté (BFC) régió lakosait szolgálva. A központ fő eredményei a következők lesznek: 1) A PERIGENOMED kísérleti projekt koordinálása, amely értékeli az újszülöttkori szűrés kiterjesztését több mint 100 ritka genetikai betegségre, amelyek 5 éves kor előtt kezelhetők genomszekvenálás alkalmazásával. Ez a projekt lehetővé teszi e betegségek korai felismerését annak érdekében, hogy a tünetek megjelenése előtt megfelelő intézkedéseket hozzanak, és elkerüljék a gyermekek egészségére gyakorolt negatív következményeket. Az újszülöttkori szűrés nagyobb számú betegségre való kiterjesztése jelentős közegészségügyi problémát jelent, mivel a ritka betegségek sok francia embert érintenek, és a gyermekek halálozásának magas százalékáért felelősek. 2) A MultiOmixCARE kiemelt kutatási projekt kiterjesztése az idegrendszeri fejlődési rendellenességekkel járó ritka betegségek diagnosztikus zsákutcájának leküzdésére. A projekt célja, hogy integrált genomikai megközelítést dolgozzon ki azon diagnosztikai problémák megoldására, amelyekkel a ritka betegségekben szenvedő, idegrendszeri fejlődési zavarokkal küzdő betegek mintegy 40%-a szembesül. A NEOMICS központ kiterjeszti ezt a projektet a CFB régió minden olyan betegére, aki ezzel a diagnosztikai zsákutcával szembesül. (Hungarian)
0 references
NEOMICS é um centro tecnológico multi-ómico que realizará projetos de investigação em grande escala no domínio da medicina de precisão, com foco na medicina genómica, servindo os habitantes da região de Bourgogne Franche-Comté (BFC). As principais realizações do centro serão as seguintes: 1) Coordenar o projeto-piloto PERIGENOMED que avaliará a extensão do rastreio neonatal a mais de 100 doenças genéticas raras tratáveis antes dos 5 anos de idade, utilizando a sequenciação do genoma. Este projeto permitirá detetar precocemente estas doenças, a fim de tomar medidas adequadas antes do aparecimento dos sintomas e evitar consequências negativas para a saúde das crianças. A extensão do rastreio neonatal a um maior número de doenças representa um grande problema de saúde pública, uma vez que as doenças raras afetam muitos franceses e são responsáveis por uma elevada percentagem de mortes em crianças. 2) Expansão do Projecto de Investigação Prioritária MultiOmixCARE para combater o impasse no diagnóstico de doenças raras com perturbações do desenvolvimento neurológico. Este projeto visa desenvolver uma abordagem genómica integrada para resolver os problemas de diagnóstico enfrentados por cerca de 40% dos doentes com doenças raras com perturbações do desenvolvimento neurológico. O centro de NEOMICS estenderá este projecto a todos os pacientes na região de CFB que enfrentam este impasse diagnóstico. (Portuguese)
0 references
NEOMICS je multiomički tehnološki centar koji će provoditi velike istraživačke projekte u području precizne medicine, s naglaskom na genomsku medicinu, služeći stanovnicima regije Bourgogne Franche-Comté (BFC). Glavna postignuća centra bit će: 1) Koordinacija pilot-projekta PERIGENOMED kojim će se ocijeniti proširenje neonatalnog probira na više od 100 rijetkih genetskih bolesti koje se mogu liječiti prije dobi od 5 godina, primjenom sekvenciranja genoma. Ovim projektom omogućit će se rano otkrivanje tih bolesti kako bi se poduzele odgovarajuće mjere prije pojave simptoma i izbjegle negativne posljedice za zdravlje djece. Proširenje neonatalnog probira na veći broj bolesti velik je javnozdravstveni problem jer rijetke bolesti pogađaju mnoge Francuze i odgovorne su za visok postotak smrtnih slučajeva djece. 2) Proširenje MultiOmixCARE prioritetnog istraživačkog projekta za borbu protiv dijagnostičkog zastoja u rijetkim bolestima s neurorazvojnim poremećajima. Cilj ovog projekta je razviti integrirani genomski pristup rješavanju dijagnostičkih problema s kojima se suočava oko 40% pacijenata s rijetkim bolestima s neurorazvojnim poremećajima. NEOMICS centar će proširiti ovaj projekt na sve pacijente u CFB regiji koji se suočavaju s ovim dijagnostičkim zastojem. (Croatian)
0 references
27 November 2024
0 references
Identifiers
BFC002844
0 references