Boosting innovation in the early detection of hearing loss in children within SUDOE space: Towards a personalized medicine based on genomic diagnostic tools (Q4302253)
Jump to navigation
Jump to search
Project Q4302253 in France, Spain, Portugal
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Boosting innovation in the early detection of hearing loss in children within SUDOE space: Towards a personalized medicine based on genomic diagnostic tools |
Project Q4302253 in France, Spain, Portugal |
Statements
1,328,000.0 Euro
0 references
1,824,000.0 Euro
0 references
72.81 percent
0 references
1 April 2018
0 references
31 March 2021
0 references
University of Navarra
0 references
43°35'58.24"N, 1°26'11.22"E
0 references
43°37'49.19"N, 3°51'14.54"E
0 references
41°10'34.10"N, 8°40'8.69"W
0 references
43°21'30.13"N, 5°50'30.77"W
0 references
43°17'30.52"N, 1°58'24.53"W
0 references
38°43'0.88"N, 9°8'11.83"W
0 references
42°48'44.75"N, 1°38'30.44"W
0 references
42°47'59.32"N, 1°40'1.88"W
0 references
Hearing loss (hypoacusis) in children is a public health problem not only because of the negative effects it produces in cognitive, communicative, emotional, academic and social development of children, but also due to its significant cost for Health Systems (>3500€/child). In 2014, more than 264.000 children were born with hearing loss in Southwest Europe. The future of medicine is on personalized treatments and the advancement in Genetic Medicine forms the basis of Personalized Medicine. There is a lack of knowledge in the field of genetic causes of hearing loss and advances in this field could help Health Administrations to improve the life of children affected by this disease. Nowadays, 60% of hearing impairments have a genetic cause. GHELP project wants to improve current early detection of hearing loss health programs by developing and validating an innovative and costs effective diagnosis genetic tool: the GHELP panel composed by the most relevant genes linked to hearing loss. Using Next Generation Secuencing (NGS) Technology we will able to analyse at the same time, with just a blood sample, given genes. This will allow us to know more about the genetic origin of this disease in order to help Public Health Administrations to 1) improve the effectiveness of current programs for the early detection of hearing loss 2) establish personalized treatments for children 3) reduce the costs by eliminating unnecessary tests. In addition, GHELP project wants to be a bridge to expand the current knowledge in this area to other health professionals. We will implement a training programme on NGS technology applied to hearing loss addressed to all interested professionals. (English)
0.362498774439858
0 references
Høretab (hypoacusis) hos børn er et folkesundhedsproblem, ikke kun på grund af de negative virkninger, det forårsager i børns kognitive, kommunikative, følelsesmæssige, akademiske og sociale udvikling, men også på grund af dets betydelige omkostninger for sundhedssystemerne (> 3 500 EUR/barn). I 2014 blev mere end 264.000 børn født med høretab i Sydvesteuropa. Fremtiden for medicin er på personlige behandlinger og fremskridt i Genetic Medicine danner grundlaget for personlig medicin. Der er mangel på viden inden for genetiske årsager til høretab, og fremskridt på dette område kan hjælpe sundhedsadministrationer med at forbedre livet for børn, der er ramt af denne sygdom. I dag har 60 % af hørenedsættelser en genetisk årsag. GHELP-projektet ønsker at forbedre den nuværende tidlige påvisning af programmer for høretab ved at udvikle og validere et innovativt og omkostningseffektivt diagnosegenetikværktøj: GHELP-panelet består af de mest relevante gener forbundet med høretab. Ved hjælp af Next Generation Secuencing (NGS) teknologi vil vi kunne analysere på samme tid, med bare en blodprøve, givet gener. Dette vil give os mulighed for at vide mere om den genetiske oprindelse af denne sygdom for at hjælpe folkesundhedsmyndighederne til 1) at forbedre effektiviteten af de nuværende programmer til tidlig påvisning af høretab 2) etablere personlige behandlinger for børn 3) reducere omkostningerne ved at fjerne unødvendige tests. Derudover ønsker GHELP-projektet at være en bro til at udvide den nuværende viden på dette område til andre sundhedspersonale. Vi vil implementere et træningsprogram om NGS-teknologi, der anvendes til høretab rettet til alle interesserede fagfolk. (Danish)
4 November 2022
0 references
Høretab (hypoacusis) hos børn er et folkesundhedsproblem, ikke kun på grund af de negative virkninger, det forårsager i børns kognitive, kommunikative, følelsesmæssige, akademiske og sociale udvikling, men også på grund af dets betydelige omkostninger for sundhedssystemerne (> 3 500 EUR/barn). I 2014 blev mere end 264.000 børn født med høretab i Sydvesteuropa. Fremtiden for medicin er på personlige behandlinger og fremskridt i Genetic Medicine danner grundlaget for personlig medicin. Der er mangel på viden inden for genetiske årsager til høretab, og fremskridt på dette område kan hjælpe sundhedsadministrationer med at forbedre livet for børn, der er ramt af denne sygdom. I dag har 60 % af hørenedsættelser en genetisk årsag. GHELP-projektet ønsker at forbedre den nuværende tidlige påvisning af programmer for høretab ved at udvikle og validere et innovativt og omkostningseffektivt diagnosegenetikværktøj: GHELP-panelet består af de mest relevante gener forbundet med høretab. Ved hjælp af Next Generation Secuencing (NGS) teknologi vil vi kunne analysere på samme tid, med bare en blodprøve, givet gener. Dette vil give os mulighed for at vide mere om den genetiske oprindelse af denne sygdom for at hjælpe folkesundhedsmyndighederne til 1) at forbedre effektiviteten af de nuværende programmer til tidlig påvisning af høretab 2) etablere personlige behandlinger for børn 3) reducere omkostningerne ved at fjerne unødvendige tests. Derudover ønsker GHELP-projektet at være en bro til at udvide den nuværende viden på dette område til andre sundhedspersonale. Vi vil implementere et træningsprogram om NGS-teknologi, der anvendes til høretab rettet til alle interesserede fagfolk. (Danish)
4 November 2022
0 references
Høretab (hypoacusis) hos børn er et folkesundhedsproblem, ikke kun på grund af de negative virkninger, det forårsager i børns kognitive, kommunikative, følelsesmæssige, akademiske og sociale udvikling, men også på grund af dets betydelige omkostninger for sundhedssystemerne (> 3 500 EUR/barn). I 2014 blev mere end 264.000 børn født med høretab i Sydvesteuropa. Fremtiden for medicin er på personlige behandlinger og fremskridt i Genetic Medicine danner grundlaget for personlig medicin. Der er mangel på viden inden for genetiske årsager til høretab, og fremskridt på dette område kan hjælpe sundhedsadministrationer med at forbedre livet for børn, der er ramt af denne sygdom. I dag har 60 % af hørenedsættelser en genetisk årsag. GHELP-projektet ønsker at forbedre den nuværende tidlige påvisning af programmer for høretab ved at udvikle og validere et innovativt og omkostningseffektivt diagnosegenetikværktøj: GHELP-panelet består af de mest relevante gener forbundet med høretab. Ved hjælp af Next Generation Secuencing (NGS) teknologi vil vi kunne analysere på samme tid, med bare en blodprøve, givet gener. Dette vil give os mulighed for at vide mere om den genetiske oprindelse af denne sygdom for at hjælpe folkesundhedsmyndighederne til 1) at forbedre effektiviteten af de nuværende programmer til tidlig påvisning af høretab 2) etablere personlige behandlinger for børn 3) reducere omkostningerne ved at fjerne unødvendige tests. Derudover ønsker GHELP-projektet at være en bro til at udvide den nuværende viden på dette område til andre sundhedspersonale. Vi vil implementere et træningsprogram om NGS-teknologi, der anvendes til høretab rettet til alle interesserede fagfolk. (Danish)
4 November 2022
0 references
Is fadhb sláinte poiblí é caillteanas éisteachta (hypoacusis) i leanaí, ní hamháin mar gheall ar na héifeachtaí diúltacha a chruthaíonn sé i bhforbairt chognaíoch, chumarsáideach, mhothúchánach, acadúil agus shóisialta leanaí, ach freisin mar gheall ar a chostas suntasach do Chórais Sláinte (> EUR 3500/leanbh). In 2014, rugadh níos mó ná 264.000 leanbh le caillteanas éisteachta in Iardheisceart na hEorpa. Tá todhchaí na míochaine ar chóireálacha pearsantaithe agus is é an dul chun cinn i Leigheas Géiniteach bunús Leigheas Pearsantaithe. Tá easpa eolais i réimse na gcúiseanna géiniteacha a bhaineann le caillteanas éisteachta agus d’fhéadfadh dul chun cinn sa réimse seo cabhrú le Riaracháin Sláinte saol leanaí a bhfuil tionchar ag an ngalar seo orthu a fheabhsú. Faoi láthair, tá cúis ghéiniteach ag 60 % de lagú éisteachta. Is mian le tionscadal Gelp feabhas a chur ar luathbhrath reatha na gclár sláinte caillteanais éisteachta trí uirlis ghéiniteach dhiagnóiseach nuálach agus éifeachtach a fhorbairt agus a bhailíochtú: an painéal ghelp comhdhéanta de na géinte is ábhartha a bhaineann le caillteanas éisteachta. Ag baint úsáide as Next Generation Secuencing (NGS) Teicneolaíocht beidh muid in ann anailís a dhéanamh ag an am céanna, le sampla amháin fola, géinte a thugtar. Cuirfidh sé seo ar ár gcumas tuilleadh eolais a fháil faoi thionscnamh géiniteach an ghalair seo chun cabhrú le Riaracháin Sláinte Poiblí 1) feabhas a chur ar éifeachtacht na gclár reatha chun caillteanas éisteachta a bhrath go luath 2) cóireálacha pearsantaithe a bhunú do leanaí 3) na costais a laghdú trí thástálacha neamhriachtanacha a dhíchur. Ina theannta sin, is mian le tionscadal ghelp a bheith ina dhroichead chun an t-eolas reatha sa réimse seo a leathnú chuig gairmithe sláinte eile. Cuirfimid clár oiliúna i bhfeidhm ar theicneolaíocht NGS a chuirtear i bhfeidhm ar chaillteanas éisteachta atá dírithe ar gach gairmí leasmhara. (Irish)
4 November 2022
0 references
Is fadhb sláinte poiblí é caillteanas éisteachta (hypoacusis) i leanaí, ní hamháin mar gheall ar na héifeachtaí diúltacha a chruthaíonn sé i bhforbairt chognaíoch, chumarsáideach, mhothúchánach, acadúil agus shóisialta leanaí, ach freisin mar gheall ar a chostas suntasach do Chórais Sláinte (> EUR 3500/leanbh). In 2014, rugadh níos mó ná 264.000 leanbh le caillteanas éisteachta in Iardheisceart na hEorpa. Tá todhchaí na míochaine ar chóireálacha pearsantaithe agus is é an dul chun cinn i Leigheas Géiniteach bunús Leigheas Pearsantaithe. Tá easpa eolais i réimse na gcúiseanna géiniteacha a bhaineann le caillteanas éisteachta agus d’fhéadfadh dul chun cinn sa réimse seo cabhrú le Riaracháin Sláinte saol leanaí a bhfuil tionchar ag an ngalar seo orthu a fheabhsú. Faoi láthair, tá cúis ghéiniteach ag 60 % de lagú éisteachta. Is mian le tionscadal Gelp feabhas a chur ar luathbhrath reatha na gclár sláinte caillteanais éisteachta trí uirlis ghéiniteach dhiagnóiseach nuálach agus éifeachtach a fhorbairt agus a bhailíochtú: an painéal ghelp comhdhéanta de na géinte is ábhartha a bhaineann le caillteanas éisteachta. Ag baint úsáide as Next Generation Secuencing (NGS) Teicneolaíocht beidh muid in ann anailís a dhéanamh ag an am céanna, le sampla amháin fola, géinte a thugtar. Cuirfidh sé seo ar ár gcumas tuilleadh eolais a fháil faoi thionscnamh géiniteach an ghalair seo chun cabhrú le Riaracháin Sláinte Poiblí 1) feabhas a chur ar éifeachtacht na gclár reatha chun caillteanas éisteachta a bhrath go luath 2) cóireálacha pearsantaithe a bhunú do leanaí 3) na costais a laghdú trí thástálacha neamhriachtanacha a dhíchur. Ina theannta sin, is mian le tionscadal ghelp a bheith ina dhroichead chun an t-eolas reatha sa réimse seo a leathnú chuig gairmithe sláinte eile. Cuirfimid clár oiliúna i bhfeidhm ar theicneolaíocht NGS a chuirtear i bhfeidhm ar chaillteanas éisteachta atá dírithe ar gach gairmí leasmhara. (Irish)
4 November 2022
0 references
Is fadhb sláinte poiblí é caillteanas éisteachta (hypoacusis) i leanaí, ní hamháin mar gheall ar na héifeachtaí diúltacha a chruthaíonn sé i bhforbairt chognaíoch, chumarsáideach, mhothúchánach, acadúil agus shóisialta leanaí, ach freisin mar gheall ar a chostas suntasach do Chórais Sláinte (> EUR 3500/leanbh). In 2014, rugadh níos mó ná 264.000 leanbh le caillteanas éisteachta in Iardheisceart na hEorpa. Tá todhchaí na míochaine ar chóireálacha pearsantaithe agus is é an dul chun cinn i Leigheas Géiniteach bunús Leigheas Pearsantaithe. Tá easpa eolais i réimse na gcúiseanna géiniteacha a bhaineann le caillteanas éisteachta agus d’fhéadfadh dul chun cinn sa réimse seo cabhrú le Riaracháin Sláinte saol leanaí a bhfuil tionchar ag an ngalar seo orthu a fheabhsú. Faoi láthair, tá cúis ghéiniteach ag 60 % de lagú éisteachta. Is mian le tionscadal Gelp feabhas a chur ar luathbhrath reatha na gclár sláinte caillteanais éisteachta trí uirlis ghéiniteach dhiagnóiseach nuálach agus éifeachtach a fhorbairt agus a bhailíochtú: an painéal ghelp comhdhéanta de na géinte is ábhartha a bhaineann le caillteanas éisteachta. Ag baint úsáide as Next Generation Secuencing (NGS) Teicneolaíocht beidh muid in ann anailís a dhéanamh ag an am céanna, le sampla amháin fola, géinte a thugtar. Cuirfidh sé seo ar ár gcumas tuilleadh eolais a fháil faoi thionscnamh géiniteach an ghalair seo chun cabhrú le Riaracháin Sláinte Poiblí 1) feabhas a chur ar éifeachtacht na gclár reatha chun caillteanas éisteachta a bhrath go luath 2) cóireálacha pearsantaithe a bhunú do leanaí 3) na costais a laghdú trí thástálacha neamhriachtanacha a dhíchur. Ina theannta sin, is mian le tionscadal ghelp a bheith ina dhroichead chun an t-eolas reatha sa réimse seo a leathnú chuig gairmithe sláinte eile. Cuirfimid clár oiliúna i bhfeidhm ar theicneolaíocht NGS a chuirtear i bhfeidhm ar chaillteanas éisteachta atá dírithe ar gach gairmí leasmhara. (Irish)
4 November 2022
0 references
Hörverlust (Hypoakusis) bei Kindern ist nicht nur wegen der negativen Auswirkungen auf die kognitive, kommunikative, emotionale, akademische und soziale Entwicklung von Kindern ein Problem der öffentlichen Gesundheit, sondern auch aufgrund seiner erheblichen Kosten für Gesundheitssysteme (> 3 500 EUR/Kind). Im Jahr 2014 wurden in Südwesteuropa mehr als 264.000 Kinder mit Hörverlust geboren. Die Zukunft der Medizin liegt auf personalisierten Behandlungen und der Fortschritt in der Genetischen Medizin bildet die Grundlage der Personalisierten Medizin. Es gibt einen Mangel an Wissen auf dem Gebiet der genetischen Ursachen von Hörverlust und Fortschritte in diesem Bereich könnten Gesundheitsbehörden helfen, das Leben der von dieser Krankheit betroffenen Kinder zu verbessern. Heute haben 60 % der Hörbehinderungen eine genetische Ursache. Das GHELP-Projekt will die aktuelle Früherkennung von Gesundheitsprogrammen für Hörverlust verbessern, indem ein innovatives und kosteneffektives genetisches Diagnosetool entwickelt und validiert wird: das GHELP-Panel besteht aus den relevantesten Genen im Zusammenhang mit Hörverlust. Mit der Next Generation Secuencing (NGS) Technologie werden wir in der Lage sein, gleichzeitig mit nur einer Blutprobe, gegebene Gene zu analysieren. Dies wird es uns ermöglichen, mehr über den genetischen Ursprung dieser Krankheit zu erfahren, um den öffentlichen Gesundheitsbehörden zu helfen, 1) die Wirksamkeit der aktuellen Programme zur Früherkennung von Hörverlust zu verbessern 2) personalisierte Behandlungen für Kinder zu etablieren 3) die Kosten zu senken, indem unnötige Tests beseitigt werden. Darüber hinaus möchte das GHELP-Projekt eine Brücke sein, um das aktuelle Wissen in diesem Bereich auf andere Gesundheitsberufe auszudehnen. Wir werden ein Schulungsprogramm zur NGS-Technologie für Hörverlust implementieren, das an alle interessierten Fachleute gerichtet ist. (German)
4 November 2022
0 references
Hörverlust (Hypoakusis) bei Kindern ist nicht nur wegen der negativen Auswirkungen auf die kognitive, kommunikative, emotionale, akademische und soziale Entwicklung von Kindern ein Problem der öffentlichen Gesundheit, sondern auch aufgrund seiner erheblichen Kosten für Gesundheitssysteme (> 3 500 EUR/Kind). Im Jahr 2014 wurden in Südwesteuropa mehr als 264.000 Kinder mit Hörverlust geboren. Die Zukunft der Medizin liegt auf personalisierten Behandlungen und der Fortschritt in der Genetischen Medizin bildet die Grundlage der Personalisierten Medizin. Es gibt einen Mangel an Wissen auf dem Gebiet der genetischen Ursachen von Hörverlust und Fortschritte in diesem Bereich könnten Gesundheitsbehörden helfen, das Leben der von dieser Krankheit betroffenen Kinder zu verbessern. Heute haben 60 % der Hörbehinderungen eine genetische Ursache. Das GHELP-Projekt will die aktuelle Früherkennung von Gesundheitsprogrammen für Hörverlust verbessern, indem ein innovatives und kosteneffektives genetisches Diagnosetool entwickelt und validiert wird: das GHELP-Panel besteht aus den relevantesten Genen im Zusammenhang mit Hörverlust. Mit der Next Generation Secuencing (NGS) Technologie werden wir in der Lage sein, gleichzeitig mit nur einer Blutprobe, gegebene Gene zu analysieren. Dies wird es uns ermöglichen, mehr über den genetischen Ursprung dieser Krankheit zu erfahren, um den öffentlichen Gesundheitsbehörden zu helfen, 1) die Wirksamkeit der aktuellen Programme zur Früherkennung von Hörverlust zu verbessern 2) personalisierte Behandlungen für Kinder zu etablieren 3) die Kosten zu senken, indem unnötige Tests beseitigt werden. Darüber hinaus möchte das GHELP-Projekt eine Brücke sein, um das aktuelle Wissen in diesem Bereich auf andere Gesundheitsberufe auszudehnen. Wir werden ein Schulungsprogramm zur NGS-Technologie für Hörverlust implementieren, das an alle interessierten Fachleute gerichtet ist. (German)
4 November 2022
0 references
Hörverlust (Hypoakusis) bei Kindern ist nicht nur wegen der negativen Auswirkungen auf die kognitive, kommunikative, emotionale, akademische und soziale Entwicklung von Kindern ein Problem der öffentlichen Gesundheit, sondern auch aufgrund seiner erheblichen Kosten für Gesundheitssysteme (> 3 500 EUR/Kind). Im Jahr 2014 wurden in Südwesteuropa mehr als 264.000 Kinder mit Hörverlust geboren. Die Zukunft der Medizin liegt auf personalisierten Behandlungen und der Fortschritt in der Genetischen Medizin bildet die Grundlage der Personalisierten Medizin. Es gibt einen Mangel an Wissen auf dem Gebiet der genetischen Ursachen von Hörverlust und Fortschritte in diesem Bereich könnten Gesundheitsbehörden helfen, das Leben der von dieser Krankheit betroffenen Kinder zu verbessern. Heute haben 60 % der Hörbehinderungen eine genetische Ursache. Das GHELP-Projekt will die aktuelle Früherkennung von Gesundheitsprogrammen für Hörverlust verbessern, indem ein innovatives und kosteneffektives genetisches Diagnosetool entwickelt und validiert wird: das GHELP-Panel besteht aus den relevantesten Genen im Zusammenhang mit Hörverlust. Mit der Next Generation Secuencing (NGS) Technologie werden wir in der Lage sein, gleichzeitig mit nur einer Blutprobe, gegebene Gene zu analysieren. Dies wird es uns ermöglichen, mehr über den genetischen Ursprung dieser Krankheit zu erfahren, um den öffentlichen Gesundheitsbehörden zu helfen, 1) die Wirksamkeit der aktuellen Programme zur Früherkennung von Hörverlust zu verbessern 2) personalisierte Behandlungen für Kinder zu etablieren 3) die Kosten zu senken, indem unnötige Tests beseitigt werden. Darüber hinaus möchte das GHELP-Projekt eine Brücke sein, um das aktuelle Wissen in diesem Bereich auf andere Gesundheitsberufe auszudehnen. Wir werden ein Schulungsprogramm zur NGS-Technologie für Hörverlust implementieren, das an alle interessierten Fachleute gerichtet ist. (German)
4 November 2022
0 references
Η απώλεια ακοής στα παιδιά αποτελεί πρόβλημα δημόσιας υγείας όχι μόνο λόγω των αρνητικών επιδράσεων που προκαλεί στη γνωστική, επικοινωνιακή, συναισθηματική, ακαδημαϊκή και κοινωνική ανάπτυξη των παιδιών, αλλά και λόγω του σημαντικού κόστους της για τα Συστήματα Υγείας (> 3 500 EUR/παιδί). Το 2014, περισσότερα από 264.000 παιδιά γεννήθηκαν με απώλεια ακοής στη Νοτιοδυτική Ευρώπη. Το μέλλον της ιατρικής είναι σε εξατομικευμένες θεραπείες και η πρόοδος στη Γενετική Ιατρική αποτελεί τη βάση της Εξατομικευμένης Ιατρικής. Υπάρχει έλλειψη γνώσεων στον τομέα των γενετικών αιτιών της απώλειας ακοής και η πρόοδος σε αυτόν τον τομέα θα μπορούσε να βοηθήσει τις διοικήσεις υγείας να βελτιώσουν τη ζωή των παιδιών που πάσχουν από αυτή την ασθένεια. Σήμερα, το 60 % των βαρηκοΐας έχουν γενετική αιτία. Το έργο GHELP θέλει να βελτιώσει την τρέχουσα έγκαιρη ανίχνευση των προγραμμάτων υγείας απώλειας ακοής αναπτύσσοντας και επικυρώνοντας ένα καινοτόμο και οικονομικά αποδοτικό γενετικό εργαλείο διάγνωσης: η ομάδα GHELP αποτελείται από τα πιο σχετικά γονίδια που συνδέονται με την απώλεια ακοής. Χρησιμοποιώντας την τεχνολογία Next Generation Secuencing (NGS) θα μπορέσουμε να αναλύσουμε ταυτόχρονα, με ένα μόνο δείγμα αίματος, δοσμένα γονίδια. Αυτό θα μας επιτρέψει να μάθουμε περισσότερα για τη γενετική προέλευση αυτής της νόσου, προκειμένου να βοηθήσουμε τις δημόσιες διοικήσεις υγείας να 1) βελτιώσουν την αποτελεσματικότητα των υφιστάμενων προγραμμάτων για την έγκαιρη ανίχνευση της απώλειας ακοής 2) να καθιερώσουν εξατομικευμένες θεραπείες για τα παιδιά 3) να μειώσουν το κόστος εξαλείφοντας περιττές εξετάσεις. Επιπλέον, το έργο GHELP θέλει να είναι μια γέφυρα για να επεκτείνει τις τρέχουσες γνώσεις σε αυτόν τον τομέα σε άλλους επαγγελματίες υγείας. Θα εφαρμόσουμε ένα εκπαιδευτικό πρόγραμμα σχετικά με την τεχνολογία NGS που εφαρμόζεται στην απώλεια ακοής που απευθύνεται σε όλους τους ενδιαφερόμενους επαγγελματίες. (Greek)
4 November 2022
0 references
Η απώλεια ακοής στα παιδιά αποτελεί πρόβλημα δημόσιας υγείας όχι μόνο λόγω των αρνητικών επιδράσεων που προκαλεί στη γνωστική, επικοινωνιακή, συναισθηματική, ακαδημαϊκή και κοινωνική ανάπτυξη των παιδιών, αλλά και λόγω του σημαντικού κόστους της για τα Συστήματα Υγείας (> 3 500 EUR/παιδί). Το 2014, περισσότερα από 264.000 παιδιά γεννήθηκαν με απώλεια ακοής στη Νοτιοδυτική Ευρώπη. Το μέλλον της ιατρικής είναι σε εξατομικευμένες θεραπείες και η πρόοδος στη Γενετική Ιατρική αποτελεί τη βάση της Εξατομικευμένης Ιατρικής. Υπάρχει έλλειψη γνώσεων στον τομέα των γενετικών αιτιών της απώλειας ακοής και η πρόοδος σε αυτόν τον τομέα θα μπορούσε να βοηθήσει τις διοικήσεις υγείας να βελτιώσουν τη ζωή των παιδιών που πάσχουν από αυτή την ασθένεια. Σήμερα, το 60 % των βαρηκοΐας έχουν γενετική αιτία. Το έργο GHELP θέλει να βελτιώσει την τρέχουσα έγκαιρη ανίχνευση των προγραμμάτων υγείας απώλειας ακοής αναπτύσσοντας και επικυρώνοντας ένα καινοτόμο και οικονομικά αποδοτικό γενετικό εργαλείο διάγνωσης: η ομάδα GHELP αποτελείται από τα πιο σχετικά γονίδια που συνδέονται με την απώλεια ακοής. Χρησιμοποιώντας την τεχνολογία Next Generation Secuencing (NGS) θα μπορέσουμε να αναλύσουμε ταυτόχρονα, με ένα μόνο δείγμα αίματος, δοσμένα γονίδια. Αυτό θα μας επιτρέψει να μάθουμε περισσότερα για τη γενετική προέλευση αυτής της νόσου, προκειμένου να βοηθήσουμε τις δημόσιες διοικήσεις υγείας να 1) βελτιώσουν την αποτελεσματικότητα των υφιστάμενων προγραμμάτων για την έγκαιρη ανίχνευση της απώλειας ακοής 2) να καθιερώσουν εξατομικευμένες θεραπείες για τα παιδιά 3) να μειώσουν το κόστος εξαλείφοντας περιττές εξετάσεις. Επιπλέον, το έργο GHELP θέλει να είναι μια γέφυρα για να επεκτείνει τις τρέχουσες γνώσεις σε αυτόν τον τομέα σε άλλους επαγγελματίες υγείας. Θα εφαρμόσουμε ένα εκπαιδευτικό πρόγραμμα σχετικά με την τεχνολογία NGS που εφαρμόζεται στην απώλεια ακοής που απευθύνεται σε όλους τους ενδιαφερόμενους επαγγελματίες. (Greek)
4 November 2022
0 references
Η απώλεια ακοής στα παιδιά αποτελεί πρόβλημα δημόσιας υγείας όχι μόνο λόγω των αρνητικών επιδράσεων που προκαλεί στη γνωστική, επικοινωνιακή, συναισθηματική, ακαδημαϊκή και κοινωνική ανάπτυξη των παιδιών, αλλά και λόγω του σημαντικού κόστους της για τα Συστήματα Υγείας (> 3 500 EUR/παιδί). Το 2014, περισσότερα από 264.000 παιδιά γεννήθηκαν με απώλεια ακοής στη Νοτιοδυτική Ευρώπη. Το μέλλον της ιατρικής είναι σε εξατομικευμένες θεραπείες και η πρόοδος στη Γενετική Ιατρική αποτελεί τη βάση της Εξατομικευμένης Ιατρικής. Υπάρχει έλλειψη γνώσεων στον τομέα των γενετικών αιτιών της απώλειας ακοής και η πρόοδος σε αυτόν τον τομέα θα μπορούσε να βοηθήσει τις διοικήσεις υγείας να βελτιώσουν τη ζωή των παιδιών που πάσχουν από αυτή την ασθένεια. Σήμερα, το 60 % των βαρηκοΐας έχουν γενετική αιτία. Το έργο GHELP θέλει να βελτιώσει την τρέχουσα έγκαιρη ανίχνευση των προγραμμάτων υγείας απώλειας ακοής αναπτύσσοντας και επικυρώνοντας ένα καινοτόμο και οικονομικά αποδοτικό γενετικό εργαλείο διάγνωσης: η ομάδα GHELP αποτελείται από τα πιο σχετικά γονίδια που συνδέονται με την απώλεια ακοής. Χρησιμοποιώντας την τεχνολογία Next Generation Secuencing (NGS) θα μπορέσουμε να αναλύσουμε ταυτόχρονα, με ένα μόνο δείγμα αίματος, δοσμένα γονίδια. Αυτό θα μας επιτρέψει να μάθουμε περισσότερα για τη γενετική προέλευση αυτής της νόσου, προκειμένου να βοηθήσουμε τις δημόσιες διοικήσεις υγείας να 1) βελτιώσουν την αποτελεσματικότητα των υφιστάμενων προγραμμάτων για την έγκαιρη ανίχνευση της απώλειας ακοής 2) να καθιερώσουν εξατομικευμένες θεραπείες για τα παιδιά 3) να μειώσουν το κόστος εξαλείφοντας περιττές εξετάσεις. Επιπλέον, το έργο GHELP θέλει να είναι μια γέφυρα για να επεκτείνει τις τρέχουσες γνώσεις σε αυτόν τον τομέα σε άλλους επαγγελματίες υγείας. Θα εφαρμόσουμε ένα εκπαιδευτικό πρόγραμμα σχετικά με την τεχνολογία NGS που εφαρμόζεται στην απώλεια ακοής που απευθύνεται σε όλους τους ενδιαφερόμενους επαγγελματίες. (Greek)
4 November 2022
0 references
Загубата на слуха (хипоакузис) при децата е проблем за общественото здраве не само поради отрицателните ефекти, които предизвиква в когнитивното, комуникативното, емоционалното, академичното и социалното развитие на децата, но и поради значителните разходи за здравните системи (> 3 500 EUR/дете). През 2014 г. повече от 264 000 деца са родени със загуба на слуха в Югозападна Европа. Бъдещето на медицината е на персонализирани лечения и напредъкът в генната медицина формира основата на персонализираната медицина. Липсват познания в областта на генетичните причини за загуба на слуха и напредъкът в тази област може да помогне на здравните администрации да подобрят живота на децата, засегнати от това заболяване. Днес 60 % от слуховите увреждания имат генетична причина. Проектът GHELP има за цел да подобри настоящото ранно откриване на здравни програми за загуба на слуха чрез разработване и валидиране на иновативен и рентабилен диагностичен генетичен инструмент: панелът GHELP се състои от най-важните гени, свързани със загубата на слуха. Използвайки технологията Next Generation Secuencing (NGS) ще можем да анализираме едновременно, само с кръвна проба, дадени гени. Това ще ни позволи да научим повече за генетичния произход на това заболяване, за да помогнем на администрациите по обществено здраве 1) да подобрят ефективността на текущите програми за ранно откриване на загуба на слуха 2) да установят персонализирани лечения за деца 3) да намалят разходите чрез премахване на ненужните тестове. В допълнение, проектът GHELP иска да бъде мост за разширяване на настоящите знания в тази област до други здравни специалисти. Ще внедрим програма за обучение по NGS технология, прилагана за загуба на слуха, адресирана до всички заинтересовани професионалисти. (Bulgarian)
4 November 2022
0 references
Загубата на слуха (хипоакузис) при децата е проблем за общественото здраве не само поради отрицателните ефекти, които предизвиква в когнитивното, комуникативното, емоционалното, академичното и социалното развитие на децата, но и поради значителните разходи за здравните системи (> 3 500 EUR/дете). През 2014 г. повече от 264 000 деца са родени със загуба на слуха в Югозападна Европа. Бъдещето на медицината е на персонализирани лечения и напредъкът в генната медицина формира основата на персонализираната медицина. Липсват познания в областта на генетичните причини за загуба на слуха и напредъкът в тази област може да помогне на здравните администрации да подобрят живота на децата, засегнати от това заболяване. Днес 60 % от слуховите увреждания имат генетична причина. Проектът GHELP има за цел да подобри настоящото ранно откриване на здравни програми за загуба на слуха чрез разработване и валидиране на иновативен и рентабилен диагностичен генетичен инструмент: панелът GHELP се състои от най-важните гени, свързани със загубата на слуха. Използвайки технологията Next Generation Secuencing (NGS) ще можем да анализираме едновременно, само с кръвна проба, дадени гени. Това ще ни позволи да научим повече за генетичния произход на това заболяване, за да помогнем на администрациите по обществено здраве 1) да подобрят ефективността на текущите програми за ранно откриване на загуба на слуха 2) да установят персонализирани лечения за деца 3) да намалят разходите чрез премахване на ненужните тестове. В допълнение, проектът GHELP иска да бъде мост за разширяване на настоящите знания в тази област до други здравни специалисти. Ще внедрим програма за обучение по NGS технология, прилагана за загуба на слуха, адресирана до всички заинтересовани професионалисти. (Bulgarian)
4 November 2022
0 references
Загубата на слуха (хипоакузис) при децата е проблем за общественото здраве не само поради отрицателните ефекти, които предизвиква в когнитивното, комуникативното, емоционалното, академичното и социалното развитие на децата, но и поради значителните разходи за здравните системи (> 3 500 EUR/дете). През 2014 г. повече от 264 000 деца са родени със загуба на слуха в Югозападна Европа. Бъдещето на медицината е на персонализирани лечения и напредъкът в генната медицина формира основата на персонализираната медицина. Липсват познания в областта на генетичните причини за загуба на слуха и напредъкът в тази област може да помогне на здравните администрации да подобрят живота на децата, засегнати от това заболяване. Днес 60 % от слуховите увреждания имат генетична причина. Проектът GHELP има за цел да подобри настоящото ранно откриване на здравни програми за загуба на слуха чрез разработване и валидиране на иновативен и рентабилен диагностичен генетичен инструмент: панелът GHELP се състои от най-важните гени, свързани със загубата на слуха. Използвайки технологията Next Generation Secuencing (NGS) ще можем да анализираме едновременно, само с кръвна проба, дадени гени. Това ще ни позволи да научим повече за генетичния произход на това заболяване, за да помогнем на администрациите по обществено здраве 1) да подобрят ефективността на текущите програми за ранно откриване на загуба на слуха 2) да установят персонализирани лечения за деца 3) да намалят разходите чрез премахване на ненужните тестове. В допълнение, проектът GHELP иска да бъде мост за разширяване на настоящите знания в тази област до други здравни специалисти. Ще внедрим програма за обучение по NGS технология, прилагана за загуба на слуха, адресирана до всички заинтересовани професионалисти. (Bulgarian)
4 November 2022
0 references
Lasten kuulonalenema (hypoacusis) on kansanterveydellinen ongelma paitsi sen aiheuttamien kielteisten vaikutusten vuoksi lasten kognitiivisessa, kommunikatiivisessa, emotionaalisessa, akateemisessa ja sosiaalisessa kehityksessä, mutta myös sen merkittävien terveydenhuoltokustannusten vuoksi (> 3 500 EUR/lapsi). Vuonna 2014 Lounais-Euroopassa syntyi yli 264 000 lasta, joilla oli kuulonalenema. Lääketieteen tulevaisuus on yksilölliset hoidot, ja geneettisen lääketieteen kehittyminen muodostaa Personoidun lääketieteen perustan. Kuulonaleneman geneettisten syiden alalla ei ole riittävästi tietoa, ja tämän alan edistyminen voisi auttaa terveyshallintoja parantamaan tämän taudista kärsivien lasten elämää. Nykyään 60 % kuulovammaisista on geneettinen syy. GHELP-hankkeessa halutaan parantaa kuulonaleneman terveysohjelmien varhaista havaitsemista kehittämällä ja validoimalla innovatiivinen ja kustannustehokas geneettinen työkalu: GHELP-paneeli koostuu tärkeimmistä geeneistä, jotka liittyvät kuulonalenemaan. Käyttämällä Next Generation Secuencing (NGS) -teknologiaa pystymme analysoimaan samanaikaisesti, vain verinäytteellä, annetaan geenejä. Näin voimme tietää enemmän tämän taudin geneettisestä alkuperästä, jotta kansanterveysviranomaiset voivat 1) parantaa nykyisten kuulonaleneman varhaista havaitsemista koskevien ohjelmien tehokkuutta 2) luoda yksilöllisiä hoitoja lapsille 3) vähentää kustannuksia poistamalla tarpeettomia testejä. Lisäksi GHELP-hanke haluaa olla silta, joka laajentaa alan nykyistä tietämystä muille terveydenhuollon ammattilaisille. Toteutamme kaikille kiinnostuneille ammattilaisille suunnatun NGS-teknologian koulutusohjelman, jota sovelletaan kuulonalenemaan. (Finnish)
4 November 2022
0 references
Lasten kuulonalenema (hypoacusis) on kansanterveydellinen ongelma paitsi sen aiheuttamien kielteisten vaikutusten vuoksi lasten kognitiivisessa, kommunikatiivisessa, emotionaalisessa, akateemisessa ja sosiaalisessa kehityksessä, mutta myös sen merkittävien terveydenhuoltokustannusten vuoksi (> 3 500 EUR/lapsi). Vuonna 2014 Lounais-Euroopassa syntyi yli 264 000 lasta, joilla oli kuulonalenema. Lääketieteen tulevaisuus on yksilölliset hoidot, ja geneettisen lääketieteen kehittyminen muodostaa Personoidun lääketieteen perustan. Kuulonaleneman geneettisten syiden alalla ei ole riittävästi tietoa, ja tämän alan edistyminen voisi auttaa terveyshallintoja parantamaan tämän taudista kärsivien lasten elämää. Nykyään 60 % kuulovammaisista on geneettinen syy. GHELP-hankkeessa halutaan parantaa kuulonaleneman terveysohjelmien varhaista havaitsemista kehittämällä ja validoimalla innovatiivinen ja kustannustehokas geneettinen työkalu: GHELP-paneeli koostuu tärkeimmistä geeneistä, jotka liittyvät kuulonalenemaan. Käyttämällä Next Generation Secuencing (NGS) -teknologiaa pystymme analysoimaan samanaikaisesti, vain verinäytteellä, annetaan geenejä. Näin voimme tietää enemmän tämän taudin geneettisestä alkuperästä, jotta kansanterveysviranomaiset voivat 1) parantaa nykyisten kuulonaleneman varhaista havaitsemista koskevien ohjelmien tehokkuutta 2) luoda yksilöllisiä hoitoja lapsille 3) vähentää kustannuksia poistamalla tarpeettomia testejä. Lisäksi GHELP-hanke haluaa olla silta, joka laajentaa alan nykyistä tietämystä muille terveydenhuollon ammattilaisille. Toteutamme kaikille kiinnostuneille ammattilaisille suunnatun NGS-teknologian koulutusohjelman, jota sovelletaan kuulonalenemaan. (Finnish)
4 November 2022
0 references
Lasten kuulonalenema (hypoacusis) on kansanterveydellinen ongelma paitsi sen aiheuttamien kielteisten vaikutusten vuoksi lasten kognitiivisessa, kommunikatiivisessa, emotionaalisessa, akateemisessa ja sosiaalisessa kehityksessä, mutta myös sen merkittävien terveydenhuoltokustannusten vuoksi (> 3 500 EUR/lapsi). Vuonna 2014 Lounais-Euroopassa syntyi yli 264 000 lasta, joilla oli kuulonalenema. Lääketieteen tulevaisuus on yksilölliset hoidot, ja geneettisen lääketieteen kehittyminen muodostaa Personoidun lääketieteen perustan. Kuulonaleneman geneettisten syiden alalla ei ole riittävästi tietoa, ja tämän alan edistyminen voisi auttaa terveyshallintoja parantamaan tämän taudista kärsivien lasten elämää. Nykyään 60 % kuulovammaisista on geneettinen syy. GHELP-hankkeessa halutaan parantaa kuulonaleneman terveysohjelmien varhaista havaitsemista kehittämällä ja validoimalla innovatiivinen ja kustannustehokas geneettinen työkalu: GHELP-paneeli koostuu tärkeimmistä geeneistä, jotka liittyvät kuulonalenemaan. Käyttämällä Next Generation Secuencing (NGS) -teknologiaa pystymme analysoimaan samanaikaisesti, vain verinäytteellä, annetaan geenejä. Näin voimme tietää enemmän tämän taudin geneettisestä alkuperästä, jotta kansanterveysviranomaiset voivat 1) parantaa nykyisten kuulonaleneman varhaista havaitsemista koskevien ohjelmien tehokkuutta 2) luoda yksilöllisiä hoitoja lapsille 3) vähentää kustannuksia poistamalla tarpeettomia testejä. Lisäksi GHELP-hanke haluaa olla silta, joka laajentaa alan nykyistä tietämystä muille terveydenhuollon ammattilaisille. Toteutamme kaikille kiinnostuneille ammattilaisille suunnatun NGS-teknologian koulutusohjelman, jota sovelletaan kuulonalenemaan. (Finnish)
4 November 2022
0 references
Ubytek słuchu u dzieci jest problemem zdrowia publicznego nie tylko ze względu na negatywne skutki, jakie wywołuje w rozwoju poznawczym, komunikacyjnym, emocjonalnym, akademickim i społecznym dzieci, ale także ze względu na znaczne koszty dla systemów opieki zdrowotnej (> 3 500 EUR/dziecko). W 2014 r. w Europie Południowo-Zachodniej urodziło się ponad 264 000 dzieci z ubytkiem słuchu. Przyszłość medycyny polega na spersonalizowanych zabiegach, a postęp w medycynie genetycznej stanowi podstawę medycyny personalizowanej. Brakuje wiedzy w dziedzinie genetycznych przyczyn utraty słuchu, a postępy w tej dziedzinie mogą pomóc administracji zdrowia w poprawie życia dzieci dotkniętych tą chorobą. Obecnie 60 % zaburzeń słuchu ma przyczynę genetyczną. Projekt GHELP ma na celu poprawę obecnego wczesnego wykrywania programów zdrowotnych ubytków słuchu poprzez opracowanie i walidację innowacyjnego i efektywnego pod względem kosztów narzędzia genetycznego do diagnostyki: panel GHELP złożony z najbardziej istotnych genów związanych z ubytkiem słuchu. Korzystając z technologii secuencingu Next Generation (NGS), będziemy w stanie analizować w tym samym czasie, za pomocą tylko próbki krwi, podane geny. Pozwoli nam to dowiedzieć się więcej o genetycznym pochodzeniu tej choroby, aby pomóc Administracjom Zdrowia Publicznego 1) poprawić skuteczność obecnych programów wczesnego wykrywania utraty słuchu 2) ustanowić spersonalizowane leczenie dla dzieci 3) zmniejszyć koszty poprzez wyeliminowanie zbędnych testów. Ponadto projekt GHELP chce być mostem, aby poszerzyć obecną wiedzę w tej dziedzinie o innych pracowników służby zdrowia. Wdrożymy program szkoleniowy z zakresu technologii NGS stosowanej do ubytku słuchu skierowany do wszystkich zainteresowanych profesjonalistów. (Polish)
4 November 2022
0 references
Ubytek słuchu u dzieci jest problemem zdrowia publicznego nie tylko ze względu na negatywne skutki, jakie wywołuje w rozwoju poznawczym, komunikacyjnym, emocjonalnym, akademickim i społecznym dzieci, ale także ze względu na znaczne koszty dla systemów opieki zdrowotnej (> 3 500 EUR/dziecko). W 2014 r. w Europie Południowo-Zachodniej urodziło się ponad 264 000 dzieci z ubytkiem słuchu. Przyszłość medycyny polega na spersonalizowanych zabiegach, a postęp w medycynie genetycznej stanowi podstawę medycyny personalizowanej. Brakuje wiedzy w dziedzinie genetycznych przyczyn utraty słuchu, a postępy w tej dziedzinie mogą pomóc administracji zdrowia w poprawie życia dzieci dotkniętych tą chorobą. Obecnie 60 % zaburzeń słuchu ma przyczynę genetyczną. Projekt GHELP ma na celu poprawę obecnego wczesnego wykrywania programów zdrowotnych ubytków słuchu poprzez opracowanie i walidację innowacyjnego i efektywnego pod względem kosztów narzędzia genetycznego do diagnostyki: panel GHELP złożony z najbardziej istotnych genów związanych z ubytkiem słuchu. Korzystając z technologii secuencingu Next Generation (NGS), będziemy w stanie analizować w tym samym czasie, za pomocą tylko próbki krwi, podane geny. Pozwoli nam to dowiedzieć się więcej o genetycznym pochodzeniu tej choroby, aby pomóc Administracjom Zdrowia Publicznego 1) poprawić skuteczność obecnych programów wczesnego wykrywania utraty słuchu 2) ustanowić spersonalizowane leczenie dla dzieci 3) zmniejszyć koszty poprzez wyeliminowanie zbędnych testów. Ponadto projekt GHELP chce być mostem, aby poszerzyć obecną wiedzę w tej dziedzinie o innych pracowników służby zdrowia. Wdrożymy program szkoleniowy z zakresu technologii NGS stosowanej do ubytku słuchu skierowany do wszystkich zainteresowanych profesjonalistów. (Polish)
4 November 2022
0 references
Ubytek słuchu u dzieci jest problemem zdrowia publicznego nie tylko ze względu na negatywne skutki, jakie wywołuje w rozwoju poznawczym, komunikacyjnym, emocjonalnym, akademickim i społecznym dzieci, ale także ze względu na znaczne koszty dla systemów opieki zdrowotnej (> 3 500 EUR/dziecko). W 2014 r. w Europie Południowo-Zachodniej urodziło się ponad 264 000 dzieci z ubytkiem słuchu. Przyszłość medycyny polega na spersonalizowanych zabiegach, a postęp w medycynie genetycznej stanowi podstawę medycyny personalizowanej. Brakuje wiedzy w dziedzinie genetycznych przyczyn utraty słuchu, a postępy w tej dziedzinie mogą pomóc administracji zdrowia w poprawie życia dzieci dotkniętych tą chorobą. Obecnie 60 % zaburzeń słuchu ma przyczynę genetyczną. Projekt GHELP ma na celu poprawę obecnego wczesnego wykrywania programów zdrowotnych ubytków słuchu poprzez opracowanie i walidację innowacyjnego i efektywnego pod względem kosztów narzędzia genetycznego do diagnostyki: panel GHELP złożony z najbardziej istotnych genów związanych z ubytkiem słuchu. Korzystając z technologii secuencingu Next Generation (NGS), będziemy w stanie analizować w tym samym czasie, za pomocą tylko próbki krwi, podane geny. Pozwoli nam to dowiedzieć się więcej o genetycznym pochodzeniu tej choroby, aby pomóc Administracjom Zdrowia Publicznego 1) poprawić skuteczność obecnych programów wczesnego wykrywania utraty słuchu 2) ustanowić spersonalizowane leczenie dla dzieci 3) zmniejszyć koszty poprzez wyeliminowanie zbędnych testów. Ponadto projekt GHELP chce być mostem, aby poszerzyć obecną wiedzę w tej dziedzinie o innych pracowników służby zdrowia. Wdrożymy program szkoleniowy z zakresu technologii NGS stosowanej do ubytku słuchu skierowany do wszystkich zainteresowanych profesjonalistów. (Polish)
4 November 2022
0 references
Gehoorverlies (hypoacusis) bij kinderen is een probleem voor de volksgezondheid, niet alleen vanwege de negatieve effecten die het veroorzaakt in de cognitieve, communicatieve, emotionele, academische en sociale ontwikkeling van kinderen, maar ook vanwege de aanzienlijke kosten voor gezondheidssystemen (> 3 500 EUR/kind). In 2014 werden meer dan 264.000 kinderen geboren met gehoorverlies in Zuidwest-Europa. De toekomst van de geneeskunde is op gepersonaliseerde behandelingen en de vooruitgang in de Genetische Geneeskunde vormt de basis van Gepersonaliseerde Geneeskunde. Er is een gebrek aan kennis op het gebied van genetische oorzaken van gehoorverlies en vooruitgang op dit gebied kan gezondheidsadministraties helpen om het leven van kinderen die door deze ziekte zijn getroffen te verbeteren. Tegenwoordig heeft 60 % van de gehoorstoornissen een genetische oorzaak. GHELP-project wil de huidige vroegtijdige detectie van gezondheidsprogramma’s voor gehoorverlies verbeteren door een innovatief en kosteneffectief diagnose-genetisch hulpmiddel te ontwikkelen en te valideren: het GHELP-panel bestaat uit de meest relevante genen die verband houden met gehoorverlies. Met behulp van Next Generation Secuencing (NGS) technologie zullen we in staat zijn om tegelijkertijd te analyseren, met slechts een bloedmonster, gegeven genen. Dit stelt ons in staat om meer te weten te komen over de genetische oorsprong van deze ziekte om de Public Health Administrations te helpen 1) de effectiviteit van de huidige programma’s voor de vroege detectie van gehoorverlies te verbeteren 2) gepersonaliseerde behandelingen voor kinderen vast te stellen 3) de kosten te verlagen door onnodige tests te elimineren. Daarnaast wil het GHELP-project een brug zijn om de huidige kennis op dit gebied uit te breiden naar andere gezondheidswerkers. We zullen een trainingsprogramma implementeren over NGS-technologie toegepast op gehoorverlies gericht aan alle geïnteresseerde professionals. (Dutch)
4 November 2022
0 references
Gehoorverlies (hypoacusis) bij kinderen is een probleem voor de volksgezondheid, niet alleen vanwege de negatieve effecten die het veroorzaakt in de cognitieve, communicatieve, emotionele, academische en sociale ontwikkeling van kinderen, maar ook vanwege de aanzienlijke kosten voor gezondheidssystemen (> 3 500 EUR/kind). In 2014 werden meer dan 264.000 kinderen geboren met gehoorverlies in Zuidwest-Europa. De toekomst van de geneeskunde is op gepersonaliseerde behandelingen en de vooruitgang in de Genetische Geneeskunde vormt de basis van Gepersonaliseerde Geneeskunde. Er is een gebrek aan kennis op het gebied van genetische oorzaken van gehoorverlies en vooruitgang op dit gebied kan gezondheidsadministraties helpen om het leven van kinderen die door deze ziekte zijn getroffen te verbeteren. Tegenwoordig heeft 60 % van de gehoorstoornissen een genetische oorzaak. GHELP-project wil de huidige vroegtijdige detectie van gezondheidsprogramma’s voor gehoorverlies verbeteren door een innovatief en kosteneffectief diagnose-genetisch hulpmiddel te ontwikkelen en te valideren: het GHELP-panel bestaat uit de meest relevante genen die verband houden met gehoorverlies. Met behulp van Next Generation Secuencing (NGS) technologie zullen we in staat zijn om tegelijkertijd te analyseren, met slechts een bloedmonster, gegeven genen. Dit stelt ons in staat om meer te weten te komen over de genetische oorsprong van deze ziekte om de Public Health Administrations te helpen 1) de effectiviteit van de huidige programma’s voor de vroege detectie van gehoorverlies te verbeteren 2) gepersonaliseerde behandelingen voor kinderen vast te stellen 3) de kosten te verlagen door onnodige tests te elimineren. Daarnaast wil het GHELP-project een brug zijn om de huidige kennis op dit gebied uit te breiden naar andere gezondheidswerkers. We zullen een trainingsprogramma implementeren over NGS-technologie toegepast op gehoorverlies gericht aan alle geïnteresseerde professionals. (Dutch)
4 November 2022
0 references
Gehoorverlies (hypoacusis) bij kinderen is een probleem voor de volksgezondheid, niet alleen vanwege de negatieve effecten die het veroorzaakt in de cognitieve, communicatieve, emotionele, academische en sociale ontwikkeling van kinderen, maar ook vanwege de aanzienlijke kosten voor gezondheidssystemen (> 3 500 EUR/kind). In 2014 werden meer dan 264.000 kinderen geboren met gehoorverlies in Zuidwest-Europa. De toekomst van de geneeskunde is op gepersonaliseerde behandelingen en de vooruitgang in de Genetische Geneeskunde vormt de basis van Gepersonaliseerde Geneeskunde. Er is een gebrek aan kennis op het gebied van genetische oorzaken van gehoorverlies en vooruitgang op dit gebied kan gezondheidsadministraties helpen om het leven van kinderen die door deze ziekte zijn getroffen te verbeteren. Tegenwoordig heeft 60 % van de gehoorstoornissen een genetische oorzaak. GHELP-project wil de huidige vroegtijdige detectie van gezondheidsprogramma’s voor gehoorverlies verbeteren door een innovatief en kosteneffectief diagnose-genetisch hulpmiddel te ontwikkelen en te valideren: het GHELP-panel bestaat uit de meest relevante genen die verband houden met gehoorverlies. Met behulp van Next Generation Secuencing (NGS) technologie zullen we in staat zijn om tegelijkertijd te analyseren, met slechts een bloedmonster, gegeven genen. Dit stelt ons in staat om meer te weten te komen over de genetische oorsprong van deze ziekte om de Public Health Administrations te helpen 1) de effectiviteit van de huidige programma’s voor de vroege detectie van gehoorverlies te verbeteren 2) gepersonaliseerde behandelingen voor kinderen vast te stellen 3) de kosten te verlagen door onnodige tests te elimineren. Daarnaast wil het GHELP-project een brug zijn om de huidige kennis op dit gebied uit te breiden naar andere gezondheidswerkers. We zullen een trainingsprogramma implementeren over NGS-technologie toegepast op gehoorverlies gericht aan alle geïnteresseerde professionals. (Dutch)
4 November 2022
0 references
Klausos praradimas vaikams yra visuomenės sveikatos problema ne tik dėl neigiamo poveikio kognityviniam, komunikaciniam, emociniam, akademiniam ir socialiniam vaikų vystymuisi, bet ir dėl didelių sveikatos sistemų išlaidų (> 3 500 EUR vaikui). 2014 m. daugiau nei 264 000 vaikų gimė su klausos praradimu pietvakarių Europoje. Medicinos ateitis yra individualizuotas gydymas, o genetinės medicinos pažanga sudaro individualizuotos medicinos pagrindą. Trūksta žinių genetinių klausos praradimo priežasčių srityje, o pažanga šioje srityje galėtų padėti sveikatos administracijoms pagerinti vaikų, sergančių šia liga, gyvenimą. Šiuo metu 60 % klausos sutrikimų turi genetinę priežastį. GHELP projektu siekiama pagerinti esamą ankstyvą klausos praradimo sveikatos programų nustatymą kuriant ir patvirtinant novatorišką ir ekonomiškai efektyvią diagnostikos genetinę priemonę: GHELP skydelį sudaro svarbiausi genai, susiję su klausos praradimu. Naudodami „Next Generation Secuencing“ (NGS) technologiją, tuo pačiu metu galėsime analizuoti tik kraujo mėginį, duotus genus. Tai leis mums daugiau sužinoti apie šios ligos genetinę kilmę, siekiant padėti visuomenės sveikatos administracijoms: 1) pagerinti dabartinių ankstyvo klausos praradimo nustatymo programų veiksmingumą, 2) nustatyti individualų vaikų gydymą 3) sumažinti išlaidas pašalinant nereikalingus testus. Be to, GHELP projektas nori būti tiltas išplėsti dabartines žinias šioje srityje kitiems sveikatos priežiūros specialistams. Mes įgyvendinsime mokymo programą apie NGS technologiją, taikomą klausos praradimui, skirtą visiems suinteresuotiems specialistams. (Lithuanian)
4 November 2022
0 references
Klausos praradimas vaikams yra visuomenės sveikatos problema ne tik dėl neigiamo poveikio kognityviniam, komunikaciniam, emociniam, akademiniam ir socialiniam vaikų vystymuisi, bet ir dėl didelių sveikatos sistemų išlaidų (> 3 500 EUR vaikui). 2014 m. daugiau nei 264 000 vaikų gimė su klausos praradimu pietvakarių Europoje. Medicinos ateitis yra individualizuotas gydymas, o genetinės medicinos pažanga sudaro individualizuotos medicinos pagrindą. Trūksta žinių genetinių klausos praradimo priežasčių srityje, o pažanga šioje srityje galėtų padėti sveikatos administracijoms pagerinti vaikų, sergančių šia liga, gyvenimą. Šiuo metu 60 % klausos sutrikimų turi genetinę priežastį. GHELP projektu siekiama pagerinti esamą ankstyvą klausos praradimo sveikatos programų nustatymą kuriant ir patvirtinant novatorišką ir ekonomiškai efektyvią diagnostikos genetinę priemonę: GHELP skydelį sudaro svarbiausi genai, susiję su klausos praradimu. Naudodami „Next Generation Secuencing“ (NGS) technologiją, tuo pačiu metu galėsime analizuoti tik kraujo mėginį, duotus genus. Tai leis mums daugiau sužinoti apie šios ligos genetinę kilmę, siekiant padėti visuomenės sveikatos administracijoms: 1) pagerinti dabartinių ankstyvo klausos praradimo nustatymo programų veiksmingumą, 2) nustatyti individualų vaikų gydymą 3) sumažinti išlaidas pašalinant nereikalingus testus. Be to, GHELP projektas nori būti tiltas išplėsti dabartines žinias šioje srityje kitiems sveikatos priežiūros specialistams. Mes įgyvendinsime mokymo programą apie NGS technologiją, taikomą klausos praradimui, skirtą visiems suinteresuotiems specialistams. (Lithuanian)
4 November 2022
0 references
Klausos praradimas vaikams yra visuomenės sveikatos problema ne tik dėl neigiamo poveikio kognityviniam, komunikaciniam, emociniam, akademiniam ir socialiniam vaikų vystymuisi, bet ir dėl didelių sveikatos sistemų išlaidų (> 3 500 EUR vaikui). 2014 m. daugiau nei 264 000 vaikų gimė su klausos praradimu pietvakarių Europoje. Medicinos ateitis yra individualizuotas gydymas, o genetinės medicinos pažanga sudaro individualizuotos medicinos pagrindą. Trūksta žinių genetinių klausos praradimo priežasčių srityje, o pažanga šioje srityje galėtų padėti sveikatos administracijoms pagerinti vaikų, sergančių šia liga, gyvenimą. Šiuo metu 60 % klausos sutrikimų turi genetinę priežastį. GHELP projektu siekiama pagerinti esamą ankstyvą klausos praradimo sveikatos programų nustatymą kuriant ir patvirtinant novatorišką ir ekonomiškai efektyvią diagnostikos genetinę priemonę: GHELP skydelį sudaro svarbiausi genai, susiję su klausos praradimu. Naudodami „Next Generation Secuencing“ (NGS) technologiją, tuo pačiu metu galėsime analizuoti tik kraujo mėginį, duotus genus. Tai leis mums daugiau sužinoti apie šios ligos genetinę kilmę, siekiant padėti visuomenės sveikatos administracijoms: 1) pagerinti dabartinių ankstyvo klausos praradimo nustatymo programų veiksmingumą, 2) nustatyti individualų vaikų gydymą 3) sumažinti išlaidas pašalinant nereikalingus testus. Be to, GHELP projektas nori būti tiltas išplėsti dabartines žinias šioje srityje kitiems sveikatos priežiūros specialistams. Mes įgyvendinsime mokymo programą apie NGS technologiją, taikomą klausos praradimui, skirtą visiems suinteresuotiems specialistams. (Lithuanian)
4 November 2022
0 references
Strata sluchu (hypoakúza) u detí je problémom verejného zdravia nielen z dôvodu negatívnych účinkov, ktoré má na kognitívny, komunikatívny, emocionálny, akademický a sociálny vývoj detí, ale aj z dôvodu značných nákladov na zdravotné systémy (> 3 500 EUR/dieťa). V roku 2014 sa v juhozápadnej Európe narodilo viac ako 264 000 detí so stratou sluchu. Budúcnosť medicíny je na personalizovanej liečbe a pokrok v genetickej medicíne tvorí základ personalizovanej medicíny. Existuje nedostatok poznatkov v oblasti genetických príčin straty sluchu a pokroky v tejto oblasti by mohli pomôcť zdravotníckym úradom zlepšiť život detí postihnutých touto chorobou. V súčasnosti má 60 % porúch sluchu genetickú príčinu. Projekt GHELP chce zlepšiť súčasné včasné odhalenie zdravotných programov straty sluchu prostredníctvom vývoja a validácie inovatívneho a nákladovo efektívneho genetického nástroja: panel GHELP zložený z najdôležitejších génov spojených so stratou sluchu. Pomocou technológie Next Generation Secuencing (NGS) budeme schopní analyzovať v rovnakom čase, len so vzorkou krvi, danými génmi. To nám umožní dozvedieť sa viac o genetickom pôvode tejto choroby s cieľom pomôcť verejným zdravotníckym správam 1. zlepšiť účinnosť súčasných programov na včasné odhalenie straty sluchu 2) vytvoriť personalizovanú liečbu pre deti 3) znížiť náklady odstránením zbytočných testov. Okrem toho chce projekt GHELP byť mostom na rozšírenie súčasných poznatkov v tejto oblasti na ďalších zdravotníckych pracovníkov. Zavedieme školiaci program o technológii NGS aplikovaný na stratu sluchu adresovaný všetkým zainteresovaným odborníkom. (Slovak)
4 November 2022
0 references
Strata sluchu (hypoakúza) u detí je problémom verejného zdravia nielen z dôvodu negatívnych účinkov, ktoré má na kognitívny, komunikatívny, emocionálny, akademický a sociálny vývoj detí, ale aj z dôvodu značných nákladov na zdravotné systémy (> 3 500 EUR/dieťa). V roku 2014 sa v juhozápadnej Európe narodilo viac ako 264 000 detí so stratou sluchu. Budúcnosť medicíny je na personalizovanej liečbe a pokrok v genetickej medicíne tvorí základ personalizovanej medicíny. Existuje nedostatok poznatkov v oblasti genetických príčin straty sluchu a pokroky v tejto oblasti by mohli pomôcť zdravotníckym úradom zlepšiť život detí postihnutých touto chorobou. V súčasnosti má 60 % porúch sluchu genetickú príčinu. Projekt GHELP chce zlepšiť súčasné včasné odhalenie zdravotných programov straty sluchu prostredníctvom vývoja a validácie inovatívneho a nákladovo efektívneho genetického nástroja: panel GHELP zložený z najdôležitejších génov spojených so stratou sluchu. Pomocou technológie Next Generation Secuencing (NGS) budeme schopní analyzovať v rovnakom čase, len so vzorkou krvi, danými génmi. To nám umožní dozvedieť sa viac o genetickom pôvode tejto choroby s cieľom pomôcť verejným zdravotníckym správam 1. zlepšiť účinnosť súčasných programov na včasné odhalenie straty sluchu 2) vytvoriť personalizovanú liečbu pre deti 3) znížiť náklady odstránením zbytočných testov. Okrem toho chce projekt GHELP byť mostom na rozšírenie súčasných poznatkov v tejto oblasti na ďalších zdravotníckych pracovníkov. Zavedieme školiaci program o technológii NGS aplikovaný na stratu sluchu adresovaný všetkým zainteresovaným odborníkom. (Slovak)
4 November 2022
0 references
Strata sluchu (hypoakúza) u detí je problémom verejného zdravia nielen z dôvodu negatívnych účinkov, ktoré má na kognitívny, komunikatívny, emocionálny, akademický a sociálny vývoj detí, ale aj z dôvodu značných nákladov na zdravotné systémy (> 3 500 EUR/dieťa). V roku 2014 sa v juhozápadnej Európe narodilo viac ako 264 000 detí so stratou sluchu. Budúcnosť medicíny je na personalizovanej liečbe a pokrok v genetickej medicíne tvorí základ personalizovanej medicíny. Existuje nedostatok poznatkov v oblasti genetických príčin straty sluchu a pokroky v tejto oblasti by mohli pomôcť zdravotníckym úradom zlepšiť život detí postihnutých touto chorobou. V súčasnosti má 60 % porúch sluchu genetickú príčinu. Projekt GHELP chce zlepšiť súčasné včasné odhalenie zdravotných programov straty sluchu prostredníctvom vývoja a validácie inovatívneho a nákladovo efektívneho genetického nástroja: panel GHELP zložený z najdôležitejších génov spojených so stratou sluchu. Pomocou technológie Next Generation Secuencing (NGS) budeme schopní analyzovať v rovnakom čase, len so vzorkou krvi, danými génmi. To nám umožní dozvedieť sa viac o genetickom pôvode tejto choroby s cieľom pomôcť verejným zdravotníckym správam 1. zlepšiť účinnosť súčasných programov na včasné odhalenie straty sluchu 2) vytvoriť personalizovanú liečbu pre deti 3) znížiť náklady odstránením zbytočných testov. Okrem toho chce projekt GHELP byť mostom na rozšírenie súčasných poznatkov v tejto oblasti na ďalších zdravotníckych pracovníkov. Zavedieme školiaci program o technológii NGS aplikovaný na stratu sluchu adresovaný všetkým zainteresovaným odborníkom. (Slovak)
4 November 2022
0 references
La perdita dell'udito (ipoacusi) nei bambini è un problema di salute pubblica non solo a causa degli effetti negativi che produce nello sviluppo cognitivo, comunicativo, emotivo, accademico e sociale dei bambini, ma anche a causa del suo significativo costo per i sistemi sanitari (> 3 500 EUR/bambino). Nel 2014, più di 264.000 bambini sono nati con perdita dell'udito in Europa sud-occidentale. Il futuro della medicina è su trattamenti personalizzati e il progresso nella medicina genetica costituisce la base della medicina personalizzata. C'è una mancanza di conoscenza nel campo delle cause genetiche della perdita dell'udito e i progressi in questo campo potrebbero aiutare le amministrazioni sanitarie a migliorare la vita dei bambini affetti da questa malattia. Al giorno d'oggi, il 60 % dei disturbi dell'udito ha una causa genetica. Il progetto GHELP vuole migliorare l'attuale diagnosi precoce dei programmi per la salute della perdita dell'udito sviluppando e convalidando uno strumento genetico innovativo e conveniente per la diagnosi: il pannello GHELP composto dai geni più rilevanti legati alla perdita dell'udito. Utilizzando la tecnologia di Next Generation Secuencing (NGS) saremo in grado di analizzare allo stesso tempo, con un solo campione di sangue, dati geni. Questo ci permetterà di saperne di più sull'origine genetica di questa malattia al fine di aiutare le amministrazioni della sanità pubblica a 1) migliorare l'efficacia degli attuali programmi per la diagnosi precoce della perdita dell'udito 2) stabilire trattamenti personalizzati per i bambini 3) ridurre i costi eliminando test inutili. Inoltre, il progetto GHELP vuole essere un ponte per espandere le attuali conoscenze in questo settore ad altri professionisti della salute. Implementeremo un programma di formazione sulla tecnologia NGS applicato alla perdita dell'udito rivolto a tutti i professionisti interessati. (Italian)
4 November 2022
0 references
La perdita dell'udito (ipoacusi) nei bambini è un problema di salute pubblica non solo a causa degli effetti negativi che produce nello sviluppo cognitivo, comunicativo, emotivo, accademico e sociale dei bambini, ma anche a causa del suo significativo costo per i sistemi sanitari (> 3 500 EUR/bambino). Nel 2014, più di 264.000 bambini sono nati con perdita dell'udito in Europa sud-occidentale. Il futuro della medicina è su trattamenti personalizzati e il progresso nella medicina genetica costituisce la base della medicina personalizzata. C'è una mancanza di conoscenza nel campo delle cause genetiche della perdita dell'udito e i progressi in questo campo potrebbero aiutare le amministrazioni sanitarie a migliorare la vita dei bambini affetti da questa malattia. Al giorno d'oggi, il 60 % dei disturbi dell'udito ha una causa genetica. Il progetto GHELP vuole migliorare l'attuale diagnosi precoce dei programmi per la salute della perdita dell'udito sviluppando e convalidando uno strumento genetico innovativo e conveniente per la diagnosi: il pannello GHELP composto dai geni più rilevanti legati alla perdita dell'udito. Utilizzando la tecnologia di Next Generation Secuencing (NGS) saremo in grado di analizzare allo stesso tempo, con un solo campione di sangue, dati geni. Questo ci permetterà di saperne di più sull'origine genetica di questa malattia al fine di aiutare le amministrazioni della sanità pubblica a 1) migliorare l'efficacia degli attuali programmi per la diagnosi precoce della perdita dell'udito 2) stabilire trattamenti personalizzati per i bambini 3) ridurre i costi eliminando test inutili. Inoltre, il progetto GHELP vuole essere un ponte per espandere le attuali conoscenze in questo settore ad altri professionisti della salute. Implementeremo un programma di formazione sulla tecnologia NGS applicato alla perdita dell'udito rivolto a tutti i professionisti interessati. (Italian)
4 November 2022
0 references
La perdita dell'udito (ipoacusi) nei bambini è un problema di salute pubblica non solo a causa degli effetti negativi che produce nello sviluppo cognitivo, comunicativo, emotivo, accademico e sociale dei bambini, ma anche a causa del suo significativo costo per i sistemi sanitari (> 3 500 EUR/bambino). Nel 2014, più di 264.000 bambini sono nati con perdita dell'udito in Europa sud-occidentale. Il futuro della medicina è su trattamenti personalizzati e il progresso nella medicina genetica costituisce la base della medicina personalizzata. C'è una mancanza di conoscenza nel campo delle cause genetiche della perdita dell'udito e i progressi in questo campo potrebbero aiutare le amministrazioni sanitarie a migliorare la vita dei bambini affetti da questa malattia. Al giorno d'oggi, il 60 % dei disturbi dell'udito ha una causa genetica. Il progetto GHELP vuole migliorare l'attuale diagnosi precoce dei programmi per la salute della perdita dell'udito sviluppando e convalidando uno strumento genetico innovativo e conveniente per la diagnosi: il pannello GHELP composto dai geni più rilevanti legati alla perdita dell'udito. Utilizzando la tecnologia di Next Generation Secuencing (NGS) saremo in grado di analizzare allo stesso tempo, con un solo campione di sangue, dati geni. Questo ci permetterà di saperne di più sull'origine genetica di questa malattia al fine di aiutare le amministrazioni della sanità pubblica a 1) migliorare l'efficacia degli attuali programmi per la diagnosi precoce della perdita dell'udito 2) stabilire trattamenti personalizzati per i bambini 3) ridurre i costi eliminando test inutili. Inoltre, il progetto GHELP vuole essere un ponte per espandere le attuali conoscenze in questo settore ad altri professionisti della salute. Implementeremo un programma di formazione sulla tecnologia NGS applicato alla perdita dell'udito rivolto a tutti i professionisti interessati. (Italian)
4 November 2022
0 references
Izguba sluha (hipoakuza) pri otrocih je problem javnega zdravja ne le zaradi negativnih učinkov, ki jih povzroča pri kognitivnem, komunikacijskem, čustvenem, akademskem in družbenem razvoju otrok, temveč tudi zaradi znatnih stroškov za zdravstvene sisteme (> 3 500 EUR/otroka). Leta 2014 se je v jugozahodni Evropi rodilo več kot 264.000 otrok z izgubo sluha. Prihodnost medicine je na personaliziranem zdravljenju in napredek v genetski medicini je osnova Prilagojene medicine. Obstaja pomanjkanje znanja na področju genetskih vzrokov za izgubo sluha in napredek na tem področju bi lahko pomagal zdravstvenim upravam izboljšati življenje otrok, ki jih je prizadela ta bolezen. Danes ima 60 % okvar sluha genetski vzrok. Projekt GHELP želi izboljšati sedanje zgodnje odkrivanje zdravstvenih programov za izgubo sluha z razvojem in potrjevanjem inovativnega in stroškovno učinkovitega diagnostičnega genetskega orodja: plošča GHELP, sestavljena iz najpomembnejših genov, povezanih z izgubo sluha. Z uporabo tehnologije naslednje generacije Secuencing (NGS) bomo lahko analizirali hkrati, s samo vzorcem krvi, danimi geni. To nam bo omogočilo, da vemo več o genetskem izvoru te bolezni, da bi pomagali upravam za javno zdravje, da 1) izboljšajo učinkovitost sedanjih programov za zgodnje odkrivanje izgube sluha 2) vzpostavijo prilagojene načine zdravljenja za otroke 3) zmanjšajo stroške z odpravo nepotrebnih testov. Poleg tega projekt GHELP želi biti most za razširitev trenutnega znanja na tem področju na druge zdravstvene delavce. Izvedli bomo program usposabljanja o tehnologiji NGS, ki se uporablja za izgubo sluha, namenjen vsem zainteresiranim strokovnjakom. (Slovenian)
4 November 2022
0 references
Izguba sluha (hipoakuza) pri otrocih je problem javnega zdravja ne le zaradi negativnih učinkov, ki jih povzroča pri kognitivnem, komunikacijskem, čustvenem, akademskem in družbenem razvoju otrok, temveč tudi zaradi znatnih stroškov za zdravstvene sisteme (> 3 500 EUR/otroka). Leta 2014 se je v jugozahodni Evropi rodilo več kot 264.000 otrok z izgubo sluha. Prihodnost medicine je na personaliziranem zdravljenju in napredek v genetski medicini je osnova Prilagojene medicine. Obstaja pomanjkanje znanja na področju genetskih vzrokov za izgubo sluha in napredek na tem področju bi lahko pomagal zdravstvenim upravam izboljšati življenje otrok, ki jih je prizadela ta bolezen. Danes ima 60 % okvar sluha genetski vzrok. Projekt GHELP želi izboljšati sedanje zgodnje odkrivanje zdravstvenih programov za izgubo sluha z razvojem in potrjevanjem inovativnega in stroškovno učinkovitega diagnostičnega genetskega orodja: plošča GHELP, sestavljena iz najpomembnejših genov, povezanih z izgubo sluha. Z uporabo tehnologije naslednje generacije Secuencing (NGS) bomo lahko analizirali hkrati, s samo vzorcem krvi, danimi geni. To nam bo omogočilo, da vemo več o genetskem izvoru te bolezni, da bi pomagali upravam za javno zdravje, da 1) izboljšajo učinkovitost sedanjih programov za zgodnje odkrivanje izgube sluha 2) vzpostavijo prilagojene načine zdravljenja za otroke 3) zmanjšajo stroške z odpravo nepotrebnih testov. Poleg tega projekt GHELP želi biti most za razširitev trenutnega znanja na tem področju na druge zdravstvene delavce. Izvedli bomo program usposabljanja o tehnologiji NGS, ki se uporablja za izgubo sluha, namenjen vsem zainteresiranim strokovnjakom. (Slovenian)
4 November 2022
0 references
Izguba sluha (hipoakuza) pri otrocih je problem javnega zdravja ne le zaradi negativnih učinkov, ki jih povzroča pri kognitivnem, komunikacijskem, čustvenem, akademskem in družbenem razvoju otrok, temveč tudi zaradi znatnih stroškov za zdravstvene sisteme (> 3 500 EUR/otroka). Leta 2014 se je v jugozahodni Evropi rodilo več kot 264.000 otrok z izgubo sluha. Prihodnost medicine je na personaliziranem zdravljenju in napredek v genetski medicini je osnova Prilagojene medicine. Obstaja pomanjkanje znanja na področju genetskih vzrokov za izgubo sluha in napredek na tem področju bi lahko pomagal zdravstvenim upravam izboljšati življenje otrok, ki jih je prizadela ta bolezen. Danes ima 60 % okvar sluha genetski vzrok. Projekt GHELP želi izboljšati sedanje zgodnje odkrivanje zdravstvenih programov za izgubo sluha z razvojem in potrjevanjem inovativnega in stroškovno učinkovitega diagnostičnega genetskega orodja: plošča GHELP, sestavljena iz najpomembnejših genov, povezanih z izgubo sluha. Z uporabo tehnologije naslednje generacije Secuencing (NGS) bomo lahko analizirali hkrati, s samo vzorcem krvi, danimi geni. To nam bo omogočilo, da vemo več o genetskem izvoru te bolezni, da bi pomagali upravam za javno zdravje, da 1) izboljšajo učinkovitost sedanjih programov za zgodnje odkrivanje izgube sluha 2) vzpostavijo prilagojene načine zdravljenja za otroke 3) zmanjšajo stroške z odpravo nepotrebnih testov. Poleg tega projekt GHELP želi biti most za razširitev trenutnega znanja na tem področju na druge zdravstvene delavce. Izvedli bomo program usposabljanja o tehnologiji NGS, ki se uporablja za izgubo sluha, namenjen vsem zainteresiranim strokovnjakom. (Slovenian)
4 November 2022
0 references
Dzirdes zudums (hipoakusis) bērniem ir sabiedrības veselības problēma ne tikai to negatīvās ietekmes dēļ, ko tas rada bērnu kognitīvajā, komunikatīvajā, emocionālajā, akadēmiskajā un sociālajā attīstībā, bet arī sakarā ar tā ievērojamām izmaksām veselības sistēmām (> 3 500 EUR/bērns). 2014. gadā Dienvidrietumu Eiropā piedzima vairāk nekā 264 000 bērnu ar dzirdes zudumu. Medicīnas nākotne ir personalizēta ārstēšana un attīstība ģenētiskajā medicīnā veido Personalizētas medicīnas pamatu. Trūkst zināšanu dzirdes zuduma ģenētisko cēloņu jomā, un sasniegumi šajā jomā varētu palīdzēt veselības pārvaldēm uzlabot šīs slimības skarto bērnu dzīvi. Mūsdienās 60 % dzirdes traucējumu ir ģenētisks cēlonis. GHELP projekts vēlas uzlabot pašreizējo dzirdes zuduma veselības programmu agrīnu atklāšanu, izstrādājot un apstiprinot inovatīvu un izmaksu ziņā efektīvu diagnostikas ģenētisko rīku: GHELP panelis, kas sastāv no visatbilstošākajiem gēniem, kas saistīti ar dzirdes zudumu. Izmantojot nākamās paaudzes Secuencing (NGS) tehnoloģiju, mēs spēsim vienlaikus analizēt tikai asins paraugu, ņemot vērā gēnus. Tas ļaus mums uzzināt vairāk par šīs slimības ģenētisko izcelsmi, lai palīdzētu sabiedrības veselības pārvaldes iestādēm 1) uzlabot pašreizējo programmu efektivitāti dzirdes zuduma agrīnai atklāšanai 2) izveidot personalizētu ārstēšanu bērniem 3) samazināt izmaksas, novēršot nevajadzīgus testus. Turklāt GHELP projekts vēlas būt tilts, lai paplašinātu pašreizējās zināšanas šajā jomā, iekļaujot citus veselības aprūpes speciālistus. Mēs īstenosim visiem ieinteresētajiem profesionāļiem paredzētu mācību programmu par NGS tehnoloģiju, kas piemērota dzirdes zudumam. (Latvian)
4 November 2022
0 references
Dzirdes zudums (hipoakusis) bērniem ir sabiedrības veselības problēma ne tikai to negatīvās ietekmes dēļ, ko tas rada bērnu kognitīvajā, komunikatīvajā, emocionālajā, akadēmiskajā un sociālajā attīstībā, bet arī sakarā ar tā ievērojamām izmaksām veselības sistēmām (> 3 500 EUR/bērns). 2014. gadā Dienvidrietumu Eiropā piedzima vairāk nekā 264 000 bērnu ar dzirdes zudumu. Medicīnas nākotne ir personalizēta ārstēšana un attīstība ģenētiskajā medicīnā veido Personalizētas medicīnas pamatu. Trūkst zināšanu dzirdes zuduma ģenētisko cēloņu jomā, un sasniegumi šajā jomā varētu palīdzēt veselības pārvaldēm uzlabot šīs slimības skarto bērnu dzīvi. Mūsdienās 60 % dzirdes traucējumu ir ģenētisks cēlonis. GHELP projekts vēlas uzlabot pašreizējo dzirdes zuduma veselības programmu agrīnu atklāšanu, izstrādājot un apstiprinot inovatīvu un izmaksu ziņā efektīvu diagnostikas ģenētisko rīku: GHELP panelis, kas sastāv no visatbilstošākajiem gēniem, kas saistīti ar dzirdes zudumu. Izmantojot nākamās paaudzes Secuencing (NGS) tehnoloģiju, mēs spēsim vienlaikus analizēt tikai asins paraugu, ņemot vērā gēnus. Tas ļaus mums uzzināt vairāk par šīs slimības ģenētisko izcelsmi, lai palīdzētu sabiedrības veselības pārvaldes iestādēm 1) uzlabot pašreizējo programmu efektivitāti dzirdes zuduma agrīnai atklāšanai 2) izveidot personalizētu ārstēšanu bērniem 3) samazināt izmaksas, novēršot nevajadzīgus testus. Turklāt GHELP projekts vēlas būt tilts, lai paplašinātu pašreizējās zināšanas šajā jomā, iekļaujot citus veselības aprūpes speciālistus. Mēs īstenosim visiem ieinteresētajiem profesionāļiem paredzētu mācību programmu par NGS tehnoloģiju, kas piemērota dzirdes zudumam. (Latvian)
4 November 2022
0 references
Dzirdes zudums (hipoakusis) bērniem ir sabiedrības veselības problēma ne tikai to negatīvās ietekmes dēļ, ko tas rada bērnu kognitīvajā, komunikatīvajā, emocionālajā, akadēmiskajā un sociālajā attīstībā, bet arī sakarā ar tā ievērojamām izmaksām veselības sistēmām (> 3 500 EUR/bērns). 2014. gadā Dienvidrietumu Eiropā piedzima vairāk nekā 264 000 bērnu ar dzirdes zudumu. Medicīnas nākotne ir personalizēta ārstēšana un attīstība ģenētiskajā medicīnā veido Personalizētas medicīnas pamatu. Trūkst zināšanu dzirdes zuduma ģenētisko cēloņu jomā, un sasniegumi šajā jomā varētu palīdzēt veselības pārvaldēm uzlabot šīs slimības skarto bērnu dzīvi. Mūsdienās 60 % dzirdes traucējumu ir ģenētisks cēlonis. GHELP projekts vēlas uzlabot pašreizējo dzirdes zuduma veselības programmu agrīnu atklāšanu, izstrādājot un apstiprinot inovatīvu un izmaksu ziņā efektīvu diagnostikas ģenētisko rīku: GHELP panelis, kas sastāv no visatbilstošākajiem gēniem, kas saistīti ar dzirdes zudumu. Izmantojot nākamās paaudzes Secuencing (NGS) tehnoloģiju, mēs spēsim vienlaikus analizēt tikai asins paraugu, ņemot vērā gēnus. Tas ļaus mums uzzināt vairāk par šīs slimības ģenētisko izcelsmi, lai palīdzētu sabiedrības veselības pārvaldes iestādēm 1) uzlabot pašreizējo programmu efektivitāti dzirdes zuduma agrīnai atklāšanai 2) izveidot personalizētu ārstēšanu bērniem 3) samazināt izmaksas, novēršot nevajadzīgus testus. Turklāt GHELP projekts vēlas būt tilts, lai paplašinātu pašreizējās zināšanas šajā jomā, iekļaujot citus veselības aprūpes speciālistus. Mēs īstenosim visiem ieinteresētajiem profesionāļiem paredzētu mācību programmu par NGS tehnoloģiju, kas piemērota dzirdes zudumam. (Latvian)
4 November 2022
0 references
Pierderea auzului (hipoacuza) la copii este o problemă de sănătate publică nu numai din cauza efectelor negative pe care le produce în dezvoltarea cognitivă, comunicativă, emoțională, academică și socială a copiilor, ci și datorită costului său semnificativ pentru sistemele de sănătate (> 3 500 EUR/copil). În 2014, peste 264.000 de copii s-au născut cu pierderea auzului în sud-vestul Europei. Viitorul medicinei este pe tratamente personalizate și progresul în medicina genetică formează baza medicinei personalizate. Există o lipsă de cunoștințe în domeniul cauzelor genetice ale pierderii auzului, iar progresele în acest domeniu ar putea ajuta administrațiile de sănătate să îmbunătățească viața copiilor afectați de această boală. În prezent, 60 % dintre tulburările de auz au o cauză genetică. Proiectul GHELP își propune să îmbunătățească depistarea timpurie a programelor de sănătate pentru pierderea auzului prin dezvoltarea și validarea unui instrument genetic inovator și eficient din punctul de vedere al costurilor: grupul GHELP compus din genele cele mai relevante legate de pierderea auzului. Folosind tehnologia Next Generation Secuencing (NGS) vom putea analiza în același timp, cu doar o probă de sânge, dată genelor. Acest lucru ne va permite să știm mai multe despre originea genetică a acestei boli, pentru a ajuta Administrațiile de Sănătate Publică să 1) îmbunătățească eficacitatea programelor actuale de detectare timpurie a pierderii auzului 2) să stabilească tratamente personalizate pentru copii 3) să reducă costurile prin eliminarea testelor inutile. În plus, proiectul GHELP dorește să fie o punte pentru a extinde cunoștințele actuale în acest domeniu la alți profesioniști din domeniul sănătății. Vom implementa un program de formare privind tehnologia NGS aplicată pierderii auzului adresat tuturor profesioniștilor interesați. (Romanian)
4 November 2022
0 references
Pierderea auzului (hipoacuza) la copii este o problemă de sănătate publică nu numai din cauza efectelor negative pe care le produce în dezvoltarea cognitivă, comunicativă, emoțională, academică și socială a copiilor, ci și datorită costului său semnificativ pentru sistemele de sănătate (> 3 500 EUR/copil). În 2014, peste 264.000 de copii s-au născut cu pierderea auzului în sud-vestul Europei. Viitorul medicinei este pe tratamente personalizate și progresul în medicina genetică formează baza medicinei personalizate. Există o lipsă de cunoștințe în domeniul cauzelor genetice ale pierderii auzului, iar progresele în acest domeniu ar putea ajuta administrațiile de sănătate să îmbunătățească viața copiilor afectați de această boală. În prezent, 60 % dintre tulburările de auz au o cauză genetică. Proiectul GHELP își propune să îmbunătățească depistarea timpurie a programelor de sănătate pentru pierderea auzului prin dezvoltarea și validarea unui instrument genetic inovator și eficient din punctul de vedere al costurilor: grupul GHELP compus din genele cele mai relevante legate de pierderea auzului. Folosind tehnologia Next Generation Secuencing (NGS) vom putea analiza în același timp, cu doar o probă de sânge, dată genelor. Acest lucru ne va permite să știm mai multe despre originea genetică a acestei boli, pentru a ajuta Administrațiile de Sănătate Publică să 1) îmbunătățească eficacitatea programelor actuale de detectare timpurie a pierderii auzului 2) să stabilească tratamente personalizate pentru copii 3) să reducă costurile prin eliminarea testelor inutile. În plus, proiectul GHELP dorește să fie o punte pentru a extinde cunoștințele actuale în acest domeniu la alți profesioniști din domeniul sănătății. Vom implementa un program de formare privind tehnologia NGS aplicată pierderii auzului adresat tuturor profesioniștilor interesați. (Romanian)
4 November 2022
0 references
Pierderea auzului (hipoacuza) la copii este o problemă de sănătate publică nu numai din cauza efectelor negative pe care le produce în dezvoltarea cognitivă, comunicativă, emoțională, academică și socială a copiilor, ci și datorită costului său semnificativ pentru sistemele de sănătate (> 3 500 EUR/copil). În 2014, peste 264.000 de copii s-au născut cu pierderea auzului în sud-vestul Europei. Viitorul medicinei este pe tratamente personalizate și progresul în medicina genetică formează baza medicinei personalizate. Există o lipsă de cunoștințe în domeniul cauzelor genetice ale pierderii auzului, iar progresele în acest domeniu ar putea ajuta administrațiile de sănătate să îmbunătățească viața copiilor afectați de această boală. În prezent, 60 % dintre tulburările de auz au o cauză genetică. Proiectul GHELP își propune să îmbunătățească depistarea timpurie a programelor de sănătate pentru pierderea auzului prin dezvoltarea și validarea unui instrument genetic inovator și eficient din punctul de vedere al costurilor: grupul GHELP compus din genele cele mai relevante legate de pierderea auzului. Folosind tehnologia Next Generation Secuencing (NGS) vom putea analiza în același timp, cu doar o probă de sânge, dată genelor. Acest lucru ne va permite să știm mai multe despre originea genetică a acestei boli, pentru a ajuta Administrațiile de Sănătate Publică să 1) îmbunătățească eficacitatea programelor actuale de detectare timpurie a pierderii auzului 2) să stabilească tratamente personalizate pentru copii 3) să reducă costurile prin eliminarea testelor inutile. În plus, proiectul GHELP dorește să fie o punte pentru a extinde cunoștințele actuale în acest domeniu la alți profesioniști din domeniul sănătății. Vom implementa un program de formare privind tehnologia NGS aplicată pierderii auzului adresat tuturor profesioniștilor interesați. (Romanian)
4 November 2022
0 references
Ztráta sluchu (hypoacusis) u dětí je problémem veřejného zdraví nejen kvůli negativním účinkům, které vyvolává v kognitivním, komunikativním, emocionálním, akademickém a sociálním vývoji dětí, ale také kvůli jeho značným nákladům na zdravotní systémy (> 3 500 EUR/dítě). V roce 2014 se v jihozápadní Evropě narodilo více než 264 000 dětí se ztrátou sluchu. Budoucnost medicíny je na personalizované léčbě a pokrok v genetické medicíně tvoří základ personalizované medicíny. Existuje nedostatek znalostí v oblasti genetických příčin ztráty sluchu a pokroky v této oblasti by mohly pomoci zdravotnickým úřadům zlepšit život dětí postižených touto nemocí. V současné době má 60 % poruch sluchu genetickou příčinu. Projekt GHELP chce zlepšit současnou včasnou detekci zdravotních programů pro ztrátu sluchu vytvořením a validací inovativního a nákladově efektivního diagnostického genetického nástroje: GHELP panel složený z nejdůležitějších genů spojených se ztrátou sluchu. Pomocí technologie Next Generation Secuencing (NGS) budeme schopni analyzovat současně, pouze pomocí vzorku krve, daných genů. To nám umožní dozvědět se více o genetickém původu této nemoci s cílem pomoci veřejným zdravotnickým úřadům 1) zlepšit účinnost současných programů pro včasnou detekci ztráty sluchu 2) zavést personalizovanou léčbu pro děti 3) snížit náklady odstraněním zbytečných testů. Kromě toho projekt GHELP chce být mostem pro rozšíření současných znalostí v této oblasti na další zdravotnické pracovníky. Realizujeme školicí program na technologii NGS aplikovanou na ztrátu sluchu adresovanou všem zainteresovaným odborníkům. (Czech)
4 November 2022
0 references
Ztráta sluchu (hypoacusis) u dětí je problémem veřejného zdraví nejen kvůli negativním účinkům, které vyvolává v kognitivním, komunikativním, emocionálním, akademickém a sociálním vývoji dětí, ale také kvůli jeho značným nákladům na zdravotní systémy (> 3 500 EUR/dítě). V roce 2014 se v jihozápadní Evropě narodilo více než 264 000 dětí se ztrátou sluchu. Budoucnost medicíny je na personalizované léčbě a pokrok v genetické medicíně tvoří základ personalizované medicíny. Existuje nedostatek znalostí v oblasti genetických příčin ztráty sluchu a pokroky v této oblasti by mohly pomoci zdravotnickým úřadům zlepšit život dětí postižených touto nemocí. V současné době má 60 % poruch sluchu genetickou příčinu. Projekt GHELP chce zlepšit současnou včasnou detekci zdravotních programů pro ztrátu sluchu vytvořením a validací inovativního a nákladově efektivního diagnostického genetického nástroje: GHELP panel složený z nejdůležitějších genů spojených se ztrátou sluchu. Pomocí technologie Next Generation Secuencing (NGS) budeme schopni analyzovat současně, pouze pomocí vzorku krve, daných genů. To nám umožní dozvědět se více o genetickém původu této nemoci s cílem pomoci veřejným zdravotnickým úřadům 1) zlepšit účinnost současných programů pro včasnou detekci ztráty sluchu 2) zavést personalizovanou léčbu pro děti 3) snížit náklady odstraněním zbytečných testů. Kromě toho projekt GHELP chce být mostem pro rozšíření současných znalostí v této oblasti na další zdravotnické pracovníky. Realizujeme školicí program na technologii NGS aplikovanou na ztrátu sluchu adresovanou všem zainteresovaným odborníkům. (Czech)
4 November 2022
0 references
Ztráta sluchu (hypoacusis) u dětí je problémem veřejného zdraví nejen kvůli negativním účinkům, které vyvolává v kognitivním, komunikativním, emocionálním, akademickém a sociálním vývoji dětí, ale také kvůli jeho značným nákladům na zdravotní systémy (> 3 500 EUR/dítě). V roce 2014 se v jihozápadní Evropě narodilo více než 264 000 dětí se ztrátou sluchu. Budoucnost medicíny je na personalizované léčbě a pokrok v genetické medicíně tvoří základ personalizované medicíny. Existuje nedostatek znalostí v oblasti genetických příčin ztráty sluchu a pokroky v této oblasti by mohly pomoci zdravotnickým úřadům zlepšit život dětí postižených touto nemocí. V současné době má 60 % poruch sluchu genetickou příčinu. Projekt GHELP chce zlepšit současnou včasnou detekci zdravotních programů pro ztrátu sluchu vytvořením a validací inovativního a nákladově efektivního diagnostického genetického nástroje: GHELP panel složený z nejdůležitějších genů spojených se ztrátou sluchu. Pomocí technologie Next Generation Secuencing (NGS) budeme schopni analyzovat současně, pouze pomocí vzorku krve, daných genů. To nám umožní dozvědět se více o genetickém původu této nemoci s cílem pomoci veřejným zdravotnickým úřadům 1) zlepšit účinnost současných programů pro včasnou detekci ztráty sluchu 2) zavést personalizovanou léčbu pro děti 3) snížit náklady odstraněním zbytečných testů. Kromě toho projekt GHELP chce být mostem pro rozšíření současných znalostí v této oblasti na další zdravotnické pracovníky. Realizujeme školicí program na technologii NGS aplikovanou na ztrátu sluchu adresovanou všem zainteresovaným odborníkům. (Czech)
4 November 2022
0 references
Hörselnedsättning (hypoacusis) hos barn är ett folkhälsoproblem inte bara på grund av de negativa effekter det ger i kognitiva, kommunikativa, emotionella, akademiska och sociala utveckling av barn, men också på grund av dess betydande kostnad för hälso- och sjukvårdssystem (> 3 500 EUR/barn). År 2014 föddes mer än 264.000 barn med hörselnedsättning i sydvästra Europa. Framtiden för medicin är på individanpassade behandlingar och utvecklingen inom genetisk medicin utgör grunden för personlig medicin. Det finns en brist på kunskap inom området genetiska orsaker till hörselnedsättning och framsteg inom detta område kan hjälpa hälsoadministrationer att förbättra livet för barn som drabbats av denna sjukdom. Idag har 60 % av hörselnedsättningar en genetisk orsak. GHELP-projektet vill förbättra den nuvarande tidiga upptäckten av hörselnedsättningsprogram genom att utveckla och validera ett innovativt och kostnadseffektivt genetiskt verktyg för diagnos: GHELP-panelen består av de mest relevanta generna kopplade till hörselnedsättning. Med hjälp av Next Generation Secuencing (NGS) Technology kommer vi att kunna analysera samtidigt, med bara ett blodprov, givet gener. Detta kommer att göra det möjligt för oss att veta mer om sjukdomens genetiska ursprung för att hjälpa folkhälsomyndigheter att 1) förbättra effektiviteten hos nuvarande program för tidig upptäckt av hörselnedsättning 2) upprätta individanpassade behandlingar för barn 3) minska kostnaderna genom att eliminera onödiga tester. Dessutom vill GHELP-projektet vara en bro för att utöka den nuvarande kunskapen inom detta område till andra hälso- och sjukvårdspersonal. Vi kommer att genomföra ett utbildningsprogram om NGS-teknik som tillämpas på hörselnedsättning riktad till alla intresserade yrkesverksamma. (Swedish)
4 November 2022
0 references
Hörselnedsättning (hypoacusis) hos barn är ett folkhälsoproblem inte bara på grund av de negativa effekter det ger i kognitiva, kommunikativa, emotionella, akademiska och sociala utveckling av barn, men också på grund av dess betydande kostnad för hälso- och sjukvårdssystem (> 3 500 EUR/barn). År 2014 föddes mer än 264.000 barn med hörselnedsättning i sydvästra Europa. Framtiden för medicin är på individanpassade behandlingar och utvecklingen inom genetisk medicin utgör grunden för personlig medicin. Det finns en brist på kunskap inom området genetiska orsaker till hörselnedsättning och framsteg inom detta område kan hjälpa hälsoadministrationer att förbättra livet för barn som drabbats av denna sjukdom. Idag har 60 % av hörselnedsättningar en genetisk orsak. GHELP-projektet vill förbättra den nuvarande tidiga upptäckten av hörselnedsättningsprogram genom att utveckla och validera ett innovativt och kostnadseffektivt genetiskt verktyg för diagnos: GHELP-panelen består av de mest relevanta generna kopplade till hörselnedsättning. Med hjälp av Next Generation Secuencing (NGS) Technology kommer vi att kunna analysera samtidigt, med bara ett blodprov, givet gener. Detta kommer att göra det möjligt för oss att veta mer om sjukdomens genetiska ursprung för att hjälpa folkhälsomyndigheter att 1) förbättra effektiviteten hos nuvarande program för tidig upptäckt av hörselnedsättning 2) upprätta individanpassade behandlingar för barn 3) minska kostnaderna genom att eliminera onödiga tester. Dessutom vill GHELP-projektet vara en bro för att utöka den nuvarande kunskapen inom detta område till andra hälso- och sjukvårdspersonal. Vi kommer att genomföra ett utbildningsprogram om NGS-teknik som tillämpas på hörselnedsättning riktad till alla intresserade yrkesverksamma. (Swedish)
4 November 2022
0 references
Hörselnedsättning (hypoacusis) hos barn är ett folkhälsoproblem inte bara på grund av de negativa effekter det ger i kognitiva, kommunikativa, emotionella, akademiska och sociala utveckling av barn, men också på grund av dess betydande kostnad för hälso- och sjukvårdssystem (> 3 500 EUR/barn). År 2014 föddes mer än 264.000 barn med hörselnedsättning i sydvästra Europa. Framtiden för medicin är på individanpassade behandlingar och utvecklingen inom genetisk medicin utgör grunden för personlig medicin. Det finns en brist på kunskap inom området genetiska orsaker till hörselnedsättning och framsteg inom detta område kan hjälpa hälsoadministrationer att förbättra livet för barn som drabbats av denna sjukdom. Idag har 60 % av hörselnedsättningar en genetisk orsak. GHELP-projektet vill förbättra den nuvarande tidiga upptäckten av hörselnedsättningsprogram genom att utveckla och validera ett innovativt och kostnadseffektivt genetiskt verktyg för diagnos: GHELP-panelen består av de mest relevanta generna kopplade till hörselnedsättning. Med hjälp av Next Generation Secuencing (NGS) Technology kommer vi att kunna analysera samtidigt, med bara ett blodprov, givet gener. Detta kommer att göra det möjligt för oss att veta mer om sjukdomens genetiska ursprung för att hjälpa folkhälsomyndigheter att 1) förbättra effektiviteten hos nuvarande program för tidig upptäckt av hörselnedsättning 2) upprätta individanpassade behandlingar för barn 3) minska kostnaderna genom att eliminera onödiga tester. Dessutom vill GHELP-projektet vara en bro för att utöka den nuvarande kunskapen inom detta område till andra hälso- och sjukvårdspersonal. Vi kommer att genomföra ett utbildningsprogram om NGS-teknik som tillämpas på hörselnedsättning riktad till alla intresserade yrkesverksamma. (Swedish)
4 November 2022
0 references
A gyermekek halláskárosodása (hipoacusis) nemcsak a gyermekek kognitív, kommunikációs, érzelmi, tudományos és társadalmi fejlődésében jelentkező negatív hatások miatt közegészségügyi probléma, hanem az egészségügyi rendszerek jelentős költségei miatt is (> 3 500 EUR/gyermek). 2014-ben több mint 264 000 gyermek született halláskárosodással Délnyugat-Európában. Az orvostudomány jövője a személyre szabott kezeléseken alapul, és a genetikai gyógyászat fejlődése képezi a személyre szabott orvoslás alapját. A halláskárosodás genetikai okaival kapcsolatos ismeretek hiánya, és ezen a területen a fejlődés segíthet az egészségügyi hatóságoknak abban, hogy javítsák a betegség által érintett gyermekek életét. Napjainkban a halláskárosodás 60%-ának genetikai oka van. A GHELP projekt célja, hogy egy innovatív és költséghatékony diagnosztikai genetikai eszköz fejlesztésével és validálásával javítsa a halláskárosodással kapcsolatos egészségügyi programok jelenlegi korai felismerését: a GHELP panel a halláskárosodáshoz kapcsolódó legrelevánsabb génekből áll. A Next Generation Secuencing (NGS) technológia segítségével képesek leszünk egyszerre elemezni, csak egy vérmintával, adott génekkel. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy többet tudjunk meg a betegség genetikai eredetéről annak érdekében, hogy segítsük a közegészségügyi hatóságokat 1) a halláskárosodás korai felismerésére irányuló jelenlegi programok hatékonyságának javításában 2) személyre szabott kezeléseket hozzanak létre a gyermekek számára 3) a szükségtelen vizsgálatok megszüntetésével csökkentsék a költségeket. Ezen túlmenően a GHELP projekt híd akar lenni, hogy kiterjessze a jelenlegi ismereteket ezen a területen más egészségügyi szakemberek számára. A halláskárosodásra alkalmazott NGS technológiára vonatkozó képzési programot hajtunk végre, amely minden érdeklődő szakembernek szól. (Hungarian)
4 November 2022
0 references
A gyermekek halláskárosodása (hipoacusis) nemcsak a gyermekek kognitív, kommunikációs, érzelmi, tudományos és társadalmi fejlődésében kifejtett negatív hatások miatt közegészségügyi probléma, hanem az egészségügyi rendszerek jelentős költségei miatt is (> 3 500 EUR/gyermek). 2014-ben több mint 264 000 gyermek született halláskárosodással Délnyugat-Európában. Az orvostudomány jövője a személyre szabott kezeléseken alapul, és a genetikai gyógyászat fejlődése képezi a személyre szabott orvoslás alapját. A halláskárosodás genetikai okaival kapcsolatos ismeretek hiánya, és ezen a területen a fejlődés segíthet az egészségügyi hatóságoknak abban, hogy javítsák a betegség által érintett gyermekek életét. Napjainkban a halláskárosodás 60%-ának genetikai oka van. A GHELP projekt célja, hogy egy innovatív és költséghatékony diagnosztikai genetikai eszköz fejlesztésével és validálásával javítsa a halláskárosodással kapcsolatos egészségügyi programok jelenlegi korai felismerését: a GHELP panel a halláskárosodáshoz kapcsolódó legrelevánsabb génekből áll. A Next Generation Secuencing (NGS) technológia segítségével képesek leszünk egyszerre elemezni, csak egy vérmintával, adott génekkel. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy többet tudjunk meg a betegség genetikai eredetéről annak érdekében, hogy segítsük a közegészségügyi hatóságokat 1) a halláskárosodás korai felismerésére irányuló jelenlegi programok hatékonyságának javításában 2) személyre szabott kezeléseket hozzanak létre a gyermekek számára 3) a szükségtelen vizsgálatok megszüntetésével csökkentsék a költségeket. Ezen túlmenően a GHELP projekt híd akar lenni, hogy kiterjessze a jelenlegi ismereteket ezen a területen más egészségügyi szakemberek számára. A halláskárosodásra alkalmazott NGS technológiára vonatkozó képzési programot hajtunk végre, amely minden érdeklődő szakembernek szól. (Hungarian)
4 November 2022
0 references
A gyermekek halláskárosodása (hipoacusis) nemcsak a gyermekek kognitív, kommunikációs, érzelmi, tudományos és társadalmi fejlődésében kifejtett negatív hatások miatt közegészségügyi probléma, hanem az egészségügyi rendszerek jelentős költségei miatt is (> 3 500 EUR/gyermek). 2014-ben több mint 264 000 gyermek született halláskárosodással Délnyugat-Európában. Az orvostudomány jövője a személyre szabott kezeléseken alapul, és a genetikai gyógyászat fejlődése képezi a személyre szabott orvoslás alapját. A halláskárosodás genetikai okaival kapcsolatos ismeretek hiánya, és ezen a területen a fejlődés segíthet az egészségügyi hatóságoknak abban, hogy javítsák a betegség által érintett gyermekek életét. Napjainkban a halláskárosodás 60%-ának genetikai oka van. A GHELP projekt célja, hogy egy innovatív és költséghatékony diagnosztikai genetikai eszköz fejlesztésével és validálásával javítsa a halláskárosodással kapcsolatos egészségügyi programok jelenlegi korai felismerését: a GHELP panel a halláskárosodáshoz kapcsolódó legrelevánsabb génekből áll. A Next Generation Secuencing (NGS) technológia segítségével képesek leszünk egyszerre elemezni, csak egy vérmintával, adott génekkel. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy többet tudjunk meg a betegség genetikai eredetéről annak érdekében, hogy segítsük a közegészségügyi hatóságokat 1) a halláskárosodás korai felismerésére irányuló jelenlegi programok hatékonyságának javításában 2) személyre szabott kezeléseket hozzanak létre a gyermekek számára 3) a szükségtelen vizsgálatok megszüntetésével csökkentsék a költségeket. Ezen túlmenően a GHELP projekt híd akar lenni, hogy kiterjessze a jelenlegi ismereteket ezen a területen más egészségügyi szakemberek számára. A halláskárosodásra alkalmazott NGS technológiára vonatkozó képzési programot hajtunk végre, amely minden érdeklődő szakembernek szól. (Hungarian)
4 November 2022
0 references
Gubitak sluha (hipoakuza) u djece je javnozdravstveni problem ne samo zbog negativnih učinaka koje proizvodi u kognitivnom, komunikacijskom, emocionalnom, akademskom i društvenom razvoju djece, već i zbog značajnih troškova za zdravstvene sustave (> 3 500 EUR/dijete). U 2014. godini više od 264.000 djece rođeno je s gubitkom sluha u jugozapadnoj Europi. Budućnost medicine je na personaliziranim tretmanima, a napredak u genetičkoj medicini čini osnovu personalizirane medicine. Postoji nedostatak znanja u području genetskih uzroka gubitka sluha i napredak u ovom području mogao bi pomoći zdravstvenim upravama da poboljšaju život djece pogođene ovom bolešću. Danas 60 % oštećenja sluha ima genetski uzrok. GHELP projekt želi poboljšati sadašnje rano otkrivanje zdravstvenih programa za gubitak sluha razvijanjem i potvrđivanjem inovativnog i troškovno učinkovitog dijagnostičkog genetskog alata: GHELP panel sastavljen od najrelevantnijih gena povezanih s gubitkom sluha. Koristeći tehnologiju sekuenciranja sljedeće generacije (NGS) moći ćemo analizirati u isto vrijeme, samo s uzorcima krvi, danim genima. To će nam omogućiti da saznamo više o genetskom podrijetlu ove bolesti kako bismo pomogli upravama javnog zdravstva da 1) poboljšaju učinkovitost postojećih programa za rano otkrivanje gubitka sluha 2) uspostave personalizirane tretmane za djecu 3) smanje troškove uklanjanjem nepotrebnih testova. Osim toga, GHELP projekt želi biti most za proširenje postojećeg znanja u ovom području na druge zdravstvene djelatnike. Provest ćemo program obuke o NGS tehnologiji koji se primjenjuje na gubitak sluha namijenjen svim zainteresiranim stručnjacima. (Croatian)
4 November 2022
0 references
Gubitak sluha (hipoakuza) u djece je javnozdravstveni problem ne samo zbog negativnih učinaka koje proizvodi u kognitivnom, komunikacijskom, emocionalnom, akademskom i društvenom razvoju djece, već i zbog značajnih troškova za zdravstvene sustave (> 3 500 EUR/dijete). U 2014. godini više od 264.000 djece rođeno je s gubitkom sluha u jugozapadnoj Europi. Budućnost medicine je na personaliziranim tretmanima, a napredak u genetičkoj medicini čini osnovu personalizirane medicine. Postoji nedostatak znanja u području genetskih uzroka gubitka sluha i napredak u ovom području mogao bi pomoći zdravstvenim upravama da poboljšaju život djece pogođene ovom bolešću. Danas 60 % oštećenja sluha ima genetski uzrok. GHELP projekt želi poboljšati sadašnje rano otkrivanje zdravstvenih programa za gubitak sluha razvijanjem i potvrđivanjem inovativnog i troškovno učinkovitog dijagnostičkog genetskog alata: GHELP panel sastavljen od najrelevantnijih gena povezanih s gubitkom sluha. Koristeći tehnologiju sekuenciranja sljedeće generacije (NGS) moći ćemo analizirati u isto vrijeme, samo s uzorcima krvi, danim genima. To će nam omogućiti da saznamo više o genetskom podrijetlu ove bolesti kako bismo pomogli upravama javnog zdravstva da 1) poboljšaju učinkovitost postojećih programa za rano otkrivanje gubitka sluha 2) uspostave personalizirane tretmane za djecu 3) smanje troškove uklanjanjem nepotrebnih testova. Osim toga, GHELP projekt želi biti most za proširenje postojećeg znanja u ovom području na druge zdravstvene djelatnike. Provest ćemo program obuke o NGS tehnologiji koji se primjenjuje na gubitak sluha namijenjen svim zainteresiranim stručnjacima. (Croatian)
4 November 2022
0 references
Gubitak sluha (hipoakuza) u djece je javnozdravstveni problem ne samo zbog negativnih učinaka koje proizvodi u kognitivnom, komunikacijskom, emocionalnom, akademskom i društvenom razvoju djece, već i zbog značajnih troškova za zdravstvene sustave (> 3 500 EUR/dijete). U 2014. godini više od 264.000 djece rođeno je s gubitkom sluha u jugozapadnoj Europi. Budućnost medicine je na personaliziranim tretmanima, a napredak u genetičkoj medicini čini osnovu personalizirane medicine. Postoji nedostatak znanja u području genetskih uzroka gubitka sluha i napredak u ovom području mogao bi pomoći zdravstvenim upravama da poboljšaju život djece pogođene ovom bolešću. Danas 60 % oštećenja sluha ima genetski uzrok. GHELP projekt želi poboljšati sadašnje rano otkrivanje zdravstvenih programa za gubitak sluha razvijanjem i potvrđivanjem inovativnog i troškovno učinkovitog dijagnostičkog genetskog alata: GHELP panel sastavljen od najrelevantnijih gena povezanih s gubitkom sluha. Koristeći tehnologiju sekuenciranja sljedeće generacije (NGS) moći ćemo analizirati u isto vrijeme, samo s uzorcima krvi, danim genima. To će nam omogućiti da saznamo više o genetskom podrijetlu ove bolesti kako bismo pomogli upravama javnog zdravstva da 1) poboljšaju učinkovitost postojećih programa za rano otkrivanje gubitka sluha 2) uspostave personalizirane tretmane za djecu 3) smanje troškove uklanjanjem nepotrebnih testova. Osim toga, GHELP projekt želi biti most za proširenje postojećeg znanja u ovom području na druge zdravstvene djelatnike. Provest ćemo program obuke o NGS tehnologiji koji se primjenjuje na gubitak sluha namijenjen svim zainteresiranim stručnjacima. (Croatian)
4 November 2022
0 references
La pérdida auditiva (hipoacusia) en los niños es un problema de salud pública no solo por los efectos negativos que produce en el desarrollo cognitivo, comunicativo, emocional, académico y social de los niños, sino también por su importante costo para los Sistemas de Salud (> 3 500 EUR/niño). En 2014, más de 264.000 niños nacieron con pérdida auditiva en el suroeste de Europa. El futuro de la medicina está en tratamientos personalizados y el avance en Medicina Genética forma la base de la Medicina Personalizada. Existe una falta de conocimiento en el campo de las causas genéticas de la pérdida auditiva y los avances en este campo podrían ayudar a las Administraciones de Salud a mejorar la vida de los niños afectados por esta enfermedad. Hoy en día, el 60 % de las deficiencias auditivas tienen una causa genética. El proyecto GHELP quiere mejorar la detección temprana actual de los programas de salud auditiva mediante el desarrollo y validación de una herramienta genética de diagnóstico innovadora y rentable: el panel GHELP compuesto por los genes más relevantes relacionados con la pérdida auditiva. Usando la tecnología de Secuenciación de Próxima Generación (NGS) podremos analizar al mismo tiempo, con solo una muestra de sangre, genes dados. Esto nos permitirá conocer más sobre el origen genético de esta enfermedad con el fin de ayudar a las Administraciones de Salud Pública a 1) mejorar la efectividad de los programas actuales para la detección precoz de la pérdida auditiva 2) establecer tratamientos personalizados para los niños 3) reducir los costos mediante la eliminación de pruebas innecesarias. Además, el proyecto GHELP quiere ser un puente para ampliar el conocimiento actual en esta área a otros profesionales de la salud. Implementaremos un programa de capacitación sobre tecnología NGS aplicada a la pérdida auditiva dirigido a todos los profesionales interesados. (Spanish)
4 November 2022
0 references
La pérdida auditiva (hipoacusia) en los niños es un problema de salud pública no solo por los efectos negativos que produce en el desarrollo cognitivo, comunicativo, emocional, académico y social de los niños, sino también por su importante costo para los Sistemas de Salud (> 3 500 EUR/niño). En 2014, más de 264.000 niños nacieron con pérdida auditiva en el suroeste de Europa. El futuro de la medicina está en tratamientos personalizados y el avance en Medicina Genética forma la base de la Medicina Personalizada. Existe una falta de conocimiento en el campo de las causas genéticas de la pérdida auditiva y los avances en este campo podrían ayudar a las Administraciones de Salud a mejorar la vida de los niños afectados por esta enfermedad. Hoy en día, el 60 % de las deficiencias auditivas tienen una causa genética. El proyecto GHELP quiere mejorar la detección temprana actual de los programas de salud auditiva mediante el desarrollo y validación de una herramienta genética de diagnóstico innovadora y rentable: el panel GHELP compuesto por los genes más relevantes relacionados con la pérdida auditiva. Usando la tecnología de Secuenciación de Próxima Generación (NGS) podremos analizar al mismo tiempo, con solo una muestra de sangre, genes dados. Esto nos permitirá conocer más sobre el origen genético de esta enfermedad con el fin de ayudar a las Administraciones de Salud Pública a 1) mejorar la efectividad de los programas actuales para la detección precoz de la pérdida auditiva 2) establecer tratamientos personalizados para los niños 3) reducir los costos mediante la eliminación de pruebas innecesarias. Además, el proyecto GHELP quiere ser un puente para ampliar el conocimiento actual en esta área a otros profesionales de la salud. Implementaremos un programa de capacitación sobre tecnología NGS aplicada a la pérdida auditiva dirigido a todos los profesionales interesados. (Spanish)
4 November 2022
0 references
La pérdida auditiva (hipoacusia) en los niños es un problema de salud pública no solo por los efectos negativos que produce en el desarrollo cognitivo, comunicativo, emocional, académico y social de los niños, sino también por su importante costo para los Sistemas de Salud (> 3 500 EUR/niño). En 2014, más de 264.000 niños nacieron con pérdida auditiva en el suroeste de Europa. El futuro de la medicina está en tratamientos personalizados y el avance en Medicina Genética forma la base de la Medicina Personalizada. Existe una falta de conocimiento en el campo de las causas genéticas de la pérdida auditiva y los avances en este campo podrían ayudar a las Administraciones de Salud a mejorar la vida de los niños afectados por esta enfermedad. Hoy en día, el 60 % de las deficiencias auditivas tienen una causa genética. El proyecto GHELP quiere mejorar la detección temprana actual de los programas de salud auditiva mediante el desarrollo y validación de una herramienta genética de diagnóstico innovadora y rentable: el panel GHELP compuesto por los genes más relevantes relacionados con la pérdida auditiva. Usando la tecnología de Secuenciación de Próxima Generación (NGS) podremos analizar al mismo tiempo, con solo una muestra de sangre, genes dados. Esto nos permitirá conocer más sobre el origen genético de esta enfermedad con el fin de ayudar a las Administraciones de Salud Pública a 1) mejorar la efectividad de los programas actuales para la detección precoz de la pérdida auditiva 2) establecer tratamientos personalizados para los niños 3) reducir los costos mediante la eliminación de pruebas innecesarias. Además, el proyecto GHELP quiere ser un puente para ampliar el conocimiento actual en esta área a otros profesionales de la salud. Implementaremos un programa de capacitación sobre tecnología NGS aplicada a la pérdida auditiva dirigido a todos los profesionales interesados. (Spanish)
4 November 2022
0 references
A perda auditiva (hipoacusia) em crianças é um problema de saúde pública não só pelos efeitos negativos que produz no desenvolvimento cognitivo, comunicativo, emocional, académico e social das crianças, mas também pelo seu custo significativo para os Sistemas de Saúde (>3500€/criança). Em 2014, mais de 264.000 crianças nasceram com perda auditiva no sudoeste da Europa. O futuro da medicina está nos tratamentos personalizados e o avanço da Medicina Genética forma a base da Medicina Personalizada. Há um desconhecimento no campo das causas genéticas da perda auditiva e os avanços neste campo podem ajudar as Administrações de Saúde a melhorar a vida das crianças afetadas por esta doença. Hoje em dia, 60% das deficiências auditivas têm uma causa genética. O projeto GHELP pretende melhorar a atual deteção precoce de programas de saúde de perda auditiva através do desenvolvimento e validação de uma ferramenta genética de diagnóstico inovadora e eficaz em termos de custos: o painel GHELP composto pelos genes mais relevantes ligados à perda auditiva. Utilizando a tecnologia de Secuencing de Próxima Geração (NGS), poderemos analisar ao mesmo tempo, com apenas uma amostra de sangue, determinados genes. Isso nos permitirá saber mais sobre a origem genética desta doença, a fim de ajudar as Administrações de Saúde Pública a 1) melhorar a eficácia dos programas atuais para a detecção precoce da perda auditiva 2) estabelecer tratamentos personalizados para crianças 3) reduzir os custos através da eliminação de testes desnecessários. Além disso, o projeto GHELP pretende ser uma ponte para alargar o conhecimento atual nesta área a outros profissionais de saúde. Implementaremos um programa de formação sobre a tecnologia NGS aplicada à perda auditiva dirigido a todos os profissionais interessados. (Portuguese)
4 November 2022
0 references
A perda auditiva (hipoacusia) em crianças é um problema de saúde pública não só devido aos efeitos negativos que produz no desenvolvimento cognitivo, comunicativo, emocional, acadêmico e social das crianças, mas também devido ao seu custo significativo para os sistemas de saúde (>3500 EUR/criança). Em 2014, mais de 264.000 crianças nasceram com perda auditiva no Sudoeste da Europa. O futuro da medicina é sobre tratamentos personalizados e o avanço na Medicina Genética forma a base da Medicina Personalizada. Há falta de conhecimento no campo das causas genéticas da perda auditiva e avanços nesse campo podem ajudar as Administrações de Saúde a melhorar a vida das crianças acometidas por essa doença. Atualmente, 60 % das alterações auditivas têm uma causa genética. O projeto GHELP pretende melhorar a deteção precoce atual dos programas de saúde da perda auditiva, desenvolvendo e validando uma ferramenta genética inovadora e eficaz em termos de custos: o painel GHELP composto pelos genes mais relevantes ligados à perda auditiva. Usando a tecnologia de Secuencing Next Generation (NGS) poderemos analisar ao mesmo tempo, com apenas uma amostra de sangue, dado genes. Isso nos permitirá conhecer mais sobre a origem genética desta doença, a fim de ajudar as Administrações Públicas de Saúde a 1) melhorar a eficácia dos programas atuais para a deteção precoce de perda auditiva 2) estabelecer tratamentos personalizados para crianças 3) reduzir os custos, eliminando testes desnecessários. Além disso, o projeto GHELP quer ser uma ponte para expandir o conhecimento atual nessa área para outros profissionais de saúde. Implementaremos um programa de treinamento em tecnologia NGS aplicada à perda auditiva dirigida a todos os profissionais interessados. (Portuguese)
4 November 2022
0 references
A perda auditiva (hipoacusia) em crianças é um problema de saúde pública não só devido aos efeitos negativos que produz no desenvolvimento cognitivo, comunicativo, emocional, acadêmico e social das crianças, mas também devido ao seu custo significativo para os sistemas de saúde (>3500 EUR/criança). Em 2014, mais de 264.000 crianças nasceram com perda auditiva no Sudoeste da Europa. O futuro da medicina é sobre tratamentos personalizados e o avanço na Medicina Genética forma a base da Medicina Personalizada. Há falta de conhecimento no campo das causas genéticas da perda auditiva e avanços nesse campo podem ajudar as Administrações de Saúde a melhorar a vida das crianças acometidas por essa doença. Atualmente, 60 % das alterações auditivas têm uma causa genética. O projeto GHELP pretende melhorar a deteção precoce atual dos programas de saúde da perda auditiva, desenvolvendo e validando uma ferramenta genética inovadora e eficaz em termos de custos: o painel GHELP composto pelos genes mais relevantes ligados à perda auditiva. Usando a tecnologia de Secuencing Next Generation (NGS) poderemos analisar ao mesmo tempo, com apenas uma amostra de sangue, dado genes. Isso nos permitirá conhecer mais sobre a origem genética desta doença, a fim de ajudar as Administrações Públicas de Saúde a 1) melhorar a eficácia dos programas atuais para a deteção precoce de perda auditiva 2) estabelecer tratamentos personalizados para crianças 3) reduzir os custos, eliminando testes desnecessários. Além disso, o projeto GHELP quer ser uma ponte para expandir o conhecimento atual nessa área para outros profissionais de saúde. Implementaremos um programa de treinamento em tecnologia NGS aplicada à perda auditiva dirigida a todos os profissionais interessados. (Portuguese)
4 November 2022
0 references
It-telf tas-smigħ (hypoacusis) fit-tfal huwa problema tas-saħħa pubblika mhux biss minħabba l-effetti negattivi li jipproduċi fl-iżvilupp konjittiv, komunikattiv, emozzjonali, akkademiku u soċjali tat-tfal, iżda wkoll minħabba l-ispiża sinifikanti tiegħu għas-Sistemi tas-Saħħa (> EUR 3 500/tfal). Fl-2014, aktar minn 264,000 tifel u tifla twieldu b’telf ta’ smigħ fil-Lbiċ tal-Ewropa. Il-futur tal-mediċina huwa fuq trattamenti personalizzati u l-avvanz fil-Mediċina Ġenetika jifforma l-bażi ta ‘Mediċina Personalizzata. Hemm nuqqas ta ‘għarfien fil-qasam tal-kawżi ġenetiċi ta’ telf ta ‘smigħ u l-avvanzi f’dan il-qasam jistgħu jgħinu lill-Amministrazzjonijiet tas-Saħħa biex itejbu l-ħajja tat-tfal affettwati minn din il-marda. Illum il-ġurnata, 60 % tal-indebolimenti tas-smigħ għandhom kawża ġenetika. Il-proġett GHELP irid itejjeb l-iskoperta bikrija attwali ta ‘programmi tas-saħħa ta’ telf ta ‘smigħ billi jiżviluppa u jivvalida għodda ġenetika ta’ dijanjosi innovattiva u effettiva: il-panel GHELP magħmul mill-ġeni l-aktar rilevanti marbuta mat-telf tas-smigħ. Bl-użu Next Generation Secuencing (NGS) Teknoloġija aħna se kapaċi li tanalizza fl-istess ħin, biss ma ‘kampjun tad-demm, mogħtija ġeni. Dan se jippermettilna nkunu nafu aktar dwar l-oriġini ġenetika ta ‘din il-marda sabiex ngħinu lill-Amministrazzjonijiet tas-Saħħa Pubblika biex 1) intejbu l-effettività tal-programmi attwali għall-iskoperta bikrija ta’ telf ta ‘smigħ 2) nistabbilixxu trattamenti personalizzati għat-tfal 3) innaqqsu l-ispejjeż billi neliminaw testijiet bla bżonn. Barra minn hekk, il-proġett GHELP irid ikun pont biex jespandi l-għarfien attwali f’dan il-qasam għal professjonisti oħra tas-saħħa. Aħna se nimplimentaw programm ta ‘taħriġ dwar it-teknoloġija NGS applikata għal telf ta’ smigħ indirizzat lill-professjonisti interessati kollha. (Maltese)
4 November 2022
0 references
It-telf tas-smigħ (hypoacusis) fit-tfal huwa problema tas-saħħa pubblika mhux biss minħabba l-effetti negattivi li jipproduċi fl-iżvilupp konjittiv, komunikattiv, emozzjonali, akkademiku u soċjali tat-tfal, iżda wkoll minħabba l-ispiża sinifikanti tiegħu għas-Sistemi tas-Saħħa (> EUR 3 500/tfal). Fl-2014, aktar minn 264,000 tifel u tifla twieldu b’telf ta’ smigħ fil-Lbiċ tal-Ewropa. Il-futur tal-mediċina huwa fuq trattamenti personalizzati u l-avvanz fil-Mediċina Ġenetika jifforma l-bażi ta ‘Mediċina Personalizzata. Hemm nuqqas ta ‘għarfien fil-qasam tal-kawżi ġenetiċi ta’ telf ta ‘smigħ u l-avvanzi f’dan il-qasam jistgħu jgħinu lill-Amministrazzjonijiet tas-Saħħa biex itejbu l-ħajja tat-tfal affettwati minn din il-marda. Illum il-ġurnata, 60 % tal-indebolimenti tas-smigħ għandhom kawża ġenetika. Il-proġett GHELP irid itejjeb l-iskoperta bikrija attwali ta ‘programmi tas-saħħa ta’ telf ta ‘smigħ billi jiżviluppa u jivvalida għodda ġenetika ta’ dijanjosi innovattiva u effettiva: il-panel GHELP magħmul mill-ġeni l-aktar rilevanti marbuta mat-telf tas-smigħ. Bl-użu Next Generation Secuencing (NGS) Teknoloġija aħna se kapaċi li tanalizza fl-istess ħin, biss ma ‘kampjun tad-demm, mogħtija ġeni. Dan se jippermettilna nkunu nafu aktar dwar l-oriġini ġenetika ta ‘din il-marda sabiex ngħinu lill-Amministrazzjonijiet tas-Saħħa Pubblika biex 1) intejbu l-effettività tal-programmi attwali għall-iskoperta bikrija ta’ telf ta ‘smigħ 2) nistabbilixxu trattamenti personalizzati għat-tfal 3) innaqqsu l-ispejjeż billi neliminaw testijiet bla bżonn. Barra minn hekk, il-proġett GHELP irid ikun pont biex jespandi l-għarfien attwali f’dan il-qasam għal professjonisti oħra tas-saħħa. Aħna se nimplimentaw programm ta ‘taħriġ dwar it-teknoloġija NGS applikata għal telf ta’ smigħ indirizzat lill-professjonisti interessati kollha. (Maltese)
4 November 2022
0 references
It-telf tas-smigħ (hypoacusis) fit-tfal huwa problema tas-saħħa pubblika mhux biss minħabba l-effetti negattivi li jipproduċi fl-iżvilupp konjittiv, komunikattiv, emozzjonali, akkademiku u soċjali tat-tfal, iżda wkoll minħabba l-ispiża sinifikanti tiegħu għas-Sistemi tas-Saħħa (> EUR 3 500/tfal). Fl-2014, aktar minn 264,000 tifel u tifla twieldu b’telf ta’ smigħ fil-Lbiċ tal-Ewropa. Il-futur tal-mediċina huwa fuq trattamenti personalizzati u l-avvanz fil-Mediċina Ġenetika jifforma l-bażi ta ‘Mediċina Personalizzata. Hemm nuqqas ta ‘għarfien fil-qasam tal-kawżi ġenetiċi ta’ telf ta ‘smigħ u l-avvanzi f’dan il-qasam jistgħu jgħinu lill-Amministrazzjonijiet tas-Saħħa biex itejbu l-ħajja tat-tfal affettwati minn din il-marda. Illum il-ġurnata, 60 % tal-indebolimenti tas-smigħ għandhom kawża ġenetika. Il-proġett GHELP irid itejjeb l-iskoperta bikrija attwali ta ‘programmi tas-saħħa ta’ telf ta ‘smigħ billi jiżviluppa u jivvalida għodda ġenetika ta’ dijanjosi innovattiva u effettiva: il-panel GHELP magħmul mill-ġeni l-aktar rilevanti marbuta mat-telf tas-smigħ. Bl-użu Next Generation Secuencing (NGS) Teknoloġija aħna se kapaċi li tanalizza fl-istess ħin, biss ma ‘kampjun tad-demm, mogħtija ġeni. Dan se jippermettilna nkunu nafu aktar dwar l-oriġini ġenetika ta ‘din il-marda sabiex ngħinu lill-Amministrazzjonijiet tas-Saħħa Pubblika biex 1) intejbu l-effettività tal-programmi attwali għall-iskoperta bikrija ta’ telf ta ‘smigħ 2) nistabbilixxu trattamenti personalizzati għat-tfal 3) innaqqsu l-ispejjeż billi neliminaw testijiet bla bżonn. Barra minn hekk, il-proġett GHELP irid ikun pont biex jespandi l-għarfien attwali f’dan il-qasam għal professjonisti oħra tas-saħħa. Aħna se nimplimentaw programm ta ‘taħriġ dwar it-teknoloġija NGS applikata għal telf ta’ smigħ indirizzat lill-professjonisti interessati kollha. (Maltese)
4 November 2022
0 references
La perte auditive (hypoacèse) chez les enfants est un problème de santé publique non seulement en raison des effets négatifs qu’elle produit sur le développement cognitif, communicatif, émotionnel, académique et social des enfants, mais aussi en raison de son coût important pour les systèmes de santé (> 3 500 EUR/enfant). En 2014, plus de 264.000 enfants sont nés avec une perte auditive dans le sud-ouest de l’Europe. L’avenir de la médecine repose sur des traitements personnalisés et l’avancement de la médecine génétique constitue la base de la médecine personnalisée. Il y a un manque de connaissances dans le domaine des causes génétiques de la perte auditive et les progrès dans ce domaine pourraient aider les administrations de la santé à améliorer la vie des enfants touchés par cette maladie. Aujourd’hui, 60 % des déficiences auditives ont une cause génétique. Le projet GHELP vise à améliorer la détection précoce actuelle des programmes de santé de la perte auditive en développant et en validant un outil génétique innovant et rentable: le panel GHELP composé des gènes les plus pertinents liés à la perte auditive. En utilisant la technologie de sécurisation de nouvelle génération (NGS), nous serons en mesure d’analyser en même temps, avec juste un échantillon de sang, donnés des gènes. Cela nous permettra d’en savoir plus sur l’origine génétique de cette maladie afin d’aider les administrations de santé publique à 1) améliorer l’efficacité des programmes actuels de détection précoce de la perte auditive 2) établir des traitements personnalisés pour les enfants 3) réduire les coûts en éliminant les tests inutiles. De plus, le projet GHELP veut être un pont pour élargir les connaissances actuelles dans ce domaine à d’autres professionnels de la santé. Nous allons mettre en œuvre un programme de formation sur la technologie NGS appliquée à la perte auditive adressée à tous les professionnels intéressés. (French)
4 November 2022
0 references
La perte auditive (hypoacèse) chez les enfants est un problème de santé publique non seulement en raison des effets négatifs qu’elle produit sur le développement cognitif, communicatif, émotionnel, académique et social des enfants, mais aussi en raison de son coût important pour les systèmes de santé (> 3 500 EUR/enfant). En 2014, plus de 264.000 enfants sont nés avec une perte auditive dans le sud-ouest de l’Europe. L’avenir de la médecine repose sur des traitements personnalisés et l’avancement de la médecine génétique constitue la base de la médecine personnalisée. Il y a un manque de connaissances dans le domaine des causes génétiques de la perte auditive et les progrès dans ce domaine pourraient aider les administrations de la santé à améliorer la vie des enfants touchés par cette maladie. Aujourd’hui, 60 % des déficiences auditives ont une cause génétique. Le projet GHELP vise à améliorer la détection précoce actuelle des programmes de santé de la perte auditive en développant et en validant un outil génétique innovant et rentable: le panel GHELP composé des gènes les plus pertinents liés à la perte auditive. En utilisant la technologie de sécurisation de nouvelle génération (NGS), nous serons en mesure d’analyser en même temps, avec juste un échantillon de sang, donnés des gènes. Cela nous permettra d’en savoir plus sur l’origine génétique de cette maladie afin d’aider les administrations de santé publique à 1) améliorer l’efficacité des programmes actuels de détection précoce de la perte auditive 2) établir des traitements personnalisés pour les enfants 3) réduire les coûts en éliminant les tests inutiles. De plus, le projet GHELP veut être un pont pour élargir les connaissances actuelles dans ce domaine à d’autres professionnels de la santé. Nous allons mettre en œuvre un programme de formation sur la technologie NGS appliquée à la perte auditive adressée à tous les professionnels intéressés. (French)
4 November 2022
0 references
La perte auditive (hypoacèse) chez les enfants est un problème de santé publique non seulement en raison des effets négatifs qu’elle produit sur le développement cognitif, communicatif, émotionnel, académique et social des enfants, mais aussi en raison de son coût important pour les systèmes de santé (> 3 500 EUR/enfant). En 2014, plus de 264.000 enfants sont nés avec une perte auditive dans le sud-ouest de l’Europe. L’avenir de la médecine repose sur des traitements personnalisés et l’avancement de la médecine génétique constitue la base de la médecine personnalisée. Il y a un manque de connaissances dans le domaine des causes génétiques de la perte auditive et les progrès dans ce domaine pourraient aider les administrations de la santé à améliorer la vie des enfants touchés par cette maladie. Aujourd’hui, 60 % des déficiences auditives ont une cause génétique. Le projet GHELP vise à améliorer la détection précoce actuelle des programmes de santé de la perte auditive en développant et en validant un outil génétique innovant et rentable: le panel GHELP composé des gènes les plus pertinents liés à la perte auditive. En utilisant la technologie de sécurisation de nouvelle génération (NGS), nous serons en mesure d’analyser en même temps, avec juste un échantillon de sang, donnés des gènes. Cela nous permettra d’en savoir plus sur l’origine génétique de cette maladie afin d’aider les administrations de santé publique à 1) améliorer l’efficacité des programmes actuels de détection précoce de la perte auditive 2) établir des traitements personnalisés pour les enfants 3) réduire les coûts en éliminant les tests inutiles. De plus, le projet GHELP veut être un pont pour élargir les connaissances actuelles dans ce domaine à d’autres professionnels de la santé. Nous allons mettre en œuvre un programme de formation sur la technologie NGS appliquée à la perte auditive adressée à tous les professionnels intéressés. (French)
4 November 2022
0 references
Laste kuulmislangus (hüpoacusis) on rahvatervise probleem mitte ainult selle negatiivse mõju tõttu, mida see avaldab laste kognitiivsele, kommunikatiivsele, emotsionaalsele, akadeemilisele ja sotsiaalsele arengule, vaid ka selle märkimisväärse kulu tõttu tervishoiusüsteemidele (> 3 500 EUR/laps). 2014. aastal sündis Edela-Euroopas kuulmislangusega üle 264 000 lapse. Meditsiini tulevik on personaliseeritud ravi ja geneetilise meditsiini areng moodustab Personaalse meditsiini aluse. Puuduvad teadmised kuulmiskaotuse geneetiliste põhjuste kohta ja edusammud selles valdkonnas võivad aidata tervishoiuasutustel parandada selle haiguse all kannatavate laste elu. Tänapäeval on 60 %-l kuulmiskahjustustest geneetiline põhjus. GHELP projekti eesmärk on parandada kuulmiskao terviseprogrammide praegust varajast avastamist, töötades välja ja valideerides uuendusliku ja kulutõhusa geneetilise diagnoosimise vahendi: GHELP paneel koosneb kõige asjakohasematest geenidest, mis on seotud kuulmiskaoga. Kasutades järgmise põlvkonna Secuencing (NGS) tehnoloogiat, saame analüüsida samal ajal, ainult vereprooviga, mis on antud geenidele. See võimaldab meil rohkem teada selle haiguse geneetilisest päritolust, et aidata rahvatervise haldusasutustel 1) parandada praeguste kuulmiskao varajase avastamise programmide tõhusust 2) luua lastele personaliseeritud ravi 3) vähendada kulusid, kõrvaldades tarbetud testid. Lisaks soovib GHELP projekt olla sillaks, et laiendada praeguseid teadmisi selles valdkonnas teistele tervishoiutöötajatele. Me rakendame kõigile huvitatud spetsialistidele suunatud NGS-tehnoloogia koolitusprogrammi kuulmislangusele. (Estonian)
4 November 2022
0 references
Laste kuulmislangus (hüpoacusis) on rahvatervise probleem mitte ainult selle negatiivse mõju tõttu, mida see avaldab laste kognitiivsele, kommunikatiivsele, emotsionaalsele, akadeemilisele ja sotsiaalsele arengule, vaid ka selle märkimisväärse kulu tõttu tervishoiusüsteemidele (> 3 500 EUR/laps). 2014. aastal sündis Edela-Euroopas kuulmislangusega üle 264 000 lapse. Meditsiini tulevik on personaliseeritud ravi ja geneetilise meditsiini areng moodustab Personaalse meditsiini aluse. Puuduvad teadmised kuulmiskaotuse geneetiliste põhjuste kohta ja edusammud selles valdkonnas võivad aidata tervishoiuasutustel parandada selle haiguse all kannatavate laste elu. Tänapäeval on 60 %-l kuulmiskahjustustest geneetiline põhjus. GHELP projekti eesmärk on parandada kuulmiskao terviseprogrammide praegust varajast avastamist, töötades välja ja valideerides uuendusliku ja kulutõhusa geneetilise diagnoosimise vahendi: GHELP paneel koosneb kõige asjakohasematest geenidest, mis on seotud kuulmiskaoga. Kasutades järgmise põlvkonna Secuencing (NGS) tehnoloogiat, saame analüüsida samal ajal, ainult vereprooviga, mis on antud geenidele. See võimaldab meil rohkem teada selle haiguse geneetilisest päritolust, et aidata rahvatervise haldusasutustel 1) parandada praeguste kuulmiskao varajase avastamise programmide tõhusust 2) luua lastele personaliseeritud ravi 3) vähendada kulusid, kõrvaldades tarbetud testid. Lisaks soovib GHELP projekt olla sillaks, et laiendada praeguseid teadmisi selles valdkonnas teistele tervishoiutöötajatele. Me rakendame kõigile huvitatud spetsialistidele suunatud NGS-tehnoloogia koolitusprogrammi kuulmislangusele. (Estonian)
4 November 2022
0 references
Laste kuulmislangus (hüpoacusis) on rahvatervise probleem mitte ainult selle negatiivse mõju tõttu, mida see avaldab laste kognitiivsele, kommunikatiivsele, emotsionaalsele, akadeemilisele ja sotsiaalsele arengule, vaid ka selle märkimisväärse kulu tõttu tervishoiusüsteemidele (> 3 500 EUR/laps). 2014. aastal sündis Edela-Euroopas kuulmislangusega üle 264 000 lapse. Meditsiini tulevik on personaliseeritud ravi ja geneetilise meditsiini areng moodustab Personaalse meditsiini aluse. Puuduvad teadmised kuulmiskaotuse geneetiliste põhjuste kohta ja edusammud selles valdkonnas võivad aidata tervishoiuasutustel parandada selle haiguse all kannatavate laste elu. Tänapäeval on 60 %-l kuulmiskahjustustest geneetiline põhjus. GHELP projekti eesmärk on parandada kuulmiskao terviseprogrammide praegust varajast avastamist, töötades välja ja valideerides uuendusliku ja kulutõhusa geneetilise diagnoosimise vahendi: GHELP paneel koosneb kõige asjakohasematest geenidest, mis on seotud kuulmiskaoga. Kasutades järgmise põlvkonna Secuencing (NGS) tehnoloogiat, saame analüüsida samal ajal, ainult vereprooviga, mis on antud geenidele. See võimaldab meil rohkem teada selle haiguse geneetilisest päritolust, et aidata rahvatervise haldusasutustel 1) parandada praeguste kuulmiskao varajase avastamise programmide tõhusust 2) luua lastele personaliseeritud ravi 3) vähendada kulusid, kõrvaldades tarbetud testid. Lisaks soovib GHELP projekt olla sillaks, et laiendada praeguseid teadmisi selles valdkonnas teistele tervishoiutöötajatele. Me rakendame kõigile huvitatud spetsialistidele suunatud NGS-tehnoloogia koolitusprogrammi kuulmislangusele. (Estonian)
4 November 2022
0 references