Red Transfronteriza of interpretation of screening of neonatal: mutations of patients (Q4294521)
Jump to navigation
Jump to search
Project Q4294521 in France, Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Red Transfronteriza of interpretation of screening of neonatal: mutations of patients |
Project Q4294521 in France, Spain |
Statements
537,555.25 Euro
0 references
827,008.39 Euro
0 references
65.0 percent
0 references
1 September 2016
0 references
31 August 2019
0 references
IUI. Biocomputación y Física de Sistemas Complejos. Universidad de Zaragoza
0 references
43°36'0.40"N, 1°26'11.76"E
0 references
43°33'43.74"N, 1°28'50.95"E
0 references
41°41'4.49"N, 0°53'16.44"W
0 references
41°38'37.72"N, 0°54'8.64"W
0 references
41°23'21.37"N, 2°6'56.66"E
0 references
41°25'43.93"N, 2°8'20.04"E
0 references
Recent advances in the screening of neonatal diseases and in genetic diagnosis techniques are reaching the affected population unevenly. In addition, the information obtained on the mutations of patients is sometimes difficult to analyze and use to improve their treatment. Pirepred brings together hospitals and research centres of the two Pyrenean sides to address and help to solve these problems. Pirepred will integrate the various hospitals that handle or perform genetic diagnostic tests related to newborn screening programs to define their common needs and make recommendations that result in better management of these programs. On the other hand, Pirepred will make available to health professionals a help desk for the molecular interpretation of individual mutations of their patients, will develop new bioinformatics diagnostic tools to overcome the most common difficulties encountered in the interpretation of genetic information, and will contribute to advance the understanding of these diseases. The Pyrenean regions are characterized by the heterogeneity of their newborn screening programs. Pirepred's coordination mechanisms and tools for advanced interpretation will benefit the affected population and healthcare authorities. The shortage of patients for many of the diseases that are screened, which are rare pathologies, makes it especially difficult to understand them and strongly advises for cross-border cooperation. (English)
0.3666640900327019
0 references
Jüngste Fortschritte beim Screening von Neugeborenenerkrankungen und bei genetischen Diagnosetechniken erreichen die betroffene Bevölkerung ungleichmäßig. Darüber hinaus sind die Informationen über die Mutationen von Patienten manchmal schwer zu analysieren und zu verwenden, um ihre Behandlung zu verbessern. Pirepred bringt Krankenhäuser und Forschungszentren der beiden Pyrenäen zusammen, um diese Probleme zu lösen und zu lösen. Pirepred wird die verschiedenen Krankenhäuser integrieren, die genetische Diagnostiktests im Zusammenhang mit Neugeborenen-Screening-Programmen durchführen, um ihre gemeinsamen Bedürfnisse zu definieren und Empfehlungen abzugeben, die zu einer besseren Verwaltung dieser Programme führen. Auf der anderen Seite wird Pirepred Gesundheitsfachkräften einen Helpdesk für die molekulare Interpretation individueller Mutationen ihrer Patienten zur Verfügung stellen, neue bioinformatische Diagnostikinstrumente entwickeln, um die häufigsten Schwierigkeiten bei der Interpretation genetischer Informationen zu überwinden, und wird dazu beitragen, das Verständnis dieser Krankheiten zu fördern. Die Pyrenäen-Regionen zeichnen sich durch die Heterogenität ihrer Neugeborenen-Screening-Programme aus. Pirepreds Koordinierungsmechanismen und -instrumente für fortgeschrittene Interpretationen werden der betroffenen Bevölkerung und den Gesundheitsbehörden zugute kommen. Der Mangel an Patienten für viele der untersuchten Krankheiten, die seltene Pathologien sind, macht es besonders schwierig, sie zu verstehen und empfiehlt nachdrücklich für eine grenzüberschreitende Zusammenarbeit. (German)
4 November 2022
0 references
Jüngste Fortschritte beim Screening von Neugeborenenerkrankungen und bei genetischen Diagnosetechniken erreichen die betroffene Bevölkerung ungleichmäßig. Darüber hinaus sind die Informationen über die Mutationen von Patienten manchmal schwer zu analysieren und zu verwenden, um ihre Behandlung zu verbessern. Pirepred bringt Krankenhäuser und Forschungszentren der beiden Pyrenäen zusammen, um diese Probleme zu lösen und zu lösen. Pirepred wird die verschiedenen Krankenhäuser integrieren, die genetische Diagnostiktests im Zusammenhang mit Neugeborenen-Screening-Programmen durchführen, um ihre gemeinsamen Bedürfnisse zu definieren und Empfehlungen abzugeben, die zu einer besseren Verwaltung dieser Programme führen. Auf der anderen Seite wird Pirepred Gesundheitsfachkräften einen Helpdesk für die molekulare Interpretation individueller Mutationen ihrer Patienten zur Verfügung stellen, neue bioinformatische Diagnostikinstrumente entwickeln, um die häufigsten Schwierigkeiten bei der Interpretation genetischer Informationen zu überwinden, und wird dazu beitragen, das Verständnis dieser Krankheiten zu fördern. Die Pyrenäen-Regionen zeichnen sich durch die Heterogenität ihrer Neugeborenen-Screening-Programme aus. Pirepreds Koordinierungsmechanismen und -instrumente für fortgeschrittene Interpretationen werden der betroffenen Bevölkerung und den Gesundheitsbehörden zugute kommen. Der Mangel an Patienten für viele der untersuchten Krankheiten, die seltene Pathologien sind, macht es besonders schwierig, sie zu verstehen und empfiehlt nachdrücklich für eine grenzüberschreitende Zusammenarbeit. (German)
4 November 2022
0 references
Ostatnie postępy w badaniach przesiewowych chorób noworodków i technik diagnostyki genetycznej docierają nierównomiernie do dotkniętej chorobą populacji. Ponadto informacje uzyskane na temat mutacji pacjentów są czasami trudne do przeanalizowania i wykorzystania w celu poprawy ich leczenia. Pirepred skupia szpitale i ośrodki badawcze obu stron pirenejskich, aby rozwiązać te problemy i pomóc im je rozwiązać. Pirepred zintegruje różne szpitale, które obsługują lub wykonują genetyczne testy diagnostyczne związane z programami badań przesiewowych noworodków, aby określić ich wspólne potrzeby i przedstawić zalecenia, które skutkują lepszym zarządzaniem tymi programami. Z drugiej strony Pirepred udostępni pracownikom służby zdrowia punkt pomocy dla molekularnej interpretacji poszczególnych mutacji swoich pacjentów, opracuje nowe narzędzia diagnostyczne bioinformatyczne w celu przezwyciężenia najczęstszych trudności napotykanych w interpretacji informacji genetycznych i przyczyni się do lepszego zrozumienia tych chorób. Regiony pirenejskie charakteryzują się heterogenicznością programów badań przesiewowych noworodków. Mechanizmy i narzędzia koordynacji Pirepred w zakresie zaawansowanego tłumaczenia ustnego przyniosą korzyści poszkodowanej ludności i organom ochrony zdrowia. Niedobór pacjentów w przypadku wielu chorób przesiewowych, które są rzadkimi patologiami, szczególnie utrudnia ich zrozumienie i zdecydowanie zaleca współpracę transgraniczną. (Polish)
4 November 2022
0 references
Ostatnie postępy w badaniach przesiewowych chorób noworodków i technik diagnostyki genetycznej docierają nierównomiernie do dotkniętej chorobą populacji. Ponadto informacje uzyskane na temat mutacji pacjentów są czasami trudne do przeanalizowania i wykorzystania w celu poprawy ich leczenia. Pirepred skupia szpitale i ośrodki badawcze obu stron pirenejskich, aby rozwiązać te problemy i pomóc im je rozwiązać. Pirepred zintegruje różne szpitale, które obsługują lub wykonują genetyczne testy diagnostyczne związane z programami badań przesiewowych noworodków, aby określić ich wspólne potrzeby i przedstawić zalecenia, które skutkują lepszym zarządzaniem tymi programami. Z drugiej strony Pirepred udostępni pracownikom służby zdrowia punkt pomocy dla molekularnej interpretacji poszczególnych mutacji swoich pacjentów, opracuje nowe narzędzia diagnostyczne bioinformatyczne w celu przezwyciężenia najczęstszych trudności napotykanych w interpretacji informacji genetycznych i przyczyni się do lepszego zrozumienia tych chorób. Regiony pirenejskie charakteryzują się heterogenicznością programów badań przesiewowych noworodków. Mechanizmy i narzędzia koordynacji Pirepred w zakresie zaawansowanego tłumaczenia ustnego przyniosą korzyści poszkodowanej ludności i organom ochrony zdrowia. Niedobór pacjentów w przypadku wielu chorób przesiewowych, które są rzadkimi patologiami, szczególnie utrudnia ich zrozumienie i zdecydowanie zaleca współpracę transgraniczną. (Polish)
4 November 2022
0 references
Οι πρόσφατες εξελίξεις στον έλεγχο των νεογνικών ασθενειών και στις τεχνικές γενετικής διάγνωσης φτάνουν άνισα στον προσβεβλημένο πληθυσμό. Επιπλέον, οι πληροφορίες που λαμβάνονται σχετικά με τις μεταλλάξεις των ασθενών είναι μερικές φορές δύσκολο να αναλυθούν και να χρησιμοποιηθούν για τη βελτίωση της θεραπείας τους. Το Pirepred συγκεντρώνει νοσοκομεία και ερευνητικά κέντρα των δύο πλευρών των Πυρηναίων για να αντιμετωπίσουν και να βοηθήσουν στην επίλυση αυτών των προβλημάτων. Το Pirepred θα ενσωματώσει τα διάφορα νοσοκομεία που χειρίζονται ή εκτελούν γενετικές διαγνωστικές εξετάσεις που σχετίζονται με προγράμματα προσυμπτωματικού ελέγχου νεογέννητων για να καθορίσουν τις κοινές τους ανάγκες και να κάνουν συστάσεις που έχουν ως αποτέλεσμα την καλύτερη διαχείριση αυτών των προγραμμάτων. Από την άλλη πλευρά, το Pirepred θα θέσει στη διάθεση των επαγγελματιών υγείας ένα γραφείο βοήθειας για τη μοριακή ερμηνεία των μεμονωμένων μεταλλάξεων των ασθενών τους, θα αναπτύξει νέα διαγνωστικά εργαλεία βιοπληροφορικής για να ξεπεραστούν οι πιο κοινές δυσκολίες που συναντώνται στην ερμηνεία των γενετικών πληροφοριών και θα συμβάλει στην προώθηση της κατανόησης αυτών των ασθενειών. Οι περιοχές των Πυρηναίων χαρακτηρίζονται από την ετερογένεια των προγραμμάτων προσυμπτωματικού ελέγχου των νεογέννητων. Οι μηχανισμοί συντονισμού και τα εργαλεία του Pirepred για προηγμένη διερμηνεία θα ωφελήσουν τον πληθυσμό και τις υγειονομικές αρχές που πλήττονται. Η έλλειψη ασθενών για πολλές από τις ασθένειες που ελέγχονται, οι οποίες είναι σπάνιες παθολογίες, καθιστά ιδιαίτερα δύσκολη την κατανόησή τους και συνιστά ένθερμα τη διασυνοριακή συνεργασία. (Greek)
4 November 2022
0 references
Οι πρόσφατες εξελίξεις στον έλεγχο των νεογνικών ασθενειών και στις τεχνικές γενετικής διάγνωσης φτάνουν άνισα στον προσβεβλημένο πληθυσμό. Επιπλέον, οι πληροφορίες που λαμβάνονται σχετικά με τις μεταλλάξεις των ασθενών είναι μερικές φορές δύσκολο να αναλυθούν και να χρησιμοποιηθούν για τη βελτίωση της θεραπείας τους. Το Pirepred συγκεντρώνει νοσοκομεία και ερευνητικά κέντρα των δύο πλευρών των Πυρηναίων για να αντιμετωπίσουν και να βοηθήσουν στην επίλυση αυτών των προβλημάτων. Το Pirepred θα ενσωματώσει τα διάφορα νοσοκομεία που χειρίζονται ή εκτελούν γενετικές διαγνωστικές εξετάσεις που σχετίζονται με προγράμματα προσυμπτωματικού ελέγχου νεογέννητων για να καθορίσουν τις κοινές τους ανάγκες και να κάνουν συστάσεις που έχουν ως αποτέλεσμα την καλύτερη διαχείριση αυτών των προγραμμάτων. Από την άλλη πλευρά, το Pirepred θα θέσει στη διάθεση των επαγγελματιών υγείας ένα γραφείο βοήθειας για τη μοριακή ερμηνεία των μεμονωμένων μεταλλάξεων των ασθενών τους, θα αναπτύξει νέα διαγνωστικά εργαλεία βιοπληροφορικής για να ξεπεραστούν οι πιο κοινές δυσκολίες που συναντώνται στην ερμηνεία των γενετικών πληροφοριών και θα συμβάλει στην προώθηση της κατανόησης αυτών των ασθενειών. Οι περιοχές των Πυρηναίων χαρακτηρίζονται από την ετερογένεια των προγραμμάτων προσυμπτωματικού ελέγχου των νεογέννητων. Οι μηχανισμοί συντονισμού και τα εργαλεία του Pirepred για προηγμένη διερμηνεία θα ωφελήσουν τον πληθυσμό και τις υγειονομικές αρχές που πλήττονται. Η έλλειψη ασθενών για πολλές από τις ασθένειες που ελέγχονται, οι οποίες είναι σπάνιες παθολογίες, καθιστά ιδιαίτερα δύσκολη την κατανόησή τους και συνιστά ένθερμα τη διασυνοριακή συνεργασία. (Greek)
4 November 2022
0 references
Recente ontwikkelingen in de screening van neonatale ziekten en genetische diagnosetechnieken bereiken de getroffen populatie ongelijkmatig. Bovendien is de verkregen informatie over de mutaties van patiënten soms moeilijk te analyseren en te gebruiken om hun behandeling te verbeteren. Pirepred brengt ziekenhuizen en onderzoekscentra van de twee Pyreneeën samen om deze problemen aan te pakken en op te lossen. Pirepred zal de verschillende ziekenhuizen integreren die genetische diagnostische tests met betrekking tot pasgeboren screeningsprogramma’s behandelen of uitvoeren om hun gemeenschappelijke behoeften te definiëren en aanbevelingen te doen die resulteren in een beter beheer van deze programma’s. Aan de andere kant zal Pirepred aan gezondheidswerkers een helpdesk ter beschikking stellen voor de moleculaire interpretatie van individuele mutaties van hun patiënten, nieuwe bio-informatica diagnostische hulpmiddelen ontwikkelen om de meest voorkomende problemen bij de interpretatie van genetische informatie te overwinnen en zal bijdragen aan het begrijpen van deze ziekten. De Pyreneeën worden gekenmerkt door de heterogeniteit van hun pasgeboren screeningsprogramma’s. De coördinatiemechanismen en -instrumenten van Pirepred voor geavanceerde interpretatie zullen ten goede komen aan de getroffen bevolking en zorgautoriteiten. Het tekort aan patiënten voor veel van de gescreende ziekten, die zeldzame pathologieën zijn, maakt het bijzonder moeilijk om ze te begrijpen en adviseert sterk voor grensoverschrijdende samenwerking. (Dutch)
4 November 2022
0 references
Recente ontwikkelingen in de screening van neonatale ziekten en genetische diagnosetechnieken bereiken de getroffen populatie ongelijkmatig. Bovendien is de verkregen informatie over de mutaties van patiënten soms moeilijk te analyseren en te gebruiken om hun behandeling te verbeteren. Pirepred brengt ziekenhuizen en onderzoekscentra van de twee Pyreneeën samen om deze problemen aan te pakken en op te lossen. Pirepred zal de verschillende ziekenhuizen integreren die genetische diagnostische tests met betrekking tot pasgeboren screeningsprogramma’s behandelen of uitvoeren om hun gemeenschappelijke behoeften te definiëren en aanbevelingen te doen die resulteren in een beter beheer van deze programma’s. Aan de andere kant zal Pirepred aan gezondheidswerkers een helpdesk ter beschikking stellen voor de moleculaire interpretatie van individuele mutaties van hun patiënten, nieuwe bio-informatica diagnostische hulpmiddelen ontwikkelen om de meest voorkomende problemen bij de interpretatie van genetische informatie te overwinnen en zal bijdragen aan het begrijpen van deze ziekten. De Pyreneeën worden gekenmerkt door de heterogeniteit van hun pasgeboren screeningsprogramma’s. De coördinatiemechanismen en -instrumenten van Pirepred voor geavanceerde interpretatie zullen ten goede komen aan de getroffen bevolking en zorgautoriteiten. Het tekort aan patiënten voor veel van de gescreende ziekten, die zeldzame pathologieën zijn, maakt het bijzonder moeilijk om ze te begrijpen en adviseert sterk voor grensoverschrijdende samenwerking. (Dutch)
4 November 2022
0 references
Tá an dul chun cinn a rinneadh le déanaí maidir le galair nuabheirthe a scagadh agus maidir le teicnící diagnóise géinití ag teacht go míchothrom leis an daonra atá buailte. Ina theannta sin, uaireanta bíonn sé deacair an fhaisnéis a fhaightear ar shócháin othar a anailísiú agus a úsáid chun a gcóireáil a fheabhsú. Tugann Pirepred ospidéil agus ionaid taighde an dá thaobh Piréiní le chéile chun aghaidh a thabhairt ar na fadhbanna seo agus chun cabhrú leo na fadhbanna sin a réiteach. Comhtháthóidh Pirepred na hospidéil éagsúla a láimhseálann nó a dhéanann tástálacha diagnóiseacha géiniteacha a bhaineann le cláir scagthástála nuabheirthe chun a gcuid riachtanas coiteann a shainiú agus moltaí a dhéanamh a mbíonn bainistíocht níos fearr ar na cláir seo mar thoradh orthu. Ar an láimh eile, cuirfidh Pirepred deasc chabhrach ar fáil do ghairmithe sláinte chun léirmhíniú móilíneach a dhéanamh ar shócháin aonair a n-othar, forbróidh sé uirlisí diagnóiseacha bithfhaisnéisíochta nua chun na deacrachtaí is coitianta a bhíonn i léirmhíniú na faisnéise géinití a shárú, agus cuirfidh sé le tuiscint na ngalar seo a chur chun cinn. Is iad na réigiúin Piréineacha tréithrithe ag ilchineálacht a gclár scagthástála nuabheirthe. Rachaidh meicníochtaí comhordúcháin agus uirlisí Pirepred le haghaidh ateangaireachta chun cinn chun tairbhe an phobail agus na n-údarás cúraim sláinte lena mbaineann. Mar gheall ar an nganntanas othar do go leor de na galair a ndéantar scagthástáil orthu, ar paiteolaíochtaí neamhchoitianta iad, tá sé thar a bheith deacair iad a thuiscint agus tugann sé comhairle láidir maidir le comhar trasteorann. (Irish)
4 November 2022
0 references
Tá an dul chun cinn a rinneadh le déanaí maidir le galair nuabheirthe a scagadh agus maidir le teicnící diagnóise géinití ag teacht go míchothrom leis an daonra atá buailte. Ina theannta sin, uaireanta bíonn sé deacair an fhaisnéis a fhaightear ar shócháin othar a anailísiú agus a úsáid chun a gcóireáil a fheabhsú. Tugann Pirepred ospidéil agus ionaid taighde an dá thaobh Piréiní le chéile chun aghaidh a thabhairt ar na fadhbanna seo agus chun cabhrú leo na fadhbanna sin a réiteach. Comhtháthóidh Pirepred na hospidéil éagsúla a láimhseálann nó a dhéanann tástálacha diagnóiseacha géiniteacha a bhaineann le cláir scagthástála nuabheirthe chun a gcuid riachtanas coiteann a shainiú agus moltaí a dhéanamh a mbíonn bainistíocht níos fearr ar na cláir seo mar thoradh orthu. Ar an láimh eile, cuirfidh Pirepred deasc chabhrach ar fáil do ghairmithe sláinte chun léirmhíniú móilíneach a dhéanamh ar shócháin aonair a n-othar, forbróidh sé uirlisí diagnóiseacha bithfhaisnéisíochta nua chun na deacrachtaí is coitianta a bhíonn i léirmhíniú na faisnéise géinití a shárú, agus cuirfidh sé le tuiscint na ngalar seo a chur chun cinn. Is iad na réigiúin Piréineacha tréithrithe ag ilchineálacht a gclár scagthástála nuabheirthe. Rachaidh meicníochtaí comhordúcháin agus uirlisí Pirepred le haghaidh ateangaireachta chun cinn chun tairbhe an phobail agus na n-údarás cúraim sláinte lena mbaineann. Mar gheall ar an nganntanas othar do go leor de na galair a ndéantar scagthástáil orthu, ar paiteolaíochtaí neamhchoitianta iad, tá sé thar a bheith deacair iad a thuiscint agus tugann sé comhairle láidir maidir le comhar trasteorann. (Irish)
4 November 2022
0 references
Den senaste tidens framsteg i screeningen av neonatala sjukdomar och i genetisk diagnosteknik når den drabbade befolkningen ojämnt. Dessutom är den information som erhållits om mutationer hos patienter ibland svår att analysera och använda för att förbättra behandlingen. Pirepred samlar sjukhus och forskningscentra från de två Pyreniska sidorna för att ta itu med och hjälpa till att lösa dessa problem. Pirepred kommer att integrera de olika sjukhus som hanterar eller utför genetiska diagnostiska tester relaterade till nyfödda screeningprogram för att definiera sina gemensamma behov och göra rekommendationer som resulterar i bättre hantering av dessa program. Å andra sidan kommer Pirepred att ge hälso- och sjukvårdspersonal en helpdesk för molekylär tolkning av individuella mutationer av sina patienter, kommer att utveckla nya bioinformatiska diagnostiska verktyg för att övervinna de vanligaste svårigheterna vid tolkningen av genetisk information, och kommer att bidra till att främja förståelsen av dessa sjukdomar. De Pyreniska regionerna kännetecknas av heterogeniteten hos deras nyfödda screeningprogram. Pirepreds samordningsmekanismer och verktyg för avancerad tolkning kommer att gynna den drabbade befolkningen och hälso- och sjukvårdsmyndigheterna. Bristen på patienter för många av de sjukdomar som screenas, som är sällsynta patologier, gör det särskilt svårt att förstå dem och rekommenderar starkt gränsöverskridande samarbete. (Swedish)
4 November 2022
0 references
Den senaste tidens framsteg i screeningen av neonatala sjukdomar och i genetisk diagnosteknik når den drabbade befolkningen ojämnt. Dessutom är den information som erhållits om mutationer hos patienter ibland svår att analysera och använda för att förbättra behandlingen. Pirepred samlar sjukhus och forskningscentra från de två Pyreniska sidorna för att ta itu med och hjälpa till att lösa dessa problem. Pirepred kommer att integrera de olika sjukhus som hanterar eller utför genetiska diagnostiska tester relaterade till nyfödda screeningprogram för att definiera sina gemensamma behov och göra rekommendationer som resulterar i bättre hantering av dessa program. Å andra sidan kommer Pirepred att ge hälso- och sjukvårdspersonal en helpdesk för molekylär tolkning av individuella mutationer av sina patienter, kommer att utveckla nya bioinformatiska diagnostiska verktyg för att övervinna de vanligaste svårigheterna vid tolkningen av genetisk information, och kommer att bidra till att främja förståelsen av dessa sjukdomar. De Pyreniska regionerna kännetecknas av heterogeniteten hos deras nyfödda screeningprogram. Pirepreds samordningsmekanismer och verktyg för avancerad tolkning kommer att gynna den drabbade befolkningen och hälso- och sjukvårdsmyndigheterna. Bristen på patienter för många av de sjukdomar som screenas, som är sällsynta patologier, gör det särskilt svårt att förstå dem och rekommenderar starkt gränsöverskridande samarbete. (Swedish)
4 November 2022
0 references
Nedavni napredek pri presejanju novorojenčkov in tehnik genetske diagnostike neenakomerno dosega prizadeto prebivalstvo. Poleg tega je informacije, pridobljene o mutacijah bolnikov, včasih težko analizirati in uporabiti za izboljšanje njihovega zdravljenja. Pirepred združuje bolnišnice in raziskovalna središča obeh pirenejskih strani za reševanje in pomoč pri reševanju teh problemov. Pirepred bo povezal različne bolnišnice, ki obravnavajo ali izvajajo genetske diagnostične teste, povezane s presejalnimi programi novorojenčkov, da bi opredelili njihove skupne potrebe in pripravili priporočila, ki bodo privedla do boljšega upravljanja teh programov. Po drugi strani pa bo Pirepred zdravstvenim delavcem dal na voljo službo za pomoč pri molekularni interpretaciji posameznih mutacij svojih pacientov, razvil nova bioinformatična diagnostična orodja za premagovanje najpogostejših težav, s katerimi se srečujejo pri interpretaciji genetskih informacij, in prispeval k boljšemu razumevanju teh bolezni. Za pirenejske regije je značilna heterogenost njihovih programov presejanja novorojenčkov. Mehanizmi in orodja za napredno tolmačenje, ki jih uporablja Pirepred, bodo koristili prizadetemu prebivalstvu in zdravstvenim organom. Pomanjkanje bolnikov za številne presejane bolezni, ki so redke patologije, še posebej otežuje njihovo razumevanje in močno priporoča čezmejno sodelovanje. (Slovenian)
4 November 2022
0 references
Nedavni napredek pri presejanju novorojenčkov in tehnik genetske diagnostike neenakomerno dosega prizadeto prebivalstvo. Poleg tega je informacije, pridobljene o mutacijah bolnikov, včasih težko analizirati in uporabiti za izboljšanje njihovega zdravljenja. Pirepred združuje bolnišnice in raziskovalna središča obeh pirenejskih strani za reševanje in pomoč pri reševanju teh problemov. Pirepred bo povezal različne bolnišnice, ki obravnavajo ali izvajajo genetske diagnostične teste, povezane s presejalnimi programi novorojenčkov, da bi opredelili njihove skupne potrebe in pripravili priporočila, ki bodo privedla do boljšega upravljanja teh programov. Po drugi strani pa bo Pirepred zdravstvenim delavcem dal na voljo službo za pomoč pri molekularni interpretaciji posameznih mutacij svojih pacientov, razvil nova bioinformatična diagnostična orodja za premagovanje najpogostejših težav, s katerimi se srečujejo pri interpretaciji genetskih informacij, in prispeval k boljšemu razumevanju teh bolezni. Za pirenejske regije je značilna heterogenost njihovih programov presejanja novorojenčkov. Mehanizmi in orodja za napredno tolmačenje, ki jih uporablja Pirepred, bodo koristili prizadetemu prebivalstvu in zdravstvenim organom. Pomanjkanje bolnikov za številne presejane bolezni, ki so redke patologije, še posebej otežuje njihovo razumevanje in močno priporoča čezmejno sodelovanje. (Slovenian)
4 November 2022
0 references
De seneste fremskridt inden for screening af neonatale sygdomme og i genetiske diagnoseteknikker når den berørte befolkning ujævnt. Desuden er de oplysninger, der opnås om mutationer hos patienter, nogle gange vanskelige at analysere og bruge til at forbedre deres behandling. Pirepred samler hospitaler og forskningscentre på de to Pyrenæiske sider for at løse og hjælpe med at løse disse problemer. Pirepred vil integrere de forskellige hospitaler, der håndterer eller udfører genetiske diagnostiske tests relateret til nyfødte screening programmer for at definere deres fælles behov og komme med anbefalinger, der resulterer i bedre forvaltning af disse programmer. På den anden side vil Pirepred stille en helpdesk til rådighed for sundhedspersonale til molekylær fortolkning af individuelle mutationer af deres patienter, udvikle nye bioinformatik diagnostiske værktøjer til at overvinde de mest almindelige vanskeligheder i fortolkningen af genetisk information, og vil bidrage til at fremme forståelsen af disse sygdomme. De Pyrenæiske regioner er kendetegnet ved heterogeniteten af deres nyfødte screeningsprogrammer. Pirepreds koordineringsmekanismer og værktøjer til avanceret fortolkning vil gavne den berørte befolkning og sundhedsmyndighederne. Manglen på patienter for mange af de sygdomme, der screenes, som er sjældne patologier, gør det særligt vanskeligt at forstå dem og anbefaler kraftigt grænseoverskridende samarbejde. (Danish)
4 November 2022
0 references
De seneste fremskridt inden for screening af neonatale sygdomme og i genetiske diagnoseteknikker når den berørte befolkning ujævnt. Desuden er de oplysninger, der opnås om mutationer hos patienter, nogle gange vanskelige at analysere og bruge til at forbedre deres behandling. Pirepred samler hospitaler og forskningscentre på de to Pyrenæiske sider for at løse og hjælpe med at løse disse problemer. Pirepred vil integrere de forskellige hospitaler, der håndterer eller udfører genetiske diagnostiske tests relateret til nyfødte screening programmer for at definere deres fælles behov og komme med anbefalinger, der resulterer i bedre forvaltning af disse programmer. På den anden side vil Pirepred stille en helpdesk til rådighed for sundhedspersonale til molekylær fortolkning af individuelle mutationer af deres patienter, udvikle nye bioinformatik diagnostiske værktøjer til at overvinde de mest almindelige vanskeligheder i fortolkningen af genetisk information, og vil bidrage til at fremme forståelsen af disse sygdomme. De Pyrenæiske regioner er kendetegnet ved heterogeniteten af deres nyfødte screeningsprogrammer. Pirepreds koordineringsmekanismer og værktøjer til avanceret fortolkning vil gavne den berørte befolkning og sundhedsmyndighederne. Manglen på patienter for mange af de sygdomme, der screenes, som er sjældne patologier, gør det særligt vanskeligt at forstå dem og anbefaler kraftigt grænseoverskridende samarbejde. (Danish)
4 November 2022
0 references
Progresele recente în screeningul bolilor neonatale și în tehnicile de diagnostic genetic ajung la populația afectată în mod inegal. În plus, informațiile obținute cu privire la mutațiile pacienților sunt uneori dificil de analizat și de utilizat pentru a îmbunătăți tratamentul. Pirepred reunește spitale și centre de cercetare din cele două părți ale Pirinei pentru a aborda și a ajuta la rezolvarea acestor probleme. Pirepred va integra diferitele spitale care se ocupă sau efectuează teste de diagnostic genetic legate de programele de screening pentru nou-născuți pentru a-și defini nevoile comune și pentru a face recomandări care să ducă la o mai bună gestionare a acestor programe. Pe de altă parte, Pirepred va pune la dispoziția profesioniștilor din domeniul sănătății un birou de asistență pentru interpretarea moleculară a mutațiilor individuale ale pacienților lor, va dezvolta noi instrumente de diagnosticare bioinformatică pentru a depăși cele mai frecvente dificultăți întâlnite în interpretarea informațiilor genetice și va contribui la avansarea înțelegerii acestor boli. Regiunile Pirineene sunt caracterizate de eterogenitatea programelor lor de screening pentru nou-născuți. Mecanismele și instrumentele de coordonare ale Pirepred pentru o interpretare avansată vor aduce beneficii populației afectate și autorităților din domeniul sănătății. Penuria de pacienți pentru multe dintre bolile examinate, care sunt patologii rare, face deosebit de dificilă înțelegerea acestora și recomandă cu fermitate cooperarea transfrontalieră. (Romanian)
4 November 2022
0 references
Progresele recente în screeningul bolilor neonatale și în tehnicile de diagnostic genetic ajung la populația afectată în mod inegal. În plus, informațiile obținute cu privire la mutațiile pacienților sunt uneori dificil de analizat și de utilizat pentru a îmbunătăți tratamentul. Pirepred reunește spitale și centre de cercetare din cele două părți ale Pirinei pentru a aborda și a ajuta la rezolvarea acestor probleme. Pirepred va integra diferitele spitale care se ocupă sau efectuează teste de diagnostic genetic legate de programele de screening pentru nou-născuți pentru a-și defini nevoile comune și pentru a face recomandări care să ducă la o mai bună gestionare a acestor programe. Pe de altă parte, Pirepred va pune la dispoziția profesioniștilor din domeniul sănătății un birou de asistență pentru interpretarea moleculară a mutațiilor individuale ale pacienților lor, va dezvolta noi instrumente de diagnosticare bioinformatică pentru a depăși cele mai frecvente dificultăți întâlnite în interpretarea informațiilor genetice și va contribui la avansarea înțelegerii acestor boli. Regiunile Pirineene sunt caracterizate de eterogenitatea programelor lor de screening pentru nou-născuți. Mecanismele și instrumentele de coordonare ale Pirepred pentru o interpretare avansată vor aduce beneficii populației afectate și autorităților din domeniul sănătății. Penuria de pacienți pentru multe dintre bolile examinate, care sunt patologii rare, face deosebit de dificilă înțelegerea acestora și recomandă cu fermitate cooperarea transfrontalieră. (Romanian)
4 November 2022
0 references
Hiljutised edusammud vastsündinute haiguste sõeluuringutes ja geneetilise diagnoosimise meetodites jõuavad mõjutatud elanikkonnani ebaühtlaselt. Lisaks on patsientide mutatsioonide kohta saadud teavet mõnikord raske analüüsida ja kasutada ravi parandamiseks. Pirepred toob kokku kahe Pürenee poole haiglad ja uurimiskeskused, et neid probleeme lahendada ja aidata neid lahendada. Pirepred integreerib erinevad haiglad, mis tegelevad või viivad läbi vastsündinute sõeluuringuprogrammidega seotud geneetilisi diagnostilisi teste, et määratleda nende ühised vajadused ja anda soovitusi, mille tulemuseks on nende programmide parem juhtimine. Teisest küljest teeb Pirepred tervishoiutöötajatele kättesaadavaks oma patsientide individuaalsete mutatsioonide molekulaarse tõlgendamise tugikeskuse, töötab välja uued bioinformaatika diagnostikavahendid, et ületada kõige levinumad probleemid geneetilise teabe tõlgendamisel, ning aitab kaasa nende haiguste mõistmisele. Pürenee piirkonnale on iseloomulik vastsündinute sõeluuringuprogrammide heterogeensus. Pirepredi koordineerimismehhanismid ja täiustatud suulise tõlke vahendid toovad kasu mõjutatud elanikkonnale ja tervishoiuasutustele. Patsientide nappus paljude sõelutud haiguste puhul, mis on haruldased patoloogiad, muudab nende mõistmise eriti raskeks ja soovitab tungivalt piiriülest koostööd. (Estonian)
4 November 2022
0 references
Hiljutised edusammud vastsündinute haiguste sõeluuringutes ja geneetilise diagnoosimise meetodites jõuavad mõjutatud elanikkonnani ebaühtlaselt. Lisaks on patsientide mutatsioonide kohta saadud teavet mõnikord raske analüüsida ja kasutada ravi parandamiseks. Pirepred toob kokku kahe Pürenee poole haiglad ja uurimiskeskused, et neid probleeme lahendada ja aidata neid lahendada. Pirepred integreerib erinevad haiglad, mis tegelevad või viivad läbi vastsündinute sõeluuringuprogrammidega seotud geneetilisi diagnostilisi teste, et määratleda nende ühised vajadused ja anda soovitusi, mille tulemuseks on nende programmide parem juhtimine. Teisest küljest teeb Pirepred tervishoiutöötajatele kättesaadavaks oma patsientide individuaalsete mutatsioonide molekulaarse tõlgendamise tugikeskuse, töötab välja uued bioinformaatika diagnostikavahendid, et ületada kõige levinumad probleemid geneetilise teabe tõlgendamisel, ning aitab kaasa nende haiguste mõistmisele. Pürenee piirkonnale on iseloomulik vastsündinute sõeluuringuprogrammide heterogeensus. Pirepredi koordineerimismehhanismid ja täiustatud suulise tõlke vahendid toovad kasu mõjutatud elanikkonnale ja tervishoiuasutustele. Patsientide nappus paljude sõelutud haiguste puhul, mis on haruldased patoloogiad, muudab nende mõistmise eriti raskeks ja soovitab tungivalt piiriülest koostööd. (Estonian)
4 November 2022
0 references
Naujausia naujagimių ligų tikrinimo ir genetinės diagnostikos metodų pažanga paveiktus gyventojus pasiekia nevienodai. Be to, gautą informaciją apie pacientų mutacijas kartais sunku analizuoti ir naudoti siekiant pagerinti jų gydymą. Pirepred suburia ligonines ir mokslinių tyrimų centrus iš abiejų Pirėnų pusių spręsti ir padėti išspręsti šias problemas. „Pirepred“ integruos įvairias ligonines, kurios tvarko ar atlieka genetinius diagnostinius tyrimus, susijusius su naujagimių atrankinės patikros programomis, kad nustatytų jų bendrus poreikius ir teiktų rekomendacijas, kurios padėtų geriau valdyti šias programas. Kita vertus, „Pirepred“ suteiks sveikatos priežiūros specialistams pagalbos tarnybą atskirų pacientų mutacijų molekuliniam aiškinimui, sukurs naujas bioinformatikos diagnostikos priemones, kad įveiktų dažniausiai pasitaikančius genetinės informacijos aiškinimo sunkumus, ir prisidės prie šių ligų supratimo. Pirėnų regionams būdingas jų naujagimių atrankinės patikros programų heterogeniškumas. Pirepredo koordinavimo mechanizmai ir priemonės pažangiam vertimui žodžiu bus naudingi nukentėjusiems gyventojams ir sveikatos priežiūros institucijoms. Dėl daugelio patikrintų ligų, kurios yra retos patologijos, trūkumo ypač sunku jas suprasti ir primygtinai pataria bendradarbiauti tarpvalstybiniu mastu. (Lithuanian)
4 November 2022
0 references
Naujausia naujagimių ligų tikrinimo ir genetinės diagnostikos metodų pažanga paveiktus gyventojus pasiekia nevienodai. Be to, gautą informaciją apie pacientų mutacijas kartais sunku analizuoti ir naudoti siekiant pagerinti jų gydymą. Pirepred suburia ligonines ir mokslinių tyrimų centrus iš abiejų Pirėnų pusių spręsti ir padėti išspręsti šias problemas. „Pirepred“ integruos įvairias ligonines, kurios tvarko ar atlieka genetinius diagnostinius tyrimus, susijusius su naujagimių atrankinės patikros programomis, kad nustatytų jų bendrus poreikius ir teiktų rekomendacijas, kurios padėtų geriau valdyti šias programas. Kita vertus, „Pirepred“ suteiks sveikatos priežiūros specialistams pagalbos tarnybą atskirų pacientų mutacijų molekuliniam aiškinimui, sukurs naujas bioinformatikos diagnostikos priemones, kad įveiktų dažniausiai pasitaikančius genetinės informacijos aiškinimo sunkumus, ir prisidės prie šių ligų supratimo. Pirėnų regionams būdingas jų naujagimių atrankinės patikros programų heterogeniškumas. Pirepredo koordinavimo mechanizmai ir priemonės pažangiam vertimui žodžiu bus naudingi nukentėjusiems gyventojams ir sveikatos priežiūros institucijoms. Dėl daugelio patikrintų ligų, kurios yra retos patologijos, trūkumo ypač sunku jas suprasti ir primygtinai pataria bendradarbiauti tarpvalstybiniu mastu. (Lithuanian)
4 November 2022
0 references
Vastasyntyneiden tautien seulonnan ja geneettisten diagnoositekniikoiden viimeaikaiset edistysaskeleet saavuttavat kohdeväestön epätasaisesti. Lisäksi potilaiden mutaatioista saatuja tietoja on joskus vaikea analysoida ja käyttää hoidon parantamiseksi. Pirepred kokoaa yhteen sairaaloita ja tutkimuskeskuksia Pyreneen molemmin puolin käsittelemään näitä ongelmia ja auttamaan niiden ratkaisemisessa. Pirepred integroi eri sairaalat, jotka käsittelevät tai suorittavat vastasyntyneiden seulontaohjelmiin liittyviä geneettisiä diagnostisia testejä määritelläkseen yhteiset tarpeensa ja antaakseen suosituksia, jotka johtavat näiden ohjelmien parempaan hallintaan. Toisaalta Pirepred antaa terveydenhuollon ammattilaisille apua potilaidensa yksilöllisten mutaatioiden molekyylitulkinnassa, kehittää uusia bioinformatiikan diagnostisia välineitä geneettisten tietojen tulkinnassa esiintyvien yleisimpien vaikeuksien voittamiseksi ja edistää näiden sairauksien ymmärtämistä. Pyreneiden alueille on ominaista niiden vastasyntyneiden seulontaohjelmien heterogeenisyys. Pirepredin koordinointimekanismit ja kehittyneen tulkkauksen välineet hyödyttävät väestöä ja terveydenhuollon viranomaisia. Potilaiden puute monissa seulotuissa sairauksissa, jotka ovat harvinaisia patologioita, vaikeuttaa niiden ymmärtämistä ja neuvoo voimakkaasti rajatylittävässä yhteistyössä. (Finnish)
4 November 2022
0 references
Vastasyntyneiden tautien seulonnan ja geneettisten diagnoositekniikoiden viimeaikaiset edistysaskeleet saavuttavat kohdeväestön epätasaisesti. Lisäksi potilaiden mutaatioista saatuja tietoja on joskus vaikea analysoida ja käyttää hoidon parantamiseksi. Pirepred kokoaa yhteen sairaaloita ja tutkimuskeskuksia Pyreneen molemmin puolin käsittelemään näitä ongelmia ja auttamaan niiden ratkaisemisessa. Pirepred integroi eri sairaalat, jotka käsittelevät tai suorittavat vastasyntyneiden seulontaohjelmiin liittyviä geneettisiä diagnostisia testejä määritelläkseen yhteiset tarpeensa ja antaakseen suosituksia, jotka johtavat näiden ohjelmien parempaan hallintaan. Toisaalta Pirepred antaa terveydenhuollon ammattilaisille apua potilaidensa yksilöllisten mutaatioiden molekyylitulkinnassa, kehittää uusia bioinformatiikan diagnostisia välineitä geneettisten tietojen tulkinnassa esiintyvien yleisimpien vaikeuksien voittamiseksi ja edistää näiden sairauksien ymmärtämistä. Pyreneiden alueille on ominaista niiden vastasyntyneiden seulontaohjelmien heterogeenisyys. Pirepredin koordinointimekanismit ja kehittyneen tulkkauksen välineet hyödyttävät väestöä ja terveydenhuollon viranomaisia. Potilaiden puute monissa seulotuissa sairauksissa, jotka ovat harvinaisia patologioita, vaikeuttaa niiden ymmärtämistä ja neuvoo voimakkaasti rajatylittävässä yhteistyössä. (Finnish)
4 November 2022
0 references
I recenti progressi nello screening delle malattie neonatali e nelle tecniche di diagnosi genetica stanno raggiungendo la popolazione colpita in modo irregolare. Inoltre, le informazioni ottenute sulle mutazioni dei pazienti sono talvolta difficili da analizzare e utilizzare per migliorare il loro trattamento. Pirepred riunisce ospedali e centri di ricerca delle due parti dei Pirenei per affrontare e aiutare a risolvere questi problemi. Pirepred integrerà i vari ospedali che gestiscono o eseguono test diagnostici genetici relativi ai programmi di screening dei neonati per definire le loro esigenze comuni e formulare raccomandazioni che si traducano in una migliore gestione di questi programmi. D'altra parte, Pirepred metterà a disposizione degli operatori sanitari un help desk per l'interpretazione molecolare delle mutazioni individuali dei loro pazienti, svilupperà nuovi strumenti diagnostici bioinformatici per superare le difficoltà più comuni incontrate nell'interpretazione delle informazioni genetiche e contribuirà a migliorare la comprensione di queste malattie. Le regioni dei Pirenei sono caratterizzate dall'eterogeneità dei loro programmi di screening neonatali. I meccanismi e gli strumenti di coordinamento di Pirepred per l'interpretazione avanzata andranno a beneficio della popolazione colpita e delle autorità sanitarie. La carenza di pazienti per molte delle malattie che vengono sottoposte a screening, che sono patologie rare, rende particolarmente difficile comprenderle e consiglia vivamente la cooperazione transfrontaliera. (Italian)
4 November 2022
0 references
I recenti progressi nello screening delle malattie neonatali e nelle tecniche di diagnosi genetica stanno raggiungendo la popolazione colpita in modo irregolare. Inoltre, le informazioni ottenute sulle mutazioni dei pazienti sono talvolta difficili da analizzare e utilizzare per migliorare il loro trattamento. Pirepred riunisce ospedali e centri di ricerca delle due parti dei Pirenei per affrontare e aiutare a risolvere questi problemi. Pirepred integrerà i vari ospedali che gestiscono o eseguono test diagnostici genetici relativi ai programmi di screening dei neonati per definire le loro esigenze comuni e formulare raccomandazioni che si traducano in una migliore gestione di questi programmi. D'altra parte, Pirepred metterà a disposizione degli operatori sanitari un help desk per l'interpretazione molecolare delle mutazioni individuali dei loro pazienti, svilupperà nuovi strumenti diagnostici bioinformatici per superare le difficoltà più comuni incontrate nell'interpretazione delle informazioni genetiche e contribuirà a migliorare la comprensione di queste malattie. Le regioni dei Pirenei sono caratterizzate dall'eterogeneità dei loro programmi di screening neonatali. I meccanismi e gli strumenti di coordinamento di Pirepred per l'interpretazione avanzata andranno a beneficio della popolazione colpita e delle autorità sanitarie. La carenza di pazienti per molte delle malattie che vengono sottoposte a screening, che sono patologie rare, rende particolarmente difficile comprenderle e consiglia vivamente la cooperazione transfrontaliera. (Italian)
4 November 2022
0 references
Nedávny pokrok v skríningu neonatálnych ochorení a v technikách genetickej diagnostiky sa dostáva k postihnutej populácii nerovnomerne. Okrem toho, informácie získané o mutáciách pacientov je niekedy ťažké analyzovať a používať na zlepšenie ich liečby. Pirepred spája nemocnice a výskumné centrá oboch Pyrenejských strán, aby riešili a pomáhali riešiť tieto problémy. Pirepred integruje rôzne nemocnice, ktoré manipulujú alebo vykonávajú genetické diagnostické testy týkajúce sa skríningových programov novorodencov, aby definovali svoje spoločné potreby a vydali odporúčania, ktoré vedú k lepšiemu riadeniu týchto programov. Na druhej strane, Pirepred poskytne zdravotníckym pracovníkom pomocnú službu pre molekulárnu interpretáciu jednotlivých mutácií svojich pacientov, vyvinie nové bioinformatické diagnostické nástroje na prekonanie najčastejších ťažkostí, ktoré sa vyskytli pri interpretácii genetických informácií, a prispeje k lepšiemu pochopeniu týchto chorôb. Pyrenejské regióny sa vyznačujú heterogenitou ich skríningových programov novorodencov. Koordinačné mechanizmy a nástroje Pirepredu pre pokročilú interpretáciu budú prínosom pre postihnuté obyvateľstvo a orgány zdravotnej starostlivosti. Nedostatok pacientov v prípade mnohých vyšetrených chorôb, čo sú zriedkavé patológie, spôsobuje, že je obzvlášť ťažké ich pochopiť a dôrazne odporúča cezhraničnú spoluprácu. (Slovak)
4 November 2022
0 references
Nedávny pokrok v skríningu neonatálnych ochorení a v technikách genetickej diagnostiky sa dostáva k postihnutej populácii nerovnomerne. Okrem toho, informácie získané o mutáciách pacientov je niekedy ťažké analyzovať a používať na zlepšenie ich liečby. Pirepred spája nemocnice a výskumné centrá oboch Pyrenejských strán, aby riešili a pomáhali riešiť tieto problémy. Pirepred integruje rôzne nemocnice, ktoré manipulujú alebo vykonávajú genetické diagnostické testy týkajúce sa skríningových programov novorodencov, aby definovali svoje spoločné potreby a vydali odporúčania, ktoré vedú k lepšiemu riadeniu týchto programov. Na druhej strane, Pirepred poskytne zdravotníckym pracovníkom pomocnú službu pre molekulárnu interpretáciu jednotlivých mutácií svojich pacientov, vyvinie nové bioinformatické diagnostické nástroje na prekonanie najčastejších ťažkostí, ktoré sa vyskytli pri interpretácii genetických informácií, a prispeje k lepšiemu pochopeniu týchto chorôb. Pyrenejské regióny sa vyznačujú heterogenitou ich skríningových programov novorodencov. Koordinačné mechanizmy a nástroje Pirepredu pre pokročilú interpretáciu budú prínosom pre postihnuté obyvateľstvo a orgány zdravotnej starostlivosti. Nedostatok pacientov v prípade mnohých vyšetrených chorôb, čo sú zriedkavé patológie, spôsobuje, že je obzvlášť ťažké ich pochopiť a dôrazne odporúča cezhraničnú spoluprácu. (Slovak)
4 November 2022
0 references
Az újszülöttkori betegségek szűrésében és a genetikai diagnosztikai technikákban a közelmúltban elért eredmények egyenlőtlenül érik el az érintett populációt. Ezenkívül a betegek mutációiról szerzett információkat néha nehéz elemezni és felhasználni a kezelésük javítása érdekében. Pirepred összehozza a két pireneusi fél kórházait és kutatóközpontjait, hogy megoldják és segítsenek megoldani ezeket a problémákat. A Pirepred integrálja az újszülött szűrőprogramokkal kapcsolatos genetikai diagnosztikai vizsgálatokat végző különböző kórházakat, hogy meghatározzák közös szükségleteiket, és ajánlásokat tegyenek, amelyek e programok jobb irányítását eredményezik. Másrészt a Pirepred az egészségügyi szakemberek rendelkezésére bocsátja a betegek egyedi mutációinak molekuláris értelmezését segítő pultot, új bioinformatikai diagnosztikai eszközöket fejleszt ki a genetikai információk értelmezése során tapasztalt leggyakoribb nehézségek leküzdésére, és hozzájárul ezeknek a betegségeknek a megértéséhez. A pireneusi régiókat az újszülött szűrőprogramok heterogenitása jellemzi. A Pirepred fejlett tolmácsolási koordinációs mechanizmusai és eszközei az érintett lakosság és az egészségügyi hatóságok javát szolgálják. Az átvilágított betegségek közül sok esetében a betegek hiánya, amelyek ritka patológiák, különösen megnehezíti a betegek megértését, és határozottan tanácsot ad a határokon átnyúló együttműködéshez. (Hungarian)
4 November 2022
0 references
Az újszülöttkori betegségek szűrésében és a genetikai diagnosztikai technikákban a közelmúltban elért eredmények egyenlőtlenül érik el az érintett populációt. Ezenkívül a betegek mutációiról szerzett információkat néha nehéz elemezni és felhasználni a kezelésük javítása érdekében. Pirepred összehozza a két pireneusi fél kórházait és kutatóközpontjait, hogy megoldják és segítsenek megoldani ezeket a problémákat. A Pirepred integrálja az újszülött szűrőprogramokkal kapcsolatos genetikai diagnosztikai vizsgálatokat végző különböző kórházakat, hogy meghatározzák közös szükségleteiket, és ajánlásokat tegyenek, amelyek e programok jobb irányítását eredményezik. Másrészt a Pirepred az egészségügyi szakemberek rendelkezésére bocsátja a betegek egyedi mutációinak molekuláris értelmezését segítő pultot, új bioinformatikai diagnosztikai eszközöket fejleszt ki a genetikai információk értelmezése során tapasztalt leggyakoribb nehézségek leküzdésére, és hozzájárul ezeknek a betegségeknek a megértéséhez. A pireneusi régiókat az újszülött szűrőprogramok heterogenitása jellemzi. A Pirepred fejlett tolmácsolási koordinációs mechanizmusai és eszközei az érintett lakosság és az egészségügyi hatóságok javát szolgálják. Az átvilágított betegségek közül sok esetében a betegek hiánya, amelyek ritka patológiák, különösen megnehezíti a betegek megértését, és határozottan tanácsot ad a határokon átnyúló együttműködéshez. (Hungarian)
4 November 2022
0 references
Nedávný pokrok ve screeningu novorozeneckých onemocnění a v metodách genetické diagnostiky dosahuje postižené populace nerovnoměrně. Kromě toho, získané informace o mutaci pacientů je někdy obtížné analyzovat a použít ke zlepšení jejich léčby. Pirepred sdružuje nemocnice a výzkumná centra obou Pyrenejských stran, aby tyto problémy řešily a pomohly je vyřešit. Pirepred integruje různé nemocnice, které zpracovávají nebo provádějí genetické diagnostické testy týkající se screeningových programů novorozenců, aby definovaly své společné potřeby a učinily doporučení, která vedou k lepšímu řízení těchto programů. Na druhé straně Pirepred poskytne zdravotnickým pracovníkům asistenční službu pro molekulární interpretaci jednotlivých mutací svých pacientů, vyvine nové diagnostické nástroje bioinformatiky k překonání nejčastějších obtíží při interpretaci genetické informace a přispěje k lepšímu pochopení těchto onemocnění. Pyrenejské oblasti jsou charakterizovány heterogenitou jejich novorozených screeningových programů. Koordinační mechanismy a nástroje pro pokročilé tlumočení společnosti Pirepred budou přínosem pro postižené obyvatelstvo a zdravotnické orgány. Nedostatek pacientů u mnoha vyšetřovaných onemocnění, což jsou vzácné patologické stavy, znesnadňuje jejich pochopení a důrazně doporučuje přeshraniční spolupráci. (Czech)
4 November 2022
0 references
Nedávný pokrok ve screeningu novorozeneckých onemocnění a v metodách genetické diagnostiky dosahuje postižené populace nerovnoměrně. Kromě toho, získané informace o mutaci pacientů je někdy obtížné analyzovat a použít ke zlepšení jejich léčby. Pirepred sdružuje nemocnice a výzkumná centra obou Pyrenejských stran, aby tyto problémy řešily a pomohly je vyřešit. Pirepred integruje různé nemocnice, které zpracovávají nebo provádějí genetické diagnostické testy týkající se screeningových programů novorozenců, aby definovaly své společné potřeby a učinily doporučení, která vedou k lepšímu řízení těchto programů. Na druhé straně Pirepred poskytne zdravotnickým pracovníkům asistenční službu pro molekulární interpretaci jednotlivých mutací svých pacientů, vyvine nové diagnostické nástroje bioinformatiky k překonání nejčastějších obtíží při interpretaci genetické informace a přispěje k lepšímu pochopení těchto onemocnění. Pyrenejské oblasti jsou charakterizovány heterogenitou jejich novorozených screeningových programů. Koordinační mechanismy a nástroje pro pokročilé tlumočení společnosti Pirepred budou přínosem pro postižené obyvatelstvo a zdravotnické orgány. Nedostatek pacientů u mnoha vyšetřovaných onemocnění, což jsou vzácné patologické stavy, znesnadňuje jejich pochopení a důrazně doporučuje přeshraniční spolupráci. (Czech)
4 November 2022
0 references
Последните постижения в скрининга на неонаталните заболявания и в техниките за генетична диагностика достигат до засегнатата популация неравномерно. В допълнение, получената информация за мутациите на пациентите понякога е трудно да се анализира и използва за подобряване на тяхното лечение. Pirepred обединява болници и изследователски центрове от двете пиренейски страни, за да се справи и да помогне за решаването на тези проблеми. Pirepred ще интегрира различните болници, които обработват или извършват генетични диагностични тестове, свързани с програмите за скрининг на новородени, за да определят общите си нужди и да направят препоръки, които водят до по-добро управление на тези програми. От друга страна, Pirepred ще предостави на здравните специалисти помощно бюро за молекулярна интерпретация на индивидуалните мутации на техните пациенти, ще разработи нови инструменти за диагностика на биоинформатиката за преодоляване на най-често срещаните трудности при тълкуването на генетичната информация и ще допринесе за напредъка в разбирането на тези заболявания. Пиренейските региони се характеризират с хетерогенността на своите програми за скрининг на новородени. Координационните механизми и инструменти на Pirepred за усъвършенстван устен превод ще бъдат от полза за засегнатото население и здравните органи. Недостигът на пациенти за много от изследваните заболявания, които са редки патологии, затруднява тяхното разбиране и силно съветва за трансгранично сътрудничество. (Bulgarian)
4 November 2022
0 references
Последните постижения в скрининга на неонаталните заболявания и в техниките за генетична диагностика достигат до засегнатата популация неравномерно. В допълнение, получената информация за мутациите на пациентите понякога е трудно да се анализира и използва за подобряване на тяхното лечение. Pirepred обединява болници и изследователски центрове от двете пиренейски страни, за да се справи и да помогне за решаването на тези проблеми. Pirepred ще интегрира различните болници, които обработват или извършват генетични диагностични тестове, свързани с програмите за скрининг на новородени, за да определят общите си нужди и да направят препоръки, които водят до по-добро управление на тези програми. От друга страна, Pirepred ще предостави на здравните специалисти помощно бюро за молекулярна интерпретация на индивидуалните мутации на техните пациенти, ще разработи нови инструменти за диагностика на биоинформатиката за преодоляване на най-често срещаните трудности при тълкуването на генетичната информация и ще допринесе за напредъка в разбирането на тези заболявания. Пиренейските региони се характеризират с хетерогенността на своите програми за скрининг на новородени. Координационните механизми и инструменти на Pirepred за усъвършенстван устен превод ще бъдат от полза за засегнатото население и здравните органи. Недостигът на пациенти за много от изследваните заболявания, които са редки патологии, затруднява тяхното разбиране и силно съветва за трансгранично сътрудничество. (Bulgarian)
4 November 2022
0 references
Avanços recentes no rastreamento de doenças neonatais e nas técnicas de diagnóstico genético estão atingindo de forma desigual a população afetada. Além disso, as informações obtidas sobre as mutações dos pacientes são, por vezes, difíceis de analisar e utilizar para melhorar o seu tratamento. A Pirepred reúne hospitais e centros de investigação dos dois lados dos Pirenéus para abordar e ajudar a resolver estes problemas. A Pirepred integrará os diversos hospitais que lidam ou realizam testes de diagnóstico genético relacionados aos programas de triagem neonatal para definir suas necessidades comuns e fazer recomendações que resultem em um melhor manejo desses programas. Por outro lado, a Pirepred disponibilizará aos profissionais de saúde um help desk para a interpretação molecular de mutações individuais de seus pacientes, desenvolverá novas ferramentas diagnósticas de bioinformática para superar as dificuldades mais comuns encontradas na interpretação da informação genética e contribuirá para avançar na compreensão dessas doenças. As regiões pirenesas caracterizam-se pela heterogeneidade de seus programas de triagem neonatal. Os mecanismos e ferramentas de coordenação da Pirepred para uma interpretação avançada beneficiarão a população afetada e as autoridades de saúde. A escassez de doentes para muitas das doenças rastreadas, que são patologias raras, dificulta especialmente a sua compreensão e aconselha vivamente a cooperação transfronteiriça. (Portuguese)
4 November 2022
0 references
Avanços recentes no rastreamento de doenças neonatais e nas técnicas de diagnóstico genético estão atingindo de forma desigual a população afetada. Além disso, as informações obtidas sobre as mutações dos pacientes são, por vezes, difíceis de analisar e utilizar para melhorar o seu tratamento. A Pirepred reúne hospitais e centros de investigação dos dois lados dos Pirenéus para abordar e ajudar a resolver estes problemas. A Pirepred integrará os diversos hospitais que lidam ou realizam testes de diagnóstico genético relacionados aos programas de triagem neonatal para definir suas necessidades comuns e fazer recomendações que resultem em um melhor manejo desses programas. Por outro lado, a Pirepred disponibilizará aos profissionais de saúde um help desk para a interpretação molecular de mutações individuais de seus pacientes, desenvolverá novas ferramentas diagnósticas de bioinformática para superar as dificuldades mais comuns encontradas na interpretação da informação genética e contribuirá para avançar na compreensão dessas doenças. As regiões pirenesas caracterizam-se pela heterogeneidade de seus programas de triagem neonatal. Os mecanismos e ferramentas de coordenação da Pirepred para uma interpretação avançada beneficiarão a população afetada e as autoridades de saúde. A escassez de doentes para muitas das doenças rastreadas, que são patologias raras, dificulta especialmente a sua compreensão e aconselha vivamente a cooperação transfronteiriça. (Portuguese)
4 November 2022
0 references
Nedavni napredak u probiru neonatalnih bolesti i tehnikama genetske dijagnostike neravnomjerno doseže zahvaćenu populaciju. Osim toga, informacije dobivene o mutacijama pacijenata ponekad je teško analizirati i koristiti kako bi se poboljšalo njihovo liječenje. Pirepred okuplja bolnice i istraživačke centre dviju Pirenejskih strana kako bi se riješili i pomogli u rješavanju tih problema. Pirepred će integrirati različite bolnice koje obrađuju ili obavljaju genetske dijagnostičke testove vezane uz programe probira novorođenčadi kako bi definirale njihove zajedničke potrebe i dale preporuke koje rezultiraju boljim upravljanjem tim programima. S druge strane, Pirepred će zdravstvenim djelatnicima staviti na raspolaganje radni stol za molekularnu interpretaciju pojedinačnih mutacija njihovih pacijenata, razviti nove bioinformatičke dijagnostičke alate za prevladavanje najčešćih poteškoća na koje se nailazi u interpretaciji genetskih informacija, te će doprinijeti boljem razumijevanju tih bolesti. Pirenejske regije karakterizira heterogenost njihovih novorođenih programa probira. Pirepredovi koordinacijski mehanizmi i alati za napredno usmeno prevođenje koristit će pogođenom stanovništvu i zdravstvenim tijelima. Nedostatak pacijenata za mnoge bolesti koje su pregledane, a to su rijetke patologije, posebno ih je teško razumjeti i snažno savjetuje prekograničnu suradnju. (Croatian)
4 November 2022
0 references
Nedavni napredak u probiru neonatalnih bolesti i tehnikama genetske dijagnostike neravnomjerno doseže zahvaćenu populaciju. Osim toga, informacije dobivene o mutacijama pacijenata ponekad je teško analizirati i koristiti kako bi se poboljšalo njihovo liječenje. Pirepred okuplja bolnice i istraživačke centre dviju Pirenejskih strana kako bi se riješili i pomogli u rješavanju tih problema. Pirepred će integrirati različite bolnice koje obrađuju ili obavljaju genetske dijagnostičke testove vezane uz programe probira novorođenčadi kako bi definirale njihove zajedničke potrebe i dale preporuke koje rezultiraju boljim upravljanjem tim programima. S druge strane, Pirepred će zdravstvenim djelatnicima staviti na raspolaganje radni stol za molekularnu interpretaciju pojedinačnih mutacija njihovih pacijenata, razviti nove bioinformatičke dijagnostičke alate za prevladavanje najčešćih poteškoća na koje se nailazi u interpretaciji genetskih informacija, te će doprinijeti boljem razumijevanju tih bolesti. Pirenejske regije karakterizira heterogenost njihovih novorođenih programa probira. Pirepredovi koordinacijski mehanizmi i alati za napredno usmeno prevođenje koristit će pogođenom stanovništvu i zdravstvenim tijelima. Nedostatak pacijenata za mnoge bolesti koje su pregledane, a to su rijetke patologije, posebno ih je teško razumjeti i snažno savjetuje prekograničnu suradnju. (Croatian)
4 November 2022
0 references
Jaunākie sasniegumi jaundzimušo slimību skrīningā un ģenētiskās diagnostikas metodēs skartos iedzīvotājus sasniedz nevienmērīgi. Turklāt informāciju, kas iegūta par pacientu mutācijām, dažkārt ir grūti analizēt un izmantot, lai uzlabotu ārstēšanu. Pirepred apvieno abu Pireneju pušu slimnīcas un pētniecības centrus, lai risinātu un palīdzētu atrisināt šīs problēmas. Pirepred integrēs dažādas slimnīcas, kas veic vai veic ģenētiskās diagnostikas testus, kas saistīti ar jaundzimušo skrīninga programmām, lai noteiktu to kopīgās vajadzības un sniegtu ieteikumus, kas nodrošina labāku šo programmu pārvaldību. No otras puses, Pirepred darīs pieejamu veselības aprūpes speciālistiem palīdzības dienestu savu pacientu individuālo mutāciju molekulārai interpretācijai, izstrādās jaunus bioinformātikas diagnostikas instrumentus, lai pārvarētu visbiežāk sastopamās grūtības ģenētiskās informācijas interpretācijā, un veicinās izpratni par šīm slimībām. Pireneju reģionus raksturo jaundzimušo skrīninga programmu neviendabīgums. Pirepred koordinācijas mehānismi un instrumenti uzlabotai tulkošanai dos labumu skartajiem iedzīvotājiem un veselības aprūpes iestādēm. Pacientu trūkums daudzām pārbaudītajām slimībām, kas ir retas patoloģijas, īpaši apgrūtina to izpratni un stingri iesaka pārrobežu sadarbību. (Latvian)
4 November 2022
0 references
Jaunākie sasniegumi jaundzimušo slimību skrīningā un ģenētiskās diagnostikas metodēs skartos iedzīvotājus sasniedz nevienmērīgi. Turklāt informāciju, kas iegūta par pacientu mutācijām, dažkārt ir grūti analizēt un izmantot, lai uzlabotu ārstēšanu. Pirepred apvieno abu Pireneju pušu slimnīcas un pētniecības centrus, lai risinātu un palīdzētu atrisināt šīs problēmas. Pirepred integrēs dažādas slimnīcas, kas veic vai veic ģenētiskās diagnostikas testus, kas saistīti ar jaundzimušo skrīninga programmām, lai noteiktu to kopīgās vajadzības un sniegtu ieteikumus, kas nodrošina labāku šo programmu pārvaldību. No otras puses, Pirepred darīs pieejamu veselības aprūpes speciālistiem palīdzības dienestu savu pacientu individuālo mutāciju molekulārai interpretācijai, izstrādās jaunus bioinformātikas diagnostikas instrumentus, lai pārvarētu visbiežāk sastopamās grūtības ģenētiskās informācijas interpretācijā, un veicinās izpratni par šīm slimībām. Pireneju reģionus raksturo jaundzimušo skrīninga programmu neviendabīgums. Pirepred koordinācijas mehānismi un instrumenti uzlabotai tulkošanai dos labumu skartajiem iedzīvotājiem un veselības aprūpes iestādēm. Pacientu trūkums daudzām pārbaudītajām slimībām, kas ir retas patoloģijas, īpaši apgrūtina to izpratni un stingri iesaka pārrobežu sadarbību. (Latvian)
4 November 2022
0 references
Les progrès récents dans le dépistage des maladies néonatales et dans les techniques de diagnostic génétique atteignent inégalement la population touchée. De plus, les informations obtenues sur les mutations des patients sont parfois difficiles à analyser et à utiliser pour améliorer leur traitement. Pirepred réunit des hôpitaux et des centres de recherche des deux côtés pyrénéens pour aborder et aider à résoudre ces problèmes. Pirepred intégrera les différents hôpitaux qui traitent ou effectuent des tests de diagnostic génétique liés aux programmes de dépistage des nouveau-nés afin de définir leurs besoins communs et de formuler des recommandations qui aboutissent à une meilleure gestion de ces programmes. D’autre part, Pirepred mettra à la disposition des professionnels de la santé un service d’assistance pour l’interprétation moléculaire des mutations individuelles de leurs patients, développera de nouveaux outils de diagnostic bioinformatique pour surmonter les difficultés les plus courantes rencontrées dans l’interprétation de l’information génétique et contribuera à faire progresser la compréhension de ces maladies. Les régions pyrénéennes se caractérisent par l’hétérogénéité de leurs programmes de dépistage néonatal. Les mécanismes et les outils de coordination de Pirepred pour l’interprétation avancée bénéficieront à la population et aux autorités sanitaires touchées. La pénurie de patients pour de nombreuses maladies qui sont dépistées, qui sont des pathologies rares, rend particulièrement difficile leur compréhension et conseille fortement la coopération transfrontalière. (French)
4 November 2022
0 references
Les progrès récents dans le dépistage des maladies néonatales et dans les techniques de diagnostic génétique atteignent inégalement la population touchée. De plus, les informations obtenues sur les mutations des patients sont parfois difficiles à analyser et à utiliser pour améliorer leur traitement. Pirepred réunit des hôpitaux et des centres de recherche des deux côtés pyrénéens pour aborder et aider à résoudre ces problèmes. Pirepred intégrera les différents hôpitaux qui traitent ou effectuent des tests de diagnostic génétique liés aux programmes de dépistage des nouveau-nés afin de définir leurs besoins communs et de formuler des recommandations qui aboutissent à une meilleure gestion de ces programmes. D’autre part, Pirepred mettra à la disposition des professionnels de la santé un service d’assistance pour l’interprétation moléculaire des mutations individuelles de leurs patients, développera de nouveaux outils de diagnostic bioinformatique pour surmonter les difficultés les plus courantes rencontrées dans l’interprétation de l’information génétique et contribuera à faire progresser la compréhension de ces maladies. Les régions pyrénéennes se caractérisent par l’hétérogénéité de leurs programmes de dépistage néonatal. Les mécanismes et les outils de coordination de Pirepred pour l’interprétation avancée bénéficieront à la population et aux autorités sanitaires touchées. La pénurie de patients pour de nombreuses maladies qui sont dépistées, qui sont des pathologies rares, rend particulièrement difficile leur compréhension et conseille fortement la coopération transfrontalière. (French)
4 November 2022
0 references
L-avvanzi reċenti fl-iskrinjar tal-mard tat-trabi tat-twelid u fit-tekniki tad-dijanjożi ġenetika qed jilħqu l-popolazzjoni affettwata b’mod irregolari. Barra minn hekk, l-informazzjoni miksuba dwar il-mutazzjonijiet tal-pazjenti xi drabi hija diffiċli biex tiġi analizzata u użata biex ittejjeb il-kura tagħhom. Pirepred ilaqqa’ flimkien sptarijiet u ċentri ta’ riċerka taż-żewġ naħat tal-Pirinej biex jindirizzaw u jgħinu biex isolvu dawn il-problemi. Pirepred se jintegra d-diversi sptarijiet li jimmaniġġjaw jew iwettqu testijiet dijanjostiċi ġenetiċi relatati ma ‘programmi ta’ skrinjar tat-trabi biex jiddefinixxu l-ħtiġijiet komuni tagħhom u jagħmlu rakkomandazzjonijiet li jirriżultaw f’ġestjoni aħjar ta ‘dawn il-programmi. Min-naħa l-oħra, Pirepred se jagħmel disponibbli għall-professjonisti tas-saħħa help desk għall-interpretazzjoni molekulari ta ‘mutazzjonijiet individwali tal-pazjenti tagħhom, se tiżviluppa għodod dijanjostiċi ġodda bijoinformatika biex jingħelbu d-diffikultajiet l-aktar komuni li jiltaqgħu magħhom fl-interpretazzjoni ta’ informazzjoni ġenetika, u se jikkontribwixxu biex javvanzaw il-fehim ta ‘dan il-mard. Ir-reġjuni tal-Pirinej huma kkaratterizzati mill-eteroġeneità tal-programmi tagħhom ta’ skrinjar tat-trabi tat-twelid. Il-mekkaniżmi ta’ koordinazzjoni u l-għodod ta’ interpretazzjoni avvanzata ta’ Pirepred se jkunu ta’ benefiċċju għall-popolazzjoni u l-awtoritajiet tal-kura tas-saħħa affettwati. In-nuqqas ta’ pazjenti għal ħafna mill-mard li jiġi skrinjat, li huwa patoloġiji rari, jagħmilha partikolarment diffiċli biex wieħed jifhimhom u jirrakkomanda bil-qawwa l-kooperazzjoni transkonfinali. (Maltese)
4 November 2022
0 references
L-avvanzi reċenti fl-iskrinjar tal-mard tat-trabi tat-twelid u fit-tekniki tad-dijanjożi ġenetika qed jilħqu l-popolazzjoni affettwata b’mod irregolari. Barra minn hekk, l-informazzjoni miksuba dwar il-mutazzjonijiet tal-pazjenti xi drabi hija diffiċli biex tiġi analizzata u użata biex ittejjeb il-kura tagħhom. Pirepred ilaqqa’ flimkien sptarijiet u ċentri ta’ riċerka taż-żewġ naħat tal-Pirinej biex jindirizzaw u jgħinu biex isolvu dawn il-problemi. Pirepred se jintegra d-diversi sptarijiet li jimmaniġġjaw jew iwettqu testijiet dijanjostiċi ġenetiċi relatati ma ‘programmi ta’ skrinjar tat-trabi biex jiddefinixxu l-ħtiġijiet komuni tagħhom u jagħmlu rakkomandazzjonijiet li jirriżultaw f’ġestjoni aħjar ta ‘dawn il-programmi. Min-naħa l-oħra, Pirepred se jagħmel disponibbli għall-professjonisti tas-saħħa help desk għall-interpretazzjoni molekulari ta ‘mutazzjonijiet individwali tal-pazjenti tagħhom, se tiżviluppa għodod dijanjostiċi ġodda bijoinformatika biex jingħelbu d-diffikultajiet l-aktar komuni li jiltaqgħu magħhom fl-interpretazzjoni ta’ informazzjoni ġenetika, u se jikkontribwixxu biex javvanzaw il-fehim ta ‘dan il-mard. Ir-reġjuni tal-Pirinej huma kkaratterizzati mill-eteroġeneità tal-programmi tagħhom ta’ skrinjar tat-trabi tat-twelid. Il-mekkaniżmi ta’ koordinazzjoni u l-għodod ta’ interpretazzjoni avvanzata ta’ Pirepred se jkunu ta’ benefiċċju għall-popolazzjoni u l-awtoritajiet tal-kura tas-saħħa affettwati. In-nuqqas ta’ pazjenti għal ħafna mill-mard li jiġi skrinjat, li huwa patoloġiji rari, jagħmilha partikolarment diffiċli biex wieħed jifhimhom u jirrakkomanda bil-qawwa l-kooperazzjoni transkonfinali. (Maltese)
4 November 2022
0 references
Los avances recientes en el cribado de enfermedades neonatales y en técnicas de diagnóstico genético están llegando de manera desigual a la población afectada. Además, la información obtenida sobre las mutaciones de los pacientes a veces es difícil de analizar y utilizar para mejorar su tratamiento. Pirepred reúne hospitales y centros de investigación de las dos partes pirenaicas para abordar y ayudar a resolver estos problemas. Pirepred integrará los diversos hospitales que manejan o realizan pruebas de diagnóstico genético relacionados con los programas de detección de recién nacidos para definir sus necesidades comunes y hacer recomendaciones que resulten en un mejor manejo de estos programas. Por otro lado, Pirepred pondrá a disposición de los profesionales de la salud un servicio de ayuda para la interpretación molecular de las mutaciones individuales de sus pacientes, desarrollará nuevas herramientas de diagnóstico bioinformático para superar las dificultades más comunes encontradas en la interpretación de la información genética, y contribuirá a avanzar en la comprensión de estas enfermedades. Las regiones pirenaicas se caracterizan por la heterogeneidad de sus programas de detección de recién nacidos. Los mecanismos y herramientas de coordinación de Pirepred para la interpretación avanzada beneficiarán a la población afectada y a las autoridades sanitarias. La escasez de pacientes para muchas de las enfermedades que se examinan, que son patologías raras, hace que sea especialmente difícil de entender y recomienda encarecidamente la cooperación transfronteriza. (Spanish)
4 November 2022
0 references
Los avances recientes en el cribado de enfermedades neonatales y en técnicas de diagnóstico genético están llegando de manera desigual a la población afectada. Además, la información obtenida sobre las mutaciones de los pacientes a veces es difícil de analizar y utilizar para mejorar su tratamiento. Pirepred reúne hospitales y centros de investigación de las dos partes pirenaicas para abordar y ayudar a resolver estos problemas. Pirepred integrará los diversos hospitales que manejan o realizan pruebas de diagnóstico genético relacionados con los programas de detección de recién nacidos para definir sus necesidades comunes y hacer recomendaciones que resulten en un mejor manejo de estos programas. Por otro lado, Pirepred pondrá a disposición de los profesionales de la salud un servicio de ayuda para la interpretación molecular de las mutaciones individuales de sus pacientes, desarrollará nuevas herramientas de diagnóstico bioinformático para superar las dificultades más comunes encontradas en la interpretación de la información genética, y contribuirá a avanzar en la comprensión de estas enfermedades. Las regiones pirenaicas se caracterizan por la heterogeneidad de sus programas de detección de recién nacidos. Los mecanismos y herramientas de coordinación de Pirepred para la interpretación avanzada beneficiarán a la población afectada y a las autoridades sanitarias. La escasez de pacientes para muchas de las enfermedades que se examinan, que son patologías raras, hace que sea especialmente difícil de entender y recomienda encarecidamente la cooperación transfronteriza. (Spanish)
4 November 2022
0 references