ERDF — URN — REC — INVEST/FUNCT (Q3680672)
Jump to navigation
Jump to search
Project Q3680672 in France
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | ERDF — URN — REC — INVEST/FUNCT |
Project Q3680672 in France |
Statements
208,589.02 Euro
0 references
417,178.03 Euro
0 references
50.0 percent
0 references
1 October 2017
0 references
30 September 2019
0 references
UNIVERSITE DE ROUEN-NORMANDIE
0 references
76821
0 references
L'identification des variations génétiques à l'origine d'une prédisposition héréditaire au cancer est essentielle à la prise en charge médicale car elle permet de proposer, aux sujets porteurs de ces variations, une prise en charge assurant une détection précoce voire une prévention des tumeurs et, chez les sujets non porteurs, de lever une angoisse et une surveillance médicale illégitime. Chez les patients suspectés de présenter une forme héréditaire de cancer sur la base des antécédents familiaux, de la précocité des tumeurs et du développement de tumeurs primitives multiples, les analyses des gènes impliqués dans les prédispositions mendéliennes au cancer restent souvent négatives. Les technologies de séquençage de nouvelle génération (NGS) permettent désormais de séquencer en masse un très grand nombre de gènes voire l'intégralité des 23000 gènes, et en particulier leur région codante ou exome, ce qui constitue une révolution technologique sans précédent en médecine et est à l'origine du plan national Médecine Génomique 2025. L'objectif ce projet est d'identifier des variations génétiques rares chez 850 patients, ayant présenté des cancers très précoces (tumeurs pédiatriques multiples ou très précoces < 1 an ; cancer colo-rectal < 31 ans ; cancer du sein <31 ans et cancer de l'ovaire < 41 ans) et donc évocateurs d'une prédisposition héréditaire, mais sans mutation détectable dans les gènes analysés au titre du diagnostic et recrutés au niveau national. Deux stratégies seront développées : un séquençage d'un premier panel de 201 gènes du cancer et un séquençage des 23000 gènes suivi d'une analyse bioinformatique d'un second panel de 348 gènes. Ce projet majeur de l'unité permettra d'identifier de nouvelles bases génétiques des cancers précoces et de consolider le positionnement national et international de la Normandie dans le domaine de la Génomique et Médecine Personnalisée, en assurant la formation des équipes normandes aux analyses pangénomiques. (French)
0 references
The identification of genetic variations leading to hereditary cancer predisposition is essential for medical management, as it makes it possible to provide patients with these variations with management to ensure early detection or prevention of tumours and, in non-carrier subjects, to relieve anxiety and illegitimate medical surveillance. In patients suspected of presenting a hereditary form of cancer based on family history, early tumours and the development of multiple primitive tumours, analyses of genes involved in Mendelian cancer predisposition often remain negative. Next-generation sequencing technologies (NGS) now allow the mass sequencing of a very large number of genes or even all of the 23,000 genes, in particular their coding region or exome, which constitutes an unprecedented technological revolution in medicine and is at the origin of the National Plan of Genomics Medicine 2025. The objective of this project is to identify rare genetic variations in 850 patients who have experienced very early cancers (multiple or very early paediatric tumours < 1 year; colo-rectal cancer; 31 years of age; breast cancer <31 years and ovarian cancer < 41 years) and therefore suggest a hereditary predisposition, but without detectable mutation in the genes analysed for diagnosis and recruited at national level. Two strategies will be developed: a sequencing of a first panel of 201 cancer genes and a sequencing of the 23,000 genes followed by a bioinformatics analysis of a second panel of 348 genes. This major project of the unit will help identify new genetic bases for early cancers and consolidate Normandy’s national and international position in the field of Genomics and Personalised Medicine, by providing training for Normandy’s teams in genomics analyses. (English)
18 November 2021
0.2996924254541394
0 references
Die Identifizierung genetischer Variationen, die zu einer erblichen Veranlagung für Krebs führen, ist für die medizinische Versorgung von entscheidender Bedeutung, da sie es ermöglicht, den Trägern dieser Variationen eine frühzeitige Erkennung oder sogar die Prävention von Tumoren zu bieten und bei nichttragenden Personen Ängste und unrechtmäßige medizinische Überwachung zu beseitigen. Bei Patienten, bei denen der Verdacht besteht, dass sie eine erbliche Form von Krebs aufgrund der Familiengeschichte, der Früherkennung von Tumoren und der Entwicklung mehrerer primitiver Tumoren aufweisen, bleiben die Analysen der Gene, die an der mendelischen Krebsanfälligkeit beteiligt sind, häufig negativ. Mit der neuen Generation von Sequenzierungstechnologien (NGS) lassen sich eine sehr große Anzahl von Genen oder sogar alle 23000 Gene, insbesondere ihre kodierende oder exome-Region, in Massensequenzen sequenzieren, was eine beispiellose technologische Revolution in der Medizin darstellt und den Nationalen Plan Genomische Medizin 2025 begründet. Ziel dieses Projekts ist die Identifizierung seltener genetischer Variationen bei 850 Patienten mit sehr frühen Krebserkrankungen (mehrere oder sehr frühe pädiatrische Tumore < 1 Jahr; Kolorektalkarzinom < 31 Jahre; Brustkrebs <31 Jahre und Ovarialkarzinom < 41 Jahre) und somit auf eine erbliche Prädisposition hindeuten, aber keine nachweisbare Mutation in den diagnostischen Genen, die auf nationaler Ebene rekrutiert wurden. Es werden zwei Strategien entwickelt: eine Sequenzierung eines ersten Panels mit 201 Krebsgenen und eine Sequenzierung der 23.000 Gene, gefolgt von einer bioinformatischen Analyse eines zweiten Panels mit 348 Genen. Dieses wichtige Projekt der Einheit wird es ermöglichen, neue genetische Grundlagen für frühe Krebserkrankungen zu ermitteln und die nationale und internationale Positionierung der Normandie im Bereich der Genomik und Personalisierte Medizin zu konsolidieren, indem die normannischen Teams in pangenomischen Analysen geschult werden. (German)
1 December 2021
0 references
De identificatie van genetische variaties die leiden tot erfelijke kankerpredispositie is van essentieel belang voor de medische behandeling, aangezien het mogelijk is om patiënten van deze variaties te voorzien om te zorgen voor vroegtijdige opsporing of preventie van tumoren en, bij personen die geen drager zijn, om angst en onwettig medisch toezicht te verlichten. Bij patiënten waarvan wordt vermoed dat ze een erfelijke vorm van kanker vertonen op basis van familiegeschiedenis, vroege tumoren en de ontwikkeling van meerdere primitieve tumoren, blijven analyses van genen die betrokken zijn bij de aanleg van Mendelian kanker vaak negatief. Next-generation sequencing technologieën (NGS) staan nu de massa sequencing toe van een zeer groot aantal genen of zelfs alle 23.000 genen, met name hun coderingsgebied of exoom, wat een ongekende technologische revolutie in de geneeskunde vormt en aan de oorsprong ligt van het National Plan of Genomics Medicine 2025. Het doel van dit project is het identificeren van zeldzame genetische variaties bij 850 patiënten met zeer vroege kankers (meerdere of zeer vroege pediatrische tumoren < 1 jaar; Colo-rectale kanker; 31 jaar oud; borstkanker <31 jaar en eierstokkanker < 41 jaar) en stellen daarom een erfelijke aanleg voor, maar zonder detecteerbare mutatie in de genen geanalyseerd voor diagnose en gerekruteerd op nationaal niveau. Er zullen twee strategieën worden ontwikkeld: een sequencing van een eerste panel van 201 kankergenen en een sequencing van de 23.000 genen gevolgd door een bio-informaticaanalyse van een tweede panel van 348 genen. Dit grote project van de eenheid zal helpen nieuwe genetische bases voor vroege kankers te vinden en de nationale en internationale positie van Normandië op het gebied van Genomica en Gepersonaliseerde Geneeskunde te consolideren door de teams van Normandië op het gebied van genomica-analyses te trainen. (Dutch)
6 December 2021
0 references
L'identificazione delle variazioni genetiche che portano alla predisposizione al cancro ereditario è essenziale per la gestione medica, in quanto consente di fornire ai pazienti queste variazioni di gestione per garantire la diagnosi precoce o la prevenzione dei tumori e, nei soggetti non portatori, per alleviare l'ansia e la sorveglianza medica illegittima. Nei pazienti sospettati di presentare una forma ereditaria di cancro basata sulla storia familiare, sui tumori precoci e sullo sviluppo di tumori primitivi multipli, le analisi dei geni coinvolti nella predisposizione al cancro di Mendelian rimangono spesso negative. Le tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS) consentono ora il sequenziamento di massa di un gran numero di geni o addirittura di tutti i 23.000 geni, in particolare la loro regione di codifica o esomo, che costituisce una rivoluzione tecnologica senza precedenti in medicina ed è all'origine del Piano Nazionale di Medicina Genomica 2025. L'obiettivo di questo progetto è individuare rare variazioni genetiche in 850 pazienti che hanno subito tumori molto precoci (tumore pediatrico multiplo o molto precoce < 1 anno; cancro al Colo-rettale; 31 anni di età; cancro al seno <31 anni e cancro ovarico < 41 anni) e quindi suggerire una predisposizione ereditaria, ma senza mutazione rilevabile nei geni analizzati per la diagnosi e reclutati a livello nazionale. Saranno elaborate due strategie: un sequenziamento di un primo pannello di 201 geni tumorali e un sequenziamento dei 23.000 geni seguiti da un'analisi bioinformatica di un secondo pannello di 348 geni. Questo importante progetto dell'unità contribuirà a individuare nuove basi genetiche per i tumori iniziali e a consolidare la posizione nazionale e internazionale della Normandia nel campo della Genomica e della Medicina Personalizzata, fornendo formazione per i team della Normandia nelle analisi della genomica. (Italian)
13 January 2022
0 references
La identificación de las variaciones genéticas que conducen a la predisposición hereditaria al cáncer es esencial para el manejo médico, ya que permite proporcionar a los pacientes estas variaciones con el fin de garantizar la detección precoz o la prevención de tumores y, en sujetos no portadores, aliviar la ansiedad y la vigilancia médica ilegítima. En los pacientes sospechosos de presentar una forma hereditaria de cáncer basada en la historia familiar, los tumores tempranos y el desarrollo de múltiples tumores primitivos, los análisis de los genes involucrados en la predisposición al cáncer de Mendelian a menudo siguen siendo negativos. Las tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS) permiten ahora la secuenciación masiva de un gran número de genes o incluso de la totalidad de los 23.000 genes, en particular su región de codificación o exoma, lo que constituye una revolución tecnológica sin precedentes en la medicina y está en el origen del Plan Nacional de Medicina Genómica 2025. El objetivo de este proyecto es identificar variaciones genéticas raras en 850 pacientes que han experimentado cánceres muy tempranos (tumores pediátricos múltiples o muy tempranos < 1 año; cáncer de Colorectal; 31 años de edad; cáncer de mama <31 años y cáncer de ovario < 41 años) y por lo tanto sugieren una predisposición hereditaria, pero sin mutación detectable en los genes analizados para el diagnóstico y reclutados a nivel nacional. Se desarrollarán dos estrategias: secuenciación de un primer panel de 201 genes de cáncer y secuenciación de los 23.000 genes seguidos de un análisis bioinformático de un segundo panel de 348 genes. Este importante proyecto de la unidad ayudará a identificar nuevas bases genéticas para los cánceres tempranos y consolidará la posición nacional e internacional de Normandía en el campo de la Genómica y la Medicina Personalizada, proporcionando formación a los equipos de Normandía en análisis genómicos. (Spanish)
14 January 2022
0 references
Identifikation af genetiske variationer, der fører til arvelig kræftprædisponering, er afgørende for den medicinske håndtering, da det gør det muligt at give patienterne disse variationer med håndtering for at sikre tidlig påvisning eller forebyggelse af tumorer og, hos ikke-bærere forsøgspersoner, for at lindre angst og illegitim medicinsk overvågning. Hos patienter, der mistænkes for at præsentere en arvelig form for kræft baseret på familiehistorie, tidlige tumorer og udvikling af flere primitive tumorer, forbliver analyser af gener, der er involveret i mendelisk kræftprædisposition, ofte negative. Næste generation af sekventeringsteknologier (NGS) giver nu mulighed for massesekventering af et meget stort antal gener eller endda alle de 23.000 gener, navnlig deres kodningsregion eller exome, som udgør en hidtil uset teknologisk revolution inden for medicin og er udgangspunktet for den nationale plan for genomikmedicin 2025. Formålet med dette projekt er at identificere sjældne genetiske variationer hos 850 patienter, der har oplevet meget tidlige kræftformer (flere eller meget tidlige pædiatriske tumorer < 1 år; Colo-rectal cancer; 31 år brystkræft <31 år og ovariecancer < 41 år) og foreslår derfor en arvelig disposition, men uden påviselig mutation i de gener, der analyseres til diagnosticering og rekrutteres på nationalt plan. Der vil blive udviklet to strategier: en sekventering af et første panel af 201 kræftgener og en sekventering af de 23.000 gener efterfulgt af en bioinformatikanalyse af et andet panel af 348 gener. Dette store projekt i enheden vil hjælpe med at identificere nye genetiske baser for tidlige kræftformer og konsolidere Normandiets nationale og internationale position inden for genomforskning og personaliseret medicin ved at tilbyde uddannelse til Normandiets hold i genomforskning. (Danish)
18 July 2022
0 references
Η ταυτοποίηση των γενετικών μεταβολών που οδηγούν σε κληρονομική προδιάθεση του καρκίνου είναι απαραίτητη για την ιατρική διαχείριση, καθώς καθιστά δυνατή την παροχή στους ασθενείς αυτών των παραλλαγών με διαχείριση, ώστε να διασφαλίζεται η έγκαιρη ανίχνευση ή πρόληψη των όγκων και, σε άτομα που δεν είναι μεταφορείς, να ανακουφίζεται το άγχος και η παράνομη ιατρική παρακολούθηση. Σε ασθενείς για τους οποίους υπάρχει υποψία ότι παρουσιάζουν κληρονομική μορφή καρκίνου με βάση το οικογενειακό ιστορικό, τους πρώιμους όγκους και την ανάπτυξη πολλαπλών πρωτόγονων όγκων, οι αναλύσεις των γονιδίων που εμπλέκονται στην προδιάθεση του καρκίνου του Mendelian συχνά παραμένουν αρνητικές. Οι τεχνολογίες αλληλουχίας επόμενης γενιάς (NGS) επιτρέπουν πλέον τη μαζική αλληλουχία ενός πολύ μεγάλου αριθμού γονιδίων ή ακόμη και όλων των 23.000 γονιδίων, ιδίως της περιοχής κωδικοποίησης ή της εξόδου τους, η οποία αποτελεί μια πρωτοφανή τεχνολογική επανάσταση στην ιατρική και αποτελεί την πηγή του Εθνικού Σχεδίου Γονιδιωματικής Ιατρικής 2025. Στόχος αυτού του έργου είναι ο εντοπισμός σπάνιων γενετικών παραλλαγών σε 850 ασθενείς που έχουν παρουσιάσει πολύ πρώιμο καρκίνο (πολλαπλοί ή πολύ πρώιμοι παιδιατρικοί όγκοι < 1 έτος· καρκίνος του Colo-rectal· 31 ετών· καρκίνος του μαστού <31 ετών και καρκίνος των ωοθηκών < 41 χρόνια) και ως εκ τούτου προτείνει κληρονομική προδιάθεση, αλλά χωρίς ανιχνεύσιμη μετάλλαξη στα γονίδια που αναλύονται για διάγνωση και στρατολογούνται σε εθνικό επίπεδο. Θα αναπτυχθούν δύο στρατηγικές: μια αλληλουχία ενός πρώτου πίνακα 201 καρκινικών γονιδίων και μια αλληλουχία των 23.000 γονιδίων ακολουθούμενη από μια βιοπληροφορική ανάλυση ενός δεύτερου πίνακα 348 γονιδίων. Αυτό το μεγάλο έργο της μονάδας θα βοηθήσει στον εντοπισμό νέων γενετικών βάσεων για πρώιμους καρκίνους και θα εδραιώσει την εθνική και διεθνή θέση της Νορμανδίας στον τομέα της γονιδιωματικής και της εξατομικευμένης ιατρικής, παρέχοντας εκπαίδευση στις ομάδες της Νορμανδίας σε αναλύσεις γονιδιωματικής. (Greek)
18 July 2022
0 references
Utvrđivanje genetskih varijacija koje dovode do nasljedne predispozicije raka ključno je za medicinsko zbrinjavanje jer omogućuje pacijentima s tim varijacijama liječenje kako bi se osiguralo rano otkrivanje ili prevencija tumora i, u ispitanika koji nisu nositelji, ublažavanje anksioznosti i nelegitimnog medicinskog nadzora. U bolesnika za koje se sumnja da predstavljaju nasljedni oblik raka koji se temelji na obiteljskoj anamnezi, ranim tumorima i razvoju višestrukih primitivnih tumora, analize gena uključenih u predispoziciju raka Mendelian često ostaju negativne. Tehnologije sekvenciranja sljedeće generacije (NGS) sada omogućuju masovnu sekvenciranje vrlo velikog broja gena ili čak svih 23 000 gena, posebno njihove regije kodiranja ili egzoma, što predstavlja dosad neviđenu tehnološku revoluciju u medicini i potječe iz Nacionalnog plana genomske medicine 2025. Cilj je ovog projekta utvrditi rijetke genetske varijacije u 850 bolesnika koji su doživjeli vrlo rani rak (višestruki ili vrlo rani pedijatrijski tumori < 1 godina; rak kolorektalnog karcinoma; 31 godina; rak dojke <31 godina i rak jajnika < 41 godina) i stoga sugeriraju nasljednu predispoziciju, ali bez detektabilne mutacije u genima analiziranim za dijagnozu i regrutiranim na nacionalnoj razini. Razvit će se dvije strategije: sekvenciranje prve ploče od 201 gena raka i sekvenciranje 23 000 gena nakon čega slijedi bioinformatička analiza druge ploče od 348 gena. Ovaj veliki projekt jedinice pomoći će u identifikaciji novih genetskih baza za rano rak i konsolidaciji nacionalnog i međunarodnog položaja Normandije u području genomike i personalizirane medicine pružanjem obuke za Normandijske timove u genomskim analizama. (Croatian)
18 July 2022
0 references
Identificarea variațiilor genetice care conduc la predispoziția ereditară a cancerului este esențială pentru gestionarea medicală, deoarece permite tratarea acestor variații pentru a asigura detectarea precoce sau prevenirea tumorilor și, la subiecții care nu sunt purtători, pentru ameliorarea anxietății și supravegherea medicală nelegitimă. La pacienții suspectați de a prezenta o formă ereditară de cancer pe baza istoricului familial, tumorilor timpurii și dezvoltării tumorilor primitive multiple, analizele genelor implicate în predispoziția cancerului mendelian rămân adesea negative. Tehnologiile de secvențiere de generație următoare (NGS) permit acum secvențierea în masă a unui număr foarte mare de gene sau chiar a tuturor celor 23.000 de gene, în special regiunea lor de codificare sau exome, care constituie o revoluție tehnologică fără precedent în medicină și se află la originea Planului național de medicină genomică 2025. Obiectivul acestui proiect este de a identifica variații genetice rare la 850 de pacienți care au prezentat cancere foarte timpurii (tumori pediatrice multiple sau foarte timpurii & lt; 1 an; cancerul de colorectal; Vârsta de 31 de ani; cancer mamar <31 ani și cancer ovarian < 41 ani) și, prin urmare, sugerează o predispoziție ereditară, dar fără mutație detectabilă în genele analizate pentru diagnostic și recrutate la nivel național. Vor fi elaborate două strategii: o secvențiere a unui prim panou de 201 gene canceroase și o secvențiere a celor 23.000 de gene urmată de o analiză bioinformatică a unui al doilea grup de 348 de gene. Acest proiect major al unității va contribui la identificarea de noi baze genetice pentru cancerele timpurii și la consolidarea poziției naționale și internaționale a Normandiei în domeniul genomicii și medicinei personalizate, prin asigurarea instruirii echipelor Normandiei în analizele genomice. (Romanian)
18 July 2022
0 references
Identifikácia genetických variácií, ktoré vedú k dedičnej predispozícii rakoviny, je nevyhnutná pre lekársku starostlivosť, pretože umožňuje poskytnúť pacientom tieto odchýlky s manažmentom s cieľom zabezpečiť včasnú detekciu alebo prevenciu nádorov a u osôb, ktoré nie sú nositeľmi, na zmiernenie úzkosti a nelegitímneho lekárskeho dohľadu. U pacientov podozrivých z výskytu dedičnej formy rakoviny založenej na rodinnej anamnéze, raných nádoroch a vzniku viacnásobných primitívnych nádorov zostávajú analýzy génov podieľajúcich sa na mendelovej predispozícii často negatívne. Sekvenčné technológie novej generácie (NGS) teraz umožňujú hromadné sekvenovanie veľmi veľkého počtu génov alebo dokonca všetkých 23 000 génov, najmä ich kódovacej oblasti alebo exome, čo predstavuje bezprecedentnú technologickú revolúciu v medicíne a je základom národného plánu Genomics Medicine 2025. Cieľom tohto projektu je identifikovať zriedkavé genetické variácie u 850 pacientov, u ktorých sa vyskytla veľmi skorá rakovina (viacnásobné alebo veľmi skoré pediatrické nádory < 1 rok; kolorektálneho karcinómu; 31 rokov; rakovina prsníka 31 rokov a rakovina vaječníkov 41 rokov), a preto naznačujú dedičnú predispozíciu, ale bez detekovateľnej mutácie v génoch analyzovaných na diagnostiku a prijatých na vnútroštátnej úrovni. Vypracujú sa dve stratégie: sekvenovanie prvého panelu 201 rakovinových génov a sekvenovanie 23 000 génov, po ktorom nasleduje bioinformatická analýza druhého panelu 348 génov. Tento veľký projekt jednotky pomôže identifikovať nové genetické základy pre skorú rakovinu a upevní národné a medzinárodné postavenie Normandie v oblasti Genomiky a personalizovanej medicíny tým, že poskytne odbornú prípravu pre Normandyho tímy v genomických analýzach. (Slovak)
18 July 2022
0 references
L-identifikazzjoni ta’ varjazzjonijiet ġenetiċi li jwasslu għall-predispożizzjoni tal-kanċer ereditarju hija essenzjali għall-ġestjoni medika, peress li tagħmilha possibbli li l-pazjenti jiġu pprovduti b’dawn il-varjazzjonijiet b’ġestjoni biex tiġi żgurata s-sejba bikrija jew il-prevenzjoni tat-tumuri u, f’suġġetti mhux trasportaturi, biex jittaffew l-ansjetà u s-sorveljanza medika illeġittima. F’pazjenti suspettati li jippreżentaw forma ereditarja ta’ kanċer ibbażata fuq l-istorja tal-familja, tumuri bikrija u l-iżvilupp ta’ tumuri primittivi multipli, l-analiżi ta’ ġeni involuti fil-predispożizzjoni tal-kanċer Mendeljan ta’ spiss jibqgħu negattivi. It-teknoloġiji tas-sekwenzjar tal-ġenerazzjoni li jmiss (NGS) issa jippermettu s-sekwenzjar tal-massa ta’ numru kbir ħafna ta’ ġeni jew saħansitra t-23,000 ġene kollha, b’mod partikolari r-reġjun tal-kodifikazzjoni jew eżoma tagħhom, li jikkostitwixxi rivoluzzjoni teknoloġika mingħajr preċedent fil-mediċina u huwa l-oriġini tal-Pjan Nazzjonali tal-Mediċina Ġenomika 2025. L-objettiv ta’ dan il-proġett huwa li jiġu identifikati varjazzjonijiet ġenetiċi rari fi 850 pazjent li esperjenzaw kanċers bikrin ħafna (tumuri pedjatriċi multipli jew bikrija ħafna; sena; kanċer tal-kolorrektum; L-età ta’ 31 sena; kanċer tas-sider <31 sena u kanċer tal-ovarji < 41 sena) u għalhekk jissuġġerixxu predispożizzjoni ereditarja, iżda mingħajr mutazzjoni traċċabbli fil-ġeni analizzati għad-dijanjożi u reklutati fil-livell nazzjonali. Se jiġu żviluppati żewġ strateġiji: sekwenzjar tal-ewwel pannell ta’ 201 ġeni tal-kanċer u sekwenzjar tat-23,000 ġene segwit minn analiżi bijoinformatika ta’ pannell ieħor ta’ 348 ġeni. Dan il-proġett ewlieni tal-unità se jgħin biex jidentifika bażijiet ġenetiċi ġodda għall-kanċers bikrija u jikkonsolida l-pożizzjoni nazzjonali u internazzjonali tan-Normandija fil-qasam tal-Ġenomika u l-Mediċina Personalizzata, billi jipprovdi taħriġ għat-timijiet tan-Normandija fl-analiżi tal-ġenomika. (Maltese)
18 July 2022
0 references
A identificação das variações genéticas que conduzem à predisposição hereditária para o cancro é essencial para a gestão médica, uma vez que permite proporcionar aos doentes uma gestão destas variações para assegurar a deteção precoce ou a prevenção de tumores e, em indivíduos não portadores, para aliviar a ansiedade e a vigilância médica ilegítima. Em doentes suspeitos de apresentar uma forma hereditária de cancro com base na história familiar, tumores precoces e desenvolvimento de múltiplos tumores primitivos, as análises dos genes envolvidos na predisposição para o cancro mendeliano permanecem frequentemente negativas. As tecnologias de sequenciação da próxima geração (NGS) permitem agora a sequenciação em massa de um número muito grande de genes ou mesmo de todos os 23 000 genes, em particular a sua região de codificação ou exoma, o que constitui uma revolução tecnológica sem precedentes na medicina e está na origem do Plano Nacional de Genómica Médica 2025. O objetivo deste projeto é identificar variações genéticas raras em 850 doentes que tiveram cancros muito precoces (tumores pediátricos múltiplos ou muito precoces < 1 ano; cancro colo-retal; 31 anos de idade; cancro da mama <31 anos e cancro do ovário < 41 anos) e, por conseguinte, sugerem uma predisposição hereditária, mas sem mutação detectável nos genes analisados para diagnóstico e recrutados a nível nacional. Serão desenvolvidas duas estratégias: um sequenciamento de um primeiro painel de 201 genes cancerígenos e um sequenciamento dos 23.000 genes seguido por uma análise bioinformática de um segundo painel de 348 genes. Este grande projeto da unidade ajudará a identificar novas bases genéticas para os cancros precoces e a consolidar a posição nacional e internacional da Normandia no domínio da genómica e da medicina personalizada, proporcionando formação às equipas da Normandia em análises genómicas. (Portuguese)
18 July 2022
0 references
Perinnölliseen syöpäalttiuteen johtavien geneettisten variaatioiden tunnistaminen on olennaisen tärkeää lääketieteellisen hoidon kannalta, koska sen avulla potilaat voivat saada nämä vaihtelut hallintaan, jotta varmistetaan kasvainten varhainen havaitseminen tai ehkäisy ja, ei-kantajapotilailla, lievittää ahdistusta ja laitonta lääketieteellistä seurantaa. Potilailla, joiden epäillään esiintyvän perinnöllistä syövän muotoa perhehistorian, varhaiskasvainten ja useiden primitiivisten kasvainten kehittymisen perusteella, Mendelian-syövän alttiuteen liittyvien geenien analyysit ovat usein negatiivisia. Seuraavan sukupolven sekvensointitekniikat (NGS) mahdollistavat nyt erittäin suuren määrän geenejä tai jopa kaikkien 23 000 geenin massasekvensoinnin, erityisesti niiden koodausalueen tai exome-geenin, joka muodostaa ennennäkemättömän teknologisen vallankumouksen lääketieteessä ja on peräisin Genomics Medicine 2025 -ohjelmasta. Hankkeen tavoitteena on tunnistaa harvinaiset geneettiset vaihtelut 850 potilaalla, joilla on ollut hyvin varhaisia syöpiä (useita tai hyvin varhaisia pediatrisia kasvaimia & lt; 1 vuosi; Colo-rektaalisyöpä; 31-vuotiaat; rintasyöpä <31 vuotta ja munasarjasyöpä < 41 vuotta) ja siksi ehdottaa perinnöllistä alttiutta, mutta ilman havaittavaa mutaatiota geeneissä, jotka analysoidaan ja rekrytoidaan kansallisella tasolla. Suunnitteilla on kaksi strategiaa: 201 syöpägeenin ensimmäisen paneelin sekvensointi ja 23 000 geenin sekvensointi ja sen jälkeen 348 geenin toisen paneelin bioinformatiikkaanalyysi. Tämä yksikön suuri hanke auttaa tunnistamaan uusia geneettisiä perusteita varhaisille syöville ja vakiinnuttaa Normandian kansallisen ja kansainvälisen aseman genomin ja henkilökohtaisen lääketieteen alalla tarjoamalla Normandian ryhmille genomianalyysien koulutusta. (Finnish)
18 July 2022
0 references
Identyfikacja zmian genetycznych prowadzących do predyspozycji dziedzicznych nowotworów ma zasadnicze znaczenie dla zarządzania medycyną, ponieważ umożliwia zapewnienie pacjentom tych zmian w leczeniu w celu zapewnienia wczesnego wykrywania lub profilaktyki nowotworów oraz, u osób niebędących nosicielami, łagodzenia lęku i bezprawnego nadzoru medycznego. U pacjentów podejrzewanych o dziedziczną postać raka na podstawie historii rodziny, wczesnych nowotworów i rozwoju wielu nowotworów prymitywnych, analizy genów biorących udział w predyspozycji raka mendela często pozostają negatywne. Technologie sekwencjonowania nowej generacji (NGS) umożliwiają teraz masowe sekwencjonowanie bardzo dużej liczby genów, a nawet wszystkich 23 000 genów, w szczególności ich regionu kodowania lub egzystencji, co stanowi bezprecedensową rewolucję technologiczną w medycynie i jest źródłem Narodowego Planu Medycyny Genomiki 2025. Celem tego projektu jest zidentyfikowanie rzadkich różnic genetycznych u 850 pacjentów, u których wystąpiły bardzo wczesne nowotwory nowotworowe (nowotwory wielo- lub bardzo wczesne u dzieci i młodzieży < 1 rok; rak jelita grubego; 31 lat; rak piersi <31 lat i rak jajnika < 41 lat) i dlatego sugerują dziedziczną predyspozycję, ale bez wykrywalnej mutacji w genach analizowanych do diagnozy i rekrutowanych na poziomie krajowym. Opracowane zostaną dwie strategie: sekwencjonowanie pierwszego panelu 201 genów nowotworowych i sekwencjonowanie 23 000 genów, a następnie analiza bioinformatyczna drugiego panelu 348 genów. Ten duży projekt jednostki pomoże zidentyfikować nowe podstawy genetyczne wczesnych nowotworów i skonsolidować krajową i międzynarodową pozycję Normandii w dziedzinie genomiki i spersonalizowanej medycyny, zapewniając szkolenia dla zespołów Normandii w zakresie analiz genomicznych. (Polish)
18 July 2022
0 references
Prepoznavanje genetskih variacij, ki vodijo do dedne predispozicije raka, je bistvenega pomena za medicinsko obravnavo, saj omogoča bolnikom s temi spremembami obvladovanje, da se zagotovi zgodnje odkrivanje ali preprečevanje tumorjev, pri osebah, ki niso prenašalci, pa za lajšanje anksioznosti in nelegitimnega medicinskega nadzora. Pri bolnikih, pri katerih obstaja sum, da imajo dedno obliko raka na podlagi družinske anamneze, zgodnjih tumorjev in razvoja več primitivnih tumorjev, analize genov, vključenih v Mendelovo predispozicijo raka, pogosto ostanejo negativne. Tehnologije sekvenciranja naslednje generacije (NGS) zdaj omogočajo množično sekvenciranje zelo velikega števila genov ali celo vseh 23.000 genov, zlasti njihovega kodiranja ali eksome, ki predstavlja tehnološko revolucijo brez primere v medicini in je izvor nacionalnega načrta genomične medicine 2025. Cilj tega projekta je opredeliti redke genetske variacije pri 850 bolnikih, ki so imeli zelo zgodnje raka (več ali zelo zgodnji pediatrični tumorji < 1 leto; kolorektalni rak; 31 let starosti; rak dojk <31 let in rak jajčnikov < 41 let) in zato kažejo na dedno predispozicijo, vendar brez zaznavne mutacije v genih, analiziranih za diagnozo in rekrutiranih na nacionalni ravni. Razviti bosta dve strategiji: zaporedje prve plošče 201 genov za raka in zaporedje 23.000 genov, ki mu je sledila bioinformatična analiza druge plošče 348 genov. Ta velik projekt enote bo pomagal opredeliti nove genetske baze za zgodnje rake in utrditi nacionalni in mednarodni položaj Normandije na področju genomike in personalizirane medicine z zagotavljanjem usposabljanja za Normandijske ekipe za genomske analize. (Slovenian)
18 July 2022
0 references
Identifikace genetických variací vedoucích k predispozici dědičného karcinomu je nezbytná pro lékařskou péči, neboť umožňuje pacientům s těmito variacemi poskytnout léčbu s cílem zajistit včasnou detekci nebo prevenci nádorů a u osob, které nejsou nositeli, zmírnit úzkost a nelegitimní lékařský dohled. U pacientů podezřelých z toho, že představují dědičnou formu rakoviny na základě rodinné anamnézy, časných nádorů a vývoje více primitivních nádorů, zůstávají analýzy genů zapojených do mendelovské predispozice často negativní. Technologie sekvenování nové generace (NGS) nyní umožňují masové sekvenování velkého počtu genů nebo dokonce všech 23 000 genů, zejména jejich kódovacího regionu nebo exomu, což představuje bezprecedentní technologickou revoluci v medicíně a je původem Národního plánu genomické medicíny 2025. Cílem tohoto projektu je identifikovat vzácné genetické variace u 850 pacientů, kteří se setkali s velmi časnými nádory (vícečetné nebo velmi rané pediatrické nádory < 1 rok; kolorektální karcinom; 31 let věku; rakovina prsu <31 let a rakovina vaječníků < 41 let) a proto naznačují dědičnou predispozici, ale bez detekovatelné mutace v genech analyzovaných pro diagnózu a rekrutovaných na národní úrovni. Budou vypracovány dvě strategie: sekvenování prvního panelu 201 nádorových genů a sekvenování 23 000 genů následované bioinformatickou analýzou druhého panelu 348 genů. Tento velký projekt oddělení pomůže identifikovat nové genetické základy pro časné nádory a upevnit Normandii národní a mezinárodní postavení v oblasti genomiky a personalizované medicíny tím, že poskytuje školení pro Normandy týmy v genomických analýz. (Czech)
18 July 2022
0 references
Genetinių variacijų, dėl kurių atsiranda paveldimas polinkis susirgti vėžiu, nustatymas yra būtinas medicininiam valdymui, nes tai leidžia pacientams su šiomis variacijomis užtikrinti ankstyvą navikų aptikimą ar prevenciją, o ne vežantiems tiriamiesiems – sumažinti nerimą ir neteisėtą medicininę priežiūrą. Pacientams, kurie, kaip įtariama, sirgo paveldima vėžio forma, pagrįsta šeimos istorija, ankstyvaisiais navikais ir daugelio primityvių navikų atsiradimu, genų, susijusių su polinkiu į Mendelian vėžį, analizė dažnai išlieka neigiama. Naujos kartos sekos nustatymo technologijos (NGS) dabar leidžia masiškai nustatyti labai daug genų ar net visus 23 000 genų, ypač jų kodavimo regioną ar egzomą, o tai yra precedento neturinti technologinė revoliucija medicinoje ir yra nacionalinio genomikos medicinos plano 2025 m. pagrindas. Šio projekto tikslas – nustatyti retus genetinius pokyčius 850 pacientų, patyrusių labai ankstyvą vėžį (daugiavaisiai arba labai ankstyvi vaikų navikai; 1 metai; kolonijinės ir tiesiosios žarnos vėžys; 31 metų amžiaus; krūties vėžys <31 metų ir kiaušidžių vėžys < 41 metų) ir todėl rodo paveldimą polinkį, bet be aptinkamos mutacijos genų, analizuojamų diagnozei ir įdarbintų nacionaliniu lygmeniu. Bus parengtos dvi strategijos: 201 vėžio genų pirmosios grupės sekos nustatymas ir 23 000 genų sekos nustatymas ir antrosios 348 genų grupės bioinformatikos analizė. Šis didelis padalinio projektas padės nustatyti naujus genetinius ankstyvojo vėžio pagrindus ir konsoliduoti Normandijos nacionalinę ir tarptautinę poziciją genomikos ir personalizuotos medicinos srityje, teikiant mokymus Normandijos komandoms genomikos analizės srityje. (Lithuanian)
18 July 2022
0 references
Ģenētisku variāciju identificēšana, kas izraisa iedzimtu vēža noslieci, ir būtiska medicīniskai pārvaldībai, jo tā ļauj pacientiem nodrošināt šo variāciju ārstēšanu, lai nodrošinātu audzēju agrīnu atklāšanu vai profilaksi un personām, kas nav pārvadātāji, mazinātu trauksmi un nelikumīgu medicīnisko uzraudzību. Pacientiem, kuriem ir aizdomas par iedzimtu vēža formu, pamatojoties uz ģimenes anamnēzi, agrīnu audzēju un vairāku primitīvu audzēju attīstību, Mendelian vēža predispozīcijas gēnu analīze bieži paliek negatīva. Nākamās paaudzes sekvencēšanas tehnoloģijas (NGS) tagad ļauj masveida sekvencēšanu ļoti daudziem gēniem vai pat visiem 23,000 gēniem, jo īpaši to kodēšanas reģionam vai exome, kas ir bezprecedenta tehnoloģiskā revolūcija medicīnā un ir Nacionālā Genomikas medicīnas plāna 2025 pamatā. Šā projekta mērķis ir noteikt retas ģenētiskās variācijas 850 pacientiem, kuriem ir bijis ļoti agrīns vēzis (vairāki vai ļoti agri pediatriskie audzēji < 1 gads; kolorektālais vēzis; 31 gadu vecs; krūts vēzis <31 gads un olnīcu vēzis < 41 gads), un tāpēc ierosina iedzimtu predispozīciju, bet bez nosakāmas mutācijas gēnos, kas analizēti diagnostikai un pieņemti darbā valsts līmenī. Tiks izstrādātas divas stratēģijas: pirmā 201 vēža gēnu sekvencēšana un 23 000 gēnu sekvencēšana, kam seko 348 gēnu otrās grupas bioinformātikas analīze. Šis lielais vienības projekts palīdzēs identificēt jaunas ģenētiskās bāzes agrīnajiem vēža gadījumiem un nostiprināt Normandijas nacionālo un starptautisko pozīciju ģeonomikas un personalizētās medicīnas jomā, nodrošinot Normandijas komandām genomikas analīzēs paredzētas mācības. (Latvian)
18 July 2022
0 references
Идентифицирането на генетичните вариации, водещи до наследствена предразположеност към рак, е от съществено значение за медицинското управление, тъй като дава възможност на пациентите да се осигури управление на тези вариации, за да се гарантира ранно откриване или профилактика на тумори, а при лица, които не са носители, да се облекчи тревожността и незаконното медицинско наблюдение. При пациенти, за които се подозира, че представят наследствена форма на рак въз основа на фамилна анамнеза, ранни тумори и развитието на множествени примитивни тумори, анализите на гените, участващи в предразположението към рак на Менделия, често остават отрицателни. Технологиите за секвениране от следващо поколение (NGS) вече позволяват масовото секвениране на много голям брой гени или дори на всички 23 000 гена, по-специално техния кодиращ регион или екзома, което представлява безпрецедентна технологична революция в медицината и е в основата на Националния план по геномика медицина 2025. Целта на този проект е да се идентифицират редки генетични вариации при 850 пациенти, които са преживели много ранни ракови заболявания (множествени или много ранни педиатрични тумори; 1 година; Colo-rectal рак; 31-годишна възраст; рак на гърдата <31 години и рак на яйчниците < 41 години) и следователно предполагат наследствено предразположение, но без откриваема мутация в гените, анализирани за диагностика и набрани на национално равнище. Ще бъдат разработени две стратегии: секвениране на първа група от 201 ракови гени и секвениране на 23 000 гена, последвано от биоинформатичен анализ на втора група от 348 гена. Този голям проект на звеното ще помогне за идентифицирането на нови генетични бази за ранни ракови заболявания и ще укрепи националната и международната позиция на Нормандия в областта на геномиката и персонализираната медицина, като осигури обучение за екипите на Нормандия по геномика. (Bulgarian)
18 July 2022
0 references
Az örökletes rákos hajlam kialakulásához vezető genetikai variációk azonosítása alapvető fontosságú az orvosi kezelés szempontjából, mivel lehetővé teszi, hogy ezeket a variációkat a betegek számára a daganatok korai felismerésének vagy megelőzésének biztosítása, valamint a nem hordozó alanyok esetében a szorongás és az illegitim orvosi felügyelet enyhítése érdekében kezeljék. A családtörténeten, a korai daganatokon és a többszörös primitív daganatok kialakulásán alapuló, örökletes daganatformával gyanús betegek esetében a mendeliai rákos hajlamban szerepet játszó gének elemzése gyakran negatív marad. A következő generációs szekvenálási technológiák (NGS) lehetővé teszik a nagyszámú gén vagy akár az összes 23 000 gén tömeges szekvenálását, különös tekintettel a kódolási régióra vagy exomra, ami példátlan technológiai forradalmat jelent az orvostudományban, és a Genomics Medicine 2025-ös nemzeti tervének eredetét képezi. E projekt célja a ritka genetikai variációk azonosítása 850 olyan beteg esetében, akiknél nagyon korai daganatos megbetegedések fordultak elő (többszörös vagy nagyon korai gyermekkorú daganatok < 1 év; colo-rektális rák; 31 éves kor; emlőrák <31 év és petefészekrák < 41 év), és ezért azt sugallja, örökletes hajlam, de anélkül, hogy kimutatható mutáció a vizsgált gének diagnózis és toborzott nemzeti szinten. Két stratégia kidolgozására kerül sor: a 201 rákgénből álló első panel szekvenálása és a 23 000 gén szekvenálása, majd egy 348 génből álló második panel bioinformatikai elemzése. Az egység e nagyprojektje segít azonosítani a korai rákos megbetegedések új genetikai alapjait, és megszilárdítani Normandia nemzeti és nemzetközi pozícióját a genomika és a személyre szabott orvoslás területén azáltal, hogy képzést biztosít Normandia genomikai elemzésekkel foglalkozó csapatainak. (Hungarian)
18 July 2022
0 references
Tá sainaithint na n-éagsúlachtaí géiniteacha as a dtagann togracht ailse oidhreachtúil riachtanach don bhainistíocht leighis, mar go bhfágann sé gur féidir na héagsúlachtaí sin a sholáthar d’othair le bainistíocht chun a áirithiú go mbraithfear nó go gcoisctear siad go luath agus, in ábhair nach n-iompróir iad, chun imní agus faireachas leighis neamhdhlisteanach a mhaolú. In othair a bhfuil amhras fúthu go gcuireann siad foirm oidhreachtúil ailse i láthair bunaithe ar stair theaghlaigh, ar shiadaí luatha agus ar fhorbairt siadaí primitive iolracha, is minic a bhíonn anailís ar ghéinte a bhfuil baint acu le togracht ailse Mendelian diúltach. Anois is féidir le teicneolaíochtaí seicheamhaithe na chéad ghlúine eile seicheamhú maise a dhéanamh ar líon an-mhór géinte nó fiú gach ceann de na 23,000 géinte, go háirithe a réigiún códúcháin nó a exome, arb ionann é agus réabhlóid theicneolaíoch nach bhfacthas a leithéid riamh roimhe seo agus atá mar bhunús leis an bPlean Náisiúnta um Leigheas Géanómaíochta 2025. Is é cuspóir an tionscadail seo éagsúlachtaí géiniteacha neamhchoitianta a aithint in 850 othar a d’fhulaing ailsí an-luath (siadaí péidiatraiceacha iolracha nó an-luath & amp; quot; bliain amháin; ailse cholo-rectal; 31 bliain d’aois; ailse chíche & lt; 31 bliain agus ailse ovarian & 41 bliain) agus dá bhrí sin molann togracht oidhreachtúil, ach gan sóchán inbhraite sna géinte a ndéantar anailís orthu le haghaidh diagnóise agus a earcaítear ar an leibhéal náisiúnta. Forbrófar dhá straitéis: seicheamhú an chéad phainéal de 201 géinte ailse agus seicheamhú na 23,000 géinte ina dhiaidh sin anailís bithfhaisnéisíochta ar an dara painéal de 348 géinte. Cuideoidh an mórthionscadal seo den aonad le bunáiteanna géiniteacha nua a shainaithint le haghaidh ailsí luatha agus le seasamh náisiúnta agus idirnáisiúnta na Normainne i réimse na Géanómaíochta agus an Leighis Phearsantaithe a chomhdhlúthú, trí oiliúint a chur ar fáil d’fhoirne na Normainne in anailísí géanómaíochta. (Irish)
18 July 2022
0 references
Identifiering av genetiska variationer som leder till ärftlig cancer predisposition är avgörande för medicinsk hantering, eftersom det gör det möjligt att ge patienterna dessa variationer med ledning för att säkerställa tidig upptäckt eller förebyggande av tumörer och, hos personer som inte är bärare, för att lindra ångest och olaglig medicinsk övervakning. Hos patienter som misstänks uppvisa en ärftlig form av cancer baserat på familjehistoria, tidiga tumörer och utvecklingen av multipla primitiva tumörer förblir analyser av gener involverade i Mendelian cancer predisposition ofta negativa. Nästa generations sekvenseringsteknik (NGS) möjliggör nu masssekvensering av ett mycket stort antal gener eller till och med alla 23 000 gener, särskilt deras kodningsregion eller exome, vilket utgör en aldrig tidigare skådad teknisk revolution inom medicinen och ligger till grund för den nationella planen för genomikmedicin 2025. Syftet med detta projekt är att identifiera sällsynta genetiska variationer hos 850 patienter som har upplevt mycket tidiga cancerformer (flera eller mycket tidiga pediatriska tumörer < 1 år; Colo-rektal cancer; 31 år, bröstcancer <31 år och äggstockscancer < 41 år) och föreslår därför en ärftlig predisposition, men utan påvisbar mutation i de gener som analyserats för diagnos och rekryterats på nationell nivå. Två strategier kommer att utarbetas: en sekvensering av en första panel av 201 cancergener och en sekvensering av 23 000 gener följt av en bioinformatikanalys av en andra panel med 348 gener. Detta stora projekt inom enheten kommer att bidra till att identifiera nya genetiska baser för tidiga cancerformer och befästa Normandies nationella och internationella position inom genomik och personlig medicin, genom att tillhandahålla utbildning för Normandies team i genomikanalyser. (Swedish)
18 July 2022
0 references
Päriliku vähi eelsoodumuseni viivate geneetiliste variatsioonide kindlakstegemine on oluline meditsiiniliseks raviks, kuna see võimaldab patsientidel neid erinevusi ravida, et tagada kasvajate varajane avastamine või ennetamine ning mittekandjatel leevendada ärevust ja ebaseaduslikku tervisekontrolli. Patsientidel, kellel kahtlustatakse pärilikku vähivormi, mis põhineb perekonna anamneesil, varajastel kasvajatel ja mitme primitiivse kasvaja tekkel, on Mendeli vähi eelsoodumuse geenide analüüs sageli negatiivne. Järgmise põlvkonna sekveneerimise tehnoloogiad (NGS) võimaldavad nüüd väga suure hulga geenide või isegi kõigi 23,000 geenide, eelkõige nende kodeerimispiirkonna või eksome massi sekveneerimist, mis kujutab endast enneolematut tehnoloogilist revolutsiooni meditsiinis ja on 2025. aasta genoomika riikliku kava päritolu. Projekti eesmärk on teha kindlaks haruldased geneetilised erinevused 850 patsiendil, kes on kogenud väga varajast vähki (mitme- või väga varased pediaatrilised kasvajad < 1 aasta; Colo-rektaalvähk; 31-aastane; rinnavähk <31 aastat ja munasarjavähk < 41 aastat) ja seetõttu soovitavad pärilikku eelsoodumust, kuid ilma tuvastatava mutatsioonita geenides, mida analüüsitakse diagnoosimiseks ja värvatakse riiklikul tasandil. Töötatakse välja kaks strateegiat: 201 vähigeenist koosneva esimese paneeli järjestus ja 23 000 geeni järjestamine, millele järgneb 348 geenist koosneva teise paneeli bioinformaatika analüüs. See suurprojekt üksus aitab tuvastada uusi geneetilisi aluseid varajase vähi ja konsolideerida Normandia riikliku ja rahvusvahelise positsiooni valdkonnas genoomika ja Personaalne meditsiin, pakkudes koolitust Normandia meeskondade genoomika analüüse. (Estonian)
18 July 2022
0 references
7 December 2023
0 references
Identifiers
17P04112
0 references