DETECTION OF CARRIERS OF RARE DISEASE MUTATIONS BY MASS EXOME SEQUENCING (Q3249687)
Jump to navigation
Jump to search
Project Q3249687 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | DETECTION OF CARRIERS OF RARE DISEASE MUTATIONS BY MASS EXOME SEQUENCING |
Project Q3249687 in Spain |
Statements
1,400.0 Euro
0 references
2,800.0 Euro
0 references
50.0 percent
0 references
1 January 2018
0 references
31 December 2018
0 references
IGENOMIX, S.L.
0 references
Cada año muchos padres se ven sorprendidos en el embarazo o en el nacimiento con un hijo afectado por algún tipo de patología, o incluso que esta se desarrolle en los primeros años de vida de forma inesperada. Algunas de estas enfermedades ocurren ocasionalmente y no tienen componente causal conocido, lo que quiere decir que son esporádicas o idiopáticas, mientras que otras se producen porque uno o ambos progenitores son portadores de una alteración genética desconocida para ellos, al tratarse de personas sanas o sin antecedentes familiares previos. Todas y cada una de las células humanas contienen información genética o ADN, organizada en estructuras conocidas como cromosomas, que a su vez contienen unidades básicas, los genes. Los genes contienen la información para fabricar proteínas, encargadas de las funciones biológicas. En humanos la dotación cromosómica normal es de 46 (23 pares), conociéndose uno de estos pares como el par de cromosomas sexuales, XX en mujeres y XY en varones (Spanish)
0 references
Every year many parents are surprised during pregnancy or at birth with a child affected by some kind of pathology, or even that it develops in early life unexpectedly. Some of these diseases occur occasionally and have no causal component known, which means they are sporadic or idiopathic, while others occur because one or both parents are carriers of unknown genetic alteration to them, being healthy or not previous family history. Any and human cells contain DNA or genetic information, organized in structures known as chromosomes, which in turn contain basic units, genes. The genes contain the information to make proteins, responsible for the biological functions. Human normal chromosomes is 46 (23 pairs), knowing one of these pairs as the pair of sex chromosomes, XX in females and XY males. Each individual inherits one copy for each chromosome from each parent. Therefore, there are two copies of each chromosome and gene (except in males, containing individual chromosomes X and Y). C (English)
0.076638598711095
0 references
Chaque année, de nombreux parents sont surpris de la grossesse ou de la naissance avec un enfant affecté par une sorte de pathologie, ou même qu’il se développe dans les premières années de la vie de façon inattendue. Certaines de ces maladies se produisent occasionnellement et n’ont aucun élément causal connu, ce qui signifie qu’elles sont sporadiques ou idiopathiques, tandis que d’autres surviennent parce que l’un ou les deux parents sont porteurs d’une altération génétique qui leur est inconnue, car ils sont des personnes en bonne santé ou n’ont pas d’antécédents familiaux antérieurs. Chaque cellule humaine contient des informations génétiques ou de l’ADN, organisées en structures connues sous le nom de chromosomes, qui contiennent à leur tour des unités de base, des gènes. Les gènes contiennent l’information nécessaire pour fabriquer des protéines, qui sont responsables des fonctions biologiques. Chez l’homme, la dotation chromosomique normale est de 46 (23 paires), l’une de ces paires étant connue sous le nom de paire de chromosomes sexuels, XX chez les femmes et XY chez les hommes (French)
5 December 2021
0 references
Jedes Jahr sind viele Eltern von der Schwangerschaft oder bei der Geburt mit einem Kind überrascht, das von einer Art Pathologie betroffen ist, oder sogar, dass es sich in den frühen Lebensjahren unerwartet entwickelt. Einige dieser Krankheiten treten gelegentlich auf und haben keine bekannte kausale Komponente, was bedeutet, dass sie sporadisch oder idiopathisch sind, während andere auftreten, weil ein oder beide Eltern Träger einer genetischen Veränderung sind, die ihnen unbekannt ist, da sie gesunde Menschen oder keine frühere Familiengeschichte sind. Jede menschliche Zelle enthält genetische Informationen oder DNA, organisiert in Strukturen, die als Chromosomen bekannt sind, die wiederum grundlegende Einheiten, Gene enthalten. Gene enthalten die Informationen, um Proteine herzustellen, die für biologische Funktionen verantwortlich sind. Beim Menschen beträgt die normale Chromosomenausstattung 46 (23 Paare), eines dieser Paare, das Paar sexueller Chromosomen, XX bei Frauen und XY bei Männern (German)
10 December 2021
0 references
Elk jaar zijn veel ouders verbaasd over zwangerschap of geboorte met een kind dat wordt beïnvloed door een soort pathologie, of zelfs dat het zich onverwacht ontwikkelt in de vroege levensjaren. Sommige van deze ziekten komen af en toe voor en hebben geen bekende causale component, wat betekent dat ze sporadisch of idiopathisch zijn, terwijl andere voorkomen omdat een of beide ouders dragers zijn van een genetische verandering die hen onbekend is, omdat ze gezonde mensen zijn of geen eerdere familiegeschiedenis hebben. Elke menselijke cel bevat genetische informatie of DNA, georganiseerd in structuren bekend als chromosomen, die op hun beurt basiseenheden, genen bevatten. Genen bevatten de informatie om eiwitten te maken, die verantwoordelijk zijn voor biologische functies. Bij mensen is de normale chromosomale schenking 46 (23 paren), een van deze paren die bekend staan als het paar seksuele chromosomen, XX bij vrouwen en XY bij mannen (Dutch)
18 December 2021
0 references
Ogni anno molti genitori sono sorpresi di gravidanza o alla nascita con un bambino affetto da qualche tipo di patologia, o anche che si sviluppa nei primi anni di vita inaspettatamente. Alcune di queste malattie si verificano occasionalmente e non hanno una componente causale nota, il che significa che sono sporadici o idiopatiche, mentre altre si verificano perché uno o entrambi i genitori sono portatori di un'alterazione genetica a loro sconosciuta, in quanto sono persone sane o senza precedenti familiari. Ogni cellula umana contiene informazioni genetiche o DNA, organizzati in strutture note come cromosomi, che a loro volta contengono unità di base, geni. I geni contengono le informazioni per produrre proteine, che sono responsabili delle funzioni biologiche. Negli esseri umani la dotazione cromosomica normale è 46 (23 coppie), una di queste è conosciuta come la coppia di cromosomi sessuali, XX nelle donne e XY negli uomini (Italian)
17 January 2022
0 references
Κάθε χρόνο πολλοί γονείς εκπλήσσονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή κατά τη γέννηση με ένα παιδί που επηρεάζεται από κάποιο είδος παθολογίας, ή ακόμη και ότι αναπτύσσεται στην πρώιμη ζωή απροσδόκητα. Μερικές από αυτές τις ασθένειες εμφανίζονται περιστασιακά και δεν έχουν καμία αιτιώδη συνιστώσα γνωστή, πράγμα που σημαίνει ότι είναι σποραδικές ή ιδιοπαθείς, ενώ άλλες εμφανίζονται επειδή ένας ή και οι δύο γονείς είναι φορείς άγνωστης γενετικής αλλοίωσης σε αυτές, είναι υγιείς ή όχι προηγούμενο οικογενειακό ιστορικό. Οποιαδήποτε και ανθρώπινα κύτταρα περιέχουν DNA ή γενετικές πληροφορίες, οργανωμένες σε δομές γνωστές ως χρωμοσώματα, οι οποίες με τη σειρά τους περιέχουν βασικές μονάδες, γονίδια. Τα γονίδια περιέχουν τις πληροφορίες για την παραγωγή πρωτεϊνών, υπεύθυνες για τις βιολογικές λειτουργίες. Τα ανθρώπινα φυσιολογικά χρωμοσώματα είναι 46 (23 ζευγάρια), γνωρίζοντας ένα από αυτά τα ζεύγη ως ζεύγος χρωμοσωμάτων φύλου, XX στα θηλυκά και στα αρσενικά XY. Κάθε άτομο κληρονομεί ένα αντίγραφο για κάθε χρωμόσωμα από κάθε γονέα. Ως εκ τούτου, υπάρχουν δύο αντίγραφα κάθε χρωμοσώματος και γονιδίου (εκτός από τα αρσενικά, που περιέχουν μεμονωμένα χρωμοσώματα Χ και Υ). Γ (Greek)
18 August 2022
0 references
Hvert år er mange forældre overrasket under graviditeten eller ved fødslen med et barn, der er ramt af en form for patologi, eller endda at det udvikler sig i det tidlige liv uventet. Nogle af disse sygdomme forekommer lejlighedsvis og har ingen kausal komponent kendt, hvilket betyder, at de er sporadisk eller idiopatisk, mens andre opstår, fordi den ene eller begge forældre er bærere af ukendt genetisk ændring af dem, er sunde eller ikke tidligere familiehistorie. Alle og humane celler indeholder DNA eller genetisk information, organiseret i strukturer kendt som kromosomer, som igen indeholder basisenheder, gener. Generne indeholder oplysninger til fremstilling af proteiner, der er ansvarlige for de biologiske funktioner. Menneskelige normale kromosomer er 46 (23 par), idet man kender et af disse par som par af kønskromosomer, XX hos hunner og XY-hanner. Hver enkelt arver en kopi for hvert kromosom fra hver forælder. Derfor er der to kopier af hvert kromosom og gen (undtagen hos hanner, der indeholder individuelle kromosomer X og Y). C (Danish)
18 August 2022
0 references
Joka vuosi monet vanhemmat ovat yllättyneitä raskauden tai syntymän aikana lapsen kanssa, joka vaikuttaa jonkinlaiseen patologiaan tai jopa siihen, että se kehittyy varhaisessa elämässä odottamatta. Jotkut näistä sairauksista esiintyvät satunnaisesti, eikä niillä ole syy-yhteyttä tiedossa, mikä tarkoittaa, että ne ovat satunnaisia tai idiopaattisia, kun taas toiset ilmenevät, koska toinen tai molemmat vanhemmat ovat tuntemattomia geneettisiä muutoksia, jotka ovat terveitä tai eivät ole aiempaa sukuhistoriaa. Kaikki ja ihmisen solut sisältävät DNA:ta tai geneettistä tietoa, joka on järjestetty kromosomien rakenteissa, jotka puolestaan sisältävät perusyksiköitä, geenejä. Geenit sisältävät tietoa proteiinien tuottamiseksi, vastuussa biologisista toiminnoista. Ihmisen normaali kromosomi on 46 (23 paria), tietäen yhden näistä parista sukupuolikromosomien parina, XX naisilla ja XY-uroksilla. Jokainen yksittäinen perii yhden kopion jokaisesta kromosomista kustakin vanhemmasta. Näin ollen jokaisesta kromosomista ja geenistä on kaksi kopiota (lukuun ottamatta uroksia, jotka sisältävät yksittäisiä kromosomia X ja Y). C (Finnish)
18 August 2022
0 references
Kull sena ħafna ġenituri huma sorpriż matul it-tqala jew fit-twelid ma ‘tarbija affettwata minn xi tip ta’ patoloġija, jew saħansitra li tiżviluppa fil-ħajja bikrija bla mistenni. Xi wħud minn dawn il-mard iseħħu okkażjonalment u m’għandhom l-ebda komponent kawżali magħruf, li jfisser li huma sporadiċi jew idjopatika, filwaqt li oħrajn iseħħu minħabba li ġenitur wieħed jew iż-żewġ ġenituri huma trasportaturi ta’ tibdil ġenetiku mhux magħruf fihom, li huma b’saħħithom jew li m’għandhomx storja preċedenti tal-familja. Kull ċellola umana fiha DNA jew informazzjoni ġenetika, organizzata fi strutturi magħrufa bħala kromożomi, li min-naħa tagħhom fihom unitajiet bażiċi, ġeni. Il-ġeni fihom l-informazzjoni biex jagħmlu l-proteini, responsabbli għall-funzjonijiet bijoloġiċi. Kromożomi normali umani huma 46 (23 par), li jafu wieħed minn dawn il-pari bħala l-par kromożomi tas-sess, XX fin-nisa u l-irġiel XY. Kull individwu jiret kopja waħda għal kull kromożoma minn kull ġenitur. Għalhekk, hemm żewġ kopji ta’ kull kromożoma u ġene (ħlief fl-irġiel, li fihom kromożomi individwali X u Y). C (Maltese)
18 August 2022
0 references
Katru gadu daudzi vecāki ir pārsteigti grūtniecības laikā vai piedzimstot ar bērnu, ko skārusi kāda patoloģija, vai pat to, ka tas attīstās agrīnā dzīvē negaidīti. Dažas no šīm slimībām rodas reizēm, un tām nav zināms cēloniskais komponents, kas nozīmē, ka tās ir sporādiskas vai idiopātiskas, bet citas rodas tāpēc, ka viens vai abi vecāki ir nezināmu ģenētisku izmaiņu nesēji, kas ir veseli vai iepriekš nav bijuši ģimenes anamnēzē. Jebkura un cilvēka šūnas satur DNS vai ģenētisko informāciju, kas organizēta struktūrās, kas pazīstamas kā hromosomas, kas savukārt satur pamatvienības, gēnus. Gēni satur informāciju, lai izveidotu olbaltumvielas, kas ir atbildīgas par bioloģiskajām funkcijām. Cilvēka normālas hromosomas ir 46 (23 pāri), zinot vienu no šiem pāriem kā seksa hromosomu pāri, XX sievietēm un XY tēviņiem. Katrs indivīds manto vienu kopiju par katru katra vecāka hromosomu. Tāpēc ir divas katras hromosomu un gēna kopijas (izņemot tēviņus, kas satur atsevišķas X un Y hromosomas). C (Latvian)
18 August 2022
0 references
Každý rok sú mnohí rodičia prekvapení počas tehotenstva alebo pri narodení s dieťaťom postihnutým nejakým druhom patológie, alebo dokonca, že sa vyvíja v ranom živote neočakávane. Niektoré z týchto ochorení sa vyskytujú príležitostne a nemajú žiadnu príčinnú zložku, čo znamená, že sú sporadické alebo idiopatické, zatiaľ čo iné sa vyskytujú preto, že jeden alebo obaja rodičia sú nositeľmi neznámej genetickej zmeny, sú zdravá alebo nie predchádzajúca rodinná anamnéza. Všetky a ľudské bunky obsahujú DNA alebo genetické informácie, organizované v štruktúrach známych ako chromozómy, ktoré zase obsahujú základné jednotky, gény. Gény obsahujú informácie na vytvorenie proteínov, ktoré sú zodpovedné za biologické funkcie. Normálne ľudské chromozómy je 46 (23 párov), ktoré poznajú jeden z týchto párov ako pár pohlavných chromozómov, XX u samíc a XY samcov. Každý jednotlivec zdedí jednu kópiu pre každý chromozóm od každého rodiča. Preto existujú dve kópie každého chromozómu a génu (okrem samcov obsahujúcich jednotlivé chromozómy X a Y). C (Slovak)
18 August 2022
0 references
Gach bliain tá iontas ar go leor tuismitheoirí le linn toirchis nó ag breith le leanbh a bhfuil tionchar ag cineál éigin paiteolaíochta air, nó fiú go bhforbraíonn sé go luath sa saol gan choinne. Tarlaíonn cuid de na galair seo ó am go chéile agus níl aon chomhpháirt chúise acu, rud a chiallaíonn go bhfuil siad sporadic nó idiopathic, agus go dtarlaíonn daoine eile toisc go bhfuil ceann amháin nó an dá thuismitheoir iompróirí athraithe ghéiniteach anaithnid dóibh, a bheith sláintiúil nó nach stair teaghlaigh roimhe sin. Tá aon agus cealla daonna DNA nó faisnéis ghéiniteach, eagraithe i struchtúir ar a dtugtar crómasóim, ina bhfuil ina dhiaidh sin aonaid bhunúsacha, géinte. Tá na géinte an t-eolas a próitéiní a dhéanamh, atá freagrach as na feidhmeanna bitheolaíocha. Is crómasóim gnáth daonna 46 (23 péirí), a fhios agam ar cheann de na péirí mar an péire crómasóim gnéas, XX i baineannaigh agus fir XY. Faigheann gach duine cóip amháin ar gach crómasóm ó gach tuismitheoir. Dá bhrí sin, tá dhá chóip de gach crómasóim agus géine (ach amháin i bhfireannaigh, ina bhfuil crómasóim aonair X agus Y). C (Irish)
18 August 2022
0 references
Každý rok je mnoho rodičů překvapeno během těhotenství nebo při narození s dítětem postiženým nějakým druhem patologie, nebo dokonce, že se vyvíjí v raném životě nečekaně. Některé z těchto onemocnění se vyskytují příležitostně a nemají známou příčinnou složku, což znamená, že jsou sporadické nebo idiopatické, zatímco jiné se vyskytují, protože jeden nebo oba rodiče jsou nositeli neznámé genetické změny, jsou zdraví nebo nejsou předchozí rodinnou anamnézou. Všechny lidské buňky obsahují DNA nebo genetické informace organizované ve strukturách známých jako chromozomy, které zase obsahují základní jednotky, geny. Geny obsahují informace, aby se proteiny, odpovědné za biologické funkce. Lidské normální chromozomy je 46 (23 párů), které zná jeden z těchto párů jako pár sexuálních chromozomů, XX u žen a XY samců. Každý jednotlivec zdědí jednu kopii pro každý chromozom od každého rodiče. Proto existují dvě kopie každého chromozomu a genu (s výjimkou samců, které obsahují jednotlivé chromozomy X a Y). C (Czech)
18 August 2022
0 references
Todos os anos muitos pais são surpreendidos durante a gravidez ou no nascimento com uma criança afetada por algum tipo de patologia, ou mesmo que se desenvolve no início da vida inesperadamente. Algumas destas doenças ocorrem ocasionalmente e não têm nenhum componente causal conhecido, o que significa que são esporádicas ou idiopáticas, enquanto outras ocorrem porque um ou ambos os pais são portadores de alteração genética desconhecida para eles, sendo saudáveis ou não antecedentes familiares. Todas as células humanas contêm ADN ou informação genética, organizados em estruturas conhecidas como cromossomas, que por sua vez contêm unidades básicas, genes. Os genes contêm a informação para fazer proteínas, responsáveis pelas funções biológicas. Os cromossomos normais humanos são 46 (23 pares), conhecendo um desses pares como o par de cromossomos sexuais, XX nas mulheres e XY nos homens. Cada indivíduo herda uma cópia para cada cromossomo de cada pai. Portanto, há duas cópias de cada cromossomo e gene (exceto em homens, que contêm cromossomos individuais X e Y). C (Portuguese)
18 August 2022
0 references
Igal aastal üllatavad paljud vanemad raseduse ajal või sünnil lapsega, keda mõjutab mingi patoloogia või et see areneb ootamatult varases elus. Mõned neist haigustest esinevad aeg-ajalt ja neil ei ole mingit põhjuslikku komponenti, mis tähendab, et need on juhuslikud või idiopaatilised, samas kui teised esinevad seetõttu, et üks või mõlemad vanemad on neile tundmatu geneetilise muundamise kandjad, olles terved või mitte eelneva perekonna anamneesis. Kõik inimese rakud sisaldavad DNA-d või geneetilist teavet, mis on organiseeritud kromosoomidena tuntud struktuurides, mis omakorda sisaldavad põhiüksusi, geene. Geenid sisaldavad teavet valkude valmistamiseks, mis vastutavad bioloogiliste funktsioonide eest. Inimese normaalsed kromosoomid on 46 (23 paari), teades ühte neist paaridest sugukromosoomidena, XX naistel ja XY meestel. Iga üksikisik pärib igast vanemast ühe eksemplari iga kromosoomi kohta. Seetõttu on igast kromosoomist ja geenist kaks koopiat (välja arvatud isasloomadel, mis sisaldavad üksikuid kromosoomi X ja Y). C (Estonian)
18 August 2022
0 references
Minden évben sok szülő meglepődik a terhesség alatt vagy a születéskor valamilyen patológia által érintett gyermekkel, vagy akár a korai életben váratlanul alakul ki. E betegségek némelyike alkalmanként fordul elő, és nincs ismert ok-okozati összetevője, ami azt jelenti, hogy szórványos vagy idiopátiásak, míg mások azért fordulnak elő, mert az egyik vagy mindkét szülő ismeretlen genetikai változást hordoz, egészségesek vagy nem korábbi családi előzmények. Minden emberi sejt tartalmaz DNS-t vagy genetikai információt, amelyet kromoszómáknak nevezett struktúrákba szerveznek, amelyek viszont alapvető egységeket, géneket tartalmaznak. A gének tartalmazzák a fehérjék előállításához szükséges információkat, amelyek felelősek a biológiai funkciókért. A humán normál kromoszómák 46 (23 pár), akik közül az egyiket nemi kromoszómákként ismerik, a nőstényeknél XX-t és XY hímeket. Minden egyes kromoszómára egy példányt örököl minden szülőtől. Ezért minden kromoszómának és génnek két példánya van (kivéve a hímeket, amelyek X és Y egyedi kromoszómákat tartalmaznak). C (Hungarian)
18 August 2022
0 references
Всяка година много родители са изненадани по време на бременност или при раждане с дете, засегнато от някакъв вид патология, или дори че се развива в ранния живот неочаквано. Някои от тези заболявания възникват от време на време и нямат известна причинно-следствена съставка, което означава, че са спорадични или идиопатични, докато други възникват, тъй като единият или двамата родители са носители на неизвестна генетична промяна в тях, тъй като са здрави или не са имали предишна семейна анамнеза. Всички човешки клетки съдържат ДНК или генетична информация, организирана в структури, известни като хромозоми, които от своя страна съдържат основни единици, гени. Гените съдържат информация за получаване на протеини, отговорни за биологичните функции. Нормалните човешки хромозоми са 46 (23 двойки), знаейки една от тези двойки като двойка полови хромозоми, XX при женски и XY мъжки. Всеки индивид наследява по едно копие за всяка хромозома от всеки родител. Следователно има две копия на всяка хромозома и ген (с изключение на мъжките, съдържащи отделни хромозоми X и Y). C (Bulgarian)
18 August 2022
0 references
Kiekvienais metais daugelis tėvų yra nustebinti nėštumo metu ar gimimo metu su vaiku, nukentėjusiu nuo kokios nors patologijos, ar net tai, kad jis vystosi ankstyvame gyvenime netikėtai. Kai kurios iš šių ligų atsiranda retkarčiais ir neturi priežastinio komponento žinomo, o tai reiškia, kad jos yra atsitiktinės arba idiopatinės, o kitos pasireiškia, nes vienas ar abu tėvai yra nežinomų genetinių pokyčių jiems nešiotojai, sveiki ar ne ankstesni šeimos istorija. Visose ir žmogaus ląstelėse yra DNR arba genetinės informacijos, suformuotos struktūrose, vadinamose chromosomomis, kuriose savo ruožtu yra pagrindiniai vienetai, genai. Genuose yra informacija, leidžianti gaminti baltymus, atsakingus už biologines funkcijas. Žmogaus normalios chromosomos yra 46 (23 poros), žinant vieną iš šių porų kaip lytinių chromosomų porą, XX moterų ir XY vyrų. Kiekvienas asmuo paveldi po vieną kopiją kiekvienai chromosomai iš kiekvieno tėvo. Todėl yra dvi kiekvienos chromosomos ir geno kopijos (išskyrus patinus, kurių sudėtyje yra atskirų X ir Y chromosomų). C (Lithuanian)
18 August 2022
0 references
Svake godine mnogi roditelji su iznenađeni tijekom trudnoće ili pri rođenju s djetetom pogođenim nekom vrstom patologije, ili čak da se neočekivano razvija u ranom životu. Neke od tih bolesti javljaju se povremeno i nisu poznate uzročno-posljedične komponente, što znači da su sporadične ili idiopatske, dok se druge javljaju zato što su jedan ili oba roditelja nositelji nepoznate genetske promjene na njima, zdravi ili nisu prijašnja obiteljska povijest. Sve i ljudske stanice sadrže DNK ili genetske informacije, organizirane u strukturama poznatim kao kromosomi, koje pak sadrže osnovne jedinice, gene. Geni sadrže informacije kako bi proteini, odgovorni za biološke funkcije. Ljudski normalni kromosomi je 46 (23 para), znajući jedan od tih parova kao par seksualnih kromosoma, XX u žena i XY mužjaka. Svaki pojedinac nasljeđuje po jedan primjerak za svaki kromosom svakog roditelja. Stoga postoje dvije kopije svakog kromosoma i gena (osim u mužjaka, koji sadrže pojedinačne kromosome X i Y). C (Croatian)
18 August 2022
0 references
Varje år överraskas många föräldrar under graviditeten eller vid födseln med ett barn som påverkas av någon form av patologi, eller till och med att det utvecklas i det tidiga livet oväntat. Vissa av dessa sjukdomar förekommer ibland och har ingen känd kausal komponent, vilket innebär att de är sporadiska eller idiopatiska, medan andra uppstår på grund av att en eller båda föräldrarna är bärare av okänd genetisk förändring av dem, är friska eller inte tidigare familjehistoria. Alla och mänskliga celler innehåller DNA eller genetisk information, organiserade i strukturer som kallas kromosomer, som i sin tur innehåller basenheter, gener. Generna innehåller information för att göra proteiner, ansvariga för de biologiska funktionerna. Mänskliga normala kromosomer är 46 (23 par), att känna ett av dessa par som paret sexkromosomer, XX hos honor och XY hanar. Varje individ ärver en kopia för varje kromosom från varje förälder. Därför finns det två kopior av varje kromosom och gen (utom hos hanar, som innehåller enskilda kromosomer X och Y). C (Swedish)
18 August 2022
0 references
În fiecare an mulți părinți sunt surprinși în timpul sarcinii sau la naștere cu un copil afectat de un fel de patologie sau chiar că se dezvoltă în viața timpurie neașteptat. Unele dintre aceste boli apar ocazional și nu au o componentă cauzală cunoscută, ceea ce înseamnă că sunt sporadice sau idiopatice, în timp ce altele apar deoarece unul sau ambii părinți sunt purtători de modificări genetice necunoscute, fiind sănătoși sau nu antecedente familiale anterioare. Orice celule umane conțin ADN sau informații genetice, organizate în structuri cunoscute sub numele de cromozomi, care la rândul lor conțin unități de bază, gene. Genele conțin informații pentru a face proteine, responsabile pentru funcțiile biologice. Cromozomii umani normali sunt 46 (23 de perechi), cunoscând una dintre aceste perechi ca pereche de cromozomi sexuali, XX la femele și masculi XY. Fiecare individ moștenește câte o copie pentru fiecare cromozom de la fiecare părinte. Prin urmare, există două copii ale fiecărui cromozom și genă (cu excepția bărbaților, care conțin cromozomi individuali X și Y). C (Romanian)
18 August 2022
0 references
Vsako leto so mnogi starši presenečeni med nosečnostjo ali ob rojstvu z otrokom, ki ga prizadene nekakšna patologija, ali celo, da se nepričakovano razvije v zgodnjem življenju. Nekatere od teh bolezni se pojavljajo občasno in nimajo znane vzročne sestavine, kar pomeni, da so sporadične ali idiopatske, medtem ko se druge pojavijo, ker sta eden ali oba starša nosilca neznanih genetskih sprememb, saj sta zdrava ali ni bila v družinski anamnezi. Vse in človeške celice vsebujejo DNK ali genetske informacije, organizirane v strukturah, znanih kot kromosomi, ki vsebujejo osnovne enote, gene. Geni vsebujejo informacije za izdelavo beljakovin, ki so odgovorne za biološke funkcije. Človeški normalni kromosomi je 46 (23 parov), ki enega od teh parov poznajo kot par spolnih kromosomov, XX pri ženskah in XY samcev. Vsak posameznik podeduje eno kopijo za vsak kromosom od vsakega starša. Zato obstajata dve kopiji vsakega kromosoma in gena (razen pri samcih, ki vsebujeta posamezna kromosoma X in Y). C (Slovenian)
18 August 2022
0 references
Każdego roku wielu rodziców jest zaskoczonych w czasie ciąży lub porodu z dzieckiem dotkniętym jakąś patologią, a nawet, że rozwija się niespodziewanie we wczesnym życiu. Niektóre z tych chorób występują sporadycznie i nie mają znanego składnika przyczynowego, co oznacza, że są sporadyczne lub idiopatyczne, podczas gdy inne występują, ponieważ jeden lub obaj rodzice są nosicielami nieznanych im zmian genetycznych, będąc zdrowymi lub nie poprzednimi w historii rodziny. Wszystkie komórki ludzkie zawierają DNA lub informacje genetyczne, zorganizowane w strukturach znanych jako chromosomy, które z kolei zawierają podstawowe jednostki, geny. Geny zawierają informacje o wytwarzaniu białek, odpowiedzialnych za funkcje biologiczne. Ludzkie normalne chromosomy to 46 (23 pary), znając jedną z tych par jako parę chromosomów płciowych, XX u samic i XY samców. Każda osoba dziedziczy jedną kopię dla każdego chromosomu od każdego rodzica. Dlatego istnieją dwie kopie każdego chromosomu i genu (z wyjątkiem samców, zawierających pojedyncze chromosomy X i Y). C (Polish)
18 August 2022
0 references
12 June 2023
0 references
Paterna
0 references
Identifiers
20F01020101U_IVCI00000ACPA8246
0 references