Implication of variants of the DDR1 gene in myelin integrity and cognitive processing speed in patients with bipolar ethymic disorder (Q3209184)
Jump to navigation
Jump to search
Project Q3209184 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Implication of variants of the DDR1 gene in myelin integrity and cognitive processing speed in patients with bipolar ethymic disorder |
Project Q3209184 in Spain |
Statements
50,094.0 Euro
0 references
92,000.0 Euro
0 references
54.45 percent
0 references
1 January 2016
0 references
31 March 2020
0 references
FUNDACION INSTITUTO DE INVESTIGACION SANITARIA PERE VIRGILI
0 references
Hasta la fecha ningún estudio ha abordado las implicaciones neurocognitivas, neuroanatómicas y funcionales de las variaciones alélicas del gen DDR1 en los pacientes bipolares. DDR1 interviene en la mieliniziación cerebral y se ha descrito que algunas de sus variaciones alélicas podrían estar relacionadas con anomalías en los patrones de mielinización que se observan en esquizofrenia y trastorno bipolar. El presente proyecto coordinado tiene como objetivo principal estudiar el impacto de las variaciones alélicas (rs1264323 y rs2267641) del gen DDR1 (equipo A) en la mielinización cerebral de los pacientes bipolares mediante técnicas de neuroimagen (equipo C), y en el deterioro cognitivo y deterioro funcional mediante pruebas neuropsicológicas y de funcionamiento psicosocial (equipo B). Para ello se van a reclutar un total de 300 pacientes y 300 controles apareados por edad, género y nivel educativo entre los tres equipos. Nuestro subproyecto (equipo A) reclutará 100 pacientes y 100 controles cuya participación consistirá en: entrevista clínica estructurada, batería de tests neuropsicológicos y de funcionamiento psicosocial, muestra de ADN y resonancia magnética. Analizaremos en todas las muestras de ADN, en diseño caso-control, el gen DDR1 y otros genes de receptores clave para la mielinización. También analizaremos el grado de metilación de DDR1 para estudiar la posible asociación con el maltrato infantil autoreportado. Se espera que los pacientes portadores de los alelos raros de los rs1264323 y rs2267641 del gen DDR1, presentarán peor rendimiento cognitivo y peor funcionamiento psicosocial, así como también anormalidades en los patrones de mielinización con respecto los controles sanos. Este efecto será peor en los pacientes con maltrato infantil. (Spanish)
0 references
To date, no study has addressed the neurocognitive, neuroanatomical and functional implications of allelic variations of the DDR1 gene in bipolar patients. DDR1 is involved in brain myelination and it has been described that some of its allelic variations may be related to abnormalities in myelinisation patterns observed in schizophrenia and bipolar disorder. The main objective of this coordinated project is to study the impact of allelic variations (rs1264323 and rs2267641) of the DDR1 gene (team A) on the brain myelinisation of bipolar patients using neuroimage techniques (team C), and on cognitive impairment and functional deterioration through neuropsychological and psychosocial performance tests (team B). To this end, a total of 300 patients and 300 peer controls will be recruited by age, gender and educational level among the three teams. Our subproject (team A) will recruit 100 patients and 100 controls whose participation will consist of: structured clinical interview, battery of neuropsychological tests and psychosocial functioning, DNA sample and magnetic resonance. We will analyse in all DNA samples, in case-control design, the DDR1 gene and other key receptor genes for myelinisation. We will also analyse the degree of methylation of DDR1 to study the possible association with self-reported child abuse. Patients with rare alleles of rs1264323 and rs2267641 of the DDR1 gene are expected to have worse cognitive performance and poor psychosocial functioning, as well as abnormalities in myelinisation patterns compared to healthy controls. This effect will be worse in patients with child abuse. (English)
13 October 2021
0.071316823863074
0 references
À ce jour, aucune étude n’a porté sur les implications neurocognitives, neuroanatomiques et fonctionnelles des variations alléliques du gène DDR1 chez les patients bipolaires. DDR1 est impliqué dans la myélinisation cérébrale et il a été décrit que certaines de ses variations alléliques peuvent être liées à des anomalies dans les schémas de myélinisation observées dans la schizophrénie et le trouble bipolaire. L’objectif principal de ce projet coordonné est d’étudier l’impact des variations alléliques (r1264323 et rs2267641) du gène DDR1 (équipe A) sur la myélinisation cérébrale des patients bipolaires à l’aide de techniques de neuroimage (équipe C), ainsi que sur la déficience cognitive et la détérioration fonctionnelle par des tests de performance neuropsychologique et psychosociale (équipe B). À cette fin, un total de 300 patients et 300 contrôles par les pairs seront recrutés par âge, sexe et niveau d’éducation parmi les trois équipes. Notre sous-projet (équipe A) recrutera 100 patients et 100 témoins dont la participation consistera en: entretien clinique structuré, batterie de tests neuropsychologiques et de fonctionnement psychosocial, échantillon d’ADN et résonance magnétique. Nous allons analyser dans tous les échantillons d’ADN, dans la conception cas-témoins, le gène DDR1 et d’autres gènes clés des récepteurs pour la myélinisation. Nous analyserons également le degré de méthylation du DDR1 afin d’étudier l’association possible avec les mauvais traitements autodéclarés à l’égard des enfants. Les patients présentant des allèles rares de rs1264323 et rs2267641 du gène DDR1 devraient avoir des performances cognitives plus mauvaises et un mauvais fonctionnement psychosocial, ainsi que des anomalies dans les schémas de myélinisation par rapport aux témoins sains. Cet effet sera pire chez les patients victimes de mauvais traitements envers les enfants. (French)
5 December 2021
0 references
Bisher hat sich keine Studie mit den neurokognitiven, neuroanatomischen und funktionellen Implikationen allerlischer Variationen des DDR1-Gens bei bipolaren Patienten befasst. DDR1 ist an Gehirnmyelination beteiligt und es wurde beschrieben, dass einige seiner Allelvariationen mit Anomalien in Myelinisierungsmustern in Schizophrenie und bipolarer Störung zusammenhängen können. Hauptziel dieses koordinierten Projekts ist es, die Auswirkungen von Allelvariationen (rs1264323 und rs2267641) des DDR1-Gens (Team A) auf die Hirnmyelinisierung von bipolaren Patienten mittels Neuroimage-Techniken (Team C) sowie auf kognitive Beeinträchtigungen und funktionelle Verschlechterung durch neuropsychologische und psychosoziale Leistungstests (Team B) zu untersuchen. Zu diesem Zweck werden in den drei Teams insgesamt 300 Patienten und 300 Peer-Kontrollen nach Alter, Geschlecht und Bildungsniveau rekrutiert. Unser Teilprojekt (Team A) rekrutiert 100 Patienten und 100 Kontrollen, deren Teilnahme besteht aus: strukturiertes klinisches Interview, Batterie neuropsychologischer Tests und psychosozialer Funktion, DNA-Probe und Magnetresonanz. Wir analysieren in allen DNA-Proben, im Fallkontrolldesign, das DDR1-Gen und andere Schlüsselrezeptorgene für die Myelinisierung. Wir werden auch den Grad der Methylierung von DDR1 analysieren, um den möglichen Zusammenhang mit dem selbst gemeldeten Kindesmissbrauch zu untersuchen. Patienten mit seltenen Allelen von rs1264323 und rs2267641 des DDR1-Gens dürften eine schlechtere kognitive Leistung und schlechte psychosoziale Funktion sowie Anomalien in Myelinisierungsmustern im Vergleich zu gesunden Kontrollen haben. Dieser Effekt wird bei Patienten mit Kindesmissbrauch schlimmer sein. (German)
9 December 2021
0 references
Tot op heden heeft geen onderzoek betrekking gehad op de neurocognitieve, neuroanatomische en functionele implicaties van allelicvariaties van het DDR1-gen bij bipolaire patiënten. DDR1 is betrokken bij hersenmyelinatie en het is beschreven dat sommige van zijn allelic variaties gerelateerd kunnen zijn aan afwijkingen in myelinisatiepatronen waargenomen bij schizofrenie en bipolaire stoornis. Het belangrijkste doel van dit gecoördineerde project is het bestuderen van de impact van allelicvariaties (rs1264323 en rs2267641) van het DDR1-gen (team A) op de hersenmyelinisatie van bipolaire patiënten die neurobeeldtechnieken (team C) gebruiken, en op cognitieve stoornissen en functionele verslechtering door neuropsychologische en psychosociale prestatietests (team B). Daartoe zullen in totaal 300 patiënten en 300 collegiale controles worden aangeworven naar leeftijd, geslacht en opleidingsniveau onder de drie teams. Ons subproject (team A) rekruteert 100 patiënten en 100 controles waarvan de deelname bestaat uit: gestructureerd klinisch interview, batterij van neuropsychologische tests en psychosociale werking, DNA-monster en magnetische resonantie. We zullen in alle DNA-monsters, in case-control ontwerp, het DDR1 gen en andere belangrijke receptor genen voor myelinisatie analyseren. We zullen ook de mate van methylatie van DDR1 analyseren om de mogelijke associatie met zelfgemeld kindermisbruik te bestuderen. Patiënten met zeldzame allelen van rs1264323 en rs2267641 van het DDR1-gen zullen naar verwachting slechtere cognitieve prestaties en een slechte psychosociale werking hebben, evenals afwijkingen in myelinisatiepatronen in vergelijking met gezonde controles. Dit effect zal erger zijn bij patiënten met kindermisbruik. (Dutch)
17 December 2021
0 references
Finora nessuno studio ha affrontato le implicazioni neurocognitive, neuroanatomiche e funzionali delle variazioni alleliche del gene DDR1 nei pazienti bipolari. DDR1 è coinvolto nella mielinizzazione cerebrale ed è stato descritto che alcune delle sue variazioni alleliche possono essere correlate a anomalie nei modelli di mielinizzazione osservate nella schizofrenia e nel disturbo bipolare. L'obiettivo principale di questo progetto coordinato è quello di studiare l'impatto delle variazioni alleliche (rs1264323 e rs2267641) del gene DDR1 (squadra A) sulla mielinizzazione cerebrale dei pazienti bipolari che utilizzano tecniche di neuroimmagine (squadra C), nonché sulla compromissione cognitiva e sul deterioramento funzionale attraverso test di prestazione neuropsicologica e psicosociale (gruppo B). A tal fine, un totale di 300 pazienti e 300 controlli inter pares saranno reclutati per età, genere e livello di istruzione tra i tre gruppi. Il nostro sottoprogetto (gruppo A) assumerà 100 pazienti e 100 controlli la cui partecipazione consisterà in: intervista clinica strutturata, batteria di test neuropsicologici e funzionamento psicosociale, campione di DNA e risonanza magnetica. Analizzeremo in tutti i campioni di DNA, nella progettazione del controllo del caso, il gene DDR1 e altri geni del recettore chiave per la mielinizzazione. Analizzeremo inoltre il grado di metilazione del DDR1 per studiare la possibile associazione con l'auto-reportazione di abusi sui minori. I pazienti con alleli rari di rs1264323 e rs2267641 del gene DDR1 dovrebbero avere prestazioni cognitive peggiori e scarso funzionamento psicosociale, nonché anomalie nei modelli di mielinizzazione rispetto ai controlli sani. Questo effetto sarà peggiore nei pazienti con abuso di minori. (Italian)
16 January 2022
0 references
Seni ei ole üheski uuringus uuritud DDR1 geeni alleeliliste variatsioonide neurokognitiivseid, neuroanatoomilisi ja funktsionaalseid mõjusid bipolaarsetel patsientidel. DDR1 osaleb aju müelinisatsioonis ja on kirjeldatud, et mõned selle alleeli variatsioonid võivad olla seotud skisofreenia ja bipolaarse häire korral täheldatud müelinisatsioonimustrite kõrvalekalletega. Selle kooskõlastatud projekti peamine eesmärk on uurida DDR1 geeni (rühm A) alleeliliste variatsioonide (rs1264323 ja rs2267641) mõju bipolaarsete patsientide ajumüelinisatsioonile, kasutades neurokujutise tehnikaid (rühm C), ning kognitiivsele kahjustusele ja funktsionaalsele halvenemisele neuropsühholoogiliste ja psühhosotsiaalsete jõudlustestide (rühm B) abil. Selleks võetakse kolme rühma hulgast vanuse, soo ja haridustaseme järgi tööle kokku 300 patsienti ja 300 vastastikust kontrolli. Meie allprojekt (rühm A) värbab 100 patsienti ja 100 kontrollisikut, kelle osalus koosneb järgmistest osadest: struktureeritud kliiniline intervjuu, neuropsühholoogiliste testide aku ja psühhosotsiaalne toimimine, DNA proov ja magnetresonants. Me analüüsime kõigis DNA proovides, juhtumikontrolli ülesehituses, DDR1 geeni ja teisi müelinisatsiooni võtmeretseptori geene. Analüüsime ka DDR1 metüülimise astet, et uurida võimalikku seost enda teatatud laste väärkohtlemisega. DDR1 geeni rs1264323 ja rs2267641 harvaesinevate alleelidega patsientidel eeldatakse, et neil on halvem kognitiivne võimekus ja halb psühhosotsiaalne toimimine, samuti müelinisatsioonimustrite kõrvalekalded võrreldes tervete kontrollrühmadega. See toime on halvem laste väärkohtlemisega patsientidel. (Estonian)
4 August 2022
0 references
Iki šiol nė viename tyrime nebuvo nagrinėjami DDR1 geno alinių pakitimų neurokognityviniai, neuroanatominiai ir funkciniai padariniai bipoliniais pacientais. DDR1 dalyvauja smegenų mielinacijoje ir buvo aprašyta, kad kai kurie jo aliejiniai pokyčiai gali būti susiję su šizofrenijos ir bipolinio sutrikimo mielinizacijos modelių anomalijomis. Pagrindinis šio koordinuoto projekto tikslas – ištirti DDR1 geno (A grupės) alelinių variacijų (rs1264323 ir rs2267641) poveikį bipolinių pacientų smegenų mielinizacijai naudojant neurovaizdavimo metodus (C grupė), taip pat pažinimo sutrikimui ir funkciniam pablogėjimui atliekant neuropsichologinius ir psichosocialinius veiksmingumo tyrimus (B grupė). Šiuo tikslu trijose grupėse pagal amžių, lytį ir išsilavinimo lygį bus įdarbinta iš viso 300 pacientų ir 300 tarpusavio kontrolės priemonių. Mūsų subprojekte (A grupė) bus įdarbinta 100 pacientų ir 100 kontrolierių, kurių dalyvavimą sudarys: struktūrinis klinikinis pokalbis, neuropsichologinių testų rinkinys ir psichosocialinis funkcionavimas, DNR mėginys ir magnetinis rezonansas. Visuose DNR mėginiuose analizuosime DDR1 geną ir kitus pagrindinius mielinizacijos receptorių genus. Taip pat išanalizuosime DDR1 metilinimo laipsnį, kad ištirtume galimą ryšį su savideklaraciniu vaikų išnaudojimu. Manoma, kad pacientų, kuriems nustatytas retas DDR1 geno rs1264323 ir rs2267641 alelis, kognityviniai rezultatai ir bloga psichosocialinė veikla, taip pat mielinizacijos modelių anomalijos, palyginti su sveikų kontrolinių grupių duomenimis, bus blogesnės. Šis poveikis bus blogesnis pacientams, sergantiems prievarta prieš vaikus. (Lithuanian)
4 August 2022
0 references
Do danas se nijedno ispitivanje nije bavilo neurokognitivnim, neuroanatomskim i funkcionalnim implikacijama alelne varijacije gena DDR1 u bipolarnih bolesnika. DDR1 je uključen u mijelinizaciju mozga i opisano je da neke njegove alelne varijacije mogu biti povezane s abnormalnostima u mijelinizaciji opaženim u shizofreniji i bipolarnom poremećaju. Glavni cilj ovog koordiniranog projekta je proučavanje utjecaja aleličnih varijacija (rs1264323 i rs2267641) gena DDR1 (tim A) na mijelinu mozga bipolarnih bolesnika primjenom neuroimage tehnika (tim C), te na kognitivno oštećenje i funkcionalno pogoršanje kroz neuropsihološke i psihosocijalne testove učinkovitosti (tim B). U tu će se svrhu u tri tima zaposliti ukupno 300 pacijenata i 300 stručnih kontrola prema dobi, spolu i razini obrazovanja. Naš podprojekt (tim A) će zaposliti 100 pacijenata i 100 kontrola čije će se sudjelovanje sastojati od: strukturirani klinički intervju, niz neuropsiholoških testova i psihosocijalnog funkcioniranja, DNK uzorak i magnetska rezonancija. Analizirat ćemo u svim uzorcima DNK, u dizajnu kontrole slučaja, DDR1 gen i druge ključne receptorske gene za mijelolinizaciju. Također ćemo analizirati stupanj metilacije DDR1 kako bismo proučili moguću povezanost sa samoprijavljenim zlostavljanjem djece. Očekuje se da će bolesnici s rijetkim alelima rs1264323 i rs2267641 gena DDR1 imati lošije kognitivne performanse i loše psihosocijalno funkcioniranje, kao i abnormalnosti u obrascima mijelinizacije u usporedbi sa zdravim kontrolama. Taj će učinak biti lošiji u bolesnika sa zlostavljanjem djece. (Croatian)
4 August 2022
0 references
Μέχρι σήμερα, καμία μελέτη δεν έχει εξετάσει τις νευρογνωστικές, νευροανατομικές και λειτουργικές επιπτώσεις των αλλελικών παραλλαγών του γονιδίου DDR1 σε διπολικούς ασθενείς. Το DDR1 εμπλέκεται στη μυελίνη του εγκεφάλου και έχει περιγραφεί ότι ορισμένες από τις αλλελικές παραλλαγές του μπορεί να σχετίζονται με ανωμαλίες στα μοτίβα μυελινοποίησης που παρατηρούνται στη σχιζοφρένεια και τη διπολική διαταραχή. Κύριος στόχος αυτού του συντονισμένου έργου είναι να μελετηθεί ο αντίκτυπος των αλλελικών διακυμάνσεων (rs1264323 και rs2267641) του γονιδίου DDR1 (ομάδα Α) στη μυελινοποίηση του εγκεφάλου των διπολικών ασθενών με τεχνικές νευροεικόνας (ομάδα C), καθώς και στη γνωστική δυσλειτουργία και τη λειτουργική υποβάθμιση μέσω νευροψυχολογικών και ψυχοκοινωνικών δοκιμών επιδόσεων (ομάδα Β). Για τον σκοπό αυτό, θα προσληφθούν συνολικά 300 ασθενείς και 300 έλεγχοι από ομοτίμους ανά ηλικία, φύλο και μορφωτικό επίπεδο μεταξύ των τριών ομάδων. Το υποέργο μας (ομάδα Α) θα προσλάβει 100 ασθενείς και 100 ελέγχους των οποίων η συμμετοχή θα αποτελείται από: δομημένη κλινική συνέντευξη, σειρά νευροψυχολογικών εξετάσεων και ψυχοκοινωνική λειτουργία, δείγμα DNA και μαγνητικός συντονισμός. Θα αναλύσουμε σε όλα τα δείγματα DNA, στο σχεδιασμό περιστατικού ελέγχου, το γονίδιο DDR1 και άλλα βασικά γονίδια υποδοχέων για μυελινοποίηση. Θα αναλύσουμε επίσης το βαθμό μεθυλίωσης του DDR1 για να μελετήσουμε την πιθανή συσχέτιση με αυτοαναφερόμενη κακοποίηση παιδιών. Οι ασθενείς με σπάνια αλληλόμορφα rs1264323 και rs2267641 του γονιδίου DDR1 αναμένεται να έχουν χειρότερη γνωστική απόδοση και κακή ψυχοκοινωνική λειτουργία, καθώς και ανωμαλίες στα μοτίβα μυελινοποίησης σε σύγκριση με τους υγιείς μάρτυρες. Η επίδραση αυτή θα είναι χειρότερη σε ασθενείς με παιδική κακοποίηση. (Greek)
4 August 2022
0 references
K dnešnému dňu sa žiadna štúdia nezaoberala neurokognitívnymi, neuroanatomickými a funkčnými dôsledkami alelových variácií génu DDR1 u bipolárnych pacientov. DDR1 sa podieľa na myelinizácii mozgu a bolo popísané, že niektoré z jeho alelových variácií môžu súvisieť s abnormalitami myelinizačných vzorcov pozorovaných pri schizofrénii a bipolárnej poruche. Hlavným cieľom tohto koordinovaného projektu je preskúmať vplyv alelových variácií (rs1264323 a rs2267641) génu DDR1 (tím A) na myelinizáciu mozgu bipolárnych pacientov pomocou neuroimážnych techník (tím C) a na kognitívne poruchy a zhoršenie funkcie prostredníctvom neuropsychologických a psychosociálnych testov výkonnosti (tím B). Na tento účel bude spomedzi troch tímov prijatých celkovo 300 pacientov a 300 partnerských kontrol podľa veku, pohlavia a úrovne vzdelania. Náš podprojekt (tím A) prijme 100 pacientov a 100 kontrol, ktorých účasť bude pozostávať z: štruktúrovaný klinický rozhovor, súbor neuropsychologických testov a psychosociálne fungovanie, vzorka DNA a magnetická rezonancia. Budeme analyzovať vo všetkých vzorkách DNA, v prípade-kontrolný návrh, DDR1 gén a ďalšie kľúčové receptor gény pre myelinizáciu. Analyzujeme aj stupeň metylácie DDR1 s cieľom preskúmať možné spojenie so samohláseným zneužívaním detí. U pacientov so zriedkavými alelami rs1264323 a rs2267641 génu DDR1 sa očakáva, že budú mať horší kognitívny výkon a slabú psychosociálnu funkciu, ako aj abnormality myelinizačných vzorcov v porovnaní so zdravými kontrolami. Tento účinok bude horší u pacientov so zneužívaním detí. (Slovak)
4 August 2022
0 references
Tähän mennessä missään tutkimuksessa ei ole käsitelty DDR1-geenin alleaalisten variaatioiden neurokognitiivisia, neuroanatomisia ja toiminnallisia vaikutuksia kaksisuuntaisilla potilailla. DDR1 on mukana aivojen myelinaatiossa, ja on kuvattu, että jotkin sen alleaaliset vaihtelut voivat liittyä skitsofreniassa ja kaksisuuntaisessa mielialahäiriössä havaittuihin myelinisaatiomallien poikkeavuuksiin. Tämän koordinoidun hankkeen päätavoitteena on tutkia DDR1-geenin (ryhmä A) allelisten variaatioiden (rs1264323 ja rs2267641) vaikutusta kaksisuuntaisten potilaiden aivojen myelinisaatioon neuroimage-tekniikoita (ryhmä C) käyttäen sekä kognitiiviseen heikentymiseen ja toiminnan heikkenemiseen neuropsykologisten ja psykososiaalisten suorituskykytestien (ryhmä B) avulla. Tätä varten kolmen ryhmän joukosta otetaan palvelukseen yhteensä 300 potilasta ja 300 vertaiskontrollia iän, sukupuolen ja koulutustason mukaan. Alaprojektimme (ryhmä A) rekrytoi 100 potilasta ja 100 kontrollia, joiden osallistuminen koostuu seuraavista: jäsennelty kliininen haastattelu, joukko neuropsykologisia testejä ja psykososiaalinen toiminta, DNA-näyte ja magneettiresonanssi. Analysoimme kaikissa DNA-näytteissä, tapauskontrollissa, DDR1-geeniä ja muita myelinisaation keskeisiä reseptorigeenejä. Analysoimme myös DDR1-metylaatioasteen tutkiaksemme mahdollista yhteyttä itse ilmoitettuun lasten hyväksikäyttöön. Potilailla, joilla on harvinaiset DDR1-geenin rs1264323 ja rs2267641 alleelit, odotetaan olevan huonompi kognitiivisen suorituskyvyn ja huono psykososiaalinen toiminta sekä poikkeavuuksia myelinisaatiomalleissa verrattuna terveisiin verrokkeihin. Tämä vaikutus on pahempi potilailla, joilla on lasten hyväksikäyttöä. (Finnish)
4 August 2022
0 references
Do tej pory żadne badanie nie dotyczyło neurokognitywnych, neuroanatomicznych i funkcjonalnych skutków zmian alelicznych genu DDR1 u pacjentów dwubiegunowych. DDR1 jest zaangażowany w mielinizację mózgu i opisano, że niektóre z jego zmian aliicznych mogą być związane z nieprawidłowościami w schematach mielinizacji obserwowanych w schizofrenii i zaburzeniach afektywnych dwubiegunowych. Głównym celem tego skoordynowanego projektu jest zbadanie wpływu zmian allelicznych (rs1264323 i rs2267641) genu DDR1 (zespół A) na mielinizację mózgu pacjentów dwubiegunowych przy użyciu technik neuroimage (zespół C), a także na zaburzenia funkcji poznawczych i pogorszenie czynności poprzez testy sprawności neuropsychologicznej i psychospołecznej (zespół B). W tym celu w trzech zespołach rekrutowanych zostanie łącznie 300 pacjentów i 300 kontroli wzajemnych ze względu na wiek, płeć i poziom wykształcenia. Nasz podprojekt (zespół A) zwerbuje 100 pacjentów i 100 kontroli, których udział będzie składał się z: ustrukturyzowany wywiad kliniczny, bateria testów neuropsychologicznych i funkcjonowania psychospołecznego, próbka DNA i rezonans magnetyczny. Będziemy analizować we wszystkich próbkach DNA, w projekcie kontroli przypadków, gen DDR1 i inne kluczowe geny receptorów dla mielinizacji. Przeanalizujemy również stopień metylacji DDR1 w celu zbadania możliwego związku z samoraportowanym znęcaniem się nad dziećmi. Oczekuje się, że pacjenci z rzadkimi allelami rs1264323 i rs2267641 genu DDR1 będą mieli gorsze wyniki poznawcze i słabe funkcjonowanie psychospołeczne, a także nieprawidłowości we wzorcach mielinizacji w porównaniu do zdrowych kontroli. Efekt ten będzie gorszy u pacjentów z niegodziwym traktowaniem dzieci. (Polish)
4 August 2022
0 references
Eddig egyetlen vizsgálat sem foglalkozott a DDR1 gén allelikus variációinak neurokognitív, neuroanatómiai és funkcionális következményeivel bipoláris betegeknél. A DDR1 részt vesz az agy mielinációjában, és leírták, hogy néhány allél variációja összefügghet a skizofréniában és a bipoláris zavarban megfigyelt myelinizációs minták rendellenességeivel. Ennek az összehangolt projektnek a fő célja a DDR1 gén (A csoport) allelikus variációinak (rs1264323 és rs2267641) a neuroimage technikákat (C csoport) alkalmazó agy myelinizációjára, valamint a neuropszichológiai és pszichoszociális teljesítményvizsgálatok (B csoport) révén a kognitív károsodásra és funkcionális romlásra gyakorolt hatásának tanulmányozása. E célból a három csoportba összesen 300 beteget és 300 kontrollt fognak felvenni életkoruk, nemük és iskolai végzettségük szerint. Alprojektünk (A csoport) 100 beteget és 100 kontrollcsoportot vesz fel, akiknek a részvétele a következőkből áll: strukturált klinikai interjú, neuropszichológiai vizsgálatok és pszichoszociális működés, DNS minta és mágneses rezonancia. Minden DNS mintában elemezzük a DDR1 gént és más kulcsfontosságú receptor géneket a myelinizációhoz. Elemezni fogjuk a DDR1 metilációjának mértékét is, hogy tanulmányozzuk a lehetséges összefüggést az önbevallás szerinti gyermekbántalmazással. Azoknál a betegeknél, akiknél a DDR1 gén rs1264323 és rs2267641 ritka allélja rosszabb kognitív teljesítményt és gyenge pszichoszociális működést, valamint a myelinizációs minták eltéréseit az egészséges kontrollokhoz képest. Ez a hatás rosszabb lesz a gyermekbántalmazásban szenvedő betegeknél. (Hungarian)
4 August 2022
0 references
Dosud se žádná studie nezabývala neurokognitivními, neuroanatomickými a funkčními důsledky alelicových variací genu DDR1 u bipolárních pacientů. DDR1 se podílí na myelinaci mozku a bylo popsáno, že některé z jeho aletických variací mohou souviset s abnormalitami myelinizačních vzorců pozorovaných u schizofrenie a bipolární poruchy. Hlavním cílem tohoto koordinovaného projektu je studovat vliv alelických variací (rs1264323 a rs2267641) genu DDR1 (tým A) na myelinizaci mozku bipolárních pacientů pomocí neuroimážních technik (tým C) a na kognitivní poškození a funkční zhoršení prostřednictvím neuropsychologických a psychosociálních testů výkonnosti (tým B). Za tímto účelem bude mezi třemi týmy přijato celkem 300 pacientů a 300 vzájemných kontrol podle věku, pohlaví a úrovně vzdělání. Náš dílčí projekt (tým A) přijme 100 pacientů a 100 kontrol, jejichž účast bude spočívat v: strukturovaný klinický rozhovor, baterie neuropsychologických testů a psychosociální fungování, vzorek DNA a magnetická rezonance. Ve všech vzorcích DNA provedeme analýzu genu DDR1 a dalších klíčových receptorových genů pro myelinizaci. Zanalyzujeme také stupeň methylace DDR1, abychom prozkoumali možnou souvislost se zneužíváním dětí, které je samozřejmostí. Očekává se, že pacienti se vzácnými alely rs1264323 a rs2267641 genu DDR1 budou mít horší kognitivní výkon a špatné psychosociální fungování, stejně jako abnormality myelinizačních vzorců ve srovnání se zdravými kontrolami. Tento účinek bude u pacientů se zneužíváním dětí horší. (Czech)
4 August 2022
0 references
Līdz šim nevienā pētījumā nav aplūkotas DDR1 gēna alerģisko variāciju neirokognitīvās, neiroanatomiskās un funkcionālās sekas bipolāriem pacientiem. DDR1 ir iesaistīts smadzeņu mielinācijā, un ir aprakstīts, ka daži no tās alēles var būt saistīti ar novirzēm mielinizācijas modeļos novērota šizofrēnijas un bipolāru traucējumu. Šā koordinētā projekta galvenais mērķis ir pētīt DDR1 gēna (grupas A) alēlisko variāciju (rs1264323 un rs2267641) ietekmi uz bipolāru pacientu smadzeņu mieloizāciju, izmantojot neiroattēlu metodes (komanda C), un uz kognitīvajiem traucējumiem un funkcionālo pasliktināšanos, izmantojot neiropsiholoģiskos un psihosociālos veiktspējas testus (B grupa). Šajā nolūkā kopumā trīs grupās tiks pieņemti darbā 300 pacienti un 300 vienaudžu kontroles pēc vecuma, dzimuma un izglītības līmeņa. Mūsu apakšprojekts (grupa A) pieņems darbā 100 pacientus un 100 kontroles, kurās piedalīsies: strukturēta klīniskā intervija, neiropsiholoģisko testu baterija un psihosociālā darbība, DNS paraugs un magnētiskā rezonanse. Mēs analizēsim visos DNS paraugos, gadījuma kontroles plānojumā, DDR1 gēnu un citus galvenos receptoru gēnus mielinizācijai. Mēs arī analizēsim DDR1 metilēšanas pakāpi, lai izpētītu iespējamo saistību ar pašu ziņotu vardarbību pret bērniem. Paredzams, ka pacientiem ar retām Rs1264323 un DDR1 gēna rs2267641 alēlēm būs sliktāka kognitīvā darbība un vāja psihosociāla darbība, kā arī mieloizācijas modeļu novirzes salīdzinājumā ar veselām kontroles grupām. Šī ietekme būs sliktāka pacientiem ar vardarbību pret bērniem. (Latvian)
4 August 2022
0 references
Go dtí seo, níor thug aon staidéar aghaidh ar na himpleachtaí neurocognaíocha, neuroanatomical agus feidhmiúla a bhaineann le héagsúlachtaí allelic an ghéine DDR1 in othair dépholacha. DDR1 Tá baint acu le myelination inchinn agus tá sé cur síos go bhféadfadh cuid dá éagsúlachtaí allelic a bhaineann le abnormalities i patrúin myelinization breathnaíodh i scitsifréine agus neamhord bipolar. Is é príomhchuspóir an tionscadail chomhordaithe seo staidéar a dhéanamh ar thionchar éagsúlachtaí allelic (rs1264323 agus rs2267641) de ghéin DDR1 (foireann A) ar mhiallú inchinne othar dépholach a úsáideann teicnící neuroimage (foireann C), agus ar lagú cognaíoch agus meathlú feidhmiúil trí thástálacha feidhmíochta néarshíceolaíocha agus síceasóisialta (foireann B). Chuige sin, earcófar 300 othar agus 300 piarrialú de réir aoise, inscne agus oideachais i measc na dtrí fhoireann. Earcóidh ár bhfothionscadal (foireann A) 100 othar agus 100 rialuithe a mbeidh a rannpháirtíocht comhdhéanta de: agallamh cliniciúil struchtúrtha, ceallraí tástálacha neuropsychological agus feidhmiú síceasóisialta, sampla DNA agus athshondas maighnéadach. Déanfaimid anailís i ngach sampla DNA, i ndearadh cás-rialaithe, géine DDR1 agus géinte gabhdóra eochair eile le haghaidh myelinization. Déanfaimid anailís freisin ar an méid meitil a dhéantar ar DDR1 chun staidéar a dhéanamh ar an mbaint a d’fhéadfadh a bheith aige le mí-úsáid leanaí féinthuairiscithe. Táthar ag súil go mbeidh feidhmíocht chognaíoch níos measa agus droch-fheidhmiú síceasóisialta ag othair a bhfuil ailléilí annamh de rs1264323 agus rs2267641 den ghéine DDR1 acu, chomh maith le neamhghnáchtaí i bpatrúin myelinization i gcomparáid le rialuithe sláintiúla. Beidh an éifeacht sin níos measa in othair a bhfuil mí-úsáid leanaí orthu. (Irish)
4 August 2022
0 references
Do danes nobena študija ni obravnavala nevrokognitivnih, nevroanatomskih in funkcionalnih posledic alelnih variacij gena DDR1 pri bipolarnih bolnikih. DDR1 je vpleten v mielinizacijo možganov in opisano je bilo, da so nekatere njegove alelične spremembe lahko povezane z nepravilnostmi v vzorcih mielinizacije, opaženimi pri shizofreniji in bipolarni motnji. Glavni cilj tega usklajenega projekta je preučiti vpliv aleličnih variacij (rs1264323 in rs2267641) gena DDR1 (skupina A) na mielinizacijo možganov pri bipolarnih bolnikih z uporabo tehnik nevropodobe (skupina C) ter na kognitivne motnje in poslabšanje delovanja z nevropsihološkimi in psihosocialnimi preskusi uspešnosti (skupina B). V ta namen bo med tremi skupinami po starosti, spolu in stopnji izobrazbe vključenih skupaj 300 bolnikov in 300 medsebojnih kontrol. Naš podprojekt (skupina A) bo zaposlil 100 bolnikov in 100 kontrol, katerih sodelovanje bo vključevalo: strukturiran klinični intervju, baterija nevropsiholoških testov in psihosocialnega delovanja, vzorec DNK in magnetna resonanca. Analizirali bomo v vseh vzorcih DNK, v obliki kontrole primera, genu DDR1 in drugih ključnih receptorskih genih za mielinizacijo. Analizirali bomo tudi stopnjo metilacije DDR1, da bi preučili možno povezavo s samoporočano zlorabo otrok. Bolniki z redkimi aleli rs1264323 in rs2267641 gena DDR1 naj bi imeli slabše kognitivne zmogljivosti in slabo psihosocialno delovanje ter nepravilnosti v vzorcih mielinizacije v primerjavi z zdravimi kontrolami. Ta učinek se bo poslabšal pri bolnikih z zlorabo otrok. (Slovenian)
4 August 2022
0 references
Към днешна дата нито едно проучване не е разглеждало неврокогнитивните, невроанатомичните и функционалните последици от алелните вариации на гена DDR1 при биполярни пациенти. DDR1 участва в мозъчната миелинизация и е описано, че някои от неговите алелични вариации могат да бъдат свързани с аномалии в миелинизацията, наблюдавани при шизофрения и биполярно разстройство. Основната цел на този координиран проект е да се проучи въздействието на алелните вариации (rs1264323 и rs2267641) на гена DDR1 (екип А) върху мозъчната миелинизация на биполярни пациенти, използващи техники на невроизображение (екип С), и върху когнитивното увреждане и функционалното влошаване чрез невропсихологични и психосоциални тестове за ефективност (екип Б). За тази цел ще бъдат наети общо 300 пациенти и 300 партньорски проверки по възраст, пол и образователно равнище сред трите екипа. Нашият подпроект (екип А) ще набере 100 пациенти и 100 контрола, чието участие ще се състои от: структурирано клинично интервю, батерия от невропсихологични тестове и психосоциално функциониране, ДНК проба и магнитен резонанс. Ще анализираме всички ДНК проби, в дизайн за контрол на случаите, ген DDR1 и други ключови рецепторни гени за миелинизация. Също така ще анализираме степента на метилиране на DDR1, за да проучим възможната връзка със самостоятелното сигнализирано малтретиране на деца. Очаква се пациентите с редки алели на rs1264323 и rs2267641 на гена DDR1 да имат по-лошо когнитивно представяне и лошо психосоциално функциониране, както и аномалии в миелинизацията в сравнение със здравите контроли. Този ефект ще бъде по-лош при пациенти с малтретиране на деца. (Bulgarian)
4 August 2022
0 references
Sal-lum, l-ebda studju ma indirizza l-implikazzjonijiet newrokonjittivi, newroanatomiċi u funzjonali tal-varjazzjonijiet alleliċi tal-ġene DDR1 f’pazjenti bipolari. DDR1 huwa involut f’majelinazzjoni tal-moħħ u ġie deskritt li xi wħud mill-varjazzjonijiet alleliċi tiegħu jistgħu jkunu relatati ma’ anormalitajiet fix-xejriet ta’ majeloinizzazzjoni osservati fl-iskiżofrenja u fid-disturb bipolari. L-għan ewlieni ta’ dan il-proġett ikkoordinat huwa li jistudja l-impatt tal-varjazzjonijiet alleliċi (rs1264323 u rs2267641) tal-ġene DDR1 (tim A) fuq il-moħħ majeloinizzazzjoni ta’ pazjenti bipolari bl-użu ta’ tekniki ta’ newroimmaġni (tim C), u fuq indeboliment konjittiv u deterjorament funzjonali permezz ta’ testijiet ta’ prestazzjoni newropsikoloġika u psikosoċjali (tim B). Għal dan il-għan, total ta’ 300 pazjent u 300 kontroll bejn il-pari se jiġu reklutati skont l-età, is-sess u l-livell edukattiv fost it-tliet timijiet. Sottoproġett tagħna (tim A) se jirreklutaw 100 pazjent u 100 kontroll li l-parteċipazzjoni tagħhom se tikkonsisti minn: intervista klinika strutturata, batterija ta ‘testijiet newropsikoloġiċi u l-funzjonament psikosoċjali, kampjun tad-DNA u reżonanza manjetika. Aħna se nanalizzaw fil-kampjuni kollha tad-DNA, fid-disinn tal-kontroll tal-każ, il-ġene DDR1 u ġeni riċetturi ewlenin oħra għall-mijelinizzazzjoni. Se nanalizzaw ukoll il-grad ta’ metilazzjoni tad-DDR1 biex nistudjaw l-assoċjazzjoni possibbli mal-abbuż tat-tfal awtorapportat. Pazjenti b’alleli rari ta’ rs1264323 u rs2267641 tal-ġene DDR1 huma mistennija li jkollhom prestazzjoni konjittiva agħar u funzjoni psikosoċjali batuta, kif ukoll anormalitajiet fil-mudelli ta’ majeloinizzazzjoni meta mqabbla ma’ kontrolli b’saħħithom. Dan l-effett se jkun agħar f’pazjenti b’abbuż fuq it-tfal. (Maltese)
4 August 2022
0 references
Até à data, nenhum estudo abordou as implicações neurocognitivas, neuroanatómicas e funcionais das variações alélicas do gene DDR1 em pacientes bipolares. O DDR1 está envolvido na mielinização cerebral e foi descrito que algumas das suas variações alélicas podem estar relacionadas com anomalias nos padrões de mielinização observados na esquizofrenia e na perturbação bipolar. O principal objetivo deste projeto coordenado é estudar o impacto das variações alélicas (rs1264323 e rs2267641) do gene DDR1 (equipa A) na mielinização cerebral de doentes bipolares utilizando técnicas de neuroimagem (equipa C) e na deterioração cognitiva e funcional através de testes de desempenho neuropsicológico e psicossocial (equipa B). Para o efeito, será recrutado um total de 300 doentes e 300 controlos interpares por idade, sexo e nível de escolaridade entre as três equipas. O nosso subprojeto (equipa A) recrutará 100 doentes e 100 controlos cuja participação consistirá em: entrevista clínica estruturada, bateria de testes neuropsicológicos e funcionamento psicossocial, amostra de ADN e ressonância magnética. Analisaremos em todas as amostras de ADN, no projeto do caso-controlo, o gene DDR1 e outros genes chaves do receptor para a mielinização. Analisaremos também o grau de metilação da DDR1 para estudar a possível associação com o abuso infantil auto-relatado. Espera-se que os doentes com alelos raros de rs1264323 e rs2267641 do gene DDR1 tenham pior desempenho cognitivo e mau funcionamento psicossocial, bem como anomalias nos padrões de mielinização em comparação com controlos saudáveis. Este efeito será pior em doentes com abuso infantil. (Portuguese)
4 August 2022
0 references
Til dato har ingen undersøgelse behandlet de neurokognitive, neuroanatomiske og funktionelle implikationer af alleliske variationer af DDR1-genet hos bipolære patienter. DDR1 er involveret i hjernemyelination, og det er blevet beskrevet, at nogle af dets alleliske variationer kan være relateret til abnormiteter i myeliniseringsmønstre observeret ved skizofreni og bipolar lidelse. Hovedformålet med dette koordinerede projekt er at undersøge virkningen af alleliske variationer (rs1264323 og rs2267641) af DDR1-genet (team A) på hjernens myelinisering af bipolære patienter, der anvender neuroimageteknikker (team C), og på kognitiv svækkelse og funktionel forringelse gennem neuropsykologiske og psykosociale præstationstest (team B). Med henblik herpå vil i alt 300 patienter og 300 peer-kontroller blive rekrutteret efter alder, køn og uddannelsesniveau blandt de tre hold. Vores delprojekt (team A) vil rekruttere 100 patienter og 100 kontroller, hvis deltagelse vil bestå af: struktureret klinisk interview, batteri af neuropsykologiske test og psykosocial funktion, DNA-prøve og magnetisk resonans. Vi vil analysere i alle DNA-prøver, i case-control design, DDR1-genet og andre vigtige receptorgener til myelinisering. Vi vil også analysere graden af methylering af DDR1 for at undersøge den mulige forbindelse med selvrapporteret børnemishandling. Patienter med sjældne alleler af rs1264323 og rs2267641 af DDR1-genet forventes at have dårligere kognitiv ydeevne og dårlig psykosocial funktion samt abnormiteter i myeliniseringsmønstre sammenlignet med sunde kontroller. Denne effekt vil være værre hos patienter med børnemisbrug. (Danish)
4 August 2022
0 references
Până în prezent, niciun studiu nu a abordat implicațiile neurocognitive, neuroanatomice și funcționale ale variațiilor alice ale genei DDR1 la pacienții bipolari. DDR1 este implicat în mielinizarea creierului și s-a descris că unele dintre variațiile sale alelice pot fi legate de anomalii ale tiparelor de mielinizare observate în schizofrenie și tulburare bipolară. Obiectivul principal al acestui proiect coordonat este studierea impactului variațiilor alelice (rs1264323 și rs2267641) ale genei DDR1 (echipa A) asupra mielinizării cerebrale a pacienților bipolari folosind tehnici neuroimagistice (echipa C) și asupra deficienței cognitive și deteriorării funcționale prin teste de performanță neuropsihologică și psihosocială (echipa B). În acest scop, din cele trei echipe vor fi recrutați în total 300 de pacienți și 300 de controale inter pares în funcție de vârstă, sex și nivel educațional. Subproiectul nostru (echipa A) va recruta 100 de pacienți și 100 de controale a căror participare va consta în: interviu clinic structurat, baterie de teste neuropsihologice și funcționare psihosocială, probă ADN și rezonanță magnetică. Vom analiza în toate probele de ADN, în designul de control al cazurilor, gena DDR1 și alte gene ale receptorilor cheie pentru mielinizare. Vom analiza, de asemenea, gradul de metilare a DDR1 pentru a studia posibila asociere cu abuzurile asupra copiilor autoraportate. Pacienții cu alele rare de rs1264323 și rs2267641 ale genei DDR1 sunt de așteptat să aibă performanțe cognitive mai slabe și o funcționare psihosocială slabă, precum și anomalii ale modelelor de mielinizare comparativ cu controalele sănătoase. Acest efect va fi mai rău la pacienții cu abuzuri asupra copiilor. (Romanian)
4 August 2022
0 references
Hittills har ingen studie behandlat de neurokognitiva, neuroanatomiska och funktionella konsekvenserna av allelic variationer av DDR1-genen hos bipolära patienter. DDR1 är involverad i hjärnmyelinering och det har beskrivits att vissa av dess allelica variationer kan relateras till avvikelser i myeliniseringsmönster observerade vid schizofreni och bipolär sjukdom. Huvudsyftet med detta samordnade projekt är att studera effekterna av alleliska variationer (rs1264323 och rs2267641) av DDR1-genen (lag A) på hjärnmyeliniseringen av bipolära patienter med neuroimagetekniker (team C), och på kognitiv funktionsnedsättning och funktionsförsämring genom neuropsykologiska och psykosociala prestandatester (team B). I detta syfte kommer sammanlagt 300 patienter och 300 kamratkontroller att rekryteras efter ålder, kön och utbildningsnivå bland de tre grupperna. Vårt delprojekt (team A) kommer att rekrytera 100 patienter och 100 kontroller vars deltagande kommer att bestå av: strukturerad klinisk intervju, batteri av neuropsykologiska tester och psykosocial funktion, DNA-prov och magnetisk resonans. Vi kommer att analysera i alla DNA-prover, i fallkontrolldesign, DDR1-genen och andra nyckelreceptorgener för myelinisering. Vi kommer också att analysera graden av metylering av DDR1 för att studera det möjliga sambandet med självrapporterade övergrepp mot barn. Patienter med sällsynta alleler av rs1264323 och rs2267641 av DDR1-genen förväntas ha sämre kognitiv prestanda och dålig psykosocial funktion, liksom avvikelser i myeliniseringsmönster jämfört med friska kontroller. Denna effekt kommer att bli värre hos patienter med övergrepp mot barn. (Swedish)
4 August 2022
0 references
Reus
0 references
21 December 2023
0 references
Identifiers
PI15_00852
0 references