Genomic and epigenetic analysis of immunodermatological disorders familial suppurative hydradenitis and SAPHO syndrome (Q3202564)
Jump to navigation
Jump to search
Project Q3202564 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Genomic and epigenetic analysis of immunodermatological disorders familial suppurative hydradenitis and SAPHO syndrome |
Project Q3202564 in Spain |
Statements
41,654.25 Euro
0 references
76,500.0 Euro
0 references
54.45 percent
0 references
1 January 2017
0 references
31 March 2020
0 references
FUNDACION INVESTIGACION BIOMEDICA HOSPITAL RAMON Y CAJAL
0 references
OBJETIVOS: (1) Identificar las mutaciones responsables y los genes implicados en el desarrollo de la HS y del síndrome SAPHO en nuestra cohorte. (2) Estudiar la posible correlación entre los tipos fenotípicos de HS y los genes implicados en su desarrollo. (3) Determinar la influencia de factores genéticos y epigenéticos en el desarrollo y presentación clínica de estos trastornos, examinando los patrones de metilación en islotes CpG de los promotores de los genes candidatos, la presencia de mutaciones en esas estructuras y la correlación con los principales factores exacerbantes (obesidad y tabaquismo). METODOLOGÍA: (1) Sujetos de estudio. HS: 80 casos familiares y 10 casos esporádicos. Síndrome SAPHO: 40 casos (incluyendo 4 casos familiares). Reclutamiento de nuevos casos. (2) Búsqueda de mutaciones en genes de HS ya conocidos. (3) Identificación de nuevos genes implicados mediante ultrasecuenciación del genoma (WGS) y del transcriptoma completo de varios individuos afectos en cada núcleo familiar. (4) Determinación de anomalías estructurales en individuos afectos por array-CGH o array de SNPs. (5) Análisis informático integrado de resultados de ultrasecuenciación y de anomalías estructurales para identificar genes candidatos. (6) Cribado de variantes identificadas mediante tests genéticos, ensayos funcionales y búsqueda de mutaciones en otras familias de la colección. (7) Análisis epigenómico del patrón de metilación por modificación de citosinas con bisulfito y ultrasecuenciación de promotores o espectrometría de masas EpiTyper MassArray. (8) Ensayos funcionales (según gen, tipo de mutación y localización). (Spanish)
0 references
OBJECTIVES: (1) Identify responsible mutations and genes involved in the development of HS and SAPHO syndrome in our cohort. (2) Study the possible correlation between phenotypic types of HS and genes involved in their development. (3) Determine the influence of genetic and epigenetic factors on the development and clinical presentation of these disorders, examining the methylation patterns in CpG islets of the candidate gene promoters, the presence of mutations in these structures, and the correlation with the main exacerbating factors (obesity and smoking). METHODOLOGY: (1) Study subjects. HS: 80 family cases and 10 sporadic cases. SAPHO syndrome: 40 cases (including 4 family cases). Recruitment of new cases. (2) Search for mutations in known HS genes. (3) Identification of new genes involved by ultrasequencing the genome (WGS) and the complete transcriptome of several affected individuals in each family nucleus. (4) Determination of structural anomalies in individuals affected by array-CGH or array of SNPs. (5) Integrated computer analysis of ultrasequence results and structural anomalies to identify candidate genes. (6) Screening of variants identified by genetic tests, functional assays, and finding mutations in other families in the collection. (7) Epigenomic analysis of methylation pattern by modification of cytosins with bisulphite and ultrasequencing of promoters or EpiTYPER MassARRAY mass spectrometry. (8) Functional tests (depending on gene, mutation type and location). (English)
13 October 2021
0.0891656295943505
0 references
OBJECTIFS: (1) Identifier les mutations responsables et les gènes impliqués dans le développement du syndrome SH et SAPHO dans notre cohorte. (2) Étudier la corrélation possible entre les types phénotypiques de SH et les gènes impliqués dans leur développement. (3) Déterminer l’influence des facteurs génétiques et épigénétiques sur le développement et la présentation clinique de ces troubles, en examinant les patrons de méthylation dans les îlots CpG des promoteurs de gènes candidats, la présence de mutations dans ces structures et la corrélation avec les principaux facteurs exacerbants (obésité et tabagisme). MÉTHODOLOGIE: (1) Sujets d’étude. SH: 80 cas familiaux et 10 cas sporadiques. Syndrome de Sapho: 40 cas (dont 4 affaires familiales). Recrutement de nouveaux cas. (2) Recherche de mutations dans les gènes connus du SH. (3) Identification de nouveaux gènes impliqués par l’ultraséquençage du génome (WGS) et du transcriptome complet de plusieurs individus affectés dans chaque noyau familial. (4) Détermination d’anomalies structurelles chez les individus touchés par le réseau-CGH ou le réseau de SNP. (5) Analyse informatique intégrée des résultats d’ultraséquences et des anomalies structurelles pour identifier les gènes candidats. (6) Le dépistage des variantes identifiées par des tests génétiques, des tests fonctionnels et la recherche de mutations chez d’autres familles de la collection. (7) Analyse épigénomique du modèle de méthylation par modification des cytosines avec du bisulfite et ultraséquençage des promoteurs ou spectrométrie de masse d’Epityper MassARRAY. (8) Tests fonctionnels (selon le gène, le type de mutation et l’emplacement). (French)
5 December 2021
0 references
ZIELE: (1) identifizieren Sie verantwortliche Mutationen und Gene, die an der Entwicklung des HS- und SAPHO-Syndroms in unserer Kohorte beteiligt sind. (2) Untersuchung der möglichen Korrelation zwischen phänotypischen HS-Typen und Genen, die an ihrer Entwicklung beteiligt sind. (3) Bestimmen Sie den Einfluss genetischer und epigenetischer Faktoren auf die Entwicklung und klinische Darstellung dieser Störungen, untersuchen Sie die Methylierungsmuster in CpG-Islets der Kandidaten Genträger, das Vorhandensein von Mutationen in diesen Strukturen und die Korrelation mit den wichtigsten verschärfenden Faktoren (Adipositas und Rauchen). METHODIK: (1) Studienfächer. HS: 80 Familienfälle und 10 sporadische Fälle. Sapho-Syndrom: 40 Fälle (einschließlich 4 Familienfälle). Einstellung neuer Fälle. (2) Suche nach Mutationen in bekannten HS-Genen. (3) Identifizierung neuer Gene durch Ultrasequenzierung des Genoms (WGS) und des vollständigen Transkriptoms mehrerer betroffener Individuen in jedem Stammkern. (4) Bestimmung struktureller Anomalien bei Personen, die von Array-CGH oder einem Array von SNPs betroffen sind. (5) Integrierte Computeranalyse von Ultrasequenzergebnissen und strukturellen Anomalien zur Identifizierung von Kandidatengen. (6) Screening von Varianten, die durch genetische Tests, Funktionsanalysen und das Finden von Mutationen in anderen Familien in der Sammlung identifiziert wurden. (7) Epigenomische Analyse des Methylierungsmusters durch Modifikation von Cytosinen mit Bisulphit und Ultrasequenzierung von Promotoren oder Epityper MassARRAY Massenspektrometrie. (8) Funktionstests (je nach Gen, Mutationstyp und Standort). (German)
9 December 2021
0 references
DOELSTELLINGEN: (1) Identificeer verantwoordelijke mutaties en genen betrokken bij de ontwikkeling van HS en SAPHO syndroom in onze cohort. (2) Studie de mogelijke correlatie tussen fenotypische typen HS en genen die betrokken zijn bij hun ontwikkeling. (3) Bepaal de invloed van genetische en epigenetische factoren op de ontwikkeling en klinische presentatie van deze aandoeningen, onderzoek van de methylatiepatronen in CpG-eilandjes van de kandidaat-genpromotoren, de aanwezigheid van mutaties in deze structuren en de correlatie met de belangrijkste verergerende factoren (obesitas en roken). METHODOLOGIE: (1) Studieonderwerpen. GS: 80 familiezaken en 10 sporadische zaken. Sapho-syndroom: 40 gevallen (inclusief 4 familiezaken). Aanwerving van nieuwe zaken. (2) Zoek naar mutaties in bekende HS genen. (3) Identificatie van nieuwe genen betrokken door ultrasequencing het genoom (WGS) en het volledige transcriptoom van verscheidene getroffen individuen in elke familiekern. (4) Bepaling van structurele anomalieën bij personen die worden getroffen door array-CGH of reeks SNP’s. (5) Geïntegreerde computeranalyse van ultrasequentieresultaten en structurele afwijkingen om kandidaatgenen te identificeren. (6) Het screenen van varianten die zijn geïdentificeerd door genetische tests, functionele tests en het vinden van mutaties in andere families in de collectie. (7) Epigenomic analyse van methylation patroon door modificatie van cytosins met bisulfiet en ultrasequencing van promotors of Epityper MassARRAY massaspectrometrie. (8) Functionele tests (afhankelijk van gen, mutatietype en locatie). (Dutch)
17 December 2021
0 references
OBIETTIVI: (1) Identificare mutazioni e geni responsabili coinvolti nello sviluppo della sindrome di HS e SAPHO nella nostra coorte. (2) Studiare la possibile correlazione tra tipi fenotipici di HS e geni coinvolti nel loro sviluppo. (3) Determinare l'influenza dei fattori genetici ed epigenetici sullo sviluppo e la presentazione clinica di questi disturbi, esaminando i modelli di metilazione nelle isole CpG dei promotori genici candidati, la presenza di mutazioni in queste strutture e la correlazione con i principali fattori esacerbanti (obesità e fumo). METODOLOGIA: (1) materie di studio. SA: 80 casi familiari e 10 casi sporadici. Sindrome di Sapho: 40 casi (tra cui 4 cause familiari). Assunzione di nuovi casi. (2) Cerca le mutazioni nei geni HS noti. (3) Identificazione di nuovi geni coinvolti ultrasequenziando il genoma (WGS) e la trascrizione completa di diversi individui colpiti in ogni nucleo familiare. (4) Determinazione delle anomalie strutturali in individui affetti da array-CGH o array di SNP. (5) Analisi computerizzata integrata dei risultati dell'ultrasequenza e delle anomalie strutturali per identificare i geni candidati. (6) screening delle varianti identificate da test genetici, test funzionali e ricerca di mutazioni in altre famiglie nella raccolta. (7) Analisi epigenomica del modello di metilazione mediante modifica delle citosine con bisolfito e ultrasequenziamento dei promotori o spettrometria di massa Epityper MassARRAY. (8) Test funzionali (a seconda del gene, del tipo di mutazione e della posizione). (Italian)
16 January 2022
0 references
ΣΤΌΧΟΙ: (1) Προσδιορισμός υπεύθυνων μεταλλάξεων και γονιδίων που εμπλέκονται στην ανάπτυξη του συνδρόμου HS και SAPHO στην κοόρτη μας. (2) Μελέτη της πιθανής συσχέτισης μεταξύ φαινοτυπικών τύπων ΕΣ και γονιδίων που εμπλέκονται στην ανάπτυξή τους. (3) Καθορίστε την επίδραση των γενετικών και επιγενετικών παραγόντων στην ανάπτυξη και κλινική παρουσίαση αυτών των διαταραχών, εξετάζοντας τα πρότυπα μεθυλίωσης στα νησάκια CpG των υποψήφιων γονιδιακών υποστηρικτών, την παρουσία μεταλλάξεων σε αυτές τις δομές και τη συσχέτιση με τους κύριους παράγοντες επιδείνωσης (παχυσαρκία και κάπνισμα). ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΊΑ: (1) Θέματα μελέτης. ΕΣ: 80 οικογενειακές υποθέσεις και 10 σποραδικές περιπτώσεις. Σύνδρομο Sapho: 40 υποθέσεις (συμπεριλαμβανομένων 4 οικογενειακών υποθέσεων). Πρόσληψη νέων υποθέσεων. (2) Αναζήτηση μεταλλάξεων σε γνωστά γονίδια HS. (3) Ταυτοποίηση των νέων γονιδίων που εμπλέκονται με την υπερσύγχρονη αλληλουχία του γονιδιώματος (WGS) και της πλήρους μεταγραφής αρκετών προσβεβλημένων ατόμων σε κάθε οικογενειακό πυρήνα. (4) Προσδιορισμός των δομικών ανωμαλιών σε άτομα που επηρεάζονται από συστοιχία-CGH ή σειρά SNPs. (5) Ολοκληρωμένη ανάλυση υπολογιστών των αποτελεσμάτων υπερακοντίας και των δομικών ανωμαλιών για τον προσδιορισμό των υποψήφιων γονιδίων. (6) Έλεγχος παραλλαγών που προσδιορίζονται με γενετικές δοκιμές, λειτουργικές δοκιμασίες και εύρεση μεταλλάξεων σε άλλες οικογένειες στη συλλογή. (7) Επιγενωματική ανάλυση του προτύπου μεθυλίωσης με τροποποίηση των κυτοσινών με διθειώδη και υπερακοντίζοντας την αλληλουχία των υποκινητών ή της φασματομετρίας μάζας Epityper MassARRAY. (8) Λειτουργικές δοκιμές (ανάλογα με το γονίδιο, τον τύπο μετάλλαξης και τη θέση). (Greek)
18 August 2022
0 references
MÅLSÆTNINGER: (1) Identificer ansvarlige mutationer og gener involveret i udviklingen af HS og SAPHO syndrom i vores kohorte. (2) Undersøgelse af den mulige sammenhæng mellem fænotypiske typer af HS og gener, der er involveret i deres udvikling. (3) Bestemmelse af genetiske og epigenetiske faktorers indflydelse på udviklingen og den kliniske præsentation af disse lidelser, undersøgelse af methyleringsmønstrene i CpG-øer hos kandidatgenpromotorerne, tilstedeværelsen af mutationer i disse strukturer og korrelationen med de vigtigste forværrende faktorer (fedme og rygning). METODE: (1) Undersøgelsesemner. HS: 80 familiesager og 10 sporadiske tilfælde. Saphos syndrom: 40 sager (herunder 4 familiesager). Rekruttering af nye sager. (2) Søg efter mutationer i kendte HS-gener. (3) Identifikation af nye gener, der er involveret ved ultrasekventering af genomet (WGS) og den komplette transkriptom af flere berørte individer i hver familiekerne. (4) Bestemmelse af strukturelle anomalier hos personer, der påvirkes af array-CGH eller vifte af SNP'er. (5) Integreret computeranalyse af ultrasekvente resultater og strukturelle anomalier for at identificere kandidatgener. (6) Screening af varianter identificeret ved genetiske test, funktionelle assays og fund af mutationer i andre familier i samlingen. (7) Epigenomisk analyse af methyleringsmønster ved ændring af cytosiner med bisulfit og ultrasekvensering af promotorer eller Epityper MassARRAY massespektrometri. (8) Funktionelle test (afhængigt af gen, mutationstype og placering). (Danish)
18 August 2022
0 references
TAVOITTEET: (1) Tunnista vastuulliset mutaatiot ja geenit, jotka osallistuvat HS- ja SAPHO-oireyhtymän kehittymiseen kohortissamme. (2) Tutki mahdollinen korrelaatio fenotyypin HS-tyyppien ja niiden kehittämiseen osallistuvien geenien välillä. (3) Määritä geneettisten ja epigeneettisten tekijöiden vaikutus näiden häiriöiden kehittymiseen ja kliiniseen esiintymiseen tarkastelemalla ehdokasgeenin promoottorien CpG-saarekkeiden metylaatiokuvioita, mutaatioiden esiintymistä näissä rakenteissa ja korrelaatiota tärkeimpien pahentavien tekijöiden (lihavuus ja tupakointi) kanssa. MENETELMÄT: (1) Tutkimusaiheet. HS: 80 perhetapausta ja 10 satunnaista tapausta. Saphon oireyhtymä: 40 tapausta (mukaan lukien neljä perhetapausta). Uusien tapausten rekrytointi. (2) Etsi mutaatioita tunnetuissa HS-geeneissä. (3) Tunnistaminen uusia geenejä mukana ultraäänisekvenssin genomin (WGS) ja täydellinen transkriptomi useiden vaikuttaa yksilöiden kussakin ydinperheessä. (4) rakenteellisten poikkeavuuksien määrittäminen yksilöillä, joihin array-CGH tai SNP-ryhmä vaikuttaa. (5) Integroitu tietokoneanalyysi ultrasequence-tuloksista ja rakenteellisista poikkeavuuksista ehdokasgeenien tunnistamiseksi. (6) geneettisillä testeillä tunnistettujen muunnelmien seulonta, funktionaaliset määritykset ja mutaatioiden löytäminen muissa kokoelmissa. (7) Mylaatiokuvion epigenominen analyysi muuntamalla sytosiineja bissulfiitilla ja promoottorien tai Epityper MassARRAY -massaspektrometrian ultraäänimääritys. (8) Toiminnalliset testit (geenin, mutaatiotyypin ja sijainnin mukaan). (Finnish)
18 August 2022
0 references
GĦANIJIET: (1) Identifika mutazzjonijiet u ġeni responsabbli involuti fl-iżvilupp tas-sindromu HS u SAPHO fil-koorti tagħna. (2) Studja l-korrelazzjoni possibbli bejn it-tipi fenotipiċi ta’ HS u l-ġeni involuti fl-iżvilupp tagħhom. (3) Iddetermina l-influwenza ta’ fatturi ġenetiċi u epiġenetiċi fuq l-iżvilupp u l-preżentazzjoni klinika ta’ dawn id-disturbi, billi teżamina x-xejriet tal-metilazzjoni fl-islets CpG tal-promoturi tal-ġeni kandidati, il-preżenza ta’ mutazzjonijiet f’dawn l-istrutturi, u l-korrelazzjoni mal-fatturi ewlenin li jaggravaw (l-obeżità u t-tipjip). METODOLOĠIJA: (1) Suġġetti ta’ studju. HS: 80 każ familjari u 10 każijiet sporadiċi. Sindrome ta’ Sapho: 40 każ (inklużi 4 każijiet tal-familja). Reklutaġġ ta’ każijiet ġodda. (2) Tfittxija għal mutazzjonijiet f’ġeni HS magħrufa. (3) L-identifikazzjoni ta’ ġeni ġodda involuti bl-ultrasekwenzar tal-ġenoma (WGS) u t-traskrimu sħiħ ta’ diversi individwi affettwati f’kull nukleu tal-familja. (4) Id-determinazzjoni ta’ anomaliji strutturali f’individwi affettwati minn firxa-CGH jew firxa ta’ SNPs. (5) Analiżi integrata tal-kompjuter tar-riżultati tal-ultrasekwenza u l-anomaliji strutturali biex jiġu identifikati l-ġeni kandidati. (6) L-iskrinjar tal-varjanti identifikati permezz ta’ testijiet ġenetiċi, assaġġi funzjonali, u s-sejba ta’ mutazzjonijiet f’familji oħra fil-ġbir. (7) Analiżi epiġenomika tad-disinn tal-metilazzjoni permezz tal-modifika taċ-ċitosini bil-bisulfit u l-ultrasekwenzar tal-promoturi jew l-ispettrometrija tal-massa Epityper MassARRAY. (8) Testijiet funzjonali (skont il-ġene, it-tip ta’ mutazzjoni u l-post). (Maltese)
18 August 2022
0 references
MĒRĶI: (1) Identificēt atbildīgās mutācijas un gēnus, kas iesaistīti HS un SAPHO sindroma attīstībā mūsu kohortā. (2) Pētīt iespējamo korelāciju starp HS fenotipiskajiem tipiem un to attīstībā iesaistītajiem gēniem. (3) Noteikt ģenētisko un epiģenētisko faktoru ietekmi uz šo traucējumu attīstību un klīnisko noformējumu, pārbaudot kandidātgēnu veicinātāju metilēšanas modeļus CpG saliņās, mutāciju klātbūtni šajās struktūrās un korelāciju ar galvenajiem saasinošajiem faktoriem (aptaukošanās un smēķēšana). METODIKA: (1) Pētījuma priekšmeti. HS: 80 ģimenes gadījumi un 10 sporādiski gadījumi. Sapho sindroms: 40 gadījumi (tostarp 4 ģimenes lietas). Jaunu lietu pieņemšana darbā. (2) Meklēt mutācijas zināmos HS gēnos. (3) Jaunu gēnu identificēšana, kas saistīti ar genoma (WGS) ultrasekvencēšanu un vairāku skarto personu pilnu transkriptomu katrā ģimenes kodolā. (4) Strukturālo anomāliju noteikšana indivīdiem, kurus skar masīvs-CGH vai SNP masīvs. (5) Ultrasequence rezultātu un strukturālo anomāliju integrēta datoranalīze, lai identificētu kandidātgēnus. (6) Ar ģenētiskajiem testiem, funkcionālajiem testiem identificēto variantu skrīningu un mutāciju atrašanu citās kolekcijās. (7) Metilēšanas modeļa epigenomiska analīze, pārveidojot citozīnus ar bisulfītu un veicinotāju ultrasekvencēšanu vai Epityper MassARRAY masspektrometriju. (8) Funkcionālie testi (atkarībā no gēna, mutācijas tipa un atrašanās vietas). (Latvian)
18 August 2022
0 references
CIELE: (1) Identifikovať zodpovedné mutácie a gény zapojené do vývoja HS a SAPHO syndrómu v našej kohorte. (2) Preskúmajte možnú koreláciu medzi fenotypovými typmi HS a génmi zapojenými do ich vývoja. (3) Určte vplyv genetických a epigenetických faktorov na vývoj a klinickú prezentáciu týchto porúch, skúmajte metylačné vzory v ostrovčekoch kandidátskych génových promótorov, prítomnosť mutácií v týchto štruktúrach a koreláciu s hlavnými exacerbačnými faktormi (obezita a fajčenie). METODIKA: (1) Študijné subjekty. HS: 80 rodinných prípadov a 10 sporadických prípadov. Sapho syndróm: 40 prípadov (vrátane 4 rodinných prípadov). Prijímanie nových prípadov. (2) Hľadať mutácie v známych génoch HS. (3) Identifikácia nových génov zapojených ultrasevenovaním genómu (WGS) a úplný prepis niekoľkých postihnutých jedincov v každom rodinnom jadre. (4) Stanovenie štrukturálnych anomálií u jednotlivcov ovplyvnených pole-CGH alebo pole SNP. (5) Integrovaná počítačová analýza ultrasevenčných výsledkov a štrukturálnych anomálií na identifikáciu kandidátskych génov. (6) Preverovanie variantov identifikovaných genetickými testami, funkčnými skúškami a nálezom mutácií v iných rodinách v kolekcii. (7) Epigenomická analýza modelu metylácie prostredníctvom modifikácie cytozínov s bisulfitom a ultrasekvenovaním promótorov alebo hmotnostnej spektrometrie Epityper MassARRAY. (8) Funkčné testy (v závislosti od génu, typu mutácie a umiestnenia). (Slovak)
18 August 2022
0 references
CUSPÓIRÍ: (1) Sócháin agus géinte freagracha a aithint a bhfuil baint acu le forbairt siondróm HS agus SAPHO inár gcohórt. (2) Déan staidéar ar an comhghaol is féidir idir cineálacha feinitíopacha HS agus géinte a bhfuil baint acu lena bhforbairt. (3) An tionchar a bhíonn ag fachtóirí géiniteacha agus epigenetic ar fhorbairt agus cur i láthair cliniciúil na neamhoird seo a chinneadh, ag scrúdú na bpatrúin meitile i islets CpG de na tionscnóirí géine iarrthóra, láithreacht sóchán sna struchtúir seo, agus an comhghaol leis na príomhfhachtóirí géaraithe (obesity agus caitheamh tobac). MODHEOLAÍOCHT: (1) Ábhair staidéir. HS: 80 cás teaghlaigh agus 10 gcás sporadic. Siondróm Sapho: 40 cás (lena n-áirítear 4 chás teaghlaigh). Cásanna nua a earcú. (2) Cuardaigh le haghaidh sócháin i géinte HS aitheanta. (3) Aithint géinte nua a bhaineann le sársheicheamhú an ghéanóm (WGS) agus an tras-scríbhinn iomlán de roinnt daoine aonair a ndearnadh difear dóibh i ngach núicléas teaghlaigh. (4) Aimhrialtachtaí struchtúracha a chinneadh i ndaoine aonair a ndéanann eagar-CGH nó sraith SNPanna difear dóibh. (5) Anailís ríomhaire Comhtháite ar thorthaí ultrasequence agus aimhrialtachtaí struchtúracha a aithint géinte iarrthóra. (6) Scagadh ar athraithigh arna sainaithint le tástálacha géiniteacha, measúnachtaí feidhmiúla, agus sócháin a aimsiú i dteaghlaigh eile sa bhailiúchán. (7) anailís eipigéanómaíoch ar phatrún meitile trí chítíní a mhodhnú le déshuilfít agus le haiceamhú tionscnóirí nó mais-speictriméadracht EpiTYPER MassARRAY. (8) Tástálacha feidhme (ag brath ar ghéin, ar chineál sócháin agus ar shuíomh). (Irish)
18 August 2022
0 references
CÍLE: (1) Určete odpovědné mutace a geny, které se podílejí na vývoji HS a SAPHO syndromu v naší kohortě. (2) Studie možné korelace mezi fenotypovými typy HS a geny podílejícími se na jejich vývoji. (3) Stanovení vlivu genetických a epigenetických faktorů na vývoj a klinickou prezentaci těchto poruch, zkoumání methylačních vzorců na CpG ostrůvcích kandidátských genových promotorů, přítomnost mutací v těchto strukturách a korelace s hlavními exacerbujícími faktory (obezita a kouření). METODIKA: (1) Studijní předměty. HS: 80 rodinných případů a 10 sporadických případů. Sapho syndrom: 40 případů (včetně 4 rodinných případů). Nábor nových případů. (2) Vyhledávání mutací ve známých genech HS. (3) Identifikace nových genů spojených s ultrasekvenováním genomu (WGS) a kompletního transkriptomu několika postižených jedinců v každém rodinném jádru. (4) Stanovení strukturálních anomálií u jedinců postižených poli-CGH nebo polem SNP. (5) Integrovaná počítačová analýza ultrasekvenčních výsledků a strukturálních anomálií k identifikaci potenciálních genů. (6) Prověření variant identifikovaných genetickými testy, funkčními testy a nalezením mutací v jiných rodinách ve sbírce. (7) Epigenomická analýza methylace modifikací cytosinů s bisulfitem a ultrasekvenováním promotorů nebo hmotnostní spektrometrií Epityper MassARRAY. (8) Funkční testy (v závislosti na genu, typu mutace a umístění). (Czech)
18 August 2022
0 references
OBJETIVOS: (1) Identificar mutações responsáveis e genes envolvidos no desenvolvimento da síndrome de HS e SAPHO em nossa coorte. (2) Estudar a possível correlação entre os tipos fenotípicos de HS e os genes envolvidos no seu desenvolvimento. (3) Determinar a influência de factores genéticos e epigenéticos no desenvolvimento e apresentação clínica destas perturbações, examinando os padrões de metilação nas ilhotas CpG dos promotores de genes candidatos, a presença de mutações nestas estruturas e a correlação com os principais factores agravantes (obesidade e tabagismo). METODOLOGIA: (1) Os sujeitos do estudo. SH: 80 casos familiares e 10 casos esporádicos. Síndrome SAPHO: 40 processos (incluindo 4 processos familiares). Recrutamento de novos casos. (2) Procurar mutações em genes HS conhecidos. (3) Identificação de novos genes envolvidos pela ultra-sequenciação do genoma (WGS) e do transcriptoma completo de vários indivíduos afetados em cada núcleo familiar. (4) Determinação de anomalias estruturais em indivíduos afetados por array-CGH ou array de SNPs. (5) Análise informática integrada de resultados de ultra-sequência e anomalias estruturais para identificar genes candidatos. (6) Rastreio de variantes identificadas por testes genéticos, ensaios funcionais e deteção de mutações noutras famílias da coleção. (7) Análise epigenómica do padrão de metilação por modificação de citosinas com bissulfito e ultra-sequenciação de promotores ou espectrometria de massa EpiTYPER MassARRAY. (8) Testes funcionais (consoante o gene, o tipo de mutação e a localização). (Portuguese)
18 August 2022
0 references
EESMÄRGID: (1) määrake meie kohordis HS-i ja SAPHO sündroomi arengus osalevad vastutustundlikud mutatsioonid ja geenid. (2) Uurige võimalikku korrelatsiooni HS-i fenotüübi ja nende arengus osalevate geenide vahel. (3) Määrata geneetiliste ja epigeneetiliste tegurite mõju nende häirete arengule ja kliinilisele esitusele, uurides kandidaatgeeni promootorite CpG saarekeste metülatsioonimustreid, mutatsioone nendes struktuurides ning korrelatsiooni peamiste ägenevate teguritega (raskus ja suitsetamine). METOODIKA: (1) Õppeained. HS: 80 perekondlikku juhtumit ja 10 juhuslikku juhtumit. Sapho sündroom: 40 juhtumit (sealhulgas 4 perekondlikku juhtumit). Uute juhtumite töölevõtmine. (2) Tuntud HS-geenide mutatsioonide otsimine. (3) Uute geenide kindlakstegemine, mis on seotud genoomi (WGS) ja mitme mõjutatud inimese täieliku transkriptoomiga igas tuumperekonnas. (4) Struktuursete anomaaliate kindlaksmääramine massiivi CGH või SNP-de poolt mõjutatud üksikisikutel. (5) Ultrajärjestuse tulemuste ja struktuuriliste anomaaliate integreeritud arvutianalüüs kandidaatgeenide tuvastamiseks. (6) Geneetiliste testide, funktsionaalsete testide ja mutatsioonide leidmise teel identifitseeritud variantide sõelumine kogusse kuuluvates teistes perekondades. (7) Metüülimismustri epigenoomne analüüs tsütosiinide modifitseerimise teel bisulfitiga ja promootorite ultrasequencing või Epityper MassARRAY massispektromeetria. (8) Funktsionaalsed testid (sõltuvalt geenist, mutatsiooni tüübist ja asukohast). (Estonian)
18 August 2022
0 references
CÉLKITŰZÉSEK: (1) Határozza meg a HR és SAPHO szindróma kialakulásában részt vevő felelős mutációkat és géneket a kohorszunkban. (2) A HR fenotípusai és a fejlődésükben részt vevő gének közötti lehetséges korreláció vizsgálata. (3) Határozza meg a genetikai és epigenetikai tényezők hatását ezeknek a rendellenességeknek a fejlődésére és klinikai bemutatására, megvizsgálva a jelölt génpromóterek CpG-szigeteiben a metilációs mintákat, a mutációk jelenlétét ezekben a struktúrákban, valamint a fő súlyosbító tényezőkkel (elhízás és dohányzás) való korrelációt. MÓDSZERTAN: (1) Tárgyak. HR: 80 családi ügy és 10 szórványos eset. Sapho-szindróma: 40 eset (köztük 4 családi ügy). Új ügyek felvétele. (2) Keressen mutációkat ismert HR-génekben. (3) Az új gének azonosítása az egyes családi magokban lévő több érintett egyén genomjának (WGS) és teljes transzkriptómájának ultraszekvenálásával. (4) A strukturális anomáliák meghatározása a tömb-CGH vagy az SNP-k tömbje által érintett egyénekben. (5) Az ultraszekvenciás eredmények és szerkezeti anomáliák integrált számítógépes elemzése a jelölt gének azonosítására. (6) A genetikai vizsgálatok, funkcionális vizsgálatok és mutációk feltárása a gyűjtemény más családjaiban azonosított változatok szűrése. (7) A metilációs minta epigenomikus elemzése a citozinok biszulfittal történő módosításával és a promóterek ultraszekvenálásával vagy az Epityper MassARRAY tömegspektrometriával. (8) Funkcionális vizsgálatok (géntől, mutáció típusától és elhelyezkedésétől függően). (Hungarian)
18 August 2022
0 references
ЦЕЛИ: (1) Идентифицирайте отговорни мутации и гени, участващи в развитието на синдрома на ХС и SAPHO в нашата кохорта. (2) Проучване на възможната корелация между фенотипните типове ХС и гените, участващи в тяхното развитие. (3) Определете влиянието на генетичните и епигенетичните фактори върху развитието и клиничното представяне на тези нарушения, като изследвате метилационните модели на CpG островите на кандидат-генните промотори, наличието на мутации в тези структури и връзката с основните обострящи фактори (затлъстяване и тютюнопушене). МЕТОДОЛОГИЯ: (1) Проучване теми. ХС: 80 семейни дела и 10 спорадични случая. Синдром на Сафо: 40 случая (включително 4 семейни дела). Набиране на нови случаи. (2) Търсене на мутации в известните HS гени. (3) Идентифициране на нови гени, участващи в ултрасеквенирането на генома (WGS) и пълния транскриптом на няколко засегнати индивида във всяко семейно ядро. (4) Определяне на структурни аномалии при лица, засегнати от масив-CGH или масив от SNPs. (5) Интегриран компютърен анализ на резултати ultrasequence и структурни аномалии за идентифициране на кандидат гени. (6) Проверка на варианти, идентифицирани чрез генетични тестове, функционални изследвания и намиране на мутации в други семейства в колекцията. (7) Епигеномичен анализ на метилационния модел чрез модификация на цитозините с бисулфит и ултрасеквениране на промоторите или масспектрометрията на епитипер MassARRAY. (8) Функционални тестове (в зависимост от ген, тип мутация и местоположение). (Bulgarian)
18 August 2022
0 references
TIKSLAI: (1) Nustatykite atsakingas mutacijas ir genus, dalyvaujančius kuriant HS ir SAPHO sindromą mūsų kohortoje. (2) Ištirti galimą koreliacijos tarp fenotipinių tipų HS ir genų, dalyvaujančių jų vystymosi. (3) Nustatykite genetinių ir epigenetinių veiksnių įtaką šių sutrikimų vystymuisi ir klinikiniam pateikimui, išnagrinėdami potencialių genų aktyvatorių CpG salelių metilinimo modelius, mutacijų buvimą šiose struktūrose ir ryšį su pagrindiniais paūmėjančiais veiksniais (nutukimu ir rūkymu). METODIKA: (1) Studijuojamieji dalykai. SS: 80 šeimos bylų ir 10 pavienių atvejų. Sapho sindromas: 40 atvejų (įskaitant 4 šeimos bylas). Naujų bylų įdarbinimas. (2) Paieška žinomų HS genų mutacijų. (3) Naujų genų, dalyvaujančių ultrasequencing genomo (WGS) ir visą transkriptomą kelių paveiktų individų kiekvieno šeimos branduolio nustatymas. (4) Struktūrinių anomalijų nustatymas asmenims, paveiktiems masyvo CGH arba SNP masyvo. (5) Integruota kompiuterinė ultrasequence rezultatų ir struktūrinių anomalijų analizė, siekiant nustatyti potencialius genus. (6) Atliekant genetiniais tyrimais, funkciniais tyrimais identifikuotų variantų patikrą ir ieškant mutacijų kitose kolekcijos šeimose. (7) Epigenominė metilinimo modelio analizė modifikuojant citozinus su bisulfitu ir ultrasequencing aktyvatorių arba Epityper MassARRAY masių spektrometrija. (8) Funkciniai tyrimai (priklausomai nuo geno, mutacijų tipo ir vietos). (Lithuanian)
18 August 2022
0 references
CILJEVI: (1) Utvrđivati odgovorne mutacije i gene uključene u razvoj HS i SAPHO sindroma u našoj kohorti. (2) Proučite moguću korelaciju između fenotipskih tipova HS-a i gena uključenih u njihov razvoj. (3) Odredite utjecaj genetskih i epigenetskih čimbenika na razvoj i kliničku prezentaciju tih poremećaja, ispitujući obrasce metilacije u CpG otočićima kandidata gene promotora, prisutnost mutacija u tim strukturama i korelaciju s glavnim faktorima pogoršanja (pretilost i pušenje). METODOLOGIJA: (1) Ispitanici. HS: 80 obiteljskih predmeta i 10 sporadičnih predmeta. Sapho sindrom: 40 slučajeva (uključujući četiri obiteljska slučaja). Zapošljavanje novih slučajeva. (2) Tražite mutacije u poznatim HS genima. (3) Identifikacija novih gena uključenih ultrasekvenciranjem genoma (WGS) i potpuni transkriptom nekoliko pogođenih pojedinaca u svakoj jezgri obitelji. (4) Određivanje strukturnih anomalija u pojedinaca pogođenih niz-CGH ili niz SNPs. (5) Integrirana računalna analiza ultrasekvencijskih rezultata i strukturnih anomalija za identifikaciju gena kandidata. (6) Probir varijanti identificiranih genetskim testovima, funkcionalnim testovima i pronalaženjem mutacija u drugim obiteljima u zbirci. (7) Epigenomska analiza metilatorskog uzorka modifikacijama citozina s bisulfitom i ultrasekvenciranjem promotora ili masenom spektrometrijom Epityper MassARRAY. (8) Funkcionalni testovi (ovisno o genu, tipu mutacije i lokaciji). (Croatian)
18 August 2022
0 references
MÅL: (1) Identifiera ansvariga mutationer och gener som är involverade i utvecklingen av HS och SAPHO syndrom i vår kohort. (2) Studera den möjliga korrelationen mellan fenotypiska typer av HS och gener som är involverade i deras utveckling. (3) Bestäm påverkan av genetiska och epigenetiska faktorer på utvecklingen och den kliniska presentationen av dessa sjukdomar, undersöka metyleringsmönstren i CpG-ostarna hos kandidatgenpromotorerna, närvaron av mutationer i dessa strukturer och korrelationen med de viktigaste förvärrande faktorerna (fetma och rökning). METOD: (1) Studieämnen. HS: 80 familjeärenden och 10 sporadiska fall. Saphos syndrom: 40 ärenden (inklusive 4 familjeärenden). Rekrytering av nya ärenden. (2) Sök efter mutationer i kända HS-gener. (3) Identifiering av nya gener involverade genom ultrasekvensering av genomet (WGS) och den fullständiga transkriptom av flera drabbade individer i varje familj kärna. (4) Bestämning av strukturella avvikelser hos individer som påverkas av array-CGH eller array av SNP. (5) Integrerad datoranalys av ultrasekvensresultat och strukturella avvikelser för att identifiera kandidatgener. (6) screening av varianter som identifierats genom genetiska tester, funktionella analyser och att hitta mutationer i andra familjer i samlingen. (7) Epigenomisk analys av metyleringsmönstret genom modifiering av cytosiner med bisulfit och ultrasekvensering av promotorer eller Epityper MassARRAY-masspektrometri. (8) Funktionella tester (beroende på gen, mutationstyp och plats). (Swedish)
18 August 2022
0 references
OBIECTIVE: (1) Identificarea mutațiilor și genelor responsabile implicate în dezvoltarea sindromului HS și SAPHO în cohorta noastră. (2) Studiul posibilei corelații între tipurile fenotipice de SA și genele implicate în dezvoltarea acestora. (3) Determinarea influenței factorilor genetici și epigenetici asupra dezvoltării și prezentării clinice a acestor tulburări, examinarea tiparelor de metilare din insulele CpG ale promotorilor genetici candidați, prezența mutațiilor în aceste structuri și corelarea cu principalii factori exacerbatori (obezitate și fumat). METODOLOGIE: (1) Subiecte de studiu. SA: 80 de cazuri familiale și 10 cazuri sporadice. Sindromul Sapho: 40 de cazuri (inclusiv 4 cazuri familiale). Recrutarea de noi cazuri. (2) Căutați mutații în genele SA cunoscute. (3) Identificarea genelor noi implicate prin ultrasecvențierea genomului (WGS) și transcrierea completă a mai multor indivizi afectați în fiecare nucleu familial. (4) Determinarea anomaliilor structurale la persoanele afectate de matrice-CGH sau matrice de SNP-uri. (5) Analiza computerizată integrată a rezultatelor ultrasecvențelor și anomaliilor structurale pentru identificarea genelor candidate. (6) screeningul variantelor identificate prin teste genetice, teste funcționale și găsirea mutațiilor în alte familii din colecție. (7) Analiza epigenomică a modelului de metilare prin modificarea citozinelor cu bisulfit și ultrasecvențierea promotorilor sau spectrometria de masă Epityper MassARRAY. (8) Teste funcționale (în funcție de genă, de tipul mutației și de locație). (Romanian)
18 August 2022
0 references
CILJI: (1) Prepoznajte odgovorne mutacije in gene, ki sodelujejo pri razvoju sindroma HS in SAPHO v naši kohorti. (2) Preuči možno korelacijo med fenotipskimi tipi HS in geni, ki sodelujejo pri njihovem razvoju. (3) Določite vpliv genetskih in epigenetskih dejavnikov na razvoj in klinično predstavitev teh motenj, preučite vzorce metilacije v CpG otočkih kandidatovih promotorjev gena, prisotnost mutacij v teh strukturah in korelacijo z glavnimi dejavniki poslabšanja (debelost in kajenje). METODOLOGIJA: (1) Študijski preiskovanci. HS: 80 družinskih zadev in 10 občasnih zadev. Sindrom Sapho: 40 zadev (vključno s 4 družinskimi zadevami). Novačenje novih primerov. (2) Iščite mutacije v znanih genih HS. (3) Identifikacija novih genov, vključenih v ultrasekvenciranje genoma (WGS) in celotnega transkriptoma več prizadetih posameznikov v vsakem družinskem jedru. (4) Določanje strukturnih nepravilnosti pri posameznikih, ki jih je prizadel niz CGH ali niz SNP. (5) Integrirana računalniška analiza ultrasekvenčnih rezultatov in strukturnih nepravilnosti za identifikacijo kandidatovih genov. (6) Preverjanje variant, ki jih identificiramo z genetskimi testi, funkcionalnimi testi in iskanjem mutacij v drugih družinah v zbirki. (7) Epigenomska analiza metilacijskega vzorca s spremembo citosinov z bisulfitom in ultra sekvenciranjem promotorjev ali masne spektrometrije Epityper MassARRAY. (8) Funkcionalni testi (odvisno od gena, vrste mutacije in lokacije). (Slovenian)
18 August 2022
0 references
CELE: (1) Zidentyfikuj odpowiedzialne mutacje i geny zaangażowane w rozwój zespołu HS i SAPHO w naszej kohorcie. (2) Badać ewentualną korelację między fenotypami HS a genami zaangażowanymi w ich rozwój. (3) Określ wpływ czynników genetycznych i epigenetycznych na rozwój i prezentację kliniczną tych zaburzeń, badanie wzorców metylacji w wysepkach CpG potencjalnych promotorów genów, obecność mutacji w tych strukturach oraz korelację z głównymi czynnikami zaostrzającymi (otyłość i palenie). METODYKA: (1) Przedmiotami badań. HS: 80 spraw rodzinnych i 10 sporadycznych spraw. Zespół Sapho: 40 spraw (w tym 4 sprawy rodzinne). Rekrutacja nowych spraw. (2) Szukaj mutacji w znanych genach HS. (3) Identyfikacja nowych genów związanych z ultrasekwencjonowaniem genomu (WGS) i całkowitym transkryptomem kilku dotkniętych osobników w każdym jądrze rodziny. (4) Określenie nieprawidłowości strukturalnych u osób dotkniętych tablicą CGH lub tablicą SNP. (5) Zintegrowana analiza komputerowa wyników ultrasekwencji i anomalii strukturalnych w celu identyfikacji potencjalnych genów. (6) Badanie wariantów zidentyfikowanych za pomocą testów genetycznych, testów funkcjonalnych i znajdowania mutacji w innych rodzinach w zbiorze. (7) Analiza epigenomiczna wzoru metylacji poprzez modyfikację cytozyn z wodorosiarczynem i ultrasekwencjonowaniem promotorów lub spektrometrią mas Epityper MassARRAY. (8) Testy funkcjonalne (w zależności od genu, typu mutacji i lokalizacji). (Polish)
18 August 2022
0 references
Madrid
0 references
20 December 2023
0 references
Identifiers
PI16_00077
0 references