Study of genetic polymorphisms associated with Macular Degeneration Associated to the Advanced Age (Q3191833)
Jump to navigation
Jump to search
Project Q3191833 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Study of genetic polymorphisms associated with Macular Degeneration Associated to the Advanced Age |
Project Q3191833 in Spain |
Statements
16,198.88 Euro
0 references
29,750.0 Euro
0 references
54.45 percent
0 references
1 January 2015
0 references
31 March 2019
0 references
HOSPITAL UNIVERSITARIO FUNDACION ALCORCON
0 references
Objetivo: Identificar la asociación de los principales polimorfismos SNP localizados en CFH, CFB, C3, C2, CFHR1, ARMS2 y HTRA1 con la Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE) avanzada en una población española. Diseño: Estudio de casos y controles. Métodos: Se estudiarán 394 pacientes: 192 con DMAE avanzada (casos) y 192 casos sin DMAE (controles). A todos se les realizara un examen oftlamológico completo que incluirá toma de agudeza visual, presión intraocular, estudio del segmento anterior, estudio de fondo de ojo y OCT. En los casos de DMAE incluirá la realización de angiografía fluoresceínica. En todos los casos se realizará un estudio de ADN se obtenido a partir de muestra de mucosa bucal. La extracción de ADN se realiza mediante el kit PrepFiler Express Forensic DNA Extraction Kit (Life Technologies, Carlsbad, CA) usando el equipo Automate Express DNA Extraction System (Life Technologies, Carlsbad, CA). El estudio de los 16 polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) se realiza mediante PCR tiempo real en el formato de microarray, usando la plataforma de OpenArray Real-Time PCR System (Life Technologies, Carlsbad, CA). Analizaremos la frecuencia de cada polimorfismo, la Odds ratio y la posible asociación con el tipo de DMAE (Spanish)
0 references
Objective: Identify the association of the main SNP polymorphisms located in CFH, CFB, C3, C2, CFHR1, ARMS2 and HTRA1 with the advanced Macular Degeneration Associated to the Ages (DMAE) in a Spanish population. Design: Case study and controls. Methods: 394 patients will be studied: 192 with advanced AMD (cases) and 192 cases without SEMD (controls). All will have a complete ophthlamological examination that will include visual acuity, intraocular pressure, anterior segment study, eye background study, and OCT. In cases of AMD, it will include fluoresceinic angiography. In all cases, a DNA study shall be performed from a sample of oral mucosa. DNA extraction is done using the PrepFiler Express Forensic DNA Extraction Kit (Life Technologies, Carlsbad, CA) using the Automate Express DNA Extraction System (Life Technologies, Carlsbad, CA). The study of the 16 single nucleotide polymorphisms (SNP) is performed using real-time PCR in the microarray format, using the OpenArray Real-Time PCR System (Life Technologies, Carlsbad, CA) platform. We will analyse the frequency of each polymorphism, the Odds ratio and the possible association with the type of AMD (English)
12 October 2021
0.1943299955492274
0 references
Objectif: Identifier l’association des principaux polymorphismes du SNP situés dans les FCH, BFC, C3, C2, CFHR1, ARMS2 et HTRA1 avec la dégénérescence Maculaire avancée associée aux âges (DMAE) dans une population espagnole. Conception: Étude de cas et contrôles. Méthodes: 394 patients seront étudiés: 192 avec AMD avancé (cas) et 192 cas sans SEMD (contrôles). Tous seront soumis à un examen ophthlamologique complet qui comprendra l’acuité visuelle, la pression intraoculaire, l’étude du segment antérieur, l’étude de fond oculaire et l’OCT. Dans le cas de la DMLA, elle comprendra l’angiographie fluoréscéinique. Dans tous les cas, une étude de l’ADN doit être réalisée à partir d’un échantillon de muqueuse buccale. L’extraction de l’ADN se fait à l’aide du kit d’extraction d’ADN Forensic PrepFiler Express (Life Technologies, Carlsbad, CA) à l’aide du système d’extraction d’ADN Automate Express (Life Technologies, Carlsbad, CA). L’étude des 16 polymorphismes mononucléotidiques (SNP) est réalisée à l’aide de PCR en temps réel au format microarray, à l’aide de la plateforme OpenArray Real-Time PCR System (Life Technologies, Carlsbad, CA). Nous allons analyser la fréquence de chaque polymorphisme, le rapport Odds et l’association possible avec le type de DMLA (French)
4 December 2021
0 references
Ziel: Identifizieren Sie die Verbindung der wichtigsten SNP-Polymorphismen in CFH, CFB, C3, C2, CFHR1, ARMS2 und HTRA1 mit der fortgeschrittenen Makuladegeneration, die mit dem Alter verbunden ist (DMAE) in einer spanischen Bevölkerung. Entwurf: Fallstudie und Kontrollen. Methoden: 394 Patienten werden untersucht: 192 mit fortgeschrittenen AMD (Fällen) und 192 Fällen ohne SEMD (Kontrollen). Alle werden eine vollständige ophthlamologische Untersuchung haben, die Sehschärfe, intraokularen Druck, vordere Segmentstudie, Augenhintergrundstudie und OCT umfasst. Im Falle von AMD wird es fluoresceinische Angiographie enthalten. In allen Fällen ist eine DNA-Studie aus einer Probe oraler Schleimhaut durchzuführen. Die DNA-Extraktion erfolgt mit dem PrepFiler Express Forensic DNA Extraction Kit (Life Technologies, Carlsbad, CA) mit dem Automate Express DNA Extraction System (Life Technologies, Carlsbad, CA). Die Untersuchung der 16 Single Nukleotid-Polymorphismen (SNP) wird mittels Echtzeit-PCR im Mikroarray-Format unter Verwendung der OpenArray Real-Time PCR System (Life Technologies, Carlsbad, CA)-Plattform durchgeführt. Wir analysieren die Häufigkeit jedes Polymorphismus, das Odds-Verhältnis und die mögliche Verbindung mit der Art von AMD (German)
9 December 2021
0 references
Doelstelling: Identificeer de associatie van de belangrijkste SNP-polymorfismen in CFH, CFB, C3, C2, CFHR1, ARMS2 en HTRA1 met de geavanceerde Macular Degeneration Associated to the Ages (DMAE) in een Spaanse populatie. Ontwerp: Casestudy en controles. Methoden: 394 patiënten zullen worden onderzocht: 192 met geavanceerde AMD (gevallen) en 192 gevallen zonder SEMD (controles). Alle zal een volledig ophthlamologisch onderzoek hebben dat visuele scherpte, intraoculaire druk, anterieur segmentonderzoek, oogachtergrondstudie, en OCT zal omvatten. In geval van AMD zal het fluoresceinische angiografie bevatten. In alle gevallen moet een DNA-onderzoek worden uitgevoerd op basis van een monster van orale slijmvliezen. DNA extractie wordt gedaan met behulp van de PrepFiler Express Forensic DNA Extraction Kit (Life Technologies, Carlsbad, CA) met behulp van het Automate Express DNA Extraction System (Life Technologies, Carlsbad, CA). De studie van de 16 enkele nucleotide polymorfismen (SNP) wordt uitgevoerd met behulp van real-time PCR in het microarray formaat, met behulp van het OpenArray Real-Time PCR System (Life Technologies, Carlsbad, CA) platform. We zullen de frequentie van elk polymorfisme, de Odds-ratio en de mogelijke associatie met het type AMD analyseren. (Dutch)
17 December 2021
0 references
Obiettivo: Identificare l'associazione dei principali polimorfismi SNP situati in CFH, CFB, C3, C2, CFHR1, ARMS2 e HTRA1 con l'avanzata Degenerazione Maculare Associata alle Età (DMAE) in una popolazione spagnola. Progettazione: Studio di caso e controlli. Metodi: Saranno studiati 394 pazienti: 192 con AMD avanzato (casi) e 192 casi senza SEMD (controlli). Tutti avranno un esame oftalmologico completo che comprenderà acuità visiva, pressione intraoculare, studio del segmento anteriore, studio di sfondo oculare, e OCT. Nei casi di AMD, includerà angiografia fluorescenica. In tutti i casi, uno studio del DNA deve essere effettuato da un campione di mucosa orale. L'estrazione del DNA viene effettuata utilizzando il kit di estrazione del DNA forense PrepFiler Express (Life Technologies, Carlsbad, CA) utilizzando il sistema di estrazione del DNA Automate Express (Life Technologies, Carlsbad, CA). Lo studio dei 16 polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) viene eseguito utilizzando PCR in tempo reale nel formato microarray, utilizzando la piattaforma OpenArray Real-Time PCR System (Life Technologies, Carlsbad, CA). Analizzeremo la frequenza di ogni polimorfismo, il rapporto Odds e la possibile associazione con il tipo di AMD (Italian)
16 January 2022
0 references
Στόχος: Προσδιορίστε τη συσχέτιση των κύριων πολυμορφισμών SNP που βρίσκονται σε CFH, CFB, C3, C2, CFHR1, ARMS2 και HTRA1 με τον προηγμένο εκφυλισμό του ώχρου που συνδέεται με τις ηλικίες (DMAE) σε ισπανικό πληθυσμό. Σχεδιασμός: Περιπτωσιολογική μελέτη και έλεγχοι. Μέθοδοι: Θα μελετηθούν 394 ασθενείς: 192 με προηγμένη AMD (περιπτώσεις) και 192 περιπτώσεις χωρίς SEMD (έλεγχοι). Όλα θα έχουν μια πλήρη οφθλαμολογική εξέταση που θα περιλαμβάνει οπτική οξύτητα, ενδοφθάλμια πίεση, μελέτη πρόσθιου τμήματος, μελέτη υποβάθρου οφθαλμών, και ΥΧΕ. Σε περιπτώσεις AMD, θα περιλαμβάνει φλουορεσκεΐνη αγγειογραφία. Σε όλες τις περιπτώσεις, διενεργείται μελέτη DNA από δείγμα βλεννογόνου του στόματος. Η εξαγωγή DNA γίνεται με τη χρήση του PrepFiler Express Forensic DNA Extraction Kit (Life Technologies, Carlsbad, CA) χρησιμοποιώντας το Σύστημα Εξαγωγής DNA Automate Express (Life Technologies, Carlsbad, CA). Η μελέτη των 16 μονών νουκλεοτιδίων πολυμορφισμών (SNP) πραγματοποιείται με τη χρήση PCR σε πραγματικό χρόνο σε μορφή μικροσυστοιχίας, χρησιμοποιώντας την πλατφόρμα OpenArray Real-Time PCR System (Life Technologies, Carlsbad, CA). Θα αναλύσουμε τη συχνότητα κάθε πολυμορφισμού, την αναλογία Αποδόσεων και την πιθανή συσχέτιση με τον τύπο της AMD (Greek)
18 August 2022
0 references
Formål: Identificer foreningen af de vigtigste SNP polymorfismer placeret i CFH, CFB, C3, C2, CFHR1, ARMS2 og HTRA1 med den avancerede Macular Degeneration Associated to the Ages (DMAE) i en spansk befolkning. Konstruktion: Casestudie og kontrol. Metoder: 394 patienter vil blive undersøgt: 192 med avancerede AMD (sager) og 192 tilfælde uden SEMD (kontrol). Alle vil have en komplet ophthlamologisk undersøgelse, der vil omfatte synsstyrke, intraokulært tryk, forreste segmentundersøgelse, øjenbaggrundsundersøgelse og OLT. I tilfælde af AMD vil det omfatte fluoresceinisk angiografi. I alle tilfælde skal der udføres en DNA-undersøgelse fra en prøve af mundslimhinden. DNA-ekstraktion udføres ved hjælp af PrepFiler Express retsmedicinsk DNA Extraction Kit (Life Technologies, Carlsbad, CA) ved hjælp af Automate Express DNA Extraction System (Life Technologies, Carlsbad, CA). Undersøgelsen af 16 enkelt nukleotid polymorfier (SNP) udføres ved hjælp af realtid PCR i mikroarray format, ved hjælp af OpenArray Real-Time PCR System (Life Technologies, Carlsbad, CA) platform. Vi vil analysere hyppigheden af hver polymorfisme, Odds-forholdet og den mulige forbindelse med typen af AMD (Danish)
18 August 2022
0 references
Tavoite: Tunnistaa CFH:ssa, CFB:ssä, C3:ssa, C2:ssa, CFHR1:ssä, ARMS2:ssa ja HTRA1:ssa sijaitsevien tärkeimpien SNP-polymorfismin yhdistyminen aikakausiin (DMAE) liittyvään kehittyneeseen makrotason rappeutumiseen espanjalaisessa väestössä. Suunnittelu: Tapaustutkimus ja kontrollit. Menetelmät: 394 potilasta tutkitaan: 192 tapausta, joissa on pitkälle edennyt AMD (tapaukset) ja 192 tapausta, joissa ei ole SEMD:tä (kontrollit). Kaikilla on täydellinen oftlamologinen tutkimus, joka sisältää näöntarkkuuden, silmänpaineen, etuosan segmentin tutkimuksen, silmän taustatutkimuksen ja MMA: n. AMD: n tapauksissa se sisältää fluoreseiiniangiografian. Kaikissa tapauksissa on tehtävä DNA-tutkimus suun limakalvonäytteestä. DNA louhitaan käyttäen PrepFiler Express Forensic DNA Extraction Kit (Life Technologies, Carlsbad, CA) käyttäen Automate Express DNA Extraction System (Life Technologies, Carlsbad, CA). 16 yhden nukleotidipolymorfismin (SNP) tutkimus suoritetaan reaaliaikaisella PCR-menetelmällä mikroarray-muodossa käyttäen OpenArray Real-Time PCR System (Life Technologies, Carlsbad, CA) -alustaa. Analysoimme kunkin polymorfismin taajuus, kertoimet suhde ja mahdollinen yhteys tyypin AMD (Finnish)
18 August 2022
0 references
Għan: Identifika l-assoċjazzjoni tal-polimorfiżmi ewlenin tal-SNP li jinsabu f’CFH, CFB, C3, C2, CFHR1, ARMS2 u HTRA1 mad-Deġenerazzjoni Makulari avvanzata Assoċjata mal-etajiet (DMAE) f’popolazzjoni Spanjola. Disinn: Studju ta’ każ u kontrolli. Metodi: 394 pazjent se jiġu studjati: 192 b’AMD avvanzat (każijiet) u 192 każ mingħajr SEMD (kontrolli). Kollha se jkollhom eżami ophlamoloġiku komplet li se jinkludi akutezza viżiva, pressjoni intraokulari, studju tas-segment anterjuri, studju fl-isfond tal-għajnejn, u OCT. F’każijiet ta’ AMD, dan se jinkludi anġjografija fluworexxeinika. Fil-każijiet kollha, għandu jsir studju tad-DNA minn kampjun tal-mukoża orali. Estrazzjoni tad-DNA isir bl-użu tal-PrepFiler Express Forensic DNA Estrazzjoni Kit (Teknoloġiji tal-Ħajja, Carlsbad, CA) bl-użu tal-Automate Express DNA Estrazzjoni Sistema (Teknoloġiji tal-Ħajja, Carlsbad, CA). L-istudju tas-16-il polimorfiżmu wieħed tan-nukleotidi (SNP) jitwettaq bl-użu ta’ PCR f’ħin reali fil-format tal-mikroarray, bl-użu tal-pjattaforma OpenArray Real-Time PCR System (Life Technologies, Carlsbad, CA). Aħna se tanalizza l-frekwenza ta ‘kull polimorfiżmu, il-proporzjon Odds u l-assoċjazzjoni possibbli mat-tip ta’ AMD (Maltese)
18 August 2022
0 references
Mērķis: Identificēt saistību starp galvenajiem SNP polimorfismu, kas atrodas CFH, CFB, C3, C2, CFHR1, ARMS2 un HTRA1 ar modernu makulas deģenerāciju, kas saistīta ar vecumu (DMAE) Spānijas populācijā. Dizains: Gadījumu izpēte un kontrole. Metodes: Tiks pētīti 394 pacienti: 192 ar progresīvu AMD (gadījumi) un 192 gadījumi bez SEMD (kontroles). Visiem būs pilnīga ofthlamological pārbaude, kas ietvers redzes asumu, intraokulāro spiedienu, priekšējā segmenta pētījumu, acu fona pētījumu un OCT. AMD gadījumos tas ietvers fluoresceīnisko angiogrāfiju. Visos gadījumos DNS pētījumu veic no mutes gļotādas parauga. DNS ekstrakciju veic, izmantojot PrepFiler Express kriminālistikas DNS ekstrakcijas komplektu (Life Technologies, Carlsbad, CA), izmantojot Automate Express DNS ekstrakcijas sistēmu (Life Technologies, Carlsbad, CA). Pētījums par 16 atsevišķu nukleotīdu polimorfismu (SNP) tiek veikts, izmantojot reālā laika PCR mikrobloku formātā, izmantojot OpenArray Real-Time PCR sistēmu (Life Technologies, Carlsbad, CA) platformu. Mēs analizēsim katra polimorfisma biežumu, izredžu attiecību un iespējamo saistību ar AMD veidu (Latvian)
18 August 2022
0 references
Cieľ: Identifikujte spojenie hlavných polymorfizmov SNP nachádzajúcich sa v CFH, CFB, C3, C2, CFHR1, ARMS2 a HTRA1 s pokročilou makulárnou degeneráciou spojenou s vekom (DMAE) v španielskej populácii. Dizajn: Prípadová štúdia a kontroly. Metódy: 394 pacientov sa bude študovať: 192 s pokročilým AMD (prípady) a 192 prípadov bez SEMD (kontroly). Všetci budú mať kompletné oftlamologické vyšetrenie, ktoré bude zahŕňať zrakovú ostrosť, vnútroočný tlak, štúdiu predného segmentu, štúdiu pozadia očí a ZKÚ. V prípadoch AMD bude zahŕňať fluoresceinickú angiografiu. Vo všetkých prípadoch sa vykoná štúdia DNA zo vzorky ústnej sliznice. Extrakcia DNA sa vykonáva pomocou PrepFiler Express Forensic DNA Extraction Kit (Life Technologies, Carlsbad, CA) pomocou Automate Express DNA Extraction System (Life Technologies, Carlsbad, CA). Štúdia 16 jednotlivých nukleotidových polymorfizmov (SNP) sa vykonáva pomocou PCR v reálnom čase vo formáte mikroarray s použitím platformy OpenArray Real-Time PCR System (Life Technologies, Carlsbad, CA). Budeme analyzovať frekvenciu každého polymorfizmu, pomer kurzov a možnú asociáciu s typom AMD (Slovak)
18 August 2022
0 references
Cuspóir: Sainaithin comhlachas na bpríomhpholamorfachtaí SNP atá lonnaithe in CFH, CFB, C3, C2, CFHR1, ARMS2 agus HTRA1 leis an Ard-Ghlúin Mhacánach a Bhaineann leis na Aoiseanna (DMAE) i ndaonra Spáinneach. Dearadh: Cás-staidéar agus rialuithe. Modhanna: Déanfar staidéar ar 394 othar: 192 cás le hardleibhéal AMD (cásanna) agus 192 chás gan SEMD (rialuithe). Beidh scrúdú iomlán ophthlamological ag gach duine lena n-áireofar géarleanúint amhairc, brú intraocular, staidéar ar dheighleog tosaigh, staidéar cúlra súl, agus OCT. I gcásanna AMD, beidh angiography fluoresceinic san áireamh. I ngach cás, déanfar staidéar DNA ó shampla de mhúcóis ó bhéal. Tá eastóscadh DNA a dhéanamh ag baint úsáide as an PrepFiler Express Forensic Kit Eastóscadh DNA (Teicneolaíochtaí Saoil, Carlsbad, CA) ag baint úsáide as an Automate Express Córas Eastóscadh DNA (Teicneolaíochtaí Saoil, Carlsbad, CA). Tá an staidéar ar an 16 polymorphisms nucleotide aonair (SNP) a dhéantar ag baint úsáide as PCR fíor-ama san fhormáid microarray, ag baint úsáide as an OpenArray Real-Am Córas PCR (Teicneolaíochtaí Saoil, Carlsbad, CA) ardán. Déanfaimid anailís ar mhinicíocht gach polymorphism, an cóimheas Odds agus an ceangal féideartha leis an gcineál AMD (Irish)
18 August 2022
0 references
Cíl: Identifikovat spojení hlavních SNP polymorfismů umístěných v CFH, CFB, C3, C2, CFHR1, ARMS2 a HTRA1 s pokročilou makulární degenerací spojenou s věkem (DMAE) u španělské populace. Návrh: Případová studie a kontroly. Metody: 394 pacientů bude zkoumáno: 192 s pokročilými AMD (případy) a 192 případy bez SEMD (kontroly). Všichni budou mít kompletní ofthlamologické vyšetření, které bude zahrnovat zrakovou ostrost, nitrooční tlak, studie předního segmentu, studie na pozadí očí a ZZÚ. V případech AMD bude zahrnovat fluoresceinovou angiografii. Ve všech případech se provede studie DNA ze vzorku ústní sliznice. Extrakce DNA se provádí pomocí PrepFiler Express forensic DNA Extraction Kit (Life Technologies, Carlsbad, CA) pomocí Automate Express DNA Extraction System (Life Technologies, Carlsbad, CA). Studie 16 jednonukleotidových polymorfismů (SNP) se provádí pomocí PCR v reálném čase v mikroarray formátu, pomocí platformy OpenArray Real-Time PCR System (Life Technologies, Carlsbad, CA). Budeme analyzovat frekvenci každého polymorfismu, poměr Kurzy a možné spojení s typem AMD (Czech)
18 August 2022
0 references
Objectivo: Identificar a associação dos principais polimorfismos do SNP localizados em CFH, CFB, C3, C2, CFHR1, ARMS2 e HTRA1 com a degeneração macular avançada associada à idade (DMAE) em uma população espanhola. Conceção: Estudo de caso e controlos. Métodos: Serão estudados 394 doentes: 192 com DMRI avançada (casos) e 192 casos sem DMSE (controlos). Todos terão um exame ophthlamological completo que incluirá a acuidade visual, a pressão intra-ocular, o estudo do segmento anterior, o estudo de fundo do olho, e o OCT. Nos casos de AMD, incluirá a angiografia fluoresceinic. Em todos os casos, deve ser realizado um estudo de ADN a partir de uma amostra de mucosa oral. A extração de ADN é feita utilizando o Kit de Extração Forense de ADN PrepFiler Express (Life Technologies, Carlsbad, CA) utilizando o Automate Express DNA Extraction System (Life Technologies, Carlsbad, CA). O estudo dos 16 polimorfismos de nucleótido único (SNP) é realizado utilizando PCR em tempo real no formato de microarray, utilizando a plataforma OpenArray Real-Time PCR System (Life Technologies, Carlsbad, CA). Analisaremos a frequência de cada polimorfismo, a razão de probabilidades e a possível associação com o tipo de DMRI. (Portuguese)
18 August 2022
0 references
Eesmärk: Määrake kindlaks CFH, CFB, C3, C2, CFHR1, ARMS2 ja HTRA1 peamiste SNP polümorfismide seos Hispaania elanikkonna arenenud makuladegeneratsiooniga (DMAE). Kujundus: Juhtumianalüüs ja kontroll. Meetodid: Uuritakse 394 patsienti: 192 juhtumit täiustatud AMD-ga (juhtumid) ja 192 juhtumit ilma SEMDta (kontrollid). Kõigil on täielik ophtlamoloogiline uuring, mis hõlmab nägemisteravust, silmasisest rõhku, eesmise segmendi uuringut, silmade taustauuringut ja ÜMT-d. AMD juhtudel sisaldab see fluorestseiini angiograafiat. Igal juhul tehakse DNA uuring suukaudse limaskesta proovist. DNA ekstraheerimisel kasutatakse PrepFiler Expressi kohtuekspertiisi DNA ekstraheerimise komplekti (Life Technologies, Carlsbad, CA), kasutades Automate Express DNA ekstraheerimise süsteemi (Life Technologies, Carlsbad, CA). 16 üksiku nukleotiidi polümorfismi (SNP) uuring viiakse läbi, kasutades reaalajas PCR mikroarray formaadis, kasutades OpenArray Real-Time PCR süsteemi (Life Technologies, Carlsbad, CA) platvormi. Analüüsime iga polümorfismi sagedust, oddsi suhet ja võimalikku seost AMD tüübiga (Estonian)
18 August 2022
0 references
Célkitűzés: Azonosítsa a CFH, CFB, C3, C2, CFHR1, ARMS2 és HTRA1 területén található fő SNP polimorfizmusok és az életkorhoz kapcsolódó fejlett makuláris degeneráció (DMAE) kapcsolatát egy spanyol populációban. Tervezés: Esettanulmány és kontrollok. Módszerek: 394 beteget fognak tanulmányozni: 192 fejlett AMD (esetek) és 192 eset SEMD (ellenőrzések) nélkül. Minden lesz egy teljes szemtani vizsgálat, amely magában foglalja a látásélesség, intraocularis nyomás, elülső szegmens vizsgálat, szem háttér vizsgálat, és az OCT. Abban az esetben AMD, ez magában foglalja a fluoreszcein angiográfia. Minden esetben a szájnyálkahártyából vett mintából DNS-vizsgálatot kell végezni. A DNS extrakció a PrepFiler Express Forensic DNS Extraction Kit (Life Technologies, Carlsbad, CA) segítségével történik az Automate Express DNS Extraction System (Life Technologies, Carlsbad, CA) használatával. A 16 egyszeri nukleotid polimorfizmus (SNP) tanulmányozása valós idejű PCR mikroarray formátumban történik, az OpenArray Real-Time PCR System (Life Technologies, Carlsbad, CA) platform segítségével. Elemezzük az egyes polimorfizmusok gyakoriságát, az Odds arányt és az AMD típusával való lehetséges összefüggést (Hungarian)
18 August 2022
0 references
Цел: Идентифицирайте връзката на основните SNP полиморфизми, разположени в CFH, CFB, C3, C2, CFHR1, ARMS2 и HTRA1 с напредналата макулна дегенерация, свързана с възрастите (DMAE) в испанско население. Проектиране: Казуси и контроли. Методи: Ще бъдат проучени 394 пациенти: 192 с напреднали AMD (случаи) и 192 случая без SEMD (контроли). Всички ще имат пълен офтламологичен преглед, който ще включва зрителна острота, вътреочно налягане, проучване на предния сегмент, проучване на фона на очите и ОСТ. В случай на AMD, тя ще включва флуоресцеинова ангиография. Във всички случаи се извършва ДНК изследване върху проба от лигавицата на устната кухина. Извличането на ДНК се извършва с помощта на PrepFiler Express Forensic DNA Extraction Kit (Life Technologies, Carlsbad, CA) с помощта на Automate Express DNA Extraction System (Life Technologies, Carlsbad, CA). Изследването на 16-те единични нуклеотидни полиморфизми (SNP) се извършва с помощта на PCR в реално време във формат microarray, като се използва платформата OpenArray Real-Time PCR System (Life Technologies, Carlsbad, CA). Ще анализираме честотата на всеки полиморфизъм, съотношението на коефициентите и възможната връзка с вида на AMD (Bulgarian)
18 August 2022
0 references
Tikslas: Nustatyti pagrindinių SNP polimorfizmų, esančių CFH, CFB, C3, C2, CFHR1, ARMS2 ir HTRA1, ryšį su pažengusia geltonosios dėmės degeneracija, susijusia su amžiais (DMAE) Ispanijos gyventojų. Dizainas: Atvejo tyrimas ir kontrolė. Metodai: Bus tiriami 394 pacientai: 192 su pažangiąja AMD (atvejais) ir 192 atvejais be SEMD (kontrolės). Visi turės pilną oftlamologinį tyrimą, kuris apims regėjimo aštrumą, akispūdį, priekinio segmento tyrimą, akių foninį tyrimą ir UŠT. AMD atvejais tai apims fluoresceinę angiografijos. Visais atvejais iš burnos gleivinės mėginio atliekamas DNR tyrimas. DNR ekstrahavimas atliekamas naudojant PrepFiler Express teismo ekspertizės DNR ekstrahavimo rinkinį (Life Technologies, Carlsbad, CA) naudojant „Automate Express“ DNR ekstrahavimo sistemą (Life Technologies, Carlsbad, CA). 16 vieno nukleotidų polimorfizmo (SNP) tyrimas atliekamas naudojant realaus laiko PGR mikroarray formatu, naudojant OpenArray realaus laiko PGR sistemą (Life Technologies, Carlsbad, CA). Mes analizuosime kiekvieno polimorfizmo dažnį, šansų santykį ir galimą ryšį su AMD tipu (Lithuanian)
18 August 2022
0 references
Cilj: Identificirati povezanost glavnih SNP polimorfizama koji se nalaze u CFH, CFB, C3, C2, CFHR1, ARMS2 i HTRA1 s naprednom makularnom degeneracijom povezanom s vijekom (DMAE) u španjolskoj populaciji. Dizajn: Studija slučaja i kontrole. Metode: Ispitat će se 394 bolesnika: 192 s naprednim AMD-om (slučajevima) i 192 slučaja bez SEMD-a (kontrole). Sve će imati kompletan ophthlamološki pregled koji će uključivati vidnu oštrinu, intraokularni tlak, istraživanje prednjeg segmenta, istraživanje pozadine očiju i OCT. U slučajevima AMD-a, to će uključivati fluoresceinsku angiografiju. U svim slučajevima provodi se istraživanje DNK-a iz uzorka sluznice usne šupljine. DNK ekstrakcija provodi se pomoću PrepFiler Express Forensic DNA Extraction Kit (Life Technologies, Carlsbad, CA) pomoću sustava automatskog ekspresnog ekstrakcije DNK (Life Technologies, Carlsbad, CA). Studija 16 pojedinačnih nukleotidnih polimorfizama (SNP) provodi se korištenjem PCR-a u stvarnom vremenu u mikroarray formatu, koristeći platformu OpenArray Real-Time PCR System (Life Technologies, Carlsbad, CA). Analizirat ćemo frekvenciju svakog polimorfizma, omjer koeficijenta i moguću povezanost s vrstom AMD-a. (Croatian)
18 August 2022
0 references
Mål: Identifiera sammanslutningen av de viktigaste SNP-polymorfismerna i CFH, CFB, C3, C2, CFHR1, ARMS2 och HTRA1 med den avancerade Macular Degeneration Associated to the Ages (DMAE) i en spansk befolkning. Utformning: Fallstudie och kontroller. Metoder: 394 patienter kommer att studeras: 192 med avancerad AMD (fall) och 192 fall utan SEMD (kontroller). Alla kommer att ha en fullständig oftlamologisk undersökning som kommer att inkludera synskärpa, intraokulärt tryck, främre segmentstudie, ögonbakgrundsstudie och ULT. I fall av AMD kommer det att inkludera fluoresceinisk angiografi. I samtliga fall ska en DNA-studie utföras på ett prov av munslemhinnan. DNA-extraktionen görs med hjälp av PrepFiler Express Forensic DNA Extraction Kit (Life Technologies, Carlsbad, CA) med hjälp av Automate Express DNA Extraction System (Life Technologies, Carlsbad, CA). Studien av de 16 enskilda nukleotidpolymorfismerna (SNP) utförs med realtids PCR i mikroarrayformat, med hjälp av OpenArray Real-Time PCR System (Life Technologies, Carlsbad, CA) plattform. Vi kommer att analysera frekvensen av varje polymorfism, Odds-förhållandet och det möjliga sambandet med typen av AMD (Swedish)
18 August 2022
0 references
Obiectiv: Identificați asocierea principalelor polimorfisme SNP situate în CFH, CFB, C3, C2, CFHR1, ARMS2 și HTRA1 cu degenerarea maculară avansată asociată cu vârstele (DMAE) într-o populație spaniolă. Proiectare: Studiu de caz și controale. Metode: 394 pacienți vor fi studiați: 192 cu AMD (cazuri) avansate și 192 de cazuri fără SEMD (controale). Toate vor avea un examen oftalmologic complet care va include acuitatea vizuală, presiunea intraoculară, studiul segmentului anterior, studiul de fond pentru ochi și TTPM. În cazurile de AMD, acesta va include angiografia fluoresceinică. În toate cazurile, se efectuează un studiu ADN pornind de la o probă de mucoasă orală. Extracția ADN-ului se face cu ajutorul setului de extragere a ADN-ului prepFiler Express Forensic (Tehnologii de viață, Carlsbad, CA) utilizând sistemul de extracție a ADN-ului Automate Express (Tehnologii de viață, Carlsbad, CA). Studiul celor 16 polimorfisme nucleotidice unice (SNP) se realizează folosind PCR în timp real în format microarray, utilizând platforma OpenArray Real-Time PCR System (Life Technologies, Carlsbad, CA). Vom analiza frecvența fiecărui polimorfism, raportul cote și posibila asociere cu tipul de AMD (Romanian)
18 August 2022
0 references
Cilj: Opredelite povezavo glavnih polimorfizmov SNP, ki se nahajajo v CFH, CFB, C3, C2, CFHR1, ARMS2 in HTRA1, z napredno degeneracijo Macular, povezano s starostjo (DMAE) v španski populaciji. Oblikovanje: Študija primera in kontrole. Metode: 394 bolnikov bodo proučevali: 192 z naprednim AMD (primeri) in 192 primeri brez SEMD (kontrole). Vsi bodo imeli popoln oftlamološki pregled, ki bo vključeval ostrino vida, intraokularni tlak, študijo sprednjega segmenta, študijo ozadja oči in ČDO. V primeru AMD bo vključeval fluoresceinsko angiografijo. V vseh primerih se izvede študija DNK na vzorcu ustne sluznice. Ekstrakcija DNK se opravi s forenzičnim kompletom za ekstrakcijo DNK PrepFiler Express (Life Technologies, Carlsbad, CA) z uporabo sistema za ekstrakcijo DNK Automate Express (Life Technologies, Carlsbad, CA). Študija 16 enojnih nukleotidnih polimorfizmov (SNP) se izvaja z uporabo platforme OpenArray Real-Time PCR System (Life Technologies, Carlsbad, CA) v realnem času PCR formata. Analizirali bomo pogostost vsakega polimorfizma, razmerje Odds in možno povezavo z vrsto AMD. (Slovenian)
18 August 2022
0 references
Cel: Zidentyfikuj związek głównych polimorfizmów SNP zlokalizowanych w CFH, CFB, C3, C2, CFHR1, ARMS2 i HTRA1 z zaawansowaną degeneracją Macular Associated to the Ages (DMAE) w populacji hiszpańskiej. Projekt: Studium przypadku i kontrole. Metody: Badane będą 394 pacjentów: 192 z zaawansowanymi AMD (przypadkami) i 192 przypadkami bez SEMD (kontrole). Wszystkie będą miały pełne badanie okulistyczne, które obejmie ostrość widzenia, ciśnienie wewnątrzgałkowe, badanie segmentu przedniego, badanie tła oka i KTZ. W przypadku AMD będzie to obejmować angiografię fluoresceinową. WE wszystkich przypadkach należy przeprowadzić badanie DNA z próbki błony śluzowej jamy ustnej. Ekstrakcja DNA odbywa się przy użyciu PrepFiler Express Forensic DNA Extraction Kit (Life Technologies, Carlsbad, CA) przy użyciu systemu Automate Express DNA Extraction System (Life Technologies, Carlsbad, CA). Badanie 16 polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) jest przeprowadzane przy użyciu PCR w czasie rzeczywistym w formacie mikroarray, przy użyciu platformy OpenArray Real-Time PCR System (Life Technologies, Carlsbad, CA). Przeanalizujemy częstotliwość każdego polimorfizmu, stosunek szans i możliwe powiązanie z typem AMD (Polish)
18 August 2022
0 references
Alcorcón
0 references
20 December 2023
0 references
Identifiers
PI14_00965
0 references