SEARCH FOR NEW GENES, MOLECULAR MECHANISMS AND DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC APPROACHES IN HEREDITARY HYPOACUSIAS POSTLOCUTIVES (HHP) (Q3191807)
Jump to navigation
Jump to search
Project Q3191807 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | SEARCH FOR NEW GENES, MOLECULAR MECHANISMS AND DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC APPROACHES IN HEREDITARY HYPOACUSIAS POSTLOCUTIVES (HHP) |
Project Q3191807 in Spain |
Statements
100,868.62 Euro
0 references
185,250.0 Euro
0 references
54.45 percent
0 references
1 January 2015
0 references
30 September 2019
0 references
FUNDACION INVESTIGACION BIOMEDICA HOSPITAL RAMON Y CAJAL
0 references
Obj: Estudio de las HHP (Continuación CP03/0014, PI08/0045, PI11/1215) 1) Seguir incrementando nuestra colección de casos familiares con hipoacusia hereditaria de manifestación postlocutiva (HHP). 2) Identificación de nuevos genes. 3) Ampliar el espectro mutacional en población española y definir un algoritmo diagnóstico para las HHP que integre datos de NGS y aCGH. 4)Patofisiología de POU4F3, TECTA, MYO6, MYH14 y del nuevo gen identificado de sordera unilateral. 5)Generación de ratón knock-out para CCDC50, hipoacusia DFNA44). 6) Exploración de abordajes terapéuticos para la hipoacusia DFNA50 (miR96) en tejido nasal. Met.:1) Caracterización clínica de la hipoacusia familiar y obtención de muestras de sangre, saliva o epitelio nasal previo consentimiento informado. 2)Análisis genético: A) Mapeo e identificación de nuevos genes de HHP mediante secuenciación masiva de exomas (NGseq). B) Espectro mutacional de las HHP se realizará con las herramientas OTO-NGS-Panel y OTO-CGH-array que hemos desarrollado en el laboratorio. 3) Pruebas funcionales: Implementación de técnicas de biología molecular y celular (transfecciones transitorias, inmunohisto- y -citoquímica, siRNA, microarrays de expresión,..) 4) Ratón ko (CCDC50): utilizaremos el repositorio de células madre recombinantes del EUCOMM. La generación de los ratones se hará de acuerdo al IMPC pipeline en Harwell con el Prof. Steve Brown. Los análisis morfológicos del oído interno y auditivo (PEATC, OEAs) se realizarán en colaboración con el Prof. Guy Richardson. 5) Terapias fármacológicas: para restaurar la expresión defectuosa de genes en cultivos primarios de epitelio nasal de pacientes y ratón diminuendo con mutaciones en miR96 (colaboración con Prof. Karen Steel). (Spanish)
0 references
Obj: HHP study (Continuation CP03/0014, PI08/0045, PI11/1215) 1) Continue to increase our collection of family cases with hereditary hearing loss of post-locutive manifestation (HHP). 2) Identification of new genes. 3) Expand the mutational spectrum in Spanish population and define a diagnostic algorithm for HHP that integrates data from NGS and aCGH. 4)Patophysiology of POU4F3, TECTA, MYO6, MYH14 and the newly identified unilateral deafness gene. 5)Knock-out mouse generation for CCDC50, hearing loss DFNA44). 6) Exploration of therapeutic approaches for hearing loss DFNA50 (miR96) in nasal tissue. Met.:1) Clinical characterisation of family hearing loss and collection of blood, saliva or nasal epithelium samples with informed consent. 2)Genetic analysis: Mapping and identification of new HHP genes by mass exome sequencing (NGseq). B) HHP mutational spectrum will be performed with the OTO-NGS-Panel and OTO-CGH-array tools that we have developed in the laboratory. 3) Functional tests: Implementation of molecular and cellular biology techniques (transient transfections, immunohisto- and -cytochemistry, siRNA, expression microarrays,..) 4) Mouse ko (CCDC50): we will use the EUCOMM recombinant stem cell repository. The generation of mice will be done according to the IMPC pipeline in Harwell with Prof. Steve Brown. Morphological tests of the inner and auditory ear (PEATC, OEAs) will be carried out in collaboration with Prof. Guy Richardson. 5) Pharmaceutical therapies: to restore defective gene expression in primary nasal epithelium cultures of patients and diminuting mouse with miR96 mutations (collaboration with Prof. Karen Steel). (English)
12 October 2021
0.2206700993267707
0 references
Obj: Étude HHP (Continuation CP03/0014, PI08/0045, PI11/1215) 1) Continuer d’augmenter notre collecte de cas familiaux avec perte auditive héréditaire de manifestation post-locutive (HHP). 2) Identification de nouveaux gènes. 3) Élargir le spectre mutationnel dans la population espagnole et définir un algorithme de diagnostic pour le HHP qui intègre les données du NGS et de l’aCGH. 4)Patophysiologie de POU4F3, TECTA, MYO6, MYH14 et le gène de surdité unilatéral nouvellement identifié. 5) génération de souris Knock-out pour CCDC50, perte auditive DFNA44). 6) Exploration d’approches thérapeutiques pour la perte auditive DFNA50 (miR96) dans les tissus nasaux. Met.: 1) Caractérisation clinique de la perte auditive familiale et collecte d’échantillons de sang, de salive ou d’épithélium nasal avec le consentement éclairé. 2) Analyse génétique: Cartographie et identification de nouveaux gènes HHP par séquençage des exomes de masse (NGSeq). B) Le spectre mutationnel HHP sera réalisé avec les outils OTO-NGS-Panel et OTO-CGH-array que nous avons développés en laboratoire. 3) Essais fonctionnels: Mise en œuvre de techniques de biologie moléculaire et cellulaire (transfections transitoires, immunohisto- et -cytochimie, siRNA, microréseaux d’expression,..) 4) Souris ko (CCDC50): nous utiliserons le dépôt de cellules souches recombinantes EUCOMM. La génération de souris se fera selon le pipeline IMPC à Harwell avec le professeur Steve Brown. Des tests morphologiques de l’oreille intérieure et auditive (PEATC, OEAS) seront réalisés en collaboration avec le professeur Guy Richardson. 5) thérapies pharmaceutiques: rétablir l’expression génique défectueuse dans les cultures primaires d’épithélium nasal des patients et la souris diminuant avec des mutations miR96 (collaboration avec le Prof. Karen Steel). (French)
4 December 2021
0 references
Obj: HHP-Studie (Continuation CP03/0014, PI08/0045, PI11/1215) 1) Die Sammlung von Familienfällen mit erblicher Hörverlust postlocutive Manifestation (HHP) weiter zu erhöhen. 2) Identifizierung neuer Gene. 3) Erweitern Sie das Mutationalspektrum in der spanischen Bevölkerung und definieren Sie einen Diagnosealgorithmus für HHP, der Daten von NGS und aCGH integriert. 4)Patophysiologie von POU4F3, TECTA, MYO6, MYH14 und dem neu identifizierten einseitigen Taubheitsgen. 5) Knock-out Maus-Generierung für CCDC50, Hörverlust DFNA44). 6) Erforschung therapeutischer Ansätze für Hörverlust DFNA50 (miR96) im Nasengewebe. Met.:1) Klinische Charakterisierung von Hörverlust in der Familie und Entnahme von Blut, Speichel- oder Nasenepithelproben mit Einwilligung nach Aufklärung. 2)Genetische Analyse: Kartierung und Identifizierung neuer HHP-Gene durch Massenexome-Sequenzierung (NGSeq). B) HHP-Mutationsspektrum wird mit den OTO-NGS-Panel- und OTO-CGH-Array-Werkzeugen durchgeführt, die wir im Labor entwickelt haben. 3) Funktionstests: Implementierung von molekularen und zellulären Biologietechniken (transiente Transfektionen, Immunohisto- und -zytochemie, siRNA, Expression microarrays,..) 4) Maus ko (CCDC50): wir werden das rekombinante Stammzell-Repository der EUCOMM verwenden. Die Generierung von Mäusen erfolgt nach der IMPC-Pipeline in Harwell mit Prof. Steve Brown. Morphologische Tests des inneren und akustischen Ohrs (PEATC, OEAS) werden in Zusammenarbeit mit Prof. Guy Richardson durchgeführt. 5) Pharmazeutische Therapien: Wiederherstellung der defekten Genexpression in primären Nasenepithelkulturen von Patienten und diminierender Maus mit miR96 Mutationen (Zusammenarbeit mit Prof. Karen Steel). (German)
9 December 2021
0 references
Obj: HHP-studie (Continuation CP03/0014, PI08/0045, PI11/1215) 1) Doorgaan met het vergroten van onze collectie familiegevallen met erfelijk gehoorverlies van postlocutieve manifestatie (HHP). 2) Identificatie van nieuwe genen. 3) Breid het mutatiespectrum in de Spaanse bevolking uit en definieer een diagnostisch algoritme voor HHP dat gegevens van NGS en aCGH integreert. 4)Patofysiologie van POU4F3, TECTA, MYO6, MYH14 en het onlangs geïdentificeerde unilaterale doofheidsgen. 5)Knock-out muisgeneratie voor CCDC50, gehoorverlies DFNA44). 6) Onderzoek van therapeutische benaderingen voor gehoorverlies DFNA50 (miR96) in neusweefsel. Met.:1) Klinische karakterisering van familie gehoorverlies en inzameling van bloed, speeksel of nasaal epitheel monsters met geïnformeerde toestemming. 2)Genetic analyse: Het in kaart brengen en identificeren van nieuwe HHP-genen door massa exome sequencing (NGSeq). B) HHP-mutatiespectrum zal worden uitgevoerd met de OTO-NGS-Panel en OTO-CGH-array tools die we in het laboratorium hebben ontwikkeld. 3) Functionele tests: Implementatie van moleculaire en cellulaire biologietechnieken (transiënte transfecties, immunohisto- en -cytochemie, siRNA, expressie microarrays,..) 4) Mouse ko (CCDC50): we zullen gebruik maken van de recombinant stamcelopslagplaats van EUCOMM. De generatie van muizen zal gebeuren volgens de IMPC pijplijn in Harwell met Prof. Steve Brown. Morfologische tests van het binnen- en auditieve oor (PEATC, OEAS) worden uitgevoerd in samenwerking met prof. Guy Richardson. 5) Farmaceutische therapieën: herstellen van defecte genexpressie in primaire nasale epitheelculturen van patiënten en verkleining van muis met miR96-mutaties (samenwerking met Prof. Karen Steel). (Dutch)
17 December 2021
0 references
Obj: Studio HHP (Continuazione CP03/0014, PI08/0045, PI11/1215) 1) Continuare ad aumentare la nostra raccolta di casi familiari con perdita ereditaria dell'udito della manifestazione post-locutiva (HHP). 2) Identificazione di nuovi geni. 3) Espandi lo spettro mutazionale nella popolazione spagnola e definisci un algoritmo diagnostico per HHP che integra i dati da NGS e aCGH. 4)Patofisiologia di POU4F3, TECTA, MYO6, MYH14 e il gene della sordità unilaterale recentemente identificato. 5) generazione del mouse di Knok-out per CCDC50, perdita dell'udito DFNA44). 6) Esplorazione di approcci terapeutici per la perdita dell'udito DFNA50 (miR96) nel tessuto nasale. Met.:1) Caratterizzazione clinica della perdita dell'udito familiare e raccolta di campioni di sangue, saliva o epitelio nasale con consenso informato. 2) Analisi genetica: Mappatura e identificazione di nuovi geni HHP mediante sequenziamento di massa exome (NGSeq). B) Lo spettro mutazionale HHP sarà eseguito con gli strumenti OTO-NGS-Panel e OTO-CGH-array che abbiamo sviluppato in laboratorio. 3) Prove funzionali: Implementazione di tecniche di biologia molecolare e cellulare (transizioni transienti, immunoistochimica e -citochimica, siRNA, espressione microarrays,..) 4) Mouse ko (CCDC50): useremo il deposito di cellule staminali ricombinanti EUCOMM. La generazione di topi sarà fatta secondo il gasdotto IMPC di Harwell con il Prof. Steve Brown. I test morfologici dell'orecchio interno e uditivo (PEATC, OEAS) saranno effettuati in collaborazione con il Prof. Guy Richardson. 5) Terapie farmaceutiche: ripristinare l'espressione genica difettosa nelle colture primarie di epitelio nasale dei pazienti e sminuire il topo con mutazioni miR96 (collaborazione con la Prof.ssa Karen Steel). (Italian)
16 January 2022
0 references
Obj: Μελέτη HHP (Συνέχεια CP03/0014, PI08/0045, PI11/1215) 1) Συνεχίστε να αυξήσετε τη συλλογή οικογενειακών υποθέσεων με κληρονομική απώλεια ακοής μετά τη λανθάνουσα εκδήλωση (HHP). 2) Ταυτοποίηση νέων γονιδίων. 3) Επέκταση του μεταλλαξιακού φάσματος στον ισπανικό πληθυσμό και καθορισμός ενός διαγνωστικού αλγορίθμου για το HHP που ενσωματώνει δεδομένα από το NGS και το aCGH. 4)Patophysiology of POU4F3, TECTA, MYO6, MYH14 και το νεοαναγνωρισμένο μονομερές γονίδιο κώφωσης. 5)Knock-out γενιά ποντικιών για CCDC50, απώλεια ακοής DFNA44). 6) Εξερεύνηση θεραπευτικών προσεγγίσεων για την απώλεια ακοής DFNA50 (miR96) στον ρινικό ιστό. Met.:1) Κλινικός χαρακτηρισμός της οικογενειακής απώλειας ακοής και συλλογή δειγμάτων αίματος, σάλιο ή ρινικού επιθηλίου με συναίνεση μετά από ενημέρωση. 2)Γενετική ανάλυση: Χαρτογράφηση και ταυτοποίηση νέων γονιδίων HHP με τη μαζική αλληλουχία εξαγωγής (NGSeq). Β) Το μεταλλακτικό φάσμα HHP θα εκτελεστεί με τα εργαλεία OTO-NGS-Panel και OTO-CGH-συστοιχίας που έχουμε αναπτύξει στο εργαστήριο. 3) Λειτουργικές δοκιμές: Εφαρμογή τεχνικών μοριακής και κυτταρικής βιολογίας (παροδικές διασταυρώσεις, ανοσοϊστο- και -κυτοχημεία, siRNA, μικροσυστοιχίες έκφρασης,..) 4) Ποντίκι ko (CCDC50): θα χρησιμοποιήσουμε το αποθετήριο ανασυνδυασμένων βλαστοκυττάρων EUCOMM. Η γενιά των ποντικών θα γίνει σύμφωνα με τον αγωγό IMPC στο Χάργουελ με τον καθηγητή Steve Brown. Οι μορφολογικές δοκιμές του εσωτερικού και ακουστικού αυτιού (PEATC, OEAS) θα διεξαχθούν σε συνεργασία με τον καθηγητή Guy Richardson. 5) Φαρμακευτικές θεραπείες: αποκατάσταση ελαττωματικής γονιδιακής έκφρασης σε πρωτογενείς ρινικές καλλιέργειες επιθηλίου των ασθενών και μείωση του ποντικού με μεταλλάξεις miR96 (συνεργασία με τον καθηγητή Karen Steel). (Greek)
18 August 2022
0 references
Obj: HHP-undersøgelse (fortsættelse CP03/0014, PI08/0045, PI11/1215) 1) Fortsæt med at øge vores samling af familiesager med arveligt høretab af postlokutive manifestationer (HHP). 2) Identifikation af nye gener. 3) Udvid mutationsspektret i den spanske befolkning og definere en diagnostisk algoritme for HHP, der integrerer data fra NGS og aCGH. 4)Patofysiologi af POU4F3, TECTA, MYO6, MYH14 og det nyligt identificerede ensidige døvhedsgen. 5) Knock-out mus generation til CCDC50, høretab DFNA44). 6) Udforskning af terapeutiske tilgange til høretab DFNA50 (miR96) i næsevæv. Met.:1) Klinisk karakterisering af familiehøretab og tapning af blod, spyt eller næseepitelprøver med informeret samtykke. 2)Genetisk analyse: Kortlægning og identifikation af nye HHP gener ved masse exome sekventering (NGSeq). B) HHP mutationsspektrum vil blive udført med OTO-NGS-Panel og OTO-CGH-array værktøjer, som vi har udviklet i laboratoriet. 3) Funktionelle test: Gennemførelse af molekylær og cellulær biologi teknikker (transiente transfektioner, immunhisto- og -cytokemi, siRNA, ekspression mikroarrays,..) 4) mus ko (CCDC50): vi vil bruge EUCOMM's rekombinant stamcelledepot. Generationen af mus vil ske i henhold til IMPC rørledningen i Harwell med Prof. Steve Brown. Morfologiske test af det indre og auditive øre (PEATC, OEAS) vil blive udført i samarbejde med Prof. Guy Richardson. 5) Lægemidler: at genoprette defekt genekspression i primære nasale epitelkulturer hos patienter og diminuterende mus med miR96-mutationer (samarbejde med prof. Karen Steel). (Danish)
18 August 2022
0 references
Tavoite: HHP-tutkimus (jatkoa CP03/0014, PI08/0045, PI11/1215) 1) Jatka perhetapausten keruun lisäämistä perinnölliseen kuulonmenetykseen (HHP). 2) uusien geenien tunnistaminen. 3) Laajenna mutaatiospektriä Espanjan väestössä ja määritä HHP:lle diagnostinen algoritmi, joka yhdistää NGS:n ja aCGH:n tiedot. 4) POU4F3: n, TECTAn, MYO6: n, MYH14: n ja äskettäin tunnistetun yksipuolisen kuurous-geenin patofysiologia. 5) Knock-out hiiri sukupolvi CCDC50, kuulon heikkeneminen DFNA44). 6) terapeuttisten lähestymistapojen tutkiminen kuulon heikkenemiseen DFNA50 (miR96) nenäkudoksessa. Met.:1) Perheen kuulon heikkenemisen kliininen luonnehdinta ja veri-, sylki- tai nenäepiteelinäytteiden kerääminen tietoisella suostumuksella. 2) Geneettinen analyysi: Uusien HHP-geenien kartoitus ja tunnistaminen massan exome sekvensoinnin (NGSeq) avulla. B) HHP-mutaatiospektri suoritetaan laboratoriossa kehitettyjen OTO-NGS-paneelin ja OTO-CGH-array-työkalujen avulla. 3) Toiminnalliset testit: Molekyyli- ja solubiologian tekniikoiden täytäntöönpano (transient transfections, immunohisto- ja -sytokemia, siRNA, ekspression microarrays,..) 4) Hiiri ko (CCDC50): käytämme EUCOMM-rekombinanttikantasoluvarastoa. Hiirten sukupolvi tapahtuu Harwellissa sijaitsevan IMPC-putken mukaan professori Steve Brownin kanssa. Sisä- ja kuulokorvan morfologiset testit (PEATC, OEAS) suoritetaan yhteistyössä professori Guy Richardsonin kanssa. 5) Lääkehoidot: palauttaa viallisen geenin ilmentymä potilaiden primaarisissa nenäepiteeliviljelmissä ja vähentää hiirtä miR96-mutaatioilla (yhteistyö Prof. Karen Steelin kanssa). (Finnish)
18 August 2022
0 references
Obj: Studju HHP (Kontinwazzjoni CP03/0014, PI08/0045, PI11/1215) 1) Kompli nżidu l-ġbir tagħna ta ‘każijiet tal-familja b’telf ta’ smigħ ereditarju ta ‘manifestazzjoni post-locutive (HHP). 2) Identifikazzjoni ta ‘ġeni ġodda. 3) Espandi l-ispettru mutazzjonili fil-popolazzjoni Spanjola u jiddefinixxu algoritmu dijanjostiku għal HHP li tintegra data minn NGS u aCGH. 4) Il-patofiżjoloġija ta ‘POU4F3, TECTA, MYO6, MYH14 u l-ġene unilaterali ta’ truxija li għadu kif ġie identifikat. 5) Il-ġenerazzjoni tal-maws bin-nock-out għal CCDC50, telf ta ‘smigħ DFNA44). 6) Esplorazzjoni ta ‘approċċi terapewtiċi għal telf ta’ smigħ DFNA50 (miR96) fit- tessut nażali. Met.:1) Karatterizzazzjoni klinika ta’ telf ta’ smigħ tal-familja u l-ġbir ta’ kampjuni ta’ demm, bżieq jew epitelju nażali b’kunsens infurmat. 2) Analiżi ġenetika: L-immappjar u l-identifikazzjoni ta’ ġeni HHP ġodda permezz ta’ sekwenzar exome tal-massa (NGSeq). B) L-ispettru ta’ mutazzjoni HHP se jitwettaq bl-għodod OTO-NGS-Panel u OTO-CGH-array li żviluppajna fil-laboratorju. 3) Testijiet funzjonali: L-implimentazzjoni ta’ tekniki ta’ bijoloġija molekulari u ċellulari (transfezzjonijiet transjenti, immunoistokimika u -ċitokimika, siRNA, mikroarrays ta’ espressjoni,.) 4) Mouse ko (CCDC50): ser nużaw ir-repożitorju taċ-ċelloli staminali rikombinanti tal-EUCOMM. Il-ġenerazzjoni tal-ġrieden se ssir skont il-pipeline tal-IMPC f’Harwell mal-Prof. Steve Brown. It-testijiet morfoloġiċi tal-widna ta’ ġewwa u tas-smigħ (PEATC, OEAS) se jitwettqu b’kollaborazzjoni mal-Prof. Guy Richardson. 5) Terapiji farmaċewtiċi: biex jerġa’ jkun hemm espressjoni difettuża tal-ġeni f’kulturi primarji tal-epitelju tal-imnieħer ta’ pazjenti u tnaqqis fil-ġurdien b’mutazzjonijiet miR96 (kollaborazzjoni ma’ Prof. Karen Steel). (Maltese)
18 August 2022
0 references
OJ: HHP pētījums (turpinājums CP03/0014, PI08/0045, PI11/1215) 1) Turpināt palielināt ģimenes lietu kolekciju ar iedzimtu dzirdes zudumu post-locutive manifestāciju (HHP). 2) Jaunu gēnu identifikācija. 3) paplašināt mutācijas spektru Spānijas populācijā un definēt diagnostikas algoritmu HHP, kas integrē datus no NGS un aCGH. 4) POU4F3, TECTA, MYO6, MYH14 un nesen identificētā vienpusējā kurluma gēna patofizioloģija. 5) Knock-out peles paaudzes CCDC50, dzirdes zudums DFNA44). 6) Ārstniecisko pieeju izpēte dzirdes zudumam DFNA50 (miR96) deguna audos. Met.:1) Ģimenes dzirdes zuduma klīniskais raksturojums un asins, siekalu vai deguna epitēlija paraugu ņemšana ar informētu piekrišanu. 2) Ģenētiskā analīze: Jaunu HHP gēnu kartēšana un identifikācija ar masveida eksomes sekvencēšanu (NGSeq). B) HHP mutācijas spektrs tiks veikts ar OTO-NGS-Panel un OTO-CGH masīva rīkiem, kurus mēs esam izstrādājuši laboratorijā. 3) Funkcionālie testi: Molekulārās un šūnu bioloģijas metožu ieviešana (pārejošas transfekcijas, imūnhisto- un -citoķīmija, siRNS, ekspresijas mikrobloki..) 4) Pele ko (CCDC50): mēs izmantosim EUCOMM rekombinanto cilmes šūnu repozitoriju. Peles paaudze tiks veikta saskaņā ar IMPC cauruļvadu Harwell kopā ar prof. Steve Brown. Iekšējās un dzirdes auss (PEATC, OEAS) morfoloģiskos testus veiks sadarbībā ar prof. Guy Richardson. 5) Farmācijas terapija: atjaunot bojātu gēnu ekspresiju primārajās deguna epitēlija kultūrās pacientiem un samazināt peli ar miR96 mutācijām (sadarbība ar prof. Karen Steel). (Latvian)
18 August 2022
0 references
Obj: Štúdia HHP (pokračovanie CP03/0014, PI08/0045, PI11/1215) 1) Pokračovať v zbierke rodinných prípadov s dedičnou stratou sluchu post-lokutívneho prejavu (HHP). 2) Identifikácia nových génov. 3) Rozšíriť mutačné spektrum v španielskej populácii a definovať diagnostický algoritmus pre HHP, ktorý integruje údaje z NGS a aCGH. 4) Patofyziológia POU4F3, TECTA, MYO6, MYH14 a novo identifikovaný jednostranný gén hluchoty. 5) Knock-out myš generácie pre CCDC50, strata sluchu DFNA44). 6) Prieskum terapeutických prístupov k strate sluchu DFNA50 (miR96) v nosovom tkanive. Met.:1) Klinická charakterizácia straty sluchu rodiny a odber vzoriek krvi, slín alebo nosového epitelu s informovaným súhlasom. 2) Genetická analýza: Mapovanie a identifikácia nových génov HHP hromadným sekvencovaním exome (NGSeq). B) HHP mutačné spektrum sa bude vykonávať pomocou OTO-NGS-Panel a OTO-CGH-array nástrojov, ktoré sme vyvinuli v laboratóriu. 3) Funkčné testy: Implementácia molekulárnych a bunkových biologických techník (prechodné prechody, imunohisto- a -cytochémia, siRNA, expresné mikroarrays,..) 4) Mouse ko (CCDC50): budeme používať rekombinantný rekombinantný archív kmeňových buniek EUCOMM. Generovanie myší bude prebiehať podľa IMPC potrubia v Harwell s prof. Steve Brown. Morfologické testy vnútorného a sluchového ucha (PEATC, OEAS) sa vykonajú v spolupráci s prof. Guyom Richardsonom. 5) Farmaceutická liečba: obnoviť chybnú expresiu génov v primárnych nosových epitelových kultúrach pacientov a myš s miR96 mutáciami (spolupráca s prof. Karen Steel). (Slovak)
18 August 2022
0 references
Cóipeáil nasc leis an tweet Staidéar HHP (Leanúint CP03/0014, PI08/0045, PI11/1215) 1) Leanúint ar aghaidh ag méadú ár mbailiúchán cásanna teaghlaigh le caillteanas éisteachta oidhreachtúil de léiriú iar-bhreithe (HHP). 2) Aithint géinte nua. 3) Leathnaigh an speictream sócháin i ndaonra na Spáinne agus algartam diagnóiseach a shainiú do HHP a chomhtháthaíonn sonraí ó NGS agus aCGH. 4)pataifiseolaíocht POU4F3, Tecta, MYO6, MYH14 agus an géine nua-aitheanta bodhaire aontaobhach. 5) giniúint luch Knock-amach do CCDC50, caillteanas éisteachta DFNA44). 6) Taiscéalaíocht a dhéanamh ar chur chuige teiripeach le haghaidh caillteanas éisteachta DFNA50 (miR96) i bhfíochán nasal. Met.:1) Saintréithiú cliniciúil ar chaillteanas éisteachta teaghlaigh agus bailiú samplaí fola, seile nó epithelium nasal le toiliú feasach. 2) Anailís ghéiniteach: Mapáil agus sainaithint géinte HHP nua de réir seicheamhú exome maise (NGseq). B) Déanfar speictream sócháin HHP leis na huirlisí OTO-NGS-Panel agus OTO-CGH-eagar atá forbartha againn sa tsaotharlann. 3) Tástálacha Feidhme: Teicnící bitheolaíochta móilíneacha agus ceallacha a chur chun feidhme (trasfhabhtuithe neamhbhuan, imdhíoncheimic agus cítcheimic, siRNA, slonn microarrays,..) 4) Luch ko (CCDC50): bainfimid úsáid as stór gascheall athchuingreach EUCOMM. Déanfar giniúint lucha de réir phíblíne IMPC i Harwell leis an Ollamh Steve Brown. Déanfar tástálacha moirfeolaíocha ar an gcluas istigh agus cloisteála (PEATC, OEAS) i gcomhar leis an Ollamh Guy Richardson. 5) Teiripí cógaisíochta: a chur ar ais abairt géine lochtach i gcultúr epithelium nasal bunscoile na n-othar agus diminuting luch le mutations miR96 (comhoibriú le tOllamh Karen Steel). (Irish)
18 August 2022
0 references
Obj: Studie HHP (Pokračování CP03/0014, PI08/0045, PI11/1215) 1) Pokračovat ve zvyšování naší sbírky rodinných případů s dědičnou ztrátou sluchu postlokutivní projevy (HHP). 2) Identifikace nových genů. 3) Rozšiřte mutační spektrum ve španělské populaci a definujte diagnostický algoritmus pro HHP, který integruje data z NGS a aCGH. 4)Patofyziologie POU4F3, TECTA, MYO6, MYH14 a nově identifikovaný jednostranný gen hluchoty. 5)Knock-out myší generace pro CCDC50, ztráta sluchu DFNA44). 6) Průzkum terapeutických přístupů pro ztrátu sluchu DFNA50 (miR96) v nosní tkáni. Met.:1) Klinická charakterizace ztráty sluchu v rodině a odběr vzorků krve, slin nebo nosního epitelu s informovaným souhlasem. 2) Genetická analýza: Mapování a identifikace nových genů HHP pomocí hmotnostního sekvenování exomu (NGSeq). B) HHP mutační spektrum bude prováděno pomocí OTO-NGS-Panel a OTO-CGH-array nástrojů, které jsme vyvinuli v laboratoři. 3) Funkční zkoušky: Implementace molekulární a buněčné biologie techniky (přechodné transfekce, imunohisto- a -cytochemie, siRNA, exprese mikroarrays,..) 4) myš ko (CCDC50): použijeme úložiště rekombinantních kmenových buněk EUCOMM. Generování myší bude provedeno podle IMPC potrubí v Harwellu s Prof. Stevem Brownem. Morfologické testy vnitřního a sluchového ucha (PEATC, OEAS) budou prováděny ve spolupráci s prof. Guyem Richardsonem. 5) Farmaceutické terapie: obnovení vadné genové exprese v primárních nosních epitelových kulturách pacientů a zmenšování myší s mutacemi miR96 (spolupráce s prof. Karen Steelovou). (Czech)
18 August 2022
0 references
Obj: Estudo HHP (Continuação CP03/0014, PI08/0045, PI11/1215) 1) Continuar a aumentar a nossa colecção de casos familiares com perda auditiva hereditária de manifestação pós-locutiva (HHP). 2) Identificação de novos genes. 3) Expandir o espectro mutacional na população espanhola e definir um algoritmo de diagnóstico para HHP que integra dados de NGS e aCGH. 4)Patofisiologia de POU4F3, TECTA, MYO6, MYH14 e o gene unilateral recém-identificado da surdez. 5) Geração do rato do Knock-out para CCDC50, perda auditiva DFNA44). 6) Exploração de abordagens terapêuticas para a perda auditiva DFNA50 (miR96) no tecido nasal. Met.:1) Caracterização clínica da perda auditiva familiar e recolha de amostras de sangue, saliva ou epitélio nasal com consentimento informado. 2)Análise genética: Mapeamento e identificação de novos genes HHP por sequenciação de exomas em massa (NGseq). B) O espectro mutacional HHP será realizado com as ferramentas OTO-NGS-Panel e OTO-CGH-array que desenvolvemos em laboratório. 3) Testes funcionais: Implementação de técnicas de biologia molecular e celular (transfecções transitórias, imuno-histoquímica e citoquímica, siRNA, microarrays de expressão, etc.) 4) Mouse ko (CCDC50): utilizaremos o repositório de células estaminais recombinantes EUCOMM. A geração de ratos será feita de acordo com o gasoduto IMPC em Harwell com o Prof. Steve Brown. Os testes morfológicos do ouvido interno e auditivo (PEATC, OEAs) serão realizados em colaboração com o Prof. Guy Richardson. 5) Terapias farmacêuticas: restaurar a expressão genética defeituosa em culturas primárias de epitélio nasal de doentes e em ratinhos em diminuição com mutações miR96 (colaboração com a Profa. Karen Steel). (Portuguese)
18 August 2022
0 references
Joonealune märkus: HHP uuring (jätk CP03/0014, PI08/0045, PI11/1215) 1) Jätkake meie perekonnaasjade kogumise suurendamist päriliku kuulmislangusega postlokeeruva ilmingu (HHP) tõttu. 2) Uute geenide identifitseerimine. 3) Laiendage mutatsioonispektrit Hispaania elanikkonnas ja määratlege HHP diagnostiline algoritm, mis ühendab NGS-i ja aCGH andmed. 4) POU4F3, TECTA, MYO6, MYH14 ja äsja tuvastatud ühepoolse kurtuse geeni patofüsioloogia. 5) Knock-out hiire põlvkonna jaoks CCDC50, kuulmiskadu DFNA44). 6) Uurimine ravi lähenemisviise kuulmiskao DFNA50 (miR96) ninakoes. Met.:1) Perekonna kuulmiskao kliiniline kirjeldus ning vere, sülje või nina epiteeli proovide võtmine teadlikul nõusolekul. 2) Geneetiline analüüs: Uute HHP geenide kaardistamine ja kindlakstegemine massieksenokardia (NGSeq) abil. B) HHP mutatsioonispekter viiakse läbi OTO-NGS-Paneli ja OTO-CGH-raray tööriistadega, mille oleme laboris välja töötanud. 3) Funktsionaalsed testid: Molekulaar- ja rakubioloogia tehnikate rakendamine (ajutised transfektsioonid, immunohisto- ja -tsütokeemia, siRNA, ekspressioonmikroaarid,..) 4) Hiire ko (CCDC50): kasutame EUCOMMi rekombinantset tüvirakkude hoidlat. Hiirte genereerimine toimub vastavalt IMPC torujuhtmele Harwellis koos prof Steve Browniga. Sise- ja kuulmiskõrva (PEATC, OEAS) morfoloogilised testid viiakse läbi koostöös prof Guy Richardsoniga. 5) Farmaatsiateraapiad: taastada puudulik geeniekspressioon patsientide primaarsetes ninaepiteelikultuurides ja miR96 mutatsioonidega hiirtel (koostöö prof Karen Steeliga). (Estonian)
18 August 2022
0 references
Obj: HHP-vizsgálat (folytatás: CP03/0014, PI08/0045, PI11/1215) 1) Folytassa az örökletes hallásvesztéssel járó családi esetek gyűjtésének növelését. 2) Új gének azonosítása. 3) Bővítse ki a mutációs spektrumot a spanyol lakosságban, és határozzon meg egy diagnosztikai algoritmust a HHP számára, amely integrálja az NGS és az aCGH adatait. 4) A POU4F3, a TECTA, a MYO6, a MYH14 és az újonnan azonosított egyoldalú süketség gén patofiziológiája. 5) Knock-out egér generáció CCDC50, halláskárosodás DFNA44). 6) A halláskárosodás terápiás megközelítéseinek feltárása DFNA50 (miR96) orrszövetben. Met.:1) A családi hallásvesztés klinikai jellemzése és vér-, nyál- vagy orrhámminták gyűjtése, tájékoztatáson alapuló beleegyezéssel. 2) Genetikus elemzés: Az új HHP-gének feltérképezése és azonosítása tömeges exom szekvenálással (NGSeq). B) A HHP mutációs spektrumot a laboratóriumban kifejlesztett OTO-NGS-Panel és OTO-CGH-soros eszközökkel végezzük. 3) Funkcionális vizsgálatok: Molekuláris és sejtbiológiai technikák végrehajtása (tranziens transzfektiók, immunhiszto- és citokémia, siRNS, expressziós mikroarrayek,..) 4) Mouse ko (CCDC50): az EUCOMM rekombináns őssejttárolóját fogjuk használni. Az egerek generációja az IMPC csővezeték szerint történik Harwellben Prof. Steve Brownnal. A belső és a hallófül morfológiai vizsgálatát (PEATC, OEAS) Guy Richardson professzorral együttműködve végzik. 5) Gyógyszerészeti terápiák: a hibás génexpresszió helyreállítása a betegek elsődleges orrhám-tenyészeteiben és a miR96 mutációval rendelkező egér kicsinyítése (együttműködés Karen Steel professzorral). (Hungarian)
18 August 2022
0 references
ОВ: Проучване на HHP (Continuation CP03/0014, PI08/0045, PI11/1215) 1) Продължете да увеличавате събирането на семейни дела с наследствена загуба на слуха от пост-междинно проявление (HHP). 2) Идентифициране на нови гени. 3) Разширяване на мутационния спектър в испанското население и дефиниране на диагностичен алгоритъм за HHP, който интегрира данни от NGS и aCGH. 4) Патофизиология на POU4F3, TECTA, MYO6, MYH14 и новоустановения едностранен ген за глухота. 5) Knock-out мишка поколение за CCDC50, загуба на слуха DFNA44). 6) Проучване на терапевтични подходи за загуба на слуха DFNA50 (miR96) в носната тъкан. Met.:1) Клинично характеризиране на загубата на слуха в семейството и вземане на проби от кръв, слюнка или носен епител с информирано съгласие. 2) Генетичен анализ: Картографиране и идентифициране на нови HHP гени чрез масова ексклумна секвениране (NGSeq). Б) Мутационният спектър на HHP ще се извършва с OTO-NGS-Panel и OTO-CGH-array инструменти, които сме разработили в лабораторията. 3) Функционални тестове: Прилагане на техники за молекулярна и клетъчна биология (преходни трансфекции, имунохистохимия и цитохимия, сиРНК, експресни микроари,.) 4) Мишка ко (CCDC50): ще използваме хранилището за рекомбинантни стволови клетки на EUCOMM. Генерирането на мишки ще бъде направено по тръбопровода на IMPC в Харуел с проф. Стив Браун. Морфологичните тестове на вътрешното и слуховото ухо (PEATC, OEAS) ще се извършват в сътрудничество с проф. Ги Ричардсън. 5) Фармацевтични терапии: за възстановяване на дефектна генна експресия в първични назални епителови култури на пациенти и намаляваща мишка с miR96 мутации (сътрудничество с проф. Карън Стийл). (Bulgarian)
18 August 2022
0 references
Obj: HHP tyrimas (tęsinys CP03/0014, PI08/0045, PI11/1215) 1) Toliau didinti šeimos bylų kolekciją su paveldimu klausos praradimu po vietos pasireiškimo (HHP). 2) Naujų genų identifikavimas. 3) Išplėskite mutacijų spektrą Ispanijos populiacijoje ir apibrėžkite HHP diagnostinį algoritmą, kuris integruoja duomenis iš NGS ir aCGH. 4) POU4F3, TECTA, MYO6, MYH14 ir naujai nustatyto vienašalio kurtumo geno patofiziologija. 5) Knock-out pelės generavimas CCDC50, klausos praradimas DFNA44). 6) Tyrimas terapinių metodų klausos praradimas DFNA50 (miR96) nosies audiniuose. Met.:1) Klinikinis šeimos klausos praradimo apibūdinimas ir kraujo, seilių ar nosies epitelio mėginių rinkimas gavus informuoto asmens sutikimą. 2) Genetinė analizė: Naujų HHP genų kartografavimas ir identifikavimas masiniu egzomos sekos nustatymu (NGSeq). B) HHP mutacijų spektras bus atliekamas su OTO-NGS-Panel ir OTO-CGH-maray įrankiais, kuriuos sukūrėme laboratorijoje. 3) funkciniai bandymai: Molekulinės ir ląstelinės biologijos metodų įgyvendinimas (laikini transfekcija, imunohisto- ir -citochemija, siRNR, ekspresijos mikromatricos,..) 4) Pelės ko (CCDC50): naudosime EUCOMM rekombinantinių kamieninių ląstelių saugyklą. Pelių generavimas bus atliekamas pagal IMPC dujotiekį Harwell su prof. Steve Brownu. Vidinės ir klausos ausies morfologiniai tyrimai (PEATC, OEAS) bus atliekami bendradarbiaujant su prof. Guy Richardson. 5) Farmacijos terapija: atkurti defektinę genų ekspresiją pacientų pirminėse nosies epitelio kultūrose ir miR96 mutacijose (bendravimas su prof. Karen Steel). (Lithuanian)
18 August 2022
0 references
Obj: HHP studija (nastavak CP03/0014, PI08/0045, PI11/1215) 1) Nastavite povećavati našu zbirku obiteljskih slučajeva s nasljednim gubitkom sluha post-lokutivne manifestacije (HHP). 2) Identifikacija novih gena. 3) Proširiti mutacijski spektar u španjolskoj populaciji i definirati dijagnostički algoritam za HHP koji integrira podatke iz NGS i aCGH. 4) Patofiziologija POU4F3, TECTA, MYO6, MYH14 i novoutvrđeni jednostrani gen gluhoće. 5) Knock-out generacija miša za CCDC50, gubitak sluha DFNA44). 6) Istraživanje terapijskih pristupa za gubitak sluha DFNA50 (miR96) u nosnom tkivu. Met.:1) Klinička karakterizacija obiteljskog gubitka sluha i prikupljanje uzoraka krvi, sline ili nosnog epitela uz informirani pristanak. 2) Ženetička analiza: Mapiranje i identifikacija novih HHP gena masovnom sekvenciranjem egzoma (NGSeq). B) HHP mutacijski spektar će se izvoditi pomoću OTO-NGS-Panel i OTO-CGH-array alata koje smo razvili u laboratoriju. 3) Funkcionalna ispitivanja: Primjena molekularne i stanične biološke tehnike (prolazne transfekcije, imunohisto- i -citokemija, siRNA, ekspresijski mikroarrays,..) 4) Miš ko (CCDC50): upotrijebit ćemo EUCOMM-ov repozitorij rekombinantnih matičnih stanica. Generacija miševa će biti učinjeno prema IMPC cjevovodu u Harwellu s prof. Steveom Brownom. Morfološki testovi unutarnjeg i slušnog uha (PEATC, OEAS) provest će se u suradnji s prof. Guy Richardsonom. 5) Farmaceutske terapije: vraćanje neispravne ekspresije gena u primarnim kulturama epitela nosa bolesnika i smanjenje miša s mutacijama miR96 (suradnja s prof. Karen Steel). (Croatian)
18 August 2022
0 references
Mål: HHP studie (fortsättning CP03/0014, PI08/0045, PI11/1215) 1) Fortsätt att öka vår samling av familjefall med ärftlig hörselnedsättning av post-locutive manifestation (HHP). 2) Identifiering av nya gener. 3) Expand mutationsspektrum i spanska populationen och definiera en diagnostisk algoritm för HHP som integrerar data från NGS och aCGH. 4)Patofysiologi av POU4F3, TECTA, MYO6, MYH14 och den nyligen identifierade unilaterala dövgenen. 5) Knock-out mus generation för CCDC50, hörselnedsättning DFNA44). 6) Utforskning av terapeutiska metoder för hörselnedsättning DFNA50 (miR96) i näsvävnad. Met.:1) Klinisk karakterisering av familjens hörselnedsättning och insamling av blod-, saliv- eller nasala epitelprover med informerat samtycke. 2) Genetisk analys: Kartläggning och identifiering av nya HHP-gener genom massexome sekvensering (NGSeq). B) HHP mutationsspektrum kommer att utföras med OTO-NGS-Panel och OTO-CGH-array verktyg som vi har utvecklat i laboratoriet. 3) Funktionella tester: Implementering av molekylära och cellulära biologitekniker (övergående transfektioner, immunohisto- och -cytokemi, siRNA, uttrycksmikroarrayer,..) 4) Mus ko (CCDC50): vi kommer att använda EUCOMM:s rekombinanta stamcellsförråd. Genereringen av möss kommer att ske enligt IMPC-ledningen i Harwell med professor Steve Brown. Morfologiska tester av inner- och hörselörat (PEATC, OEAS) kommer att utföras i samarbete med Prof. Guy Richardson. 5) Läkemedelsbehandlingar: återställa defekta genuttryck i primära näsa epitel kulturer hos patienter och minskande mus med miR96 mutationer (samverkan med Prof. Karen Steel). (Swedish)
18 August 2022
0 references
Obj: Studiul HHP (Continuarea CP03/0014, PI08/0045, PI11/1215) 1) Continuarea creșterii colecției noastre de cazuri familiale cu pierderea auzului ereditar a manifestării post-locutive (HHP). 2) Identificarea genelor noi. 3) Extindeți spectrul mutațial în populația spaniolă și definiți un algoritm de diagnosticare pentru HHP care integrează datele din NGS și aCGH. 4)Patofiziologia POU4F3, TECTA, MYO6, MYH14 și noua genă de surditate unilaterală identificată. 5) Generație de mouse-out pentru CCDC50, pierderea auzului DFNA44). 6) Explorarea abordărilor terapeutice pentru pierderea auzului DFNA50 (miR96) în țesutul nazal. Met.:1) Caracterizarea clinică a pierderii auzului în familie și colectarea probelor de sânge, salivă sau epiteliu nazal cu consimțământul informat. 2) Analiza genetică: Cartografierea și identificarea noilor gene HHP prin secvențierea exome în masă (NGSeq). B) spectrul mutației HHP va fi realizat cu uneltele OTO-NGS-Panel și OTO-CGH-array pe care le-am dezvoltat în laborator. 3) Teste funcționale: Implementarea tehnicilor de biologie moleculară și celulară (tranzacții tranzitorii, imunohisto- și -citochimie, siARN, microarray-uri de expresie,..) 4) Mouse ko (CCDC50): vom utiliza depozitul de celule stem recombinante EUCOMM. Generarea de șoareci va fi făcută în conformitate cu conducta IMPC din Harwell cu profesorul Steve Brown. Testele morfologice ale urechii interioare și auditive (PEATC, OEAS) vor fi efectuate în colaborare cu Prof. Guy Richardson. 5) Terapii farmaceutice: pentru a restabili expresia genelor defecte în culturile nazale primare de epiteliu ale pacienților și șoarece diminut cu mutații miR96 (colaborare cu Prof. Karen Steel). (Romanian)
18 August 2022
0 references
Obj: Študija HHP (nadaljevanje CP03/0014, PI08/0045, PI11/1215) 1) Še naprej povečevati našo zbirko družinskih primerov z dedno izgubo sluha zaradi postlokutivne manifestacije (HHP). 2) Identifikacija novih genov. 3) Razširite mutacijski spekter v španski populaciji in opredelite diagnostični algoritem za HHP, ki združuje podatke iz NGS in aCGH. 4)Patofiziologija POU4F3, TECTA, MYO6, MYH14 in na novo identificiranega enostranskega gena gluhosti. 5) Izklop miške generacije za CCDC50, izguba sluha DFNA44). 6) Raziskovanje terapevtskih pristopov za izgubo sluha DFNA50 (miR96) v nosnem tkivu. Met.:1) Klinična karakterizacija izgube sluha v družini in zbiranje vzorcev krvi, sline ali nosnega epitelija z informiranim soglasjem. 2) Genetična analiza: Kartiranje in identifikacija novih genov HHP z množičnim sekvenciranjem eksomov (NGSeq). B) mutacijski spekter HHP bo izveden z orodji OTO-NGS-Panel in OTO-CGH, ki smo jih razvili v laboratoriju. 3) Funkcionalni preskusi: Izvajanje molekularne in celične biološke tehnike (prehodne transfekcije, imunohisto- in -citokemija, siRNA, ekspresijski mikroarrays,..) 4) miška ko (CCDC50): uporabili bomo rekombinantno skladišče izvornih celic EUCOMM. Generacija miši bo potekala po cevovodu IMPC v Harwellu s prof. Steveom Brownom. Morfološki testi notranjega in slušnega ušesa (PEATC, OEAS) bodo izvedeni v sodelovanju s prof. Guyjem Richardsonom. 5) Farmacevtske terapije: ponovno vzpostaviti pomanjkljivo ekspresijo genov v primarnih kulturah nosnega epitelija bolnikov in miš za diminuting z mutacijami miR96 (sodelovanje s prof. Karen Steelom). (Slovenian)
18 August 2022
0 references
Obj: Badanie HHP (Kontynuacja CP03/0014, PI08/0045, PI11/1215) 1) Kontynuuj zwiększanie naszej kolekcji przypadków rodzinnych z dziedziczną utratą słuchu objawów popłucnych (HHP). 2) Identyfikacja nowych genów. 3) Rozszerz spektrum mutacji w populacji hiszpańskiej i zdefiniować algorytm diagnostyczny dla HHP, który integruje dane z NGS i aCGH. 4) Patofizjologia POU4F3, TECTA, MYO6, MYH14 i nowo zidentyfikowany jednostronny gen głuchoty. 5) Szybka generacja myszy dla CCDC50, utrata słuchu DFNA44). 6) Badanie metod terapeutycznych utraty słuchu DFNA50 (miR96) w tkance nosowej. Met.:1) Charakterystyka kliniczna utraty słuchu w rodzinie oraz pobieranie próbek krwi, śliny lub nabłonka nosowego za świadomą zgodą. 2) Analiza genetyczna: Mapowanie i identyfikacja nowych genów HHP według sekwencjonowania eksomów masowych (NGSeq). B) Widmo mutacji HHP będzie wykonywane za pomocą OTO-NGS-Panel i OTO-CGH-array, które opracowaliśmy w laboratorium. 3) Testy funkcjonalne: Wdrożenie technik biologii molekularnej i komórkowej (przemijające transfekcji, immunohisto- i -cytochemii, siRNA, ekspresji mikroarraye,..) 4) Mysz ko (CCDC50): będziemy korzystać z rekombinowanego repozytorium komórek macierzystych EUCOMM. Generowanie myszy zostanie wykonane zgodnie z rurociągiem IMPC w Harwell z prof. Steve’em Brownem. Badania morfologiczne ucha wewnętrznego i słuchowego (PEATC, OEAS) zostaną przeprowadzone we współpracy z prof. Guyem Richardsonem. 5) Terapia farmaceutyczna: przywrócenie wadliwej ekspresji genów w podstawowych kulturach nabłonka nosowego pacjentów i osłabienie myszy z mutacjami miR96 (współpraca z prof. Karen Steel). (Polish)
18 August 2022
0 references
Madrid
0 references
20 December 2023
0 references
Identifiers
PI14_00948
0 references