Incidence of diabetes and prevalence of monogenic diabetes in the study di@bet.es. (Q3175209)
Jump to navigation
Jump to search
Project Q3175209 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Incidence of diabetes and prevalence of monogenic diabetes in the study di@bet.es. |
Project Q3175209 in Spain |
Statements
44,649.0 Euro
0 references
82,000.0 Euro
0 references
54.45 percent
0 references
1 January 2015
0 references
30 September 2018
0 references
ASOCIACION INSTITUTO DE INVESTIGACION SANITARIA BIOCRUCES
0 references
Objetivo 1: Determinar en el contexto de un Proyecto coordinado la Incidencia de diabetes en la zona norte de España (País Vasco, Navarra y Cantabria) a los 6 años de seguimiento del estudio Di@betes. Determinar los principales factores de riesgo asociados a la incidencia de diabetes. Objetivo 2: Determinar la prevalencia de diabetes monogénica en la población española, teniendo como base los pacientes con alteraciones en el metabolismo hidrocarbonado detectados en el estudio de prevalencia y en el presente de incidencia. Se estudiaran las formas monogénicas más frecuentes (genes GCK, HNF1A, HNF4A, INS, KCNJ11) en pacientes con autoanticuerpos negativos. Un correcto diagnóstico permitiría establecer un apropiado tratamiento y un adecuado consejo genético, en una patología autosómica dominante. Metodología: Estudio de cohortes prospectivo con base poblacional (reevaluación zona Norte: País Vasco, Navarra y Cantabria) del estudio di@bet.es a los 6 años de seguimiento. Principales factores de riesgo y variables: alteraciones del metabolismo hidrocarbonado, presencia de insulin-resistencia (HOMA), autoanticuerpos pancreáticos, diabetes monogénica y todas las recogidas en el estudio de prevalencia. Se estudiaran las alteraciones en los genes GCK, HNF1A, HNF4A, KCNJ11 y INS, mediante un panel de genes de secuenciación masiva que nos permite secuenciar a la vez, los 5 genes a estudio y varios pacientes. Se realizará el análisis bioinformático y priorización de las variantes, así como la validación por secuenciación Sanger de las alteraciones encontradas. Con los datos clínicos y genéticos se establecerán las posibles correlaciones genotipo/fenotipo. (Spanish)
0 references
Objective 1: To determine in the context of a coordinated project the incidence of diabetes in the northern part of Spain (Basque Country, Navarre and Cantabria) after 6 years of follow-up to the Di@betes study. Determine the main risk factors associated with the incidence of diabetes. Objective 2: Determine the prevalence of monogenic diabetes in the Spanish population, based on patients with hydrocarbon metabolism alterations detected in the prevalence study and in the present incidence study. The most frequent monogenic forms (genes GCK, HNF1A, HNF4A, INS, KCNJ11) will be studied in patients with negative autoantibodies. A correct diagnosis would make it possible to establish appropriate treatment and appropriate genetic advice, in an autosomal dominant pathology. Methodology: Population-based prospective cohort study (North zone reassessment: Basque Country, Navarre and Cantabria) of the study di@bet.es after 6 years of follow-up. Main risk factors and variables: alterations in hydrocarbon metabolism, presence of insulin-resistance (HOMA), pancreatic autoantibodies, monogenic diabetes and all those collected in the prevalence study. Alterations in the genes GCK, HNF1A, HNF4A, KCNJ11 and INS will be studied using a mass sequencing gene panel that allows us to sequence at the same time the 5 genes being studied and several patients. Bioinformatics analysis and prioritisation of variants will be carried out, as well as validation by Sanger sequencing of the alterations found. Possible genotype/phenotype correlations shall be established with the clinical and genetic data. (English)
12 October 2021
0.2797547335464659
0 references
Objectif 1: Déterminer, dans le cadre d’un projet coordonné, l’incidence du diabète dans la partie septentrionale de l’Espagne (Pays basque, Navarre et Cantabrie) après 6 ans de suivi de l’étude Di@betes. Déterminer les principaux facteurs de risque associés à l’incidence du diabète. Objectif 2: Déterminer la prévalence du diabète monogénique dans la population espagnole, sur la base de patients présentant des altérations du métabolisme des hydrocarbures détectées dans l’étude de prévalence et dans la présente étude d’incidence. Les formes monogéniques les plus fréquentes (gènes GCK, HNF1A, HNF4A, INS, KCNJ11) seront étudiées chez des patients présentant des autoanticorps négatifs. Un diagnostic correct permettrait d’établir un traitement approprié et des conseils génétiques appropriés, dans une pathologie autosomique dominante. Méthodologie: Étude prospective de cohorte basée sur la population (réévaluation de la zone nord: Pays Basque, Navarre et Cantabrie) de l’étude di@bet.es après 6 ans de suivi. Principaux facteurs de risque et variables: altérations du métabolisme des hydrocarbures, présence de résistance à l’insuline (HOMA), autoanticorps pancréatiques, diabète monogénique et tous ceux recueillis dans l’étude de prévalence. Les altérations des gènes GCK, HNF1A, HNF4A, KCNJ11 et INS seront étudiées à l’aide d’un panel de gènes de séquençage de masse qui nous permet de séquencer en même temps les 5 gènes étudiés et plusieurs patients. L’analyse bioinformatique et la hiérarchisation des variantes seront effectuées, ainsi que la validation par Sanger séquençage des altérations trouvées. Des corrélations possibles entre génotypes et phénotypes doivent être établies avec les données cliniques et génétiques. (French)
4 December 2021
0 references
Ziel 1: Im Rahmen eines koordinierten Projekts die Häufigkeit von Diabetes im nördlichen Teil Spaniens (Baskenland, Navarra und Kantabrien) nach 6 Jahren Folge der Di@betes-Studie zu bestimmen. Bestimmen Sie die wichtigsten Risikofaktoren, die mit der Inzidenz von Diabetes verbunden sind. Ziel 2: Bestimmen Sie die Prävalenz monogener Diabetes in der spanischen Bevölkerung, basierend auf Patienten mit Veränderungen des Kohlenwasserstoffwechsels, die in der Prävalenzstudie und in der vorliegenden Inzidenzstudie festgestellt wurden. Die häufigsten monogenen Formen (Gene GCK, HNF1A, HNF4A, INS, KCNJ11) werden bei Patienten mit negativen Autoantikörpern untersucht. Eine korrekte Diagnose würde eine angemessene Behandlung und eine angemessene genetische Beratung in einer autosomal dominanten Pathologie ermöglichen. Methodik: Bevölkerungsbasierte prospektive Kohortenstudie (Neubewertung der Nordzone: Baskenland, Navarra und Kantabrien) der Studie di@bet.es nach 6 Jahren Follow-up. Hauptrisikofaktoren und -variablen: Veränderungen des Kohlenwasserstoffwechsels, Vorhandensein von Insulinresistenz (HOMA), Pankreas-Autoantikörpern, monogenem Diabetes und all jenen, die in der Prävalenzstudie gesammelt wurden. Veränderungen in den Genen GCK, HNF1A, HNF4A, KCNJ11 und INS werden anhand eines Massensequenzierungs-Genpanels untersucht, das es uns ermöglicht, gleichzeitig die 5 untersuchten Gene und mehrere Patienten zu sequenzieren. Die Bioinformatik-Analyse und Priorisierung von Varianten sowie die Validierung durch Sanger-Sequenzierung der gefundenen Veränderungen werden durchgeführt. Mögliche Genotyp-/Phänotyp-Korrelationen müssen mit den klinischen und genetischen Daten ermittelt werden. (German)
9 December 2021
0 references
Doelstelling 1: In het kader van een gecoördineerd project de incidentie van diabetes in het noordelijke deel van Spanje (Baskenland, Navarra en Cantabrië) vaststellen na 6 jaar follow-up van de Di@betes-studie. Bepaal de belangrijkste risicofactoren in verband met de incidentie van diabetes. Doelstelling 2: Bepaal de prevalentie van monogene diabetes in de Spaanse populatie, op basis van patiënten met veranderingen in het koolwaterstofmetabolisme die zijn gedetecteerd in het prevalentieonderzoek en in het huidige incidentieonderzoek. De meest voorkomende monogene vormen (genen GCK, HNF1A, HNF4A, INS, KCNJ11) zullen worden onderzocht bij patiënten met negatieve autoantilichamen. Een correcte diagnose zou het mogelijk maken om passende behandeling en passend genetisch advies op te stellen, in een autosomale dominante pathologie. Methodologie: Populatiegebaseerde prospectieve cohortstudie (herbeoordeling van de noordelijke zone: Baskenland, Navarra en Cantabrië) van de studie di@bet.es na 6 jaar follow-up. Belangrijkste risicofactoren en variabelen: veranderingen in het koolwaterstofmetabolisme, aanwezigheid van insulineresistentie (HOMA), alvleesklierautoantilichamen, monogene diabetes en al degenen die verzameld zijn in het prevalentieonderzoek. Veranderingen in de genen GCK, HNF1A, HNF4A, KCNJ11 en INS zullen worden bestudeerd met behulp van een massa sequencing genpaneel dat ons in staat stelt om op hetzelfde moment de 5 genen die worden onderzocht en verschillende patiënten. Bio-informatica analyse en prioritering van varianten zullen worden uitgevoerd, evenals validatie door Sanger sequencing van de gevonden wijzigingen. Mogelijke genotype/fenotypecorrelaties worden vastgesteld met de klinische en genetische gegevens. (Dutch)
17 December 2021
0 references
Obiettivo 1: Determinare, nel contesto di un progetto coordinato, l'incidenza del diabete nella parte settentrionale della Spagna (Paese Basco, Navarra e Cantabria) dopo 6 anni di follow-up allo studio Di@betes. Determinare i principali fattori di rischio associati all'incidenza del diabete. Obiettivo 2: Determinare la prevalenza del diabete monogenico nella popolazione spagnola, sulla base di pazienti con alterazioni del metabolismo degli idrocarburi rilevate nello studio sulla prevalenza e nel presente studio sull'incidenza. Le forme monogeniche più frequenti (gene GCK, HNF1A, HNF4A, INS, KCNJ11) saranno studiate in pazienti con autoanticorpi negativi. Una diagnosi corretta consentirebbe di stabilire un trattamento appropriato e un'adeguata consulenza genetica, in una patologia autosomica dominante. Metodologia: Studio prospettico di coorte basato sulla popolazione (rivalutazione della zona settentrionale: Paesi Baschi, Navarra e Cantabria) dello studio di@bet.es dopo 6 anni di follow-up. Principali fattori di rischio e variabili: alterazioni del metabolismo degli idrocarburi, presenza di insulina-resistenza (HOMA), autoanticorpi pancreatici, diabete monogenico e tutti quelli raccolti nello studio sulla prevalenza. Le alterazioni dei geni GCK, HNF1A, HNF4A, KCNJ11 e INS saranno studiate utilizzando un pannello genico di sequenziamento di massa che ci permette di sequenziare allo stesso tempo i 5 geni in fase di studio e diversi pazienti. Saranno effettuate analisi bioinformatica e priorità delle varianti, così come la convalida da parte di Sanger sequenziamento delle alterazioni riscontrate. Eventuali correlazioni di genotipo/fenotipo devono essere stabilite con i dati clinici e genetici. (Italian)
16 January 2022
0 references
Eesmärk 1: Määrata kooskõlastatud projekti raames kindlaks diabeedi esinemissagedus Hispaania põhjaosas (Baskimaa, Navarra ja Kantaabria) pärast 6-aastast uuringut Di@betes. Määrake diabeedi esinemissagedusega seotud peamised riskitegurid. Eesmärk 2: Määrata kindlaks monogeense diabeedi levimus Hispaania populatsioonis, võttes aluseks patsientide süsivesiniku ainevahetuse muutused, mis avastati levimuse uuringus ja käesolevas esinemissageduse uuringus. Negatiivsete autoantikehadega patsientidel uuritakse kõige sagedasemaid monogeenseid vorme (geenid GCK, HNF1A, HNF4A, INS, KCNJ11). Õige diagnoos võimaldaks autosomaalses domineerivas patoloogias kehtestada asjakohast ravi ja asjakohast geneetilist nõu. Metoodika: Populatsioonipõhine tulevane kohortuuring (Põhja-tsooni ümberhindamine: Baskimaa, Navarra ja Kantaabria) uuringust di@bet.es pärast 6-aastast järelkontrolli. Peamised riskitegurid ja -muutujad: muutused süsivesinike metabolismis, insuliiniresistentsuse (HOMA), pankrease autoantikehade olemasolu, monogeensed diabeet ja kõik levimuse uuringus kogutud muutused. Geenide GCK, HNF1A, HNF4A, KCNJ11 ja INS muutusi uuritakse massijärjestuse geenipaneeli abil, mis võimaldab meil samal ajal järjestust 5 uuritavat geeni ja mitut patsienti. Viiakse läbi bioinformaatika analüüs ja variantide prioriseerimine, samuti kontrollitakse leitud muudatuste järjestust Sangeri poolt. Võimalikud genotüübi/fenotüübi korrelatsioonid tehakse kindlaks kliiniliste ja geneetiliste andmetega. (Estonian)
4 August 2022
0 references
1 tikslas. Koordinuoto projekto kontekste nustatyti diabeto paplitimą šiaurinėje Ispanijos dalyje (Baskų krašte, Navaroje ir Kantabrijos regione) po 6 metų po Di@betes tyrimo. Nustatykite pagrindinius rizikos veiksnius, susijusius su diabeto dažniu. 2 tikslas. Nustatyti monogeninio diabeto paplitimą Ispanijos populiacijoje, remiantis pacientais, kuriems yra angliavandenilių metabolizmo pokyčių, nustatytų paplitimo tyrime ir dabartiniame dažnio tyrime. Dažniausiai pasitaikančios monogeninės formos (genai GCK, HNF1A, HNF4A, INS, KCNJ11) bus tiriamos pacientams, kurių autoantikūnai neigiami. Teisinga diagnozė leistų nustatyti tinkamą gydymą ir tinkamą genetinį patologiją autosominėje dominuojančioje patologijoje. Metodika: Populiacijos prospektyvinis kohortos tyrimas (Šiaurės zonos pakartotinis vertinimas: Baskų kraštas, Navara ir Kantabrija) di@bet.es po 6 metų stebėjimo. Pagrindiniai rizikos veiksniai ir kintamieji: angliavandenilių metabolizmo pokyčiai, atsparumas insulinui (HOMA), kasos autoantikūnai, monogeninis diabetas ir visi tie, kurie surinkti atliekant paplitimo tyrimą. GCK, HNF1A, HNF4A, KCNJ11 ir INS genų pokyčiai bus tiriami naudojant masinės sekos genų skydelį, kuris leidžia mums tuo pačiu metu sekti 5 genus ir kelis pacientus. Bus atliekama bioinformatikos analizė ir variantų prioritetų nustatymas, taip pat Sangerio nustatytų pakeitimų sekos nustatymas. Galimos genotipo ir (arba) fenotipo koreliacijos nustatomos atsižvelgiant į klinikinius ir genetinius duomenis. (Lithuanian)
4 August 2022
0 references
Cilj 1.: Utvrditi u kontekstu koordiniranog projekta incidenciju dijabetesa u sjevernom dijelu Španjolske (Baskija, Navare i Kantabrija) nakon 6 godina praćenja studije Di@betes. Odredite glavne čimbenike rizika povezane s incidencijom dijabetesa. Cilj 2.: Odredite prevalenciju monogenog dijabetesa u španjolskoj populaciji na temelju bolesnika s promjenama metabolizma ugljikovodika otkrivenih u ispitivanju prevalencije i u trenutačnom ispitivanju incidencije. Najčešći monogeni oblici (genes GCK, HNF1A, HNF4A, INS, KCNJ11) ispitat će se u bolesnika s negativnim autoantitijela. Ispravna dijagnoza omogućila bi uspostavu odgovarajućeg liječenja i odgovarajućeg genetskog savjeta u autosomnoj dominantnoj patologiji. Metodologija: Prospektivna kohortna studija temeljena na populaciji (revalorizacija sjeverne zone: Baskija, Navare i Kantabrija) studije di@bet.es nakon šest godina praćenja. Glavni čimbenici rizika i varijable: promjene u metabolizmu ugljikovodika, prisutnost inzulinske rezistencije (HOMA), autoantitijela gušterače, monogeni dijabetes i svi oni prikupljeni u ispitivanju prevalencije. Promjene u genima GCK, HNF1A, HNF4A, KCNJ11 i INS proučavat će se pomoću ploče gena za sekvenciranje mase koja nam omogućuje sekvenciranje u isto vrijeme 5 gena koji se proučavaju i nekoliko bolesnika. Provodit će se bioinformatička analiza i određivanje prioriteta varijanti, kao i validacija Sanger sekvenciranjem pronađenih izmjena. Moguće korelacije genotipa/fenotipa utvrđuju se s kliničkim i genetskim podacima. (Croatian)
4 August 2022
0 references
Στόχος 1: Να προσδιοριστεί, στο πλαίσιο ενός συντονισμένου έργου, η συχνότητα εμφάνισης διαβήτη στο βόρειο τμήμα της Ισπανίας (χώρα των Βάσκων, Ναβάρα και Κανταβρία) μετά από 6 χρόνια παρακολούθησης της μελέτης Di@betes. Προσδιορισμός των κύριων παραγόντων κινδύνου που σχετίζονται με τη συχνότητα εμφάνισης του διαβήτη. Στόχος 2: Προσδιορισμός του επιπολασμού του μονογόνου διαβήτη στον ισπανικό πληθυσμό, με βάση ασθενείς με μεταβολές του μεταβολισμού των υδρογονανθράκων που ανιχνεύθηκαν στη μελέτη επιπολασμού και στην παρούσα μελέτη επίπτωσης. Οι συχνότερες μονογόνες μορφές (γονίδια GCK, HNF1A, HNF4A, INS, KCNJ11) θα μελετηθούν σε ασθενείς με αρνητικά αυτοαντισώματα. Μια σωστή διάγνωση θα καθιστούσε δυνατή την καθιέρωση κατάλληλης θεραπείας και κατάλληλων γενετικών συμβουλών, σε μια αυτοσωματική κυρίαρχη παθολογία. Μεθοδολογία: Μελέτη μελλοντικής κοόρτης με βάση τον πληθυσμό (επαναξιολόγηση της βόρειας ζώνης: Χώρα των Βάσκων, Ναβάρα και Κανταβρία) της μελέτης di@bet.es μετά από 6 χρόνια παρακολούθησης. Κύριοι παράγοντες κινδύνου και μεταβλητές: μεταβολές στο μεταβολισμό των υδρογονανθράκων, παρουσία της αντίστασης στην ινσουλίνη (HOMA), των παγκρεατικών αυτοαντισωμάτων, του μονογόνου διαβήτη και όλων αυτών που συλλέχθηκαν στη μελέτη επιπολασμού. Αλλαγές στα γονίδια GCK, HNF1A, HNF4A, KCNJ11 και INS θα μελετηθούν χρησιμοποιώντας μια ομάδα γονιδίων μαζικής αλληλουχίας που μας επιτρέπει να ακολουθούμε ταυτόχρονα τα 5 γονίδια που μελετώνται και αρκετούς ασθενείς. Η βιοπληροφορική ανάλυση και ιεράρχηση των παραλλαγών θα πραγματοποιηθεί, καθώς και επικύρωση από Sanger αλληλουχία των αλλαγών που διαπιστώθηκαν. Οι πιθανές συσχετίσεις γονοτύπου/φαινοτύπου καθορίζονται με τα κλινικά και γενετικά δεδομένα. (Greek)
4 August 2022
0 references
Cieľ 1: Určiť v kontexte koordinovaného projektu výskyt cukrovky v severnej časti Španielska (Baskická krajina, Navarre a Kantábria) po 6 rokoch sledovania štúdie Di@betes. Určiť hlavné rizikové faktory spojené s výskytom cukrovky. Cieľ 2: Určiť prevalenciu monogénneho diabetu v španielskej populácii na základe pacientov so zmenami metabolizmu uhľovodíkov zistenými v štúdii prevalencie a v súčasnej štúdii incidencie. Najčastejšie monogénne formy (gén GCK, HNF1A, HNF4A, INS, KCNJ11) sa budú skúmať u pacientov s negatívnymi autoprotilátkami. Správna diagnóza by umožnila stanoviť vhodnú liečbu a vhodné genetické rady v autozomálnej dominantnej patológii. Metodika: Populačná prospektívna kohortná štúdia (prehodnotenie severnej zóny: Baskicko, Navarre a Kantábria) štúdie di@bet.es po šiestich rokoch následných opatrení. Hlavné rizikové faktory a premenné: zmeny v metabolizme uhľovodíkov, prítomnosť inzulínovej rezistencie (HOMA), autoprotilátky pankreasu, monogénna cukrovka a všetky získané v štúdii prevalencie. Zmeny v génoch GCK, HNF1A, HNF4A, KCNJ11 a INS sa budú študovať pomocou panelu masových sekvenčných génov, ktorý nám umožní sekvenovať súčasne 5 skúmaných génov a niekoľko pacientov. Vykoná sa bioinformatická analýza a stanovenie priorít variantov, ako aj validácia Sangerom sekvenovaním zistených zmien. Možné korelácie genotypu/fenotypu sa stanovia s klinickými a genetickými údajmi. (Slovak)
4 August 2022
0 references
Tavoite 1: Määritetään koordinoidun hankkeen yhteydessä diabeteksen esiintyvyys Espanjan pohjoisosassa (Baskimaa, Navarra ja Cantabria) Di@betes-tutkimuksen kuuden vuoden seurannan jälkeen. Määritä tärkeimmät diabeteksen ilmaantuvuuteen liittyvät riskitekijät. Tavoite 2: Määritetään monogeenisen diabeteksen esiintyvyys Espanjan väestössä niiden potilaiden perusteella, joilla on esiintyvyystutkimuksessa ja tässä esiintyvyystutkimuksessa havaittuja hiilivedyn metabolian muutoksia. Yleisimpiä monogeenisiä muotoja (geenit GCK, HNF1A, HNF4A, INS, KCNJ11) tutkitaan potilailla, joilla on negatiivinen autovasta-aine. Oikea diagnoosi mahdollistaisi asianmukaisen hoidon ja asianmukaisen geneettisen neuvonnan autosomaalisessa hallitsevassa patologiassa. Menetelmät: Väestöpohjainen prospektiivinen kohorttitutkimus (pohjoisen vyöhykkeen uudelleenarviointi: Baskimaa, Navarra ja Cantabria), tutkimus di@bet.es kuuden vuoden seurannan jälkeen. Tärkeimmät riskitekijät ja muuttujat: muutokset hiilivetymetaboliassa, insuliiniresistenssin (HOMA), haiman autovasta-aineiden, monogeenisen diabeteksen ja kaikkien esiintyvyystutkimuksessa kerättyjen muutosten esiintyminen. GCK:n, HNF1A:n, HNF4A:n, KCNJ11:n ja INS:n geenien muutoksia tutkitaan massasekvensointigeenipaneelilla, jonka avulla voimme sekvensoida samanaikaisesti tutkittavien viiden geenin ja useita potilaita. Bioinformatiikka-analyysi ja muunnelmien priorisointi suoritetaan samoin kuin todetut muutokset sekvensoimalla Sanger-sekvenssissä. Mahdolliset genotyypin/fenotyypin korrelaatiot on määritettävä kliinisten ja geneettisten tietojen kanssa. (Finnish)
4 August 2022
0 references
Cel 1: Określenie, w kontekście skoordynowanego projektu, częstości występowania cukrzycy w północnej części Hiszpanii (kraju Basków, Nawarry i Kantabrii) po 6 latach działań następczych w związku z badaniem Di@betes. Określić główne czynniki ryzyka związane z częstością cukrzycy. Cel 2: Określić częstość występowania cukrzycy monogennej w populacji Hiszpanii, na podstawie pacjentów ze zmianami metabolizmu węglowodorów wykrytymi w badaniu częstości występowania i w obecnym badaniu częstości występowania. Najczęstsze formy monogeniczne (geny GCK, HNF1A, HNF4A, INS, KCNJ11) będą badane u pacjentów z ujemnymi autoprzeciwciałami. Prawidłowa diagnoza umożliwiłaby ustalenie odpowiedniego leczenia i odpowiednich porad genetycznych w patologii dominującej autosomalnej. Metodyka: Populacyjne prospektywne badanie kohortowe (ponowna ocena strefy północnej: Kraj Basków, Nawarra i Kantabria) badania di@bet.es po 6 latach obserwacji. Główne czynniki ryzyka i zmienne: zmiany w metabolizmie węglowodorów, obecność insulinoodporności (HOMA), autoprzeciwciała trzustki, cukrzycę monogenną i wszystkie zebrane w badaniu częstości występowania. Zmiany w genach GCK, HNF1A, HNF4A, KCNJ11 i INS będą badane przy użyciu panelu genów sekwencjonowania masowego, który pozwala nam sekwencjonować jednocześnie 5 badanych genów i kilku pacjentów. Przeprowadzona zostanie analiza bioinformatyczna i ustalanie priorytetów wariantów, a także zatwierdzanie przez Sanger sekwencjonowanie stwierdzonych zmian. Możliwe korelacje genotypu/fenotypu ustala się z danymi klinicznymi i genetycznymi. (Polish)
4 August 2022
0 references
Célkitűzés: A diabétesz előfordulásának koordinált projekt keretében történő meghatározása Spanyolország északi részén (Baszkföld, Navarra és Cantabria) a Di@betes-vizsgálatot követő 6 év után. Határozza meg a cukorbetegség incidenciájával kapcsolatos fő kockázati tényezőket. Célkitűzés: Határozza meg a monogén diabétesz prevalenciáját a spanyol populációban, a prevalenciára vonatkozó vizsgálatban és a jelen incidencia-vizsgálatban észlelt szénhidrogén-anyagcsere-elváltozásokban szenvedő betegek alapján. A leggyakoribb monogén formákat (GCK, HNF1A, HNF4A, INS, KCNJ11) negatív autoantitestekben szenvedő betegeknél kell vizsgálni. A helyes diagnózis lehetővé tenné a megfelelő kezelés és a megfelelő genetikai tanácsadás kialakítását autoszomális domináns patológiában. Módszertan: Populációalapú prospektív kohorszvizsgálat (Északi zóna újraértékelése: Baszkföld, Navarre és Cantabria) tanulmánya: di@bet.es 6 év után. Fő kockázati tényezők és változók: a szénhidrogének metabolizmusának változásai, inzulinrezisztencia (HOMA), hasnyálmirigy autoantitestek, monogén diabétesz és a prevalencia vizsgálat során gyűjtött összes változás. A GCK, a HNF1A, a HNF4A, a KCNJ11 és az INS génjeinek változásait egy tömegszekvenáló génpanel segítségével fogják tanulmányozni, amely lehetővé teszi számunkra, hogy egyszerre szekvenáljuk az 5 vizsgált gént és több beteget. A bioinformatikai elemzést és a variánsok rangsorolását, valamint a talált változtatások Sanger szekvenálásával történő validálását végzik. A klinikai és genetikai adatokkal meg kell állapítani az esetleges genotípus-/fenotípus-korrelációkat. (Hungarian)
4 August 2022
0 references
Cíl 1: Určit v rámci koordinovaného projektu výskyt diabetu v severní části Španělska (Basque Country, Navarre a Cantabria) po 6 letech sledování studie Di@betes. Určete hlavní rizikové faktory spojené s výskytem diabetu. Cíl 2: Určete prevalenci monogenního diabetu ve španělské populaci na základě pacientů se změnami metabolismu uhlovodíků zjištěnými v prevalenci a v současné incidenční studii. Nejčastější monogenní formy (geny GCK, HNF1A, HNF4A, INS, KCNJ11) budou zkoumány u pacientů s negativními autoprotilátky. Správná diagnóza by umožnila stanovit vhodnou léčbu a vhodné genetické poradenství v autozomální dominantní patologii. Metodika: Populační prospektivní kohortová studie (přehodnocení severní zóny: Baskicko, Navarra a Kantábrie) studie di@bet.es po 6 letech sledování. Hlavní rizikové faktory a proměnné: změny metabolismu uhlovodíků, přítomnost inzulínu rezistence (HOMA), slinivky břišní autoprotilátky, monogenní diabetes a všechny ty, které byly shromážděny v prevalenci studie. Změny genů GCK, HNF1A, HNF4A, KCNJ11 a INS budou zkoumány pomocí hmotnostního sekvenčního genového panelu, který nám umožní sekvenci současně sekvenovat 5 zkoumaných genů a několik pacientů. Bude provedena bioinformatická analýza a stanovení priorit variant, jakož i validace nalezených změn Sangerovou sekvencí. S klinickými a genetickými údaji se stanoví možné korelace genotypu/fenotypu. (Czech)
4 August 2022
0 references
Mērķis: Koordinēta projekta ietvaros noteikt diabēta saslimstību Spānijas ziemeļu daļā (Basku zemē, Navarrā un Kantabrijā) pēc 6 gadus ilga Di@betes pētījuma novērošanas. Noteikt galvenos riska faktorus, kas saistīti ar saslimstību ar diabētu. Mērķis: Noteikt monogēnā diabēta izplatību Spānijas populācijā, pamatojoties uz pacientiem ar ogļūdeņražu metabolisma izmaiņām, kas konstatētas izplatības pētījumā un pašreizējā sastopamības pētījumā. Visbiežākās monogēnās formas (gēni GCK, HNF1A, HNF4A, INS, KCNJ11) tiks pētītas pacientiem ar negatīvām autoantivielām. Pareiza diagnoze ļautu noteikt atbilstošu ārstēšanu un atbilstošas ģenētiskās konsultācijas autosomālā dominējošā patoloģijā. Metodika: Uz populāciju balstīts prospektīvs kohortas pētījums (Ziemeļzonu pārvērtēšana: Basku zeme, Navarra un Kantabrija) pētījuma di@bet.es pēc 6 gadu novērošanas. Galvenie riska faktori un mainīgie lielumi: ogļūdeņraža metabolisma izmaiņas, insulīna rezistences (HOMA), aizkuņģa dziedzera autoantivielu, monogēnā diabēta un visu to, kas iegūti izplatības pētījumā, klātbūtne. Izmaiņas gēnos GCK, HNF1A, HNF4A, KCNJ11 un INS tiks pētītas, izmantojot masveida sekvencēšanas gēnu paneli, kas ļauj mums sekvencēt tajā pašā laikā 5 gēnus, kas tiek pētīti, un vairākus pacientus. Tiks veikta bioinformātikas analīze un variantu prioritāšu noteikšana, kā arī konstatēto izmaiņu apstiprināšana, veicot Sanger sekvencēšanu. Iespējamās genotipa/fenotipa korelācijas nosaka ar klīniskajiem un ģenētiskajiem datiem. (Latvian)
4 August 2022
0 references
Cuspóir 1: Chun a chinneadh, i gcomhthéacs tionscadail chomhordaithe, minicíocht diaibéiteas i dtuaisceart na Spáinne (Tír na mBascach, Navarre agus Cantabria) tar éis 6 bliana d’obair leantach an staidéir Di@betes. Socraigh na príomhfhachtóirí riosca a bhaineann le minicíocht diaibéiteas. Cuspóir 2: Déan amach leitheadúlacht diaibéiteas monaigineach i ndaonra na Spáinne, bunaithe ar othair a bhfuil athruithe meitibileachta hidreacarbóin acu a aimsíodh sa staidéar leitheadúlachta agus sa staidéar minicíochta reatha. Déanfar staidéar ar na foirmeacha monaigineacha is minice (géin GCK, HNF1A, HNF4A, INS, KCNJ11) in othair a bhfuil autoantibodies diúltach acu. D’fhágfadh diagnóis cheart go bhféadfaí cóireáil chuí agus comhairle ghéiniteach iomchuí a bhunú, i bpaiteolaíocht uathsómach cheannasach. Modheolaíocht: Staidéar féideartha cohórt bunaithe ar dhaonra (athmheasúnú an limistéir Thuaidh: Tír na mBascach, Navarre agus Cantabria: di@bet.es tar éis 6 bliana d’obair leantach. Na príomhfhachtóirí riosca agus na príomhathróga riosca: athruithe ar mheitibileacht hidreacarbóin, friotaíocht insulin (HOMA), autoantibodies pancreatic, diaibéiteas monaigineach agus iad siúd go léir a bhailítear sa staidéar leitheadúlachta. Beidh athruithe sna géinte GCK, HNF1A, HNF4A, KCNJ11 agus INS a staidéar ag baint úsáide as painéal géine seicheamhú mais a ligeann dúinn a ord ag an am céanna na 5 géinte á staidéar agus roinnt othar. Déanfar anailís ar bhithfhaisnéisíocht agus tabharfar tosaíocht d’athraithigh, chomh maith le bailíochtú trí Sheicheamhú Contúirt ar na hathruithe a aimsíodh. Bunófar comhghaolta géinitíopa/feinitíopa féideartha leis na sonraí cliniciúla agus géiniteacha. (Irish)
4 August 2022
0 references
Cilj 1: V okviru usklajenega projekta določiti pojavnost sladkorne bolezni v severnem delu Španije (Baskija, Navarre in Kantabrija) po šestih letih spremljanja študije Di@betes. Določite glavne dejavnike tveganja, povezane z incidenco sladkorne bolezni. Cilj 2: Določitev razširjenosti monogene sladkorne bolezni v španski populaciji na podlagi bolnikov s spremembami presnove ogljikovodikov, odkritimi v študiji razširjenosti in v sedanji študiji incidence. Najpogostejše monogene oblike (geni GCK, HNF1A, HNF4A, INS, KCNJ11) bodo raziskane pri bolnikih z negativnimi avtoprotitelesami. Pravilna diagnoza bi omogočila vzpostavitev ustreznega zdravljenja in ustreznega genetskega nasveta v avtosomni dominantni patologiji. Metodologija: Prospektivna kohortna študija na podlagi populacije (ponovna ocena severnega območja: Baskija, Navarre in Kantabrija) študije di@bet.es po šestih letih spremljanja. Glavni dejavniki tveganja in spremenljivke: spremembe v presnovi ogljikovodikov, prisotnost odpornosti proti insulinu (HOMA), avtoprotiteles trebušne slinavke, monogena sladkorna bolezen in vsi podatki, zbrani v študiji razširjenosti. Spremembe genov GCK, HNF1A, HNF4A, KCNJ11 in INS bodo raziskane z uporabo genske plošče za množično sekvenciranje, ki nam omogoča zaporedje 5 genov, ki jih preučujemo, in več bolnikov. Opravljena bo bioinformatična analiza in prednostna razvrstitev variant, kakor tudi validacija ugotovljenih sprememb s Sangerjevo sekvenciranjem. Morebitne korelacije genotipa/fenotipa s kliničnimi in genetskimi podatki se določijo. (Slovenian)
4 August 2022
0 references
Цел 1: Да се определи в контекста на координиран проект честотата на диабета в северната част на Испания (Страната на баските, Навара и Кантабрия) след 6 години проследяване на проучването Di@betes. Определете основните рискови фактори, свързани с честотата на диабета. Цел 2: Определете разпространението на моногенен диабет сред испанското население въз основа на пациенти с промени в метаболизма на въглеводородите, установени в проучването за разпространение и в настоящото проучване за честотата. Най-честите моногенни форми (гени GCK, HNF1A, HNF4A, INS, KCNJ11) ще бъдат проучени при пациенти с отрицателни автоантитела. Правилната диагноза би позволила да се установи подходящо лечение и подходящ генетичен съвет в рамките на автозомна доминантна патология. Методология: Базирано на популацията проспективно кохортно проучване (преоценка на северната зона: Страната на баските, Навара и Кантабрия) от проучването di@bet.es след 6 години последващи действия. Основни рискови фактори и променливи: промени в метаболизма на въглеводородите, наличие на инсулинова резистентност (HOMA), автоантитела на панкреаса, моногенен диабет и всички тези, събрани в проучването за разпространение. Промените в гените GCK, HNF1A, HNF4A, KCNJ11 и INS ще бъдат проучени с помощта на генен панел за секвениране на масата, който ни позволява да се редуваме едновременно с 5-те изследвани гена и няколко пациенти. Ще се извърши биоинформатичен анализ и приоритизиране на вариантите, както и валидиране от страна на Sanger на установените изменения. Възможните корелации на генотипа/фенотипа се установяват с клиничните и генетичните данни. (Bulgarian)
4 August 2022
0 references
Għan 1: Biex tiġi ddeterminata fil-kuntest ta’ proġett ikkoordinat l-inċidenza tad-dijabete fil-parti tat-Tramuntana ta’ Spanja (il-Pajjiż Bask, Navarra u Cantabria) wara 6 snin ta’ segwitu għall-istudju Di@betes. Iddetermina l-fatturi ta’ riskju ewlenin assoċjati mal-inċidenza tad-dijabete. Għan 2: Iddetermina l-prevalenza ta’ dijabete monoġenika fil-popolazzjoni Spanjola, abbażi ta’ pazjenti b’tibdil fil-metaboliżmu tal-idrokarburi osservat fl-istudju ta’ prevalenza u fl-istudju ta’ inċidenza preżenti. L-aktar forom monoġeniċi frekwenti (ġeni GCK, HNF1A, HNF4A, INS, KCNJ11) ser jiġu studjati f’pazjenti b’awtoantikorpi negattivi. Dijanjożi korretta tagħmilha possibbli li jiġi stabbilit trattament xieraq u parir ġenetiku xieraq, f’patoloġija awtosomali dominanti. Metodoloġija: Studju prospettiv ta’ koorti bbażat fuq il-popolazzjoni (Rivalutazzjoni taż-żona tat-Tramuntana: Bask Country, Navarre u Cantabria) tal-istudju di@bet.es wara 6 snin ta’ segwitu. Fatturi ta’ riskju u varjabbli ewlenin: tibdil fil-metaboliżmu tal-idrokarburi, preżenza ta’ reżistenza għall-insulina (HOMA), awtoantikorpi pankreatiċi, dijabete monoġenika u dawk kollha miġbura fl-istudju ta’ prevalenza. Alterazzjonijiet fil-ġeni GCK, HNF1A, HNF4A, KCNJ11 u INS se jiġu studjati bl-użu ta’ panel ta’ ġene ta’ sekwenzar tal-massa li jippermettilna nsegwu fl-istess ħin il-5 ġeni li qed jiġu studjati u diversi pazjenti. Se jitwettqu analiżi bijoinformatika u l-prijoritizzazzjoni tal-varjanti, kif ukoll validazzjoni permezz tas-sekwenzar Sanger tal-alterazzjonijiet misjuba. Korrelazzjonijiet possibbli tal-ġenotip/fenotip għandhom jiġu stabbiliti mad-dejta klinika u ġenetika. (Maltese)
4 August 2022
0 references
Objetivo n.o 1: Determinar, no contexto de um projecto coordenado, a incidência da diabetes na parte norte de Espanha (País Basco, Navarra e Cantábria) após 6 anos de seguimento do estudo Di@betes. Determinar os principais factores de risco associados à incidência de diabetes. Objetivo 2: Determinar a prevalência de diabetes monogénica na população espanhola, com base em doentes com alterações metabólicas de hidrocarbonetos detectadas no estudo de prevalência e no presente estudo de incidência. As formas monogénicas mais frequentes (genes GCK, HNF1A, HNF4A, INS, KCNJ11) serão estudadas em doentes com autoanticorpos negativos. Um diagnóstico correto permitiria estabelecer um tratamento adequado e aconselhamento genético adequado, numa patologia autossómica dominante. Metodologia: Estudo prospetivo de coorte com base na população (Reavaliação da zona norte: País Basco, Navarra e Cantábria) do estudo di@bet.es após 6 anos de acompanhamento. Principais fatores e variáveis de risco: alterações no metabolismo dos hidrocarbonetos, presença de resistência à insulina (HOMA), autoanticorpos pancreáticos, diabetes monogénica e todos aqueles recolhidos no estudo de prevalência. As alterações nos genes GCK, HNF1A, HNF4A, KCNJ11 e INS serão estudadas usando um painel de genes de sequenciação em massa que nos permite sequenciar ao mesmo tempo os 5 genes que estão a ser estudados e vários doentes. Serão realizadas análises de bioinformática e priorização de variantes, bem como validação por sequenciamento Sanger das alterações encontradas. Devem ser estabelecidas possíveis correlações genótipo/fenótipo com os dados clínicos e genéticos. (Portuguese)
4 August 2022
0 references
Målsætning 1: I forbindelse med et koordineret projekt at bestemme forekomsten af diabetes i den nordlige del af Spanien (Basque Country, Navarra og Cantabria) efter 6 års opfølgning af Di@betes-undersøgelsen. Bestem de vigtigste risikofaktorer forbundet med forekomsten af diabetes. Målsætning 2: Bestemme prævalensen af monogen diabetes i den spanske befolkning på grundlag af patienter med ændringer i kulbrintemetabolismen, der er påvist i prævalensundersøgelsen og i nærværende undersøgelse af forekomsten. De hyppigste monogene former (genes GCK, HNF1A, HNF4A, INS, KCNJ11) vil blive undersøgt hos patienter med negative autoantistoffer. En korrekt diagnose ville gøre det muligt at etablere passende behandling og passende genetisk rådgivning i en autosomal dominerende patologi. Metode: Populationsbaseret prospektiv kohorteundersøgelse (genvurdering af Nordzone: Baskerlandet, Navarra og Cantabria) i undersøgelsen di@bet.es efter 6 års opfølgning. Vigtigste risikofaktorer og variabler: ændringer i carbonhydridmetabolismen, tilstedeværelsen af insulinresistens (HOMA), pancreas autoantistoffer, monogen diabetes og alle dem, der er indsamlet i prævalensstudiet. Ændringer i gener GCK, HNF1A, HNF4A, KCNJ11 og INS vil blive undersøgt ved hjælp af en masse sekventering genpanel, der giver os mulighed for på samme tid at sekvensere de 5 gener, der undersøges, og flere patienter. Bioinformatik analyse og prioritering af varianter vil blive udført, samt validering ved Sanger sekventering af de fundne ændringer. Eventuelle genotype-/phenotypekorrelationer skal fastlægges med de kliniske og genetiske data. (Danish)
4 August 2022
0 references
Obiectivul 1: Determinarea, în contextul unui proiect coordonat, a incidenței diabetului în partea de nord a Spaniei (Țara Bascilor, Navarra și Cantabria) după 6 ani de urmărire a studiului Di@betes. Determinați principalii factori de risc asociați cu incidența diabetului zaharat. Obiectivul 2: Determinarea prevalenței diabetului monogenic la populația spaniolă, pe baza pacienților cu modificări ale metabolismului hidrocarburilor detectate în studiul de prevalență și în studiul de incidență actual. Cele mai frecvente forme monogenice (genele GCK, HNF1A, HNF4A, INS, KCNJ11) vor fi studiate la pacienții cu autoanticorpi negativi. Un diagnostic corect ar face posibilă stabilirea unui tratament adecvat și a unei recomandări genetice adecvate, într-o patologie autozomal dominantă. Metodologie: Studiu prospectiv de cohortă bazat pe populație (reevaluarea zonei nordice: Țara Bascilor, Navarra și Cantabria) a studiului di@bet.es după 6 ani de urmărire. Principalii factori și variabile de risc: modificări ale metabolismului hidrocarburilor, prezența rezistenței la insulină (HOMA), autoanticorpi pancreatici, diabet monogenic și toate cele colectate în studiul de prevalență. Modificări ale genelor GCK, HNF1A, HNF4A, KCNJ11 și INS vor fi studiate folosind un panou genetic de secvențiere a masei care ne permite să secvențăm în același timp cele 5 gene studiate și mai mulți pacienți. Se vor efectua analize bioinformatice și prioritizarea variantelor, precum și validarea de către Sanger secvențierea modificărilor constatate. Se stabilesc posibile corelații genotip/fenotip cu datele clinice și genetice. (Romanian)
4 August 2022
0 references
Mål 1: Inom ramen för ett samordnat projekt fastställa förekomsten av diabetes i norra delen av Spanien (Baskland, Navarra och Kantabrien) efter sex års uppföljning av Di@betes-studien. Bestäm de viktigaste riskfaktorerna i samband med incidensen av diabetes. Mål 2: Bestäm prevalensen av monogen diabetes i den spanska populationen, baserat på patienter med kolvätemetabolismförändringar som upptäckts i prevalensstudien och i den nuvarande incidensstudien. De vanligaste monogena formerna (generna GCK, HNF1A, HNF4A, INS, KCNJ11) kommer att studeras hos patienter med negativa autoantikroppar. En korrekt diagnos skulle göra det möjligt att fastställa lämplig behandling och lämplig genetisk rådgivning i en autosomal dominerande patologi. Metod: Populationsbaserad prospektiv kohortstudie (omvärdering av norra zonen: Baskien, Navarra och Kantabrien) av studien di@bet.es efter 6 års uppföljning. Huvudsakliga riskfaktorer och variabler: förändringar i kolvätemetabolismen, förekomst av insulinresistens (HOMA), autoantikroppar i bukspottkörteln, monogen diabetes och alla de som samlats in i prevalensstudien. Förändringar i generna GCK, HNF1A, HNF4A, KCNJ11 och INS kommer att studeras med hjälp av en masssekvenseringsgenpanel som gör det möjligt för oss att sekvensera samtidigt de 5 gener som studeras och flera patienter. Bioinformatik analys och prioritering av varianter kommer att utföras, liksom validering genom Sanger sekvensering av de förändringar som hittats. Möjliga korrelationer mellan genotyp och fenotyp ska fastställas med kliniska och genetiska data. (Swedish)
4 August 2022
0 references
Barakaldo
0 references
20 December 2023
0 references
Identifiers
PI14_01104
0 references