New concept for the treatment of Imperfect Osteogenesis: Pharmacological approach (Q3168584)
Jump to navigation
Jump to search
Project Q3168584 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | New concept for the treatment of Imperfect Osteogenesis: Pharmacological approach |
Project Q3168584 in Spain |
Statements
50,094.0 Euro
0 references
92,000.0 Euro
0 references
54.45 percent
0 references
1 January 2019
0 references
31 March 2022
0 references
ASOCIACION INSTITUTO DE INVESTIGACION SANITARIA BIOCRUCES
0 references
La enfermedad rara Osteogénesis Imperfecta (OI) se define por la producción anómala del colágeno y comprende un grupo de alteraciones genéticas que se caracterizan por una gran heterogeneidad tanto a nivel clínico como a nivel molecular. Entre los escasos fármacos para tratar esta enfermedad, los bifosfonatos son los más utilizados. Estos análogos sintéticos del pirofosfato aumentan el volumen óseo ralentizando el alto nivel de remodelación ósea. Existe una gran controversia respecto al uso de estos fármacos y sus consecuencias a largo plazo. Es por ello, el gran interés en nuevos fármacos anabólicos que fomenten la formación ósea y consecuentemente mejoren la calidad de vida de los pacientes con OI. Con objeto de identificar nuevos tratamientos eficaces, hemos llevado a cabo un cribado de una librería de fármacos, sobre células madre derivadas de pacientes pediátricos con OI, que nos ha permitido identificar una serie de candidatos que potencialmente podrían generar nuevas estrategias terapéuticas eficaces, capaces de modificar el curso de esta enfermedad. (Spanish)
0 references
Rare disease Osteogenesis Imperfecta (OI) is defined by the anomalous production of collagen and comprises a group of genetic alterations characterised by great heterogeneity both clinically and molecularly. Among the few drugs to treat this disease, bisphosphonates are the most commonly used. These synthetic analogues of pyrophosphate increase bone volume by slowing down the high level of bone remodeling. There is considerable controversy over the use of these drugs and their long-term consequences. It is therefore the great interest in new anabolic drugs that promote bone formation and consequently improve the quality of life of patients with IO. In order to identify new effective treatments, we have carried out a screening of a drug library, on stem cells derived from paediatric patients with IO, which has allowed us to identify a number of candidates that could potentially generate new effective therapeutic strategies, capable of modifying the course of this disease. (English)
12 October 2021
0.1777110378268369
0 references
Maladie rare Osteogenesis Imperfecta (OI) est définie par la production anormale de collagène et comprend un groupe d’altérations génétiques caractérisées par une grande hétérogénéité clinique et moléculaire. Parmi les quelques médicaments pour traiter cette maladie, les bisphosphonates sont les plus couramment utilisés. Ces analogues synthétiques du pyrophosphate augmentent le volume osseux en ralentissant le haut niveau de remodelage osseux. La consommation de ces médicaments et leurs conséquences à long terme font l’objet d’une controverse considérable. Il est donc le grand intérêt pour les nouveaux médicaments anabolisants qui favorisent la formation osseuse et par conséquent améliorer la qualité de vie des patients atteints d’OI. Afin d’identifier de nouveaux traitements efficaces, nous avons procédé au dépistage d’une bibliothèque de médicaments, sur des cellules souches dérivées de patients pédiatriques atteints d’OI, ce qui nous a permis d’identifier un certain nombre de candidats qui pourraient potentiellement générer de nouvelles stratégies thérapeutiques efficaces, capables de modifier l’évolution de cette maladie. (French)
4 December 2021
0 references
Seltene Krankheit Osteogenesis Imperfecta (OI) wird durch die anomale Produktion von Kollagen definiert und umfasst eine Gruppe genetischer Veränderungen, die durch eine große Heterogenität sowohl klinisch als auch molekular gekennzeichnet sind. Unter den wenigen Medikamenten, um diese Krankheit zu behandeln, sind Bisphosphonate die am häufigsten verwendeten. Diese synthetischen Analoga von Pyrophosphat erhöhen das Knochenvolumen durch Verlangsamung des hohen Niveaus der Knochenumgestaltung. Es gibt erhebliche Kontroversen über die Verwendung dieser Drogen und ihre langfristigen Folgen. Es ist daher das große Interesse an neuen anabolen Medikamenten, die Knochenbildung fördern und somit die Lebensqualität von Patienten mit IO verbessern. Um neue wirksame Behandlungen zu identifizieren, haben wir ein Screening einer Medikamentenbibliothek auf Stammzellen durchgeführt, die von pädiatrischen Patienten mit IO gewonnen wurden, was es uns ermöglicht hat, eine Reihe von Kandidaten zu identifizieren, die möglicherweise neue wirksame therapeutische Strategien generieren könnten, die den Verlauf dieser Krankheit verändern können. (German)
9 December 2021
0 references
Zeldzame ziekte Osteogenesis Imperfecta (OI) wordt gedefinieerd door de abnormale productie van collageen en bestaat uit een groep genetische veranderingen gekenmerkt door grote heterogeniteit, zowel klinisch als moleculair. Onder de weinige geneesmiddelen om deze ziekte te behandelen, zijn bisfosfonaten het meest gebruikt. Deze synthetische analogen van pyrofosfaat verhogen het botvolume door het hoge niveau van botremodellering te vertragen. Er bestaat aanzienlijke controverse over het gebruik van deze drugs en de gevolgen ervan op lange termijn. Het is daarom de grote belangstelling voor nieuwe anabole geneesmiddelen die de botvorming bevorderen en bijgevolg de kwaliteit van leven van patiënten met IO verbeteren. Om nieuwe effectieve behandelingen te identificeren, hebben we een screening uitgevoerd van een geneesmiddelenbibliotheek, op stamcellen afkomstig van pediatrische patiënten met IO, waardoor we een aantal kandidaten konden identificeren die mogelijk nieuwe effectieve therapeutische strategieën zouden kunnen genereren, die het verloop van deze ziekte kunnen wijzigen. (Dutch)
17 December 2021
0 references
La malattia rara Osteogenesis Imperfecta (OI) è definita dalla produzione anomala di collagene e comprende un gruppo di alterazioni genetiche caratterizzate da una grande eterogeneità sia clinicamente che molecolare. Tra i pochi farmaci per trattare questa malattia, i bisfosfonati sono i più comunemente usati. Questi analoghi sintetici del pirofosfato aumentano il volume osseo rallentando l'elevato livello di rimodellamento osseo. Vi è una notevole controversia sull'uso di questi farmaci e sulle loro conseguenze a lungo termine. È quindi il grande interesse per i nuovi farmaci anabolizzanti che promuovono la formazione ossea e di conseguenza migliorano la qualità della vita dei pazienti con IO. Al fine di individuare nuovi trattamenti efficaci, abbiamo effettuato uno screening di una libreria di farmaci, sulle cellule staminali derivate da pazienti pediatrici con IO, che ci ha permesso di individuare una serie di candidati che potrebbero potenzialmente generare nuove efficaci strategie terapeutiche, in grado di modificare il decorso di questa malattia. (Italian)
16 January 2022
0 references
Σπάνιες ασθένειες Οστεογένεση Imperfecta (OI) ορίζεται από την ανώμαλη παραγωγή κολλαγόνου και περιλαμβάνει μια ομάδα γενετικών αλλοιώσεων που χαρακτηρίζονται από μεγάλη ετερογένεια τόσο κλινικά όσο και μοριακά. Μεταξύ των λίγων φαρμάκων για τη θεραπεία αυτής της νόσου, τα διφωσφονικά είναι τα πιο συχνά χρησιμοποιούμενα. Αυτά τα συνθετικά ανάλογα του πυροφωσφορικού αυξάνουν τον όγκο των οστών επιβραδύνοντας το υψηλό επίπεδο της οστικής αναδιαμόρφωσης. Υπάρχουν σημαντικές αντιπαραθέσεις σχετικά με τη χρήση αυτών των φαρμάκων και τις μακροπρόθεσμες συνέπειές τους. Ως εκ τούτου, είναι το μεγάλο ενδιαφέρον για νέα αναβολικά φάρμακα που προωθούν το σχηματισμό των οστών και κατά συνέπεια βελτιώνουν την ποιότητα ζωής των ασθενών με IO. Προκειμένου να εντοπίσουμε νέες αποτελεσματικές θεραπείες, διενεργήσαμε έλεγχο μιας βιβλιοθήκης φαρμάκων, σε βλαστοκύτταρα που προέρχονται από παιδιατρικούς ασθενείς με IO, γεγονός που μας επέτρεψε να εντοπίσουμε έναν αριθμό υποψηφίων που θα μπορούσαν δυνητικά να δημιουργήσουν νέες αποτελεσματικές θεραπευτικές στρατηγικές, ικανές να τροποποιήσουν την πορεία αυτής της νόσου. (Greek)
18 August 2022
0 references
Sjælden sygdom Osteogenese Imperfecta (OI) er defineret ved den anomale produktion af kollagen og omfatter en gruppe af genetiske forandringer karakteriseret ved stor heterogenitet både klinisk og molekylær. Blandt de få lægemidler til behandling af denne sygdom, bisphosphonater er de mest almindeligt anvendte. Disse syntetiske analoger af pyrophosphat øger knoglevolumenet ved at bremse det høje niveau af knogleremodeling. Der er betydelig uenighed om brugen af disse lægemidler og deres langsigtede konsekvenser. Det er derfor den store interesse for nye anabolske lægemidler, der fremmer knogledannelse og dermed forbedre livskvaliteten for patienter med IO. For at identificere nye effektive behandlinger har vi foretaget en screening af et lægemiddelbibliotek på stamceller fra pædiatriske patienter med IO, som har gjort det muligt at identificere en række kandidater, der potentielt kan skabe nye effektive terapeutiske strategier, der kan ændre sygdommens forløb. (Danish)
18 August 2022
0 references
Harvinaissairaus Osteogenesis Imperfecta (Osteogenesis Imperfecta) määritellään poikkeavalla kollageenin tuotannolla, ja siihen kuuluu ryhmä geneettisiä muutoksia, joille on ominaista suuri heterogeenisuus sekä kliinisesti että molekyylitasolla. Niistä harvoista lääkkeistä, joilla hoidetaan tätä tautia, bisfosfonaatit ovat yleisimmin käytettyjä. Nämä synteettiset pyrofosfaattianalogit lisäävät luun tilavuutta hidastamalla luun uuttamista. Näiden lääkkeiden käytöstä ja niiden pitkän aikavälin seurauksista vallitsee huomattavia ristiriitoja. Siksi on suuri kiinnostus uusia anabolisia lääkkeitä, jotka edistävät luun muodostumista ja siten parantaa elämänlaatua potilaiden IO. Uusien tehokkaiden hoitojen löytämiseksi olemme tutkineet IO-lapsipotilaista peräisin olevia kantasoluja koskevan lääkekirjaston, jonka avulla on voitu tunnistaa useita ehdokkaita, jotka voisivat mahdollisesti luoda uusia tehokkaita hoitostrategioita, jotka voivat muuttaa taudin kulkua. (Finnish)
18 August 2022
0 references
Mard rari Osteoġenesi Imperfecta (OI) hija definita mill- produzzjoni anomala tal- kollaġen u tinkludi grupp ta ' alterazzjonijiet ġenetiċi kkaratterizzati minn eteroġeneità kbira kemm klinikament kif ukoll molekulari. Fost il-ftit mediċini għall-kura ta’ din il-marda, il-bisfosfonati huma l-aktar li jintużaw. Dawn l-analogi sintetiċi ta’ pyrophosphate iżidu l-volum ta’ l-għadam billi jnaqqsu l-livell għoli ta’ tibdil ta’ l-għadam. Hemm kontroversja konsiderevoli dwar l-użu ta’ dawn id-drogi u l-konsegwenzi fit-tul tagħhom. Għalhekk huwa l-interess kbir f’drogi anaboliċi ġodda li jippromwovu l-formazzjoni tal-għadam u konsegwentement itejbu l-kwalità tal-ħajja tal-pazjenti b’IO. Sabiex nidentifikaw trattamenti effettivi ġodda, wettaqna skrining ta’ librerija tal-mediċini, fuq ċelloli staminali derivati minn pazjenti pedjatriċi b’IO, li ppermettielna nidentifikaw għadd ta’ kandidati li potenzjalment jistgħu jiġġeneraw strateġiji terapewtiċi effettivi ġodda, li kapaċi jimmodifikaw il-kors ta’ din il-marda. (Maltese)
18 August 2022
0 references
Reto slimību Osteogenesis Imperfecta (OI) definē ar anomālu kolagēna veidošanos, un tajā ietilpst ģenētisko izmaiņu grupa, kam raksturīga liela neviendabība gan klīniski, gan molekulāri. Starp nedaudzajām zālēm šīs slimības ārstēšanai visbiežāk izmanto bifosfonātus. Šie sintētiskie pirofosfāta analogi palielina kaulu tilpumu, palēninot kaulu remodelācijas augsto līmeni. Pastāv ievērojamas domstarpības par šo zāļu lietošanu un to ilgtermiņa sekām. Tāpēc tā ir liela interese par jaunām anaboliskām zālēm, kas veicina kaulu veidošanos un līdz ar to uzlabo pacientu ar IO dzīves kvalitāti. Lai noteiktu jaunus efektīvus ārstēšanas veidus, mēs esam veikuši zāļu bibliotēkas skrīningu cilmes šūnām, kas iegūtas no pediatriskiem pacientiem ar IO, kas mums ir ļāvis identificēt vairākus kandidātus, kas potenciāli varētu radīt jaunas efektīvas terapeitiskās stratēģijas, kas spēj mainīt šīs slimības gaitu. (Latvian)
18 August 2022
0 references
Zriedkavé ochorenie Osteogenesis Imperfecta (OI) je definované anomálnou produkciou kolagénu a zahŕňa skupinu genetických zmien charakterizovaných veľkou heterogenitou klinicky aj molekulárne. Medzi niekoľkými liekmi na liečbu tejto choroby sa najčastejšie používajú bisfosfonáty. Tieto syntetické analógy pyrofosfátu zvyšujú kostný objem spomalením vysokej úrovne remodelácie kostí. Existuje značná kontroverzia v súvislosti s užívaním týchto drog a ich dlhodobými následkami. Preto je to veľký záujem o nové anabolické lieky, ktoré podporujú tvorbu kostí a následne zlepšujú kvalitu života pacientov s IO. S cieľom identifikovať nové účinné liečby sme vykonali skríning liekovej knižnice na kmeňových bunkách odvodených od pediatrických pacientov s IO, čo nám umožnilo identifikovať niekoľko kandidátov, ktorí by mohli potenciálne vytvoriť nové účinné terapeutické stratégie schopné zmeniť priebeh tejto choroby. (Slovak)
18 August 2022
0 references
Sainmhínítear galar neamhchoitianta Osteogenesis Imperfecta (OI) trí tháirgeadh aimhrialta collaigin agus cuimsíonn sé grúpa athruithe géiniteacha arb é is príomhthréith dóibh ilchineálacht mhór chliniciúil agus mhóilíneach. I measc na ndrugaí beag chun an galar seo a chóireáil, is iad bisphosphonates an ceann is coitianta a úsáidtear. Tá na analógacha sintéiseacha pyrophosphate méadú ar mhéid cnámh ag moilliú síos an leibhéal ard athmhúnlú cnámh. Tá conspóid mhór ann maidir le húsáid na ndrugaí seo agus a n-iarmhairtí fadtéarmacha. Dá bhrí sin, is é an t-ús mór i ndrugaí anabalacha nua a chur chun cinn foirmiú cnámh agus dá bhrí sin feabhas a chur ar chaighdeán na beatha na n-othar a bhfuil IO. D’fhonn cóireálacha éifeachtacha nua a shainaithint, rinneamar scagadh ar leabharlann drugaí, ar ghaschealla a dhíorthaítear ó othair phéidiatracha a bhfuil IO acu, rud a chuir ar ár gcumas roinnt iarrthóirí a shainaithint a d’fhéadfadh straitéisí teiripeacha éifeachtacha nua a ghiniúint, a d’fhéadfadh cúrsa an ghalair seo a mhodhnú. (Irish)
18 August 2022
0 references
Vzácné onemocnění Osteogenesis Imperfecta (OI) je definováno anomální produkcí kolagenu a zahrnuje skupinu genetických změn charakterizovaných velkou heterogenitou jak klinicky, tak molekulárně. Mezi málo léků k léčbě tohoto onemocnění jsou nejčastěji používány bisfosfonáty. Tyto syntetické analogy pyrofosfátu zvyšují objem kostí zpomalením vysoké úrovně přestavby kostí. Existuje značná kontroverze ohledně užívání těchto léků a jejich dlouhodobých důsledků. Je proto velký zájem o nové anabolické léky, které podporují tvorbu kostí a následně zlepšují kvalitu života pacientů s IO. Abychom identifikovali nové účinné léčby, provedli jsme screening lékové knihovny na kmenových buňkách odvozených od pediatrických pacientů s IO, což nám umožnilo identifikovat řadu kandidátů, které by mohly potenciálně vytvářet nové účinné terapeutické strategie schopné změnit průběh tohoto onemocnění. (Czech)
18 August 2022
0 references
Doença rara A Osteogénese Imperfeita (OI) é definida pela produção anómala de colagénio e compreende um grupo de alterações genéticas caracterizadas por uma grande heterogeneidade tanto clínica como molecular. Entre os poucos medicamentos para tratar esta doença, os bifosfonatos são os mais utilizados. Estes análogos sintéticos do pirofosfato aumentam o volume ósseo ao abrandar o elevado nível de remodelação óssea. Há uma controvérsia considerável sobre o uso destas drogas e suas conseqüências a longo prazo. É, portanto, o grande interesse em novos medicamentos anabólicos que promovem a formação óssea e, consequentemente, melhoram a qualidade de vida dos pacientes com OI. A fim de identificar novos tratamentos eficazes, realizámos uma triagem de uma biblioteca de medicamentos, em células estaminais derivadas de doentes pediátricos com OI, o que nos permitiu identificar uma série de candidatos que poderiam potencialmente gerar novas estratégias terapêuticas eficazes, capazes de modificar o curso desta doença. (Portuguese)
18 August 2022
0 references
Haruldane haigus Osteogenesis Imperfecta (OI) on määratletud kollageeni anomaalse produktsioonina ja koosneb geneetiliste muutuste rühmast, mida iseloomustab suur heterogeensus nii kliiniliselt kui ka molekulaarselt. Selle haiguse raviks kasutatavate väheste ravimite hulgas on kõige sagedamini kasutatavad bisfosfonaadid. Need pürofosfaadi sünteetilised analoogid suurendavad luude mahtu, aeglustades luude ümberkujundamise kõrget taset. Nende ravimite kasutamise ja nende pikaajaliste tagajärgede üle esineb märkimisväärseid vaidlusi. Seetõttu on suur huvi uute anaboolsete ravimite vastu, mis soodustavad luu moodustumist ja parandavad seega IO-ga patsientide elukvaliteeti. Uute efektiivsete ravimeetodite leidmiseks oleme läbi viinud IO-ga pediaatrilistelt patsientidelt saadud tüvirakkude andmebaasi sõeluuringu, mis on võimaldanud meil tuvastada mitmeid kandidaate, kes võivad luua uusi tõhusaid ravistrateegiaid, mis suudavad muuta selle haiguse kulgu. (Estonian)
18 August 2022
0 references
Ritka betegség Osteogenesis Imperfecta (OI) a kollagén anomális termelése határozza meg, és magában foglalja a genetikai változások egy csoportját, amelyet klinikailag és molekulárisan egyaránt nagy heterogenitás jellemez. A betegség kezelésére szolgáló kevés gyógyszer közül a biszfoszfonátok a leggyakrabban használatosak. Ezek a pirofoszfát szintetikus analógok növelik a csont térfogatát azáltal, hogy lelassítják a csontfelújulás magas szintjét. Jelentős viták vannak e kábítószerek használatával és hosszú távú következményeivel kapcsolatban. Ezért az új anabolikus gyógyszerek iránti nagy érdeklődés, amelyek elősegítik a csontképződést, és ezáltal javítják az IO-ban szenvedő betegek életminőségét. Az új hatékony kezelések azonosítása érdekében elvégeztük a gyógyszerkönyvtár szűrését az IO-ban szenvedő gyermekgyógyászati betegekből származó őssejteken, ami lehetővé tette számunkra, hogy számos olyan jelöltet azonosítsunk, amelyek potenciálisan új, hatékony terápiás stratégiákat hozhatnak létre, amelyek képesek megváltoztatni a betegség lefolyását. (Hungarian)
18 August 2022
0 references
Рядко заболяване Остеогенезата Imperfecta (OI) се определя от аномалното производство на колаген и се състои от група генетични изменения, характеризиращи се с голяма хетерогенност както клинично, така и молекулярно. Сред малкото лекарства за лечение на това заболяване, бифосфонатите са най-често използвани. Тези синтетични аналози на пирофосфат увеличават обема на костите, като забавят високото ниво на ремоделиране на костите. Съществуват значителни противоречия относно употребата на тези лекарства и техните дългосрочни последици. Ето защо това е големият интерес към нови анаболни лекарства, които насърчават образуването на кости и следователно подобряват качеството на живот на пациентите с IO. За да идентифицираме нови ефективни лечения, извършихме скрининг на библиотека с лекарства върху стволови клетки, получени от педиатрични пациенти с ИО, което ни позволи да идентифицираме редица кандидати, които потенциално биха могли да създадат нови ефективни терапевтични стратегии, способни да променят хода на това заболяване. (Bulgarian)
18 August 2022
0 references
Reta liga Osteogenezė Imperfecta (OI) apibrėžiama kaip anomali kolageno gamyba ir apima genetinių pakitimų grupę, kuriai būdingas didelis klinikinis ir molekulinis heterogeniškumas. Tarp nedaugelio vaistų šiai ligai gydyti dažniausiai naudojami bisfosfonatai. Šie sintetiniai pirofosfato analogai padidina kaulų tūrį, sulėtindami aukštą kaulų remodeliavimo lygį. Yra daug ginčų dėl šių vaistų vartojimo ir jų ilgalaikių pasekmių. Todėl tai yra didelis susidomėjimas naujais anaboliniais vaistais, kurie skatina kaulų susidarymą ir todėl pagerina pacientų, sergančių IO, gyvenimo kokybę. Siekdami nustatyti naujus veiksmingus gydymo būdus, atlikome vaistų biblioteką, skirtą kamieninėms ląstelėms, gautoms iš IO sergančių pediatrinių pacientų, ir tai leido mums nustatyti keletą kandidatų, kurie galėtų sukurti naujas veiksmingas gydymo strategijas, galinčias pakeisti šios ligos eigą. (Lithuanian)
18 August 2022
0 references
Rijetka bolest Osteogenesis Imperfecta (OI) definirana je anomalnom proizvodnjom kolagena i obuhvaća skupinu genetskih promjena koje karakterizira velika heterogenost, kako klinički tako i molekularno. Među nekoliko lijekova za liječenje ove bolesti, najčešće se koriste bisfosfonati. Ovi sintetički analozi pirofosfata povećavaju volumen kosti usporavanjem visoke razine preoblikovanja kostiju. Postoji znatna kontroverza oko uporabe tih lijekova i njihovih dugoročnih posljedica. Stoga je veliki interes za nove anaboličke lijekove koji promiču stvaranje kostiju i posljedično poboljšavaju kvalitetu života pacijenata s IO. Kako bismo identificirali nove učinkovite tretmane, proveli smo probir biblioteke lijekova, na matičnim stanicama dobivenim od pedijatrijskih bolesnika s IO, što nam je omogućilo da identificiramo brojne kandidate koji bi potencijalno mogli stvoriti nove učinkovite terapijske strategije, koje su sposobne mijenjati tijek ove bolesti. (Croatian)
18 August 2022
0 references
Sällsynta sjukdomar Osteogenesis Imperfecta (OI) definieras av den anomala produktionen av kollagen och omfattar en grupp av genetiska förändringar som kännetecknas av stor heterogenitet både kliniskt och molekylärt. Bland de få läkemedel för att behandla denna sjukdom är bisfosfonater de vanligaste. Dessa syntetiska analoger av pyrofosfat ökar benvolymen genom att bromsa den höga nivån av benremodeling. Det råder stora meningsskiljaktigheter om användningen av dessa läkemedel och deras långsiktiga konsekvenser. Det är därför det stora intresset för nya anabola läkemedel som främjar benbildning och därmed förbättra livskvaliteten för patienter med IO. För att identifiera nya effektiva behandlingar har vi genomfört en screening av ett läkemedelsbibliotek, på stamceller som härrör från pediatriska patienter med IO, vilket har gjort det möjligt för oss att identifiera ett antal kandidater som potentiellt skulle kunna generera nya effektiva terapeutiska strategier, som kan modifiera sjukdomsförloppet. (Swedish)
18 August 2022
0 references
Boala rară Osteogenesis Imperfecta (OI) este definită de producția anormală de colagen și cuprinde un grup de modificări genetice caracterizate printr-o mare eterogenitate atât clinic, cât și molecular. Printre puținele medicamente pentru tratarea acestei boli, bifosfonații sunt cei mai frecvent utilizați. Acești analogi sintetici ai pirofosfatului cresc volumul osos prin încetinirea nivelului ridicat al remodelării osoase. Există controverse considerabile cu privire la utilizarea acestor medicamente și la consecințele lor pe termen lung. Prin urmare, este marele interes pentru noile medicamente anabolice care promovează formarea osoasă și, prin urmare, îmbunătățesc calitatea vieții pacienților cu IO. Pentru a identifica noi tratamente eficiente, am efectuat un screening al unei biblioteci de medicamente, pe celule stem derivate de la copii și adolescenți cu IO, ceea ce ne-a permis să identificăm un număr de candidați care ar putea genera noi strategii terapeutice eficiente, capabile să modifice cursul acestei boli. (Romanian)
18 August 2022
0 references
Redka bolezen Osteogeneza Imperfecta (OI) je opredeljena z anomalno tvorbo kolagena in obsega skupino genetskih sprememb, za katere je značilna velika heterogenost tako klinično kot molekularno. Med redkimi zdravili za zdravljenje te bolezni se najpogosteje uporabljajo difosfonati. Ti sintetični analogi pirofosfata povečajo volumen kosti z upočasnitvijo visoke ravni preoblikovanja kosti. Obstajajo precejšnje polemike glede uporabe teh drog in njihovih dolgoročnih posledic. Zato je veliko zanimanje za nova anabolična zdravila, ki spodbujajo tvorbo kosti in posledično izboljšujejo kakovost življenja bolnikov z IO. Da bi prepoznali nova učinkovita zdravljenja, smo izvedli presejalni pregled knjižnice zdravil na matičnih celicah, pridobljenih pri pediatričnih bolnikih z IO, kar nam je omogočilo identifikacijo številnih kandidatov, ki bi lahko ustvarili nove učinkovite terapevtske strategije, ki bi lahko spremenile potek te bolezni. (Slovenian)
18 August 2022
0 references
Choroba rzadka Osteogenesis Imperfecta (OI) jest definiowana przez anomalną produkcję kolagenu i składa się z grupy zmian genetycznych charakteryzujących się dużą heterogenicznością zarówno klinicznie, jak i molekularnie. Wśród niewielu leków w leczeniu tej choroby najczęściej stosowane są bisfosfoniany. Te syntetyczne analogi pirofosforanu zwiększają objętość kości, spowalniając wysoki poziom przebudowy kości. Istnieją znaczne kontrowersje dotyczące stosowania tych leków i ich długoterminowych konsekwencji. Dlatego jest to duże zainteresowanie nowymi lekami anabolicznymi, które promują tworzenie kości, a tym samym poprawiają jakość życia pacjentów z IO. W celu zidentyfikowania nowych skutecznych metod leczenia, przeprowadziliśmy badanie przesiewowe biblioteki leków na komórkach macierzystych pochodzących od pacjentów pediatrycznych z IO, co pozwoliło nam zidentyfikować wielu kandydatów, którzy mogliby potencjalnie wygenerować nowe skuteczne strategie terapeutyczne, zdolne do modyfikacji przebiegu tej choroby. (Polish)
18 August 2022
0 references
Barakaldo
0 references
20 December 2023
0 references
Identifiers
PI18_00202
0 references