Creation of a tool (NeuroMeGen) for the diagnosis of congenital neurometabolic diseases and implementation in the SNS (Q3161294)
Jump to navigation
Jump to search
Project Q3161294 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Creation of a tool (NeuroMeGen) for the diagnosis of congenital neurometabolic diseases and implementation in the SNS |
Project Q3161294 in Spain |
Statements
20,691.0 Euro
0 references
38,000.0 Euro
0 references
54.45 percent
0 references
1 January 2014
0 references
31 March 2017
0 references
FUNDACION INSTITUTO DE INVESTIGACION SANITARIA DE SANTIAGO DE COMPOSTELA
0 references
Uno de los retos más difíciles al que se enfrentan los especialistas es el diagnóstico de pacientes que presentan signos y síntomas fenotípicos que sugieren una causa genética subyacente, pero para los que la etiología sigue siendo elusiva a pesar de realizar costosas y a menudo largas investigaciones etiológicas. El propósito de este proyecto es crear una herramienta diagnóstica basada en tecnología de secuenciación masiva, análisis fenotípico y reconocimiento de patrones que facilite el diagnóstico de los trastornos neurometabólicos, y evite el calvario diagnóstico. Esta herramienta (NeuroMeGen) analizará de forma simultánea un total de 1120 genes, reducirá el tiempo de análisis a 1-2 meses y tendrá un coste similar al del análisis convencional de un solo gen. Los pacientes con clínica neurometabólica no diagnosticados procederán del CHUS y del Hospital Niño Jesús de Madrid. Para crear NeuroMeGen utilizaremos tecnología de hibridación en solución y secuenciaremos en la plataforma de secuenciación masiva HiSeq de Illumina y algoritmos de nueva creación. Los resultados se analizarán con un software construido ex-profeso para este proyecto por un equipo de investigación de Gradiant, que integrará tecnología puntera en reconocimiento de patrones, facilitando así el hallazgo de las variantes patogénicas subyacentes con mayor rapidez. La fusión de ambas tecnologías conducirá a la creación de una startup para explotar esta herramienta diagnóstica en este y otros países. NeuroMeGen mejorará el diagnostico, tratamiento, pronóstico y la salud de los pacientes con trastornos neurometabólicos disminuyendo significativamente el coste social y sanitario de estas enfermedades en el SNS. (Spanish)
0 references
One of the most difficult challenges facing specialists is the diagnosis of patients with phenotypic signs and symptoms that suggest an underlying genetic cause, but for whom etiology remains elusive despite costly and often lengthy etiological research. The purpose of this project is to create a diagnostic tool based on mass sequencing technology, phenotypic analysis and pattern recognition that facilitates the diagnosis of neurometabolic disorders, and avoids diagnostic calvary. This tool (NeuroMeGen) will simultaneously analyse a total of 1120 genes, reduce the analysis time to 1-2 months, and have a similar cost to conventional single gene analysis. Patients with undiagnosed neurometabolic clinics will come from CHUS and Hospital Niño Jesús in Madrid. To create NeuroMeGen we will use solution hybridisation technology and sequencing on Illumina’s HiSeq mass sequencing platform and newly created algorithms. The results will be analysed with software built ex-professional for this project by a Gradiant research team, which will integrate cutting-edge technology in pattern recognition, thus facilitating the discovery of the underlying pathogenic variants more quickly. The merging of both technologies will lead to the creation of a startup to exploit this diagnostic tool in this and other countries. NeuroMeGen will improve the diagnosis, treatment, prognosis and health of patients with neurometabolic disorders by significantly reducing the social and health costs of these diseases in the SNS. (English)
12 October 2021
0.5754768341052093
0 references
L’un des défis les plus difficiles auxquels sont confrontés les spécialistes est le diagnostic de patients présentant des signes et symptômes phénotypiques qui suggèrent une cause génétique sous-jacente, mais pour qui l’étiologie reste insaisissable malgré des recherches étiologiques coûteuses et souvent longues. Le but de ce projet est de créer un outil de diagnostic basé sur la technologie de séquençage de masse, l’analyse phénotypique et la reconnaissance des patrons qui facilite le diagnostic des troubles neurométaboliques et évite le calvaire diagnostique. Cet outil (NeuroMeGen) analysera simultanément un total de 1120 gènes, réduira le temps d’analyse à 1 à 2 mois et aura un coût similaire à l’analyse conventionnelle d’un seul gène. Les patients ayant des cliniques neurométaboliques non diagnostiquées viendront du CHUS et de l’hôpital Niño Jesús de Madrid. Pour créer NeuroMeGen, nous utiliserons la technologie d’hybridation des solutions et le séquençage sur la plateforme de séquençage de masse HiSeq d’Illumina et sur les algorithmes nouvellement créés. Les résultats seront analysés avec des logiciels ex-professionnels pour ce projet par une équipe de recherche Gradiant, qui intégrera une technologie de pointe dans la reconnaissance des modèles, facilitant ainsi la découverte des variantes pathogènes sous-jacentes plus rapidement. La fusion des deux technologies conduira à la création d’une start-up pour exploiter cet outil de diagnostic dans ce pays et dans d’autres pays. NeuroMeGen améliorera le diagnostic, le traitement, le pronostic et la santé des patients atteints de troubles neurométaboliques en réduisant considérablement les coûts sociaux et de santé de ces maladies dans le SNS. (French)
4 December 2021
0 references
Eine der schwierigsten Herausforderungen für Spezialisten ist die Diagnose von Patienten mit phänotypischen Anzeichen und Symptomen, die auf eine zugrunde liegende genetische Ursache hindeuten, für die die Ätiologie trotz kostspieliger und oft langwieriger etiologischer Forschung nach wie vor schwerwiegend bleibt. Ziel dieses Projekts ist es, ein diagnostisches Werkzeug auf Basis von Massensequenzierungstechnologie, phänotypischer Analyse und Mustererkennung zu schaffen, das die Diagnose neurometaboler Störungen erleichtert und diagnostische Kalvarien vermeidet. Dieses Tool (NeuroMeGen) analysiert gleichzeitig insgesamt 1120 Gene, reduziert die Analysezeit auf 1-2 Monate und hat ähnliche Kosten wie herkömmliche Einzelgenanalysen. Patienten mit nicht diagnostizierten neurometabolischen Kliniken kommen aus CHUS und Krankenhaus Niño Jesús in Madrid. Um NeuroMeGen zu kreieren, werden wir auf der HiSeq-Massensequenzierungsplattform von Illumina und neu erstellten Algorithmen Lösungs-Hybridisierungstechnologie und Sequenzierung verwenden. Die Ergebnisse werden mit Software analysiert, die exprofessionell für dieses Projekt von einem Gradiant-Forschungsteam entwickelt wurde, das modernste Technologie in die Mustererkennung integrieren und so die Entdeckung der zugrunde liegenden pathogenen Varianten schneller erleichtern wird. Die Zusammenführung beider Technologien wird zur Schaffung eines Startups führen, um dieses Diagnosetool in diesem und anderen Ländern zu nutzen. NeuroMeGen wird die Diagnose, Behandlung, Prognose und Gesundheit von Patienten mit neurometabolischen Störungen verbessern, indem sie die sozialen und gesundheitlichen Kosten dieser Erkrankungen im SNS deutlich senken. (German)
9 December 2021
0 references
Een van de moeilijkste uitdagingen voor specialisten is de diagnose van patiënten met fenotypische tekenen en symptomen die een onderliggende genetische oorzaak suggereren, maar voor wie de etiologie ondanks duur en vaak langdurig etiologisch onderzoek ongrijpbaar blijft. Het doel van dit project is om een diagnostisch hulpmiddel te creëren op basis van massa-sequencing technologie, fenotypische analyse en patroonherkenning die de diagnose van neurometabole aandoeningen vergemakkelijkt en diagnostische calvarie vermijdt. Dit hulpmiddel (NeuroMeGen) zal gelijktijdig een totaal van 1120 genen analyseren, de analysetijd verminderen tot 1-2 maanden, en een gelijkaardige kosten hebben als conventionele enig genanalyse. Patiënten met niet-gediagnosticeerde neurometabole klinieken komen uit CHUS en Hospital Niño Jesús in Madrid. Om NeuroMeGen te creëren zullen we gebruik maken van oplossing hybridisatie technologie en sequencing op Illumina’s HiSeq massa sequencing platform en nieuw gecreëerde algoritmen. De resultaten worden geanalyseerd met software die ex-professioneel voor dit project is gebouwd door een Gradiant-onderzoeksteam, dat geavanceerde technologie zal integreren in patroonherkenning, waardoor de ontdekking van de onderliggende pathogene varianten sneller wordt vergemakkelijkt. De samenvoeging van beide technologieën zal leiden tot de oprichting van een start-up om dit diagnostische instrument in deze en andere landen te exploiteren. NeuroMeGen zal de diagnose, behandeling, prognose en gezondheid van patiënten met neurometabole aandoeningen verbeteren door de sociale en gezondheidskosten van deze ziekten in de SNS aanzienlijk te verlagen. (Dutch)
17 December 2021
0 references
Una delle sfide più difficili che gli specialisti devono affrontare è la diagnosi di pazienti con segni fenotipici e sintomi che suggeriscono una causa genetica di fondo, ma per i quali l'eziologia rimane elusiva nonostante la ricerca eziologica costosa e spesso lunga. Lo scopo di questo progetto è quello di creare uno strumento diagnostico basato sulla tecnologia di sequenziamento di massa, l'analisi fenotipica e il riconoscimento del modello che faciliti la diagnosi dei disturbi neurometabolici ed eviti il calvario diagnostico. Questo strumento (NeuroMeGen) analizzerà contemporaneamente un totale di 1120 geni, ridurrà il tempo di analisi a 1-2 mesi e avrà un costo simile all'analisi convenzionale del singolo gene. I pazienti con cliniche neurometaboliche non diagnosticate proverranno dal CHUS e dall'Ospedale Niño Jesús di Madrid. Per creare NeuroMeGen utilizzeremo la tecnologia di ibridazione e il sequenziamento delle soluzioni sulla piattaforma di sequenziamento di massa HiSeq di Illumina e sugli algoritmi appena creati. I risultati saranno analizzati con software costruito ex-professionale per questo progetto da un team di ricerca Gradiant, che integrerà tecnologie all'avanguardia nel riconoscimento dei pattern, facilitando così la scoperta delle varianti patogeni sottostanti più rapidamente. La fusione di entrambe le tecnologie porterà alla creazione di una startup per sfruttare questo strumento diagnostico in questo e in altri paesi. NeuroMeGen migliorerà la diagnosi, il trattamento, la prognosi e la salute dei pazienti con disturbi neurometabolici riducendo significativamente i costi sociali e sanitari di queste malattie nel SNS. (Italian)
16 January 2022
0 references
Μία από τις πιο δύσκολες προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι ειδικοί είναι η διάγνωση ασθενών με φαινοτυπικά σημεία και συμπτώματα που υποδηλώνουν μια υποκείμενη γενετική αιτία, αλλά για τους οποίους η αιτιολογία παραμένει άπιαστη παρά την δαπανηρή και συχνά χρονοβόρα αιτιολογία. Σκοπός αυτού του έργου είναι η δημιουργία ενός διαγνωστικού εργαλείου βασισμένου στην τεχνολογία μαζικής αλληλουχίας, στην φαινοτυπική ανάλυση και στην αναγνώριση προτύπων που διευκολύνει τη διάγνωση νευρομεταβολικών διαταραχών και αποφεύγει τον διαγνωστικό λοιμώκτη. Αυτό το εργαλείο (NeuroMeGen) θα αναλύσει ταυτόχρονα συνολικά 1120 γονίδια, θα μειώσει τον χρόνο ανάλυσης σε 1-2 μήνες και θα έχει παρόμοιο κόστος με τη συμβατική ανάλυση ενός γονιδίου. Ασθενείς με μη διαγνωσθείσες νευρομεταβολικές κλινικές θα προέλθουν από το CHUS και το Νοσοκομείο Niño Jesús της Μαδρίτης. Για να δημιουργήσουμε το NeuroMeGen θα χρησιμοποιήσουμε την τεχνολογία υβριδοποίησης λύσης και τον προσδιορισμό αλληλουχίας στην πλατφόρμα αλληλουχίας μάζας HiSeq της Illumina και τους πρόσφατα δημιουργημένους αλγορίθμους. Τα αποτελέσματα θα αναλυθούν με λογισμικό που κατασκευάστηκε πρώην επαγγελματίας για το έργο αυτό από μια ερευνητική ομάδα Gradiant, η οποία θα ενσωματώσει την τεχνολογία αιχμής στην αναγνώριση προτύπων, διευκολύνοντας έτσι την ανακάλυψη των υποκείμενων παθογόνων παραλλαγών πιο γρήγορα. Η συγχώνευση και των δύο τεχνολογιών θα οδηγήσει στη δημιουργία μιας νεοσύστατης επιχείρησης για την αξιοποίηση αυτού του διαγνωστικού εργαλείου σε αυτή και σε άλλες χώρες. Το NeuroMeGen θα βελτιώσει τη διάγνωση, τη θεραπεία, την πρόγνωση και την υγεία των ασθενών με νευρομεταβολικές διαταραχές μειώνοντας σημαντικά το κοινωνικό κόστος και το κόστος για την υγεία αυτών των ασθενειών στο SNS. (Greek)
18 August 2022
0 references
En af de vanskeligste udfordringer, som specialister står over for, er diagnosen af patienter med fænotypiske tegn og symptomer, der tyder på en underliggende genetisk årsag, men for hvem ætiologi fortsat er flygtig på trods af dyr og ofte langvarig ætiologisk forskning. Formålet med dette projekt er at skabe et diagnostisk værktøj baseret på massesekventeringsteknologi, fænotypisk analyse og mønstergenkendelse, der letter diagnosen af neurometaboliske lidelser og undgår diagnostisk kælv. Dette værktøj (NeuroMeGen) vil samtidig analysere i alt 1120 gener, reducere analysetiden til 1-2 måneder og have samme omkostninger som konventionel enkeltgenanalyse. Patienter med ikke-diagnosticerede neurometaboliske klinikker kommer fra CHUS og Hospital Niño Jesús i Madrid. For at skabe NeuroMeGen vil vi bruge løsning hybridisering teknologi og sekventering på Illuminas HiSeq masse sekventering platform og nyoprettede algoritmer. Resultaterne vil blive analyseret med software bygget ex-professionel til dette projekt af et Gradiant forskerhold, som vil integrere banebrydende teknologi i mønstergenkendelse, og dermed lette opdagelsen af de underliggende patogene varianter hurtigere. Sammenlægningen af begge teknologier vil føre til, at der skabes en start for at udnytte dette diagnostiske værktøj i dette og andre lande. NeuroMeGen vil forbedre diagnosen, behandlingen, prognosen og sundheden for patienter med neurometaboliske lidelser ved i væsentlig grad at reducere de sociale og sundhedsmæssige omkostninger ved disse sygdomme i SNS. (Danish)
18 August 2022
0 references
Yksi asiantuntijoiden vaikeimmista haasteista on sellaisten potilaiden diagnosointi, joilla on fenotyyppisiä merkkejä ja oireita, jotka viittaavat perimmäiseen geneettiseen syyhyn, mutta joille etiologia pysyy vaikeana huolimatta kalliista ja usein pitkistä etiologisista tutkimuksista. Tämän hankkeen tarkoituksena on luoda diagnostinen työkalu, joka perustuu massasekvensointitekniikkaan, fenotyyppianalyysiin ja kuviontunnistukseen, joka helpottaa neurometabolisten häiriöiden diagnosointia ja välttää diagnostisia kalvaria. Tämä työkalu (NeuroMeGen) analysoi samanaikaisesti yhteensä 1120 geeniä, lyhentää analyysiaikaa 1–2 kuukauteen, ja sillä on samanlaiset kustannukset kuin perinteisellä yksittäisellä geenianalyysillä. Potilaat, joilla on diagnosoimattomia neurometabolisia klinikoita, tulevat CHUS: sta ja sairaalasta Niño Jesús Madridissa. NeuroMeGenin luomiseksi käytämme ratkaisuhybridisaatioteknologiaa ja sekvensointia Illuminan HiSeq-massasekvensointialustalla ja äskettäin luoduilla algoritmeilla. Gradiant-tutkimusryhmä analysoi tulokset ohjelmistolla, joka on rakennettu ex-ammattilainen tätä hanketta varten, joka integroi huipputeknologian mallien tunnistamiseen, mikä helpottaa taustalla olevien patogeenisten varianttien löytämistä nopeammin. Molempien teknologioiden yhdistäminen johtaa siihen, että perustetaan yritys, joka hyödyntää tätä diagnoosivälinettä tässä ja muissa maissa. NeuroMeGen parantaa neurometabolisia häiriöitä sairastavien potilaiden diagnosointia, hoitoa, ennusteita ja terveyttä vähentämällä merkittävästi näiden sairauksien sosiaalisia ja terveyskustannuksia SNS:ssä. (Finnish)
18 August 2022
0 references
Waħda mill-aktar sfidi diffiċli li jiffaċċjaw l-ispeċjalisti hija d-dijanjożi ta’ pazjenti b’sinjali fenotipiċi u sintomi li jissuġġerixxu kawża ġenetika sottostanti, iżda li għalihom l-etjoloġija tibqa’ elużiva minkejja riċerka etjoloġika għalja u ta’ spiss twila. L-għan ta’ dan il-proġett huwa li tinħoloq għodda dijanjostika bbażata fuq it-teknoloġija tas-sekwenzjar tal-massa, l-analiżi fenotipika u r-rikonoxximent tal-mudell li jiffaċilita d-dijanjożi ta’ disturbi newrometaboliċi, u jevita kalvarju dijanjostiku. Din l-għodda (NeuroMeGen) fl-istess ħin se tanalizza total ta ‘1120 ġeni, tnaqqas il-ħin ta’ l-analiżi għal 1–2 xhur, u jkollhom spiża simili għall-analiżi konvenzjonali tal-ġeni waħda. Pazjenti bi kliniċi newrometaboliċi mhux dijanjostikati se jiġu minn CHUS u l-Isptar Niño Jesús f’Madrid. Biex noħolqu NeuroMeGen se nużaw it-teknoloġija tal-ibridizzazzjoni tas-soluzzjoni u s-sekwenzjar fuq il-pjattaforma tas-sekwenzar tal-massa HiSeq ta’ Illumina u l-algoritmi li għadhom kif inħolqu. Ir-riżultati se jiġu analizzati ma ‘softwer mibnija ex-professjonali għal dan il-proġett minn tim ta’ riċerka Gradiant, li se jintegraw teknoloġija l-aktar avvanzata fir-rikonoxximent mudell, u b’hekk jiffaċilitaw l-iskoperta tal-varjanti patoġeniċi sottostanti aktar malajr. L-amalgamazzjoni taż-żewġ teknoloġiji se twassal għall-ħolqien ta’ startup biex tiġi sfruttata din l-għodda dijanjostika f’dan il-pajjiż u f’pajjiżi oħra. NeuroMeGen ser itejjeb id-dijanjosi, il-kura, il-pronjosi u s-saħħa ta’ pazjenti b’disturbi newrometaboliċi billi jnaqqas b’mod sinifikanti l-ispejjeż soċjali u tas-saħħa ta’ dan il-mard fl-SNS. (Maltese)
18 August 2022
0 references
Viena no visgrūtākajām problēmām, ar ko saskaras speciālisti, ir diagnoze pacientiem ar fenotipiskām pazīmēm un simptomiem, kas liecina par ģenētisko cēloni, bet kuriem etioloģija joprojām ir nenotverama, neskatoties uz dārgiem un bieži vien ilgiem etioloģijas pētījumiem. Šī projekta mērķis ir izveidot diagnostikas instrumentu, kura pamatā ir masu sekvencēšanas tehnoloģija, fenotipiskā analīze un modeļa atpazīšana, kas atvieglo neirometabolisko traucējumu diagnostiku un novērš diagnostisko kalvariju. Šis rīks (NeuroMeGen) vienlaicīgi analizēs kopā 1120 gēnus, samazinās analīzes laiku līdz 1–2 mēnešiem, un tam būs līdzīgas izmaksas kā parastajai viena gēna analīzei. Pacienti ar nediagnosticētām neirometaboliskām klīnikām nāks no CHUS un slimnīcas Niño Jesús Madridē. Lai izveidotu NeuroMeGen, mēs izmantosim risinājumu hibridizācijas tehnoloģiju un sekvencēšanu Illumina HiSeq masu sekvencēšanas platformā un jaunizveidotajos algoritmos. Rezultāti tiks analizēti ar programmatūru, kas izveidota ex-profesionāls šim projektam Gradiant pētniecības komanda, kas integrēs modernās tehnoloģijas modeļa atpazīšanā, tādējādi atvieglojot pamatā esošo patogēno variantu atklāšanu ātrāk. Abu tehnoloģiju apvienošana ļaus izveidot jaunuzņēmumu, lai izmantotu šo diagnostikas instrumentu šajā un citās valstīs. NeuroMeGen uzlabos diagnostiku, ārstēšanu, prognozi un veselību pacientiem ar neirometaboliskiem traucējumiem, ievērojami samazinot šo slimību sociālās un veselības izmaksas SNS. (Latvian)
18 August 2022
0 references
Jednou z najťažších výziev, ktorým čelia špecialisti, je diagnostika pacientov s fenotypovými príznakmi a príznakmi, ktoré naznačujú základnú genetickú príčinu, ale pre ktorých etiológia zostáva nepolapiteľná napriek nákladnému a často zdĺhavému etiologickému výskumu. Účelom tohto projektu je vytvoriť diagnostický nástroj založený na technológii hromadného sekvenovania, fenotypovej analýze a rozpoznávaní vzorov, ktorý uľahčuje diagnostiku neurometabolických porúch a zabraňuje diagnostickej kalvárii. Tento nástroj (NeuroMeGen) bude súčasne analyzovať spolu 1120 génov, skrátiť čas analýzy na 1 – 2 mesiace a bude mať podobné náklady ako konvenčná analýza jedného génu. Pacienti s nediagnostikovanými neurometabolickými klinikami budú pochádzať z CHUS a Hospital Niño Jesús v Madride. Na vytvorenie NeuroMeGen použijeme technológiu hybridizácie riešení a sekvenovanie na platforme HiSeq masového sekvenovania HiSeq a novovytvorených algoritmoch. Výsledky budú analyzované softvérom postaveným ex-profesionálom pre tento projekt výskumným tímom Gradiant, ktorý bude integrovať špičkové technológie do rozpoznávania vzorov, čím sa rýchlejšie uľahčí objavovanie základných patogénnych variantov. Zlúčenie oboch technológií povedie k vytvoreniu startupu na využívanie tohto diagnostického nástroja v tejto a ďalších krajinách. NeuroMeGen zlepší diagnostiku, liečbu, prognózu a zdravie pacientov s neurometabolickými poruchami tým, že výrazne zníži sociálne a zdravotné náklady na tieto choroby v SNS. (Slovak)
18 August 2022
0 references
Ceann de na dúshláin is deacra atá os comhair speisialtóirí ná diagnóis a dhéanamh ar othair a bhfuil comharthaí agus comharthaí feinitíopacha acu a thugann le fios cúis ghéiniteach bhunúsach, ach a bhfuil etiology fós elusive ina leith in ainneoin taighde etiological costasach agus go minic fada. Is é cuspóir an tionscadail seo uirlis dhiagnóiseach a chruthú bunaithe ar theicneolaíocht seicheamhaithe maise, anailís feinitíopach agus aitheantas patrúin a éascaíonn diagnóis neamhoird neurometabolic, agus a sheachnaíonn calvary diagnóiseach. Déanfaidh an uirlis seo (NeuroMeGen) anailís ar iomlán 1120 géinte ag an am céanna, laghdóidh sé an t-am anailíse go 1-2 mhí, agus beidh costas cosúil leis an ngnáthanailís géine amháin. Beidh othair a bhfuil clinicí neurometabolic undiagnosed teacht ó CHUS agus Ospidéal Niño Jesús i Maidrid. Chun NeuroMeGen a chruthú, bainfimid úsáid as teicneolaíocht hibridithe réitigh agus seicheamhú ar ardán seicheamhaithe mais HiSeq Illumina agus halgartaim nuachruthaithe. Déanfar anailís ar na torthaí le bogearraí a tógadh ex-proifisiúnta don tionscadal seo ag foireann taighde gradiant, a chomhtháthóidh teicneolaíocht cheannródaíoch in aitheantas patrún, rud a éascóidh fionnachtain na n-athraitheacha pataigineacha bunúsacha níos tapúla. Má dhéantar an dá theicneolaíochtaí a chumasc, cruthófar gnólacht nuathionscanta chun leas a bhaint as an uirlis dhiagnóiseach sin sna tíortha seo agus i dtíortha eile. Feabhsóidh NeuroMeGen diagnóis, cóireáil, prognóis agus sláinte othar a bhfuil neamhoird neurometabolic orthu trí chostais shóisialta agus sláinte na ngalar sin sa SNS a laghdú go suntasach. (Irish)
18 August 2022
0 references
Jedním z nejtěžších problémů, kterým čelí odborníci, je diagnóza pacientů s fenotypovými příznaky a příznaky, které naznačují základní genetickou příčinu, ale pro které etiologie zůstává nepolapitelná navzdory nákladnému a často zdlouhavému etiologickému výzkumu. Účelem tohoto projektu je vytvořit diagnostický nástroj založený na technologii hmotnostního sekvenování, fenotypové analýze a rozpoznávání vzorů, který usnadňuje diagnostiku neurometabolických poruch a zabraňuje diagnostické kalvárii. Tento nástroj (NeuroMeGen) bude současně analyzovat celkem 1120 genů, zkrátí dobu analýzy na 1–2 měsíce a bude mít podobné náklady jako konvenční analýza jednotlivých genů. Pacienti s nediagnostikovanými neurometabolickými klinikami budou pocházet z CHUS a nemocnice Niño Jesús v Madridu. K vytvoření NeuroMeGen využijeme technologie hybridizace řešení a sekvenování na platformě HiSeq HiSeq a nově vytvořených algoritmech. Výsledky budou analyzovány pomocí softwaru postaveného pro tento projekt ex-professional týmem Gradiant, který integruje špičkovou technologii do rozpoznávání vzorů, čímž se usnadní objev základních patogenních variant rychleji. Sloučení obou technologií povede k vytvoření startupu, který bude tento diagnostický nástroj využívat v těchto i v jiných zemích. NeuroMeGen zlepší diagnostiku, léčbu, prognózu a zdraví pacientů s neurometabolickými poruchami tím, že významně sníží sociální a zdravotní náklady těchto onemocnění v SNS. (Czech)
18 August 2022
0 references
Um dos desafios mais difíceis que os especialistas enfrentam é o diagnóstico de pacientes com sinais e sintomas fenotípicos que sugerem uma causa genética subjacente, mas para quem a etiologia permanece evasiva, apesar da investigação etiológica dispendiosa e muitas vezes demorada. O objetivo deste projeto é criar uma ferramenta de diagnóstico baseada na tecnologia de sequenciamento em massa, análise fenotípica e reconhecimento de padrões que facilite o diagnóstico de distúrbios neurometabólicos e evite o calvário diagnóstico. Esta ferramenta (NeuroMeGen) analisará simultaneamente um total de 1120 genes, reduzirá o tempo de análise para 1-2 meses e terá um custo semelhante à análise convencional de um único gene. Os doentes com clínicas neurometabólicas não diagnosticadas serão provenientes do CHUS e do Hospital Niño Jesús, em Madrid. Para criar a NeuroMeGen, utilizaremos a tecnologia de hibridação de soluções e a sequenciação na plataforma de sequenciação de massa HiSeq da Illumina e nos algoritmos recém-criados. Os resultados serão analisados com software construído ex-profissional para este projeto por uma equipa de investigação Gradiant, que integrará tecnologia de ponta no reconhecimento de padrões, facilitando assim a descoberta das variantes patogénicas subjacentes mais rapidamente. A fusão de ambas as tecnologias levará à criação de uma startup para explorar esta ferramenta de diagnóstico neste e em outros países. NeuroMeGen melhorará o diagnóstico, o tratamento, o prognóstico e a saúde dos pacientes com desordens neurometabolic reduzindo significativamente os custos sociais e da saúde destas doenças no SNS. (Portuguese)
18 August 2022
0 references
Üks kõige raskemaid probleeme, millega spetsialistid silmitsi seisavad, on nende patsientide diagnoos, kellel on fenotüübilised nähud ja sümptomid, mis viitavad selle aluseks olevale geneetilisele põhjusele, kuid kelle etioloogia jääb raskeks vaatamata kulukatele ja sageli pikalevenivatele etioloogilistele uuringutele. Projekti eesmärk on luua diagnostiline vahend, mis põhineb massijärjestuse tehnoloogial, fenotüübianalüüsil ja mustri tuvastamisel, mis hõlbustab neurometaboolsete häirete diagnoosimist ja väldib diagnostilist vasikat. See tööriist (NeuroMeGen) analüüsib samaaegselt kokku 1120 geeni, vähendab analüüsiaega 1–2 kuuni ja on sama kulukas kui tavaline üksikgeeni analüüs. Diagnoosimata neurometaboolsete kliinikutega patsiendid tulevad CHUSest ja Niño Jesúsi haiglast Madridis. NeuroMeGeni loomiseks kasutame lahenduse hübridiseerimistehnoloogiat ja järjestamist Illumina HiSeqi massijärjestusplatvormil ja vastloodud algoritmidel. Tulemusi analüüsib selle projekti jaoks ex-professional ehitatud tarkvara abil Gradiant uurimisrühm, mis integreerib tipptasemel tehnoloogia mustrituvastusse, hõlbustades seeläbi kiiremini aluseks olevate patogeensete variantide avastamist. Mõlema tehnoloogia ühendamisega luuakse idufirma, kes kasutab seda diagnostikavahendit nii selles kui ka teistes riikides. NeuroMeGen parandab neurometaboolsete häiretega patsientide diagnoosimist, ravi, prognoosi ja tervist, vähendades oluliselt nende haiguste sotsiaalseid ja tervishoiukulusid SNS-is. (Estonian)
18 August 2022
0 references
A szakemberek előtt álló egyik legnehezebb kihívás a fenotípusos tünetekkel és tünetekkel rendelkező betegek diagnózisa, amelyek mögöttes genetikai okra utalnak, de akiknek az etiológiája a költséges és gyakran hosszadalmas etiológiai kutatások ellenére továbbra is megfoghatatlan. A projekt célja egy olyan diagnosztikai eszköz létrehozása, amely tömeges szekvenálási technológián, fenotípusos elemzésen és mintafelismerésen alapul, amely megkönnyíti a neurometabolikus rendellenességek diagnosztizálását, és elkerüli a diagnosztikus kalváriát. Ez az eszköz (NeuroMeGen) egyidejűleg összesen 1120 gént elemez, 1–2 hónapra csökkenti az elemzési időt, és hasonló költségekkel jár, mint a hagyományos egyetlen génelemzés. A diagnosztizálatlan neurometabolikus klinikákkal rendelkező betegek a CHUS-ból és a madridi Niño Jesús kórházból érkeznek. A NeuroMeGen létrehozásához megoldási hibridizációs technológiát és szekvenálást alkalmazunk az Illumina HiSeq tömegszekvenáló platformján és az újonnan létrehozott algoritmusokon. Az eredményeket a projekt ex-professzionális szoftverrel elemzi egy Gradiant kutatócsoport, amely integrálja az élvonalbeli technológiát a mintafelismerésbe, ezáltal megkönnyítve a mögöttes patogén variánsok felfedezését. A két technológia összevonása egy olyan induló vállalkozás létrejöttéhez fog vezetni, amely ebben és más országokban is kihasználja ezt a diagnosztikai eszközt. A NeuroMeGen javítja a neurometaboliás rendellenességekben szenvedő betegek diagnózisát, kezelését, előrejelzését és egészségét azáltal, hogy jelentősen csökkenti e betegségek társadalmi és egészségügyi költségeit az SNS-ben. (Hungarian)
18 August 2022
0 references
Едно от най-трудните предизвикателства, пред които са изправени специалистите, е диагностицирането на пациенти с фенотипни признаци и симптоми, които предполагат основателна генетична причина, но за които етиологията остава неуловима въпреки скъпоструващите и често продължителни етиологични изследвания. Целта на този проект е да се създаде диагностичен инструмент, базиран на технология за секвениране на масата, фенотипен анализ и разпознаване на модели, който улеснява диагностицирането на неврометаболни нарушения и избягва диагностичната хлабина. Този инструмент (NeuroMeGen) ще анализира едновременно общо 1120 гена, ще намали времето за анализ до 1—2 месеца и ще има разходи, подобни на конвенционалните единични гени. Пациентите с недиагностицирани неврометаболни клиники ще дойдат от ХУС и болница „Ниньо Хесус“ в Мадрид. За да създадем NeuroMeGen, ще използваме технология за хибридизация на решения и секвениране на платформата на Illumina за масово секвениране и новосъздадени алгоритми. Резултатите ще бъдат анализирани със софтуер, изграден бивш професионален за този проект от изследователски екип Gradiant, който ще интегрира авангардна технология в разпознаването на модели, като по този начин ще улесни откриването на основните патогенни варианти по-бързо. Сливането на двете технологии ще доведе до създаването на стартиращ бизнес, който да използва този диагностичен инструмент в тази и в други държави. NeuroMeGen ще подобри диагностиката, лечението, прогнозата и здравето на пациентите с неврометаболни нарушения чрез значително намаляване на социалните и здравните разходи за тези заболявания в СНС. (Bulgarian)
18 August 2022
0 references
Vienas iš sunkiausių iššūkių, su kuriais susiduria specialistai, yra pacientų, turinčių fenotipinių požymių ir simptomų, kurie rodo pagrindinę genetinę priežastį, tačiau kuriems etiologija išlieka silpna, nepaisant brangių ir dažnai ilgų etiologinių tyrimų, diagnozė. Šio projekto tikslas – sukurti diagnostinę priemonę, pagrįstą masinės sekos nustatymo technologija, fenotipine analize ir modelio atpažinimu, kuri palengvina neurometabolinių sutrikimų diagnozę ir padeda išvengti diagnostinės kalvarijos. Šis įrankis (NeuroMeGen) vienu metu analizuos iš viso 1120 genų, sumažins analizės laiką iki 1–2 mėnesių ir turės panašią kainą kaip ir įprastinių vieno genų analizė. Pacientai, sergantys nediagnozuotomis neurometabolinėmis klinikomis, bus iš CHUS ir Niño Jesús ligoninės Madride. Norėdami sukurti NeuroMeGen, mes naudosime sprendimų hibridizacijos technologiją ir sekos nustatymą Illumina HiSeq masės sekos nustatymo platformoje ir naujai sukurtuose algoritmuose. Rezultatai bus analizuojami su programine įranga, kurią šiam projektui sukūrė „Gradiant“ mokslinių tyrimų komanda, kuri integruos pažangiausias technologijas į modelio atpažinimą, taip sudarydama sąlygas greičiau atrasti pagrindinius patogeninius variantus. Sujungus abi technologijas, šioje ir kitose šalyse bus sukurta startuolė, kuri naudosis šia diagnostikos priemone. NeuroMeGen pagerins diagnozę, gydymą, prognozę ir pacientų, sergančių neurometaboliniais sutrikimais, sveikatą žymiai sumažinant šių ligų socialines ir sveikatos išlaidas SNS. (Lithuanian)
18 August 2022
0 references
Jedan od najtežih izazova s kojima se suočavaju stručnjaci je dijagnoza pacijenata s fenotipskim znakovima i simptomima koji ukazuju na temeljni genetski uzrok, ali za koje etiologija ostaje nedostižna unatoč skupim i često dugotrajnim etiološkim istraživanjima. Svrha ovog projekta je izrada dijagnostičkog alata na temelju tehnologije sekvenciranja mase, fenotipske analize i prepoznavanja uzoraka koji olakšavaju dijagnozu neurometaboličkih poremećaja i izbjegavaju dijagnostičku kalvariju. Ovaj alat (NeuroMeGen) istovremeno će analizirati ukupno 1120 gena, smanjiti vrijeme analize na 1 – 2 mjeseca i imati sličan trošak kao i konvencionalna analiza pojedinačnih gena. Pacijenti s nedijagnosticiranim neurometaboličkim klinikama doći će iz CHUS-a i bolnice Niño Jesús u Madridu. Za stvaranje NeuroMeGen koristit ćemo tehnologiju hibridizacije rješenja i sekvenciranje na platformi za sekvenciranje masa Illumina HiSeq i novostvorenim algoritmima. Rezultate će analizirati softver koji je za ovaj projekt ex-profesionalno izgradio istraživački tim Gradiant, koji će integrirati najsuvremenije tehnologije u prepoznavanje uzoraka, čime će se brže olakšati otkrivanje temeljnih patogenih varijanti. Spajanjem obiju tehnologija stvorit će se novoosnovano poduzeće za iskorištavanje tog dijagnostičkog alata u toj i drugim zemljama. NeuroMeGen će poboljšati dijagnozu, liječenje, prognozu i zdravlje bolesnika s neurometaboličkim poremećajima znatnim smanjenjem socijalnih i zdravstvenih troškova tih bolesti u SNS-u. (Croatian)
18 August 2022
0 references
En av de svåraste utmaningarna för specialister är diagnosen av patienter med fenotypiska tecken och symtom som tyder på en underliggande genetisk orsak, men för vilka etiologi förblir svårfångad trots kostsam och ofta lång etiologisk forskning. Syftet med detta projekt är att skapa ett diagnostiskt verktyg baserat på masssekvenseringsteknik, fenotypisk analys och mönsterigenkänning som underlättar diagnos av neurometabola störningar och undviker diagnostisk kalvary. Detta verktyg (NeuroMeGen) kommer samtidigt att analysera totalt 1120 gener, minska analystiden till 1–2 månader och ha en liknande kostnad som konventionell singelgenanalys. Patienter med odiagnostiserade neurometabola kliniker kommer från CHUS och Hospital Niño Jesús i Madrid. För att skapa NeuroMeGen använder vi hybridiseringsteknik för lösningar och sekvensering på Illuminas HiSeq-masssekvenseringsplattform och nyskapade algoritmer. Resultaten kommer att analyseras med programvara byggd ex-professionell för detta projekt av en Gradiant forskargrupp, som kommer att integrera spjutspetsteknik i mönsterigenkänning, vilket underlättar upptäckten av de underliggande patogena varianterna snabbare. Sammanslagningen av båda teknikerna kommer att leda till att det skapas ett uppstartsföretag för att utnyttja detta diagnosverktyg i detta och andra länder. NeuroMeGen kommer att förbättra diagnos, behandling, prognos och hälsa hos patienter med neurometabola störningar genom att avsevärt minska de sociala och hälsomässiga kostnaderna för dessa sjukdomar i SNS. (Swedish)
18 August 2022
0 references
Una dintre cele mai dificile provocări cu care se confruntă specialiștii este diagnosticul pacienților cu semne și simptome fenotipice care sugerează o cauză genetică de bază, dar pentru care etiologia rămâne evazivă în ciuda cercetărilor etiologice costisitoare și adesea îndelungate. Scopul acestui proiect este de a crea un instrument de diagnosticare bazat pe tehnologia de secvențiere în masă, analiza fenotipică și recunoașterea tiparului care facilitează diagnosticarea tulburărilor neurometabolice și evită diagnosticul calvar. Acest instrument (NeuroMeGen) va analiza simultan un total de 1120 de gene, va reduce timpul de analiză la 1-2 luni și va avea un cost similar cu analiza genei unice convenționale. Pacienții cu clinici neurometabolice nediagnosticate vor proveni de la CHUS și Spitalul Niño Jesús din Madrid. Pentru a crea NeuroMeGen vom folosi tehnologia de hibridizare a soluțiilor și secvențierea pe platforma de secvențiere în masă HiSeq a Illumina și algoritmi nou creați. Rezultatele vor fi analizate cu software construit ex-profesionist pentru acest proiect de către o echipă de cercetare Gradiant, care va integra tehnologia de ultimă oră în recunoașterea modelelor, facilitând astfel descoperirea variantelor patogene subiacente mai rapid. Fuzionarea ambelor tehnologii va duce la crearea unei întreprinderi nou-înființate pentru a exploata acest instrument de diagnosticare în această țară și în alte țări. NeuroMeGen va îmbunătăți diagnosticul, tratamentul, prognosticul și sănătatea pacienților cu tulburări neurometabolice prin reducerea semnificativă a costurilor sociale și de sănătate ale acestor boli în SNS. (Romanian)
18 August 2022
0 references
Eden od najtežjih izzivov, s katerimi se soočajo strokovnjaki, je diagnoza bolnikov s fenotipskimi znaki in simptomi, ki kažejo na osnovni genetski vzrok, vendar za katere etiologija ostaja izmuzljiva kljub dragim in pogosto dolgotrajnim etiološkim raziskavam. Namen tega projekta je ustvariti diagnostično orodje, ki temelji na tehnologiji množičnega sekvenciranja, fenotipski analizi in prepoznavanju vzorcev, ki olajša diagnozo nevrometaboličnih motenj in preprečuje diagnostično kalvarij. To orodje (NeuroMeGen) bo hkrati analiziralo skupaj 1120 genov, zmanjšalo čas analize na 1–2 meseca in imelo podobne stroške kot običajna analiza posameznih genov. Bolniki z neodkritimi nevrometaboličnimi klinikami bodo prihajali iz CHUS in bolnišnice Niño Jesús v Madridu. Za ustvarjanje NeuroMeGena bomo uporabili tehnologijo hibridizacije rešitev in zaporedje na Illuminini platformi za množično sekvenciranje HiSeq in na novo ustvarjenih algoritmih. Rezultate bo analizirala programska oprema, ki jo je za ta projekt izdelala nekdanja profesionalna skupina Gradiant, ki bo v prepoznavanje vzorcev vključila najsodobnejšo tehnologijo in tako omogočila hitrejše odkrivanje osnovnih patogenih variant. Združitev obeh tehnologij bo privedla do ustanovitve zagonskega podjetja, ki bo izkoristilo to diagnostično orodje v teh in drugih državah. NeuroMeGen bo izboljšal diagnozo, zdravljenje, prognozo in zdravje bolnikov z nevrometaboličnimi motnjami z znatnim zmanjšanjem socialnih in zdravstvenih stroškov teh bolezni v SNS. (Slovenian)
18 August 2022
0 references
Jednym z najtrudniejszych wyzwań stojących przed specjalistami jest diagnoza pacjentów z objawami fenotypowymi, które sugerują przyczynę genetyczną, ale dla których etiologia pozostaje nieuchwytna pomimo kosztownych i często długich badań etiologicznych. Celem tego projektu jest stworzenie narzędzia diagnostycznego opartego na technologii sekwencjonowania masowego, analizie fenotypowej i rozpoznawaniu wzorców, które ułatwia diagnozowanie zaburzeń neurometabolicznych i pozwala uniknąć kalwarii diagnostycznej. Narzędzie to (NeuroMeGen) będzie jednocześnie analizować łącznie 1120 genów, skrócić czas analizy do 1-2 miesięcy i mieć podobny koszt do konwencjonalnej analizy pojedynczych genów. Pacjenci z niezdiagnozowanymi klinikami neurometabolicznymi będą pochodzić z CHUS i Szpitala Niño Jesús w Madrycie. Do stworzenia NeuroMeGen wykorzystamy technologię hybrydyzacji rozwiązań i sekwencjonowanie na platformie sekwencjonowania masy HiSeq firmy Illumina i nowo utworzonych algorytmach. Wyniki zostaną przeanalizowane za pomocą oprogramowania zbudowanego ex-professional dla tego projektu przez zespół badawczy Gradiant, który zintegruje najnowocześniejszą technologię w rozpoznawaniu wzorów, ułatwiając tym samym szybsze odkrycie podstawowych wariantów chorobotwórczych. Połączenie obu technologii doprowadzi do powstania startupu w celu wykorzystania tego narzędzia diagnostycznego w tym i innych krajach. NeuroMeGen poprawi diagnozę, leczenie, prognozowanie i zdrowie pacjentów z zaburzeniami neurometabolicznymi poprzez znaczne obniżenie kosztów społecznych i zdrowotnych tych chorób w SNS. (Polish)
18 August 2022
0 references
Santiago de Compostela
0 references
20 December 2023
0 references
Identifiers
PI13_02177
0 references