PHENOTYPE AND HAPLOTYPES ASSOCIATED WITH INTERMEDIATE ALLELES OF THE HTT GENE, RESPONSIBLE FOR HUNTINGTON’S DISEASE (Q3153632)
Jump to navigation
Jump to search
Project Q3153632 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | PHENOTYPE AND HAPLOTYPES ASSOCIATED WITH INTERMEDIATE ALLELES OF THE HTT GENE, RESPONSIBLE FOR HUNTINGTON’S DISEASE |
Project Q3153632 in Spain |
Statements
13,340.25 Euro
0 references
24,500.0 Euro
0 references
54.45 percent
0 references
1 January 2016
0 references
31 March 2020
0 references
FUNDACION INSTITUTO DE INVESTIGACION SANITARIA DE NAVARRA
0 references
La enfermedad de Huntington (EH), caracterizada por movimientos involuntarios, afectación cognitiva y psiquiátrica, se asocia a una expansión de la secuencia CAG (>36 CAG) del gen HTT. Su prevalencia depende de la frecuencia y grado de inestabilidad de los alelos intermedios (AIs, 27-35 CAG), asi como de su posible asociación a síntomas neurocognitivos, circunstancia actualmente motivo de amplio debate. Este proyecto, multicéntrico y multidisciplinar, tiene el objetivo de caracterizar los AIs del gen HTT (fenotipo-s y haplotípo-s extendidos) y analizar su posible asociación con manifestaciones clínicas y un haplotipo específico de riesgo en nuestra población. Para ello se realizarán estudios de: 1. Frecuencias de AIs en individuos (n=2000) con signos neurocognitivos y resultado genético negativo (alelos <36 CAG) y en población general española (n=700). 2. Antecedentes familiares y caracterización clínica retrospectiva y prospectiva (signos motores, cognitivos, conductuales y radiológicos) de casos sintomáticos con AIs (n=100) y de una muestra aleatoria de casos con alelos normales, ajustada por sexo y edad. Se utilizarán escalas específicas de valoración motora, cognitiva, conductual y un estudio radiológico estructural (resonancia magnética cerebral). 3. Extenso genotipado de la región HTT con 21 SNPs en portadores de alelos expandidos (n=500), intermedios (n=100) y normales (n=1000), y definición de los haplotipos de riesgo de EH en población española. Para su análisis se usarán técnicas descriptivas, estudios de correlación (coeficiente de correlación de Pearson o Spearman) y comparación entre grupos (tests paramétricos o no paramétricos) de las características neuropsicológicas, radiológicas y genéticas, empleando modelos de regresión multivariante para ajuste de otras variables. (Spanish)
0 references
Huntington’s disease (HD), characterised by involuntary movements, cognitive and psychiatric involvement, is associated with an expansion of the CAG sequence (>36 CAG) of the HTT gene. Its prevalence depends on the frequency and degree of instability of the intermediate alleles (AIs, 27-35 CAG), as well as their possible association with neurocognitive symptoms, which is currently a reason for wide debate. This multicenter and multidisciplinary project aims to characterise the AIs of the HTT gene (extended phenotype-s and haplotipo-s) and to analyse their possible association with clinical manifestations and a specific risk haplotype in our population. To this end, studies will be carried out on: 1. Frequencies of AIs in individuals (n=2000) with neurocognitive signs and negative genetic result (alleles <36 CAG) and in the general Spanish population (n=700). 2. Family history and retrospective and prospective clinical characterisation (motor, cognitive, behavioral and radiological signs) of symptomatic cases with AIs (n=100) and of a random sample of cases with normal alleles, adjusted by sex and age. Specific scales of motor, cognitive, behavioral titration and a structural radiological study (brain magnetic resonance) will be used. 3. Extensive genotyping of the HTT region with 21 SNPs in carriers of expanded alleles (n=500), intermediate (n=100) and normal (n=1000), and definition of HD risk haplotypes in the Spanish population. Descriptive techniques, correlation studies (pearson’s or Spearman’s correlation coefficient) and comparison between groups (parametric or nonparametric tests) of neuropsychological, radiological and genetic characteristics, using multivariate regression models to adjust other variables, will be used for analysis. (English)
12 October 2021
0.0557420736087733
0 references
La maladie de Huntington (HD), caractérisée par des mouvements involontaires et une implication cognitive et psychiatrique, est associée à une expansion de la séquence CAG (>36 CAG) du gène HTT. Sa prévalence dépend de la fréquence et du degré d’instabilité des allèles intermédiaires (IA, 27-35 CAG), ainsi que de leur possible association avec les symptômes neurocognitifs, ce qui est actuellement une raison de large débat. Ce projet multicentrique et multidisciplinaire vise à caractériser les IA du gène HTT (phénotype élargi et haplotipo-s) et à analyser leur possible association avec les manifestations cliniques et un haplotype à risque spécifique dans notre population. À cette fin, des études seront menées sur: 1. Fréquence des IA chez les individus (n=2000) ayant des signes neurocognitifs et des résultats génétiques négatifs (alleles <36 CAG) et dans la population espagnole générale (n=700). 2. Antécédents familiaux et caractérisation clinique rétrospective et prospective (signes moteurs, cognitifs, comportementaux et radiologiques) des cas symptomatiques atteints d’IA (n=100) et d’un échantillon aléatoire de cas présentant des allèles normaux, ajustés selon le sexe et l’âge. Des échelles spécifiques de titration motrice, cognitive, comportementale et une étude radiologique structurelle (résonance magnétique cérébrale) seront utilisées. 3. Génotypage étendu de la région HTT avec 21 SNP dans les porteurs d’allèles expansés (n=500), intermédiaires (n=100) et normaux (n=1000), et définition des haplotypes à risque HD dans la population espagnole. Des techniques descriptives, des études de corrélation (coefficient de corrélation de Pearson ou Spearman) et une comparaison entre groupes (tests paramétriques ou non) de caractéristiques neuropsychologiques, radiologiques et génétiques, utilisant des modèles de régression multivariées pour ajuster d’autres variables, seront utilisées pour l’analyse. (French)
2 December 2021
0 references
Huntingtons Krankheit (HD), gekennzeichnet durch unfreiwillige Bewegungen, kognitive und psychiatrische Beteiligung, ist mit einer Erweiterung der CAG-Sequenz (>36 CAG) des HTT-Gens verbunden. Seine Prävalenz hängt von der Häufigkeit und dem Grad der Instabilität der Zwischenallele (AIs, 27-35 CAG) sowie deren mögliche Verbindung zu neurokognitiven Symptomen ab, was derzeit ein Grund für eine breite Debatte ist. Dieses multizentrische und multidisziplinäre Projekt zielt darauf ab, die KI des HTT-Gens (erweiterte Phänotypen und Haplotipo-s) zu charakterisieren und deren mögliche Verbindung mit klinischen Manifestationen und einem spezifischen Risikohaplotyp in unserer Bevölkerung zu analysieren. Zu diesem Zweck werden folgende Studien durchgeführt: 1. Häufigkeit von KIs bei Individuen (n=2000) mit neurokognitiven Zeichen und negativem genetischem Ergebnis (alleles <36 CAG) und in der allgemeinen spanischen Bevölkerung (n=700). 2. Familiengeschichte und retrospektive und prospektive klinische Charakterisierung (motorische, kognitive, verhaltensbezogene und radiologische Zeichen) symptomatischer Fälle mit KI (n=100) und einer zufälligen Stichprobe von Fällen mit normalen Allelen, angepasst nach Geschlecht und Alter. Es werden spezifische Skalen der motorischen, kognitiven, Verhaltenstitration und einer strukturellen radiologischen Studie (Hirn-Magnetresonanz) verwendet. 3. Umfangreiche Genotypisierung der HTT-Region mit 21 SNP in Trägern von expandierten Allelen (n=500), mittlerer (n=100) und normaler (n=1000) und Definition von HD-Risikohaplotypen in der spanischen Bevölkerung. Für die Analyse werden beschreibende Techniken, Korrelationsstudien (Perarson- oder Spearman-Korrelationskoeffizient) und Vergleich zwischen Gruppen (parametrische oder nichtparametrische Tests) neuropsychologischer, radiologischer und genetischer Merkmale verwendet. (German)
9 December 2021
0 references
De ziekte van Huntington (HD), gekenmerkt door onvrijwillige bewegingen, cognitieve en psychiatrische betrokkenheid, wordt geassocieerd met een uitbreiding van de CAG-sequentie (> 36 CAG) van het HTT-gen. De prevalentie hangt af van de frequentie en mate van instabiliteit van de intermediaire allelen (AI’s, 27-35 CAG), evenals hun mogelijke associatie met neurocognitieve symptomen, wat momenteel een reden is voor breed debat. Dit multicenter en multidisciplinair project heeft tot doel de AI’s van het HTT-gen (uitgebreide fenotype- en haplotipo-s) te karakteriseren en hun mogelijke associatie met klinische manifestaties en een specifiek risico haplotype in onze populatie te analyseren. Daartoe zullen studies worden uitgevoerd over: 1. Frequenties van AI’s bij individuen (n=2000) met neurocognitieve tekenen en negatief genetisch resultaat (alleles <36 CAG) en in de algemene Spaanse bevolking (n=700). 2. Familiegeschiedenis en retrospectieve en prospectieve klinische karakterisering (motorische, cognitieve, gedrags- en radiologische tekenen) van symptomatische gevallen met AI’s (n=100) en van een willekeurige steekproef van gevallen met normale allelen, aangepast aan geslacht en leeftijd. Specifieke schalen van motorische, cognitieve, gedragstitratie en een structurele radiologische studie (hersenmagnetische resonantie) zullen worden gebruikt. 3. Uitgebreide genotypering van de HTT-regio met 21 SNP’s in dragers van geëxpandeerde allelen (n=500), intermediaire (n=100) en normaal (n=1000) en definitie van HD-risicohaplotypes in de Spaanse bevolking. Voor analyse zullen beschrijvende technieken, correlatiestudies (correlatiecoëfficiënt van peerson of Spearman) en vergelijking tussen groepen (parametrische of niet-parametrische tests) van neuropsychologische, radiologische en genetische kenmerken, waarbij multivariate regressiemodellen worden gebruikt om andere variabelen aan te passen, worden gebruikt. (Dutch)
17 December 2021
0 references
La malattia di Huntington (HD), caratterizzata da movimenti involontari, coinvolgimento cognitivo e psichiatrico, è associata ad un'espansione della sequenza CAG (>36 CAG) del gene HTT. La sua prevalenza dipende dalla frequenza e dal grado di instabilità degli alleli intermedi (AI, 27-35 CAG), nonché dalla loro possibile associazione con i sintomi neurocognitivi, che è attualmente motivo di ampio dibattito. Questo progetto multicentrico e multidisciplinare mira a caratterizzare le IA del gene HTT (fenotipo esteso e aplotipo-s) e ad analizzare la loro possibile associazione con manifestazioni cliniche e uno specifico aplotipo a rischio nella nostra popolazione. A tal fine saranno effettuati studi sui seguenti aspetti: 1. Frequenze di IA in individui (n=2000) con segni neurocognitivi e risultato genetico negativo (allele <36 CAG) e nella popolazione spagnola generale (n=700). 2. Storia familiare e caratterizzazione clinica retrospettiva e prospettica (segnali motori, cognitivi, comportamentali e radiologici) di casi sintomatici con IA (n=100) e di un campione casuale di casi con alleli normali, adattati in base al sesso e all'età. Verranno utilizzate scale specifiche di titolazione motoria, cognitiva, comportamentale e uno studio radiologico strutturale (risonanza magnetica cerebrale). 3. Genotipizzazione estesa della regione HTT con 21 SNP in vettori di alleli espansi (n=500), intermedi (n=100) e normali (n=1000), e definizione di aplotipi di rischio HD nella popolazione spagnola. Le tecniche descrittive, gli studi di correlazione (coefficiente di correlazione di pere o di Spearman) e il confronto tra gruppi (test parametrici o non) di caratteristiche neuropsicologiche, radiologiche e genetiche, utilizzando modelli di regressione multivariata per regolare altre variabili, saranno utilizzati per l'analisi. (Italian)
16 January 2022
0 references
Η νόσος του Huntington (HD), που χαρακτηρίζεται από ακούσιες κινήσεις, γνωστική και ψυχιατρική εμπλοκή, συνδέεται με μια επέκταση της αλληλουχίας CAG (>36 CAG) του γονιδίου HTT. Η επικράτηση του εξαρτάται από τη συχνότητα και το βαθμό αστάθειας των ενδιάμεσων αλληλόμορφων (AIs, 27-35 CAG), καθώς και από την πιθανή σύνδεσή τους με νευρογνωστικά συμπτώματα, γεγονός που αποτελεί επί του παρόντος λόγο για ευρεία συζήτηση. Αυτό το πολυκεντρικό και πολυεπιστημονικό έργο έχει ως στόχο να χαρακτηρίσει την τεχνητή νοημοσύνη του γονιδίου HTT (επεκτεταμένους φαινότυπους και απλοτίπους) και να αναλύσει την πιθανή σύνδεσή τους με κλινικές εκδηλώσεις και συγκεκριμένο απλότυπο κινδύνου στον πληθυσμό μας. Για το σκοπό αυτό, θα διεξαχθούν μελέτες σχετικά με: 1. Συχνότητες ΤΝ σε άτομα (n=2000) με νευρογνωστικά σημεία και αρνητικό γενετικό αποτέλεσμα (alleles <36 CAG) και στον γενικό ισπανικό πληθυσμό (n=700). 2. Οικογενειακό ιστορικό και αναδρομικός και μελλοντικός κλινικός χαρακτηρισμός (κινητικό, γνωστικό, συμπεριφορικό και ακτινολογικό σύμπτωμα) συμπτωματικών κρουσμάτων με τεχνητή νοημοσύνη (n=100) και τυχαίου δείγματος περιπτώσεων με φυσιολογικά αλληλόμορφα, προσαρμοσμένα ανάλογα με το φύλο και την ηλικία. Θα χρησιμοποιηθούν ειδικές κλίμακες κινητικής, γνωστικής, συμπεριφορικής τιτλοδότησης και δομικής ακτινολογικής μελέτης (μαγνητικός συντονισμός εγκεφάλων). 3. Εκτεταμένη γονοτυπική ανάλυση της περιοχής HTT με 21 SNPs σε φορείς διευρυμένων αλληλόμορφων (n=500), ενδιάμεσων (n=100) και φυσιολογικών (n=1000) και καθορισμού των απλοτύπων κινδύνου HD στον ισπανικό πληθυσμό. Για την ανάλυση θα χρησιμοποιηθούν περιγραφικές τεχνικές, μελέτες συσχέτισης (συντελεστής συσχέτισης μαργαριταριών ή Spearman) και σύγκριση μεταξύ ομάδων (παραμετρικών ή μη παραμετρικών δοκιμών) νευροψυχολογικών, ραδιολογικών και γενετικών χαρακτηριστικών, με τη χρήση πολυμεταβλητών μοντέλων παλινδρόμησης για την προσαρμογή άλλων μεταβλητών. (Greek)
17 August 2022
0 references
Huntingtons Sygdom (HD), der er kendetegnet ved ufrivillige bevægelser, kognitiv og psykiatrisk involvering, er forbundet med en udvidelse af HTT-genets CAG-sekvens (>36 CAG). Prævalensen afhænger af hyppigheden og graden af ustabilitet af de mellemliggende alleler (AI'er, 27-35 CAG) samt deres mulige forbindelse med neurokognitive symptomer, hvilket i øjeblikket er en grund til bred debat. Dette multicenter- og tværfaglige projekt har til formål at karakterisere HTT-genets AI'er (udvidede fænotyper og haplotipoer) og analysere deres mulige forbindelse med kliniske manifestationer og en specifik risikohaplotype i vores population. Med henblik herpå vil der blive gennemført undersøgelser af: 1. Hyppigheden af AI'er hos personer (n=2000) med neurokognitive tegn og negative genetiske resultater (alleler <36 CAG) og i den almindelige spanske befolkning (n=700). 2. Familiehistorie og retrospektiv og potentiel klinisk karakterisering (motoriske, kognitive, adfærdsmæssige og radiologiske tegn) af symptomatiske tilfælde med AI'er (n=100) og af en tilfældig stikprøve af tilfælde med normale alleler, justeret efter køn og alder. Der vil blive anvendt specifikke skalaer af motorisk, kognitiv, adfærdsmæssig titrering og en strukturel radiologisk undersøgelse (hjernemagnetisk resonans). 3. Omfattende genotypebestemmelse af HTT-regionen med 21 SNP'er i bærere af ekspanderede alleler (n=500), mellemliggende (n=100) og normal (n=1000) og definition af HS-risikohaplotyper i den spanske befolkning. Deskriptive teknikker, korrelationsundersøgelser (pearsons eller Spearmans korrelationskoefficient) og sammenligning mellem grupper (parametriske eller ikkeparametriske test) af neuropsykologiske, radiologiske og genetiske egenskaber ved hjælp af multivariatregressionsmodeller til justering af andre variabler vil blive anvendt til analyse. (Danish)
17 August 2022
0 references
Huntingtonin tauti (HD), jolle on ominaista tahattomat liikkeet, kognitiivinen ja psykiatrinen osallistuminen, liittyy HTT-geenin CAG-sekvenssin (>36 CAG) laajenemiseen. Sen esiintyvyys riippuu välialleelien (AIs, 27–35 CAG) esiintymistiheydestä ja epävakaudesta sekä niiden mahdollisesta yhteydestä neurokognitiivisiin oireisiin, mikä on tällä hetkellä syynä laajaan keskusteluun. Tämän monikeskus- ja monitieteellisen hankkeen tavoitteena on luonnehtia HTT-geenin (laajennettu fenotyyppi ja haplotipo-s) tekoälyä ja analysoida niiden mahdollista yhteyttä kliinisiin ilmenemismuotoihin ja erityiseen riskihavulotyyppiin populaatiossamme. Tätä varten tehdään tutkimuksia seuraavista aiheista: 1. Tekoälyn esiintymistiheys yksilöillä (n=2000), joilla on neurokognitiivisia oireita ja negatiivisia geneettisiä tuloksia (allelet <36 CAG) ja Espanjan väestössä (n=700). 2. Suvun historia ja retrospektiivinen ja prospektiivinen kliininen luonnehdinta (motoriset, kognitiiviset, käyttäytymis- ja radiologiset merkit) tekoälyyn liittyneistä oireista (n=100) ja satunnaisotos tapauksista, joissa on normaali alleeli sukupuolen ja iän mukaan. Käytetään moottorin, kognitiivisen, käyttäytymisen titrauksen ja rakenteellisen radiologisen tutkimuksen (aivomagneettisen resonanssin) erityisiä asteikkoja. 3. HTT-alueen laaja genotyyppi, jossa 21 SNP:tä on laajennettu alleelien (n=500), välituotteen (n=100) ja normaalin (n=1000) kantoihin, ja HD-riskin haplotyyppien määritelmä Espanjan väestössä. Analyysissä käytetään kuvailevia tekniikoita, korrelaatiotutkimuksia (pearsonin tai Spearmanin korrelaatiokerroin) ja ryhmien välisiä vertailuja (parametriset tai ei-parametriset testit) neuropsykologisten, radiologisten ja geneettisten ominaisuuksien välillä käyttäen monimuuttujaregressiomalleja muiden muuttujien mukauttamiseksi. (Finnish)
17 August 2022
0 references
Il-marda ta’ Huntington (HD), ikkaratterizzata minn movimenti involontarji, involviment konjittiv u psikjatriku, hija assoċjata ma’ espansjoni tas-sekwenza CAG (>36 CAG) tal-ġene HTT. Il-prevalenza tiegħu tiddependi fuq il-frekwenza u l-grad ta’ instabbiltà tal-alleli intermedji (AIs, 27–35 CAG), kif ukoll l-assoċjazzjoni possibbli tagħhom mas-sintomi newrokonjittivi, li bħalissa hija raġuni għal dibattitu wiesa’. Dan il-proġett multiċentriku u multidixxiplinari għandu l-għan li jikkaratterizza l-IAs tal-ġene HTT (fenotipi estiżi u haplotipo-s) u li janalizza l-assoċjazzjoni possibbli tagħhom ma’ manifestazzjonijiet kliniċi u aplotip ta’ riskju speċifiku fil-popolazzjoni tagħna. Għal dan il-għan, se jitwettqu studji dwar: 1. Frekwenzi ta’ AIs f’individwi (n=2000) b’sinjali newrokonjittivi u riżultat ġenetiku negattiv (alleles <36 CAG) u fil-popolazzjoni Spanjola ġenerali (n=700). 2. L-istorja tal-familja u l-karatterizzazzjoni klinika retrospettiva u prospettiva (sinjali bil-mutur, konjittivi, tal-imġiba u radjoloġiċi) ta’ każijiet sintomatiċi b’AIs (n=100) u ta’ kampjun każwali ta’ każijiet b’alleli normali, aġġustati skont is-sess u l-età. Skali speċifiċi ta ‘mutur, konjittivi, komportamentali titrazzjoni u studju radjoloġiku strutturali (reżonanza manjetika moħħ) se jintużaw. 3. Ġenotipar estensiv tar-reġjun tal-HTT b’21 SNPs f’trasportaturi ta’ alleli estiżi (n=500), intermedji (n=100) u normali (n=1000), u definizzjoni ta’ aplotipi ta’ riskju HD fil-popolazzjoni Spanjola. Tekniki deskrittivi, studji ta’ korrelazzjoni (il-koeffiċjent ta’ korrelazzjoni tal-pearson jew Spearman) u t-tqabbil bejn il-gruppi (testijiet parametriċi jew mhux parametriċi) tal-karatteristiċi newropsikoloġiċi, radjoloġiċi u ġenetiċi, bl-użu ta’ mudelli ta’ rigressjoni multivarjanti biex jiġu aġġustati varjabbli oħra, se jintużaw għall-analiżi. (Maltese)
17 August 2022
0 references
Huntingtona slimība (HD), ko raksturo piespiedu kustības, kognitīvā un psihiatriskā iesaistīšanās, ir saistīta ar HTT gēna CAG sekvences (>36 CAG) paplašināšanos. Tās izplatība ir atkarīga no starpposma alēļu (AI, 27–35 CAG) nestabilitātes biežuma un pakāpes, kā arī to iespējamās saistības ar neirokognitīviem simptomiem, kas pašlaik ir iemesls plašām debatēm. Šā daudzcentru un daudzdisciplīnu projekta mērķis ir raksturot HTT gēna AI (paplašināts fenotips un haplotipo-s) un analizēt to iespējamo saistību ar klīniskajām izpausmēm un specifisku riska haplotipu mūsu populācijā. Šajā nolūkā tiks veikti pētījumi par: 1. AI biežums indivīdiem (n=2000) ar neirokognitīvām pazīmēm un negatīvu ģenētisko rezultātu (alleles <36 CAG) un Spānijas iedzīvotāju kopumā (n=700). 2. Ģimenes anamnēze un retrospektīvs un prospektīvs klīniskais raksturojums (motoriskās, kognitīvās, uzvedības un radioloģiskās pazīmes) simptomātiskiem gadījumiem ar AI (n=100) un izlases veidā atlasītiem gadījumiem ar normālu alēli, kas koriģēti pēc dzimuma un vecuma. Tiks izmantoti specifiski motora, kognitīvās, uzvedības titrēšanas svari un strukturālais radioloģiskais pētījums (smadzeņu magnētiskā rezonanse). 3. Plaša HTT reģiona genotipa noteikšana ar 21 SNP paplašināto alēļu nesējos (n=500), vidējā (n=100) un normāla (n=1000) un HD riska haplotipu definīcija Spānijas populācijā. Analīzē izmantos aprakstošus paņēmienus, korelācijas pētījumus (persona vai Spearmana korelācijas koeficients) un salīdzinājumu starp neiropsiholoģisko, radioloģisko un ģenētisko īpašību grupām (parametriskie vai neparametriskie testi), izmantojot multivariātu regresijas modeļus, lai pielāgotu citus mainīgos lielumus. (Latvian)
17 August 2022
0 references
Huntingtonova choroba (HD), charakterizovaná nedobrovoľnými pohybmi, kognitívnym a psychiatrickým postihnutím, je spojená s expanziou sekvencie CAG (> 36 CAG) génu HTT. Jeho prevalencia závisí od frekvencie a stupňa nestability medziproduktových alel (AI, 27 – 35 CAG), ako aj od ich možnej súvislosti s neurokognitívnymi príznakmi, čo je v súčasnosti dôvodom na rozsiahlu diskusiu. Cieľom tohto multicentrického a multidisciplinárneho projektu je charakterizovať umelú inteligenciu génu HTT (rozšírené fenotypy a haplotipo-s) a analyzovať ich možnú súvislosť s klinickými prejavmi a špecifickým rizikovým haplotypom v našej populácii. Na tento účel sa vykonajú štúdie o: 1. Frekvencia výskytu AI u jedincov (n=2000) s neurokognitívnymi príznakmi a negatívnym genetickým výsledkom (alleles <36 CAG) a u všeobecnej španielskej populácie (n=700). 2. Rodinná anamnéza a retrospektívna a prospektívna klinická charakterizácia (motorické, kognitívne, behaviorálne a rádiologické príznaky) symptomatických prípadov s AI (n=100) a náhodnej vzorky prípadov s normálnymi alelami, upravená podľa pohlavia a veku. Použijú sa špecifické stupnice motorickej, kognitívnej, behaviorálnej titrácie a štrukturálna rádiologická štúdia (mozgová magnetická rezonancia). 3. Rozsiahla genotypizácia regiónu HTT s 21 SNP u nosičov rozšírených alel (n = 500), medziprodukt (n=100) a normálne (n=1000) a definícia haplotypov HD rizika v španielskej populácii. Na analýzu sa použijú opisné techniky, korelačné štúdie (korelačný koeficient Pearsonov alebo Spearmanov) a porovnanie skupín (parametrické alebo neparametrické testy) neuropsychologických, rádiologických a genetických charakteristík s použitím multivariačných regresných modelov na úpravu iných premenných. (Slovak)
17 August 2022
0 references
Tá baint ag galar Huntington (HD), a bhfuil gluaiseachtaí ainneonacha, rannpháirtíocht chognaíoch agus shíciatrach mar shaintréith aige, le leathnú ar sheicheamh CAG (> 36 CAG) de ghéin HTT. Braitheann a leitheadúlacht ar mhinicíocht agus ar mhéid éagobhsaíochta na n-ailléilí idirmheánacha (AInna, 27-35 CAG), chomh maith leis an mbaint a d’fhéadfadh a bheith acu le hairíonna neurocognaíocha, atá ina chúis le díospóireacht leathan faoi láthair. Is é is aidhm don tionscadal illárnach ildisciplíneach seo tréithe intleachta saorga an ghéine HTT (feinitíopa sínte agus haplotipo-s) a thréithriú agus anailís a dhéanamh ar an mbaint a d’fhéadfadh a bheith acu le léirithe cliniciúla agus le haplotype riosca ar leith inár bpobal. Chuige sin, déanfar staidéir ar na nithe seo a leanas: 1. Minicíochtaí IS i ndaoine aonair (n=2000) le comharthaí neurocognitive agus toradh géiniteach diúltach (ailléil <36 CAG) agus i bpobal ginearálta na Spáinne (n=700). 2. Stair teaghlaigh agus tréithriú cliniciúil siarghabhálach agus ionchasach (mótar, comharthaí cognaíocha, iompraíochta agus raideolaíocha) cásanna siomptómacha le AIs (n=100) agus sampla randamach de chásanna le ailléilí gnáth, arna choigeartú de réir gnéis agus aoise. Bainfear úsáid as scálaí sonracha mótair, toirtmheasctha cognaíocha, iompraíochta agus staidéar raideolaíoch struchtúrach (inchinn athshondas maighnéadach). 3. Genotyping fairsing an réigiúin HTT le 21 SNPanna in iompróirí ailléilí leathnaithe (n=500), idirmheánach (n=100) agus gnáth (n=1000), agus sainmhíniú ar haplotypes riosca HD i bpobal na Spáinne. Úsáidfear teicnící tuairisciúla, staidéir chomhghaoil (comhéifeacht chomhghaoil piarason nó Spearman) agus comparáid idir grúpaí (tástálacha paraiméadracha nó neamh-paraiméadracha) saintréithe néarshíceolaíocha, raideolaíocha agus géiniteacha, ag baint úsáide as samhlacha cúlchéimnithe ilathraithe chun athróga eile a choigeartú. (Irish)
17 August 2022
0 references
Huntingtonova choroba (HD), charakterizovaná nedobrovolnými pohyby, kognitivním a psychiatrickým zapojením, je spojena s rozšířením CAG sekvence (>36 CAG) genu HTT. Jeho prevalence závisí na četnosti a stupni nestability mezilehlých alel (AI, 27–35 CAG), jakož i na jejich možném spojení s neurokognitivními příznaky, což je v současné době důvodem k široké diskusi. Cílem tohoto multicentrického a multidisciplinárního projektu je charakterizovat UI genu HTT (rozšířený fenotyp a haplotipo-s) a analyzovat jejich možnou souvislost s klinickými projevy a specifickým rizikovým haplotypem v naší populaci. Za tímto účelem budou provedeny studie týkající se: 1. Frekvence UI u jedinců (n=2000) s neurokognitivními příznaky a negativním genetickým výsledkem (alleles <36 CAG) a u obecné španělské populace (n=700). 2. Rodinná anamnéza a retrospektivní a prospektivní klinická charakterizace (motorické, kognitivní, behaviorální a radiologické příznaky) symptomatických případů s umělou inteligencí (n=100) a náhodného vzorku případů s normálními alely, upravené podle pohlaví a věku. Budou použity specifické stupnice motoru, kognitivní, behaviorální titrace a statické radiologické studie (magnetická rezonance mozku). 3. Rozsáhlá genotypizace oblasti HTT s 21 SNP u nosičů rozšířených alel (n=500), meziproduktů (n=100) a normálních (n=1000) a definice haplotypů rizika HD u španělské populace. Pro analýzu budou použity popisné techniky, korelační studie (pearsonův nebo Spearmanův korelační koeficient) a srovnání skupin (parametrické nebo neparametrické testy) neuropsychologických, radiologických a genetických charakteristik pomocí multivariátních regresních modelů pro úpravu dalších proměnných. (Czech)
17 August 2022
0 references
A doença de Huntington (DH), caracterizada por movimentos involuntários e envolvimento cognitivo e psiquiátrico, está associada a uma expansão da sequência CAG (>36 CAG) do gene HTT. A sua prevalência depende da frequência e grau de instabilidade dos alelos intermédios (IAs, 27-35 CAG), bem como da sua possível associação com sintomas neurocognitivos, o que é actualmente motivo de amplo debate. Este projeto multicêntrico e multidisciplinar visa caracterizar as IA do gene HTT (fenótipos estendidos e haplotipos) e analisar a sua possível associação com manifestações clínicas e um haplótipo de risco específico na nossa população. Para o efeito, serão realizados estudos sobre: 1. Frequências de IAs em indivíduos (n=2000) com sinais neurocognitivos e resultado genético negativo (aleles <36 CAG) e na população espanhola em geral (n=700). 2. História familiar e caracterização clínica retrospetiva e prospetiva (sinais motores, cognitivos, comportamentais e radiológicos) de casos sintomáticos com IA (n=100) e de uma amostra aleatória de casos com alelos normais, ajustada por sexo e idade. Serão utilizadas escalas específicas de titulação motora, cognitiva, comportamental e um estudo radiológico estrutural (ressonância magnética cerebral). 3. Genotipagem extensa da região HTT com 21 SNPs em portadores de alelos expandidos (n=500), intermediários (n=100) e normais (n=1000), e definição de haplótipos de risco de DH na população espanhola. Serão utilizadas para análise técnicas descritivas, estudos de correlação (coeficiente de correlação de Pearson ou de Spearman) e comparação entre grupos (testes paramétricos ou não paramétricos) de características neuropsicológicas, radiológicas e genéticas, utilizando modelos de regressão multivariada para ajustar outras variáveis. (Portuguese)
17 August 2022
0 references
Huntingtoni tõbi, mida iseloomustavad tahtmatud liigutused, kognitiivne ja psühhiaatriline seotus, on seotud HTT geeni CAG järjestuse (>36 CAG) laienemisega. Selle levimus sõltub vahepealsete alleelide (AId, 27–35 CAG) sagedusest ja ebastabiilsuse astmest ning nende võimalikust seotusest neurokognitiivsete sümptomitega, mis on praegu põhjus ulatuslikuks aruteluks. Selle mitmekeskuselise ja multidistsiplinaarse projekti eesmärk on iseloomustada HTT geeni tehisintellekti (laiendatud fenotüübid ja haplotipo-d) ning analüüsida nende võimalikku seost kliiniliste ilmingute ja spetsiifilise riskihaplotüübiga meie populatsioonis. Sel eesmärgil viiakse läbi uuringuid järgmistes valdkondades: 1. Tehisintellekti sagedus indiviididel (n=2000), kellel on neurokognitiivsed tunnused ja negatiivne geneetiline tulemus (alles <36 CAG) ja Hispaania elanikkonnas (n=700). 2. Perekondlik anamnees ning intellektika (n=100) sümptomaatiliste juhtude retrospektiivne ja prospektiivne kliiniline iseloomustus (motoorne, kognitiivsed, käitumuslikud ja radioloogilised nähud) ning juhuslik valim normaalsete alleelidega juhtumitest, mida kohandatakse soo ja vanuse järgi. Kasutatakse mootori, kognitiivse, käitumusliku tiitrimise ja struktuurse radioloogilise uuringu (aju magnetresonantsi) spetsiifilisi skaalasid. 3. Ulatuslikud genotüübid HTT piirkonnas 21 SNP-ga laiendatud alleelide kandjates (n=500), keskmised (n=100) ja normaalsed (n=1000) ning HD-riskiga haplotüüpide määratlus Hispaania populatsioonis. Analüüsiks kasutatakse kirjeldavaid tehnikaid, korrelatsiooniuuringuid (pearsoni või Spearmani korrelatsioonikordaja) ja rühmade võrdlust (parameetrilised või mitteparameetrilised testid) neuropsühholoogiliste, radioloogiliste ja geneetiliste omaduste kohta, kasutades mitme muutujaga regressioonimudeleid teiste muutujate kohandamiseks. (Estonian)
17 August 2022
0 references
A Huntington-kór (HD), amelyet önkéntelen mozgások, kognitív és pszichiátriai részvétel jellemez, a HTT gén CAG szekvenciájának (>36 CAG) kiterjesztésével jár együtt. Prevalenciája a köztes allélok (AI-k, 27–35 CAG) gyakoriságától és instabilitásától, valamint a neurokognitív tünetekkel való lehetséges összefüggésüktől függ, ami jelenleg a széles körű vita egyik oka. Ez a multicentrikus és multidiszciplináris projekt célja a HTT gén (kiterjesztett fenotípusú és haplotipo-k) MI-inek jellemzése, valamint a populációnkban előforduló klinikai megnyilvánulásokkal és különleges kockázati haplotípusokkal való lehetséges összefüggésük elemzése. E célból tanulmányokat végeznek a következőkről: 1. A mesterséges intelligenciák gyakorisága egyénekben (n=2000) neurokognitív tünetekkel és negatív genetikai eredménnyel (alleles <36 CAG) és az általános spanyol populációban (n=700). 2. A család kórelőzménye, valamint az MI-vel (n=100) járó tünetekkel járó esetek (motoros, kognitív, viselkedési és radiológiai jelek) retrospektív és prospektív klinikai jellemzése, valamint a normál alléllel rendelkező esetek véletlenszerű mintája, nem és életkor szerint kiigazítva. Specifikus skálák motor, kognitív, viselkedési titrálás és egy szerkezeti radiológiai vizsgálat (agy mágneses rezonancia) kell használni. 3. A HTT régió kiterjedt genotipizálása 21 SNP-vel a kiterjesztett allél (n=500), közepes (n = 100) és normál (n=1000) hordozókban, valamint a HD kockázati haplotípusok meghatározása a spanyol lakosságban. Elemzéshez a leíró technikákat, korrelációs vizsgálatokat (pearson vagy Spearman korrelációs együtthatója) és a neuropszichológiai, radiológiai és genetikai jellemzők csoportjai közötti összehasonlítást (parametrikus vagy nem parametrikus vizsgálatok) használják, amelyek többváltozós regressziós modelleket használnak más változók kiigazítására. (Hungarian)
17 August 2022
0 references
Болестта на Хънтингтън (HD), характеризираща се с неволни движения, когнитивно и психиатрично участие, се свързва с разширяване на CAG последователност (> 36 CAG) на HTT гена. Разпространението му зависи от честотата и степента на нестабилност на междинните алели (AIs, 27—35 CAG), както и от възможната им връзка с неврокогнитивните симптоми, което понастоящем е причина за широк дебат. Този многоцентров и мултидисциплинарен проект има за цел да характеризира ИИ на HTT гена (разширени фенотипове и haplotipo-s) и да анализира евентуалната им връзка с клинични прояви и специфичен риск хаплотип в нашата популация. За тази цел ще бъдат проведени проучвания на: 1. Честоти на ИИ при индивиди (n=2000) с неврокогнитивни признаци и отрицателен генетичен резултат (alleles <36 CAG) и при цялото испанско население (n=700). 2. Фамилна анамнеза и ретроспективна и перспективна клинична характеристика (мотор, когнитивни, поведенчески и радиологични признаци) на симптоматични случаи с ИИ (n=100) и на случайна извадка от случаи с нормални алели, коригирани според пола и възрастта. Ще се използват специфични мащаби на двигател, когнитивно, поведенческо титруване и структурно радиологично изследване (мозъчен магнитен резонанс). 3. Обширно определяне на генотипа на HTT региона с 21 SNP в носители на разширени алели (n=500), междинни (n=100) и нормални (n=1000) и определение на хед-хаплотипове в испанското население. За анализ ще се използват описателни техники, корелационни изследвания (коефициент на корелация на персон или Спирман) и сравнение между групи (параметрични или непараметрични тестове) на невропсихологични, радиологични и генетични характеристики, като се използват многовариантни регресионни модели за коригиране на други променливи. (Bulgarian)
17 August 2022
0 references
Huntingtono liga (HD), kuriai būdingi nevalingi judesiai, kognityvinė ir psichinė veikla, yra susijusi su HTT geno CAG sekos (> 36 CAG) išsiplėtimu. Jo paplitimas priklauso nuo tarpinių alelių (AI, 27–35 CAG) dažnio ir nestabilumo laipsnio, taip pat nuo jų galimo ryšio su neurokognityviniais simptomais, kurie šiuo metu yra plataus masto diskusijų priežastis. Šiuo daugiacentriu ir daugiadalykiu projektu siekiama apibūdinti HTT geno (išplėsto fenotipo ir haplotipo) AI ir ištirti galimą jų ryšį su klinikiniais pasireiškimais ir specifiniu rizikos haplotipu mūsų populiacijoje. Šiuo tikslu bus atliekami tyrimai dėl: 1. PG dažnis individams (n=2000) su neurokognityviniais požymiais ir neigiamais genetiniais rezultatais (alleles <36 CAG) ir visoje Ispanijos populiacijoje (n=700). 2. Šeimos istorija ir retrospektyvus bei perspektyvinis klinikinis apibūdinimas (motoriniai, pažintiniai, elgesio ir radiologiniai požymiai) simptominių PG atvejų (n = 100) ir atsitiktinių atvejų su normaliais aleliais imties, pakoreguotos pagal lytį ir amžių. Bus naudojamos konkrečios motorinės, kognityvinės, elgesio titravimo skalės ir struktūrinis radiologinis tyrimas (smegenų magnetinis rezonansas). 3. Platus HTT regiono genotipo nustatymas su 21 SNP išplėstinių alelių (n = 500), tarpinių (n=100) ir normalių (n=1000) nešikliams ir HD rizikos haplotipų apibrėžimas Ispanijos populiacijoje. Analizei bus naudojami aprašomieji metodai, koreliacijos tyrimai (persono arba Spearmano koreliacijos koeficientas) ir neuropsichologinių, radiologinių ir genetinių savybių grupių palyginimas (parametriniai arba neparametriniai bandymai), naudojant daugiamačius regresijos modelius kitiems kintamiesiems koreguoti. (Lithuanian)
17 August 2022
0 references
Huntingtonova bolest (HD), koju karakteriziraju nedobrovoljni pokreti, kognitivna i psihijatrijska uključenost, povezana je s proširenjem CAG sekvence (> 36 CAG) HTT gena. Njegova prevalencija ovisi o učestalosti i stupnju nestabilnosti srednjih alela (AI, 27 – 35 CAG), kao i o njihovoj mogućoj povezanosti s neurokognitivnim simptomima, što je trenutačno razlog za široku raspravu. Cilj je ovog multicentričnog i multidisciplinarnog projekta karakterizirati AI gena HTT (proširenih fenotipova i haplotipo-ova) te analizirati njihovu moguću povezanost s kliničkim manifestacijama i specifičnim haplotipom rizika u našoj populaciji. U tu svrhu provest će se studije o: 1. Učestalosti umjetne inteligencije u pojedinaca (n=2000) s neurokognitivnim znakovima i negativnim genetskim rezultatom (alleles <36 CAG) i u općoj španjolskoj populaciji (n=700). 2. Obiteljska povijest i retrospektivna i prospektivna klinička karakterizacija (motorni, kognitivni, bihevioralni i radiološki znakovi) simptomatskih slučajeva s AI (n=100) i slučajnog uzorka slučajeva s normalnim alelima, prilagođenog prema spolu i dobi. Koristit će se specifične vage motora, kognitivne, bihevioralne titracije i strukturne radiološke studije (magnetska rezonancija mozga). 3. Opsežna genotipizacija HTT regije s 21 SNP-om u nosačima proširenih alela (n=500), međuproizvodima (n=100) i normalnim (n=1000) i definicijom haplotipova HD rizika u španjolskoj populaciji. Za analizu će se koristiti opisne tehnike, korelacijska istraživanja (koeficijent korelacije Pearsona ili Spearmana) i usporedba skupina (parametrijski ili neparametrijski testovi) neuropsiholoških, radioloških i genetskih karakteristika, koristeći multivarijacijske regresijske modele za prilagodbu drugih varijabli. (Croatian)
17 August 2022
0 references
Huntingtons sjukdom (HD), som kännetecknas av ofrivilliga rörelser, kognitiv och psykiatrisk inblandning, är associerad med en expansion av CAG-sekvensen (> 36 CAG) av HTT-genen. Dess prevalens beror på frekvensen och graden av instabilitet hos de mellanliggande allelerna (AIs, 27–35 CAG), samt deras eventuella samband med neurokognitiva symtom, vilket för närvarande är en anledning till bred debatt. Detta multicenter och tvärvetenskapliga projekt syftar till att karakterisera AI för HTT-genen (utökade fenotyper och haplotipo-s) och att analysera deras eventuella samband med kliniska manifestationer och en specifik riskhaplotyp i vår population. I detta syfte kommer studier att genomföras om 1. Frekvenser av AI hos individer (n=2000) med neurokognitiva tecken och negativt genetiskt resultat (alleler <36 CAG) och i den allmänna spanska populationen (n=700). 2. Familjehistoria och retrospektiv och prospektiv klinisk karakterisering (motoriska, kognitiva, beteendemässiga och radiologiska tecken) av symtomatiska fall med AI (n=100) och av ett slumpmässigt urval av fall med normala alleler, justerat efter kön och ålder. Specifika skalor av motor, kognitiv, beteendetitrering och en strukturell radiologisk studie (hjärnmagnetisk resonans) kommer att användas. 3. Omfattande genotypning av HTT-regionen med 21 SNPs hos bärare av expanderade alleler (n=500), intermediär (n=100) och normal (n=1000) och definition av HD-riskhaplotyper i den spanska befolkningen. Beskrivande tekniker, korrelationsstudier (pearsons eller Spearmans korrelationskoefficient) och jämförelse mellan grupper (parametriska eller icke-parametriska tester) av neuropsykologiska, radiologiska och genetiska egenskaper, med hjälp av multivariata regressionsmodeller för att justera andra variabler, kommer att användas för analys. (Swedish)
17 August 2022
0 references
Boala Huntington (HD), caracterizată prin mișcări involuntare, implicare cognitivă și psihiatrică, este asociată cu o extindere a secvenței CAG (>36 CAG) a genei HTT. Prevalența sa depinde de frecvența și gradul de instabilitate a alelelor intermediare (AI, 27-35 CAG), precum și de posibila asociere a acestora cu simptomele neurocognitive, care este în prezent un motiv pentru dezbateri ample. Acest proiect multicentric și multidisciplinar își propune să caracterizeze IA ale genei HTT (fenotipuri extinse și haplotipo) și să analizeze posibila asociere a acestora cu manifestările clinice și un haplotip de risc specific în populația noastră. În acest scop, se vor efectua studii privind: 1. Frecvențele IA la indivizi (n=2000) cu semne neurocognitive și rezultat genetic negativ (alele și amp;LT;36 CAG) și la populația spaniolă generală (n=700). 2. Istoric familial și caracterizare clinică retrospectivă și prospectivă (semne motorii, cognitive, comportamentale și radiologice) a cazurilor simptomatice cu IA (n=100) și a unui eșantion aleatoriu de cazuri cu alele normale, ajustate în funcție de sex și vârstă. Se vor utiliza scale specifice de titrare motorie, cognitivă, comportamentală și un studiu radiologic structural (rezonanță magnetică a creierului). 3. Genotiparea extensivă a regiunii HTT cu 21 de SNP-uri la purtătorii alelelor extinse (n=500), intermediare (n=100) și normale (n=1000) și definiția haplotipurilor cu risc HD în populația spaniolă. Pentru analiză se vor utiliza tehnici descriptive, studii de corelație (coeficientul de corelație al personului sau Spearman) și compararea grupurilor (teste parametrice sau neparametrice) de caracteristici neuropsihologice, radiologice și genetice, utilizând modele de regresie multivariată pentru ajustarea altor variabile. (Romanian)
17 August 2022
0 references
Huntingtonova bolezen (HD), za katero so značilni neprostovoljni gibi, kognitivna in psihiatrična vpletenost, je povezana z razširitvijo CAG zaporedja (> 36 CAG) gena HTT. Njegova razširjenost je odvisna od pogostosti in stopnje nestabilnosti vmesnih alelov (AI, 27–35 CAG) ter njihove morebitne povezave z nevrokognitivnimi simptomi, kar je trenutno razlog za široko razpravo. Cilj tega multicentričnega in multidisciplinarnega projekta je opredeliti umetno inteligenco gena HTT (razširjeni fenotipi in haplotipe) ter analizirati njihovo možno povezavo s kliničnimi manifestacijami in haplotipom specifičnega tveganja v naši populaciji. V ta namen bodo izvedene študije o: 1. Pogostnosti umetne inteligence pri posameznikih (n = 2000) z nevrokognitivnimi znaki in negativnim genetskim rezultatom (alleles <36 CAG) in v splošni španski populaciji (n = 700). 2. Družinska anamneza ter retrospektivna in prospektivna klinična karakterizacija (motorični, kognitivni, vedenjski in radiološki znaki) simptomatskih primerov z umetno inteligenco (n = 100) in naključnih vzorcev primerov z normalnimi aleli, prilagojenimi spolu in starosti. Uporabljene bodo posebne lestvice motorične, kognitivne, vedenjske titracije in strukturne radiološke študije (možganska magnetna resonanca). 3. Obsežna genotipizacija regije HTT z 21 SNP v nosilcih razširjenih alelov (n = 500), vmesnih (n = 100) in normalnih (n = 1000) ter opredelitev haplotipov tveganja HD pri španski populaciji. Za analizo se bodo uporabljale opisne tehnike, korelacijske študije (pearsonov ali Spearmanov korelacijski koeficient) in primerjava med skupinami (parametrični ali neparametrični testi) nevropsiholoških, radioloških in genetskih značilnosti z uporabo multivariantnih regresijskih modelov za prilagoditev drugih spremenljivk. (Slovenian)
17 August 2022
0 references
Choroba Huntingtona (HD), charakteryzująca się mimowolnymi ruchami, zaangażowaniem poznawczym i psychiatrycznym, wiąże się z ekspansją sekwencji CAG (>36 CAG) genu HTT. Jego częstość występowania zależy od częstości i stopnia niestabilności alleli pośrednich (AIs, 27-35 CAG), a także ich możliwego związku z objawami neurokognitywnymi, co jest obecnie powodem szerokiej debaty. Ten wieloośrodkowy i multidyscyplinarny projekt ma na celu scharakteryzowanie sztucznej inteligencji genu HTT (rozszerzone fenotypy i haplotipo-s) oraz analizę ich ewentualnego związku z objawami klinicznymi i specyficznym haplotypem ryzyka w naszej populacji. W tym celu prowadzone będą badania dotyczące: 1. Częstość występowania SI u osób (n=2000) z objawami neurokognitywnymi i ujemnym wynikiem genetycznym (alleles <36 CAG) oraz w ogólnej populacji hiszpańskiej (n=700). 2. Historia rodzinna oraz retrospektywna i prospektywna charakterystyka kliniczna (ruchowa, poznawcza, behawioralna i radiologiczna) przypadków objawowych (n=100) oraz losowej próby przypadków z normalnymi allelami, skorygowana w zależności od płci i wieku. Stosowane będą specyficzne skale motoryczne, poznawcze, behawioralne i strukturalne badania radiologiczne (rezonans magnetyczny mózgu). 3. Rozległe genotypowanie regionu HTT z 21 SNP u nośników rozszerzonych alleli (n=500), pośrednie (n=100) i normalne (n=1000) oraz definicja haplotypów ryzyka HD w populacji Hiszpanii. Do analizy wykorzystane zostaną techniki opisowe, badania korelacji (współczynnik korelacji perłowej lub Spearmana) oraz porównanie między grupami (badania parametryczne lub nieparametryczne) cech neuropsychologicznych, radiologicznych i genetycznych, wykorzystujące wielowymiarowe modele regresji w celu dostosowania innych zmiennych. (Polish)
17 August 2022
0 references
Pamplona/Iruña
0 references
20 December 2023
0 references
Identifiers
PI15_02227
0 references