Genomics assessment in Wolf-Hirschhorn S.; custom microarrays of SNPs and candidate genes: Approach to dental alterations and complex epilepsy (Q3150761)
Jump to navigation
Jump to search
Project Q3150761 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Genomics assessment in Wolf-Hirschhorn S.; custom microarrays of SNPs and candidate genes: Approach to dental alterations and complex epilepsy |
Project Q3150761 in Spain |
Statements
50,094.0 Euro
0 references
92,000.0 Euro
0 references
54.45 percent
0 references
1 January 2019
0 references
31 March 2022
0 references
FUNDACION INVESTIGACION BIOMEDICA HOSPITAL LA PAZ
0 references
El síndrome de Wolf -Hirschhorn (SWH) es un síndrome polimalformativo asociado con un retraso del crecimiento/desarrollo, epilepsia y dismorfias faciales resultantes de una pérdida de material genético en el brazo corto del cromosoma-4. Nuestros objetivos son: i) describir caracteri´sticas sociodemográficas y clínicas de una muestra española/argentina de pacientes con SWH. ii) Conocer la prevalencia de epilepsia y sus características electrocli´nicas. iii) Describir la posible existencia de patrones EEG característicos del síndrome. iv) establecer una posible relación genotipo/fenotipo en diferentes características clínicas con especial interés en el modelo complejo de epilepsia y de alteraciones dentales, mediante abordajes de regresión lineal y data mining tras aplicar un diseño personalizado de arrays de SNP en la cohorte de pacientes con SWH. (Spanish)
0 references
Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is a polymalforming syndrome associated with stunted growth/development, epilepsy and facial dysmorphies resulting from a loss of genetic material in the short arm of chromosome-4. Our objectives are to: to describe the prevalence of epilepsy and its electroclinic characteristics. iii) Describe the possible existence of EEG patterns characteristic of the syndrome; iv) establish a possible genotype/phenotype relationship in different clinical characteristics with special interest in the complex model of epilepsy and dental alterations, using linear regression approaches and data mining after applying a personalised design of PNS arrays in the cohort of patients with SWH. (English)
12 October 2021
0.1244722040646144
0 references
Le syndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) est un syndrome de polymalformation associé à un retard de croissance/développement, à l’épilepsie et à des dysmorphies faciales résultant d’une perte de matériel génétique dans le bras court du chromosome-4. Nos objectifs sont les suivants: décrire la prévalence de l’épilepsie et ses caractéristiques électrocliniques. iii) Décrire l’existence possible de modèles EEG caractéristiques du syndrome; iv) établir une relation génotype/phénotype possible dans différentes caractéristiques cliniques avec un intérêt particulier pour le modèle complexe de l’épilepsie et des altérations dentaires, à l’aide d’approches de régression linéaire et d’exploration de données après avoir appliqué une conception personnalisée des réseaux de PNS dans la cohorte de patients atteints de SST. (French)
2 December 2021
0 references
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS) ist ein polymalformierendes Syndrom, das mit betäubtem Wachstum/Entwicklung, Epilepsie und Gesichtsdysmorphien verbunden ist, die aus einem Verlust von genetischem Material im kurzen Arm von Chromosom-4 resultieren. Unsere Ziele sind: um die Prävalenz der Epilepsie und ihre elektroklinischen Eigenschaften zu beschreiben. iii) Beschreiben Sie die mögliche Existenz von EEG-Mustern, die für das Syndrom charakteristisch sind; iv) eine mögliche Beziehung zwischen Genotyp/Phänotyp in verschiedenen klinischen Merkmalen mit besonderem Interesse am komplexen Modell der Epilepsie und zahnärztlichen Veränderungen unter Verwendung linearer Regressionsansätze und Datenbergbau nach Anwendung eines personalisierten Designs von PNS-Arrays in der Kohorte von SWH-Patienten zu definieren. (German)
9 December 2021
0 references
Wolf-Hirschhorn syndroom (WHS) is een polymalforming syndroom geassocieerd met vertraagde groei/ontwikkeling, epilepsie en gezichtsstoornissen als gevolg van een verlies van genetisch materiaal in de korte arm van chromosoom-4. Onze doelstellingen zijn: om de prevalentie van epilepsie en de elektroklinische kenmerken ervan te beschrijven. iii) Beschrijf het mogelijke bestaan van EEG-patronen die kenmerkend zijn voor het syndroom; iv) stel een mogelijke genotype/fenotype relatie vast in verschillende klinische kenmerken met speciale aandacht voor het complexe model van epilepsie en tandheelkundige veranderingen, met behulp van lineaire regressiebenaderingen en datamining na toepassing van een gepersonaliseerd ontwerp van PNS-arrays in het cohort van patiënten met SWH. (Dutch)
17 December 2021
0 references
La sindrome di Wolf-Hirschhorn (WHS) è una sindrome polimalformante associata a crescita/sviluppo stordito, epilessia e dismorfie facciali derivanti da una perdita di materiale genetico nel braccio corto del cromosoma-4. I nostri obiettivi sono: per descrivere la prevalenza dell'epilessia e le sue caratteristiche elettrocliniche. iii) Descrivere la possibile esistenza di modelli EEG caratteristici della sindrome; iv) stabilire una possibile relazione genotipo/fenotipo in diverse caratteristiche cliniche con particolare interesse per il modello complesso di epilessia e alterazioni dentali, utilizzando approcci di regressione lineare e data mining dopo aver applicato un design personalizzato di array PNS nella coorte di pazienti con SWH. (Italian)
16 January 2022
0 references
Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn (WHS) είναι ένα πολυμαλωματικό σύνδρομο που συνδέεται με καχεκτική ανάπτυξη/ανάπτυξη, επιληψία και δυσμορφίες του προσώπου που προκύπτουν από απώλεια γενετικού υλικού στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος-4. Οι στόχοι μας είναι: περιγραφή του επιπολασμού της επιληψίας και των ηλεκτροκλινικών χαρακτηριστικών της. IV) να καθιερώσει μια πιθανή σχέση γονότυπου/φαινοτύπου σε διαφορετικά κλινικά χαρακτηριστικά με ιδιαίτερο ενδιαφέρον για το σύνθετο μοντέλο επιληψίας και οδοντικών αλλοιώσεων, χρησιμοποιώντας προσεγγίσεις γραμμικής παλινδρόμησης και εξόρυξης δεδομένων μετά την εφαρμογή εξατομικευμένου σχεδιασμού συστοιχιών PNS στην κοόρτη ασθενών με SWH. (Greek)
17 August 2022
0 references
Wolf-Hirschhorn syndrom (WHS) er et polymalformerende syndrom forbundet med hæmmet vækst/udvikling, epilepsi og ansigtsdymorfier som følge af tab af genetisk materiale i den korte arm af kromosom-4. Vores mål er at: at beskrive forekomsten af epilepsi og dets elektrokliniske egenskaber. iii) Beskriv den mulige forekomst af EEG-mønstre, der er karakteristiske for syndromet IV) etablere en mulig genotype/phenotype forhold i forskellige kliniske karakteristika med særlig interesse i den komplekse model af epilepsi og dental ændringer, ved hjælp af lineær regression tilgange og data minedrift efter anvendelse af en personlig design af PNS arrays i kohorten af patienter med SWH. (Danish)
17 August 2022
0 references
Wolf-Hirschhornin oireyhtymä (WHS) on monimutkainen oireyhtymä, joka liittyy kitukasvuiseen kasvuun/kehitykseen, epilepsiaan ja kasvojen dysmorfioihin, jotka johtuvat geneettisen materiaalin menetyksestä kromosomi-4:n lyhyessä käsivarressa. Tavoitteenamme on kuvata epilepsian esiintyvyyttä ja sen elektrokliinisiä ominaisuuksia. iii) Kuvailkaa oireyhtymälle tyypillisten EEG-mallien mahdollista olemassaoloa; IV) määritetään mahdollinen genotyyppi/fenotyyppi-suhde erilaisissa kliinisissä ominaisuuksissa ja erityistä kiinnostusta epilepsian ja hampaiden muutosten monimutkaiseen malliin käyttäen lineaarisia regressiomenetelmiä ja tiedonlouhintaa sen jälkeen, kun PNS-matriisit on suunniteltu yksilöllisesti SWH-potilaiden kohortissa. (Finnish)
17 August 2022
0 references
Is-sindromu Wolf-Hirschhorn (WHS) huwa sindrome polimalforma assoċjat ma’ żvilupp/tkabbir stunted, epilessija u dismorfi tal-wiċċ li jirriżultaw minn telf ta’ materjal ġenetiku fil-fergħa qasira tal-kromożoma-4. L-għanijiet tagħna huma li: biex tiddeskrivi l-prevalenza tal-epilessija u l-karatteristiċi elettrokliniċi tagħha. iii) Iddeskrivi l-eżistenza possibbli ta’ mudelli tal-EEG karatteristiċi tas-sindrome; IV) jistabbilixxu relazzjoni possibbli ta’ ġenotip/fenotip f’karatteristiċi kliniċi differenti b’interess speċjali fil-mudell kumpless ta’ epilessija u alterazzjonijiet dentali, bl-użu ta’ approċċi ta’ rigressjoni lineari u estrazzjoni ta’ dejta wara l-applikazzjoni ta’ disinn personalizzat ta’ arranġamenti PNS fil-koorti ta’ pazjenti b’SWH. (Maltese)
17 August 2022
0 references
Vilka-Hiršhorna sindroms (WHS) ir polimalforminga sindroms, kas saistīts ar aizkavētu augšanu/attīstību, epilepsiju un sejas dismorfiju, ko izraisa ģenētiskā materiāla zudums īsajā hromosomu-4 grupā. Mūsu mērķi ir: aprakstīt epilepsijas izplatību un tās elektroklīnikas īpašības. iii) aprakstīt sindromam raksturīgo EEG modeļu iespējamo esamību; IV) izveidot iespējamo genotipa/fenotipa sakarību dažādās klīniskajās īpašībās ar īpašu interesi par komplekso epilepsijas un zobu izmaiņu modeli, izmantojot lineārās regresijas pieejas un datizraci pēc PNS masīvu personalizēta dizaina piemērošanas pacientu ar SWH kohortā. (Latvian)
17 August 2022
0 references
Wolf-Hirschhornov syndróm (WHS) je polymalformačný syndróm spojený so zakrpateným rastom/vývojom, epilepsiou a dysmorfiou tváre vyplývajúcou zo straty genetického materiálu v krátkom ramene chromozómu-4. Naším cieľom je: opísať prevalenciu epilepsie a jej elektroklinické vlastnosti. iii) Opíšte možnú existenciu EEG charakteristických pre syndróm; IV) stanoviť možný vzťah genotypu a fenotypu v rôznych klinických charakteristikách so zvláštnym záujmom o komplexný model epilepsie a dentálnych zmien pomocou lineárnych regresných prístupov a hĺbkovej analýzy údajov po použití personalizovaného dizajnu PNS polí v kohorte pacientov s SWH. (Slovak)
17 August 2022
0 references
Is siondróm polymalforming é Siondróm Wolf-Hirschhorn (WHS) a bhaineann le fás/forbairt stunted, titimeas agus dysmorphies aghaidhe mar thoradh ar chailliúint ábhar géiniteach sa ghéag gearr crómasóim-4. Is iad seo a leanas na cuspóirí atá againn: chun cur síos a dhéanamh ar leitheadúlacht titimeas agus a thréithe leictreaclineacha. iii) Déan cur síos ar phatrúin EEG a d’fhéadfadh a bheith ann mar thréith den siondróm; IV) caidreamh géinitíopa/feinitíopa a d’fhéadfadh a bheith ann a bhunú i saintréithe cliniciúla éagsúla a bhfuil spéis ar leith acu i samhail chasta na n-athruithe titimis agus fiaclóireachta, ag baint úsáide as cur chuige cúlchéimnithe líneach agus mianadóireacht sonraí tar éis dearadh pearsantaithe eagair PNS a chur i bhfeidhm i gcohórt na n-othar a bhfuil SWH acu. (Irish)
17 August 2022
0 references
Wolf-Hirschhornův syndrom (WHS) je polymalformační syndrom, který je spojen se zakrnělým růstem/vývojem, epilepsií a dysmorfií obličeje v důsledku ztráty genetického materiálu v krátkém rameni chromozomu-4. Naším cílem je: popis prevalence epilepsie a jejích elektroklinických charakteristik. iii) Popište možnou existenci EEG vzorců charakteristických pro syndrom; IV) stanovit možný vztah genotypu/fenotypu v různých klinických charakteristikách se zvláštním zájmem o komplexní model epilepsie a zubních změn, pomocí lineárních regresních přístupů a vytěžování dat po aplikaci personalizovaného návrhu PNS pole v kohortě pacientů se SWH. (Czech)
17 August 2022
0 references
A síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) é uma síndrome de polimalformação associada ao crescimento/desenvolvimento atrofiado, epilepsia e dismorfias faciais resultantes de uma perda de material genético no braço curto do cromossomo 4. Os nossos objetivos são: descrever a prevalência da epilepsia e as suas características eletroclínicas; iii) descrever a possível existência de padrões de EEG característicos da síndrome; iv) estabelecer uma possível relação genótipo/fenótipo em diferentes características clínicas com especial interesse no modelo complexo de epilepsia e alterações dentárias, utilizando abordagens de regressão linear e prospeção de dados após a aplicação de um desenho personalizado de matrizes de SNP na coorte de doentes com HSH. (Portuguese)
17 August 2022
0 references
Wolf-Hirschhorni sündroom (WHS) on polümalformeeruv sündroom, mis on seotud kasvu/arengu, epilepsia ja näo düsmorfiatega, mis tulenevad geneetilise materjali kadumisest kromosoomi-4 lühikeses harus. Meie eesmärgid on järgmised: kirjeldada epilepsia levimust ja selle elektrokliinilisi omadusi; iii) kirjeldada sündroomile iseloomulike EEG mustrite võimalikku olemasolu; IV) teha kindlaks võimalik genotüübi/fenotüübi seos erinevate kliiniliste omadustega, millel on eriline huvi epilepsia ja hammaste muutuste kompleksse mudeli vastu, kasutades lineaarset regressioonimeetodit ja andmekaeve pärast PNS-massiivide personaalset disaini SWH patsientide kohordis. (Estonian)
17 August 2022
0 references
A Wolf-Hirschhorn szindróma (WHS) egy polimalformáló szindróma, amely a kromoszóma-4 rövid karjában a genetikai anyag elvesztéséből eredő eltorzult növekedéssel/fejlődéssel, epilepsziával és arczavarokkal jár. Céljaink a következők: az epilepszia prevalenciájának és elektroklinikai jellemzőinek leírása. iii. A szindrómára jellemző EEG-minták lehetséges létezésének leírása; IV) az epilepszia és a fogászati elváltozások komplex modelljében különös érdeklődésre számot tartó, különböző klinikai jellemzőkkel rendelkező lehetséges genotípus-/fenotípus-viszonyokat állapít meg, lineáris regressziós megközelítéseket és adatbányászatot alkalmazva, miután az SWH-ban szenvedő betegek kohorszában a PNS tömbök személyre szabott tervezését alkalmazták. (Hungarian)
17 August 2022
0 references
Синдромът на Волф-Хиршхорн (WHS) е полималформен синдром, свързан със забавен растеж/развитие, епилепсия и лицеви дисморфии в резултат на загуба на генетичен материал в късата ръка на хромозома-4. Нашите цели са: описание на разпространението на епилепсията и нейните електроклинични характеристики. iii) Опишете възможното наличие на ЕЕГ модели, характерни за синдрома; IV) установяване на възможна връзка генотип/фенотип в различни клинични характеристики със специален интерес към сложния модел на епилепсия и стоматологични промени, като се използват линейни регресионни подходи и извличане на данни след прилагане на персонализиран дизайн на PNS масиви в кохортата на пациенти с SWH. (Bulgarian)
17 August 2022
0 references
Wolf-Hirschhorn sindromas (WHS) yra polimalformacinis sindromas, susijęs su lėtėjančiu augimu/vystymusi, epilepsija ir veido dismorfija, atsirandančia dėl genetinės medžiagos praradimo trumpoje chromosomos-4 grupėje. Mūsų tikslai yra: apibūdinti epilepsijos paplitimą ir jos elektroklinikines charakteristikas. iii) Apibūdinkite galimą sindromui būdingų EEG modelių buvimą; IV) nustatyti galimą genotipo ir fenotipo ryšį skirtingomis klinikinėmis charakteristikomis, ypatingą dėmesį skiriant sudėtingam epilepsijos ir dantų pakitimų modeliui, taikant tiesinės regresijos metodus ir duomenų gavybą, pritaikius individualų PNS masyvų dizainą pacientų, sergančių SWH, kohortoje. (Lithuanian)
17 August 2022
0 references
Wolf-Hirschhorn sindrom (WHS) je polimalformirajući sindrom povezan s usporenim rastom/razvojom, epilepsijom i dismorfijama lica koji su posljedica gubitka genetskog materijala u kratkoj ruci kromosoma-4. Naši su ciljevi: opisati prevalenciju epilepsije i njezine elektrokliničke karakteristike. iii. opisati moguće postojanje EEG obrazaca karakterističnih za sindrom; IV) uspostaviti mogući odnos genotipa/fenotipa u različitim kliničkim karakteristikama s posebnim interesom za složeni model epilepsije i zubnih promjena, koristeći linearne regresijske pristupe i rudarenje podataka nakon primjene personaliziranog dizajna PNS nizova u kohorti bolesnika sa SWH. (Croatian)
17 August 2022
0 references
Wolf-Hirschhorns syndrom (WHS) är ett polymalbildande syndrom associerat med hämmad tillväxt/utveckling, epilepsi och ansiktsdysmorfier till följd av förlust av genetiskt material i den korta armen av kromosom-4. Våra mål är att för att beskriva förekomsten av epilepsi och dess elektrokliniska egenskaper. iii) Beskriv den eventuella förekomsten av EEG-mönster som är karakteristiska för syndromet. IV) etablera en möjlig genotyp/fenotyp relation i olika kliniska egenskaper med särskilt intresse för den komplexa modellen av epilepsi och tandförändringar, med hjälp av linjär regression metoder och datautvinning efter tillämpning av en personlig design av PNS arrayer i kohorten av patienter med SWH. (Swedish)
17 August 2022
0 references
Sindromul Wolf-Hirschhorn (WHS) este un sindrom polimalformant asociat cu creșterea/dezvoltarea asomată, epilepsia și dismorfele faciale care rezultă dintr-o pierdere de material genetic în brațul scurt al cromozomilor-4. Obiectivele noastre sunt: pentru a descrie prevalența epilepsiei și caracteristicile sale electroclinice. iii) Descrieți existența posibilă a modelelor EEG caracteristice sindromului; IV) stabilirea unei posibile relații genotip/fenotip în diferite caracteristici clinice cu interes special în modelul complex de epilepsie și modificări dentare, folosind abordări de regresie liniară și extragerea datelor după aplicarea unui design personalizat de matrice PNS în cohorta de pacienți cu SWH. (Romanian)
17 August 2022
0 references
Wolf-Hirschhorn sindrom (WHS) je polimalforming sindrom, povezan z zakrnelo rast/razvoj, epilepsijo in obrazne dismorfije, ki so posledica izgube genskega materiala v kratki roki kromosoma-4. Naši cilji so: za opis razširjenosti epilepsije in njenih značilnosti elektroklinike. iii) Opišite možen obstoj EEG vzorcev, značilnih za sindrom; IV) vzpostavitev možnega genotipa/fenotipa v različnih kliničnih značilnostih s posebnim zanimanjem za kompleksni model epilepsije in zobnih sprememb, z uporabo linearnih regresijskih pristopov in podatkovnega rudarjenja po uporabi personalizirane zasnove PNS nizov v kohorti bolnikov z SWH. (Slovenian)
17 August 2022
0 references
Zespół Wolfa-Hirschhorna (WHS) jest zespołem polimalformującym związanym z zahamowanym wzrostem/rozwojem, padaczką i dysmorfią twarzy wynikającą z utraty materiału genetycznego w krótkim ramieniu chromosomu-4. Naszym celem jest: opis występowania padaczki i jej właściwości elektroklinicznych. (iii) opisać ewentualną obecność wzorców EEG charakterystycznych dla zespołu; IV) ustalenie możliwego związku genotypu/fenotypu w różnych cechach klinicznych ze szczególnym zainteresowaniem złożonym modelem padaczki i zmian stomatologicznych, stosując metody regresji liniowej i eksplorację danych po zastosowaniu spersonalizowanej konstrukcji tablic PNS w kohorcie pacjentów z SWH. (Polish)
17 August 2022
0 references
Madrid
0 references
20 December 2023
0 references
Identifiers
PI18_01433
0 references