Role of genetic factors in the pathogenesis of Alcoholic Myocardiopathy. (Q3143250)
Jump to navigation
Jump to search
Project Q3143250 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Role of genetic factors in the pathogenesis of Alcoholic Myocardiopathy. |
Project Q3143250 in Spain |
Statements
49,821.75 Euro
0 references
91,500.0 Euro
0 references
54.45 percent
0 references
1 January 2016
0 references
30 December 2019
0 references
FUNDACION INVESTIGACION BIOMEDICA HOSPITAL PUERTA DE HIERRO
0 references
El consumo excesivo de alcohol (>80g/día) se ha relacionado con el desarrollo de miocardiopatia dilatada (MCD) y recibe la denominación de Miocardiopatia Alcoholica (MCA). Se desconocen los factores que condicionan que determinados individuos sometidos a cantidades excesivas de alcohol desarrollen MCA. Por otro lado, el 40-50% de formas de MCD idiopática son de origen familiar y, por tanto, tienen una base genética. Existen otras formas específicas de MCD, como la MCD periparto, en la que recientemente se ha demostrado que existe un componente genético para su desarrollo. Pretendemos estudiar la influencia de factores genéticos en la etiopatogenia de la MCA. Analizaremos la presencia de mutaciones en genes causales de MCD así como alteraciones genéticas y polimorfismos en genes que codifican para proteínas implicados en el metabolismo del alcohol. Por último estudiaremos la incidencia de MCD entre los familiares de primer grado de pacientes con MCA. Empleando técnicas NGS se estudiarán 100 sujetos con MCA y 50 pacientes con otras enfermedades por consumo excesivo de alcohol pero sin cardiopatia. En el estudio participarán 4 hospitales españoles y La Unidad de Genómica del CNIC. (Spanish)
0 references
Excessive alcohol consumption (>80g/day) has been associated with the development of dilated myocardiopathy (DMC) and is called Alcoholica Myocardiopathy (AMC). The factors that condition certain individuals subjected to excessive amounts of alcohol to develop ACM are unknown. On the other hand, 40-50 % of forms of idiopathic DCM are of family origin and therefore have a genetic basis. There are other specific forms of CDM, such as peripartum DCM, in which a genetic component has recently been shown to exist for its development. We intend to study the influence of genetic factors on the ethiopathogeny of MCA. We will analyse the presence of mutations in causal MCD genes as well as genetic alterations and polymorphisms in genes that encode for proteins involved in alcohol metabolism. Finally, we will study the incidence of DCM among first-degree family members of patients with ACM. Using NGS techniques 100 subjects with ACM and 50 patients with other diseases due to excessive alcohol consumption but without cardiopathy will be studied. The study will involve 4 Spanish hospitals and the Genomics Unit of the CNIC. (English)
12 October 2021
0.1269353358781747
0 references
Une consommation excessive d’alcool (>80 g/jour) a été associée au développement de la myocardiopathie dilatée (MCD) et est appelée myocardiopathie alcoolique (AMC). Les facteurs qui conditionnent certaines personnes soumises à des quantités excessives d’alcool à développer des MCA sont inconnus. D’autre part, 40 à 50 % des formes de DCM idiopathique sont d’origine familiale et ont donc une base génétique. Il existe d’autres formes spécifiques de MDP, telles que le DCM péripartum, dans lequel il a récemment été démontré qu’un composant génétique existait pour son développement. Nous avons l’intention d’étudier l’influence des facteurs génétiques sur l’éthiopathogène du MCA. Nous analyserons la présence de mutations dans les gènes causals de MCD ainsi que les altérations génétiques et les polymorphismes dans les gènes qui codent pour les protéines impliquées dans le métabolisme de l’alcool. Enfin, nous étudierons l’incidence de la MCM parmi les membres de la famille du premier degré des patients atteints de MCA. En utilisant des techniques NGS 100 sujets atteints de MCA et 50 patients atteints d’autres maladies dues à une consommation excessive d’alcool mais sans cardiopathie seront étudiés. L’étude concernera quatre hôpitaux espagnols et l’unité de génomique du CNIC. (French)
2 December 2021
0 references
Übermäßiger Alkoholkonsum (>80g/Tag) wurde mit der Entwicklung einer dilatierten Myokardiopathie (DMC) in Verbindung gebracht und wird als Alkoholiker Myokardiopathie (AMC) bezeichnet. Die Faktoren, die bestimmte Personen einer übermäßigen Menge an Alkohol ausgesetzt sind, um ACM zu entwickeln, sind unbekannt. Auf der anderen Seite sind 40-50 % der Formen des idiopathischen DCM familiären Ursprungs und haben daher eine genetische Grundlage. Es gibt andere spezifische Formen von CDM, wie z. B. Peripartum DCM, in denen sich kürzlich eine genetische Komponente für seine Entwicklung gezeigt hat. Wir beabsichtigen, den Einfluss genetischer Faktoren auf die Ethiopathogenie von MCA zu untersuchen. Wir analysieren das Vorhandensein von Mutationen in ursächlichen MCD-Genen sowie genetische Veränderungen und Polymorphismen in Genen, die für Proteine, die am Alkoholstoffwechsel beteiligt sind, kodieren. Schließlich werden wir die Inzidenz von DCM bei Angehörigen der ersten Klasse von ACM-Patienten untersuchen. Unter Anwendung von NGS-Techniken werden 100 Probanden mit ACM und 50 Patienten mit anderen Krankheiten aufgrund des übermäßigen Alkoholkonsums, aber ohne Kardiopathie untersucht. Die Studie wird vier spanische Krankenhäuser und die Abteilung Genomics des CNIC umfassen. (German)
9 December 2021
0 references
Overmatig alcoholgebruik (>80 g/dag) is geassocieerd met de ontwikkeling van verwijde myocardiopathie (DMC) en heet alcoholische myocardiopathie (AMC). De factoren die bepaalde personen aan overmatige hoeveelheden alcohol onderwerpen om ACM te ontwikkelen zijn onbekend. Aan de andere kant, 40-50 % van de vormen van idiopathische DCM zijn van familie oorsprong en hebben daarom een genetische basis. Er zijn andere specifieke vormen van CDM, zoals peripartum DCM, waarin onlangs is aangetoond dat een genetische component bestaat voor zijn ontwikkeling. We zijn van plan om de invloed van genetische factoren op de ethiopathogenie van MCA te bestuderen. We zullen de aanwezigheid van mutaties in causale MCD genen analyseren, evenals genetische veranderingen en polymorfismen in genen die coderen voor eiwitten die betrokken zijn bij alcoholmetabolisme. Tot slot zullen we de incidentie van DCM bestuderen bij eerstegraads familieleden van patiënten met ACM. Met behulp van NGS-technieken zullen 100 proefpersonen met ACM en 50 patiënten met andere ziekten als gevolg van overmatig alcoholgebruik maar zonder cardiopathie worden onderzocht. De studie zal betrekking hebben op vier Spaanse ziekenhuizen en de eenheid Genomics van het CNIC. (Dutch)
17 December 2021
0 references
L'eccessivo consumo di alcol (>80 g/giorno) è stato associato allo sviluppo di miocardiopatia dilatata (DMC) ed è chiamato alcola miocardiopatia (AMC). I fattori che condizionano alcuni individui sottoposti a quantità eccessive di alcol per sviluppare ACM sono sconosciuti. D'altra parte, il 40-50 % delle forme di DCM idiopatico sono di origine familiare e quindi hanno una base genetica. Esistono altre forme specifiche di CDM, come il peripartum DCM, in cui è stato recentemente dimostrato che esiste una componente genetica per il suo sviluppo. Intendiamo studiare l'influenza dei fattori genetici sull'etopatogenesi dell'MCA. Analizzeremo la presenza di mutazioni nei geni causali MCD, nonché alterazioni genetiche e polimorfismi in geni che codificano per le proteine coinvolte nel metabolismo alcolico. Infine, studieremo l'incidenza di DCM tra i familiari di primo grado di pazienti affetti da ACM. Utilizzando tecniche NGS 100 soggetti con ACM e 50 pazienti con altre malattie a causa del consumo eccessivo di alcol ma senza cardiopatia saranno studiati. Lo studio coinvolgerà 4 ospedali spagnoli e l'Unità Genomica del CNIC. (Italian)
16 January 2022
0 references
Η υπερβολική κατανάλωση οινοπνεύματος (>80 g/ημέρα) έχει συσχετιστεί με την ανάπτυξη διαστολής μυοκαρδιοπάθειας (DMC) και ονομάζεται αλκοολική μυοκαρδιοπάθεια (AMC). Οι παράγοντες που εξαρτούν από την ανάπτυξη ACM ορισμένα άτομα που υπόκεινται σε υπερβολικές ποσότητες οινοπνεύματος είναι άγνωστοι. Από την άλλη πλευρά, το 40-50 % των μορφών ιδιοπαθούς DCM είναι οικογενειακής προέλευσης και, ως εκ τούτου, έχουν γενετική βάση. Υπάρχουν και άλλες ειδικές μορφές CDM, όπως το peripartum DCM, στις οποίες πρόσφατα έχει αποδειχθεί ότι υπάρχει ένα γενετικό συστατικό για την ανάπτυξή του. Σκοπεύουμε να μελετήσουμε την επίδραση των γενετικών παραγόντων στην εθιοπαθογένεια του MCA. Θα αναλύσουμε την παρουσία μεταλλάξεων σε αιτιακά γονίδια MCD, καθώς και γενετικές αλλοιώσεις και πολυμορφισμούς σε γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες που εμπλέκονται στο μεταβολισμό του οινοπνεύματος. Τέλος, θα μελετήσουμε τη συχνότητα εμφάνισης DCM μεταξύ των μελών της οικογένειας πρώτου βαθμού ασθενών με ACM. Με τη χρήση τεχνικών NGS θα μελετηθούν 100 άτομα με ACM και 50 ασθενείς με άλλες ασθένειες λόγω υπερβολικής κατανάλωσης οινοπνεύματος αλλά χωρίς καρδιοπάθεια. Η μελέτη θα περιλαμβάνει 4 ισπανικά νοσοκομεία και τη μονάδα γονιδιωματικής του CNIC. (Greek)
17 August 2022
0 references
Overdrevent alkoholforbrug (> 80 g/dag) er blevet forbundet med udviklingen af dilateret myokardiopati (DMC) og kaldes alkoholisk myokardiopati (AMC). De faktorer, der betinger visse personer, der udsættes for for store mængder alkohol for at udvikle ACM, er ukendte. På den anden side er 40-50 % af former for idiopatisk DCM af familiemæssig oprindelse og har derfor et genetisk grundlag. Der findes andre specifikke former for CDM, f.eks. peripartum DCM, hvor det for nylig er påvist, at der findes en genetisk komponent med henblik på dens udvikling. Vi har til hensigt at undersøge de genetiske faktorers indflydelse på MCA's ethiopathogeny. Vi vil analysere tilstedeværelsen af mutationer i kausale MCD-gener samt genetiske ændringer og polymorfier i gener, der koder for proteiner, der er involveret i alkoholmetabolisme. Endelig vil vi undersøge forekomsten af DCM blandt førstegrads familiemedlemmer til patienter med ACM. Ved hjælp af NGS-teknikker vil 100 forsøgspersoner med ACM og 50 patienter med andre sygdomme på grund af overdrevent alkoholforbrug, men uden kardiopati, blive undersøgt. Undersøgelsen vil omfatte fire spanske hospitaler og CNIC's Genomics Unit. (Danish)
17 August 2022
0 references
Liiallinen alkoholinkäyttö (> 80 g/vrk) on liittynyt laajentuneen sydänlihaspatian (DMC) kehittymiseen, ja sitä kutsutaan alkoholiksi sydänlihassairausksi (AMC). Tekijöitä, jotka asettavat tietyille henkilöille, joille on tehty liian suuria määriä alkoholia ACM:n kehittämiseksi, ei tunneta. Toisaalta 40–50 prosenttia idiopaattisesta dikloorimetaanista on perheperäistä ja siten geneettistä. On olemassa muita erityisiä CDM-muotoja, kuten peripartum DCM, jossa on äskettäin osoitettu olevan olemassa geneettinen komponentti sen kehittämiseksi. Aiomme tutkia geneettisten tekijöiden vaikutusta MCA:n etiopatogeeniaan. Analysoimme mutaatioiden esiintymistä syy- MCD-geeneissä sekä geneettisiä muutoksia ja polymorfismia geeneissä, jotka koodaavat alkoholin aineenvaihduntaan osallistuvia proteiineja. Lopuksi tutkimme dikloorimetaanin esiintymistä ACM-potilaiden ensimmäisen asteen perheenjäsenillä. NGS-tekniikoilla tutkitaan 100 ACM-potilasta ja 50 potilasta, joilla on muita liiallisesta alkoholinkäytöstä johtuvia sairauksia, mutta joilla ei ole kardiopatiaa. Tutkimukseen osallistuu neljä espanjalaista sairaalaa ja CNIC:n genomiikkayksikkö. (Finnish)
17 August 2022
0 references
Konsum eċċessiv ta’ alkoħol (>80g/kuljum) ġie assoċjat mal-iżvilupp ta’ mijkardjopatija dilatata (DMC) u tissejjaħ mijokardjopatija alkoħolika (AMC). Il-fatturi li jikkundizzjonaw ċerti individwi soġġetti għal ammonti eċċessivi ta’ alkoħol biex jiżviluppaw ACM mhumiex magħrufa. Min-naħa l-oħra, 40–50 % tal-forom ta’ DCM idjopatika huma ta’ oriġini familjari u għalhekk għandhom bażi ġenetika. Hemm forom speċifiċi oħra ta’ CDM, bħad-DCM tal-peripartum, li fihom dan l-aħħar intwera li jeżisti komponent ġenetiku għall-iżvilupp tiegħu. Għandna l-intenzjoni li tistudja l-influwenza ta ‘fatturi ġenetiċi fuq l-etjopatoġenija ta’ MCA. Aħna se tanalizza l-preżenza ta ‘mutazzjonijiet fil-ġeni każwali MCD kif ukoll alterazzjonijiet ġenetiċi u polimorfiżmi fil-ġeni li jikkodifikaw għall-proteini involuti fil-metaboliżmu alkoħol. Fl-aħħar nett, se nistudjaw l-inċidenza tad-DCM fost il-membri tal-familja tal-ewwel grad ta’ pazjenti bl-ACM. Bl-użu ta’ tekniki NGS 100 individwu b’ACM u 50 pazjent b’mard ieħor minħabba konsum eċċessiv ta’ alkoħol iżda mingħajr kardjopatija se jiġu studjati. L-istudju se jinvolvi 4 sptarijiet Spanjoli u l-Unità Ġenomika tas-CNIC. (Maltese)
17 August 2022
0 references
Pārmērīgs alkohola patēriņš (> 80 g dienā) ir saistīts ar paplašinātās miokardiopātijas (DMC) attīstību, un to sauc par alcohola miokardiopātiju (AMC). Faktori, kas nosaka dažus indivīdus, kas pakļauti pārmērīgam alkohola daudzumam, lai attīstītu ACM, nav zināmi. No otras puses, 40–50 % idiopātiskās DCM formas ir ģimenes izcelsmes un tāpēc tām ir ģenētiska bāze. Ir arī citas specifiskas CDM formas, piemēram, peripartum DCM, kurās nesen ir pierādīts, ka tās attīstībai pastāv ģenētisks komponents. Mēs plānojam izpētīt ģenētisko faktoru ietekmi uz MCA etiopātiju. Mēs analizēsim mutācijas cēloņsakarību MCD gēnos, kā arī ģenētiskās izmaiņas un polimorfismu gēnos, kas kodē olbaltumvielas, kas iesaistītas alkohola metabolismā. Visbeidzot, mēs pētīsim DCM sastopamību starp pirmās pakāpes ģimenes locekļiem pacientiem ar ACM. Izmantojot NGS tehniku, tiks pētītas 100 personas ar ACM un 50 pacienti ar citām slimībām pārmērīgas alkohola lietošanas dēļ, bet bez kardiopātijas. Pētījumā piedalīsies 4 Spānijas slimnīcas un CNIC Genomikas nodaļa. (Latvian)
17 August 2022
0 references
Nadmerná konzumácia alkoholu (> 80 g/deň) je spojená s rozvojom rozšírenej myokardiopatie (DMC) a nazýva sa alkoholická myokardiopatia (AMC). Faktory, ktoré podmieňujú určité osoby vystavené nadmernému množstvu alkoholu vyvinúť ACM, nie sú známe. Na druhej strane 40 – 50 % foriem idiopatického DCM má rodinný pôvod, a preto má genetický základ. Existujú aj iné špecifické formy CDM, ako napríklad peripartum DCM, v ktorých sa nedávno preukázalo, že genetická zložka existuje pre jeho vývoj. Máme v úmysle preskúmať vplyv genetických faktorov na etiopatogenitu MCA. Budeme analyzovať prítomnosť mutácií v kauzálnych génoch MCD, ako aj genetické zmeny a polymorfizmy v génoch, ktoré kódujú proteíny podieľajúce sa na metabolizme alkoholu. Nakoniec budeme skúmať výskyt DCM medzi prvostupňovými rodinnými príslušníkmi pacientov s ACM. Pomocou techník NGS sa bude študovať 100 jedincov s ACM a 50 pacientov s inými ochoreniami spôsobenými nadmernou konzumáciou alkoholu, ale bez kardiopatie. Štúdia bude zahŕňať 4 španielske nemocnice a Genomické oddelenie CNIC. (Slovak)
17 August 2022
0 references
Tá ró-ól alcóil (> 80 g/lá) bainteach le forbairt myocardiopathy caolaithe (DMC) agus Alcoholica Myocardiopathy (AMC) a thugtar air. Ní fios na fachtóirí a chuireann coinníoll ar dhaoine áirithe atá faoi réir méideanna iomarcacha alcóil chun ACM a fhorbairt. Ar an taobh eile, is de bhunadh teaghlaigh iad 40-50 % de chineálacha DCM idiopathic agus dá bhrí sin tá bunús géiniteach acu. Tá foirmeacha sonracha eile CDM ann, ar nós DCM peripartum, inar léiríodh le déanaí go bhfuil comhpháirt ghéiniteach ann dá fhorbairt. Tá sé ar intinn againn staidéar a dhéanamh ar thionchar na bhfachtóirí géiniteacha ar ethiopathogeny MCA. Déanfaimid anailís ar láithreacht sóchán i géinte cúiseach MCD chomh maith le hathruithe géiniteacha agus polymorphisms i géinte a ionchódaíonn le haghaidh próitéiní a bhfuil baint acu le meitibileacht alcóil. Ar deireadh, déanfaimid staidéar ar mhinicíocht DCM i measc baill teaghlaigh den chéad chéim d’othair a bhfuil ACM acu. Ag baint úsáide as teicnící NGS 100 ábhair le ACM agus 50 othar le galair eile mar gheall ar ídiú alcóil iomarcach ach gan cardiopathy déanfar staidéar orthu. Beidh 4 ospidéal Spáinneach agus Aonad Géanómaíochta CNIC páirteach sa staidéar. (Irish)
17 August 2022
0 references
Nadměrná konzumace alkoholu (>80 g/den) byla spojena s rozvojem rozšířené myokardiopatie (DMC) a nazývá se alkoholické myokardiopatie (AMC). Faktory, které podmiňují určité osoby vystavené nadměrnému množství alkoholu, aby se vyvinuly ACM, nejsou známy. Na druhé straně 40–50 % forem idiopatického DCM je rodinného původu, a proto mají genetický základ. Existují i jiné specifické formy CDM, jako je peripartum DCM, u nichž bylo nedávno prokázáno, že genetická složka pro její vývoj existuje. Máme v úmyslu studovat vliv genetických faktorů na etiopatogenii MCA. Budeme analyzovat přítomnost mutací v kauzálních genech MCD, stejně jako genetické změny a polymorfismy v genech, které kódují proteiny zapojené do metabolismu alkoholu. Nakonec budeme studovat výskyt DCM mezi členy rodiny prvního stupně u pacientů s ACM. Pomocí NGS technik bude studováno 100 subjektů s ACM a 50 pacientů s jinými onemocněními v důsledku nadměrné konzumace alkoholu, ale bez kardiopatie. Studie bude zahrnovat 4 španělské nemocnice a genomickou jednotku CNIC. (Czech)
17 August 2022
0 references
O consumo excessivo de álcool (> 80 g/dia) tem sido associado ao desenvolvimento de miocardiopatia dilatada (DMC) e é chamado de miocardiopatia alcoólica (AMC). Desconhecem-se os fatores que condicionam certos indivíduos submetidos a quantidades excessivas de álcool para desenvolver ACM. Por outro lado, 40-50 % das formas de DCM idiopática são de origem familiar e, portanto, têm uma base genética. Existem outras formas específicas de DMC, como o periparto DCM, em que um componente genético tem sido demonstrado recentemente para o seu desenvolvimento. Pretendemos estudar a influência de fatores genéticos na etiopatogenia da ACM. Analisaremos a presença de mutações em genes causais de CMD, bem como alterações genéticas e polimorfismos em genes que codificam proteínas envolvidas no metabolismo do álcool. Por fim, estudaremos a incidência de MCD entre familiares de primeiro grau de pacientes com MCA. Utilizando técnicas de GNL 100 indivíduos com MCA e 50 pacientes com outras doenças devido ao consumo excessivo de álcool, mas sem cardiopatia, serão estudados. O estudo envolverá 4 hospitais espanhóis e a Unidade Genômica do CNIC. (Portuguese)
17 August 2022
0 references
Liigset alkoholitarbimist (>80 g/ööpäevas) on seostatud laienenud müokardiopaatia (DMC) tekkega ja seda nimetatakse alkohoolseks müokardiopaatiaks (AMC). Tegurid, mis sunnivad teatavaid isikuid, kes puutuvad kokku liigse alkoholikogusega, välja töötama ACM-i, ei ole teada. Seevastu 40–50 % idiopaatilise diklorometaani vormidest on perekondlikud ja seetõttu on neil geneetiline alus. On ka teisi puhta arengu mehhanismi erivorme, nagu peripartum diklorometaan, mille puhul on hiljuti tõestatud, et selle arendamiseks on olemas geneetiline komponent. Me kavatseme uurida geneetiliste tegurite mõju MCA etiopatogeniale. Analüüsime mutatsioonide esinemist põhjuslikes MCD geenides, samuti geneetilisi muutusi ja polümorfismi geenides, mis kodeerivad alkoholi metabolismis osalevate valkude jaoks. Lõpuks uurime diklorometaani esinemissagedust ACMiga patsientide esimese astme pereliikmete seas. NGS tehnikaid kasutades uuritakse 100 ACM-iga isikut ja 50 patsienti, kellel on muud ülemäärasest alkoholitarbimisest tingitud haigused, kuid ilma kardioopaatiata. Uuring hõlmab 4 Hispaania haiglat ja CNIC genoomika üksust. (Estonian)
17 August 2022
0 references
A túlzott alkoholfogyasztás (>80g/nap) a kitágult myocardiopathia (DMC) kialakulásához kapcsolódik, és alkoholos myocardiopátiának (AMC) nevezik. Nem ismertek azok a tényezők, amelyek bizonyos egyének esetében túlzott mennyiségű alkoholnak vannak kitéve az ACM kialakulásához. Másrészt az idiopátiás DCM-formák 40–50%-a családi eredetű, és ezért genetikai alapokkal rendelkezik. A CDM-nek vannak más konkrét formái is, mint például a peripartum DCM, amelyben a közelmúltban kimutatták, hogy genetikai összetevő létezik a fejlődéséhez. Szándékunkban áll tanulmányozni a genetikai tényezők hatását az MCA etiopathogeniájára. Elemezzük a mutációk jelenlétét az ok-okozati MCD génekben, valamint genetikai változásokat és polimorfizmusokat a génekben, amelyek az alkohol metabolizmusában részt vevő fehérjékre kódolnak. Végül megvizsgáljuk a DCM előfordulását az ACM-ben szenvedő betegek első fokú családtagjai körében. NGS technikák alkalmazásával 100 ACM-es vizsgálati alanyt és 50 beteget, akik túlzott alkoholfogyasztás miatt szenvednek, de kardiopátia nélkül, tanulmányozzák. A tanulmányban négy spanyol kórház és a CNIC Genomikai Egysége vesz részt. (Hungarian)
17 August 2022
0 references
Прекомерната консумация на алкохол (> 80 g/ден) е свързана с развитието на дилатирана миокардиопатия (DMC) и се нарича алкохолиана миокардиопатия (AMC). Факторите, които обуславят някои индивиди, подложени на прекомерни количества алкохол, за да развият ACM, са неизвестни. От друга страна, 40—50 % от формите на идиопатичен DCM са от семеен произход и следователно имат генетична основа. Съществуват и други специфични форми на CDM, като например перипартум DCM, в които наскоро е доказано, че генетичен компонент съществува за неговото развитие. Възнамеряваме да проучим влиянието на генетичните фактори върху етиопатогенността на MCA. Ще анализираме наличието на мутации в причинените MCD гени, както и генетични промени и полиморфизми в гените, които кодират за протеини, участващи в алкохолния метаболизъм. И накрая, ще проучим честотата на DCM сред членовете на семейството от първа степен на пациенти с ACM. Ще бъдат проучени 100 пациенти с ACM и 50 пациенти с други заболявания, дължащи се на прекомерна консумация на алкохол, но без кардиопатия. Проучването ще включва 4 испански болници и звеното по геномика на CNIC. (Bulgarian)
17 August 2022
0 references
Per didelis alkoholio vartojimas (> 80 g per parą) buvo susijęs su išsiplėtusios miokardopatijos (DMC) vystymusi ir vadinamas alkoholamikardiopatija (AMC). Veiksniai, dėl kurių tam tikri asmenys patiria pernelyg didelį alkoholio kiekį ACM, yra nežinomi. Kita vertus, 40–50 % idiopatinio DCM formų yra šeimos kilmės ir todėl turi genetinį pagrindą. Yra kitų specifinių formų CDM, pavyzdžiui, peripartum DCM, kurioje neseniai buvo įrodyta, kad genetinis komponentas egzistuoja jo vystymuisi. Ketiname ištirti genetinių veiksnių įtaką MCA etiopatogenijai. Mes analizuosime mutacijų buvimą priežastinių MCD genų, taip pat genetinių pokyčių ir polimorfizmų genų, kurie koduoja baltymų, dalyvaujančių alkoholio metabolizmą. Galiausiai, mes tirsime DCM dažnį tarp pirmojo laipsnio ACM sergančių pacientų šeimos narių. Naudojant NGS metodus, bus tiriama 100 asmenų, sergančių ACM, ir 50 pacientų, sergančių kitomis ligomis dėl pernelyg didelio alkoholio vartojimo, bet be kardiopatijos. Tyrime dalyvaus 4 Ispanijos ligoninės ir CNIC Genomikos skyrius. (Lithuanian)
17 August 2022
0 references
Prekomjerna konzumacija alkohola (> 80 g/dan) povezana je s razvojem proširene miokardiopatije (DMC) i naziva se alkoholna miokardiopatija (AMC). Čimbenici koji uvjetuju određene osobe podvrgnute prekomjernim količinama alkohola za razvoj ACM-a nisu poznati. S druge strane, 40 – 50 % oblika idiopatskog odabranog tržišta ugovora obiteljskog su podrijetla i stoga imaju genetsku osnovu. Postoje i drugi posebni oblici CDM-a, kao što je peripartum DCM, u kojima se nedavno pokazalo da genetska komponenta postoji za njegov razvoj. Namjeravamo proučiti utjecaj genetskih čimbenika na etiopatogeniju MCA. Analizirat ćemo prisutnost mutacija u uzročnim MCD genima, kao i genetske promjene i polimorfizme u genima koji kodiraju proteine uključene u metabolizam alkohola. Konačno, proučavat ćemo incidenciju DCM-a među članovima obitelji prvog stupnja bolesnika s ACM-om. Primjenom tehnika NGS-a ispitat će se 100 ispitanika s ACM-om i 50 bolesnika s drugim bolestima zbog prekomjerne konzumacije alkohola, ali bez kardiopatije. Studija će uključivati četiri španjolske bolnice i Genomičku jedinicu CNIC-a. (Croatian)
17 August 2022
0 references
Överdriven alkoholkonsumtion (>80 g/dag) har förknippats med utvecklingen av dilaterad myokardiopati (DMC) och kallas alkoholhaltig myokardiopati (AMC). De faktorer som villkorar vissa individer som utsätts för alltför stora mängder alkohol för att utveckla ACM är okända. Å andra sidan är 40–50 % av formerna av idiopatisk DCM av familjeursprung och har därför en genetisk grund. Det finns andra specifika former av CDM, såsom peripartum DCM, där en genetisk komponent nyligen har visat sig finnas för dess utveckling. Vi har för avsikt att studera påverkan av genetiska faktorer på etiopatogeni av MCA. Vi kommer att analysera förekomsten av mutationer i kausala MCD-gener samt genetiska förändringar och polymorfier i gener som kodar för proteiner som är involverade i alkoholmetabolismen. Slutligen kommer vi att studera incidensen av DCM bland första gradens familjemedlemmar till patienter med ACM. Med hjälp av NGS-tekniker kommer 100 patienter med ACM och 50 patienter med andra sjukdomar på grund av överdriven alkoholkonsumtion men utan kardiopati att studeras. Studien kommer att omfatta fyra spanska sjukhus och genomikenheten vid CNIC. (Swedish)
17 August 2022
0 references
Consumul excesiv de alcool (> 80 g/zi) a fost asociat cu dezvoltarea miocardiopatiei dilatate (DMC) și se numește miocardiopatie alcoolică (AMC). Factorii care condiționează anumite persoane supuse unor cantități excesive de alcool pentru a dezvolta ACM sunt necunoscute. Pe de altă parte, 40-50 % dintre formele de DCM idiopatică sunt de origine familială și, prin urmare, au o bază genetică. Există și alte forme specifice de CDM, cum ar fi peripartum DCM, în care s-a demonstrat recent că există o componentă genetică pentru dezvoltarea sa. Intenționăm să studiem influența factorilor genetici asupra etiopatogeniei MCA. Vom analiza prezența mutațiilor în genele MCD cauzale, precum și modificările genetice și polimorfismele în genele care codifică proteinele implicate în metabolismul alcoolului. În cele din urmă, vom studia incidența DCM în rândul membrilor de familie de gradul I ai pacienților cu ACM. Vor fi studiate 100 de subiecți cu ACM și 50 de pacienți cu alte boli datorate consumului excesiv de alcool, dar fără cardiopatie. Studiul va implica 4 spitale spaniole și Unitatea Genomică a CNIC. (Romanian)
17 August 2022
0 references
Prekomerno uživanje alkohola (> 80 g/dan) je povezano z razvojem razširjene miokardiopatije (DMC) in se imenuje alkoholna miokardija (AMC). Dejavniki, ki pogojujejo nekatere posameznike, izpostavljene prevelikim količinam alkohola, da razvijejo ACM, niso znani. Po drugi strani je 40–50 % oblik idiopatskega diklorometana družinskega izvora in imajo zato genetsko osnovo. Obstajajo tudi druge posebne oblike mehanizma čistega razvoja, kot je peripartum DCM, v katerem se je nedavno izkazalo, da obstaja genska komponenta za njegov razvoj. Nameravamo preučiti vpliv genetskih dejavnikov na etiopatogenijo MCA. Analizirali bomo prisotnost mutacij v vzročnih genih MCD ter genetskih sprememb in polimorfizmov v genih, ki kodirajo beljakovine, vključene v presnovo alkohola. Nazadnje bomo preučili incidenco diklorometana med družinskimi člani prve stopnje bolnikov z ACM. S tehnikami NGS bomo preučili 100 preiskovancev z ACM in 50 bolnikov z drugimi boleznimi zaradi prekomernega uživanja alkohola, vendar brez kardiopatije. Študija bo vključevala 4 španske bolnišnice in oddelek za genomiko CNIC. (Slovenian)
17 August 2022
0 references
Nadmierne spożycie alkoholu (>80 g/dobę) było związane z rozwojem rozszerzonej miokardiopatii (DMC) i nazywane jest miokardiopatią alkoholową (AMC). Czynniki warunkujące niektóre osoby poddane nadmiernej ilości alkoholu do rozwoju ACM nie są znane. Z drugiej strony 40-50 % form idiopatycznego DCM pochodzi z rodziny, a zatem ma podłoże genetyczne. Istnieją inne specyficzne formy CDM, takie jak peripartum DCM, w których niedawno wykazano istnienie składnika genetycznego dla jego rozwoju. Zamierzamy zbadać wpływ czynników genetycznych na etiopatogenię MCA. Przeanalizujemy obecność mutacji w genach przyczynowych MCD, a także zmiany genetyczne i polimorfizmy w genach kodujących białka uczestniczące w metabolizmie alkoholu. Wreszcie zbadamy częstość występowania DCM wśród członków rodziny pierwszego stopnia pacjentów z ACM. Przy użyciu technik NGS 100 osób z ACM i 50 pacjentów z innymi chorobami z powodu nadmiernego spożycia alkoholu, ale bez kardiopatii, zostanie zbadane. Badanie obejmie 4 hiszpańskie szpitale i Jednostkę Genomiki CNIC. (Polish)
17 August 2022
0 references
Majadahonda
0 references
20 December 2023
0 references
Identifiers
PI15_01551
0 references