Strategic action in Galicia for renal polycystosis: establishment of a Galician registry and genetic diagnosis as a cost/effective prevention measure. (Q3142496)
Jump to navigation
Jump to search
Project Q3142496 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Strategic action in Galicia for renal polycystosis: establishment of a Galician registry and genetic diagnosis as a cost/effective prevention measure. |
Project Q3142496 in Spain |
Statements
63,434.25 Euro
0 references
116,500.0 Euro
0 references
54.45 percent
0 references
1 January 2016
0 references
30 September 2019
0 references
FUNDACION INSTITUTO DE INVESTIGACION SANITARIA DE SANTIAGO DE COMPOSTELA
0 references
Las pruebas genéticas tienen el beneficio de asegurar un diagnóstico certero y adelantarse a la enfermedad, y sin embargo la limitación de un alto coste como para ser utilizadas en rutina diagnóstica. Recientemente, nuestro grupo ha solventado una de las limitaciones de la aplicación de la secuenciación de nueva generación (NGS) en el análisis de enfermedades con pseudogenes de alta homología (como por ejemplo el gen PKD1, Poliquistosis Autosómica Dominante), desarrollado un test genético eficiente para todas las enfermedades poliquísticas y cuyo coste es reducido: uno para enfermedad poliquística común (con los 8 genes más prevalentes), y otro para enfermedad poliquística rara y ultrarara (72 genes) -PI11/00690, ISCIII-AES2011-. La aplicación estratégica de este test en una población con enfermedad mendeliana, podría suponer una herramienta de incalculable valor para la prevención de la enfermedad, y un ahorro para el sistema de salud. Este proyecto pretende establecer un modelo de estrategia poblacional coordinada entre los hospitales de referencia de todas las áreas sanitarias de la comunidad autónoma de Galicia, que facilite la identificación, registro y diagnóstico genético de las familias con enfermedad poliquística renal, y que implique, un mejor conocimiento de la enfermedad y un mejor seguimiento de nuestros pacientes, todo ello, con un coste reducido para nuestro sistema de salud. (Spanish)
0 references
Genetic testing has the benefit of ensuring an accurate diagnosis and anticipation of the disease, and yet the limitation of a high cost to be used in routine diagnostics. Recently, our group has solved one of the limitations of the application of new generation sequencing (NGS) in the analysis of diseases with high homology pseudogenes (such as the PKD1 gene, Polycystosis Autosonomic Dominant), developed an efficient genetic test for all polychemical diseases and whose cost is low: one for common polycystic disease (with the 8 most prevalent genes), and one for rare and ultrarare polycystic disease (72 genes) -PI11/00690, ISCIII-AES2011. The strategic application of this test in a population with Mendelian disease, could be a tool of invaluable value for the prevention of the disease, and a saving for the health system. This project aims to establish a model of population strategy coordinated among the reference hospitals in all health areas of the Autonomous Community of Galicia, which facilitates the identification, registration and genetic diagnosis of families with polycystic renal disease, and that involves a better knowledge of the disease and better follow-up of our patients, all at a reduced cost to our health system. (English)
12 October 2021
0.5022339265947303
0 references
Les tests génétiques ont l’avantage d’assurer un diagnostic et une anticipation précis de la maladie, tout en limitant un coût élevé à utiliser dans les diagnostics de routine. Récemment, notre groupe a résolu l’une des limites de l’application du séquençage de nouvelle génération (NGS) dans l’analyse de maladies à pseudogènes à haute homologie (comme le gène PKD1, polycystose Autosonomic Dominant), développé un test génétique efficace pour toutes les maladies polychimiques et dont le coût est faible: un pour les maladies polykystiques courantes (avec les 8 gènes les plus répandus), et un pour les maladies polykystiques rares et ultrarares (72 gènes) -PI11/00690, ISCIII-AES2011. L’application stratégique de ce test dans une population atteinte de la maladie de Mendelian pourrait être un outil d’une valeur inestimable pour la prévention de la maladie et une économie pour le système de santé. Ce projet vise à établir un modèle de stratégie démographique coordonné entre les hôpitaux de référence dans tous les domaines sanitaires de la Communauté autonome de Galice, qui facilite l’identification, l’enregistrement et le diagnostic génétique des familles atteintes d’une maladie rénale polykystique, et qui implique une meilleure connaissance de la maladie et un meilleur suivi de nos patients, à moindre coût pour notre système de santé. (French)
2 December 2021
0 references
Genetische Tests haben den Vorteil, eine genaue Diagnose und Antizipation der Krankheit zu gewährleisten, und doch die Begrenzung der hohen Kosten, die in der Routinediagnostik verwendet werden müssen. Vor kurzem hat unsere Gruppe eine der Einschränkungen der Anwendung der neuen Generation Sequencing (NGS) bei der Analyse von Krankheiten mit hohen homologischen Pseudogenen (wie das PKD1-Gen, Polyzystosis Autosonomic Dominant) gelöst, einen effizienten genetischen Test für alle polychemischen Krankheiten entwickelt und deren Kosten niedrig sind: eine für die häufige polyzystische Erkrankung (mit den 8 am häufigsten vorkommenden Genen) und eine für seltene und ultrarastige polyzystische Erkrankung (72 Gene) -PI11/00690, ISCIII-AES2011. Die strategische Anwendung dieses Tests in einer Population mit Mendel-Krankheit könnte ein Werkzeug von unschätzbarem Wert für die Prävention der Krankheit und eine Ersparnis für das Gesundheitssystem sein. Dieses Projekt zielt darauf ab, ein Modell der Bevölkerungsstrategie zu entwickeln, das unter den Referenzkrankenhäusern in allen Gesundheitsbereichen der Autonomen Gemeinschaft Galicien koordiniert wird, die die Identifizierung, Registrierung und genetische Diagnose von Familien mit polyzystischer Nierenerkrankung erleichtert und ein besseres Wissen über die Krankheit und eine bessere Weiterverfolgung unserer Patienten beinhaltet, was zu geringeren Kosten für unser Gesundheitssystem führt. (German)
9 December 2021
0 references
Genetische tests hebben het voordeel van een nauwkeurige diagnose en anticipatie op de ziekte, en toch de beperking van hoge kosten voor routinediagnostiek. Onlangs heeft onze groep een van de beperkingen van de toepassing van nieuwe generatie sequencing (NGS) opgelost in de analyse van ziekten met hoge homologie pseudogenen (zoals het PKD1 gen, polycystosis Autosonomic Dominant), ontwikkelde een efficiënte genetische test voor alle polychemische ziekten en waarvan de kosten laag zijn: een voor veel voorkomende polycystische ziekte (met de 8 meest voorkomende genen), en één voor zeldzame en ultrazellige polycystische ziekte (72 genen) -PI11/00690, ISCIII-AES2011. De strategische toepassing van deze test in een populatie met Mendelian-ziekte, zou een instrument van onschatbare waarde kunnen zijn voor de preventie van de ziekte en een besparing voor het gezondheidsstelsel. Dit project heeft tot doel een model van bevolkingsstrategie op te stellen dat wordt gecoördineerd tussen de referentieziekenhuizen in alle gezondheidsgebieden van de autonome gemeenschap Galicië, dat de identificatie, registratie en genetische diagnose van gezinnen met polycystische nierziekte vergemakkelijkt, en dat een betere kennis van de ziekte en een betere follow-up van onze patiënten inhoudt, alles tegen lagere kosten voor ons gezondheidsstelsel. (Dutch)
17 December 2021
0 references
I test genetici hanno il vantaggio di garantire una diagnosi accurata e un'anticipazione della malattia, e tuttavia la limitazione di un costo elevato da utilizzare nella diagnostica di routine. Recentemente, il nostro gruppo ha risolto uno dei limiti dell'applicazione del sequenziamento di nuova generazione (NGS) nell'analisi di malattie con pseudogene ad alta omologia (come il gene PKD1, policitosi Autosonomic Dominant), ha sviluppato un test genetico efficiente per tutte le malattie polichimiche e il cui costo è basso: una per la malattia policistica comune (con gli 8 geni più diffusi), e una per la malattia policistica rara e ultrarara (72 geni) -PI11/00690, ISCIII-AES2011. L'applicazione strategica di questo test in una popolazione con malattia di Mendelia, potrebbe essere uno strumento di valore inestimabile per la prevenzione della malattia, e un risparmio per il sistema sanitario. Questo progetto mira a stabilire un modello di strategia demografica coordinata tra gli ospedali di riferimento in tutte le aree sanitarie della Comunità autonoma di Galizia, che faciliti l'identificazione, la registrazione e la diagnosi genetica delle famiglie con malattie renali policistiche, e che comporti una migliore conoscenza della malattia e un migliore follow-up dei nostri pazienti, il tutto a un costo ridotto per il nostro sistema sanitario. (Italian)
16 January 2022
0 references
Ο γενετικός έλεγχος έχει το πλεονέκτημα ότι εξασφαλίζει την ακριβή διάγνωση και πρόβλεψη της νόσου, αλλά και τον περιορισμό του υψηλού κόστους που πρέπει να χρησιμοποιείται στη συνήθη διάγνωση. Πρόσφατα, η ομάδα μας έχει λύσει έναν από τους περιορισμούς της εφαρμογής του προσδιορισμού αλληλουχίας νέας γενιάς (NGS) στην ανάλυση ασθενειών με ψευδογονίδια υψηλής ομολογίας (όπως το γονίδιο PKD1, η πολυκύστωση Autosonomic Dominant), ανέπτυξε μια αποτελεσματική γενετική δοκιμή για όλες τις πολυχημικές παθήσεις και των οποίων το κόστος είναι χαμηλό: μία για την κοινή πολυκυστική νόσο (με τα 8 πιο διαδεδομένα γονίδια) και μία για τη σπάνια και εξαιρετικά σπάνια πολυκυστική νόσο (72 γονίδια) -PI11/00690, ISCIII-AES2011. Η στρατηγική εφαρμογή αυτής της δοκιμασίας σε έναν πληθυσμό με νόσο Mendelian, θα μπορούσε να αποτελέσει εργαλείο ανεκτίμητης αξίας για την πρόληψη της νόσου και εξοικονόμηση για το σύστημα υγείας. Το σχέδιο αυτό αποσκοπεί στη δημιουργία ενός μοντέλου στρατηγικής για τον πληθυσμό, συντονισμένου μεταξύ των νοσοκομείων αναφοράς σε όλους τους τομείς της υγείας της Αυτόνομης Κοινότητας της Γαλικίας, το οποίο διευκολύνει τον εντοπισμό, την καταγραφή και τη γενετική διάγνωση των οικογενειών με πολυκυστικές νεφρικές παθήσεις και συνεπάγεται καλύτερη γνώση της νόσου και καλύτερη παρακολούθηση των ασθενών μας, με μειωμένο κόστος για το σύστημα υγείας μας. (Greek)
17 August 2022
0 references
Genetisk testning har den fordel, at der sikres en nøjagtig diagnose og foregribelse af sygdommen, og alligevel en begrænsning af de høje omkostninger, der skal anvendes til rutinemæssig diagnostik. For nylig har vores gruppe løst en af begrænsningerne i anvendelsen af ny generation sekventering (NGS) i analysen af sygdomme med høj homologi pseudogenes (såsom PKD1-genet, polycystose Autosonomic Dominant), udviklet en effektiv genetisk test for alle polykemiske sygdomme, og hvis omkostninger er lave: en for almindelig polycystisk sygdom (med de 8 mest udbredte gener) og en for sjældne og ultrasjælne polycystiske sygdomme (72 gener) -PI11/00690, ISCIII-AES2011. Den strategiske anvendelse af denne test i en befolkning med mendeliansk sygdom kan være et redskab af uvurderlig værdi til forebyggelse af sygdommen og en besparelse for sundhedssystemet. Dette projekt har til formål at etablere en model for en befolkningsstrategi, der koordineres mellem referencehospitalerne i alle sundhedsområder i den selvstyrende region Galicien, og som letter identifikation, registrering og genetisk diagnosticering af familier med polycystisk nyresygdom, og som indebærer et bedre kendskab til sygdommen og bedre opfølgning af vores patienter, alt sammen med færre omkostninger for vores sundhedssystem. (Danish)
17 August 2022
0 references
Geneettisen testauksen etuna on taudin täsmällinen diagnosointi ja ennakointi, mutta rutiinidiagnostiikassa käytettävien korkeiden kustannusten rajoittaminen. Viime aikoina ryhmämme on ratkaissut yhden uuden sukupolven sekvenssin (NGS) soveltamisen rajoituksista analysoitaessa sairauksia, joilla on korkea homologinen pseudogeeni (kuten PKD1-geeni, polycystosis Autosonomic Dominant), kehitti tehokkaan geneettisen testin kaikille polykemiallisille sairauksille ja joiden kustannukset ovat alhaiset: yksi yhteinen polykystinen sairaus (jolla on 8 yleisintä geeniä) ja yksi harvinaisten ja erittäin harvinaisten polykystisten sairauksien (72 geeniä) osalta -PI11/00690, ISCIII-AES2011. Tämän testin strateginen soveltaminen Mendelianin tautia sairastavaan väestöön voisi olla korvaamaton väline taudin ehkäisemisessä ja terveydenhuoltojärjestelmän säästössä. Hankkeella pyritään luomaan Galician itsehallintoalueen kaikkien terveysalojen vertailusairaaloiden kanssa koordinoitu väestöstrategiamalli, joka helpottaa monikystistä munuaistautia sairastavien perheiden tunnistamista, rekisteröintiä ja geneettistä diagnosointia ja joka edellyttää parempaa tietoa sairaudesta ja potilaidemme parempaa seurantaa terveydenhuoltojärjestelmällemme alhaisemmin kustannuksin. (Finnish)
17 August 2022
0 references
L-ittestjar ġenetiku għandu l-benefiċċju li jiżgura dijanjożi preċiża u antiċipazzjoni tal-marda, u madankollu l-limitazzjoni ta’ spiża għolja li għandha tintuża fid-dijanjostika ta’ rutina. Riċentement, il-grupp tagħna solva waħda mil-limitazzjonijiet tal-applikazzjoni ta’ sekwenzar ta’ ġenerazzjoni ġdida (NGS) fl-analiżi ta’ mard b’psewdoġeni b’omoloġija għolja (bħall-ġene PKD1, polycystosis Autosonomic Dominant), żviluppa test ġenetiku effiċjenti għall-mard polikimiku kollu u li l-ispiża tiegħu hija baxxa: wieħed għall-marda poliċistika komuni (bit-tmien ġeni l-aktar prevalenti), u wieħed għall-mard poliċistiku rari u ultrarari (72 ġeni) -PI11/00690, ISCIII-AES2011. L-applikazzjoni strateġika ta’ dan it-test f’popolazzjoni bil-marda Mendeljana, tista’ tkun għodda ta’ valur imprezzabbli għall-prevenzjoni tal-marda, u ffrankar għas-sistema tas-saħħa. Dan il-proġett għandu l-għan li jistabbilixxi mudell ta’ strateġija tal-popolazzjoni kkoordinata fost l-isptarijiet ta’ referenza fl-oqsma kollha tas-saħħa tal-Komunità Awtonoma ta’ Galicia, li jiffaċilita l-identifikazzjoni, ir-reġistrazzjoni u d-dijanjożi ġenetika ta’ familji b’mard tal-kliewi poliċistiku, u li jinvolvi għarfien aħjar tal-marda u segwitu aħjar tal-pazjenti tagħna, kollha bi spiża mnaqqsa għas-sistema tas-saħħa tagħna. (Maltese)
17 August 2022
0 references
Ģenētiskā testēšana ir ieguvums, lai nodrošinātu precīzu diagnostiku un slimības paredzēšanu, un tomēr augsto izmaksu ierobežojums, kas jāizmanto ikdienas diagnostikā. Nesen mūsu grupa ir atrisinājusi vienu no jaunās paaudzes sekvencēšanas (NGS) piemērošanas ierobežojumiem, analizējot slimības ar augstiem homoloģiskiem pseudogēniem (piemēram, PKD1 gēnu, policystosis Autosonomic Dominant), izstrādājis efektīvu ģenētisko testu visām poliķīmiskajām slimībām un kuru izmaksas ir zemas: viena no biežāk sastopamajām policistiskām slimībām (ar 8 izplatītākajiem gēniem) un viena retai un ultrareālai policistiskai slimībai (72 gēni) — PI11/00690, ISCIII-AES2011. Šī testa stratēģiskā piemērošana Mendelijas slimības populācijā varētu būt nenovērtējams līdzeklis slimības profilaksei un ietaupījumiem veselības aprūpes sistēmā. Šā projekta mērķis ir izveidot iedzīvotāju stratēģijas modeli, kas būtu saskaņots starp references slimnīcām visās Galisijas autonomās kopienas veselības aprūpes jomās, kas atvieglo policistisku nieru slimību ģimeņu identificēšanu, reģistrāciju un ģenētisko diagnostiku, un kas ietver labākas zināšanas par šo slimību un labāku mūsu pacientu pēckontroli, kas viss rada mazākas izmaksas mūsu veselības aprūpes sistēmai. (Latvian)
17 August 2022
0 references
Genetické testovanie má výhodu zabezpečenia presnej diagnózy a predvídania choroby, a napriek tomu obmedzenie vysokých nákladov, ktoré sa majú použiť pri rutinnej diagnostike. Naša skupina nedávno vyriešila jedno z obmedzení uplatňovania sekvenovania novej generácie (NGS) v analýze chorôb s vysoko homológnymi pseudogenmi (ako je PKD1 gén, polycystóza Autosonomic Dominant), vyvinula účinný genetický test pre všetky polychemické ochorenia, ktorých náklady sú nízke: jedna pre bežné polycystické ochorenie (s 8 najrozšírenejšími génmi) a jedna pre zriedkavé a ultrazriedkavé polycystické ochorenie (72 génov) -PI11/00690, ISCIII-AES2011. Strategické uplatňovanie tohto testu v populácii s Mendelovou chorobou by mohlo byť nástrojom neoceniteľnej hodnoty pre prevenciu ochorenia a úsporou pre systém zdravotnej starostlivosti. Cieľom tohto projektu je vytvoriť model populačnej stratégie koordinovanej medzi referenčnými nemocnicami vo všetkých zdravotných oblastiach autonómnej oblasti Galícia, ktorá uľahčuje identifikáciu, registráciu a genetickú diagnostiku rodín s polycystickým ochorením obličiek a ktorá zahŕňa lepšie znalosti o chorobe a lepšie sledovanie našich pacientov, a to všetko s nižšími nákladmi pre náš zdravotný systém. (Slovak)
17 August 2022
0 references
Tá sé de bhuntáiste ag tástáil ghéiniteach diagnóis agus réamhaíocht chruinn an ghalair a áirithiú, agus fós an teorainn ar chostas ard atá le húsáid i ngnáthdheiceaic. Le déanaí, tá ár ngrúpa réiteach ar cheann de na teorainneacha a bhaineann le cur i bhfeidhm seicheamhú giniúna nua (NGS) san anailís ar ghalair le pseudogenes homaíoch ard (cosúil leis an géine PKD1, Polycystosis Autosonomic Dominant), d’fhorbair tástáil ghéiniteach éifeachtach do gach galar Polychemical agus a bhfuil a gcostas íseal: ceann amháin le haghaidh galar coitianta polycystic (leis na 8 géinte is forleithne), agus ceann amháin le haghaidh galar polacraiceach neamhchoitianta agus ultrare (72 ghéinte) -PI11/00690, ISCIII-AES2011. D’fhéadfadh cur i bhfeidhm straitéiseach na tástála seo i ndaonra le galar Mendelian, a bheith ina uirlis luachmhar chun an galar a chosc, agus chun an córas sláinte a shábháil. Tá sé mar aidhm ag an tionscadal seo samhail de straitéis daonra a bhunú a chomhordófar i measc na n-ospidéal tagartha i ngach réimse sláinte de Chomhphobal Uathrialach na Gailíse, a éascaíonn sainaithint, clárú agus diagnóis ghéiniteach teaghlach a bhfuil galar duánach iltíoch orthu, agus lena mbaineann eolas níos fearr ar an ngalar agus obair leantach níos fearr ar ár n-othair, ar chostas laghdaithe ar ár gcóras sláinte. (Irish)
17 August 2022
0 references
Genetické testování má výhodu zajistit přesnou diagnózu a předvídání onemocnění, a přesto omezení vysokých nákladů, které mají být použity v rutinní diagnostice. V poslední době naše skupina vyřešila jedno z omezení aplikace sekvenování nové generace (NGS) v analýze onemocnění s vysokou homologickými pseudogeny (jako je gen PKD1, polycystóza Autosonomic Dominant), vyvinula účinný genetický test pro všechna polychemická onemocnění a jejichž náklady jsou nízké: jeden pro běžné polycystické onemocnění (s 8 nejčastějšími geny) a jeden pro vzácné a ultravzácné polycystické onemocnění (72 genů) -PI11/00690, ISCIII-AES2011. Strategické uplatňování tohoto testu u populace s mendelijskou chorobou by mohlo být nástrojem neocenitelné hodnoty pro prevenci onemocnění a úsporou pro systém zdravotní péče. Cílem tohoto projektu je vytvořit model populační strategie koordinovanou mezi referenčními nemocnicemi ve všech zdravotnických oblastech autonomní oblasti Galicie, která usnadňuje identifikaci, registraci a genetickou diagnózu rodin s polycystickou renální chorobou a která zahrnuje lepší znalost onemocnění a lepší sledování našich pacientů, a to vše za sníženou cenu pro náš zdravotní systém. (Czech)
17 August 2022
0 references
O teste genético tem o benefício de garantir um diagnóstico preciso e antecipação da doença, e ainda a limitação de um alto custo a ser usado em diagnósticos de rotina. Recentemente, nosso grupo resolveu uma das limitações da aplicação de sequenciamento de nova geração (NGS) na análise de doenças com pseudogenes de alta homologia (como o gene PKD1, policistose autossômica Dominante), desenvolveu um teste genético eficiente para todas as doenças poliquímicas e cujo custo é baixo: um para a doença policística comum (com os 8 genes mais prevalentes), e um para a doença policística rara e ultrarare (72 genes) -PI11/00690, ISCIII-AES2011. A aplicação estratégica deste teste em uma população com doença mendelia, poderia ser uma ferramenta de valor inestimável para a prevenção da doença, e uma economia para o sistema de saúde. Este projeto visa estabelecer um modelo de estratégia populacional coordenada entre os hospitais de referência em todas as áreas de saúde da Comunidade Autónoma da Galiza, que facilite a identificação, o registo e o diagnóstico genético das famílias com doença renal policística, e que envolva um melhor conhecimento da doença e um melhor acompanhamento dos nossos pacientes, tudo a um custo reduzido para o nosso sistema de saúde. (Portuguese)
17 August 2022
0 references
Geneetiline testimine on kasulik tagada täpne diagnoosimine ja ennetamine haiguse, kuid siiski piirata suuri kulusid, mida tuleb kasutada rutiinne diagnostika. Hiljuti on meie rühm lahendanud uue põlvkonna järjestuse (NGS) rakendamise ühe piirangu kõrge homoloogiaga pseudogeenidega (nt PKD1 geen, polütsüstoos Autosonomic Dominant) haiguste analüüsimisel, arendanud tõhusa geneetilise testi kõigi polükeemiliste haiguste jaoks, mille maksumus on madal: üks tavalise polütsüstilise haiguse (millel on 8 kõige levinumat geeni) ja teine haruldase ja ultrarare polütsüstiliste haiguste (72 geeni) puhul -PI11/00690, ISCIII-AES2011. Selle testi strateegiline rakendamine mendeli tõvega populatsioonis võib olla hindamatu väärtusega vahend haiguse ennetamiseks ja tervishoiusüsteemi säästmiseks. Projekti eesmärk on luua Galicia autonoomse piirkonna kõikide tervishoiupiirkondade referenthaiglate vahel kooskõlastatud rahvastikustrateegia mudel, mis hõlbustab polütsüstilise neeruhaigusega perede identifitseerimist, registreerimist ja geneetilist diagnoosimist ning mis hõlmab haiguse paremat tundmist ja patsientide paremat jälgimist, mis kõik on meie tervishoiusüsteemile vähem kulukas. (Estonian)
17 August 2022
0 references
A genetikai vizsgálat előnye, hogy biztosítja a betegség pontos diagnózisát és előrejelzését, ugyanakkor korlátozza a rutin diagnosztika során alkalmazandó magas költségeket. A közelmúltban csoportunk megoldotta az új generációs szekvenálás (NGS) alkalmazásának egyik korlátját a magas homológiájú pszeudogén betegségek (például a PKD1 gén, a polycystosis Autosonomic Dominant) elemzésében, hatékony genetikai tesztet fejlesztett ki valamennyi polikémiai betegségre, és amelynek költsége alacsony: az egyik a gyakori policisztás betegség (a 8 legelterjedtebb gén), a másik a ritka és ultraritkás policisztás betegség (72 gén) -PI11/00690, ISCIII-AES2011. E vizsgálat stratégiai alkalmazása egy mendeli betegségben szenvedő populációban felbecsülhetetlen értékű eszköz lehet a betegség megelőzésében, és megtakarítást jelenthet az egészségügyi rendszer számára. A projekt célja, hogy a Galíciai Autonóm Közösség valamennyi egészségügyi területén működő referenciakórházak között összehangolt népességstratégiai modellt hozzon létre, amely megkönnyíti a policisztás vesebetegségben szenvedő családok azonosítását, nyilvántartásba vételét és genetikai diagnózisát, és amely magában foglalja a betegség jobb ismeretét és betegeink jobb nyomon követését, mindezt csökkentett költséggel egészségügyi rendszerünk számára. (Hungarian)
17 August 2022
0 references
Генетичните тестове имат ползата от осигуряването на точна диагноза и предвиждане на болестта, но все пак ограничаването на високата цена, която трябва да се използва при рутинната диагностика. Наскоро нашата група реши едно от ограниченията на прилагането на ново поколение секвениране (NGS) в анализа на заболявания с висока хомология псевдогени (като PKD1 ген, полицистоза Autosonomic Dominant), разработи ефективен генетичен тест за всички полихимични заболявания и чиято цена е ниска: един за често срещана поликистозна болест (с 8-те най-разпространени гена) и един за редки и ултраредки поликистозни заболявания (72 гена) -PI11/00690, ISCIII-AES2011. Стратегическото прилагане на този тест при популация с Mendelian заболяване може да бъде инструмент с безценна стойност за профилактика на заболяването и спестяване на здравната система. Този проект има за цел да създаде модел на стратегия за населението, координирана между референтните болници във всички здравни области на автономна област Галисия, която улеснява идентификацията, регистрацията и генетичната диагностика на семейства с поликистозни бъбречни заболявания, и която включва по-добро познаване на болестта и по-добро проследяване на нашите пациенти, всичко това на намалена цена за нашата здравна система. (Bulgarian)
17 August 2022
0 references
Genetiniai tyrimai yra naudingi siekiant užtikrinti tikslią ligos diagnozę ir numatymą, tačiau apriboti dideles išlaidas, kurios turi būti naudojamos įprastoje diagnostikai. Neseniai mūsų frakcija išsprendė vieną iš naujos kartos sekos nustatymo (NGS) taikymo apribojimų analizuojant ligas su aukšto homologinio pseudogenais (pvz., PKD1 genu, policistoze Autosonomic Dominant), sukūrė veiksmingą genetinį tyrimą visoms policheminėms ligoms, kurių kaina yra maža: vienas dėl dažnos policistinės ligos (su 8 labiausiai paplitusiais genais) ir vienas dėl retų ir itin retų policistinių ligų (72 genai) -PI11/00690, ISCIII-AES2011. Strateginis šio tyrimo taikymas populiacijoje, sergančioje Mendelijos liga, galėtų būti neįkainojamos vertės priemonė ligos prevencijai ir sveikatos sistemos taupymui. Šiuo projektu siekiama sukurti visų Galisijos autonominės srities sveikatos sričių etaloninių ligoninių koordinuojamą gyventojų strategijos modelį, kuris palengvintų policistine inkstų liga sergančių šeimų identifikavimą, registravimą ir genetinę diagnostiką, kuris apimtų geresnes žinias apie ligą ir geresnį mūsų pacientų stebėjimą, o visa tai būtų mažesnė mūsų sveikatos sistemos kaina. (Lithuanian)
17 August 2022
0 references
Genetsko testiranje korisno je osigurati točnu dijagnozu i predviđanje bolesti, a ipak ograničenje visokih troškova koji će se koristiti u rutinskoj dijagnostici. Nedavno je naša grupa riješila jedno od ograničenja primjene sekvenciranja nove generacije (NGS) u analizi bolesti s visokim homologijskim pseudogenema (kao što su PKD1 gen, policistoza autosonomski dominant), razvila učinkovit genetski test za sve polikemijske bolesti i čiji je trošak nizak: jedna za čestu policističnu bolest (s 8 najčešćih gena), a jedna za rijetku i ultrarijetku policističnu bolest (72 gena) -PI11/00690, ISCIII-AES2011. Strateška primjena ovog testa u populaciji s Mendelovom bolešću mogla bi biti alat neprocjenjive vrijednosti za prevenciju bolesti i uštedu za zdravstveni sustav. Cilj je ovog projekta uspostaviti model strategije stanovništva koordinirane među referentnim bolnicama u svim zdravstvenim područjima Autonomne zajednice Galicije, što olakšava identifikaciju, registraciju i genetsku dijagnozu obitelji s policističnom bubrežnom bolešću, a koji uključuje bolje poznavanje bolesti i bolje praćenje naših pacijenata, a sve uz smanjeni trošak za naš zdravstveni sustav. (Croatian)
17 August 2022
0 references
Genetisk testning har fördelen att säkerställa en korrekt diagnos och förutseende av sjukdomen, och ändå en begränsning av en hög kostnad som ska användas i rutinmässig diagnostik. Nyligen har vår grupp löst en av begränsningarna i tillämpningen av ny generation sekvensering (NGS) i analysen av sjukdomar med hög homologi pseudogenes (såsom PKD1-genen, polycystosis Autosonomic Dominant), utvecklat ett effektivt genetiskt test för alla polykemiska sjukdomar och vars kostnad är låg: en för vanlig polycystisk sjukdom (med de 8 vanligaste generna), och en för sällsynta och ultrasällsynta polycystiska sjukdomar (72 gener) -PI11/00690, ISCIII-AES2011. Den strategiska tillämpningen av detta test i en population med mendelisk sjukdom, skulle kunna vara ett verktyg av ovärderligt värde för att förebygga sjukdomen, och en besparing för hälso- och sjukvårdssystemet. Detta projekt syftar till att upprätta en modell för befolkningsstrategi som samordnas mellan referenssjukhusen i alla hälsoområden i den autonoma regionen Galicien, som underlättar identifiering, registrering och genetisk diagnos av familjer med polycystisk njursjukdom, och som innebär bättre kunskap om sjukdomen och bättre uppföljning av våra patienter, allt till en lägre kostnad för vårt hälso- och sjukvårdssystem. (Swedish)
17 August 2022
0 references
Testarea genetică are avantajul de a asigura un diagnostic precis și anticiparea bolii și, totuși, limitarea unui cost ridicat care urmează să fie utilizat în diagnosticarea de rutină. Recent, grupul nostru a rezolvat una dintre limitările aplicării secvențierii de nouă generație (NGS) în analiza bolilor cu pseudogene de înaltă omogenitate (cum ar fi gena PKD1, policistoza Autosonomic Dominant), a dezvoltat un test genetic eficient pentru toate bolile polichimice și al căror cost este scăzut: una pentru boala polichistică comună (cu cele mai răspândite 8 gene) și una pentru boala polichistică rară și ultrarară (72 gene) -PI11/00690, ISCIII-AES2011. Aplicarea strategică a acestui test la o populație cu boală mendeliană ar putea fi un instrument de valoare neprețuită pentru prevenirea bolii și o economie pentru sistemul de sănătate. Acest proiect își propune să stabilească un model de strategie a populației coordonat între spitalele de referință din toate zonele de sănătate ale Comunității Autonome Galicia, care facilitează identificarea, înregistrarea și diagnosticarea genetică a familiilor cu boli renale polichistice și care implică o mai bună cunoaștere a bolii și o mai bună monitorizare a pacienților noștri, toate cu costuri reduse pentru sistemul nostru de sănătate. (Romanian)
17 August 2022
0 references
Genetsko testiranje koristi zagotavljanja natančne diagnoze in predvidevanja bolezni, pa tudi omejitve visokih stroškov, ki se uporabljajo pri rutinski diagnostiki. V zadnjem času je naša skupina rešila eno od omejitev uporabe sekvenciranja nove generacije (NGS) pri analizi bolezni z visokim homolognim psevdogenom (kot je gen PKD1, policistoza avtosonomski prevladujoči organ), razvil učinkovit genetski test za vse polikemične bolezni in katerega stroški so nizki: eden za pogosto policistično bolezen (z 8 najbolj razširjenimi geni) in eden za redko in ultra redko policistično bolezen (72 genov) -PI11/00690, ISCIII-AES2011. Strateška uporaba tega testa pri populaciji z mendelijsko boleznijo bi lahko bila orodje neprecenljive vrednosti za preprečevanje bolezni in prihranek za zdravstveni sistem. Cilj tega projekta je vzpostaviti model strategije prebivalstva, ki bo usklajen med referenčnimi bolnišnicami na vseh zdravstvenih področjih avtonomne skupnosti Galicija, kar bo olajšalo identifikacijo, registracijo in genetsko diagnozo družin s policistično ledvično boleznijo in ki vključuje boljše poznavanje bolezni in boljše spremljanje naših pacientov, vse z manjšimi stroški za naš zdravstveni sistem. (Slovenian)
17 August 2022
0 references
Badania genetyczne mają na celu zapewnienie dokładnej diagnozy i przewidywania choroby, a jednocześnie ograniczenie wysokich kosztów, które mają być stosowane w rutynowej diagnostyce. Niedawno nasza grupa rozwiązała jedno z ograniczeń stosowania sekwencjonowania nowej generacji (NGS) w analizie chorób z wysokimi pseudogenami homologicznymi (takich jak gen PKD1, policystosis Autosonomic Dominant), opracował skuteczny test genetyczny na wszystkie choroby polichemiczne i którego koszt jest niski: jeden dla częstej choroby policystycznej (z 8 najczęstszymi genami) i jeden dla rzadkich i ultrarzadkich chorób policystycznych (72 geny) -PI11/00690, ISCIII-AES2011. Strategiczne zastosowanie tego testu w populacji z chorobą mendelańską może być narzędziem o nieocenionej wartości dla zapobiegania chorobie i oszczędności dla systemu opieki zdrowotnej. Projekt ten ma na celu stworzenie modelu strategii w zakresie ludności koordynowanej przez szpitale referencyjne we wszystkich obszarach zdrowia Autonomicznej Wspólnoty Galicji, która ułatwia identyfikację, rejestrację i diagnostykę genetyczną rodzin z policystyczną chorobą nerek, co wiąże się z lepszą znajomością choroby i lepszym monitorowaniem naszych pacjentów, przy niższych kosztach dla naszego systemu opieki zdrowotnej. (Polish)
17 August 2022
0 references
Santiago de Compostela
0 references
20 December 2023
0 references
Identifiers
PI15_01467
0 references