Phenotypic and genotypic characterisation of histaminergic angioedema (Q3141969)
Jump to navigation
Jump to search
Project Q3141969 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Phenotypic and genotypic characterisation of histaminergic angioedema |
Project Q3141969 in Spain |
Statements
40,837.5 Euro
0 references
75,000.0 Euro
0 references
54.45 percent
0 references
1 January 2017
0 references
31 March 2020
0 references
UNIVERSIDAD DE NAVARRA
0 references
El angioedema histaminérgico (AEH-IH) consiste en la aparición de edema aislado subcutáneo y/o submucoso que responde al tratamiento convencional de la urticaria crónica (UC), antihistamínicos, corticoides, adrenalina. Actualmente, AEH-IH se incluye por una parte como un subtipo de urticaria pero por otra parte también se clasifica dentro de los subtipos de angioedema como angioedema idiopático histaminérgico. No están definidas las características clínicas y demográficas de los pacientes con AEH-IH. A pesar de que está claro que está mediado por mastocitos y basófilos, existe una controversia entre los expertos y las guías actuales de si se trata de un tipo de angioedema, un subtipo de UC o más bien de una entidad independiente. Esto viene motivado por la falta de caracterización de esta enfermedad, por la ausencia de marcadores y de publicaciones de series de pacientes que nos permitan conocer si posee las mismas características clínicas y epidemiológicas de la UC como son la mayor frecuencia en mujeres, un fondo y mecanismo autoinmune, presencia de basopenia, el desencadenamiento de brotes con AINES y la elevación de marcadores de inflamación con los brotes. Mediante este trabajo queremos caracterizar las características clínicas del AEH-IH y compararlo con las de pacientes con UC y angioedema asociado con el fin de poder determinar si efectivamente se trata de una variante de UC o una entidad independiente. Aunque el AEH-IH se considera una enfermedad adquirida, tenemos tres familias que presentan AEH-IH y patrón sugestivo de herencia dominante. Esto nos va a permitir mediante la secuenciación y análisis del exoma de los individuos afectados, la identificación de alteraciones genéticas que puedan explicar el AEH-IH. (Spanish)
0 references
Histaminergic angioedema (HAE-IH) consists of the appearance of isolated subcutaneous or submucosal edema that responds to conventional treatment of chronic urticaria (UC), antihistamines, corticosteroids, adrenaline. Currently, AEH-IH is included on the one hand as a hives subtype but on the other hand it is also classified within the subtypes of angioedema as a histaminergic idiopathic angioedema. The clinical and demographic characteristics of HAE-IH patients are not defined. Although it is clear that it is mediated by mast cells and basophils, there is a controversy between experts and current guidelines as to whether it is a type of angioedema, a subtype of UC or rather an independent entity. This is motivated by the lack of characterisation of this disease, the absence of markers and publications of patient series that allow us to know if it has the same clinical and epidemiological characteristics of the UC as are the highest frequency in women, an autoimmune background and mechanism, the presence of basopenia, the triggering of outbreaks with NSAIDs and the elevation of markers of inflammation with the outbreaks. Through this study we want to characterise the clinical characteristics of HAE-IH and compare it with those of patients with UC and associated angioedema in order to determine whether it is actually a variant of UC or an independent entity. Although AEH-IH is considered an acquired disease, we have three families that have HAE-IH and suggestive pattern of dominant inheritance. This will allow us by sequencing and analysing the exome of the affected individuals, identifying genetic alterations that may explain HAE-IH. (English)
12 October 2021
0.2957804415682158
0 references
L’angiœdème histaminergique (HAE-IH) consiste en l’apparition d’œdème sous-cutané ou sous-muqueux isolé qui répond au traitement conventionnel de l’urticaire chronique (UC), des antihistaminiques, des corticostéroïdes, de l’adrénaline. Actuellement, l’AEH-IH est inclus d’une part comme un sous-type de ruches, mais d’autre part, il est également classé dans les sous-types d’angioœdème comme un angio-œdème histaminergique idiopathique. Les caractéristiques cliniques et démographiques des patients atteints de HAE-IH ne sont pas définies. Bien qu’il soit clair qu’il est médié par des mastocytes et des basophiles, il existe une controverse entre les experts et les lignes directrices actuelles quant à savoir s’il s’agit d’un type d’angioœdème, d’un sous-type d’UC ou plutôt d’une entité indépendante. Cela est motivé par le manque de caractérisation de cette maladie, l’absence de marqueurs et de publications de séries de patients qui nous permettent de savoir si elle a les mêmes caractéristiques cliniques et épidémiologiques de la CU que sont la fréquence la plus élevée chez les femmes, un fond auto-immune et un mécanisme, la présence de la basopénie, le déclenchement d’éclosions avec des AINS et l’élévation des marqueurs d’inflammation avec les épidémies. Grâce à cette étude, nous voulons caractériser les caractéristiques cliniques de HAE-IH et les comparer à celles des patients atteints de CU et d’angio-œdème associé afin de déterminer s’il s’agit en fait d’une variante de l’UC ou d’une entité indépendante. Bien que l’AEH-IH soit considérée comme une maladie acquise, nous avons trois familles qui ont HAE-IH et un schéma suggestif d’héritage dominant. Cela nous permettra en séquençant et en analysant l’exome des individus touchés, en identifiant les altérations génétiques qui peuvent expliquer l’HAE-IH. (French)
2 December 2021
0 references
Histaminergisches Angioödem (HAE-IH) besteht aus dem Auftreten von isolierten subkutanen oder submukosalen Ödemen, die auf die konventionelle Behandlung von chronischer Urtikaria (UC), Antihistaminika, Kortikosteroiden, Adrenalin reagiert. Derzeit wird AEH-IH einerseits als Bienenstöcke-Subtyp, andererseits aber auch in die Subtypen des Angioödems als histaminergisches idiopathisches Angioödem eingestuft. Die klinischen und demografischen Merkmale von HAE-IH-Patienten sind nicht definiert. Obwohl es klar ist, dass es von Mastzellen und Basophilen vermittelt wird, gibt es eine Kontroverse zwischen Experten und aktuellen Richtlinien darüber, ob es sich um eine Art Angioödem, ein Subtyp von UC oder eher um eine unabhängige Einheit handelt. Dies wird durch den Mangel an Charakterisierung dieser Krankheit, das Fehlen von Markern und Veröffentlichungen von Patientenserien begründet, die es uns erlauben zu wissen, ob sie die gleichen klinischen und epidemiologischen Eigenschaften der UC hat wie die höchste Häufigkeit bei Frauen, Autoimmunhintergrund und Mechanismus, das Vorhandensein von Basopenie, die Auslösung von Ausbrüchen mit NSAIDs und die Erhöhung von Entzündungsmarkern mit den Ausbrüchen. Durch diese Studie wollen wir die klinischen Eigenschaften von HAE-IH charakterisieren und mit denen von Patienten mit UC und assoziiertem Angioödem vergleichen, um festzustellen, ob es sich tatsächlich um eine Variante von UC oder eine unabhängige Einheit handelt. Obwohl AEH-IH als erworbene Krankheit gilt, haben wir drei Familien, die HAE-IH und suggestive Muster der dominanten Erbschaft haben. Dies ermöglicht es uns, durch Sequenzierung und Analyse des Exoms der betroffenen Personen genetische Veränderungen zu identifizieren, die HAE-IH erklären können. (German)
9 December 2021
0 references
Histaminerge angio-oedeem (HAE-IH) bestaat uit het verschijnen van geïsoleerd subcutaan of submucosaal oedeem dat reageert op conventionele behandeling van chronische urticaria (UC), antihistaminica, corticosteroïden, adrenaline. Momenteel is AEH-IH aan de ene kant opgenomen als subtype van netelroos, maar aan de andere kant wordt het ook ingedeeld in de subtypes van angio-oedeem als een histaminerge idiopathisch angio-oedeem. De klinische en demografische kenmerken van HAE-IH-patiënten zijn niet gedefinieerd. Hoewel het duidelijk is dat het wordt bemiddeld door mastcellen en basofielen, is er een controverse tussen deskundigen en huidige richtlijnen over de vraag of het een soort angio-oedeem, een subtype van UC of liever een onafhankelijke entiteit is. Dit wordt ingegeven door het gebrek aan karakterisering van deze ziekte, de afwezigheid van markers en publicaties van patiëntenreeksen die ons in staat stellen te weten of het dezelfde klinische en epidemiologische kenmerken van de UC heeft als de hoogste frequentie bij vrouwen, een auto-immuunachtergrond en -mechanisme, de aanwezigheid van basopenie, het activeren van uitbraken met NSAID’s en de verhoging van markers van ontsteking met de uitbraken. Door middel van deze studie willen we de klinische kenmerken van HAE-IH karakteriseren en vergelijken met die van patiënten met UC en geassocieerde angio-oedeem om te bepalen of het eigenlijk een variant van UC of een onafhankelijke entiteit is. Hoewel AEH-IH wordt beschouwd als een verworven ziekte, hebben we drie families die HAE-IH en suggestief patroon van dominante erfenis hebben. Dit zal ons toelaten door het rangschikken en analyseren van het exoom van de getroffen individuen, het identificeren van genetische veranderingen die HAE-IH kunnen verklaren. (Dutch)
17 December 2021
0 references
Angioedema istaminergico (HAE-IH) consiste nella comparsa di edema sottocutaneo o sottomucosale isolato che risponde al trattamento convenzionale di orticaria cronica (UC), antistaminici, corticosteroidi, adrenalina. Attualmente, l'AEH-IH è incluso da un lato come sottotipo di alveari, dall'altro è classificato anche nei sottotipi di angioedema come angioedema istaminergico idiopatico. Le caratteristiche cliniche e demografiche dei pazienti affetti da HAE-IH non sono definite. Sebbene sia chiaro che è mediato da mastociti e basofili, c'è una controversia tra gli esperti e le linee guida attuali sul fatto che si tratti di un tipo di angioedema, di un sottotipo di UC o piuttosto di un'entità indipendente. Ciò è motivato dalla mancanza di caratterizzazione di questa malattia, dall'assenza di marcatori e pubblicazioni di serie di pazienti che ci permettono di sapere se ha le stesse caratteristiche cliniche ed epidemiologiche dell'UC della più alta frequenza nelle donne, uno sfondo e un meccanismo autoimmuni, la presenza di basopenia, l'attivazione di focolai con FANS e l'elevazione dei marcatori di infiammazione con i focolai. Attraverso questo studio vogliamo caratterizzare le caratteristiche cliniche di HAE-IH e confrontarle con quelle dei pazienti con UC e angioedema associato al fine di determinare se si tratta effettivamente di una variante di UC o di un'entità indipendente. Anche se AEH-IH è considerato una malattia acquisita, abbiamo tre famiglie che hanno HAE-IH e schema suggestivo di eredità dominante. Questo ci permetterà di sequenziare e analizzare l'esome degli individui colpiti, identificando alterazioni genetiche che possono spiegare HAE-IH. (Italian)
16 January 2022
0 references
Ισταμινοργικό αγγειοοίδημα (HAE- IH) αποτελείται από την εμφάνιση απομονωμένου υποδόριου ή υποβληματικού οιδήματος που ανταποκρίνεται στη συμβατική θεραπεία της χρόνιας κνίδωσης (UC), αντιισταμινικών, κορτικοστεροειδών, αδρεναλίνης. Επί του παρόντος, το AEH-IH περιλαμβάνεται αφενός ως υποτύπος κυψελών, αφετέρου όμως ταξινομείται επίσης στους υποτύπους του αγγειοοιδήματος ως ισταμινεργικό ιδιοπαθές αγγειοοίδημα. Τα κλινικά και δημογραφικά χαρακτηριστικά των ασθενών με HAE- IH δεν καθορίζονται. Αν και είναι σαφές ότι διαμεσολαβείται από μαστοκύτταρα και βασόφιλα, υπάρχει μια διαμάχη μεταξύ των εμπειρογνωμόνων και των τρεχουσών κατευθυντήριων γραμμών σχετικά με το αν πρόκειται για ένα είδος αγγειοοίδημα, έναν υποτύπο UC ή μάλλον μια ανεξάρτητη οντότητα. Αυτό οφείλεται στην έλλειψη χαρακτηρισμού αυτής της νόσου, την απουσία δεικτών και δημοσιεύσεων των σειρών ασθενών που μας επιτρέπουν να γνωρίζουμε αν έχει τα ίδια κλινικά και επιδημιολογικά χαρακτηριστικά του UC με την υψηλότερη συχνότητα στις γυναίκες, ένα αυτοάνοσο υπόβαθρο και μηχανισμό, την παρουσία της βασπενίας, την πρόκληση εστιών με ΜΣΑΦ και την ανύψωση των δεικτών φλεγμονής με τις επιδημίες. Μέσω αυτής της μελέτης θέλουμε να χαρακτηρίσουμε τα κλινικά χαρακτηριστικά της HAE-IH και να τα συγκρίνουμε με αυτά των ασθενών με UC και σχετικό αγγειοοίδημα, προκειμένου να προσδιορίσουμε αν πρόκειται πράγματι για μια παραλλαγή του UC ή μιας ανεξάρτητης οντότητας. Αν και το AEH-IH θεωρείται μια επίκτητη ασθένεια, έχουμε τρεις οικογένειες που έχουν HAE-IH και υποδηλωτικό μοτίβο κυρίαρχης κληρονομιάς. Αυτό θα μας επιτρέψει με τον προσδιορισμό αλληλουχίας και την ανάλυση της εξόδου των προσβεβλημένων ατόμων, προσδιορίζοντας τις γενετικές αλλοιώσεις που μπορεί να εξηγήσουν HAE-IH. (Greek)
17 August 2022
0 references
Histaminerge angioødem (HAE-IH) består af forekomsten af isoleret subkutan eller submukosalt ødem, der reagerer på konventionel behandling af kronisk urticaria (UC), antihistaminer, kortikosteroider, adrenalin. I øjeblikket indgår AEH-IH på den ene side som en bistade undertype, men på den anden side er det også klassificeret som undertyper af angioødem som et histaminergisk idiopatisk angioødem. HAE- IH- patienters kliniske og demografiske karakteristika er ikke defineret. Selv om det er klart, at det formidles af mastceller og basofile, er der uenighed mellem eksperter og nuværende retningslinjer om, hvorvidt der er tale om en type angioødem, en undertype af UC eller snarere en uafhængig enhed. Dette skyldes den manglende karakterisering af denne sygdom, fraværet af markører og publikationer af patientserier, der giver os mulighed for at vide, om det har de samme kliniske og epidemiologiske karakteristika ved UC, som er den højeste frekvens hos kvinder, en autoimmun baggrund og mekanisme, tilstedeværelsen af basopeni, udløsningen af udbrud med NSAID'er og forhøjelsen af markører for inflammation med udbruddene. Gennem denne undersøgelse ønsker vi at karakterisere de kliniske egenskaber ved HAE-IH og sammenligne det med patienter med UC og forbundet angioødem for at afgøre, om det faktisk er en variant af UC eller en uafhængig enhed. Selvom AEH-IH betragtes som en erhvervet sygdom, har vi tre familier, der har HAE-IH og suggestive mønster af dominerende arv. Dette vil tillade os ved sekventering og analysere exome af de berørte personer, identificere genetiske ændringer, der kan forklare HAE-IH. (Danish)
17 August 2022
0 references
Histaminerginen angioedeema (HAE-IH) koostuu eristetyn ihonalaisen tai limakalvonalaisen turvotuksen ilmaantumisesta, joka reagoi kroonisen urtikarian (UC), antihistamiinien, kortikosteroidien ja adrenaliinin tavanomaiseen hoitoon. Tällä hetkellä AEH-IH sisältyy yhtäältä pesien alatyyppiin, mutta toisaalta se luokitellaan myös angioedeeman alatyyppeihin histamiiniergiseksi idiopaattiseksi angioedeemaksi. HAE-IH-potilaiden kliinisiä ja demografisia ominaisuuksia ei ole määritelty. Vaikka on selvää, että sitä välittävät mastosolut ja basofiilit, asiantuntijoiden ja nykyisten ohjeiden välillä on kiistaa siitä, onko kyseessä angioedeema, UC:n alatyyppi vai pikemminkin itsenäinen yksikkö. Tämä johtuu tämän taudin karakterisoimisen puutteesta, potilassarjojen merkkiaineiden ja julkaisujen puuttumisesta, joiden avulla voimme tietää, onko sillä samat kliiniset ja epidemiologiset ominaisuudet kuin naisilla, autoimmuunitausta ja -mekanismi, basopenian esiintyminen, tulehduskipulääkkeiden puhkeaminen ja tulehduksen merkkiaineiden nousu epidemioiden kanssa. Tämän tutkimuksen avulla haluamme luonnehtia HAE-IH:n kliinisiä ominaisuuksia ja verrata sitä UC-potilaiden ja niihin liittyvän angioedeemapotilaiden ominaisuuksiin, jotta voidaan määrittää, onko se todellisuudessa UC: n muunnos vai itsenäinen yksikkö. Vaikka AEH-IH pidetään hankittu sairaus, meillä on kolme perhettä, jotka ovat HAE-IH ja viittaava malli hallitseva perintö. Tämä auttaa meitä sekvensoimalla ja analysoimalla asianomaisten yksilöiden eksomea, tunnistamalla geneettiset muutokset, jotka voivat selittää HAE-IH: n. (Finnish)
17 August 2022
0 references
Anġjoedema istaminarġika (HAE-IH) tikkonsisti fid-dehra ta’ edema iżolata taħt il-ġilda jew submukożali li tirrispondi għall-kura konvenzjonali ta’ urtikarja kronika (UC), antistamini, kortikosterojdi, adrenalina. Bħalissa, AEH-IH huwa inkluż fuq naħa waħda bħala sottotip ta’ ħorriqija iżda min-naħa l-oħra huwa kklassifikat ukoll fis-sottotipi ta’ anġjoedema bħala anġjoedema idjopatika istaminarġika. Il-karatteristiċi kliniċi u demografiċi ta’ pazjenti b’HAE-IH mhumiex definiti. Għalkemm huwa ċar li hija medjata minn ċelloli mast u bażofili, hemm kontroversja bejn l-esperti u l-linji gwida attwali dwar jekk hijiex tip ta’ anġjoedema, sottotip ta’ UC jew pjuttost entità indipendenti. Dan huwa motivat min-nuqqas ta’ karatterizzazzjoni ta’ din il-marda, in-nuqqas ta’ markaturi u pubblikazzjonijiet ta’ serje ta’ pazjenti li jippermettulna nkunu nafu jekk għandhiex l-istess karatteristiċi kliniċi u epidemjoloġiċi tal-UC bħalma huma l-ogħla frekwenza fin-nisa, sfond u mekkaniżmu awtoimmuni, il-preżenza ta’ basopenija, l-iskattar ta’ tifqigħat bl-NSAIDs u l-elevazzjoni ta’ markaturi ta’ infjammazzjoni bit-tifqigħat. Permezz ta’ dan l-istudju rridu nikkaratterizzaw il-karatteristiċi kliniċi ta’ HAE-IH u nqabblu ma’ dawk ta’ pazjenti b’UC u anġjoedema assoċjata sabiex niddeterminaw jekk fil-fatt huwiex varjant ta’ UC jew entità indipendenti. Għalkemm AEH-IH hija meqjusa bħala marda akkwistata, għandna tliet familji li għandhom HAE-IH u xejra suġġestiva ta’ wirt dominanti. Dan se jippermettilna billi sekwenzar u l-analiżi tal-eżomu tal-individwi affettwati, tidentifika alterazzjonijiet ġenetiċi li jistgħu jispjegaw HAE-IH. (Maltese)
17 August 2022
0 references
Histamīnerģiskā angioneirotiskā tūska (HAE-IH) sastāv no izolētas subkutānas vai submukozālas tūskas, kas reaģē uz hronisku nātreni (UC), antihistamīna līdzekļiem, kortikosteroīdiem, adrenalīnu. Pašlaik AEH-IH ir iekļauts, no vienas puses, kā stropu apakštips, bet, no otras puses, to klasificē arī angioneirotiskās tūskas apakštipos kā histamīnerģisku idiopātisku angioneirotisko tūsku. HAE-IH pacientu klīniskās un demogrāfiskās īpašības nav definētas. Lai gan ir skaidrs, ka to mediē tuklo šūnu un bazofīli, pastāv domstarpības starp ekspertiem un pašreizējām pamatnostādnēm par to, vai tas ir angioedēmas veids, UC apakštips vai drīzāk neatkarīga vienība. Tas ir pamatots ar šīs slimības raksturojuma trūkumu, pacientu sēriju marķieru un publikāciju trūkumu, kas ļauj mums zināt, vai tai ir tādas pašas UC klīniskās un epidemioloģiskās īpašības kā sievietēm, autoimūns fons un mehānisms, basopenijas klātbūtne, NSPL uzliesmojumu ierosināšana un iekaisuma marķieru pacēlums ar uzliesmojumiem. Ar šo pētījumu mēs vēlamies raksturot HAE-IH klīniskās īpašības un salīdzināt to ar pacientiem ar UC un saistīto angioneirotisko tūsku, lai noteiktu, vai tas faktiski ir UC variants vai neatkarīga vienība. Lai gan AEH-IH tiek uzskatīts par iegūtu slimību, mums ir trīs ģimenes, kas ir HAE-IH un liecina modelis dominējošā mantojuma. Tas ļaus mums ar sekvencēšanu un analizējot eksome skarto indivīdu, identificējot ģenētiskās izmaiņas, kas var izskaidrot HAE-IH. (Latvian)
17 August 2022
0 references
Histamínergický angioedém (HAE-IH) pozostáva z výskytu izolovaného podkožného alebo submukozálneho edému, ktorý reaguje na konvenčnú liečbu chronickej urtikárie (UC), antihistaminiká, kortikosteroidy, adrenalín. V súčasnosti je AEH-IH na jednej strane zahrnutá ako podtyp úľov, ale na druhej strane je klasifikovaná aj v rámci podtypov angioedému ako histamínergický idiopatický angioedém. Klinické a demografické charakteristiky pacientov s HAE- IH nie sú definované. Hoci je jasné, že je sprostredkovaný žírnymi bunkami a bazofilmi, existuje spor medzi odborníkmi a súčasnými usmerneniami, pokiaľ ide o to, či ide o typ angioedému, podtyp UC alebo skôr nezávislý subjekt. Dôvodom je nedostatočná charakterizácia tejto choroby, absencia markerov a publikácií zo série pacientov, ktoré nám umožňujú zistiť, či má rovnakú klinickú a epidemiologickú charakteristiku UC ako najvyššia frekvencia u žien, autoimunitné pozadie a mechanizmus, prítomnosť bazopénie, spúšťanie ohnísk NSAID a zvýšenie markerov zápalu pri ohniskách. Prostredníctvom tejto štúdie chceme charakterizovať klinické charakteristiky HAE- IH a porovnať ich s charakteristikami pacientov s UC a súvisiacim angioedémom, aby sme zistili, či je to vlastne variant UC alebo nezávislý subjekt. Aj keď AEH-IH je považovaný za získané ochorenie, máme tri rodiny, ktoré majú HAE-IH a sugestívne vzor dominantného dedičstva. To nám umožní sekvenovať a analyzovať exóm postihnutých jedincov, identifikovať genetické zmeny, ktoré môžu vysvetliť HAE-IH. (Slovak)
17 August 2022
0 references
Angioedema histaminergic (HAE-IH) comhdhéanta de an chuma ar éidéime subcutaneous nó submucosal scoite a fhreagraíonn do chóireáil traidisiúnta urtacáire ainsealach (UC), antihistamines, corticosteroids, adrenaline. Faoi láthair, tá AEH-IH san áireamh ar thaobh amháin mar fhochineál hives ach ar an taobh eile tá sé aicmithe freisin laistigh d’fhochineálacha angioedema mar angioedema histaminergic idiopathic. Ní shainmhínítear saintréithe cliniciúla agus déimeagrafacha othar HAE-IH. Cé go bhfuil sé soiléir go bhfuil sé idirghabháil ag cealla crann agus basophils, tá conspóid idir saineolaithe agus treoirlínte reatha maidir le cibé an cineál angioedema é, fochineál UC nó eintiteas neamhspleách. Tá sé seo spreagtha ag easpa tréithriú an ghalair seo, easpa marcóirí agus foilseachán sraith othar a chuireann ar ár gcumas a fháil amach an bhfuil na saintréithe cliniciúla agus eipidéimeolaíocha céanna ag an UC agus an mhinicíocht is airde i measc na mban, cúlra agus meicníocht autoimmune, láithreacht basopenia, tús a chur le ráigeanna le NSAIDs agus airde marcóirí athlasadh leis na ráigeanna. Tríd an staidéar seo ba mhaith linn saintréithe cliniciúla HAE-IH a thréithriú agus é a chur i gcomparáid le hothair a bhfuil UC agus angioedema a bhaineann leo chun a chinneadh an bhfuil sé i ndáiríre athraitheach de UC nó eintiteas neamhspleách. Cé go meastar gur galar faighte é AEH-IH, tá trí theaghlach againn a bhfuil HAE-IH acu agus patrún molta d’oidhreacht cheannasach. Ligfidh sé seo dúinn trí sheicheamhú agus anailís a dhéanamh ar an exome de na daoine aonair lena mbaineann, ag aithint athruithe géiniteacha a d’fhéadfadh a mhíniú HAE-IH. (Irish)
17 August 2022
0 references
Histaminrgní angioedém (HAE-IH) se skládá z výskytu izolovaných subkutánních nebo submukosálních edémů, které reagují na konvenční léčbu chronické kopřivky (UC), antihistaminik, kortikosteroidů, adrenalinu. V současné době je AEH-IH na jedné straně zařazen jako podtyp úlů, ale na druhé straně je také klasifikován v podtypech angioedému jako histaminergní idiopatický angioedém. Klinické a demografické charakteristiky pacientů s HAE-IH nejsou definovány. Ačkoli je zřejmé, že je zprostředkován žírnými buňkami a bazofily, existuje spor mezi odborníky a současnými pokyny, zda se jedná o typ angioedému, podtyp UC nebo spíše nezávislý subjekt. To je motivováno nedostatkem charakterizace tohoto onemocnění, absencí markerů a publikací pacientských řad, které nám umožňují zjistit, zda má stejné klinické a epidemiologické vlastnosti UC jako nejvyšší frekvence u žen, autoimunitní pozadí a mechanismus, přítomnost basopenie, spouštění ohnisek s NSAID a zvýšení markerů zánětu s ohnisky. Prostřednictvím této studie chceme charakterizovat klinické charakteristiky HAE-IH a porovnat je s charakteristikami pacientů s UC a souvisejícím angioedémem, abychom zjistili, zda se jedná o variantu UC nebo nezávislý subjekt. Ačkoli AEH-IH je považován za získané onemocnění, máme tři rodiny, které mají HAE-IH a sugestivní vzor dominantní dědictví. To nám umožní sekvenováním a analýzou exomu postižených jedinců, identifikaci genetických změn, které mohou vysvětlit HAE-IH. (Czech)
17 August 2022
0 references
Angioedema histaminérgico (HAE-IH) consiste no aparecimento de edema subcutâneo ou submucoso isolado que responde ao tratamento convencional de urticária crónica (UC), anti-histamínicos, corticosteróides, adrenalina. Atualmente, o AEH-IH é incluído, por um lado, como um subtipo de colmeia, mas, por outro lado, também é classificado dentro dos subtipos de angioedema como um angioedema idiopático histaminérgico. As características clínicas e demográficas dos pacientes com AEH-HI não estão definidas. Embora seja claro que é mediado por mastócitos e basófilos, há uma controvérsia entre especialistas e diretrizes atuais sobre se é um tipo de angioedema, um subtipo de UC ou melhor, uma entidade independente. Isto é motivado pela falta de caracterização desta doença, a ausência de marcadores e publicações de séries de pacientes que nos permitem saber se tem as mesmas características clínicas e epidemiológicas da UC que são a maior frequência em mulheres, um fundo autoimune e mecanismo, a presença de basopenia, o desencadeamento de surtos com AINEs e a elevação de marcadores de inflamação com os surtos. Através deste estudo, pretendemos caracterizar as características clínicas da HAE-IH e compará-la com as dos doentes com CU e angioedema associado, a fim de determinar se é realmente uma variante da CU ou uma entidade independente. Embora a HAE-IH seja considerada uma doença adquirida, temos três famílias que têm HAE-IH e um padrão sugestivo de herança dominante. Isto permitir-nos-á arranjar em seqüência e analisar o exoma dos indivíduos afetados, identificando as alterações genéticas que podem explicar HAE-IH. (Portuguese)
17 August 2022
0 references
Histamiinergiline angioödeem (HAE-IH) koosneb isoleeritud nahaalusest või limaskesta tursest, mis reageerib kroonilise urtikaaria (UC), antihistamiinide, kortikosteroidide, adrenaliini tavapärasele ravile. Praegu on AEH-IH ühelt poolt tarude alatüüp, kuid teiselt poolt klassifitseeritakse see angioödeemi alatüüpidesse histamiinergilise idiopaatilise angioödeemina. HAE-IH patsientide kliinilised ja demograafilised omadused ei ole määratletud. Kuigi on selge, et seda vahendavad nuumrakud ja basofiilid, on ekspertide ja kehtivate suuniste vahel vastuolu selles osas, kas tegemist on angioödeemi, UC alatüübi või pigem iseseisva üksusega. See on ajendatud selle haiguse iseloomustuse puudumisest, markerite ja patsiendiseeriate väljaannete puudumisest, mis võimaldavad meil teada saada, kas sellel on samad kliinilised ja epidemioloogilised omadused nagu kõige sagedamini naistel, autoimmuunne taust ja mehhanism, basopeenia esinemine, mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite puhangute vallandamine ja põletikumarkerite tõus koos haiguspuhangutega. Selle uuringu abil tahame iseloomustada HAE-IH kliinilisi omadusi ja võrrelda seda UC ja sellega seotud angioödeemiga patsientide omadega, et teha kindlaks, kas see on tegelikult UC variant või sõltumatu üksus. Kuigi AEH-IH-d peetakse omandatud haiguseks, on meil kolm perekonda, kellel on HAE-IH ja domineeriv pärand. See võimaldab meil järjestada ja analüüsida mõjutatud isikute eksomet, teha kindlaks geneetilised muundumised, mis võivad seletada HAE-IH-d. (Estonian)
17 August 2022
0 references
A hisztaminerg angioödéma (HAE-IH) izolált szubkután vagy szubmukozális ödéma megjelenéséből áll, amely reagál a krónikus urticaria (UC), antihisztaminok, kortikoszteroidok, adrenalin hagyományos kezelésére. Jelenleg az AEH-IH egyrészt csalánkiütés altípusként szerepel, másrészt az angioödéma altípusaiban hisztaminerg idiopathiás angioödémaként is besorolható. A HAE-IH betegek klinikai és demográfiai jellemzői nincsenek meghatározva. Bár egyértelmű, hogy hízósejtek és bazofilok közvetítik, ellentmondás van a szakértők és a jelenlegi iránymutatások között azzal kapcsolatban, hogy az angioödéma egy típusáról van-e szó, az UC altípusáról, vagy inkább egy független entitásról. Ezt a betegség jellemzésének hiánya, a markerek és a betegsorozatok kiadványainak hiánya indokolja, amelyek lehetővé teszik számunkra, hogy tudjuk, hogy ugyanazokkal a klinikai és epidemiológiai jellemzőkkel rendelkezik-e, mint a nőknél a legmagasabb gyakoriság, autoimmun háttér és mechanizmus, basopenia jelenléte, a nem szteroid gyulladásos betegségek kitörésének előidézése és a gyulladás markereinek a járványkitörésekkel való emelkedése. Ezzel a vizsgálattal szeretnénk jellemezni a HAE-IH klinikai jellemzőit, és összehasonlítani az UC-ban és a kapcsolódó angioödémában szenvedő betegek klinikai jellemzőivel annak megállapítása érdekében, hogy valójában az UC vagy egy független entitás változata-e. Bár az AEH-IH szerzett betegségnek számít, három családunk van, akik HAE-IH-val rendelkeznek, és a domináns örökség szuggesztív mintája. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy szekvenáljuk és elemezzük az érintett egyének exome-ját, azonosítva a genetikai változásokat, amelyek megmagyarázhatják a HAE-IH-t. (Hungarian)
17 August 2022
0 references
Хистаминергичният ангиоедем (HAE- IH) се състои от появата на изолиран подкожен или субмукозен оток, който се повлиява от конвенционалното лечение на хронична уртикария (UC), антихистамини, кортикостероиди, адреналин. Понастоящем AEH-IH е включен, от една страна, като подтип на кошерите, но от друга страна е класифициран и в подтипа на ангиоедем като хистаминергични идиопатичен ангиоедем. Клиничните и демографските характеристики на пациентите с HAE-IH не са определени. Въпреки че е ясно, че тя се медиира от мастоклетки и базофили, има противоречия между експертите и настоящите насоки за това дали това е вид ангиоедем, подтип на UC или по-скоро независим субект. Това е мотивирано от липсата на характеризиране на това заболяване, липсата на маркери и публикации на пациентски серии, които ни позволяват да знаем дали има същите клинични и епидемиологични характеристики на UC като най-високата честота при жените, автоимунен фон и механизъм, наличието на базапения, предизвикването на огнища с НСПВС и повишаването на маркерите на възпалението с огнища. Чрез това проучване искаме да характеризираме клиничните характеристики на HAE-IH и да го сравним с тези на пациентите с UC и свързания с него ангиоедем, за да определим дали това всъщност е вариант на UC или независима единица. Въпреки че AEH-IH се счита за придобита болест, имаме три семейства, които имат HAE-IH и предполагат модел на доминиращо наследство. Това ще ни позволи чрез секвениране и анализ на екзома на засегнатите лица, идентифициране на генетични промени, които могат да обяснят HAE-IH. (Bulgarian)
17 August 2022
0 references
Histaminerginė angioedema (HAE-IH) susideda iš izoliuotos poodinės ar po gleivinės edemos, kuri reaguoja į įprastinį lėtinės dilgėlinės (UC), antihistamininių vaistų, kortikosteroidų, adrenalino gydymą. Šiuo metu AEH-IH įtraukiamas kaip avilių potipis, tačiau, kita vertus, jis taip pat priskiriamas angioneurozinės edemos potipiams kaip histaminerginė idiopatinė angioedema. HAE-IH sergančių pacientų klinikinės ir demografinės savybės neapibūdintos. Nors akivaizdu, kad jį sudaro putliosios ląstelės ir bazofilai, ekspertai ir dabartinės gairės nesutaria dėl to, ar tai yra angioedema, UC potipis, ar veikiau nepriklausomas subjektas. Tai motyvuojama šios ligos apibūdinimo stoka, žymenų ir pacientų serijos leidinių, leidžiančių mums žinoti, ar jis turi tas pačias klinikines ir epidemiologines UC charakteristikas, kaip ir didžiausias dažnis moterims, autoimuniniu fonu ir mechanizmu, basopenijos buvimu, protrūkių su NVNU sužadinimu ir uždegimo žymenų su protrūkiais padidėjimu. Per šį tyrimą mes norime apibūdinti klinikinius HAE-IH požymius ir palyginti jį su pacientų, sergančių UC ir susijusia angioneurozine edema, duomenimis, siekiant nustatyti, ar tai iš tikrųjų yra UC variantas ar nepriklausomas subjektas. Nors AEH-IH yra laikomas įgyta liga, mes turime tris šeimas, kurios turi HAE-IH ir įtariamą dominuojančio paveldėjimo modelį. Tai leis mums sekos ir analizuoti paveiktų asmenų egzomą, nustatyti genetinius pokyčius, kurie gali paaiškinti HAE-IH. (Lithuanian)
17 August 2022
0 references
Histaminergični angioedem (HAE-IH) sastoji se od pojave izoliranog supkutanog ili submukoznog edema koji reagira na konvencionalno liječenje kronične urtikarije (UC), antihistaminika, kortikosteroida, adrenalina. Trenutačno je AEH-IH s jedne strane uključen kao podtip košnice, ali se s druge strane razvrstava u podtipove angioedema kao histaminergični idiopatski angioedem. Klinička i demografska obilježja bolesnika s HAE-IH-om nisu definirana. Iako je jasno da je posredovano jarbolnim stanicama i bazofilima, postoji kontroverza između stručnjaka i trenutnih smjernica o tome je li riječ o vrsti angioedema, podtipu UC-a ili pak neovisnom tijelu. To je motivirano nedostatkom karakterizacije ove bolesti, nedostatkom markera i publikacijama serije pacijenata koji nam omogućuju da saznamo ima li ista klinička i epidemiološka obilježja UC-a kao i najviša učestalost u žena, autoimuna pozadina i mehanizam, prisutnost basopenije, pokretanje epidemija s NSAIL-ima i povišenje markera upale s izbijanjima. Ovom studijom želimo karakterizirati kliničke karakteristike HAE-IH-a i usporediti ga s karakteristikama bolesnika s UC-om i povezanim angioedemom kako bi se utvrdilo je li to zapravo varijanta UC-a ili neovisnog entiteta. Iako se AEH-IH smatra stečenom bolešću, imamo tri obitelji koje imaju HAE-IH i sugestivan obrazac dominantnog nasljeđivanja. To će nam omogućiti sekvenciranjem i analizom egzoma pogođenih pojedinaca, identificiranjem genetskih promjena koje mogu objasniti HAE-IH. (Croatian)
17 August 2022
0 references
Histaminerga angioödem (HAE-IH) består av uppkomsten av isolerat subkutant eller submukosalt ödem som svarar på konventionell behandling av kronisk urtikaria (UC), antihistaminer, kortikosteroider, adrenalin. För närvarande ingår AEH-IH å ena sidan som en bikupor subtyp men å andra sidan är det också klassificerat i subtyperna av angioödem som ett histaminergt idiopatisk angioödem. De kliniska och demografiska egenskaperna hos HAE-IH-patienter är inte definierade. Även om det är uppenbart att det förmedlas av mastceller och basofiler, råder det en kontrovers mellan experter och aktuella riktlinjer om huruvida det är en typ av angioödem, en subtyp av UC eller snarare en oberoende enhet. Detta motiveras av bristen på karakterisering av denna sjukdom, avsaknaden av markörer och publikationer av patientserier som gör det möjligt för oss att veta om det har samma kliniska och epidemiologiska egenskaper hos UC som är den högsta frekvensen hos kvinnor, en autoimmun bakgrund och mekanism, förekomsten av basopeni, utlösande av utbrott med NSAID och höjda inflammationsmarkörer med utbrotten. Genom denna studie vill vi karakterisera de kliniska egenskaperna hos HAE-IH och jämföra det med de hos patienter med UC och tillhörande angioödem för att avgöra om det faktiskt är en variant av UC eller en oberoende enhet. Även om AEH-IH anses vara en förvärvad sjukdom, har vi tre familjer som har HAE-IH och suggestiva mönster av dominerande arv. Detta kommer att göra det möjligt för oss att sekvensera och analysera exome av de drabbade individerna, identifiera genetiska förändringar som kan förklara HAE-IH. (Swedish)
17 August 2022
0 references
Angioedemul histaminergic (HAE-IH) constă în apariția edemului subcutanat sau submucos izolat care răspunde la tratamentul convențional al urticariei cronice (UC), al antihistaminicelor, al corticosteroizilor, al adrenalinei. În prezent, AEH-IH este inclus pe de o parte ca subtip de stupi, dar pe de altă parte este clasificat și în subtipurile de angioedem ca angioedem histaminergic idiopatic. Caracteristicile clinice și demografice ale pacienților cu HAE-IH nu sunt definite. Deși este clar că este mediat de celulele catargului și bazofilelor, există o controversă între experți și orientările actuale cu privire la aspectul dacă este vorba despre un tip de angioedem, un subtip de UC sau mai degrabă o entitate independentă. Acest lucru este motivat de lipsa caracterizării acestei boli, de absența markerilor și a publicațiilor seriilor de pacienți care ne permit să știm dacă are aceleași caracteristici clinice și epidemiologice ale UC ca și cea mai mare frecvență la femei, un fundal și un mecanism autoimune, prezența basopeniei, declanșarea focarelor cu AINS și creșterea markerilor inflamației cu focarele. Prin acest studiu dorim să caracterizăm caracteristicile clinice ale HAE-IH și să le comparăm cu cele ale pacienților cu UC și angioedem asociat pentru a determina dacă este de fapt o variantă a UC sau o entitate independentă. Deși AEH-IH este considerată o boală dobândită, avem trei familii care au HAE-IH și tipar sugestiv de moștenire dominantă. Acest lucru ne va permite prin secvențierea și analizarea exome a indivizilor afectați, identificarea modificărilor genetice care ar putea explica HAE-IH. (Romanian)
17 August 2022
0 references
Histaminergični angioedem (HAE-IH) je sestavljen iz pojava izoliranega podkožnega ali submukoznega edema, ki se odziva na običajno zdravljenje kronične urtikarije (UC), antihistaminikov, kortikosteroidov, adrenalina. Trenutno je AEH-IH po eni strani vključen kot podtip panjev, po drugi strani pa je uvrščen tudi v podtipe angioedema kot histaminergični idiopatski angioedem. Klinične in demografske značilnosti bolnikov s HAE-IH niso opredeljene. Čeprav je jasno, da ga posredujejo mastociti in bazafili, obstaja polemika med strokovnjaki in trenutnimi smernicami glede tega, ali gre za vrsto angioedema, podtip UC ali bolj neodvisno entiteto. Razlog za to je pomanjkanje karakterizacije te bolezni, odsotnost označevalcev in publikacij serij bolnikov, ki nam omogočajo, da vemo, ali ima enake klinične in epidemiološke značilnosti UC kot so najvišje pogostnosti pri ženskah, avtoimunsko ozadje in mehanizem, prisotnost bazopenije, sprožitev izbruhov z nesteroidnimi protivnetnimi zdravili in dvig označevalcev vnetja z izbruhi. S to študijo želimo opredeliti klinične značilnosti HAE-IH in jih primerjati s tistimi pri bolnikih z UC in povezanim angioedemom, da bi ugotovili, ali je to dejansko varianta UC ali neodvisne entitete. Čeprav AEH-IH velja za pridobljeno bolezen, imamo tri družine, ki imajo HAE-IH in sugestivni vzorec dominantnega dedovanja. To nam bo omogočilo s sekvenciranjem in analizo eksome prizadetih posameznikov, identifikacijo genskih sprememb, ki lahko pojasnijo HAE-IH. (Slovenian)
17 August 2022
0 references
Histaminergiczny obrzęk naczynioruchowy (HAE-IH) polega na pojawieniu się izolowanego obrzęku podskórnego lub podskórnego, który reaguje na konwencjonalne leczenie przewlekłej pokrzywki (UC), leków przeciwhistaminowych, kortykosteroidów, adrenaliny. Obecnie AEH-IH jest zaliczany z jednej strony jako podtyp uli, ale z drugiej strony jest również klasyfikowany w podtypach obrzęku naczynioruchowego jako histaminergicznego idiopatycznego obrzęku naczynioruchowego. Nie określono cech klinicznych i demograficznych pacjentów z HAE-IH. Chociaż jest oczywiste, że pośredniczą w nim komórki masztowe i bazyofili, istnieją kontrowersje między ekspertami a obecnymi wytycznymi co do tego, czy jest to rodzaj obrzęku naczynioruchowego, podtyp UC, czy raczej niezależny podmiot. Jest to motywowane brakiem charakterystyki tej choroby, brakiem markerów i publikacji serii pacjentów, które pozwalają nam wiedzieć, czy ma takie same cechy kliniczne i epidemiologiczne UC jak najwyższa częstotliwość u kobiet, autoimmunologiczne tło i mechanizm, obecność basopenia, wywołanie ognisk NLPZ i podniesienie markerów zapalenia z ogniskami. Poprzez to badanie chcemy scharakteryzować charakterystykę kliniczną HAE-IH i porównać ją z charakterystyką pacjentów z UC i towarzyszącym obrzękiem naczynioruchowym w celu ustalenia, czy jest to w rzeczywistości wariant UC czy niezależny podmiot. Chociaż AEH-IH jest uważany za nabytą chorobę, mamy trzy rodziny, które mają HAE-IH i sugestywny wzór dominującego dziedziczenia. Pozwoli nam to na sekwencjonowanie i analizę egzomu dotkniętych osobników, identyfikując zmiany genetyczne, które mogą wyjaśniać HAE-IH. (Polish)
17 August 2022
0 references
Pamplona/Iruña
0 references
20 December 2023
0 references
Identifiers
PI16_01304
0 references