GePEM Project — Genomic-Poblational Approach to Meningococcal Disease (Q3141051)
Jump to navigation
Jump to search
Project Q3141051 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | GePEM Project — Genomic-Poblational Approach to Meningococcal Disease |
Project Q3141051 in Spain |
Statements
32,397.75 Euro
0 references
59,500.0 Euro
0 references
54.45 percent
0 references
1 January 2017
0 references
31 March 2020
0 references
FUNDACION INSTITUTO DE INVESTIGACION SANITARIA DE SANTIAGO DE COMPOSTELA
0 references
La enfermedad meningocócica (EM) es la causa principal de muerte infecciosa en el mundo occidental a pesar del diagnóstico y tratamiento correcto. Su distribución es universal y su epidemiología es dinámica e impredecible, aconteciendo en personas por lo demás sanas. En los últimos años el huésped y no el patógeno (Neisseria meningitidis) ha centrado los estudios de la EM, bajo la premisa y una evidencia creciente, de que el genoma del huésped podría determinar en gran medida la respuesta diferencial a la EM. La infección es frecuentemente devastadora, implicando graves secuelas o incluso la muerte del paciente. El objetivo principal de GePEM es la aplicación de herramientas de la genómica actual en la búsqueda de factores de susceptibilidad genética a la EM. Se seguirá una estrategia combinada y novedosa en el campo de la infectología: (a) estudio de grandes reservorios de datos genómico-poblacionales y su correlación con las incidencias poblacionales de la EM a nivel mundial, con especial foco en el cinturón sub-sahariano de la meningitis y Europa, (b) análisis de secuenciación de exomas completos (WES) de pacientes de EM en la población Romaní española aprovechando su condición de aislado genético-poblacional, y (c) WES de fenotipos extremos de EM. WES se hará sobre muestras recogidas retrospectivamente, dentro de las grandes colecciones de ADN de pacientes de EM (>10,000) a las que el grupo GePEN tiene acceso en su contexto de colaboración internacional. (Spanish)
0 references
Meningococcal disease (MS) is the leading cause of infectious death in the Western world despite correct diagnosis and treatment. Its distribution is universal and its epidemiology is dynamic and unpredictable, happening in otherwise healthy people. In recent years the host rather than the pathogen (Neisseria meningitidis) has focused MS studies, under the premise and growing evidence, that the host genome could largely determine the differential response to MS. The infection is often devastating, involving severe sequelae or even death of the patient. The main objective of GePEM is the application of current genomics tools in the search for genetic susceptibility factors to MS. A combined and innovative strategy in the field of infection will be followed: (a) a study of large reservoirs of genomic-population data and their correlation with the population incidences of MS worldwide, with special focus on the sub-Saharan belt of meningitis and Europe, (b) complete exoma sequencing analysis (WES) of MS patients in the Spanish Roma population taking advantage of their genetic-population isolation status, and (c) WES of extreme MS phenotypes. Wes will be made on samples collected retrospectively, within the large DNA collections of MS patients (>10,000) to which the GePEN group has access in its context of international collaboration. (English)
12 October 2021
0.7098618657947701
0 references
La méningococcie (MS) est la principale cause de décès infectieux dans le monde occidental, malgré un diagnostic et un traitement corrects. Sa distribution est universelle et son épidémiologie est dynamique et imprévisible, se produisant chez des personnes autrement en bonne santé. Au cours des dernières années, l’hôte plutôt que l’agent pathogène (Neisseria meningitidis) a concentré des études sur la sclérose en plaques, selon la prémisse et les preuves croissantes, selon lesquelles le génome hôte pourrait en grande partie déterminer la réponse différentielle à la SEP. L’infection est souvent dévastatrice, impliquant de graves séquelles ou même la mort du patient. L’objectif principal du GePEM est l’application des outils de génomique actuels dans la recherche des facteurs de susceptibilité génétique à la SEP. Une stratégie combinée et innovante dans le domaine de l’infection sera suivie: (a) une étude de grands réservoirs de données génomiques-populations et leur corrélation avec l’incidence de la SP dans le monde entier, en mettant particulièrement l’accent sur la ceinture sub-saharienne de méningite et l’Europe, (b) une analyse complète du séquençage d’Exoma (WES) des patients atteints de SEP dans la population rom espagnole en profitant de leur statut d’isolement génétique-population, et (c) WES de phénotypes de SP extrêmes. Wes sera réalisé sur des échantillons prélevés rétrospectivement, dans le cadre des grandes collections d’ADN de patients atteints de SEP (>10 000) auxquelles le groupe GePEN a accès dans le cadre de sa collaboration internationale. (French)
2 December 2021
0 references
Die Meningokokkenerkrankung (MS) ist die Hauptursache für infektiöse Todesfälle in der westlichen Welt trotz korrekter Diagnose und Behandlung. Seine Verbreitung ist universell und seine Epidemiologie ist dynamisch und unvorhersehbar, geschieht in ansonsten gesunden Menschen. In den letzten Jahren konzentrierte sich der Wirt und nicht der Erreger (Neisseria meningitidis) auf die MS-Studien unter der Prämisse und wachsenden Belege, dass das Wirtsgenom die Differenzialreaktion auf MS weitgehend bestimmen könnte. Die Infektion ist oft verheerend, was schwere Folgen oder sogar den Tod des Patienten mit sich bringt. Das Hauptziel von GePEM ist die Anwendung aktueller Genomikwerkzeuge bei der Suche nach genetischen Anfälligkeitsfaktoren auf MS. Eine kombinierte und innovative Strategie im Bereich der Infektion wird verfolgt: (a) eine Studie mit großen Reservoiren von genomisch-populationen Daten und deren Korrelation mit den Bevölkerungsinzidenzen von MS weltweit, mit besonderem Schwerpunkt auf dem subsaharan Gürtel der Meningitis und Europa, b) vollständige Exoma-Sequenzierungsanalyse (WES) von MS-Patienten in der spanischen Roma-Bevölkerung unter Nutzung ihres genetisch-populationalen Isolationsstatus und c) WES extremer MS-Phänotypen. Im Rahmen der großen DNA-Sammlungen von MS-Patienten (> 10.000), zu denen die GePEN-Gruppe im Rahmen der internationalen Zusammenarbeit Zugang hat, werden wir auf retrospektiv gesammelte Proben angefertigt. (German)
9 December 2021
0 references
Meningokokkenziekte (MS) is de belangrijkste oorzaak van infectieuze dood in de westerse wereld ondanks de juiste diagnose en behandeling. De verspreiding ervan is universeel en zijn epidemiologie is dynamisch en onvoorspelbaar, gebeurt in anders gezonde mensen. In de afgelopen jaren heeft de gastheer in plaats van de ziekteverwekker (Neisseria meningitidis) MS studies geconcentreerd, onder het uitgangspunt en groeiend bewijs, dat het gastheergenoom de differentiële respons op MS grotendeels kon bepalen. De infectie is vaak verwoestend, met ernstige gevolgen of zelfs de dood van de patiënt. De belangrijkste doelstelling van GePEM is de toepassing van de huidige genomica-instrumenten bij het zoeken naar genetische gevoeligheidsfactoren voor MS. Er zal een gecombineerde en innovatieve strategie op het gebied van infectie worden gevolgd: (a) een studie naar grote reservoirs van genomisch-populatiegegevens en de correlatie daarvan met de populatieincidenties van MS wereldwijd, met bijzondere aandacht voor de sub-Sahara gordel van meningitis en Europa, b) volledige Exoma sequencing analyse (WES) van MS-patiënten in de Spaanse Roma-populatie met gebruikmaking van hun genetische-populatie isolatiestatus, en (c) WES van extreme MS fenotypes. Wes zal worden gemaakt op monsters die achteraf worden verzameld, binnen de grote DNA-verzamelingen van MS-patiënten (> 10.000) waartoe de GePEN-groep toegang heeft in haar context van internationale samenwerking. (Dutch)
17 December 2021
0 references
La malattia meningococcica (MS) è la principale causa di morte infettiva nel mondo occidentale nonostante la diagnosi e il trattamento corretti. La sua distribuzione è universale e la sua epidemiologia è dinamica e imprevedibile, accadendo in persone altrimenti sane. Negli ultimi anni l'ospite piuttosto che l'agente patogeno (Neisseria meningitidis) hanno focalizzato gli studi sulla SM, sulla base della premessa e della crescente evidenza, che il genoma ospite potrebbe in gran parte determinare la risposta differenziale alla SM. L'infezione è spesso devastante, che coinvolge gravi sequele o anche la morte del paziente. L'obiettivo principale del GePEM è l'applicazione degli attuali strumenti di genomica nella ricerca di fattori di suscettibilità genetica alla SM. Seguirà una strategia combinata e innovativa nel campo dell'infezione: (a) uno studio su grandi serbatoi di dati sulla popolazione genomica e la loro correlazione con l'incidenza di popolazione di SM in tutto il mondo, con particolare attenzione alla fascia subsahariana della meningite e dell'Europa, b) analisi completa del sequenziamento di Exoma (WES) dei pazienti affetti da SM nella popolazione rom spagnola sfruttando il loro stato di isolamento genetico-popolazione, e (c) WES di fenotipi della SM estremi. Wes sarà effettuata su campioni raccolti retroattivamente, all'interno delle grandi raccolte di DNA di pazienti affetti da SM (> 10.000) a cui il gruppo GePEN ha accesso nel suo contesto di collaborazione internazionale. (Italian)
16 January 2022
0 references
Η μηνιγγιτιδοκοκκική νόσος (MS) είναι η κύρια αιτία μολυσματικού θανάτου στον δυτικό κόσμο παρά τη σωστή διάγνωση και θεραπεία. Η κατανομή του είναι καθολική και η επιδημιολογία της είναι δυναμική και απρόβλεπτη, που συμβαίνει σε άλλους υγιείς ανθρώπους. Τα τελευταία χρόνια ο ξενιστής και όχι ο παθογόνος οργανισμός (Neisseria meningitidis) έχει επικεντρωθεί σε μελέτες MS, υπό την προϋπόθεση και την αυξανόμενη απόδειξη, ότι το γονιδίωμα του ξενιστή θα μπορούσε να καθορίσει σε μεγάλο βαθμό τη διαφορική απόκριση στη σκλήρυνση σκλήρυνσης. Η λοίμωξη είναι συχνά καταστροφική, με σοβαρές επακόλουθες ή ακόμη και θάνατο του ασθενούς. Ο κύριος στόχος του GePEM είναι η εφαρμογή των υφιστάμενων γονιδιωματικών εργαλείων στην αναζήτηση παραγόντων γενετικής ευαισθησίας στα κράτη μέλη. Θα ακολουθηθεί συνδυασμένη και καινοτόμος στρατηγική στον τομέα της λοίμωξης: α) μελέτη των μεγάλων ταμιευτήρων δεδομένων γονιδιωματικού πληθυσμού και της συσχέτισής τους με τα κρούσματα σκλήρυνσης του πληθυσμού παγκοσμίως, με ιδιαίτερη έμφαση στην υποσαχάρια ζώνη της μηνιγγίτιδας και στην Ευρώπη, β) ολοκλήρωση της ανάλυσης αλληλουχίας του εξώματος (WES) των ασθενών με σκλήρυνση σκλήρυνσης στον ισπανικό πληθυσμό Ρομά που επωφελούνται από το καθεστώς απομόνωσης του γενετικού πληθυσμού και γ) WES ακραίων φαινοτύπων MS. Το Wes θα γίνει σε δείγματα που θα συλλεχθούν αναδρομικά, στο πλαίσιο των μεγάλων συλλογών DNA ασθενών με σκλήρυνση κατά πλάκας (>10.000) στις οποίες έχει πρόσβαση η ομάδα GePEN στο πλαίσιο της διεθνούς συνεργασίας της. (Greek)
17 August 2022
0 references
Meningokoksygdom (MS) er den største årsag til smitsom død i den vestlige verden på trods af korrekt diagnose og behandling. Dens udbredelse er universel, og dens epidemiologi er dynamisk og uforudsigelig, der sker hos ellers sunde mennesker. I de senere år har værten snarere end patogenet (Neisseria meningitidis) fokuseret MS-undersøgelser, under forudsætning af og voksende beviser, at værtsgenomet i vid udstrækning kunne bestemme differentialresponsen på MS. Infektionen er ofte ødelæggende, involverer alvorlige følger eller endda død af patienten. Hovedformålet med GePEM er at anvende de nuværende genomforskningsværktøjer i søgen efter genetiske følsomhedsfaktorer for MS. En kombineret og innovativ strategi på infektionsområdet vil blive fulgt: (a) en undersøgelse af store reservoirer af genombefolkningsdata og deres sammenhæng med befolkningsforekomsterne i MS på verdensplan med særligt fokus på meningitis-bæltet syd for Sahara og Europa, b) fuldstændig Exoma sekventering analyse (WES) af MS-patienter i den spanske romabefolkning, der udnytter deres genetisk-population isolation status, og (c) WES af ekstreme MS fænotyper. Wes vil blive foretaget på prøver indsamlet med tilbagevirkende kraft inden for de store DNA-samlinger af MS-patienter (> 10. 000), som GePEN-gruppen har adgang til i forbindelse med internationalt samarbejde. (Danish)
17 August 2022
0 references
Meningokokkitauti (MS) on läntisen maailman johtava tartuntakuoleman syy, vaikka diagnoosi ja hoito ovatkin oikeaa. Sen levinneisyys on universaali, ja sen epidemiologia on dynaaminen ja ennakoimaton, tapahtuu muuten terveillä ihmisillä. Viime vuosina isäntä eikä taudinaiheuttaja (Neisseria meningitidis) on keskittynyt MS-tutkimuksiin oletuksena ja kasvavana näyttönä siitä, että isäntägenomi voisi suurelta osin määrittää MS-taudin erilaisen vasteen. infektio on usein tuhoisa, ja siihen liittyy vakavia jälkiseurauksia tai jopa potilaan kuolema. GePEM:n päätavoitteena on nykyisten genomiikan välineiden soveltaminen geneettisten herkkyystekijöiden etsinnässä jäsenvaltioille. Infektioiden alalla noudatetaan yhdistettyä ja innovatiivista strategiaa: a) tutkimus, jossa tutkittiin suuria genomipopulaatioita koskevia tietoja ja niiden korrelaatiota eri puolilla maailmaa esiintyvien MS-tautiesiintymien kanssa, keskittyen erityisesti Saharan eteläpuoliseen aivokalvontulehduksen ja Euroopan vyöhykkeeseen, b) täydellinen Exoma-sekvensointianalyysi (WES) Espanjan romaniväestön MS-potilaista, jotka hyödyntävät heidän geneettisen populaation eristämistilannettaan, ja c) äärimmäisten MS-fenotyyppien yleisyys. Wes otetaan näytteistä, jotka kerätään jälkikäteen MS-potilaiden suurista DNA-kokoelmista (> 10 000), joihin GePEN-ryhmällä on pääsy kansainvälisen yhteistyön puitteissa. (Finnish)
17 August 2022
0 references
Il-marda meningokokkali (MS) hija l-kawża ewlenija ta’ mewt infettiva fid-dinja tal-Punent minkejja d-dijanjożi u t-trattament korretti. Id-distribuzzjoni tiegħu hija universali u l-epidemjoloġija tagħha hija dinamika u imprevedibbli, u sseħħ f’nies b’saħħithom. F’dawn l-aħħar snin l-ospitant aktar milli l-patoġenu (Neisseria meningitidis) iffoka studji tal-Istati Membri, taħt il-premessa u l-evidenza dejjem tikber, li l-ġenoma ospitanti tista’ tiddetermina fil-biċċa l-kbira r-rispons differenzjali għall-SM. L-infezzjoni spiss tkun devastanti, u tinvolvi konsegwenzi severi jew saħansitra mewt tal-pazjent. L-għan ewlieni tal-GePEM huwa l-applikazzjoni tal-għodod attwali tal-ġenomika fit-tfittxija għal fatturi ta’ suxxettibbiltà ġenetika għall-SM. Ser tiġi segwita strateġija kkombinata u innovattiva fil-qasam tal-infezzjoni: (a) studju ta’ riżervi kbar ta’ data dwar il-popolazzjoni ġenomika u l-korrelazzjoni tagħhom mal-inċidenzi tal-popolazzjoni tal-Istati Membri madwar id-dinja, b’enfasi speċjali fuq iċ-ċinturin sub-Saħarjan tal-meninġite u l-Ewropa, (b) analiżi kompluta tas-sekwenzar Exoma (WES) tal-pazjenti tal-Istati Membri fil-popolazzjoni Spanjola tar-Rom li jieħdu vantaġġ mill-istatus ta’ iżolament tal-popolazzjoni ġenetika tagħhom, u (c) WES ta’ fenotipi estremi tal-MS. Wes se ssir fuq kampjuni miġbura retrospettivament, fi ħdan il-kollezzjonijiet kbar ta ‘DNA ta’ pazjenti MS (> 10 000) li għalihom il-grupp GePEN għandu aċċess fil-kuntest tiegħu ta ‘kollaborazzjoni internazzjonali. (Maltese)
17 August 2022
0 references
Meningokoku slimība (MS) ir galvenais infekcijas nāves cēlonis Rietumu pasaulē, neskatoties uz pareizu diagnozi un ārstēšanu. Tā izplatīšana ir universāla, un tās epidemioloģija ir dinamiska un neprognozējama, notiek citādi veseliem cilvēkiem. Pēdējos gados saimniekorganisms, nevis patogēns (Neisseria meningitidis) ir koncentrējis MS pētījumus, pamatojoties uz pieņēmumu un arvien pieaugošiem pierādījumiem, ka saimniekorganisma genoms lielā mērā varētu noteikt atšķirīgu atbildes reakciju uz MS. Infekcija bieži vien ir postoša, ietverot smagas sekas vai pat pacienta nāvi. GePEM galvenais mērķis ir pašreizējo genomikas rīku izmantošana, meklējot ģenētiskās uzņēmības faktorus pret MS. Tiks ievērota kombinēta un inovatīva stratēģija infekcijas jomā: pētījums par lieliem genoma populācijas datu rezervuāriem un to korelāciju ar MS sastopamību visā pasaulē, īpašu uzmanību pievēršot apakšsahāras meningīta joslai un Eiropai, b) pilnīga eksomas sekvencēšanas analīze (WES) MS pacientiem Spānijas romu populācijā, izmantojot viņu ģenētiskās populācijas izolācijas statusu, un c) ekstrēmo MS fenotipu WES. Mēs tiks veikti, izmantojot paraugus, kas savākti retrospektīvi, lielajās MS pacientu DNS kolekcijās (> 10 000), kam GePEN grupai ir piekļuve starptautiskās sadarbības kontekstā. (Latvian)
17 August 2022
0 references
Meningokokové ochorenie (MS) je hlavnou príčinou infekčnej smrti v západnom svete napriek správnej diagnóze a liečbe. Jeho distribúcia je univerzálna a epidemiológia je dynamická a nepredvídateľná, deje sa u inak zdravých ľudí. V posledných rokoch hostiteľ namiesto patogénu (Neisseria meningitidis) zameral štúdie MS pod predpokladom a rastúcimi dôkazmi, že hostiteľský genóm by mohol do značnej miery určiť diferenciálnu odpoveď na MS. Infekcia je často zničujúca, zahŕňajúca závažné následky alebo dokonca smrť pacienta. Hlavným cieľom GePEM je použitie súčasných genomických nástrojov pri hľadaní genetických faktorov citlivosti na ČŠ. Bude nasledovať kombinovaná a inovačná stratégia v oblasti infekcie: a) štúdia veľkých rezervoárov údajov o genómovej populácii a ich korelácia s výskytom MS na celom svete s osobitným zameraním na subsaharský pás meningitídy a Európu, b) kompletnú sekvenčnú analýzu Exoma (WES) u pacientov s SM v španielskej rómskej populácii využívajúc ich stav izolácie genetickej populácie a c) WES extrémnych fenotypov SM. Wes sa bude vyrábať na vzorkách odobratých retrospektívne, v rámci veľkých zbierok DNA pacientov s MS (> 10000), ku ktorým má skupina GePEN prístup v kontexte medzinárodnej spolupráce. (Slovak)
17 August 2022
0 references
Is é galar meningococcal (MS) an chúis is mó le bás tógálach ar fud an domhain Thiar in ainneoin diagnóis agus cóireáil cheart. Is dáileadh uilíoch é agus tá a eipidéimeolaíocht dinimiciúil agus neamh-intuartha, ag tarlú i ndaoine sláintiúla ar shlí eile. Le blianta beaga anuas, dhírigh an t-óstach seachas an pataigin (Neisseria meningitidis) staidéir MS, faoin mbonn agus faoin bhfianaise atá ag fás, go bhféadfadh an géanóm óstach an fhreagairt dhifreálach do na Ballstáit a chinneadh den chuid is mó. Is minic a bhíonn an t-ionfhabhtú tubaisteach, lena mbaineann sequelae dian nó fiú bás an othair. Is é príomhchuspóir GePEM uirlisí géanómaíochta reatha a chur i bhfeidhm agus tosca so-ghabhálachta géiniteacha á gcuardach do na Ballstáit. Leanfar le straitéis chomhcheangailte agus nuálach i réimse an ionfhabhtaithe: (a) staidéar ar thaiscumair mhóra de shonraí géanómaíocha-daonra agus a gcomhghaolmhaireacht le minicíocht daonra na mBallstát ar fud an domhain, le béim ar leith ar chrios fo-Shahárach meiningíteas agus ar an Eoraip, (b) anailís sheicheamhaithe exoma iomlán (WES) ar othair MS i bpobal Romach na Spáinne ag baint leasa as a stádas leithlisithe daonra géiniteach, agus (c) WES na bhfeinitíopaí MS foircneacha. Beidh Wes a dhéanamh ar shamplaí a bailíodh go cúlghabhálach, laistigh de na bailiúcháin DNA mór na n-othar MS (> 10,000) ar a bhfuil rochtain ag an ngrúpa GePEN i gcomhthéacs a chomhoibrithe idirnáisiúnta. (Irish)
17 August 2022
0 references
Meningokoková nemoc (MS) je hlavní příčinou infekční smrti v západním světě i přes správnou diagnózu a léčbu. Jeho distribuce je univerzální a jeho epidemiologie je dynamická a nepředvídatelná, děje se u jinak zdravých lidí. V posledních letech hostitel spíše než patogen (Neisseria meningitidis) zaměřil MS studie za předpokladu a rostoucí důkazy, že hostitel genom by mohl do značné míry určit diferenciální odpověď na MS. Infekce je často zničující, zahrnující závažné následky nebo dokonce smrt pacienta. Hlavním cílem GePEM je aplikace současných genomických nástrojů při hledání faktorů genetické citlivosti na MS. Bude následovat kombinovaná a inovativní strategie v oblasti infekce: a) studie velkých nádrží údajů o genomické populaci a jejich korelace s populačním výskytem MS na celém světě se zvláštním zaměřením na subsaharský pás meningitidy a Evropu, b) kompletní sekvenační analýzu (WES) pacientů s roztroušenou sklerózou ve španělské romské populaci využívající jejich stav genetické izolace a c) WES extrémních MS fenotypů. Wes bude proveden na vzorcích odebraných retrospektivně v rámci velkých sbírek DNA pacientů s roztroušenou sklerózou (> 10 000), ke kterým má skupina GePEN přístup v rámci mezinárodní spolupráce. (Czech)
17 August 2022
0 references
A doença meningocócica (EM) é a principal causa de morte infecciosa no mundo ocidental, apesar do diagnóstico e tratamento correctos. A sua distribuição é universal e a sua epidemiologia é dinâmica e imprevisível, o que acontece em pessoas saudáveis. Nos últimos anos, o hospedeiro, e não o agente patogénico (Neisseria meningitidis), centrou os estudos sobre a EM, sob a premissa e a evidência crescente de que o genoma do hospedeiro pode, em grande medida, determinar a resposta diferencial à EM. A infeção é frequentemente devastadora, envolvendo sequelas graves ou mesmo a morte do doente. O principal objetivo do GePEM é a aplicação dos atuais instrumentos genómicos na procura de fatores de suscetibilidade genética à EM. Será seguida uma estratégia combinada e inovadora no domínio da infeção: a) um estudo de grandes reservatórios de dados genómicos-populacionais e a sua correlação com a incidência populacional de EM em todo o mundo, com especial destaque para a cintura subsariana de meningite e a Europa, b) uma análise completa da sequenciação de exomas (WES) de doentes com EM na população cigana espanhola, tirando partido do seu estado de isolamento genético-populacional, e c) WES de fenótipos extremos de EM. O Wes será feito em amostras recolhidas retrospetivamente, dentro das grandes coleções de ADN de doentes com EM (> 10 000) às quais o grupo GePEN tem acesso no seu contexto de colaboração internacional. (Portuguese)
17 August 2022
0 references
Meningokokk (MS) on peamine nakkusliku surma põhjus läänemaailmas vaatamata õigele diagnoosile ja ravile. Selle levik on universaalne ja selle epidemioloogia on dünaamiline ja ettearvamatu, toimub muidu tervetel inimestel. Viimastel aastatel on pigem peremees kui patogeen (Neisseria meningitidis) keskendunud hulgiskleroosi uuringutele eeldusel ja kasvavatel tõenditel, et peremees genoomi võib suuresti määrata diferentsiaalreaktsiooni hulgiskleroosile. Infektsioon on sageli laastav, põhjustades patsiendi raskeid tagajärgi või isegi surma. GePEM-i peamine eesmärk on olemasolevate genoomikavahendite kasutamine hulgiskleroosi geneetilise tundlikkuse tegurite otsimisel. Infektsiooni valdkonnas järgitakse kombineeritud ja uuenduslikku strateegiat: a) uuring suurte genoomsete populatsioonide andmete ja nende korrelatsiooni kohta hulgiskleroosi esinemissagedusega kogu maailmas, pöörates erilist tähelepanu Sahara-tagusele meningiidi vööle ja Euroopale; b) MS-i patsientide täielik eksoomi sekveneerimise analüüs (WES) Hispaania romade hulgas, kes kasutavad ära nende geneetilise populatsiooni isoleerituse staatust, ja c) äärmuslike MS-i fenotüüpide WES. Wes tehakse proovidest, mis on kogutud tagasiulatuvalt hulgiskleroosiga patsientide suurte DNA-kogude raames (> 10 000), millele GePEN-rühmal on juurdepääs rahvusvahelise koostöö raames. (Estonian)
17 August 2022
0 references
Meningococcus betegség (MS) a vezető oka a fertőző halál a nyugati világban, annak ellenére, hogy helyes diagnózis és kezelés. Eloszlása egyetemes, epidemiológiája dinamikus és kiszámíthatatlan, egyébként egészséges emberekben történik. Az elmúlt években a kórokozó (Neisseria meningitidis) helyett a gazdaszervezet (Neisseria meningitidis) SM-vizsgálatokra összpontosított, a feltételezés és a növekvő bizonyítékok alapján, hogy a gazda genom nagymértékben meghatározhatja az SM-re adott differenciált választ. A fertőzés gyakran pusztító, súlyos következményekkel vagy akár a beteg halálával jár. A GePEM fő célja a jelenlegi genomikai eszközök alkalmazása a genetikai érzékenységi tényezők keresése során a tagállamokban. A fertőzés területén kombinált és innovatív stratégiát követnek: a) a genomika-populációs adatok nagy tározóinak és az MS populációinak a világméretű előfordulásaival való korrelációjának vizsgálata, különös tekintettel az agyhártyagyulladás szubszaharai övére és Európa-ra, b) a spanyol roma populációban élő SM-betegek teljes Exoma szekvenálási analízise (WES), kihasználva a genetikai-populációs izolációs státuszukat, és c) extrém SM fenotípusú WES. A Wes-t visszamenőlegesen gyűjtött minták alapján készítik el az SM-betegek nagy mennyiségű DNS-gyűjteményében (> 10 000), amelyhez a GePEN csoport a nemzetközi együttműködés keretében hozzáfér. (Hungarian)
17 August 2022
0 references
Менингококовата болест (МС) е водеща причина за инфекциозна смърт в западния свят въпреки правилната диагноза и лечение. Разпространението му е универсално и епидемиологията му е динамична и непредсказуема, която се случва при иначе здрави хора. През последните години гостоприемникът, а не патогенът (Neisseria meningitidis) е фокусирал проучвания на МС, при предпоставката и нарастващите доказателства, че геномът гостоприемник може до голяма степен да определи диференциалния отговор към МС. Заразата често е опустошителна, включваща тежки последствия или дори смърт на пациента. Основната цел на GePEM е прилагането на настоящите геномични инструменти в търсенето на генетични фактори за чувствителност към МС. Ще бъде следвана комбинирана и иновативна стратегия в областта на инфекцията: а) проучване на големи резервоари с данни за геномното население и тяхната корелация с честотата на населението на МС в световен мащаб, със специален акцент върху Субсахарския пояс на менингит и Европа, б) пълен анализ на секвенирането на екзома (ДЕС) на пациенти с МС в испанското ромско население, които се възползват от изолирания им статус на генетична популация, и в) СЕС на екстремни фенотипове на МС. Wes ще се извършва въз основа на проби, събрани със задна дата, в рамките на големите ДНК колекции на пациенти с МС (> 10 000), до които групата GePEN има достъп в контекста на международното сътрудничество. (Bulgarian)
17 August 2022
0 references
Meningokokinė liga (MS) yra pagrindinė infekcinės mirties priežastis Vakarų pasaulyje, nepaisant teisingos diagnozės ir gydymo. Jo pasiskirstymas yra universalus, o jo epidemiologija yra dinamiška ir nenuspėjama, vyksta kitais atžvilgiais sveikiems žmonėms. Pastaraisiais metais šeimininkas, o ne patogenas (Neisseria meningitidis) sutelkė IS tyrimus, remdamasis prielaida ir augančiais įrodymais, kad šeimininko genomas iš esmės gali lemti skirtingą atsaką į IS. Infekcija dažnai yra niokojanti, susijusi su sunkiomis pasekmėmis ar net paciento mirtimi. Pagrindinis GePEM tikslas yra dabartinių genomikos priemonių taikymas ieškant genetinių jautrumo veiksnių IS. Bus laikomasi kombinuotos ir novatoriškos strategijos infekcijos srityje: (a) didelių genominių gyventojų duomenų rezervuarų tyrimas ir jų koreliacijos su IS paplitimu visame pasaulyje tyrimas, ypatingą dėmesį skiriant į pietus nuo Sacharos esančiam meningito juostai ir Europai, b) išsami IS sergančių pacientų Exomos sekos nustatymo analizė (WES) Ispanijos romų populiacijoje, pasinaudojant jų genetinės populiacijos izoliavimo būkle, ir c) kraštutinių IS fenotipų WES. Mes bus atliekami su mėginiais, surinktais retrospektyviai, didelėse IS sergančių pacientų DNR kolekcijose (> 10000), prie kurių gali prisijungti GePEN grupė tarptautinio bendradarbiavimo kontekste. (Lithuanian)
17 August 2022
0 references
Meningokokna bolest (MS) je vodeći uzrok zarazne smrti u zapadnom svijetu unatoč ispravnoj dijagnozi i liječenju. Njegova distribucija je univerzalna, a epidemiologija je dinamična i nepredvidljiva, događa se kod inače zdravih ljudi. Posljednjih godina domaćin, a ne patogen (Neisseria meningitidis) fokusirao je MS studije, pod pretpostavkom i sve većim dokazima, da bi genom domaćina mogao u velikoj mjeri odrediti diferencijalni odgovor na MS. Infekcija je često razorna, što uključuje teške posljedice ili čak smrt pacijenta. Glavni cilj GePEM-a je primjena trenutnih genomskih alata u potrazi za faktorima genetske osjetljivosti na MS. Slijedit će se kombinirana i inovativna strategija u području infekcije: (a) ispitivanje velikih akumulacija podataka o genomskim populacijama i njihovu korelaciju s populacijskim incidencijama MS-a diljem svijeta, s posebnim naglaskom na supsaharskom pojasu meningitisa i Europi, (b) potpunu analizu sekvenciranja egzoma (WES) pacijenata s MS-om u španjolskoj romskoj populaciji koja iskorištava njihov status genetske izolacije i (c) WES ekstremnih MS fenotipova. Wes će biti izrađen na uzorcima prikupljenima retroaktivno, u okviru velikih DNA zbirki MS pacijenata (> 10 000) kojima GePEN grupa ima pristup u kontekstu međunarodne suradnje. (Croatian)
17 August 2022
0 references
Meningokocksjukdom (MS) är den främsta orsaken till smittsam död i västvärlden trots korrekt diagnos och behandling. Dess spridning är universell och dess epidemiologi är dynamisk och oförutsägbar, som sker i annars friska människor. Under de senaste åren har värden snarare än patogenen (Neisseria meningitidis) fokuserat MS-studier, under premissen och växande bevis, att värdgenomet i stor utsträckning kan bestämma differentialsvaret till MS. Infektionen är ofta förödande, involverar allvarliga följdverkningar eller till och med döden av patienten. Huvudsyftet med GePEM är tillämpningen av nuvarande genomiska verktyg i sökandet efter genetiska mottaglighetsfaktorer för MS. En kombinerad och innovativ strategi inom infektionsområdet kommer att följas: a) en studie av stora reservoarer med genompopulationsdata och deras korrelation med populationens incidenser av MS över hela världen, med särskilt fokus på hjärnhinneinflammation söder om Sahara och Europa, b) fullständig Exoma-sekvenseringsanalys (WES) av MS-patienter i den spanska romska befolkningen som utnyttjar sin genetiska populationsisoleringsstatus, och c) VES av extrema MS-fenotyper. Wes kommer att göras på prover som samlats in retroaktivt, inom de stora DNA-samlingar av MS-patienter (>10 000) som GePEN-gruppen har tillgång till inom ramen för internationellt samarbete. (Swedish)
17 August 2022
0 references
Boala meningococică (MS) este principala cauză a morții infecțioase în lumea occidentală, în ciuda diagnosticării și tratamentului corect. Distribuția sa este universală și epidemiologia sa este dinamică și imprevizibilă, care se întâmplă la oameni sănătoși. În ultimii ani gazda, mai degrabă decât agentul patogen (Neisseria meningitidis) a concentrat studiile SM, sub premisa și tot mai multe dovezi, că genomul gazdă ar putea determina în mare măsură răspunsul diferențial la SM. Infecția este adesea devastatoare, implicând sechele severe sau chiar moartea pacientului. Obiectivul principal al GePEM este aplicarea instrumentelor genomice actuale în căutarea factorilor de sensibilitate genetică la SM. O strategie combinată și inovatoare în domeniul infecției va fi urmată: (a) un studiu privind rezervoarele mari de date genomice și corelația acestora cu incidența populației de SM la nivel mondial, cu accent special pe centura subsahariană a meningitei și Europa, (b) analiza secvențială completă a exoma (WES) a pacienților cu SM din populația de romi spanioli care profită de statutul lor de izolare genetică-populație și (c) WES ale fenotipurilor SM extreme. Wes se va face pe probe colectate retrospectiv, în cadrul colecțiilor mari de ADN ale pacienților cu SM (>10 000) la care grupul GePEN are acces în contextul colaborării internaționale. (Romanian)
17 August 2022
0 references
Meningokokna bolezen (MS) je glavni vzrok za nalezljivo smrt v zahodnem svetu kljub pravilni diagnozi in zdravljenju. Njegova porazdelitev je univerzalna in njena epidemiologija je dinamična in nepredvidljiva, ki se dogaja pri sicer zdravih ljudeh. V zadnjih letih gostitelj namesto patogena (Neisseria meningitidis) je osredotočen MS študije, pod predpostavko in vse večje dokaze, da bi lahko gostitelj genom v veliki meri določiti diferencialni odziv na MS. Okužba je pogosto uničujoče, ki vključuje hude posledice ali celo smrt bolnika. Glavni cilj GePEM je uporaba sedanjih genomskih orodij pri iskanju genetskih dejavnikov občutljivosti za MS. Sledila bo kombinirana in inovativna strategija na področju okužbe: (a) študija velikih rezervoarjev genomsko-populacijskih podatkov in njihove korelacije s pojavnostjo populacije MS po vsem svetu, s posebnim poudarkom na podsaharski pas meningitisa in Evrope, (b) popolno analizo sekvenciranja Exoma (WES) bolnikov z MS v španski romski populaciji, ki izkoriščajo njihov status izolacije genetske populacije, in (c) WES ekstremnih MS fenotipov. Wes bo narejen na vzorcih, zbranih retrospektivno, znotraj velikih zbirk DNK bolnikov z MS (>10.000), do katerih ima skupina GePEN dostop v okviru mednarodnega sodelovanja. (Slovenian)
17 August 2022
0 references
Choroba meningokokowa (MS) jest główną przyczyną zgonów zakaźnych w świecie zachodnim pomimo prawidłowej diagnozy i leczenia. Jego dystrybucja jest uniwersalna, a jej epidemiologia jest dynamiczna i nieprzewidywalna, dzieje się u zdrowych ludzi. W ostatnich latach gospodarz, a nie patogen (Neisseria meningitidis) skupił się na badaniach MS, zgodnie z założeniem i rosnącymi dowodami, że genom gospodarza może w dużej mierze określić odpowiedź różnicową na stwardnienie rozsiane. Zakażenie jest często niszczycielskie, obejmujące ciężkie następstwa, a nawet śmierć pacjenta. Głównym celem GePEM jest zastosowanie obecnych narzędzi genomicznych w poszukiwaniu czynników wrażliwości genetycznej na stwardnienie rozsiane. Wspólna i innowacyjna strategia w dziedzinie infekcji będzie realizowana: a) badanie dużych zbiorników danych dotyczących populacji genomicznej i ich korelacji z populacją SM na całym świecie, ze szczególnym uwzględnieniem subsaharyjskiego pasa zapalenia opon mózgowych i Europy, b) kompletna analiza sekwencjonowania Exoma (WES) pacjentów z SM w hiszpańskiej populacji Romów korzystających z ich statusu izolacji genetycznej i populacji oraz c) WES skrajnych fenotypów MS. Wes zostanie wykonany na próbkach pobranych retrospektywnie, w ramach dużych zbiorów DNA pacjentów z SM (> 10 000), do których grupa GePEN ma dostęp w kontekście współpracy międzynarodowej. (Polish)
17 August 2022
0 references
Santiago de Compostela
0 references
20 December 2023
0 references
Identifiers
PI16_01478
0 references