Genetic-molecular characterisation of patients with hereditary retina dystrophy of the Basque Country. (Q3139753)
Jump to navigation
Jump to search
Project Q3139753 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Genetic-molecular characterisation of patients with hereditary retina dystrophy of the Basque Country. |
Project Q3139753 in Spain |
Statements
44,649.0 Euro
0 references
82,000.0 Euro
0 references
54.45 percent
0 references
1 January 2018
0 references
31 March 2021
0 references
ASOCIACION INSTITUTO BIODONOSTIA
0 references
La retinosis pigmentaria (RP) engloba un grupo de enfermedades hereditarias de la retina (IRD) asociada a la disfunción progresiva de los bastones y/o conos, que conlleva pérdida de la visión. Existe una gran heterogeneidad genética dentro de las IRD con más de 250 genes identificados, lo que ha venido dificultando su caracterización genético-molecular, por lo que las técnicas de secuenciado masivo están revolucionando el proceso diagnóstico, a pesar de lo cual aun se desconoce la causa genética del 35% de los casos de IRD. El diagnóstico de cada paciente es clave tanto para el consejo genético como para una eventual inclusión en los ensayos que con terapias genéticas se están comenzando a aplicar en estos pacientes con resultados prometedores. A lo largo de los últimos años nuestro grupo ha logrado caracterizar a un gran porcentaje de pacientes de RP de Gipuzkoa, utilizando técnicas de cribado y de secuenciado genético de última generación. En la presente propuesta nos planteamos complementar esta estrategia con otras de mayor alcance, como el secuenciado de todo el exoma, o el análisis del número de copias en aquellos pacientes sin un diagnóstico tras un primer análisis de 316 genes asociados a IRD. Anticipamos que la realización del presente proyecto conducirá a la caracterización genético-molecular de la gran mayoría de pacientes de RP del País Vasco. (Spanish)
0 references
Pigment retinosis (RP) includes a group of hereditary retina diseases (IRD) associated with progressive dysfunction of the sticks or cones, which leads to vision loss. There is a great genetic heterogeneity within IRDs with more than 250 genes identified, which has been hampering their genetic-molecular characterisation, so mass sequencing techniques are revolutionising the diagnostic process, although the genetic cause of 35 % of IRD cases is still unknown. The diagnosis of each patient is key to both genetic counseling and eventual inclusion in trials that with genetic therapies are beginning to be applied in these patients with promising results. Over the last few years, our group has managed to characterise a large percentage of patients with Gipuzkoa’s PR, using latest generation screening and genetic sequencing techniques. In this proposal we intend to complement this strategy with more far-reaching ones, such as sequencing the entire exome, or analysing the number of copies in patients without a diagnosis after a first analysis of 316 genes associated with IRD. We anticipate that the realisation of this project will lead to the genetic-molecular characterisation of the vast majority of PR patients in the Basque Country. (English)
12 October 2021
0.2552387515242115
0 references
La rétinose pigmentaire (RP) comprend un groupe de maladies héréditaires de la rétine (IRD) associées à un dysfonctionnement progressif des bâtons ou des cônes, ce qui entraîne une perte de vision. Il y a une grande hétérogénéité génétique au sein des IRD avec plus de 250 gènes identifiés, ce qui a entravé leur caractérisation génétique-moléculaire, de sorte que les techniques de séquençage de masse révolutionnent le processus de diagnostic, bien que la cause génétique de 35 % des cas de DIR soit encore inconnue. Le diagnostic de chaque patient est essentiel à la fois au conseil génétique et à l’inclusion éventuelle dans des essais qui commencent à être appliqués avec des thérapies génétiques chez ces patients avec des résultats prometteurs. Au cours des dernières années, notre groupe a réussi à caractériser un grand pourcentage de patients atteints de PR de Gipuzkoa, en utilisant des techniques de dépistage de dernière génération et de séquençage génétique. Dans cette proposition, nous avons l’intention de compléter cette stratégie par des stratégies plus ambitieuses, telles que le séquençage de l’ensemble de l’exome ou l’analyse du nombre de copies chez les patients sans diagnostic après une première analyse de 316 gènes associés à la DRI. Nous prévoyons que la réalisation de ce projet conduira à la caractérisation génétique-moléculaire de la grande majorité des patients PR au Pays Basque. (French)
2 December 2021
0 references
Pigmentretinose (RP) umfasst eine Gruppe von erblichen Netzhauterkrankungen (IRD), die mit progressiver Dysfunktion der Stöcke oder Kegel verbunden sind, was zu Sehverlust führt. Es gibt eine große genetische Heterogenität innerhalb von IRDs mit mehr als 250 Genen, die ihre genetisch-molekulare Charakterisierung behindern, so dass Massensequenzierungstechniken den diagnostischen Prozess revolutionieren, obwohl die genetische Ursache von 35 % der IRD-Fälle noch unbekannt ist. Die Diagnose jedes Patienten ist sowohl für die genetische Beratung als auch für die eventuelle Einbeziehung in Studien von entscheidender Bedeutung, dass bei diesen Patienten mit vielversprechenden Ergebnissen mit genetischen Therapien begonnen wird. In den letzten Jahren ist es unserer Gruppe gelungen, einen großen Prozentsatz der Patienten mit Gipuzkoas PR zu charakterisieren, indem sie Screening- und Gensequenzierungstechniken der neuesten Generation anwenden. In diesem Vorschlag beabsichtigen wir, diese Strategie durch weitreichendere Maßnahmen zu ergänzen, wie z. B. die Sequenzierung des gesamten Exomes oder die Analyse der Anzahl der Kopien bei Patienten ohne Diagnose nach einer ersten Analyse von 316 Genen, die mit IRD assoziiert sind. Wir gehen davon aus, dass die Realisierung dieses Projekts zur genetisch-molekularen Charakterisierung der überwiegenden Mehrheit der PR-Patienten im Baskenland führen wird. (German)
9 December 2021
0 references
Pigmentretinose (RP) omvat een groep erfelijke netvliesziekten (IRD) geassocieerd met progressieve disfunctie van de stokken of kegels, wat leidt tot verlies van het gezichtsvermogen. Er is een grote genetische heterogeniteit binnen IRD’s met meer dan 250 genen geïdentificeerd, die hun genetische-moleculaire karakterisering heeft belemmerd, dus massa sequencing technieken zijn een revolutie in het diagnostische proces, hoewel de genetische oorzaak van 35 % van IRD gevallen is nog onbekend. De diagnose van elke patiënt is de sleutel tot zowel genetische counseling als uiteindelijke opname in studies die met genetische therapieën bij deze patiënten met veelbelovende resultaten worden toegepast. De afgelopen jaren is onze groep erin geslaagd om een groot percentage patiënten met de PR van Gipuzkoa te karakteriseren, met behulp van de nieuwste generatie screening en genetische sequencingtechnieken. In dit voorstel willen we deze strategie aanvullen met verdergaande, zoals het rangschikken van het gehele exoom, of het analyseren van het aantal kopieën bij patiënten zonder diagnose na een eerste analyse van 316 genen geassocieerd met IRD. We verwachten dat de realisatie van dit project zal leiden tot de genetische-moleculaire karakterisering van de overgrote meerderheid van de PR-patiënten in Baskenland. (Dutch)
17 December 2021
0 references
La retinosi dei pigmenti (RP) include un gruppo di malattie ereditarie della retina (IRD) associate alla disfunzione progressiva dei bastoni o dei coni, che porta alla perdita della vista. C'è una grande eterogeneità genetica all'interno degli IRD con più di 250 geni identificati, che ha ostacolato la loro caratterizzazione genetica-molecolare, quindi le tecniche di sequenziamento di massa stanno rivoluzionando il processo diagnostico, anche se la causa genetica del 35 % dei casi di IRD è ancora sconosciuta. La diagnosi di ogni paziente è fondamentale sia per la consulenza genetica che per l'eventuale inclusione in studi che con terapie genetiche cominciano ad essere applicati in questi pazienti con risultati promettenti. Negli ultimi anni, il nostro gruppo è riuscito a caratterizzare una grande percentuale di pazienti con PR di Gipuzkoa, utilizzando tecniche di screening e sequenziamento genetico di ultima generazione. In questa proposta intendiamo integrare questa strategia con una strategia più ampia, come sequenziare l'intero esoma o analizzare il numero di copie in pazienti senza diagnosi dopo una prima analisi di 316 geni associati all'IRD. Prevediamo che la realizzazione di questo progetto porterà alla caratterizzazione genetica-molecolare della stragrande maggioranza dei pazienti di PR nei Paesi Baschi. (Italian)
16 January 2022
0 references
Η αμφιβληστροειδής χρωστική (RP) περιλαμβάνει μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών αμφιβληστροειδούς (IRD) που σχετίζονται με την προοδευτική δυσλειτουργία των ραβδιών ή των κώνων, η οποία οδηγεί σε απώλεια όρασης. Υπάρχει μια μεγάλη γενετική ετερογένεια εντός των IRD με περισσότερα από 250 γονίδια που έχουν εντοπιστεί, η οποία έχει παρεμποδίσει τον γενετικό-μοριακό χαρακτηρισμό τους, έτσι οι τεχνικές μαζικής αλληλουχίας φέρουν επανάσταση στη διαγνωστική διαδικασία, αν και η γενετική αιτία του 35 % των περιπτώσεων IRD εξακολουθεί να είναι άγνωστη. Η διάγνωση κάθε ασθενούς είναι το κλειδί τόσο για τη γενετική συμβουλευτική όσο και για την ενδεχόμενη ένταξη σε δοκιμές που με γενετικές θεραπείες αρχίζουν να εφαρμόζονται σε αυτούς τους ασθενείς με πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα. Τα τελευταία χρόνια, η ομάδα μας κατάφερε να χαρακτηρίσει ένα μεγάλο ποσοστό ασθενών με PR Gipuzkoa, χρησιμοποιώντας τελευταίας γενιάς τεχνικές διαλογής και γενετικής αλληλουχίας. Σε αυτή την πρόταση σκοπεύουμε να συμπληρώσουμε αυτή τη στρατηγική με πιο εκτεταμένες, όπως η αλληλουχία ολόκληρης της εξορίας ή η ανάλυση του αριθμού των αντιγράφων σε ασθενείς χωρίς διάγνωση μετά από μια πρώτη ανάλυση 316 γονιδίων που σχετίζονται με την IRD. Αναμένουμε ότι η υλοποίηση αυτού του σχεδίου θα οδηγήσει στον γενετικό-μοριακό χαρακτηρισμό της συντριπτικής πλειοψηφίας των ασθενών με δημόσιες σχέσεις στη Χώρα των Βάσκων. (Greek)
17 August 2022
0 references
Pigment retinose (RP) omfatter en gruppe af arvelige nethindesygdomme (IRD) forbundet med progressiv dysfunktion af pinde eller kegler, hvilket fører til synstab. Der er en stor genetisk heterogenitet i IRD'er med mere end 250 gen identificeret, hvilket har hæmmet deres genetisk-molekylære karakterisering, så massesekvensteknikker revolutionerer den diagnostiske proces, selv om den genetiske årsag til 35 % af IRD-tilfældene stadig er ukendt. Diagnosen af hver patient er nøglen til både genetisk rådgivning og eventuel inklusion i forsøg, der med genetiske terapier begynder at blive anvendt hos disse patienter med lovende resultater. I løbet af de sidste par år, har vores gruppe formået at karakterisere en stor procentdel af patienter med Gipuzkoa PR, ved hjælp af nyeste generation screening og genetiske sekventering teknikker. I dette forslag har vi til hensigt at supplere denne strategi med mere vidtrækkende strategier, f.eks. sekventering af hele exomet eller analyse af antallet af kopier hos patienter uden en diagnose efter en første analyse af 316 gener, der er forbundet med IRD. Vi forventer, at gennemførelsen af dette projekt vil føre til genetisk-molekylær karakterisering af langt de fleste PR-patienter i Baskerlandet. (Danish)
17 August 2022
0 references
Pigmenttiretinoosi (RP) sisältää ryhmän perinnöllisiä verkkokalvosairauksia (IRD), jotka liittyvät tikkujen tai käpyjen progressiiviseen toimintahäiriöön, mikä johtaa näön menetykseen. IRD:n sisällä on suuri geneettinen heterogeenisuus, jossa on tunnistettu yli 250 geeniä, mikä on haitannut niiden geneettistä ja molekyyliluokittelua, joten massasekvensointitekniikat mullistavat diagnostisen prosessin, vaikka 35 prosentin geneettinen syy IRD-tapauksista on vielä tuntematon. Jokaisen potilaan diagnoosi on avain sekä geneettiseen neuvontaan että mahdolliseen osallisuuteen tutkimuksissa, joissa geneettisiä hoitoja aletaan soveltaa näillä potilailla lupaavilla tuloksilla. Viime vuosina ryhmämme on onnistunut luonnehtimaan suurta osaa Gipuzkoan PR-potilaista uusimman sukupolven seulonnan ja geneettisten sekvensointitekniikoiden avulla. Tässä ehdotuksessa aiomme täydentää tätä strategiaa kauaskantoisemmilla strategioilla, kuten sekvensoimalla koko eksome tai analysoimalla kopioiden määrää potilailla, joilla ei ole diagnoosia IRD:hen liittyvän 316 geenin ensimmäisen analyysin jälkeen. Oletamme, että tämän hankkeen toteuttaminen johtaa siihen, että valtaosa Baskimaan PR-potilaista luonnehtii geneettistä ja molekyyliä. (Finnish)
17 August 2022
0 references
Ir-retinożi tal-pigment (RP) tinkludi grupp ta’ mard ereditarju tar-retina (IRD) assoċjat ma’ disfunzjoni progressiva tal-bsaten jew koni, li jwassal għal telf tal-vista. Hemm eteroġeneità ġenetika kbira fl-IRDs b’aktar minn 250 ġeni identifikati, li ilha tfixkel il-karatterizzazzjoni ġenetika-molekulari tagħhom, għalhekk it-tekniki ta’ sekwenzar tal-massa qed jirrevoluzzjonaw il-proċess dijanjostiku, għalkemm il-kawża ġenetika ta’ 35 % tal-każijiet IRD għadha mhix magħrufa. Id-dijanjosi ta’ kull pazjent hija essenzjali kemm għall-pariri ġenetiċi kif ukoll għall-inklużjoni eventwali fi provi li bit-terapiji ġenetiċi qed jibdew jiġu applikati f’dawn il-pazjenti b’riżultati promettenti. Matul l-aħħar ftit snin, il-grupp tagħna rnexxielu jikkaratterizza perċentwal kbir ta ‘pazjenti bil-PR ta’ Gipuzkoa, bl-użu ta ‘skrinjar tal-aħħar ġenerazzjoni u tekniki ta’ sekwenzar ġenetiku. F’din il-proposta għandna l-intenzjoni li nikkumplimentaw din l-istrateġija b’oħrajn aktar estensivi, bħas-sekwenzjar tal-eżomu kollu, jew l-analiżi tan-numru ta’ kopji fil-pazjenti mingħajr dijanjożi wara l-ewwel analiżi ta’ 316 ġeni assoċjati mal-IRD. Aħna jantiċipaw li t-twettiq ta ‘dan il-proġett se jwassal għall-karatterizzazzjoni ġenetika-molekulari tal-maġġoranza kbira ta’ pazjenti PR fil-Pajjiż Bask. (Maltese)
17 August 2022
0 references
Pigmenta retinoze (RP) ietver iedzimtu tīklenes slimību (IRD) grupu, kas saistīta ar progresējošu nūju vai konusu disfunkciju, kas izraisa redzes zudumu. IRD ir liela ģenētiskā neviendabība ar vairāk nekā 250 identificētiem gēniem, kas kavē to ģenētisko un molekulāro raksturojumu, tāpēc masas sekvencēšanas metodes revolucionizē diagnostikas procesu, lai gan 35 % IRD gadījumu ģenētiskais cēlonis joprojām nav zināms. Katra pacienta diagnoze ir būtiska gan ģenētiskai konsultēšanai, gan iespējamai iekļaušanai pētījumos, kas ar ģenētiskajām terapijām sāk piemērot šiem pacientiem ar daudzsološiem rezultātiem. Pēdējo gadu laikā mūsu grupai ir izdevies raksturot lielu daļu pacientu ar Gipuzkoa PR, izmantojot jaunākās paaudzes skrīninga un ģenētiskās sekvencēšanas metodes. Šajā priekšlikumā mēs plānojam papildināt šo stratēģiju ar tālejošākām stratēģijām, piemēram, visu eksomea sekvencēšanu vai kopiju skaita analīzi pacientiem bez diagnozes pēc pirmās analīzes par 316 gēniem, kas saistīti ar IRD. Mēs paredzam, ka šī projekta realizācija novedīs pie lielākās daļas PR pacientu ģenētiskās un molekulārās raksturošanas Basku zemē. (Latvian)
17 August 2022
0 references
Pigmentová retinóza (RP) zahŕňa skupinu dedičných ochorení sietnice (IRD) spojených s progresívnou dysfunkciou tyčiniek alebo šišiek, čo vedie k strate zraku. Existuje veľká genetická heterogenita v rámci IRD s viac ako 250 identifikovanými génmi, čo bráni ich geneticko-molekulárnej charakterizácii, takže techniky hromadného sekvenovania menia diagnostický proces, hoci genetická príčina 35 % prípadov IRD je stále neznáma. Diagnóza každého pacienta je kľúčom k genetickému poradenstvu a prípadnému začleneniu do štúdií, ktoré sa začínajú používať u týchto pacientov s genetickou terapiou s sľubnými výsledkami. V posledných rokoch sa našej skupine podarilo charakterizovať veľké percento pacientov s Gipuzkoovou PR pomocou skríningovej techniky najnovšej generácie a genetického sekvenovania. V tomto návrhu máme v úmysle doplniť túto stratégiu o ďalekosiahlejšie stratégie, ako je sekvenovanie celého exómu alebo analýza počtu kópií u pacientov bez diagnózy po prvej analýze 316 génov spojených s IRD. Predpokladáme, že realizácia tohto projektu povedie ku geneticko-molekulárnej charakterizácii prevažnej väčšiny PR pacientov v Baskicku. (Slovak)
17 August 2022
0 references
Cuimsíonn retinosis lí (RP) grúpa galar oidhreachtúil reitine (IRD) a bhaineann le mífheidhmiú forásach na bataí nó na gcóin, rud a fhágann caillteanas radhairc. Tá ilchineálacht ghéiniteach mór laistigh IRDs le níos mó ná 250 géinte a aithníodh, a bhí ag cur isteach ar a n-tréithriú géiniteach-móilíneach, mar sin tá teicnící seicheamhaithe maise ag athrú an phróisis dhiagnóisigh, cé go bhfuil an chúis ghéiniteach 35 % de chásanna IRD fós anaithnid. Is é an diagnóis gach othar eochair do chomhairleoireacht ghéiniteach agus cuimsiú sa deireadh i dtrialacha a bhfuil teiripí géiniteach ag tosú a chur i bhfeidhm sna hothair a bhfuil torthaí tuar dóchais inti. Le blianta beaga anuas, tá ár ngrúpa a bhainistiú a characterize céatadán mór na n-othar a bhfuil PR Gipuzkoa, ag baint úsáide as scagadh ghlúin is déanaí agus teicnící seicheamhú géiniteach. Sa togra seo, tá sé beartaithe againn an straitéis sin a chomhlánú le cinn níos forleithne, amhail seicheamhú an exome ar fad, nó anailís a dhéanamh ar líon na gcóipeanna in othair gan diagnóis tar éis anailís tosaigh ar 316 géinte a bhaineann le IRD. Táimid ag súil go dtiocfaidh tréithriú géiniteach-móilíneach ar fhormhór mór na n-othar PR i dTír na mBascach mar thoradh ar réadú an tionscadail seo. (Irish)
17 August 2022
0 references
Pigmentová retinóza (RP) zahrnuje skupinu dědičných onemocnění sítnice (IRD) spojených s progresivní dysfunkcí tyčinek nebo kuželů, což vede ke ztrátě zraku. V rámci IRD existuje velká genetická heterogenita s více než 250 identifikovanými geny, což brání jejich geneticko-molekulární charakterizaci, takže techniky hmotnostního sekvenování mění diagnostický proces, ačkoli genetická příčina 35 % případů IRD je stále neznámá. Diagnóza každého pacienta je klíčem jak pro genetické poradenství, tak i pro případnou inkluzi do studií, které se u těchto pacientů s slibnými výsledky začínají používat s genetickou terapií. V posledních několika letech se naší skupině podařilo charakterizovat velké procento pacientů s PR Gipuzkoa pomocí nejnovější generace screeningu a genetických sekvencí. V tomto návrhu hodláme tuto strategii doplnit dalekosáhlejšími strategiemi, jako je sekvenování celého exomu nebo analýza počtu kopií u pacientů bez diagnózy po první analýze 316 genů spojených s IRD. Předpokládáme, že realizace tohoto projektu povede ke geneticko-molekulární charakterizaci převážné většiny pacientů s PR v Baskicku. (Czech)
17 August 2022
0 references
A retinose pigmentar (RP) inclui um grupo de doenças hereditárias da retina (DIR) associadas à disfunção progressiva das varas ou cones, o que leva à perda de visão. Há uma grande heterogeneidade genética dentro das DRIs com mais de 250 genes identificados, o que vem dificultando sua caracterização genética-molecular, de modo que as técnicas de sequenciamento de massa estão revolucionando o processo diagnóstico, embora a causa genética de 35 % dos casos de DRI ainda seja desconhecida. O diagnóstico de cada paciente é fundamental tanto para o aconselhamento genético quanto para eventual inclusão em ensaios que com terapias genéticas estão começando a ser aplicados nesses pacientes com resultados promissores. Nos últimos anos, nosso grupo conseguiu caracterizar uma grande porcentagem de pacientes com RP de Gipuzkoa, utilizando técnicas de rastreamento de última geração e sequenciamento genético. Nesta proposta pretendemos complementar essa estratégia com as mais abrangentes, como sequenciar todo o exoma ou analisar o número de cópias em pacientes sem diagnóstico após uma primeira análise de 316 genes associados à DIR. Prevemos que a realização deste projeto leve à caracterização genética-molecular da grande maioria dos pacientes com RP no País Basco. (Portuguese)
17 August 2022
0 references
Pigmentretinoos (RP) hõlmab pärilikke võrkkestahaigusi (IRD), mis on seotud pulgade või koonuste progresseeruva düsfunktsiooniga, mis põhjustab nägemise kaotust. IRD-des on suur geneetiline heterogeensus, kus on tuvastatud rohkem kui 250 geeni, mis on takistanud nende geneetilist molekulaarset iseloomustust, nii et mass sekveneerimise tehnikad muudavad diagnostilist protsessi põhjalikult, kuigi 35 % IRD juhtumite geneetiline põhjus ei ole veel teada. Iga patsiendi diagnoos on oluline nii geneetilise nõustamise kui ka võimaliku kaasamise jaoks uuringutesse, mis geneetilise raviga hakkavad nendel patsientidel paljutõotavate tulemustega rakendama. Viimastel aastatel on meie grupp suutnud iseloomustada suurt osa Gipuzkoa PR-iga patsiente, kasutades uusima põlvkonna sõeluuringuid ja geneetilist järjestuse tehnikat. Käesolevas ettepanekus kavatseme täiendada seda strateegiat kaugeleulatuvamate meetmetega, nagu kogu eksome järjestus või diagnoosimata patsientide koopiate arvu analüüsimine pärast 316 IRD-ga seotud geeni esimest analüüsi. Eeldame, et selle projekti elluviimine toob kaasa suurema osa Baskimaa PR-patsientide geneetilise molekulaarse iseloomustuse. (Estonian)
17 August 2022
0 references
Pigment retinosis (RP) magában foglalja a csoport örökletes retina betegségek (IRD) kapcsolódó progresszív diszfunkció a botok vagy kúpok, ami vezet a látás elvesztése. Az IRD-kben nagy genetikai heterogenitás figyelhető meg, több mint 250 génnel, ami gátolja a genetikai-molekuláris jellemzésüket, így a tömeges szekvenálási technikák forradalmasítják a diagnosztikai folyamatot, bár az IRD-esetek 35%-ának genetikai oka még mindig ismeretlen. Az egyes betegek diagnózisa kulcsfontosságú mind a genetikai tanácsadás, mind pedig az olyan vizsgálatokba való esetleges befogadás szempontjából, amelyek genetikai terápiákkal kezdik alkalmazni ezeket a betegeket ígéretes eredményekkel. Az elmúlt néhány évben csoportunknak sikerült a Gipuzkoa PR-jában szenvedő betegek nagy százalékát jellemezni a legújabb generációs szűrési és genetikai szekvenálási technikák alkalmazásával. Ebben a javaslatban ezt a stratégiát messzemenőbbekkel kívánjuk kiegészíteni, például a teljes exome szekvenálásával, vagy az IRD-vel összefüggésbe hozható 316 gén első elemzését követően a diagnózis nélküli betegek példányszámának elemzésével. Arra számítunk, hogy ennek a projektnek a megvalósítása a baszkföldi PR-betegek túlnyomó többségének genetikai-molekuláris jellemzéséhez fog vezetni. (Hungarian)
17 August 2022
0 references
Пигментната ретиноза (RP) включва група наследствени ретина заболявания (IRD), свързани с прогресивна дисфункция на пръчките или шишарките, което води до загуба на зрението. Налице е голяма генетична хетерогенност в рамките на IRD с повече от 250 идентифицирани гена, което възпрепятства тяхното генетично молекулно характеризиране, така че техниките за масова секвенция революционизират диагностичния процес, въпреки че генетичната причина за 35 % от случаите на IRD все още е неизвестна. Диагнозата на всеки пациент е от ключово значение както за генетичното консултиране, така и за евентуалното включване в изпитвания, които започват да се прилагат при тези пациенти с обещаващи резултати с генетични терапии. През последните няколко години нашата група успя да характеризира голям процент от пациентите с PR на Gipuzkoa, използвайки най-ново поколение скрининг и техники за генетична секвенция. В настоящото предложение възнамеряваме да допълним тази стратегия с по-широкообхватни такива, като например секвениране на цялата екзома или анализиране на броя на копията при пациенти без диагноза след първи анализ на 316 гена, свързани с IRD. Очакваме, че осъществяването на този проект ще доведе до генетично-молекулна характеристика на по-голямата част от пациентите с връзки с обществеността в Страната на баските. (Bulgarian)
17 August 2022
0 references
Pigmentinė retinozė (RP) apima paveldimų tinklainės ligų (IRD) grupę, susijusią su progresuojančia lazdelių ar spurgų disfunkcija, dėl kurios prarandamas regėjimas. Yra didelis genetinis heterogeniškumas per IRD su daugiau nei 250 genų nustatyti, kuris trukdė jų genetinis-molekulinis apibūdinimas, todėl masės sekos metodai revoliuciją diagnostikos procesą, nors genetinė priežastis 35 % IRD atvejų vis dar nežinoma. Kiekvieno paciento diagnozė yra labai svarbi tiek genetiniam konsultavimui, tiek galutiniam įtraukimui į tyrimus, kurie su genetine terapija pradeda būti taikomi šiems pacientams su perspektyviais rezultatais. Per pastaruosius kelerius metus mūsų grupei pavyko apibūdinti didelę dalį pacientų, sergančių Gipuzkoa PR, naudojant naujausios kartos atrankinės patikros ir genetinės sekos nustatymo metodus. Šiame pasiūlyme mes ketiname papildyti šią strategiją platesnio užmojo priemonėmis, pvz., visos egzomos sekos nustatymu arba kopijų skaičiaus analize pacientams be diagnozės po pirmosios 316 genų, susijusių su IRD, analizės. Tikimės, kad šio projekto įgyvendinimas lems genetinį-molekulinį apibūdinimą didžiajai daliai pacientų, sergančių PR Baskų krašte. (Lithuanian)
17 August 2022
0 references
Pigmentna retinoza (RP) uključuje skupinu nasljednih bolesti mrežnice (IRD) povezanih s progresivnom disfunkcijom štapića ili čunjeva, što dovodi do gubitka vida. Postoji velika genetska heterogenost unutar IRD-ova s više od 250 gena identificiranih, što ometa njihovu genetsko-molekularnu karakterizaciju, tako da tehnike sekvenciranja mase revolucioniraju dijagnostički proces, iako je genetski uzrok 35 % slučajeva IRD-a još uvijek nepoznat. Dijagnoza svakog pacijenta ključna je i za genetsko savjetovanje i za moguće uključivanje u ispitivanja koja se s genetskom terapijom počinju primjenjivati u ovih bolesnika s obećavajućim rezultatima. Tijekom posljednjih nekoliko godina, naša grupa je uspjela karakterizirati veliki postotak pacijenata s Gipuzkoa PR, koristeći najnovije generacije screening i genetske sekvenciranje tehnike. U ovom prijedlogu namjeravamo ovu strategiju nadopuniti dalekosežnijom strategijom, kao što je sekvenciranje cijelog egzoma ili analiza broja kopija u bolesnika bez dijagnoze nakon prve analize 316 gena povezanih s IRD-om. Očekujemo da će realizacija ovog projekta dovesti do genetsko-molekularne karakterizacije velike većine PR pacijenata u Baskiji. (Croatian)
17 August 2022
0 references
Pigment retinosis (RP) inkluderar en grupp av ärftliga näthinnan sjukdomar (IRD) i samband med progressiv dysfunktion av pinnar eller kottar, vilket leder till synförlust. Det finns en stor genetisk heterogenitet inom IRD:er med mer än 250 gener identifierade, vilket har hämmat deras genetiska-molekylära karakterisering, så masssekvenseringstekniker revolutionerar den diagnostiska processen, även om den genetiska orsaken till 35 % av IRD-fallen fortfarande är okänd. Diagnosen av varje patient är nyckeln till både genetisk rådgivning och eventuell inkludering i prövningar som med genetiska terapier börjar tillämpas på dessa patienter med lovande resultat. Under de senaste åren har vår grupp lyckats karakterisera en stor andel patienter med Gipuzkoas PR, med hjälp av senaste generationens screening och genetisk sekvenseringsteknik. I detta förslag avser vi att komplettera denna strategi med mer långtgående strategier, t.ex. sekvensering av hela exomen eller analys av antalet kopior hos patienter utan diagnos efter en första analys av 316 gener i samband med IRD. Vi räknar med att genomförandet av detta projekt kommer att leda till en genetisk-molekylär karakterisering av de allra flesta PR-patienter i Baskien. (Swedish)
17 August 2022
0 references
Retinoza pigmentară (RP) include un grup de boli ereditare ale retinei (IRD) asociate cu disfuncția progresivă a bețelor sau conurilor, ceea ce duce la pierderea vederii. Există o mare eterogenitate genetică în IRD cu mai mult de 250 de gene identificate, ceea ce a împiedicat caracterizarea genetico-moleculară a acestora, astfel încât tehnicile de secvențiere în masă revoluționează procesul de diagnosticare, deși cauza genetică a 35 % din cazurile IRD este încă necunoscută. Diagnosticul fiecărui pacient este esențial atât pentru consilierea genetică, cât și pentru eventuala includere în studiile care cu terapii genetice încep să fie aplicate la acești pacienți cu rezultate promițătoare. În ultimii ani, grupul nostru a reușit să caracterizeze un procent mare de pacienți cu PR Gipuzkoa, folosind tehnici de screening și secvențiere genetică de ultimă generație. În această propunere intenționăm să completăm această strategie cu o strategie mai amplă, cum ar fi secvențierea întregului exom sau analizarea numărului de copii la pacienții fără diagnostic după o primă analiză a 316 gene asociate cu IRD. Anticipăm că realizarea acestui proiect va duce la caracterizarea genetico-moleculară a vastei majorități a pacienților PR din Țara Bascilor. (Romanian)
17 August 2022
0 references
Pigmentna retinoza (RP) vključuje skupino dednih bolezni mrežnice (IRD), povezanih s progresivno disfunkcijo palic ali stožcev, kar vodi do izgube vida. Obstaja velika genetska heterogenost znotraj IRD z več kot 250 opredeljenimi geni, kar ovira njihovo genetsko-molekularno karakterizacijo, zato tehnike množičnega sekvenciranja revolucionirajo diagnostični proces, čeprav je genetski vzrok 35 % primerov IRD še vedno neznan. Diagnoza vsakega bolnika je ključnega pomena za genetsko svetovanje in morebitno vključitev v preskušanja, ki se z genetskimi terapijami začnejo uporabljati pri teh bolnikih z obetavnimi rezultati. V zadnjih nekaj letih je naši skupini uspelo opredeliti velik odstotek bolnikov s PR Gipuzkoa z uporabo najnovejše generacije presejalnih in genetskih tehnik sekvenciranja. V tem predlogu nameravamo to strategijo dopolniti z daljnosežnejšimi, kot je sekvenciranje celotnega eksoma ali analiza števila kopij pri bolnikih brez diagnoze po prvi analizi 316 genov, povezanih z IRD. Pričakujemo, da bo izvedba tega projekta privedla do genetsko-molekularne karakterizacije velike večine bolnikov s PR v Baskiji. (Slovenian)
17 August 2022
0 references
Pigment retinosis (RP) obejmuje grupę dziedzicznych chorób siatkówki (IRD) związanych z postępującą dysfunkcją kijów lub stożków, co prowadzi do utraty wzroku. Istnieje duża niejednorodność genetyczna w obrębie IRD z ponad 250 genami zidentyfikowanymi, co utrudnia ich charakterystykę genetyczną-molekularną, więc techniki sekwencjonowania masowego rewolucjonizują proces diagnostyczny, chociaż genetyczna przyczyna 35 % przypadków IRD jest nadal nieznana. Diagnoza każdego pacjenta jest kluczem zarówno do poradnictwa genetycznego, jak i ewentualnego włączenia do badań, które z terapiami genetycznymi zaczynają być stosowane u tych pacjentów z obiecującymi wynikami. W ciągu ostatnich kilku lat naszej grupie udało się scharakteryzować duży odsetek pacjentów z PR Gipuzkoa, stosując najnowsze pokolenie badań przesiewowych i sekwencjonowania genetycznego. W niniejszym wniosku zamierzamy uzupełnić tę strategię bardziej dalekosiężnymi strategiami, takimi jak sekwencjonowanie całego exomu lub analiza liczby kopii u pacjentów bez rozpoznania po pierwszej analizie 316 genów związanych z IRD. Przewidujemy, że realizacja tego projektu doprowadzi do scharakteryzowania genetyczno-molekularnego ogromnej większości pacjentów PR w Kraju Basków. (Polish)
17 August 2022
0 references
Donostia/San Sebastián
0 references
20 December 2023
0 references
Identifiers
PI17_01413
0 references