Development of a method for the diagnosis and follow-up of Optical Neuromyelitis (NMO). (Q3136901)
Jump to navigation
Jump to search
Project Q3136901 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Development of a method for the diagnosis and follow-up of Optical Neuromyelitis (NMO). |
Project Q3136901 in Spain |
Statements
35,849.2 Euro
0 references
44,500.0 Euro
0 references
80.56 percent
0 references
1 January 2017
0 references
31 March 2020
0 references
FUNDACION PUBLICA ANDALUZA PARA LA GESTION DE LA INVESTIGACION EN SALUD DE SEVILLA
0 references
El hallazgo de IgG anti-Acuaporina-4 AQP4) en el suero de pacientes con Neuromielitis Óptica(NMO), enfermedad inflamatoria desmielinizante del sistema nervioso central(SNC), ha mejorado de manera crítica el diagnóstico de esta enfermedad y ha permitido distinguirla de la Esclerosis múltiple (EM). Recientemente se ha encontrado que un subgrupo de pacientes con esta enfermedad y otros procesos desmielinizantes del espectro de la NMO (NMOsd) resultan seronegativos para anticuerpos anti-AQP4 pero presentan anticuerpos anti-Acuaporina-1 (AQP1) o frente a la glicoproteína de la mielina de los oligodendrocitos(MOG). El objetivo primario de nuestro Proyecto consiste en desarrollar un ensayo de diagnóstico para el NMOsd, de alta sensibilidad, especificidad y que sea cuantitativo basado en la reacción específica de AQP4, AQP1 y MOG, con los anticuerpos presentes en el suero de los pacientes mediante ensayos de inmunodetección en células transfectadas que sobreexpresen estas proteínas. Seguiremos la evolución a lo largo del tiempo de dichos anticuerpos en suero, evaluando su correlación con la actividad. La etiología de esta entidad se desconoce, considerándose posible la participación de factores genéticos y ambientales. En este sentido, pretendemos analizar su posible componente genético mediante la secuenciación y análisis de expresión de los genes AQP4, AQP1 y MOG. (Spanish)
0 references
The finding of anti-Aquaporin-4 AQP4 IgG in the serum of patients with optic neuromyelitis (NMO), demyelinating inflammatory disease of the central nervous system (CNS), has critically improved the diagnosis of this disease and allowed it to be distinguished from multiple sclerosis (MS). A subgroup of patients with this disease and other NMO spectrum demyelinating processes (NMOSD) has recently been found to be seronegative for anti-AQP4 antibodies but have anti-Aquaporin-1 (AQP1) antibodies or to oligodendrocytes (MOG) myelin glycoprotein. The primary objective of our Project is to develop a diagnostic trial for NMOSD, which is highly sensitive, specific and quantitative based on the specific reaction of AQP4, AQP1 and MOG, with the antibodies present in the serum of patients through immunodetection trials in transfected cells that overexpress these proteins. We will follow the evolution over time of these serum antibodies, evaluating their correlation with activity. The etiology of this entity is unknown, considering the participation of genetic and environmental factors possible. In this sense, we intend to analyse its possible genetic component by sequencing and analysing the expression of the AQP4, AQP1 and MOG genes. (English)
12 October 2021
0.388672335675442
0 references
La découverte d’une anti-aquaporine-4 AQP4 IgG dans le sérum des patients atteints de neuromyélite optique (NMO), maladie inflammatoire démyéliorante du système nerveux central (SNC), a considérablement amélioré le diagnostic de cette maladie et a permis de la distinguer de la sclérose en plaques (MS). Un sous-groupe de patients atteints de cette maladie et d’autres processus démyélinisants du spectre NMO (NMOSD) a récemment été trouvé séronégatif pour les anticorps anti-AQP4, mais possède des anticorps anti-Aquaporine-1 (AQP1) ou des oligodendrocytes (MOG) de la myéline glycoprotéine. L’objectif premier de notre projet est de développer un essai diagnostique pour le NMOSD, qui est hautement sensible, spécifique et quantitatif basé sur la réaction spécifique de l’AQP4, de l’AQP1 et du MOG, avec les anticorps présents dans le sérum des patients par le biais d’essais d’immunodétection dans des cellules transfectées qui surexpriment ces protéines. Nous suivrons l’évolution au fil du temps de ces anticorps sériques, en évaluant leur corrélation avec l’activité. L’étiologie de cette entité est inconnue, compte tenu de la participation possible de facteurs génétiques et environnementaux. En ce sens, nous avons l’intention d’analyser sa composante génétique possible en séquençant et en analysant l’expression des gènes AQP4, AQP1 et MOG. (French)
2 December 2021
0 references
Die Feststellung von Anti-Aquaporin-4 AQP4 IgG im Serum von Patienten mit optischer Neuromyelitis (NMO), demyelinierende entzündliche Erkrankung des Zentralnervensystems (CNS), hat die Diagnose dieser Krankheit kritisch verbessert und ermöglicht, sie von Multipler Sklerose (MS) zu unterscheiden. Eine Untergruppe von Patienten mit dieser Erkrankung und anderen demyelinierenden Verfahren des NMO-Spektrums (NMOSD) wurde kürzlich als seronegativ für Anti-AQP4-Antikörper festgestellt, aber Anti-Aquaporin-1 (AQP1)-Antikörper oder Oligodendrozyten (MOG) Myelin-Glykoprotein. Das Hauptziel unseres Projekts ist die Entwicklung einer diagnostischen Studie für NMOSD, die hochempfindlich, spezifisch und quantitativ ist, basierend auf der spezifischen Reaktion von AQP4, AQP1 und MOG, mit den Antikörpern, die im Serum von Patienten durch Immunodetection-Studien in transfekten Zellen vorhanden sind, die diese Proteine überexprimieren. Wir werden die Entwicklung dieser Serumantikörper im Laufe der Zeit verfolgen und ihre Korrelation mit der Aktivität bewerten. Die Ätiologie dieser Entität ist unbekannt, da die Beteiligung genetischer und ökologischer Faktoren möglich ist. In diesem Sinne wollen wir ihre mögliche genetische Komponente durch Sequenzierung und Analyse der Expression der AQP4-, AQP1- und MOG-Gene analysieren. (German)
9 December 2021
0 references
De bevinding van anti-Aquaporine-4 AQP4 IgG in het serum van patiënten met optische neuromyelitis (NMO), demyeliniserende ontstekingsziekte van het centrale zenuwstelsel (CNS), heeft de diagnose van deze ziekte kritisch verbeterd en heeft het mogelijk gemaakt deze te onderscheiden van multiple sclerose (MS). Een subgroep van patiënten met deze ziekte en andere NMO-spectrumdemyelinierende processen (NMOSD) bleek onlangs seronegatief te zijn voor anti-AQP4-antilichamen, maar hebben anti-Aquaporine-1 (AQP1) antilichamen of tegen oligodendrocyten (MOG) myeline glycoproteïne. Het primaire doel van ons project is het ontwikkelen van een diagnostisch onderzoek voor NMOSD, dat zeer gevoelig, specifiek en kwantitatief is gebaseerd op de specifieke reactie van AQP4, AQP1 en MOG, met de antilichamen die aanwezig zijn in het serum van patiënten door middel van immunodetectiestudies in getransfecteerde cellen die deze eiwitten overexpresseren. We zullen de evolutie van deze serumantilichamen in de loop van de tijd volgen en de correlatie met de activiteit evalueren. De etiologie van deze entiteit is onbekend, gezien de deelname van genetische en omgevingsfactoren mogelijk. In deze zin willen we de mogelijke genetische component analyseren door de expressie van de AQP4, AQP1 en MOG genen te rangschikken en te analyseren. (Dutch)
17 December 2021
0 references
La ricerca di anti-Aquaporin-4 AQP4 IgG nel siero di pazienti con neuromielite ottica (NMO), malattia infiammatoria demielinante del sistema nervoso centrale (SNC), ha migliorato criticamente la diagnosi di questa malattia e ha permesso di distinguerla dalla sclerosi multipla (MS). Un sottogruppo di pazienti con questa malattia e altri processi di demielinizzazione dello spettro NMO (NMOSD) è stato recentemente trovato sieronegativo per gli anticorpi anti-AQP4 ma hanno anticorpi anti-Aquaporin-1 (AQP1) o agli oligodendrociti (MOG) mielina glicoproteina. L'obiettivo primario del nostro Progetto è quello di sviluppare uno studio diagnostico per NMOSD, altamente sensibile, specifico e quantitativo basato sulla reazione specifica di AQP4, AQP1 e MOG, con gli anticorpi presenti nel siero dei pazienti attraverso studi di immunodetezione su cellule transfette che sovraesprimono queste proteine. Seguiremo l'evoluzione nel tempo di questi anticorpi sierici, valutando la loro correlazione con l'attività. L'eziologia di questa entità è sconosciuta, considerando la partecipazione di fattori genetici e ambientali possibili. In questo senso, intendiamo analizzare la sua possibile componente genetica sequenziando e analizzando l'espressione dei geni AQP4, AQP1 e MOG. (Italian)
16 January 2022
0 references
Anti-Aquaporin-4 AQP4 IgG leid nägemisnärvi neuromüeliidiga (NMO), kesknärvisüsteemi demüeliniseeriva põletikulise haigusega (KNS) patsientide seerumis on oluliselt parandanud selle haiguse diagnoosimist ja võimaldanud seda eristada hulgiskleroosist (MS). Selle haiguse ja teiste NMO spektri demüeliniseerivate protsessidega (NMOSD) patsientide alarühm on hiljuti osutunud anti-AQP4 antikehade seronegatiivseks, kuid neil on anti-Aquaporin-1 (AQP1) antikehad või oligodendrotsüütide (MOG) müeliinglükoproteiini vastased antikehad. Meie projekti esmane eesmärk on töötada välja NMOSD diagnostiline uuring, mis on väga tundlik, spetsiifiline ja kvantitatiivne, põhineb AQP4, AQP1 ja MOG spetsiifilisel reaktsioonil, koos antikehadega, mis esinevad patsientide seerumis immunodetektsiooni uuringutes transfektsiooniga rakkudes, mis neid valke üle ekspresseerivad. Jälgime aja jooksul nende seerumi antikehade evolutsiooni, hinnates nende korrelatsiooni aktiivsusega. Selle (majandus)üksuse etioloogia ei ole teada, arvestades geneetiliste ja keskkonnategurite osalemist. Selles mõttes kavatseme analüüsida selle võimalikku geneetilist komponenti, järjestades ja analüüsides AQP4, AQP1 ja MOG geenide ekspressiooni. (Estonian)
4 August 2022
0 references
Anti-Aquaporin-4 AQP4 IgG nustatymas pacientų, sergančių regos neuromielitu (NMO), demielinizuojančia uždegimine centrinės nervų sistemos liga (CNS), serume, kritiškai pagerino šios ligos diagnozę ir leido ją atskirti nuo išsėtinės sklerozės (IS). Neseniai nustatyta, kad šia liga ir kitais NMO spektro demielinizavimo procesais (NMOSD) sergančių pacientų pogrupis seroneigiamas anti-AQP4 antikūnams nustatyti, tačiau turi antikūnų prieš aquaporin-1 (AQP1) arba oligodendrocitų (MOG) mielino glikoproteino. Pagrindinis mūsų projekto tikslas yra sukurti NMOSD diagnostinį tyrimą, kuris būtų labai jautrus, specifinis ir kiekybinis, pagrįstas specifine AQP4, AQP1 ir MOG reakcija, kai antikūnai, esantys pacientų serume, atliekant imunodetekcijos tyrimus transfekuotose ląstelėse, kurios per daug išreiškia šiuos baltymus. Mes stebėsime šių serumo antikūnų raidą laikui bėgant, įvertindami jų ryšį su aktyvumu. Šio subjekto etiologija nežinoma, atsižvelgiant į galimą genetinių ir aplinkos veiksnių dalyvavimą. Šia prasme mes ketiname analizuoti jo galimą genetinį komponentą seką ir analizuoti AQP4, AQP1 ir MOG genų ekspresiją. (Lithuanian)
4 August 2022
0 references
Nalaz anti-Aquaporin-4 AQP4 IgG u serumu bolesnika s optičkim neuromijelitisom (NMO), demijelinizirajućom upalnom bolešću središnjeg živčanog sustava (CNS), kritički je poboljšao dijagnozu ove bolesti i omogućio da se razlikuje od multiple skleroze (MS). Nedavno je utvrđeno da je podskupina bolesnika s ovom bolešću i drugim procesima demijelinizacije NMO spektra (NMOSD) seronegativna za anti-AQP4 protutijela, ali imaju anti-Aquaporin-1 (AQP1) protutijela ili na oligodendrocite (MOG) mijelinski glikoprotein. Primarni cilj našeg projekta je razviti dijagnostičko ispitivanje za NMOSD, koje je vrlo osjetljivo, specifično i kvantitativno utemeljeno na specifičnoj reakciji AQP4, AQP1 i MOG, s antitijelima prisutnima u serumu bolesnika putem imunodetekcijskih ispitivanja u transfectiranim stanicama koje prekomjerno eksprimiraju ove proteine. Pratit ćemo evoluciju ovih serumskih protutijela tijekom vremena, ocjenjujući njihovu korelaciju s aktivnošću. Etiologija ovog entiteta nije poznata, s obzirom na moguće sudjelovanje genetskih i okolišnih čimbenika. U tom smislu namjeravamo analizirati moguću genetsku komponentu sekvenciranjem i analizom ekspresije AQP4, AQP1 i MOG gena. (Croatian)
4 August 2022
0 references
Η εύρεση της αντι-Aquaporin-4 AQP4 IgG στον ορό ασθενών με οπτική νευρομυελίτιδα (NMO), απομυελινωτική φλεγμονώδη νόσο του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ), έχει βελτιώσει σημαντικά τη διάγνωση της νόσου αυτής και επέτρεψε να διακριθεί από τη σκλήρυνση κατά πλάκας (MS). Μια υποομάδα ασθενών με αυτή τη νόσο και άλλες διεργασίες απομυελινοποίησης φάσματος NMO (NMOSD) έχει πρόσφατα βρεθεί να είναι οροαρνητικές για αντισώματα αντι- AQP4, αλλά έχουν αντισώματα αντι-Aquaporin-1 (AQP1) ή ολιγοδενδροκύτταρα (MOG) μυελίνης γλυκοπρωτεΐνης. Πρωταρχικός στόχος του έργου μας είναι η ανάπτυξη μιας διαγνωστικής δοκιμής για το NMOSD, η οποία είναι ιδιαίτερα ευαίσθητη, ειδική και ποσοτική με βάση την ειδική αντίδραση των AQP4, AQP1 και MOG, με τα αντισώματα που υπάρχουν στον ορό των ασθενών μέσω δοκιμών ανοσοανίχνευσης σε διαμολυσμένα κύτταρα που υπερεκφράζουν αυτές τις πρωτεΐνες. Θα παρακολουθήσουμε την εξέλιξη με την πάροδο του χρόνου αυτών των αντισωμάτων ορού, αξιολογώντας το συσχετισμό τους με τη δραστηριότητα. Η αιτιολογία αυτής της οντότητας είναι άγνωστη, λαμβάνοντας υπόψη τη συμμετοχή γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Με αυτή την έννοια, σκοπεύουμε να αναλύσουμε το πιθανό γενετικό του συστατικό με αλληλουχία και ανάλυση της έκφρασης των γονιδίων AQP4, AQP1 και MOG. (Greek)
4 August 2022
0 references
Nález anti-Aquaporínu-4 AQP4 IgG v sére pacientov s optickou neuromyelitídou (NMO), demyelinizačným zápalovým ochorením centrálneho nervového systému (CNS) kriticky zlepšil diagnostiku tohto ochorenia a umožnil jeho odlíšenie od sklerózy multiplex (MS). Nedávno sa zistilo, že podskupina pacientov s týmto ochorením a inými demyelinizačnými procesmi NMOSD (NMOSD) je séronegatívna na protilátky proti AQP4, ale majú protilátky proti akvaporínu-1 (AQP1) alebo oligodendrocyty (MOG) myelín glykoproteín. Primárnym cieľom nášho projektu je vyvinúť diagnostickú skúšku NMOSD, ktorá je vysoko citlivá, špecifická a kvantitatívna na základe špecifickej reakcie AQP4, AQP1 a MOG, s protilátkami prítomnými v sére pacientov prostredníctvom imunodetekčných štúdií v transfektovaných bunkách, ktoré nadmerne exprimujú tieto proteíny. V priebehu času budeme sledovať vývoj týchto sérových protilátok, pričom vyhodnotíme ich koreláciu s aktivitou. Etiológia tohto subjektu nie je známa vzhľadom na možnú účasť genetických a environmentálnych faktorov. V tomto zmysle máme v úmysle analyzovať jej možnú genetickú zložku sekvenovaním a analýzou expresie génov AQP4, AQP1 a MOG. (Slovak)
4 August 2022
0 references
Anti-Aquaporin-4 AQP4 IgG: n löytyminen optista neuromyeliittiä (NMO) sairastavien potilaiden seerumista, keskushermoston demyelinoiva tulehdussairaus (CNS), on parantanut ratkaisevasti tämän taudin diagnoosia ja antanut sen erottaa MS-tautista. Tätä tautia ja muita NMO-spektrin demyelinoivia prosesseja (NMOSD) sairastavien potilaiden alaryhmän on äskettäin todettu olevan seronegatiivinen AQP4-vasta-aineille, mutta niillä on anti-Aquaporin-1 (AQP1) vasta-aineita tai oligodendrosyyttien (MOG) myeliiniglykoproteiinia. Projektimme päätavoitteena on kehittää NMOSD:lle diagnostinen tutkimus, joka on erittäin herkkä, spesifinen ja kvantitatiivinen ja perustuu AQP4-, AQP1- ja MOG-reaktioihin ja jossa vasta-aineet ovat potilaiden seerumissa immunodetektiotutkimuksissa transfektoituneissa soluissa, jotka yliilmaisevat näitä proteiineja. Seuraamme näiden seerumin vasta-aineiden kehittymistä ajan mittaan ja arvioimme niiden korrelaatiota aktiivisuuden kanssa. Tämän kokonaisuuden etiologiaa ei tunneta, kun otetaan huomioon geneettisten ja ympäristötekijöiden mahdollinen osallistuminen. Tässä mielessä aiomme analysoida sen mahdollista geneettistä komponenttia sekvensoimalla ja analysoimalla AQP4-, AQP1- ja MOG-geenien ilmentymistä. (Finnish)
4 August 2022
0 references
Odkrycie anty-Aquaporin-4 AQP4 IgG w surowicy pacjentów z nerwowym zapaleniem mięśni wzrokowych (NMO), demielinizacyjna choroba zapalna ośrodkowego układu nerwowego (CNS), krytycznie poprawiła diagnozę tej choroby i pozwoliła odróżnić ją od stwardnienia rozsianego (MS). Ostatnio stwierdzono, że podgrupa pacjentów z tą chorobą i innymi procesami demielinizacyjnymi w spektrum NMO (NMOSD) wykazuje działanie seronegatywne dla przeciwciał anty-AQP4, ale ma przeciwciała przeciw akwaporynie-1 (AQP1) lub glikoproteinie mieliny oligodendrocytów (MOG). Głównym celem naszego Projektu jest opracowanie badania diagnostycznego NMOSD, które jest wysoce wrażliwe, specyficzne i ilościowe oparte na specyficznej reakcji AQP4, AQP1 i MOG, z przeciwciałami obecnymi w surowicy pacjentów poprzez badania immunodetekcji w komórkach transfekcyjnych, które wykazują nadekspresję tych białek. Będziemy śledzić ewolucję tych przeciwciał surowicy, oceniając ich korelację z aktywnością. Etiologia tej jednostki jest nieznana, biorąc pod uwagę możliwy udział czynników genetycznych i środowiskowych. W tym sensie zamierzamy przeanalizować jego ewentualny składnik genetyczny poprzez sekwencjonowanie i analizę ekspresji genów AQP4, AQP1 i MOG. (Polish)
4 August 2022
0 references
Az anti-Aquaporin-4 AQP4 IgG kimutatása optikus neuromyelitisben (NMO) szenvedő betegek szérumában, a központi idegrendszer demyelinitáló gyulladásos betegségében (CNS) kritikusan javította a betegség diagnózisát, és lehetővé tette a szklerózis multiplextől való megkülönböztetését. A közelmúltban megállapították, hogy az ilyen betegségben és más NMO-spektrum demyelilinizációs folyamatokban (NMOSD) szenvedő betegek egy alcsoportja szeronegatív az AQP4 antitestekre, de anti-Aquaporin-1 (AQP1) antitestek vagy oligodendrocyták (MOG) mielin glikoprotein ellenanyagai vannak. Projektünk elsődleges célja egy, az AQP4, az AQP1 és a MOG specifikus reakcióján alapuló, rendkívül érzékeny, specifikus és kvantitatív NMOSD diagnosztikai vizsgálat kidolgozása a betegek szérumában jelen lévő antitestekkel a transzfektált sejteken végzett immunodetection vizsgálatok során, amelyek túl expresszálják ezeket a fehérjéket. Nyomon fogjuk követni ezeknek a szérum antitesteknek az időbeli alakulását, értékelve azok aktivitással való korrelációját. Ennek az entitásnak az etiológiája ismeretlen, figyelembe véve a genetikai és környezeti tényezők részvételét. Ebben az értelemben az AQP4, AQP1 és MOG gének szekvenálásával és elemzésével kívánjuk elemezni annak lehetséges genetikai komponensét. (Hungarian)
4 August 2022
0 references
Nález anti-Aquaporin-4 AQP4 IgG v séru pacientů s optickou neuromyelitidou (NMO), demyelinizující zánětlivé onemocnění centrálního nervového systému (CNS), kriticky zlepšil diagnózu tohoto onemocnění a umožnil ji odlišit od roztroušené sklerózy (MS). Podskupina pacientů s tímto onemocněním a další demyelinizační procesy NMO spektra (NMOSD) byla nedávno shledána jako seronegativní protilátky proti AQP4, ale mají protilátky proti Aquaporin-1 (AQP1) nebo na oligodendrocyty (MOG) myelin glykoprotein. Primárním cílem našeho Projektu je vyvinout diagnostickou studii NMOSD, která je vysoce citlivá, specifická a kvantitativní na základě specifické reakce AQP4, AQP1 a MOG, s protilátky přítomnými v séru pacientů prostřednictvím imunodetekčních studií v transfektovaných buňkách, které tyto proteiny převyšují. Budeme sledovat vývoj těchto sérových protilátek v průběhu času a vyhodnocovat jejich korelaci s aktivitou. Etiologie tohoto subjektu není známa vzhledem k možné účasti genetických a environmentálních faktorů. V tomto smyslu hodláme analyzovat její možnou genetickou složku sekvenováním a analýzou exprese genů AQP4, AQP1 a MOG. (Czech)
4 August 2022
0 references
Anti-Aquaporin-4 AQP4 IgG atrašana pacientu ar redzes neiromielītu (NMO), demielinizējošas centrālās nervu sistēmas (CNS) iekaisuma slimības pacientu serumā ir būtiski uzlabojusi šīs slimības diagnozi un ļāvusi to atšķirt no multiplās sklerozes (MS). Nesen tika konstatēts, ka pacientu apakšgrupa ar šo slimību un citiem NMO spektra demielinizācijas procesiem (NMOSD) ir seronegatīvi pret AQP4 antivielām, bet tām ir anti-Aquaporin-1 (AQP1) antivielas vai oligodendrocītu (MOG) mieloglikoproteīna antivielas. Mūsu projekta galvenais mērķis ir izstrādāt NMOSD diagnostisko pētījumu, kas ir ļoti jutīgs, specifisks un kvantitatīvs, pamatojoties uz AQP4, AQP1 un MOG specifisko reakciju, ar antivielām, kas atrodas pacientu serumā, izmantojot imūndetekcijas pētījumus transficētajās šūnās, kas pārmērīgi ekspresē šos proteīnus. Mēs sekosim šo seruma antivielu attīstībai laika gaitā, novērtējot to korelāciju ar aktivitāti. Šīs vienības etioloģija nav zināma, ņemot vērā iespējamo ģenētisko un vides faktoru līdzdalību. Šajā ziņā mēs plānojam analizēt tā iespējamo ģenētisko komponentu, veicot sekvencēšanu un analizējot AQP4, AQP1 un MOG gēnu ekspresiju. (Latvian)
4 August 2022
0 references
Chuir an aimsiú frith-Aquaporin-4 AQP4 IgG i serum na n-othar a bhfuil neuromyelitis snáthoptaice (NMO), galar athlastach demyelinating an lárchóras néaróg (CNS), feabhas criticiúil ar dhiagnóis an ghalair seo agus cheadaigh sé é a idirdhealú ó scléaróis iolrach (MS). Fuarthas amach le déanaí go raibh foghrúpa d’othair a bhfuil an galar seo acu agus próisis dhí-mhailínithe speictrim NMO eile (NMOSD) seronegative le haghaidh antasubstaintí frith-AQP4 ach tá antasubstaintí frith-Aquaporin-1 (AQP1) nó oligodendrocytes (MOG) myelin glycoprotein acu. Is é príomhchuspóir ár dTionscadail ná triail dhiagnóiseach a fhorbairt do NMOSD, atá an-íogair, sonrach agus cainníochtúil bunaithe ar imoibriú sonrach AQP4, AQP1 agus MOG, agus na hantasubstaintí i láthair i serum na n-othar trí thrialacha braite imdhíonachta i gcealla transfected a sháraíonn na próitéiní seo. Leanfaimid an éabhlóid le himeacht ama de na antasubstaintí serum seo, ag déanamh meastóireacht ar a gcomhghaolmhaireacht le gníomhaíocht. Níl etiology an eintitis seo ar eolas, ag smaoineamh ar fhachtóirí géiniteacha agus comhshaoil a d’fhéadfadh a bheith rannpháirteach. Sa chiall seo, tá sé i gceist againn anailís a dhéanamh ar a chomhpháirt ghéiniteach is féidir trí sheicheamhú agus anailís a dhéanamh ar léiriú na géinte AQP4, AQP1 agus MOG. (Irish)
4 August 2022
0 references
Ugotovitev anti-Aquaporin-4 AQP4 IgG v serumu bolnikov z optičnim nevromielitisom (NMO), demielinizirajočo vnetno bolezen centralnega živčnega sistema (CNS), je kritično izboljšala diagnozo te bolezni in omogočila, da se razlikuje od multiple skleroze (MS). Pred kratkim so ugotovili, da je podskupina bolnikov s to boleznijo in drugimi procesi demielinizacije spektra NMOSD seronegativna za protitelesa proti AQP4, vendar imajo protitelesa proti akvaporin-1 (AQP1) ali oligodendrocite (MOG) mielin glikoproteina. Glavni cilj našega projekta je razviti diagnostično preskušanje za NMOSD, ki je zelo občutljiv, specifičen in kvantitativen na podlagi specifične reakcije AQP4, AQP1 in MOG, s protitelesi, prisotnimi v serumu bolnikov v preskušanjih imunodetekcije v transfekiranih celicah, ki te beljakovine čezmerno izražajo. Spremljali bomo razvoj teh serumskih protiteles skozi čas, pri čemer bomo ocenjevali njihovo korelacijo z aktivnostjo. Etiologija te entitete ni znana, glede na možno udeležbo genetskih in okoljskih dejavnikov. V tem smislu nameravamo analizirati njegovo možno genetsko komponento s sekvenciranjem in analizo izražanja genov AQP4, AQP1 in MOG. (Slovenian)
4 August 2022
0 references
Откриването на анти-аквапорин-4 AQP4 IgG в серума на пациенти с оптичен невромиелит (НМО), демиелинизиращо възпалително заболяване на централната нервна система (ЦНС), е подобрило критично диагнозата на това заболяване и е позволило то да бъде разграничено от множествената склероза (МС). Наскоро бе установено, че подгрупа пациенти с това заболяване и други процеси на демиелиниране на спектъра на НМО (NMOSD) са серонегативни за анти- AQP4 антитела, но имат антитела срещу аквапорин-1 (AQP1) или към олигодендроцити (MOG) миелин гликопротеин. Основната цел на проекта ни е да разработим диагностично изпитване за NMOSD, което е силно чувствително, специфично и количествено въз основа на специфичната реакция на AQP4, AQP1 и MOG, с антитела, налични в серума на пациентите чрез имунодетективни изпитвания в трансфектирани клетки, които свръхекспресират тези протеини. С течение на времето ще следим еволюцията на тези серумни антитела, оценявайки връзката им с активността. Етиологията на това образувание е неизвестна, като се има предвид, че е възможно участието на генетични и екологични фактори. В този смисъл възнамеряваме да анализираме възможния му генетичен компонент чрез секвениране и анализ на експресията на гените AQP4, AQP1 и MOG. (Bulgarian)
4 August 2022
0 references
Is-sejba ta’ IgG anti-Aquaporin-4 AQP4 fis-serum ta’ pazjenti b’newromajelite ottika (NMO), marda infjammatorja demyelinating tas-sistema nervuża ċentrali (CNS), tejbet b’mod kritiku d-dijanjosi ta’ din il-marda u ħallietha tingħaraf minn sklerożi multipla (MS). Sottogrupp ta’ pazjenti b’din il-marda u bi proċessi oħra ta’ tneħħija tal-majelin bi spettru ta’ NMO (NMOSD) dan l-aħħar instab li huma seronegattivi għall-antikorpi anti-AQP4 iżda għandhom antikorpi anti-Aquaporin-1 (AQP1) jew għal oligodendrocytes (MOG) myelin glycoprotein. L-għan ewlieni tal-Proġett tagħna huwa li tiġi żviluppata prova dijanjostika għal NMOSD, li hija sensittiva ħafna, speċifika u kwantitattiva bbażata fuq ir-reazzjoni speċifika ta’ AQP4, AQP1 u MOG, bl-antikorpi preżenti fis-serum ta’ pazjenti permezz ta’ provi ta’ immunodetezzjoni f’ċelloli transfettati li jesprimu żżejjed dawn il-proteini. Aħna se nsegwu l- evoluzzjoni maż- żmien ta ‘dawn l- antikorpi tas- serum, u nevalwaw il- korrelazzjoni tagħhom ma’ l- attività. L-etjoloġija ta’ din l-entità mhijiex magħrufa, meta wieħed iqis il-parteċipazzjoni ta’ fatturi ġenetiċi u ambjentali possibbli. F’dan is-sens, għandna l-intenzjoni li nanalizzaw il-komponent ġenetiku possibbli tagħha permezz ta’ sekwenzar u analiżi tal-espressjoni tal-ġeni AQP4, AQP1 u MOG. (Maltese)
4 August 2022
0 references
A descoberta de IgG anti-Aquaporina-4 AQP4 no soro de doentes com neuromielite óptica (NMO), doença inflamatória desmielinizante do sistema nervoso central (SNC), melhorou criticamente o diagnóstico desta doença e permitiu distingui-la da esclerose múltipla (EM). Verificou-se recentemente que um subgrupo de doentes com esta doença e outros processos desmielinizantes do espetro NMO (NMOSD) é seronegativo para anticorpos anti-AQP4, mas tem anticorpos anti-Aquaporina-1 (AQP1) ou para oligodendrócitos (MOG) glicoproteína de mielina. O objectivo principal do nosso projecto é desenvolver um ensaio de diagnóstico para NMOSD, que é altamente sensível, específico e quantitativo com base na reacção específica de AQP4, AQP1 e MOG, com os anticorpos presentes no soro de pacientes através de ensaios de imunodetecção em células transfectadas que sobre-expressam estas proteínas. Acompanharemos a evolução ao longo do tempo destes anticorpos séricos, avaliando a sua correlação com a actividade. Desconhece-se a etiologia desta entidade, considerando-se a possível participação de fatores genéticos e ambientais. Neste sentido, pretende-se analisar o seu possível componente genético através da sequenciação e análise da expressão dos genes AQP4, AQP1 e MOG. (Portuguese)
4 August 2022
0 references
Fund af anti-Aquaporin-4 AQP4 IgG i serum af patienter med optisk neuromyelitis (NMO), demyelinating inflammatorisk sygdom i centralnervesystemet (CNS), har kritisk forbedret diagnosen af denne sygdom og gjort det muligt at skelne fra multipel sklerose (MS). En undergruppe af patienter med denne sygdom og andre NMO-spektrum demyelinating processer (NMOSD) har for nylig vist sig at være seronegative for anti- AQP4 antistoffer, men har anti- aquaporin-1 (AQP1) antistoffer eller mod oligodendrocytter (MOG) myelinglycoprotein. Hovedformålet med vores projekt er at udvikle en diagnostisk undersøgelse for NMOSD, som er meget følsom, specifik og kvantitativ baseret på den specifikke reaktion af AQP4, AQP1 og MOG, med antistofferne i serum af patienter gennem immundetektionsforsøg i transfekterede celler, der overekspresser disse proteiner. Vi vil følge udviklingen over tid af disse serum antistoffer og evaluere deres sammenhæng med aktivitet. Denne enheds ætiologi er ukendt i betragtning af genetiske og miljømæssige faktorers deltagelse. I denne forstand har vi til hensigt at analysere dens mulige genetiske komponent ved at sekventering og analysere ekspressionen af AQP4, AQP1 og MOG gener. (Danish)
4 August 2022
0 references
Constatarea anti-Aquaporin-4 AQP4 IgG în serul pacienților cu neuromielita optică (NMO), boala inflamatorie demielinizantă a sistemului nervos central (SNC), a îmbunătățit critic diagnosticul acestei boli și a permis să fie distinsă de scleroza multiplă (SM). Un subgrup de pacienți cu această boală și alte procese demielinizante în spectrul NMO (NMOSD) s-a dovedit recent a fi seronegativ pentru anticorpii anti-AQP4, dar au anticorpi anti-Aquaporin-1 (AQP1) sau glicoproteine mieline (MOG). Obiectivul principal al Proiectului nostru este de a dezvolta un studiu de diagnostic pentru NMOSD, care este extrem de sensibil, specific și cantitativ bazat pe reacția specifică a AQP4, AQP1 și MOG, cu anticorpii prezenți în serul pacienților prin studii de imunodetectare în celule transfectate care supraexprimă aceste proteine. Vom urmări evoluția în timp a acestor anticorpi serici, evaluând corelația lor cu activitatea. Etiologia acestei entități este necunoscută, având în vedere participarea posibilă a factorilor genetici și de mediu. În acest sens, intenționăm să analizăm posibila sa componentă genetică prin secvențierea și analizarea expresiei genelor AQP4, AQP1 și MOG. (Romanian)
4 August 2022
0 references
Fyndet av anti-Aquaporin-4 AQP4 IgG i serum hos patienter med optisk neuromyelit (NMO), demyeliniserande inflammatorisk sjukdom i centrala nervsystemet (CNS), har kritiskt förbättrat diagnosen av denna sjukdom och gjort det möjligt att skilja den från multipel skleros (MS). En subgrupp av patienter med denna sjukdom och andra NMO-spektrumdemyeliniserande processer (NMOSD) har nyligen visat sig vara seronegativa för anti-AQP4-antikroppar, men har antikroppar mot aquaporin-1 (AQP1) eller mot oligodendrocyter (MOG) myelinglykoprotein. Det primära syftet med vårt projekt är att utveckla en diagnostisk studie för NMOSD, som är mycket känslig, specifik och kvantitativ baserad på den specifika reaktionen av AQP4, AQP1 och MOG, med antikropparna i serum hos patienter genom immundetektionsstudier i transfekterade celler som överuttrycker dessa proteiner. Vi kommer att följa utvecklingen över tid av dessa serumantikroppar och utvärdera deras samband med aktiviteten. Etiologin hos denna enhet är okänd, med tanke på att genetiska och miljömässiga faktorer är möjliga. I denna mening avser vi att analysera dess möjliga genetiska komponent genom att sekvensera och analysera uttrycket av AQP4, AQP1 och MOG-generna. (Swedish)
4 August 2022
0 references
Sevilla
0 references
20 December 2023
0 references
Identifiers
PI16_01249
0 references