Platform and expert system of genomic studies (Q3134956)
Jump to navigation
Jump to search
Project Q3134956 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Platform and expert system of genomic studies |
Project Q3134956 in Spain |
Statements
1,361,250.0 Euro
0 references
2,500,000.0 Euro
0 references
54.45 percent
0 references
25 September 2019
0 references
30 June 2023
0 references
COMUNIDAD DE MADRID
0 references
28025
0 references
El objetivo de este proyecto es el diseño, construcción y puesta a punto de un dispositivo (herramienta/máquina) único, integrado y sistema experto, que combine en una sola plataforma todo el proceso de estudios genómicos de un individuo (extracción de ADN/ARN, análisis de secuencias de ácidos nucleicos, generación de archivos, análisis e interpretación de resultados, e información a tiempo real al individuo). Es un dispositivo de 3 bloques que permita de forma simple y automatizada: 1-Obtención de ácidos nucleicos de cualquier tipo de tejido biológico. 2-Secuenciación masiva de genomas, exomas o paneles de genes en forma automática en un dispositivo centralizado, actualmente no existente; 3-Análisis automatizado y directo de los datos genómicos obtenidos de un individuo por un sistema experto, su actualización permanente y la generación de un informe en el momento de la realización del estudio y su actualización continua a tiempo real mediante la conexión de dispositivos inteligentes. Se trata de la generación de un producto construido bajo las premisas SaaS (software como servicio) que permita obtener informes clínicos a partir de datos genómicos crudos. El Sistema tendrá módulos de análisis de última generación, explotación de datos y Business intelligence. La innovación que aporta el proyecto es máxima. No existe en el mercado ninguna máquina ni ninguna plataforma que pueda agrupar y unificar la extracción de ADN/ARN y la preparación y producción de librerías, corrida de la muestra y lectura final para NGS. El bloque 1 permitirá que un solo dispositivo de extracción de ARN/ADN pueda preparar éstos para el paso siguiente de secuenciación masiva. NO EXISTE TAL SOLUCIÓN EN EL MERCADO ACTUAL. El bloque 2 permitirá la combinación de todo el proceso de secuenciación en una sola plataforma, mejorando la eficiencia y la efectividad del diagnóstico y disminuyendo el tiempo y la manipulación de muestras. En el bloque 3 la innovación está en que una plataforma pueda analizar, compilar y guardar información sobre información genómica de individuos sanos/pacientes, con la posibilidad inédita de mantenerse actualizado en base de datos a medida que el conocimiento y la información vayan surgiendo en la literatura médica. La población diana a la que está destinado es a pacientes con necesidad de un estudio y diagnóstico genómico, y potencialmente a cualquier individuo de cualquier edad orientado a la medicina de precisión. La implementación de este proyecto permitirá la integración de la información genómica de los pacientes en un sistema experto centralizado dentro del SNS; facilitará la estandarización de la información genómica, permitirá la interacción, actualización y toma de decisiones entre los pacientes/individuos y profesionales de la salud, optimizará los sistemas de información sanitaria (HCEs, y los sistemas de gestión de pacientes) mejorando la eficiencia del big data sanitario y lenguajes de codificación. (Spanish)
0 references
The objective of this project is the design, construction and commissioning of a single, integrated device (tool / machine) and expert system, which combines in a single platform the entire process of genomic studies of an individual (DNA/RNA extraction, nucleic acid sequence analysis, file generation, analysis and interpretation of results, and real-time information to the individual). It is a 3-block device that allows in a simple and automated way: 1-Obtaining nucleic acids from any type of biological tissue. 2-Massive sequencing of genomes, exomes or gene panels automatically in a centralized device, currently non-existent; 3-Automated and direct analysis of the genomic data obtained from an individual by an expert system, its permanent updating and the generation of a report at the time of the study and its continuous updating in real time through the connection of smart devices. It is about the generation of a product built under SaaS (software as a service) premises that allows obtaining clinical reports from raw genomic data. The System will have state-of-the-art analysis modules, data exploitation and Business intelligence. The innovation that the project brings is maximum. There is no machine or platform on the market that can bundle and unify DNA/RNA extraction and library preparation and production, sample run, and final reading for NGS. Block 1 will allow a single RNA/DNA extraction device to prepare these for the next step of massive sequencing. THERE IS NO SUCH SOLUTION IN THE CURRENT MARKET. Block 2 will allow the combination of the entire sequencing process on a single platform, improving the efficiency and effectiveness of the diagnosis and reducing the time and handling of samples. In block 3, the innovation is that a platform can analyze, compile and save information on genomic information of healthy individuals / patients, with the unprecedented possibility of staying updated in the database as knowledge and information emerge in the medical literature. The target population for which it is intended is patients in need of a genomic study and diagnosis, and potentially any individual of any age oriented to precision medicine. The implementation of this project will allow the integration of the genomic information of the patients in a centralized expert system within the SNS; facilitate the standardization of genomic information, allow interaction, update and decision-making between patients / individuals and health professionals, optimize health information systems (HCEs, and patient management systems) improving the efficiency of the big health data and coding languages. (English)
0.7561774478684815
0 references
L’objectif de ce projet est la conception, la construction et le développement d’un système unique, intégré et expert (outil/machine) qui combine en une seule plate-forme l’ensemble du processus d’études génomiques d’un individu (extraction d’ADN/ARN, analyse des séquences d’acides nucléiques, génération de fichiers, analyse et interprétation des résultats, et information en temps réel à l’individu). C’est un dispositif à 3 blocs qui permet de manière simple et automatisée: 1-Obtention d’acides nucléiques de tout type de tissu biologique. Séquençage 2-Mass des génomes, des exomes ou des panneaux génétiques automatiquement sur un dispositif centralisé actuellement inexistant; 3-Analyse automatisée et directe des données génomiques obtenues d’un individu par un système expert, sa mise à jour permanente et la production d’un rapport au moment de l’étude et sa mise à jour continue en temps réel en connectant des dispositifs intelligents. Il s’agit de la génération d’un produit construit sous les locaux SaaS (logiciel en tant que service) qui permet d’obtenir des rapports cliniques à partir de données génomiques brutes. Le système disposera de modules d’analyse, d’exploitation de données et d’intelligence d’affaires à la fine pointe de la technologie. L’innovation apportée par le projet est maximale. Il n’y a pas de machine ou de plate-forme sur le marché qui peut regrouper et unifier l’extraction de l’ADN/ARN et la préparation et la production de bibliothèque, l’exécution d’échantillons et la lecture finale pour NGS. Le bloc 1 permettra à un seul dispositif d’extraction d’ARN/ADN de les préparer à la prochaine étape de séquençage de masse. IL N’Y A PAS DE SOLUTION DE CE GENRE SUR LE MARCHÉ D’AUJOURD’HUI. Le bloc 2 permettra la combinaison de l’ensemble du processus de séquençage sur une seule plateforme, améliorant l’efficience et l’efficacité du diagnostic et réduisant le temps et la manipulation des échantillons. Dans le bloc 3, l’innovation est qu’une plate-forme peut analyser, compiler et stocker des informations sur la génomique provenant d’individus ou de patients en bonne santé, avec la possibilité non publiée de se tenir à jour dans les bases de données à mesure que les connaissances et l’information émergent dans la littérature médicale. La population cible pour laquelle elle est destinée est destinée aux patients qui ont besoin d’une étude génomique et d’un diagnostic, et potentiellement à toute personne de tout âge orientée vers la médecine de précision. La mise en œuvre de ce projet permettra l’intégration de l’information génomique des patients dans un système d’experts centralisé au sein du NHS; il facilitera la normalisation de l’information génomique, permettra l’interaction, la mise à jour et la prise de décisions entre les patients/individus et les professionnels de la santé, optimisera les systèmes d’information sur la santé (CES et systèmes de gestion des patients) en améliorant l’efficacité des mégadonnées de santé et des langages de codage. (French)
2 December 2021
0 references
Ziel dieses Projekts ist die Konzeption, Konstruktion und Entwicklung eines einzigartigen, integrierten und fachkundigen Systems (Tool/Maschine), das den gesamten Prozess der genomischen Studien eines Individuums (DNA/RNA-Extraktion, Nukleinsäuresequenzanalyse, Dateigenerierung, Analyse und Interpretation von Ergebnissen sowie Echtzeit-Informationen für den Einzelnen) auf einer Plattform vereint. Es ist ein 3-Block-Gerät, das auf einfache und automatisierte Weise ermöglicht: 1-Eigene Nukleinsäuren jeder Art von biologischem Gewebe. 2-Massen-Sequenzierung von Genomen, Exome oder Genpanels automatisch auf einem derzeit nicht vorhandenen zentralisierten Gerät; 3-Automatisierte und direkte Analyse genomischer Daten, die von einem Individuum durch ein Expertensystem gewonnen wurden, dessen permanente Aktualisierung und Erstellung eines Berichts zum Zeitpunkt der Studie und dessen kontinuierliche Aktualisierung in Echtzeit durch den Anschluss intelligenter Geräte. Dies ist die Generierung eines Produkts, das unter dem SaaS-Standort (Software as a Service) gebaut wurde, das es ermöglicht, klinische Berichte aus rohen genomischen Daten zu erhalten. Das System verfügt über hochmoderne Analyse-, Datenauswertungs- und Business Intelligence-Module. Die durch das Projekt bereitgestellte Innovation ist maximal. Es gibt keine Maschine oder Plattform auf dem Markt, die DNA/RNA-Extraktion und Bibliotheksvorbereitung und -produktion, Probenlauf und Endablesung für NGS gruppieren und vereinheitlichen kann. Block 1 ermöglicht es einem einzelnen RNA/DNA-Extraktionsgerät, diese auf den nächsten Massensequenzierungsschritt vorzubereiten. ES GIBT KEINE SOLCHE LÖSUNG AUF DEM HEUTIGEN MARKT. Block 2 ermöglicht die Kombination des gesamten Sequenzierungsprozesses auf einer einzigen Plattform, wodurch die Effizienz und Wirksamkeit der Diagnose verbessert und die Zeit und Handhabung der Proben reduziert wird. In Block 3 Innovation ist, dass eine Plattform kann Informationen über genomische Informationen von gesunden Menschen/Patienten analysieren, zusammenstellen und speichern, mit der unveröffentlichten Möglichkeit, in Datenbanken auf dem Laufenden zu bleiben, da Wissen und Informationen in der medizinischen Literatur entstehen. Die Zielgruppe, für die sie bestimmt ist, ist für Patienten, die eine genomische Studie und Diagnose benötigen, und möglicherweise jede Person jedes Alters, die auf Präzisionsmedizin ausgerichtet ist. Die Durchführung dieses Projekts wird die Integration genomischer Informationen von Patienten in ein zentralisiertes Expertensystem innerhalb des NHS ermöglichen; Sie wird die Standardisierung genomischer Informationen erleichtern, Interaktion, Aktualisierung und Entscheidungsfindung zwischen Patienten/Individuums und Angehörigen der Gesundheitsberufe ermöglichen, die Gesundheitsinformationssysteme (HCEs und Patientenmanagementsysteme) optimieren, indem die Effizienz von Big Data im Gesundheitswesen verbessert wird und die Programmiersprachen verbessert werden. (German)
9 December 2021
0 references
Het doel van dit project is het ontwerp, de bouw en de ontwikkeling van een uniek, geïntegreerd en deskundig systeem (tool/machine) dat in één platform het gehele proces van genomische studies van een individu combineert (DNA/RNA-extractie, analyse van nucleïnezuursequentie, bestandsgeneratie, analyse en interpretatie van resultaten en real-time informatie aan het individu). Het is een 3-bloks apparaat dat het mogelijk maakt op een eenvoudige en geautomatiseerde manier: 1-Obtaining nucleïnezuren van elk type biologisch weefsel. 2-Mass sequencing van genomen, exomes of genpanelen automatisch op een momenteel niet-bestaand gecentraliseerd apparaat; 3-Geautomatiseerde en directe analyse van genomische gegevens die door een expertsysteem van een individu zijn verkregen, de permanente actualisering ervan en het genereren van een rapport op het moment van de studie en de voortdurende bijwerking ervan in realtime door intelligente apparaten aan te sluiten. Dit is de generatie van een product dat is gebouwd in het SaaS-gebouw (software as a service) waarmee klinische rapporten kunnen worden verkregen uit ruwe genomische gegevens. Het systeem zal beschikken over geavanceerde analyse-, data-exploitatie- en business intelligence-modules. De innovatie van het project is maximaal. Er is geen machine of platform op de markt die DNA/RNA-extractie en bibliotheekvoorbereiding en -productie, monsterrun en eindaflezing voor NGS kan groeperen en verenigen. Blok 1 zal een enkel RNA/DNA-extractieapparaat toestaan om deze voor de volgende massavolgende stap voor te bereiden. ER IS GEEN DERGELIJKE OPLOSSING IN DE HUIDIGE MARKT. Blok 2 zal de combinatie van het gehele sequencing proces op één platform mogelijk maken, waardoor de efficiëntie en effectiviteit van de diagnose wordt verbeterd en de tijd en behandeling van monsters wordt verminderd. In blok 3 is innovatie dat een platform informatie over genomische informatie van gezonde individuen/patiënten kan analyseren, compileren en opslaan, met de ongepubliceerde mogelijkheid om up-to-date te blijven in databases naarmate kennis en informatie naar voren komt in de medische literatuur. De doelpopulatie waarvoor het bestemd is, is bestemd voor patiënten die een genomische studie en diagnose nodig hebben, en mogelijk ieder individu van elke leeftijd gericht op precisiegeneeskunde. De uitvoering van dit project zal de integratie van genomische informatie van patiënten in een gecentraliseerd deskundigensysteem binnen de NHS mogelijk maken; het zal de standaardisering van genomische informatie vergemakkelijken, interactie, actualisering en besluitvorming tussen patiënten/personen en gezondheidswerkers mogelijk maken, gezondheidsinformatiesystemen (HCE’s en patiëntbeheersystemen) optimaliseren door de efficiëntie van big data op gezondheidsgebied en codeertalen te verbeteren. (Dutch)
17 December 2021
0 references
L'obiettivo di questo progetto è la progettazione, la costruzione e lo sviluppo di un dispositivo unico, integrato ed esperto (strumento/macchina) che combina in un'unica piattaforma l'intero processo di studi genomici di un individuo (estrazione DNA/RNA, analisi della sequenza di acido nucleico, generazione di file, analisi e interpretazione dei risultati, e informazioni in tempo reale per l'individuo). Si tratta di un dispositivo a 3 blocchi che consente in modo semplice e automatizzato: 1-Ottenere acidi nucleici di qualsiasi tipo di tessuto biologico. 2-Sequenziamento a massa di genomi, esomi o pannelli genici automaticamente su un dispositivo centralizzato attualmente inesistente; 3-Analisi automatizzata e diretta dei dati genomici ottenuti da un individuo da un sistema esperto, il suo aggiornamento permanente e la generazione di un report al momento dello studio e il suo continuo aggiornamento in tempo reale collegando dispositivi intelligenti. Questa è la generazione di un prodotto costruito sotto i locali SaaS (software as a service) che consente di ottenere report clinici da dati genomici grezzi. Il sistema sarà dotato di moduli di analisi, sfruttamento dei dati e Business Intelligence all'avanguardia. L'innovazione fornita dal progetto è massima. Non esiste alcuna macchina o piattaforma sul mercato in grado di raggruppare e unificare l'estrazione del DNA/RNA e la preparazione e produzione della biblioteca, l'esecuzione del campione e la lettura finale per NGS. Il blocco 1 permetterà a un singolo dispositivo di estrazione RNA/DNA di prepararli per la successiva fase di sequenziamento di massa. NON ESISTE UNA SOLUZIONE DEL GENERE NEL MERCATO DI OGGI. Il blocco 2 consentirà la combinazione dell'intero processo di sequenziamento su un'unica piattaforma, migliorando l'efficienza e l'efficacia della diagnosi e riducendo il tempo e la manipolazione dei campioni. Nel blocco 3 l'innovazione consiste nel fatto che una piattaforma è in grado di analizzare, compilare e memorizzare informazioni sulle informazioni genomiche provenienti da individui/pazienti sani, con la possibilità inedita di tenersi aggiornati nelle banche dati man mano che le conoscenze e le informazioni emergono nella letteratura medica. La popolazione target per la quale è destinato è per i pazienti che hanno bisogno di uno studio genomico e diagnosi, e potenzialmente qualsiasi individuo di qualsiasi età orientata alla medicina di precisione. L'attuazione di questo progetto consentirà di integrare le informazioni genomiche dei pazienti in un sistema centralizzato di esperti all'interno del SSN; faciliterà la standardizzazione delle informazioni genomiche, consentirà l'interazione, l'aggiornamento e il processo decisionale tra pazienti/individuali e operatori sanitari, ottimizzerà i sistemi di informazione sanitaria (HCE e sistemi di gestione dei pazienti) migliorando l'efficienza dei big data sanitari e dei linguaggi di codifica. (Italian)
16 January 2022
0 references
Projekti eesmärk on projekteerida, ehitada ja kasutusele võtta üks integreeritud seade (töövahend/masin) ja ekspertsüsteem, mis ühendab ühe platvormi kogu üksikisiku genoomiuuringute protsessi (DNA/RNA ekstraheerimine, nukleiinhappe järjestuse analüüs, faili genereerimine, tulemuste analüüs ja tõlgendamine ning üksikisikule reaalajas esitatav teave). Tegemist on kolmeplokilise seadmega, mis võimaldab lihtsal ja automaatsel viisil: 1-Obtaining nukleiinhapped mis tahes liiki bioloogiliste kudede. Genoomide, eksomete või geenipaneelide massiline sekveneerimine tsentraliseeritud seadmes automaatselt, praegu olematu; Ekspertsüsteemi poolt üksikisikult saadud genoomiandmete automatiseeritud ja otsene analüüs, selle pidev ajakohastamine ja aruande koostamine uuringu ajal ning pidev reaalajas ajakohastamine nutiseadmete ühendamise kaudu. See on umbes toote loomine ehitatud SaaS (tarkvara kui teenus) ruumides, mis võimaldab saada kliinilisi aruandeid töötlemata genoomi andmed. Süsteemil on nüüdisaegsed analüüsimoodulid, andmete kasutamine ja äriintellekt. Projektiga kaasnev innovatsioon on maksimaalne. Turul ei ole masinat ega platvormi, mis saaks ühendada ja ühendada DNA/RNA ekstraheerimist ja raamatukogu ettevalmistamist ja tootmist, proovivõttu ja lõpplugemist NGS-i jaoks. Ploki 1 abil on võimalik kasutada ühte RNA/DNA ekstraheerimisseadet, et valmistada need ette massiivseks sekveneerimiseks. PRAEGUSEL TURUL SELLIST LAHENDUST EI OLE. Plokk võimaldab kombineerida kogu järjestamisprotsessi ühel platvormil, parandades diagnoosimise tõhusust ja tulemuslikkust ning vähendades aega ja proovide käitlemist. 3. rühma uuendus seisneb selles, et platvorm saab analüüsida, koguda ja salvestada teavet tervete inimeste/patsientide genoomiteabe kohta, kusjuures on enneolematu võimalus jääda andmebaasi ajakohastatuks, kui meditsiinikirjanduses ilmnevad teadmised ja teave. Sihtpopulatsioon, kellele see on ette nähtud, on patsiendid, kes vajavad genoomiuuringut ja -diagnoosi, ning potentsiaalselt täppismeditsiinile orienteeritud mis tahes eas isikud. Selle projekti rakendamine võimaldab integreerida patsientide genoomiteabe kesksesse ekspertsüsteemi; hõlbustada genoomiteabe standardimist, võimaldada patsientide/üksikisikute ja tervishoiutöötajate vahelist suhtlemist, ajakohastamist ja otsuste tegemist, optimeerida terviseinfosüsteeme (HCE-d ja patsientide haldamise süsteemid), parandades suurte terviseandmete ja kodeerimiskeelte tõhusust. (Estonian)
4 August 2022
0 references
Šio projekto tikslas – vieno integruoto prietaiso (įrankių/mašinų) ir ekspertų sistemos, kuri vienoje platformoje sujungia visą individo genominių tyrimų procesą (DNR/RNR ekstrahavimas, nukleorūgšties sekos analizė, failų generavimas, rezultatų analizė ir aiškinimas bei informacija realiuoju laiku asmeniui), projektavimas, konstravimas ir paleidimas eksploatuoti. Tai 3 blokų įrenginys, kuris leidžia paprastai ir automatizuotai: 1-gavimas nukleino rūgštys iš bet kokio tipo biologinių audinių. Genomų, egzomų ar genų plokščių masinis sekos nustatymas centralizuotame įrenginyje, kuris šiuo metu neegzistuoja; Automatizuota ir tiesioginė ekspertų sistemos iš asmens gautų genominių duomenų analizė, jos nuolatinis atnaujinimas ir ataskaitos generavimas tyrimo metu ir nuolatinis atnaujinimas realiuoju laiku per išmaniųjų įrenginių jungtį. Kalbama apie produkto, pagaminto naudojant SaaS (programinė įranga kaip paslauga) patalpas, generavimą, kuris leidžia gauti klinikinius pranešimus iš neapdorotų genominių duomenų. Sistema turės pažangiausius analizės modulius, duomenų panaudojimą ir verslo žvalgybą. Projekto naujovės yra maksimalios. Rinkoje nėra mašinos ar platformos, kuri galėtų sujungti ir suvienodinti DNR/RNR išgavimą ir bibliotekos paruošimą ir gamybą, mėginių paleidimą ir galutinį NGS nuskaitymą. 1 blokas leis vienam RNR/DNR ištraukimo įrenginiui paruošti juos kitam didžiulio sekos nustatymo etapui. NĖRA TOKIO SPRENDIMO DABARTINĖJE RINKOJE. 2 blokas leis sujungti visą sekos nustatymo procesą vienoje platformoje, pagerinti diagnozės veiksmingumą ir efektyvumą ir sumažinti mėginių laiką bei tvarkymą. 3 bloke naujovė yra ta, kad platforma gali analizuoti, kaupti ir išsaugoti informaciją apie sveikų asmenų/pacientų genominę informaciją su precedento neturinčia galimybe likti duomenų bazėje, kai žinios ir informacija atsiranda medicininėje literatūroje. Tikslinė grupė, kuriai jis skirtas, yra pacientai, kuriems reikia genominio tyrimo ir diagnozės, ir galbūt bet kuris bet kokio amžiaus asmuo, orientuotas į tiksliuosius vaistus. Šio projekto įgyvendinimas leis integruoti pacientų genominę informaciją į centralizuotą ekspertų sistemą SNS; palengvinti genominės informacijos standartizavimą, sudaryti sąlygas pacientų/asmenų ir sveikatos priežiūros specialistų sąveikai, atnaujinimui ir sprendimų priėmimui, optimizuoti sveikatos informacines sistemas (HCE ir pacientų valdymo sistemas), gerinti didžiųjų sveikatos duomenų ir kodavimo kalbų veiksmingumą. (Lithuanian)
4 August 2022
0 references
Cilj ovog projekta je projektiranje, izgradnja i puštanje u rad jedinstvenog, integriranog uređaja (alata/strojeva) i stručnog sustava, koji u jednoj platformi kombinira cijeli proces genomskih studija pojedinca (DNK/RNA ekstrakcija, analiza sekvence nukleinske kiseline, generiranje datoteka, analiza i interpretacija rezultata te informiranje pojedinca u stvarnom vremenu). To je 3-blok uređaj koji omogućuje na jednostavan i automatiziran način: 1-dobivanje nukleinske kiseline iz bilo koje vrste biološkog tkiva. 2-masivna sekvenciranje genoma, egzoma ili genskih panela automatski u centraliziranom uređaju, trenutno ne postoji; 3-Automatizirana i izravna analiza genomskih podataka dobivenih od pojedinca od strane stručnog sustava, njegovo trajno ažuriranje i izrada izvješća u vrijeme studije te njegovo kontinuirano ažuriranje u stvarnom vremenu povezivanjem pametnih uređaja. Riječ je o stvaranju proizvoda izgrađenog pod SaaS (softver kao usluga) prostora koji omogućuje dobivanje kliničkih izvješća iz neobrađenih genomskih podataka. Sustav će imati najsuvremenije module za analizu, iskorištavanje podataka i poslovnu inteligenciju. Inovacija koju projekt donosi je maksimalna. Na tržištu ne postoji stroj ili platforma koja može objediniti i ujediniti ekstrakciju DNK/RNA i pripremu i proizvodnju biblioteke, rad uzoraka i završno očitanje za NGS. Blok 1. omogućit će jedan uređaj za ekstrakciju RNK/DNA kako bi ih pripremio za sljedeći korak masovnog sekvenciranja. NA SADAŠNJEM TRŽIŠTU NE POSTOJI TAKVO RJEŠENJE. Blok 2. omogućit će kombiniranje cijelog postupka sekvenciranja na jednoj platformi, poboljšavajući učinkovitost i djelotvornost dijagnoze te skraćujući vrijeme i rukovanje uzorcima. U 3. bloku inovacija je da platforma može analizirati, sastaviti i spremiti informacije o genomskim informacijama zdravih pojedinaca/pacijenata, uz dosad nezabilježenu mogućnost ažuriranja u bazi podataka kako se znanje i informacije pojavljuju u medicinskoj literaturi. Ciljna populacija kojoj je namijenjena su bolesnici kojima je potrebna genomska studija i dijagnoza, a potencijalno i svaki pojedinac bilo koje dobi usmjeren na preciznu medicinu. Provedba ovog projekta omogućit će integraciju genomskih informacija pacijenata u centralizirani stručni sustav unutar SNS-a; olakšati standardizaciju genomskih informacija, omogućiti interakciju, ažuriranje i donošenje odluka između pacijenata/pojedinaca i zdravstvenih djelatnika, optimizirati zdravstvene informacijske sustave (HCE-i i sustave upravljanja pacijentima) poboljšavajući učinkovitost velikih zdravstvenih podataka i jezika kodiranja. (Croatian)
4 August 2022
0 references
Στόχος αυτού του έργου είναι ο σχεδιασμός, η κατασκευή και η θέση σε λειτουργία ενός ενιαίου, ολοκληρωμένου συστήματος (εργαλείο/μηχανής) και εξειδικευμένου συστήματος, το οποίο συνδυάζει σε μια ενιαία πλατφόρμα την όλη διαδικασία γονιδιωματικών μελετών ενός ατόμου (εκχύλιση DNA/RNA, ανάλυση αλληλουχίας νουκλεϊκών οξέων, παραγωγή αρχείων, ανάλυση και ερμηνεία των αποτελεσμάτων και πληροφορίες σε πραγματικό χρόνο για το άτομο). Πρόκειται για μια συσκευή 3-block που επιτρέπει με απλό και αυτοματοποιημένο τρόπο: 1- ∆ιαρκούντα νουκλεϊκών οξέων από κάθε τύπο βιολογικού ιστού. 2-Massive αλληλουχία γονιδιωμάτων, εξομοιώσεων ή πάνελ γονιδίων αυτόματα σε μια κεντρική συσκευή, η οποία επί του παρόντος δεν υφίσταται· 3-Αυτοματοποιημένη και άμεση ανάλυση των γονιδιωματικών δεδομένων που λαμβάνονται από ένα άτομο από ένα εξειδικευμένο σύστημα, η διαρκής επικαιροποίησή του και η δημιουργία έκθεσης κατά το χρόνο της μελέτης και η συνεχής επικαιροποίησή της σε πραγματικό χρόνο μέσω της σύνδεσης έξυπνων συσκευών. Πρόκειται για τη δημιουργία ενός προϊόντος που κατασκευάζεται κάτω από εγκαταστάσεις SaaS (λογισμικό ως υπηρεσία) που επιτρέπει τη λήψη κλινικών εκθέσεων από ακατέργαστα γονιδιωματικά δεδομένα. Το σύστημα θα διαθέτει υπερσύγχρονες ενότητες ανάλυσης, αξιοποίηση δεδομένων και επιχειρηματική νοημοσύνη. Η καινοτομία που φέρνει το σχέδιο είναι η μέγιστη. Δεν υπάρχει μηχάνημα ή πλατφόρμα στην αγορά που να μπορεί να συνδυαστεί και να ενοποιήσει την εξαγωγή DNA/RNA και την προετοιμασία και παραγωγή βιβλιοθήκης, τη λειτουργία δειγμάτων και την τελική ανάγνωση για το NGS. Το μπλοκ 1 θα επιτρέψει σε μια ενιαία συσκευή εκχύλισης RNA/DNA να τα προετοιμάσει για το επόμενο βήμα της μαζικής αλληλουχίας. ΔΕΝ ΥΠΆΡΧΕΙ ΤΈΤΟΙΑ ΛΎΣΗ ΣΤΗΝ ΤΡΈΧΟΥΣΑ ΑΓΟΡΆ. Το πεδίο 2 θα επιτρέψει τον συνδυασμό ολόκληρης της διαδικασίας αλληλουχίας σε μια ενιαία πλατφόρμα, βελτιώνοντας την αποδοτικότητα και την αποτελεσματικότητα της διάγνωσης και μειώνοντας τον χρόνο και τον χειρισμό των δειγμάτων. Στο πεδίο 3, η καινοτομία είναι ότι μια πλατφόρμα μπορεί να αναλύσει, να συλλέξει και να αποθηκεύσει πληροφορίες σχετικά με γονιδιωματικές πληροφορίες υγιών ατόμων/ασθενών, με την άνευ προηγουμένου δυνατότητα να παραμείνουν ενημερωμένοι στη βάση δεδομένων, καθώς οι γνώσεις και οι πληροφορίες εμφανίζονται στην ιατρική βιβλιογραφία. Ο πληθυσμός-στόχος για τον οποίο προορίζεται είναι ασθενείς που χρειάζονται γονιδιωματική μελέτη και διάγνωση, και ενδεχομένως οποιοδήποτε άτομο οποιασδήποτε ηλικίας προσανατολισμένο στην ιατρική ακριβείας. Η υλοποίηση αυτού του έργου θα επιτρέψει την ενσωμάτωση των γονιδιωματικών πληροφοριών των ασθενών σε ένα κεντρικό σύστημα εμπειρογνωμόνων εντός του ΚΕΕ· να διευκολύνει την τυποποίηση των γονιδιωματικών πληροφοριών, να επιτρέψει την αλληλεπίδραση, την επικαιροποίηση και τη λήψη αποφάσεων μεταξύ ασθενών/ατόμων και επαγγελματιών του τομέα της υγείας, να βελτιστοποιήσει τα συστήματα πληροφοριών για την υγεία (HCEs και συστήματα διαχείρισης ασθενών) βελτιώνοντας την αποτελεσματικότητα των μαζικών δεδομένων υγείας και τις γλώσσες κωδικοποίησης. (Greek)
4 August 2022
0 references
Cieľom tohto projektu je návrh, konštrukcia a uvedenie do prevádzky jediného integrovaného zariadenia (nástroja/stroja) a expertného systému, ktorý kombinuje v jednej platforme celý proces genómových štúdií jednotlivca (extrakcia DNA/RNA, analýza sekvencie nukleovej kyseliny, generovanie súborov, analýza a interpretácia výsledkov a informácie v reálnom čase pre jednotlivca). Ide o 3-blokové zariadenie, ktoré umožňuje jednoduchým a automatizovaným spôsobom: 1-Získanie nukleových kyselín z akéhokoľvek typu biologického tkaniva. 2-Masívne sekvencovanie genómov, exómov alebo génových panelov automaticky v centralizovanom zariadení, ktoré v súčasnosti neexistuje; 3-Automatizovaná a priama analýza genomických údajov získaných od jednotlivca odborným systémom, jeho trvalá aktualizácia a vypracovanie správy v čase štúdie a jej nepretržitá aktualizácia v reálnom čase prostredníctvom pripojenia inteligentných zariadení. Ide o výrobu produktu postaveného v priestoroch SaaS (softvér ako služba), ktorý umožňuje získať klinické správy zo surových genomických údajov. Systém bude mať najmodernejšie analytické moduly, využívanie údajov a Business intelligence. Inovácia, ktorú projekt prináša, je maximálna. Na trhu nie je žiadny stroj alebo platforma, ktoré by mohli spájať a zjednocovať extrakciu DNA/RNA a prípravu a výrobu knižnice, beh vzoriek a konečné čítanie pre NGS. Blok 1 umožní jednému extrakčnému zariadeniu RNA/DNA pripraviť ich na ďalší krok masívneho sekvenovania. NA SÚČASNOM TRHU NEEXISTUJE ŽIADNE TAKÉTO RIEŠENIE. Blok 2 umožní kombináciu celého procesu sekvenovania na jednej platforme, čím sa zlepší účinnosť a účinnosť diagnostiky a zníži sa čas a manipulácia so vzorkami. V bloku 3 je inovácia taká, že platforma môže analyzovať, zostavovať a ukladať informácie o genómových informáciách zdravých jednotlivcov/pacientov s bezprecedentnou možnosťou zostať v databáze aktualizovaná, keďže poznatky a informácie sa objavujú v lekárskej literatúre. Cieľovou populáciou, pre ktorú je určený, sú pacienti, ktorí potrebujú genómovú štúdiu a diagnózu, a potenciálne každá osoba akéhokoľvek veku orientovaná na precíznu medicínu. Realizácia tohto projektu umožní integráciu genómových informácií o pacientoch do centralizovaného odborného systému v rámci SNS; uľahčiť štandardizáciu genómových informácií, umožniť interakciu, aktualizáciu a rozhodovanie medzi pacientmi/jednotlivcami a zdravotníckymi pracovníkmi, optimalizovať zdravotné informačné systémy (HCE a systémy riadenia pacientov) zlepšiť efektívnosť veľkých zdravotných údajov a kódovacích jazykov. (Slovak)
4 August 2022
0 references
Hankkeen tavoitteena on suunnitella, rakentaa ja ottaa käyttöön yksi integroitu laite (työkalu/kone) ja asiantuntijajärjestelmä, jossa yhdistetään yhdellä alustalla yksilön koko genomitutkimusprosessi (DNA/RNA-uutto, nukleiinihapon sekvenssianalyysi, tiedostojen luominen, tulosten analysointi ja tulkinta sekä reaaliaikainen tieto yksilölle). Se on 3-lohkoinen laite, joka mahdollistaa yksinkertaisella ja automatisoidulla tavalla: 1-Opiskelevia nukleiinihappoja mistä tahansa biologisesta kudoksesta. Genomien, exomejen tai geenipaneelien 2-suuri sekvensointi automaattisesti keskitetyssä laitteessa, jota ei tällä hetkellä ole olemassa; Asiantuntijajärjestelmän yksilöltä saaman genomitiedon automaattinen ja suora analyysi, sen pysyvä päivitys ja raportin laatiminen tutkimuksen aikana ja sen jatkuva ajantasaistaminen reaaliajassa älylaitteiden yhdistämisen avulla. Kyse on SaaS-ohjelmiston (ohjelmisto palveluna) alle rakennetun tuotteen luomisesta, joka mahdollistaa kliinisten raporttien saamisen raakagenomisista tiedoista. Järjestelmässä on nykyaikaisia analyysimoduuleja, datan hyödyntämistä ja liiketoimintatiedustelua. Hankkeen tuoma innovaatio on mahdollisimman suuri. Markkinoilla ei ole konetta tai alustaa, joka voisi niputtaa ja yhtenäistää DNA/RNA-uuttoa ja kirjaston valmistelua ja tuotantoa, näyteajoa ja lopullista lukemista NGS: lle. Lohko 1 mahdollistaa yhden RNA/DNA-uuttolaitteen valmistelemaan ne massiivisen sekvensoinnin seuraavaan vaiheeseen. NYKYISILLÄ MARKKINOILLA EI OLE TÄLLAISTA RATKAISUA. Lohko 2 mahdollistaa koko sekvensointiprosessin yhdistämisen yhdellä alustalla, mikä parantaa diagnoosin tehokkuutta ja tehokkuutta sekä vähentää näytteiden aikaa ja käsittelyä. Kentässä 3 innovaationa on, että alusta voi analysoida, koota ja tallentaa tietoa terveiden henkilöiden/potilaiden genomitiedoista, ja ennennäkemätön mahdollisuus pysyä ajan tasalla tietokannassa, kun lääketieteellisessä kirjallisuudessa saadaan tietoa ja tietoa. Kohdepopulaatio, johon se on tarkoitettu, ovat potilaat, jotka tarvitsevat genomitutkimusta ja diagnoosia, ja mahdollisesti kaikki minkä tahansa ikäiset yksilöt, jotka ovat suuntautuneet tarkkuuslääketieteeseen. Tämän hankkeen toteuttaminen mahdollistaa potilaiden genomitiedon integroimisen keskitettyyn asiantuntijajärjestelmään SNS:ään. helpottaa genomitiedon standardointia, mahdollistaa potilaiden/henkilöiden ja terveydenhuollon ammattilaisten välisen vuorovaikutuksen, päivityksen ja päätöksenteon, optimoida terveystietojärjestelmiä ja potilaiden hoitojärjestelmiä sekä parantaa massaterveystietojen ja koodauskielien tehokkuutta. (Finnish)
4 August 2022
0 references
Celem tego projektu jest zaprojektowanie, budowa i uruchomienie jednego, zintegrowanego urządzenia (narzędzia/maszyna) oraz systemu eksperckiego, który łączy w jednej platformie cały proces badań genomowych jednostki (ekstrakcja DNA/RNA, analiza sekwencji kwasów nukleinowych, generowanie plików, analiza i interpretacja wyników oraz informacje w czasie rzeczywistym dla jednostki). Jest to urządzenie 3-blokowe, które pozwala w prosty i zautomatyzowany sposób: 1-uzyskiwanie kwasów nukleinowych z każdego rodzaju tkanki biologicznej. 2-Masowe sekwencjonowanie genomów, egzomerów lub paneli genowych automatycznie w scentralizowanym urządzeniu, obecnie nieistniejące; 3-Automatyczna i bezpośrednia analiza danych genomowych uzyskanych od danej osoby przez system ekspercki, jego stała aktualizacja i generowanie raportu w czasie badania oraz jego ciągła aktualizacja w czasie rzeczywistym poprzez połączenie inteligentnych urządzeń. Chodzi o generowanie produktu zbudowanego w obiektach SaaS (oprogramowanie jako usługa), który umożliwia uzyskiwanie raportów klinicznych z surowych danych genomowych. System będzie posiadał najnowocześniejsze moduły analityczne, wykorzystanie danych i Business Intelligence. Innowacja, jaką przynosi projekt, jest maksimum. Na rynku nie ma maszyny ani platformy, która może wiązać i ujednolicić ekstrakcję DNA/RNA oraz przygotowanie i produkcję biblioteki, przebieg próbny i odczyt końcowy dla NGS. Blok 1 pozwoli pojedynczym urządzeniem do ekstrakcji RNA/DNA przygotować je do następnego kroku masowego sekwencjonowania. NA OBECNYM RYNKU NIE MA TAKIEGO ROZWIĄZANIA. Blok 2 umożliwi połączenie całego procesu sekwencjonowania na jednej platformie, poprawiając wydajność i skuteczność diagnozy oraz skracając czas i postępowanie z próbkami. W bloku 3 innowacja polega na tym, że platforma może analizować, kompilować i zapisywać informacje na temat informacji genomowych zdrowych osób/pacjentów, z bezprecedensową możliwością aktualizacji w bazie danych w miarę pojawiania się wiedzy i informacji w literaturze medycznej. Docelową populacją, dla której jest przeznaczony, są pacjenci potrzebujący badań genomowych i diagnozy oraz potencjalnie każda osoba w każdym wieku zorientowana na medycynę precyzyjną. Realizacja tego projektu pozwoli na włączenie informacji genomowych pacjentów do scentralizowanego systemu eksperckiego w ramach SNS; ułatwia standaryzację informacji genomowych, umożliwia interakcję, aktualizację i podejmowanie decyzji między pacjentami/osobami i pracownikami służby zdrowia, optymalizuje systemy informacji zdrowotnej (HCE i systemy zarządzania pacjentami), poprawia skuteczność dużych danych dotyczących zdrowia i języków kodowania. (Polish)
4 August 2022
0 references
A projekt célja egy egységes, integrált eszköz (szerszám/gép) és szakértői rendszer tervezése, kivitelezése és üzembe helyezése, amely egyetlen platformon ötvözi az egyén genomikus vizsgálatainak teljes folyamatát (DNS/RNS extrakció, nukleinsav szekvenciák elemzése, fájlgenerálás, az eredmények elemzése és értelmezése, valamint az egyén valós idejű információi). Ez egy 3 blokkos eszköz, amely lehetővé teszi az egyszerű és automatizált módon: 1-Nukleinsavak bármilyen típusú biológiai szövetből. A genomok, exomok vagy génpanelek kétmagas szekvenálása automatikusan központosított eszközön, jelenleg nem létezik; 3-Automatizált és közvetlen elemzés az egyéntől egy szakértői rendszer által kapott genomikus adatokról, azok állandó frissítéséről és jelentés készítéséről a vizsgálat idején, valamint annak folyamatos, valós idejű frissítéséről az intelligens eszközök csatlakoztatása révén. A SaaS (szoftver, mint szolgáltatás) keretében épített termék előállításáról van szó, amely lehetővé teszi a nyers genomikus adatokból származó klinikai jelentések beszerzését. A rendszer korszerű elemzési modulokkal, adatkihasználással és üzleti intelligenciával fog rendelkezni. A projekt által kínált innováció maximális. Nincs olyan gép vagy platform a piacon, amely összecsomagolhatja és egyesítheti a DNS/RNS extrakciót és könyvtár előkészítését és előállítását, a minta futtatását és az NGS végső leolvasását. Az 1. blokk lehetővé teszi egyetlen RNS/DNS extrakciós eszköz számára, hogy ezeket előkészítse a masszív szekvenálás következő lépésére. A JELENLEGI PIACON NINCS ILYEN MEGOLDÁS. A 2. blokk lehetővé teszi a teljes szekvenálási folyamat egyetlen platformon történő kombinálását, javítva a diagnózis hatékonyságát és eredményességét, valamint csökkentve a minták idejét és kezelését. A 3. blokkban az innováció az, hogy egy platform elemezheti, összeállíthatja és mentheti az egészséges egyének/betegek genomikus információira vonatkozó információkat, és példátlan lehetőséget kínál arra, hogy az adatbázisban frissüljön, amint az ismeretek és információk az orvosi szakirodalomban jelennek meg. A célpopuláció, amelyre szánták, a genomikus vizsgálatra és diagnózisra szoruló betegek, valamint potenciálisan bármely, precíziós gyógyászatra irányuló korú egyén. E projekt végrehajtása lehetővé teszi a betegek genomikus információinak integrálását egy központi szakértői rendszerbe az SNS-en belül; elősegíti a genomikus információk szabványosítását, lehetővé teszi a betegek/egyéniek és az egészségügyi szakemberek közötti interakciót, frissítést és döntéshozatalt, optimalizálja az egészségügyi információs rendszereket (HCE-k és betegkezelő rendszerek), javítja a nagy egészségügyi adatok hatékonyságát és a kódnyelveket. (Hungarian)
4 August 2022
0 references
Cílem tohoto projektu je návrh, konstrukce a uvedení do provozu jediného integrovaného zařízení (nástroj/stroj) a expertního systému, který v jedné platformě kombinuje celý proces genomických studií jednotlivce (extrakce DNA/RNA, sekvenční analýza nukleových kyselin, generování souborů, analýza a interpretace výsledků a informace v reálném čase pro jednotlivce). Jedná se o tříblokové zařízení, které umožňuje jednoduchým a automatizovaným způsobem: 1-Získání nukleových kyselin z jakéhokoli typu biologické tkáně. 2-Massive sekvenování genomů, exomů nebo genových panelů automaticky v centralizovaném zařízení, které v současné době neexistuje; 3-Automatizovaná a přímá analýza genomických dat získaných od jednotlivce odborným systémem, jejich trvalá aktualizace a generování zprávy v době studie a její nepřetržitá aktualizace v reálném čase prostřednictvím připojení inteligentních zařízení. Jedná se o generování produktu postaveného v prostorách SaaS (software jako služba), který umožňuje získat klinické zprávy ze surových genomových dat. Systém bude mít nejmodernější analytické moduly, využití dat a obchodní inteligenci. Inovace, kterou projekt přináší, je maximální. Na trhu neexistuje žádný stroj nebo platforma, která by mohla spojit a sjednotit extrakci DNA/RNA a přípravu a výrobu knihoven, odběr vzorků a konečné čtení pro NGS. Blok 1 umožní jediné odsávací zařízení RNA/DNA připravit je na další krok masivního sekvenování. NA SOUČASNÉM TRHU NEEXISTUJE ŽÁDNÉ TAKOVÉ ŘEŠENÍ. Blok 2 umožní kombinaci celého postupu sekvenování na jediné platformě, čímž se zlepší účinnost a účinnost diagnostiky a sníží se doba a manipulace se vzorky. V bloku 3 je novinkou, že platforma může analyzovat, sestavovat a ukládat informace o genomických informacích zdravých jedinců/pacientů s bezprecedentní možností zůstat v databázi aktualizován, neboť poznatky a informace se objevují v lékařské literatuře. Cílovou populací, pro kterou je určen, jsou pacienti, kteří potřebují genomickou studii a diagnózu, a potenciálně každého jednotlivce jakéhokoli věku orientovaného na precizní medicínu. Realizace tohoto projektu umožní integraci genomických informací pacientů do centralizovaného odborného systému v rámci SNS; usnadnit standardizaci genomických informací, umožnit interakci, aktualizaci a rozhodování mezi pacienty/jednotlivci a zdravotnickými pracovníky, optimalizovat zdravotnické informační systémy (HCE a systémy řízení pacientů) zlepšit účinnost dat velkého objemu a kódovacích jazyků. (Czech)
4 August 2022
0 references
Šā projekta mērķis ir projektēt, uzbūvēt un nodot ekspluatācijā vienu integrētu ierīci (instrumentu/mašīnu) un ekspertu sistēmu, kas vienā platformā apvieno visu indivīda genomikas pētījumu procesu (DNS/RNS ekstrakcija, nukleīnskābes sekvences analīze, failu ģenerēšana, rezultātu analīze un interpretācija un reāllaika informācija indivīdam). Tā ir 3 bloku ierīce, kas ļauj vienkāršā un automatizētā veidā: 1-Ilgstošas nukleīnskābes no jebkura veida bioloģiskajiem audiem. 2-masīva genomu, eksomes vai gēnu paneļu sekvencēšana centralizētā ierīcē, kas pašlaik nepastāv; 3-Automatizēta un tieša no indivīda iegūto genomikas datu analīze, izmantojot ekspertu sistēmu, to pastāvīga atjaunināšana un ziņojuma ģenerēšana pētījuma laikā un to nepārtraukta atjaunināšana reāllaikā, izmantojot viedierīču savienojumu. Tas ir par tāda produkta radīšanu, kas būvēts saskaņā ar SaaS (programmatūra kā pakalpojums) telpām, kas ļauj iegūt klīniskos ziņojumus no neapstrādātiem genoma datiem. Sistēmai būs mūsdienīgi analīzes moduļi, datu izmantošana un uzņēmējdarbības izlūkdati. Inovācija, ko projekts rada, ir maksimāla. Tirgū nav mašīnas vai platformas, kas var apvienot un vienādot DNS/RNS ekstrakciju un bibliotēku sagatavošanu un ražošanu, paraugu palaišanu un galīgo nolasīšanu NGS. Bloks ļaus vienai RNS/DNS ekstrakcijas ierīcei tos sagatavot nākamajam masveida sekvencēšanas solim. PAŠREIZĒJĀ TIRGŪ ŠĀDA RISINĀJUMA NAV. Bloks ļaus apvienot visu sekvencēšanas procesu vienā platformā, uzlabojot diagnozes efektivitāti un lietderību un samazinot paraugu laiku un apstrādi. 3. blokā inovācija ir tāda, ka platforma var analizēt, apkopot un saglabāt informāciju par veselo indivīdu/pacientu genomisko informāciju ar bezprecedenta iespēju palikt atjauninātai datubāzē, jo zināšanas un informācija parādās medicīnas literatūrā. Mērķa populācija, kurai tā paredzēta, ir pacienti, kuriem nepieciešams genoma pētījums un diagnoze, un, iespējams, jebkura persona jebkurā vecumā, kas orientēta uz precīzām zālēm. Šā projekta īstenošana ļaus integrēt pacientu genomisko informāciju centralizētā ekspertu sistēmā SNS ietvaros; veicināt genomiskās informācijas standartizāciju, nodrošināt mijiedarbību, atjaunināšanu un lēmumu pieņemšanu starp pacientiem/personām un veselības aprūpes speciālistiem, optimizēt veselības informācijas sistēmas (HCE un pacientu pārvaldības sistēmas), uzlabojot lielo veselības datu un kodēšanas valodu efektivitāti. (Latvian)
4 August 2022
0 references
Is é cuspóir an tionscadail seo ná gléas comhtháite aonair (uirlis/meaisín) agus córas saineolaithe a dhearadh, a thógáil agus a choimisiúnú, a chomhcheanglaíonn in aon ardán amháin próiseas iomlán staidéar géanómaíoch duine aonair (eastóscadh DNA/RNA, anailís seichimh aigéid núicléasaigh, giniúint comhad, anailís agus léirmhíniú torthaí, agus faisnéis fíor-ama don duine aonair). Is gléas 3-bloc é a cheadaíonn ar bhealach simplí agus uathoibrithe: 1-Aigéid núicléasacha a fháil ó aon chineál fíochán bitheolaíoch. Seicheamhú 2-Massive genomes, exomes nó painéil ghéinte go huathoibríoch i ngléas láraithe, nach ann faoi láthair; 3-anailís uathoibrithe agus dhíreach ar na sonraí géanómaíocha a fhaightear ó dhuine aonair trí chóras saineolaithe, a nuashonrú go buan agus tuarascáil a ghiniúint tráth an staidéir agus a nuashonrú go leanúnach i bhfíor-am trí fheistí cliste a nascadh. Baineann sé le giniúint táirge a tógadh faoi áitreabh SaaS (bogearraí mar sheirbhís) a ligeann tuarascálacha cliniciúla a fháil ó shonraí géanómaíocha amh. Beidh modúil anailíse úrscothacha, saothrú sonraí agus faisnéis ghnó ag an gCóras. Is é an nuálaíocht a thugann an tionscadal uasmhéid. Níl aon mheaisín ná ardán ar an margadh a d’fhéadfadh eastóscadh DNA/RNA agus ullmhú agus táirgeadh leabharlainne, reáchtáil samplach, agus léamh deiridh do NGS a chuachadh agus a aontú. Ceadóidh Bloc 1 gléas eastósctha RNA/DNA amháin chun iad seo a ullmhú don chéad chéim eile de sheicheamhú ollmhór. NÍL AON RÉITEACH DEN SÓRT SIN SA MHARGADH REATHA. Ceadóidh bloc 2 an próiseas seicheamhaithe iomlán a chomhcheangal ar ardán amháin, rud a chuirfidh feabhas ar éifeachtúlacht agus éifeachtacht an diagnóise agus a laghdóidh am agus láimhseáil samplaí. I mbloc 3, is é an nuálaíocht gur féidir le hardán faisnéis maidir le faisnéis ghéanómaíoch daoine/othar sláintiúil a anailísiú, a thiomsú agus a shábháil, agus an fhéidearthacht gan fasach fanacht cothrom le dáta sa bhunachar sonraí de réir mar a thagann eolas agus faisnéis chun cinn sa litríocht leighis. Is é an spriocdhaonra a bhfuil sé beartaithe dóibh ná othair a bhfuil staidéar agus diagnóis ghéanómaíoch de dhíth orthu, agus b’fhéidir aon duine d’aon aois atá dírithe ar leigheas beacht. Le cur chun feidhme an tionscadail seo, beifear in ann faisnéis ghéanómaíoch na n-othar a chomhtháthú i gcóras láraithe saineolaithe laistigh den SNS; caighdeánú na faisnéise géanómaí a éascú, idirghníomhú, nuashonrú agus cinnteoireacht a éascú idir othair/daoine aonair agus gairmithe sláinte, córais faisnéise sláinte (HCEanna, agus córais bainistithe othar) a bharrfheabhsú, feabhas a chur ar éifeachtúlacht na mórshonraí sláinte agus na dteangacha códaithe. (Irish)
4 August 2022
0 references
Cilj tega projekta je zasnova, izdelava in zagon enotne, integrirane naprave (orodja/stroja) in strokovnega sistema, ki v eni platformi združuje celoten proces genomskih študij posameznika (ekstrakcija DNA/RNA, analiza zaporedja nukleinskih kislin, generiranje datotek, analiza in interpretacija rezultatov ter informacije v realnem času za posameznika). To je naprava s tremi bloki, ki na preprost in avtomatiziran način omogoča: 1-Pridobivanje nukleinske kisline iz katere koli vrste biološkega tkiva. 2-Massive sekvenciranje genomov, eksomov ali genskih plošč samodejno v centralizirani napravi, ki trenutno ne obstaja; 3-Avtomatizirana in neposredna analiza genomskih podatkov, pridobljenih od posameznika s pomočjo strokovnega sistema, njihovo stalno posodabljanje in priprava poročila v času študije ter njegovo stalno posodabljanje v realnem času s priključitvijo pametnih naprav. Gre za ustvarjanje izdelka, zgrajenega pod SaaS (programska oprema kot storitev), ki omogoča pridobivanje kliničnih poročil iz surovih genomskih podatkov. Sistem bo imel najsodobnejše analitične module, izkoriščanje podatkov in poslovno inteligenco. Inovacija, ki jo projekt prinaša, je največja. Na trgu ni stroja ali platforme, ki bi lahko združila in poenotila ekstrakcijo DNK/RNK ter pripravo in proizvodnjo knjižnic, vodenje vzorcev in končno odčitavanje za NGS. Blok 1 bo omogočil eno napravo za ekstrakcijo RNA/DNA, da jih pripravi za naslednji korak masivnega zaporedja. TAKŠNE REŠITVE NA SEDANJEM TRGU NI. Sklop 2 bo omogočil kombinacijo celotnega postopka sekvenciranja na enotni platformi, kar bo izboljšalo učinkovitost in uspešnost diagnoze ter skrajšalo čas in rokovanje z vzorci. V sklopu 3 je inovacija, da lahko platforma analizira, zbira in shranjuje informacije o genomskih informacijah zdravih posameznikov/bolnikov, pri čemer je v medicinski literaturi mogoče ostati posodobljena v zbirki podatkov brez primere. Ciljna populacija, za katero je namenjena, so bolniki, ki potrebujejo genomsko študijo in diagnozo, in potencialno vsak posameznik katere koli starosti, usmerjen v precizno medicino. Izvajanje tega projekta bo omogočilo vključitev genomskih informacij pacientov v centraliziran strokovni sistem znotraj spletnih strani za družabne stike; olajšati standardizacijo genomskih informacij, omogočiti interakcijo, posodabljanje in sprejemanje odločitev med pacienti/posamezniki in zdravstvenimi delavci, optimizirati zdravstvene informacijske sisteme (HCE in sisteme za upravljanje pacientov) ter izboljšati učinkovitost obsežnih zdravstvenih podatkov in jezikov kodiranja. (Slovenian)
4 August 2022
0 references
Целта на този проект е проектиране, изграждане и въвеждане в експлоатация на единно, интегрирано устройство (инструмент/машина) и експертна система, която съчетава в една платформа целия процес на геномни изследвания на индивида (извличане на ДНК/РНК, анализ на последователността на нуклеинова киселина, генериране на файлове, анализ и интерпретиране на резултатите и информация в реално време за индивида). Това е устройство от 3 блока, което позволява по прост и автоматизиран начин: 1-Получаване на нуклеинови киселини от всякакъв вид биологична тъкан. 2-Масивната последователност на геномите, екзомите или генните панели автоматично в централизирано устройство, което понастоящем не съществува; 3-Автоматизиран и директен анализ на геномните данни, получени от дадено лице чрез експертна система, неговото постоянно актуализиране и изготвяне на доклад към момента на изследването и непрекъснатото му актуализиране в реално време чрез свързване на интелигентни устройства. Става въпрос за генерирането на продукт, построен в помещенията на SaaS (софтуер като услуга), което позволява получаването на клинични доклади от необработени геномни данни. Системата ще разполага със съвременни модули за анализ, използване на данни и бизнес разузнаване. Иновацията, която проектът носи, е максимална. На пазара няма машина или платформа, които да могат да сглобяват и уеднаквят извличането на ДНК/РНК и библиотечната подготовка и производство, пробовземането и окончателното отчитане за NGS. Блок 1 ще позволи на едно устройство за извличане на РНК/ДНК да ги подготви за следващата стъпка на масивно секвениране. НЯМА ТАКОВА РЕШЕНИЕ НА СЕГАШНИЯ ПАЗАР. Блок 2 ще позволи комбинирането на целия процес на секвениране на една платформа, като подобри ефикасността и ефективността на диагностиката и намали времето и обработката на пробите. В блок 3 иновацията е, че една платформа може да анализира, събира и съхранява информация за геномна информация за здрави индивиди/пациенти, с безпрецедентната възможност да остане актуализирана в базата данни при появата на знания и информация в медицинската литература. Целевата популация, за която е предназначен, е пациенти, нуждаещи се от геномно проучване и диагностика, и потенциално всяко лице от всяка възраст, ориентирано към прецизна медицина. Изпълнението на този проект ще позволи интегрирането на геномната информация на пациентите в централизирана експертна система в рамките на СНС; да се улесни стандартизацията на геномната информация, да се даде възможност за взаимодействие, актуализиране и вземане на решения между пациентите/физическите лица и здравните специалисти, да се оптимизират здравните информационни системи (HCE и системи за управление на пациентите), като се подобри ефикасността на големите здравни данни и езиците за кодиране. (Bulgarian)
4 August 2022
0 references
L-objettiv ta’ dan il-proġett huwa d-disinn, il-kostruzzjoni u l-ikkummissjonar ta’ apparat wieħed integrat (għodda/magna) u sistema esperta, li tgħaqqad fi pjattaforma waħda l-proċess kollu ta’ studji ġenomiċi ta’ individwu (estrazzjoni tad-DNA/RNA, analiżi tas-sekwenza tal-aċidu nuklejku, ġenerazzjoni ta’ fajls, analiżi u interpretazzjoni tar-riżultati, u informazzjoni f’ħin reali lill-individwu). Huwa apparat bi tliet blokok li jippermetti b’mod sempliċi u awtomatizzat: 1-Iż-Żamma ta’ aċidi nuklejċi minn kwalunkwe tip ta’ tessut bijoloġiku. Sekwenzar ta’ 2-Massive ta’ ġenomi, exomes jew pannelli tal-ġeni awtomatikament f’apparat ċentralizzat, li bħalissa ma jeżistix; 3-Analiżi awtomatizzata u diretta tad-data ġenomika miksuba minn individwu minn sistema ta’ esperti, l-aġġornament permanenti tagħha u l-ġenerazzjoni ta’ rapport fiż-żmien tal-istudju u l-aġġornament kontinwu tiegħu f’ħin reali permezz tal-konnessjoni tal-apparati intelliġenti. Huwa dwar il-ġenerazzjoni ta’ prodott mibni taħt is-SAAS (software bħala servizz) li jippermetti l-kisba ta’ rapporti kliniċi minn data ġenomika mhux ipproċessata. Is-Sistema se jkollha moduli ta’ analiżi mill-aktar avvanzati, sfruttament tad-data u intelligence kummerċjali. L-innovazzjoni li jġib miegħu l-proġett hija massima. Ma hemm l-ebda magna jew pjattaforma fis-suq li tista’ tgħaqqad u tgħaqqad l-estrazzjoni tad-DNA/RNA u l-preparazzjoni u l-produzzjoni tal-librerija, il-prova tal-kampjun, u l-qari finali għall-NGS. Il-blokk 1 se jippermetti apparat wieħed ta’ estrazzjoni ta’ RNA/DNA biex jippreparahom għall-pass li jmiss ta’ sekwenzjar massiv. MA HEMM L-EBDA SOLUZZJONI BĦAL DIN FIS-SUQ ATTWALI. Il-Kaxxa 2 se tippermetti l-kombinazzjoni tal-proċess kollu tas-sekwenzjar fuq pjattaforma waħda, filwaqt li ttejjeb l-effiċjenza u l-effettività tad-dijanjożi u tnaqqas il-ħin u t-trattament tal-kampjuni. Fil-kaxxa 3, l-innovazzjoni hija li pjattaforma tista’ tanalizza, tikkompila u tissejvja informazzjoni dwar informazzjoni ġenomika ta’ individwi/pazjenti b’saħħithom, bil-possibbiltà mingħajr preċedent li tibqa’ aġġornata fil-bażi tad-data hekk kif l-għarfien u l-informazzjoni joħorġu fil-letteratura medika. Il-popolazzjoni fil-mira li għaliha huwa maħsub hija pazjenti li jeħtieġu studju ġenomiku u dijanjosi, u potenzjalment kwalunkwe individwu ta’ kwalunkwe età orjentata lejn mediċina ta’ preċiżjoni. L-implimentazzjoni ta’ dan il-proġett se tippermetti l-integrazzjoni tal-informazzjoni ġenomika tal-pazjenti f’sistema ċentralizzata ta’ esperti fi ħdan is-SNS; tiffaċilita l-istandardizzazzjoni tal-informazzjoni ġenomika, tippermetti l-interazzjoni, l-aġġornament u t-teħid tad-deċiżjonijiet bejn il-pazjenti/individwi u l-professjonisti tas-saħħa, tottimizza s-sistemi tal-informazzjoni dwar is-saħħa (HCEs, u s-sistemi tal-ġestjoni tal-pazjenti) filwaqt li ttejjeb l-effiċjenza tal-big data dwar is-saħħa u l-lingwi tal-kodifikazzjoni. (Maltese)
4 August 2022
0 references
O objetivo deste projeto é a conceção, construção e comissionamento de um único dispositivo integrado (ferramenta/máquina) e sistema especializado, que combina em uma única plataforma todo o processo de estudos genômicos de um indivíduo (extração de DNA/RNA, análise de sequência de ácidos nucleicos, geração de arquivos, análise e interpretação de resultados e informações em tempo real para o indivíduo). É um dispositivo de 3 blocos que permite de forma simples e automatizada: 1-Obtenção de ácidos nucleicos de qualquer tipo de tecido biológico. Sequenciamento 2-Massivo de genomas, exomas ou painéis genéticos automaticamente em um dispositivo centralizado, atualmente inexistente; 3-Análise automática e direta dos dados genômicos obtidos de um indivíduo por um sistema especializado, sua atualização permanente e a geração de um relatório no momento do estudo e sua atualização contínua em tempo real através da conexão de dispositivos inteligentes. Trata-se da geração de um produto construído sob as instalações SaaS (software como serviço) que permite a obtenção de relatórios clínicos a partir de dados genômicos brutos. O sistema terá módulos de análise de última geração, exploração de dados e inteligência de negócios. A inovação que o projeto traz é máxima. Não há nenhuma máquina ou plataforma no mercado que possa agrupar e unificar extração de DNA/RNA e preparação e produção de bibliotecas, execução de amostras e leitura final para NGS. O bloco 1 permitirá que um único dispositivo de extração de RNA/DNA os prepare para o próximo passo de sequenciação maciça. NÃO EXISTE TAL SOLUÇÃO NO MERCADO ATUAL. O bloco 2 permitirá a combinação de todo o processo de sequenciamento em uma única plataforma, melhorando a eficiência e eficácia do diagnóstico e reduzindo o tempo e o manuseio das amostras. No bloco 3, a inovação é que uma plataforma pode analisar, compilar e salvar informações sobre informações genômicas de indivíduos/pacientes saudáveis, com a possibilidade inédita de se manter atualizado no banco de dados à medida que conhecimentos e informações emergem na literatura médica. A população-alvo a que se destina são os doentes que necessitam de um estudo genômico e diagnóstico e, potencialmente, qualquer indivíduo de qualquer idade orientada para a medicina de precisão. A execução deste projeto permitirá a integração da informação genómica dos doentes num sistema especializado centralizado no SNS; facilitar a normalização da informação genómica, permitir a interação, atualização e tomada de decisões entre doentes/indivíduos e profissionais de saúde, otimizar os sistemas de informação em matéria de saúde (HCE e sistemas de gestão de doentes) melhorando a eficiência dos grandes dados de saúde e as línguas de codificação. (Portuguese)
4 August 2022
0 references
Formålet med dette projekt er design, konstruktion og ibrugtagning af et enkelt integreret apparat (værktøj/maskine) og ekspertsystem, som i en enkelt platform kombinerer hele processen med genomiske undersøgelser af en person (DNA/RNA-ekstraktion, nukleinsyresekvensanalyse, filgenerering, analyse og fortolkning af resultater og realtidsoplysninger til den enkelte). Det er en 3-blok enhed, der tillader på en enkel og automatiseret måde: 1-Indvindende nukleinsyrer fra enhver form for biologisk væv. 2-Massiv sekventering af genomer, exomer eller genpaneler automatisk i en centraliseret enhed, som i øjeblikket ikke findes 3-Automeret og direkte analyse af de genomiske data, der er indhentet fra en person af et ekspertsystem, dets permanente opdatering og generering af en rapport på tidspunktet for undersøgelsen og dens løbende opdatering i realtid gennem tilslutning af intelligente enheder. Det handler om generering af et produkt bygget under SaaS (software som en service) lokaler, der gør det muligt at indhente kliniske rapporter fra rå genomiske data. Systemet vil have avancerede analysemoduler, dataudnyttelse og Business Intelligence. Den innovation, som projektet bringer, er maksimal. Der er ingen maskine eller platform på markedet, der kan samle og forene DNA/RNA-ekstraktion og biblioteksforberedelse og -produktion, prøvekørsel og slutaflæsning for NGS. Blok 1 vil gøre det muligt for en enkelt RNA/DNA-ekstraktionsanordning at forberede disse til det næste trin i massiv sekventering. DER FINDES IKKE EN SÅDAN LØSNING PÅ DET NUVÆRENDE MARKED. Blok 2 vil gøre det muligt at kombinere hele sekventeringsprocessen på en enkelt platform, hvilket forbedrer diagnosens effektivitet og reducerer tid og håndtering af prøver. I blok 3 er innovationen, at en platform kan analysere, samle og gemme oplysninger om genominformation om raske personer/patienter med den hidtil usete mulighed for at holde sig opdateret i databasen, efterhånden som viden og information kommer til udtryk i den medicinske litteratur. Den målgruppe, som den er beregnet til, er patienter, der har behov for en genomundersøgelse og diagnose, og potentielt enhver person i en hvilken som helst alder, der er orienteret mod præcisionsmedicin. Gennemførelsen af dette projekt vil gøre det muligt at integrere patienternes genominformation i et centralt ekspertsystem inden for det sociale netværkssystem. lette standardiseringen af genominformation, muliggøre interaktion, opdatering og beslutningstagning mellem patienter/individuelle og sundhedspersonale, optimere sundhedsinformationssystemer (HCE'er og patientstyringssystemer) forbedre effektiviteten af de store sundhedsdata og kodningssprog. (Danish)
4 August 2022
0 references
Obiectivul acestui proiect este proiectarea, construirea și punerea în funcțiune a unui singur dispozitiv integrat (instrument/mașină) și a unui sistem expert, care combină într-o singură platformă întregul proces de studii genomice ale unei persoane (extragere ADN/ARN, analiza secvenței de acid nucleic, generarea de fișiere, analiza și interpretarea rezultatelor și informarea în timp real a individului). Este un dispozitiv de 3-bloc care permite într-un mod simplu și automat: 1-Obținerea acizilor nucleici din orice tip de țesut biologic. Secvențierea 2-Masivă a genomurilor, exomelor sau a panourilor genetice în mod automat într-un dispozitiv centralizat, în prezent inexistent; 3-Analiza automată și directă a datelor genomice obținute de la o persoană de către un sistem expert, actualizarea sa permanentă și generarea unui raport la momentul studiului și actualizarea continuă a acestuia în timp real prin conectarea dispozitivelor inteligente. Este vorba despre generarea unui produs construit sub sediul SaaS (software ca serviciu) care permite obținerea rapoartelor clinice din date genomice brute. Sistemul va dispune de module de analiză de ultimă generație, de exploatare a datelor și de informații comerciale. Inovația pe care o aduce proiectul este maximă. Nu există pe piață nicio mașină sau platformă care să poată unifica și unifica extracția ADN/ARN și pregătirea și producția bibliotecii, rularea probelor și citirea finală pentru NGS. Blocul 1 va permite unui singur dispozitiv de extracție ARN/ADN să le pregătească pentru următorul pas de secvențiere masivă. NU EXISTĂ O ASTFEL DE SOLUȚIE PE PIAȚA ACTUALĂ. Blocul 2 va permite combinarea întregului proces de secvențiere pe o singură platformă, îmbunătățind eficiența și eficacitatea diagnosticului și reducând timpul și manipularea probelor. În caseta 3, inovația constă în faptul că o platformă poate analiza, compila și salva informații privind informațiile genomice ale persoanelor/pacienților sănătoși, cu posibilitatea fără precedent de a rămâne actualizată în baza de date pe măsură ce cunoștințele și informațiile apar în literatura medicală. Populația țintă căreia îi este destinat este pacienții care au nevoie de un studiu și diagnostic genomic și, eventual, orice persoană de orice vârstă orientată spre medicina de precizie. Implementarea acestui proiect va permite integrarea informațiilor genomice ale pacienților într-un sistem centralizat de experți în cadrul SNS; să faciliteze standardizarea informațiilor genomice, să permită interacțiunea, actualizarea și luarea deciziilor între pacienți/persoane fizice și cadrele medicale, să optimizeze sistemele de informații privind sănătatea (HCE și sistemele de gestionare a pacienților), îmbunătățind eficiența marilor date medicale și limbajele de codificare. (Romanian)
4 August 2022
0 references
Syftet med detta projekt är utformning, konstruktion och driftsättning av en enda integrerad enhet (verktyg/maskin) och expertsystem, som i en enda plattform kombinerar hela processen med genomiska studier av en individ (DNA/RNA-extraktion, nukleinsyrasekvensanalys, filgenerering, analys och tolkning av resultat samt realtidsinformation till individen). Det är en 3-blocksenhet som möjliggör på ett enkelt och automatiserat sätt: 1-Obtaining nukleinsyror från någon typ av biologisk vävnad. 2-massiv sekvensering av genom, exom eller genpaneler automatiskt i en centraliserad enhet, för närvarande obefintlig. 3-Automatisk och direkt analys av genomdata som erhållits från en individ av ett expertsystem, dess ständiga uppdatering och framtagning av en rapport vid tidpunkten för studien och kontinuerlig uppdatering i realtid genom anslutning av smarta enheter. Det handlar om att generera en produkt som byggs under SaaS (mjukvara som tjänst) lokaler som gör det möjligt att få kliniska rapporter från rådata genomiska data. Systemet kommer att ha toppmoderna analysmoduler, datautnyttjande och Business Intelligence. Den innovation som projektet ger är maximal. Det finns ingen maskin eller plattform på marknaden som kan bunta och förena DNA/RNA-extraktion och biblioteksberedning och -produktion, provkörning och slutavläsning för NGS. Block 1 kommer att tillåta en enda RNA/DNA extraktionsanordning för att förbereda dessa för nästa steg i massiv sekvensering. DET FINNS INGEN SÅDAN LÖSNING PÅ DEN NUVARANDE MARKNADEN. Block 2 kommer att möjliggöra en kombination av hela sekvenseringsprocessen på en enda plattform, vilket förbättrar diagnosens effektivitet och ändamålsenlighet och minskar tiden och hanteringen av prover. I block 3 är innovationen att en plattform kan analysera, sammanställa och spara information om genomisk information hos friska individer/patienter, med den oöverträffade möjligheten att hålla sig uppdaterad i databasen när kunskap och information dyker upp i den medicinska litteraturen. Den målgrupp för vilken den är avsedd är patienter i behov av en genomisk studie och diagnos, och potentiellt varje individ i alla åldrar som är inriktad på precisionsmedicin. Genomförandet av detta projekt kommer att göra det möjligt att integrera patienternas genomiska information i ett centraliserat expertsystem inom SNS. underlätta standardiseringen av genomisk information, möjliggöra interaktion, uppdatering och beslutsfattande mellan patienter/individer och hälso- och sjukvårdspersonal, optimera hälsoinformationssystemen (HCE och patienthanteringssystem) och förbättra effektiviteten hos storhälsodata och kodningsspråk. (Swedish)
4 August 2022
0 references
Madrid
0 references
20 December 2023
0 references
Identifiers
CPI-2019-29-1-MDG-16
0 references