Creation of an integrated database of genome variations in the Latvian population and its application to determine the genetic risk of individualised metabolic diseases. (Q3056507)
Jump to navigation
Jump to search
Project Q3056507 in Latvia
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Creation of an integrated database of genome variations in the Latvian population and its application to determine the genetic risk of individualised metabolic diseases. |
Project Q3056507 in Latvia |
Statements
444,810.81 Euro
0 references
540,540.54 Euro
0 references
82.29 percent
0 references
1 March 2021
0 references
30 November 2023
0 references
Atvasināta publiska persona "Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centrs"
0 references
56°58'59.81"N, 24°1'53.44"E
0 references
Cilvēka ģenētikā lielākais izaicinājums joprojām ir daudzo ģenētisko lokusu, kas saistīti ar sarežģītu slimību risku, piemērojamība klīniskajā praksē un profilakses stratēģiju izstrādē. Ir pierādīts, ka poliģenētiskā riska rādītājs, kas atspoguļo kumulatīvo ģenētisko efektu no daudziem atsevišķiem lokusiem, ir ļoti noderīgs ģenētiskās ietekmes novērtējums par slimību individuālā līmenī. Ir arī skaidrs, ka uz visa genoma sekvencēšanu balstītas metodes kļūs par jomas virzītāju precīzākai un populācijas specifiskai ģenētiskās mainības novērtēšanai, tāpēc mēs iesakām izmantot zema pārklājuma visa genoma sekvencēšanu kā iespējamu un rentablu metodi genoma references ģenerēšanai Latvijas populācijai. Šādi iespējams izstrādāt precīzāku alternatīvu individuāla poliģenētiskā riska rādītāja aprēķināšanai un novērtēt tā ieviešanu klīniskajā praksē dažādu slimību daudzfaktoriālo un monogēno formu pārvaldībai. Mūsu projekta mērķis ir izveidot pirmo Latvijas genoma variācijas referenci un novērtēt precīzu, populācijai specifisku metabolo slimību PRS, izmantojot nacionālo biobanku - Latvijas Valsts iedzīvotāju genoma datu bāzes resursu -, izveidojot funkcionālu ietvaru uz -omiku balstītai personalizētai profilaksei un ārstēšanas programmai Latvijā. Projektam būs būtiska ietekme uz genomiku balstītas medicīnas tālākai attīstībai Latvijā, un šī projekta ietvaros radītie resursi būs pieejami arī citiem pētniekiem. Precīzāk, mēs padziļināti pētīsim diabēta kohortu un izveidosim apstiprinātus optimālos poliģenētiskā riska rādītājus 2. tipa cukura diabētam un citiem metabolisma parametriem, un izmantosim šo informāciju jaunu biomarķieru vai iespējamo pacientu apakšgrupu meklēšanai, kam sniegtu ieguvumu zināšanas par viņu ģenētiku.Projekts atbilst RIS3 virzienam “Nozares, kurām ir būtiska horizontāla ietekme uz ekonomikas pārveidošanu un tās ieguldījums ekonomikā” jomā “Biomedicīna, medicīnas tehnoloģijas, biofarmācija un biotehnoloģijas” un atbilst NACE 72.11. Projekta sagaidāmie rezultāti var ietekmēt Veselības aizsardzības jomu “Pārējā darbība veselības aizsardzības jomā”, NACE 86.90.Plānotais projekts atbilst rūpniecisko pētījumu kategorijai tehnoloģiju gatavības līmenī 3 (TRL 3): Koncepcijas eksperimentālā pārbaude: uzsākta izpēte un izstrāde (analītiskie /laboratorijas pētījumi), lai apstiprinātu prognozes par tehnoloģijas komponentēm, kas neietver saimniecisko darbību. Projekts neveiks fundamentālos pētījumus un plānotās aktivitātes paredz tikai iepriekš veiktu fundamentālu atklājumu pilnveidošanu un izmantošanu jaunu praktiski pielietojamu metožu izveidei. Projeta darbību rezultātā tiks izveidots Latvijas genoma variācijas references panelis (1.darbība), kas dos iespēju optimizēt ģenētisko variāciju imputācijas algoritmu (2.darbība) - jaunu nekomercializējamas ārstniecības un diagnostikas metodi - precīzu poliģenētiskā riska rādītāja aprēķinam dažādām slimībām, kas ir galvenais šī projekta sasniegums. Šādu optimizāciju ir iespējams realizēt tikai veicot rūpniecisku pētījumu tieši Latvijas populācijā, nevis izmantojot citās populācijās iegūtos datus. Šī metode nodrošinās nepieciešamās zināšanas un prasmes gan preventīvās medicīnas pasākumu, gan terapijas izvēles procesu un pakalpojumu veikšanai. Projekta ietvaros arī plānota izveidotās metodes novērtēšana (3.darbība) jau esošo diagnostikas procesu un ārstniecības pasākumu uzlabošanai dažās slimību grupās. Šis starpnozaru pētījums ietver šādas zinātnes nozares saskaņā ar ESAO klasifikāciju: bioloģijas zinātnes (1.6.), datorzinātnes un informātika (1.2.), medicīnas pamatzinātnes (3.1.) un klīniskā medicīna (3.2.).Projekts tiks veikts sadarbībā starp Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centru un SIA Latvia MGI Tech (40% no kopējā attiecināmā finansējuma). Konkrētajā projektā tiks iesaistīti divi nodarbinātie studenti (>25% PLE) un jauns zinātnieks (>25% PLE).Projekta ilgums ir 33 mēneši, sākot no 1. marta, 2021. Kopējais attiecināmais projekta finansējums ir 540540.54 EUR ieskaitot 444 810.81 EUR finansējumu no ERAF.Atslēgas vārdi: zema pārklājuma visa genoma sekvencēšana, poliģenētiskā riska rādītāji; 2. tipa cukura diabēts (Latvian)
0 references
The greatest challenge in human genetics remains the application of the many genetic circles associated with the risk of complex diseases, in clinical practice and in the development of prevention strategies. It has been shown that the polygenetic risk indicator reflecting the cumulative genetic effect of many individual circles is a very useful assessment of the genetic impact of the disease at individual level. It is also clear that methods based on all genome sequencing will become the driving force for more precise and population-specific genetic variability assessment, therefore we recommend using low coverage all genome sequencing as a possible and cost-effective method for generating genome reference for the population of Latvia. In this way it is possible to develop a more precise alternative to calculate an individual polygenetic risk indicator and to assess its implementation in clinical practice for the management of multifactorial and monogenic forms of different diseases. The aim of our project is to create the first Latvian genome variation report and to evaluate the exact PRS of population-specific metabolic diseases using the national biobank – the Latvian National Genome Database Resource – by creating a functional framework for personalised prevention and treatment program based on -omics in Latvia. The project will have a significant impact on the further development of genomics-based medicine in Latvia, and the resources created within this project will also be available to other researchers. More specifically, we will study diabetes cohort in depth and establish validated optimal polygenetic risk indicators for type 2 diabetes and other metabolic parameters, and use this information to search for new biomarkers or potential subgroups of patients who would benefit from genetics.The project follows the RIS3 strand “Industrials that have a significant horizontal impact on economic transformation and its contribution to the economy” in the field of Biomedicine, medical technologies, biopharmaceuticals and biopharmaceuticals 72.11. The expected results of the project may have an impact on the field of Health “Other health activity”, NACE 86.90.The planned project corresponds to the category of industrial research at technology readiness level 3 (TRL 3): Experimental test of concept: Research and development (analytical/laboratory studies) has been launched to validate projections for non-economic components of the technology. The project will not carry out fundamental research and the planned activities only envisage previously made fundamental discoveries improvement and use for the development of new practically applicable methods. As a result of the project’s activities, a Latvian genomic variation reference panel (action 1) will be created, which will allow optimisation of the genetic variation imputation algorithm (action 2) – a new non-commercial treatment and diagnostic method for the calculation of a precise polygenetic risk indicator for various diseases, which is the main achievement of this project. Such optimisation can be realised only by carrying out an industrial study in the Latvian population rather than using the data obtained in other populations. This method will provide the necessary knowledge and skills for both preventive medicine measures and treatment selection processes and services. Within the framework of the project it is planned to evaluate the established method (action 3) for improvement of already existing diagnostic processes and treatment measures in some groups of diseases. This cross-sectoral study shall cover the following scientific sectors according to the OECD classification: Biology (1.6), computer science and informatics (1.2), basic medical sciences (3.1) and clinical medicine (3.2).The project will be carried out in cooperation between the Latvian Biomedical Research and Study Centre and SIA Latvia MGI Tech (40 % of the total eligible funding). The project will involve two students employed (>25 % FTE) and a young scientist (>25 % FTE).The duration of the project is 33 months starting from 1 March, 2021. The total eligible project funding is EUR 540540.54 including EUR 444810.81 funding from the ERDF. Low coverage all genome sequencing, polygenetic risk parameters; Type 2 diabetes mellitus (English)
15 July 2021
0.7741641141858538
0 references
Le plus grand défi en génétique humaine demeure l’applicabilité à la pratique clinique et aux stratégies de prévention des nombreux cercles génétiques associés au risque de maladies complexes. Il a été démontré que l’indicateur de risque polygénétique, qui reflète l’effet génétique cumulatif de nombreux locus individuels, est très utile pour évaluer l’impact génétique de la maladie au niveau individuel. Il est également clair que les méthodes basées sur le séquençage du génome entier deviendront un guide de zone pour une évaluation plus précise et plus spécifique de la population de la variabilité génétique. Nous recommandons donc d’utiliser le séquençage du génome à faible couverture comme méthode possible et rentable pour générer des références génomiques pour la population lettone. De cette manière, il est possible de développer une alternative plus précise au calcul d’un indicateur de risque polygénétique individuel et d’évaluer sa mise en œuvre en pratique clinique pour la prise en charge des formes multifactorielles et monogéniques de diverses maladies. L’objectif de notre projet est de créer le premier rapport letton sur la variation du génome et d’évaluer le PRS de maladie métabolique spécifique à la population en utilisant la biobanque nationale — la base de données sur le génome des résidents lettons — en créant un cadre fonctionnel pour un programme personnalisé de prévention et de traitement basé sur l’énergie atomique en Lettonie. Le projet aura un impact significatif sur la poursuite du développement de la médecine génomique en Lettonie, et les ressources créées dans le cadre de ce projet seront également mises à la disposition d’autres chercheurs. Plus précisément, nous étudierons en profondeur la cohorte du diabète et établirons des indicateurs de risque polygénétiques optimaux validés pour le diabète de type 2 et d’autres paramètres métaboliques, et nous utiliserons ces informations pour rechercher de nouveaux biomarqueurs ou d’éventuels sous-groupes de patients bénéficiant de la connaissance de leur génétique.Le projet est cohérent avec le volet RIS3 «Industries qui ont un impact horizontal significatif sur la transformation économique et sa contribution à l’économie» dans le domaine de la biomédecine, des technologies médicales, des biopharmaceutiques et des biotechnologies, et correspond à la NACE 72.11. Les résultats escomptés du projet peuvent avoir une incidence sur le secteur de la santé «Autres activités dans le domaine de la santé», NACE 86.90.Le projet prévu correspond à la catégorie de recherche industrielle au niveau 3 de préparation technologique (TRL 3): Essai pilote du concept: la recherche et le développement (études analytiques/laboratoires) ont été entrepris pour valider les prévisions des composantes non économiques de la technologie. Le projet ne mènera pas de recherche fondamentale et les activités prévues ne prévoient que l’amélioration et l’utilisation de découvertes de base pour la création de nouvelles méthodes pratiques. Grâce aux activités du projet, le groupe de référence letton sur la variation du génome (action 1) sera créé, ce qui permettra d’optimiser l’algorithme d’imputation des variations génétiques (action 2) — une nouvelle méthode de traitement et de diagnostic non commerciaux — pour le calcul de l’indicateur de risque polygénétique précis pour diverses maladies, qui est la principale réalisation de ce projet. Cette optimisation ne peut être réalisée qu’en réalisant des recherches industrielles directement auprès de la population lettone, et non en utilisant des données obtenues dans d’autres populations. Cette méthode fournira les connaissances et les compétences nécessaires à la fois aux mesures de médecine préventive et aux processus et services de sélection des traitements. Dans le cadre du projet, il est également prévu d’évaluer la méthode établie (action 3) pour améliorer les processus de diagnostic et les mesures de traitement déjà existants dans certains groupes de maladies. Cette étude intersectorielle couvre les domaines scientifiques suivants selon la classification de l’OCDE: les sciences biologiques (1.6), l’informatique et l’informatique (1.2), les sciences médicales fondamentales (3.1) et la médecine clinique (3.2). Le projet sera réalisé en coopération entre le Centre letton de recherche et d’études biomédicales et SIA Latvia MGI Tech (40 % du financement total éligible). Le projet impliquera deux étudiants en travail (>25 % ETP) et un jeune scientifique (>25 % ETP).La durée du projet est de 33 mois à compter du 1er mars 2021. Le financement total éligible pour le projet s’élève à 540 540,54 EUR, dont 444 810,81 EUR provenant du FEDER. séquençage du génome entier à faible couverture, indicateurs de risque polygénétique; Diabète de type 2 (French)
25 November 2021
0 references
Die größte Herausforderung in der menschlichen Genetik bleibt die Anwendbarkeit der vielen genetischen Kreise, die mit dem Risiko komplexer Krankheiten verbunden sind, auf klinische Praxis und Präventionsstrategien. Es hat sich gezeigt, dass der polygene Risikoindikator, der die kumulative genetische Wirkung vieler einzelner Loci widerspiegelt, sehr nützlich ist, um die genetischen Auswirkungen der Krankheit auf individueller Ebene zu bewerten. Es ist auch klar, dass Methoden, die auf der gesamten Genomsequenzierung basieren, zu einem Flächenleitfaden für eine genauere und bevölkerungsspezifische Bewertung der genetischen Variabilität werden. Daher empfehlen wir, die Genomsequenzierung mit geringer Abdeckung als mögliche und kostengünstige Methode zur Generierung von Genomreferenzen für die lettische Bevölkerung zu verwenden. Auf diese Weise ist es möglich, eine genauere Alternative zur Berechnung eines individuellen polygenetischen Risikoindikators zu entwickeln und seine Umsetzung in der klinischen Praxis für das Management von multifaktoriellen und monogenen Formen verschiedener Krankheiten zu bewerten. Ziel unseres Projekts ist es, den ersten lettischen Genom-Variationsbericht zu erstellen und die genaue bevölkerungsspezifische Stoffwechselerkrankung PRS zu bewerten, indem die nationale Biobank – die Genomdatenbank lettischer Bewohner – genutzt wird, indem ein funktionaler Rahmen für -omics-basierte personalisierte Präventions- und Behandlungsprogramme in Lettland geschaffen wird. Das Projekt wird erhebliche Auswirkungen auf die Weiterentwicklung der genomischen Medizin in Lettland haben, und die im Rahmen dieses Projekts geschaffenen Ressourcen werden auch anderen Forschern zur Verfügung stehen. Genauer gesagt werden wir die Diabeteskohorte eingehend untersuchen und validierte optimale polygenetische Risikoindikatoren für Typ-2-Diabetes und andere Stoffwechselparameter festlegen und diese Informationen nutzen, um nach neuen Biomarkern oder möglichen Untergruppen von Patienten zu suchen, die von Wissen über ihre Genetik profitieren.Das Projekt steht im Einklang mit dem RIS3-Strang „Industrien, die erhebliche horizontale Auswirkungen auf die wirtschaftliche Transformation und ihren Beitrag zur Wirtschaft haben“ im Bereich Biomedizin, Medizintechnik, Biopharmazeutika und Biotechnologie und entspricht NACE 72.11. Die erwarteten Ergebnisse des Projekts können Auswirkungen auf den Gesundheitssektor „Sonstige Tätigkeiten im Gesundheitswesen“ haben, NACE 86.90.Das geplante Projekt entspricht der Kategorie Industrieforschung auf Technologie-Reifegrad 3 (TRL 3): Pilotversuch des Konzepts: Forschung und Entwicklung (analytische/Laborstudien) wurden eingeleitet, um Prognosen für nichtwirtschaftliche Komponenten der Technologie zu validieren. Das Projekt wird keine Grundlagenforschung durchführen, und die geplanten Maßnahmen sehen nur die Weiterentwicklung und Nutzung grundlegender Erkenntnisse zur Schaffung neuer praktischer Methoden vor. Aufgrund der Aktivitäten des Projets wird das lettische Referenzgremium für Genome Variationen (Aktion 1) eingerichtet, das eine Optimierung des Imputationsalgorithmus genetischer Variationen (Aktion 2) – eine neue Methode der nichtkommerziellen Behandlung und Diagnose – zur Berechnung des genauen polygenetischen Risikoindikators für verschiedene Krankheiten ermöglicht, der das Hauptziel dieses Projekts ist. Eine solche Optimierung kann nur dadurch realisiert werden, dass die industrielle Forschung direkt in der Bevölkerung Lettlands durchgeführt wird, und nicht durch die Verwendung von Daten, die in anderen Bevölkerungsgruppen gewonnen wurden. Mit dieser Methode werden die erforderlichen Kenntnisse und Fähigkeiten sowohl für Präventionsmaßnahmen als auch für Behandlungsauswahlverfahren und -dienste bereitgestellt. Im Rahmen des Projekts ist auch geplant, die etablierte Methode (Aktion 3) zur Verbesserung bereits bestehender diagnostischer Prozesse und Behandlungsmaßnahmen in einigen Krankheitsgruppen zu bewerten. Diese sektorübergreifende Studie erstreckt sich nach der OECD-Klassifikation auf folgende Bereiche der Wissenschaft: biologische Wissenschaften (1,6), Informatik und Informatik (1.2), Grundlagenmedizin (3.1) und klinische Medizin (3.2).Das Projekt wird in Zusammenarbeit zwischen dem lettischen Biomedizinischen Forschungs- und Studienzentrum und SIA Latvia MGI Tech (40 % der gesamten förderfähigen Mittel) durchgeführt. Das Projekt wird zwei In-Work-Studenten (>25 % VZÄ) und einen jungen Wissenschaftler (>25 % VZÄ) umfassen.Die Projektlaufzeit beträgt 33 Monate zum 1. März 2021. Die förderfähige Gesamtfinanzierung des Projekts beläuft sich auf 540 540,54 EUR einschließlich 444 810,81 EUR aus dem EFRE. die gesamte Genomsequenzierung mit geringer Abdeckung, polygenetische Risikoindikatoren; Typ-2-Diabetes mellitus (German)
28 November 2021
0 references
De grootste uitdaging in menselijke genetica blijft de toepasbaarheid op klinische praktijken en preventiestrategieën van de vele genetische kringen die gepaard gaan met het risico van complexe ziekten. Het is aangetoond dat de polygenetische risico-indicator, die het cumulatieve genetische effect van veel individuele loci weerspiegelt, zeer nuttig is bij de beoordeling van de genetische impact van de ziekte op individueel niveau. Het is ook duidelijk dat methoden op basis van het hele genoomsequencing een gebiedsgids zullen worden voor een nauwkeurigere en populatiespecifieke beoordeling van genetische variabiliteit, dus raden we aan om lage dekkingsgenoomsequencing te gebruiken als een mogelijke en kosteneffectieve methode voor het genereren van genoomreferentie voor de Letse bevolking. Op deze manier is het mogelijk om een nauwkeuriger alternatief te ontwikkelen voor de berekening van een individuele polygenetische risico-indicator en om de toepassing ervan in de klinische praktijk te evalueren voor het beheer van multifactoriële en monogene vormen van verschillende ziekten. Het doel van ons project is het eerste Letse genoomvariatierapport op te stellen en de exacte populatiespecifieke metabole ziekte PRS te evalueren door gebruik te maken van de nationale biobank — de genoomdatabase van Letse inwoners — door een functioneel kader te creëren voor op -omics gebaseerde gepersonaliseerde preventie- en behandelingsprogramma’s in Letland. Het project zal een aanzienlijke impact hebben op de verdere ontwikkeling van op genomica gebaseerde geneeskunde in Letland, en de middelen die in het kader van dit project worden gecreëerd, zullen ook beschikbaar zijn voor andere onderzoekers. Meer in het bijzonder zullen we de diabetescohort grondig bestuderen en gevalideerde optimale polygenetische risico-indicatoren voor type 2 diabetes en andere metabolische parameters vaststellen, en deze informatie gebruiken om te zoeken naar nieuwe biomarkers of mogelijke subgroepen van patiënten die profiteren van kennis van hun genetica.Het project is in overeenstemming met het onderdeel RIS3 „Industries die een significante horizontale impact hebben op de economische transformatie en de bijdrage daarvan aan de economie” op het gebied van biogeneeskunde, medische technologieën, biofarmaceutica en biotechnologie en komt overeen met NACE 72.11. De verwachte resultaten van het project kunnen van invloed zijn op de gezondheidssector „Andere activiteiten op het gebied van gezondheid”, NACE 86.90.Het geplande project komt overeen met de categorie industrieel onderzoek op niveau 3 van de technologische paraatheid (TRL 3): Proefproef van het concept: er is een begin gemaakt met onderzoek en ontwikkeling (analytische/laboratoriumstudies) om voorspellingen van niet-economische componenten van technologie te valideren. Het project zal geen fundamenteel onderzoek verrichten en de geplande activiteiten voorzien alleen in de verbetering en het gebruik van fundamentele ontdekkingen voor het creëren van nieuwe praktische methoden. Als gevolg van de activiteiten van het project zal het Letse referentiepanel voor genoomvariatie (actie 1) worden opgericht, dat een optimalisering van het toerekeningsalgoritme van genetische variaties (actie 2) — een nieuwe methode van niet-commerciële behandeling en diagnose — mogelijk maakt voor de berekening van de exacte polygenetische risico-indicator voor verschillende ziekten, wat de belangrijkste verwezenlijking van dit project is. Een dergelijke optimalisering kan alleen worden gerealiseerd door rechtstreeks industrieel onderzoek uit te voeren bij de Letse bevolking, en niet door gebruik te maken van gegevens die bij andere populaties zijn verkregen. Deze methode zal de nodige kennis en vaardigheden verschaffen voor zowel preventieve geneeskundemaatregelen als behandelingsselectieprocessen en -diensten. In het kader van het project is ook een evaluatie gepland van de vastgestelde methode (actie 3) ter verbetering van reeds bestaande diagnostische processen en behandelingsmaatregelen in sommige ziektegroepen. Deze sectoroverschrijdende studie heeft betrekking op de volgende wetenschapsgebieden volgens de OESO-classificatie: biologische wetenschappen (1.6), informatica en informatica (1.2), medische basiswetenschappen (3.1) en klinische geneeskunde (3.2).Het project zal worden uitgevoerd in samenwerking tussen het Letse Biomedisch Onderzoeks- en Studiecentrum en SIA Latvia MGI Tech (40 % van de totale subsidiabele financiering). Bij het project zullen twee werkstudenten (>25 % VTE) en een jonge wetenschapper (>25 % VTE) betrokken zijn. De duur van het project bedraagt 33 maanden per 1 maart 2021. De totale subsidiabele financiering voor het project bedraagt 540 540,54 EUR, waarvan 444 810,81 EUR uit het EFRO. lage dekking hele genoom sequencing, polygenetische risico-indicatoren; Type 2 diabetes mellitus (Dutch)
28 November 2021
0 references
La sfida più grande nella genetica umana rimane l'applicabilità alla pratica clinica e alle strategie di prevenzione dei numerosi circoli genetici associati al rischio di malattie complesse. È stato dimostrato che l'indicatore di rischio poligenetico, che riflette l'effetto genetico cumulativo di molti loci individuali, è molto utile per valutare l'impatto genetico della malattia a livello individuale. È inoltre chiaro che i metodi basati sull'intero sequenziamento del genoma diventeranno una guida per l'area per una valutazione più accurata e specifica della popolazione della variabilità genetica, pertanto si consiglia di utilizzare il sequenziamento del genoma a bassa copertura come metodo possibile ed efficace sotto il profilo dei costi per generare un riferimento genoma per la popolazione lettone. In questo modo è possibile sviluppare un'alternativa più precisa al calcolo di un singolo indicatore di rischio poligenetico e valutarne l'attuazione nella pratica clinica per la gestione di forme multifattoriali e monogeniche di varie malattie. L'obiettivo del nostro progetto è quello di creare il primo rapporto di variazione del genoma lettone e di valutare l'esatta malattia metabolica della popolazione PRS utilizzando la biobanca nazionale — la banca dati del genoma dei residenti lettoni — creando un quadro funzionale per un programma di prevenzione e trattamento personalizzato basato sull'omics in Lettonia. Il progetto avrà un impatto significativo sull'ulteriore sviluppo della medicina basata sulla genomica in Lettonia e le risorse create nell'ambito di questo progetto saranno messe a disposizione anche di altri ricercatori. Più specificamente, studieremo la coorte del diabete in profondità e stabiliremo indicatori di rischio poligenetici ottimali convalidati per il diabete di tipo 2 e altri parametri metabolici, e utilizzeremo queste informazioni per cercare nuovi biomarcatori o eventuali sottogruppi di pazienti che beneficiano della conoscenza della loro genetica. Il progetto è coerente con la componente RIS3 "Industrie che hanno un impatto orizzontale significativo sulla trasformazione economica e sul suo contributo all'economia" nel campo della biomedicina, delle tecnologie mediche, dei biofarmaceutici e delle biotecnologie, e corrisponde alla NACE 72.11. I risultati attesi del progetto possono avere un impatto sul settore sanitario "Altre attività nel settore sanitario", NACE 86.90.Il progetto previsto corrisponde alla categoria di ricerca industriale al livello 3 di preparazione tecnologica (TRL 3): Prova pilota di concetto: la ricerca e lo sviluppo (studi analitici/di laboratorio) sono stati avviati per convalidare le previsioni delle componenti non economiche della tecnologia. Il progetto non effettuerà ricerche di base e le attività previste prevedono solo il miglioramento e l'utilizzo anticipato delle scoperte di base per la creazione di nuovi metodi pratici. Come risultato delle attività del progetto, verrà creato il gruppo di riferimento lettone sulla variazione genoma (azione 1) che consentirà di ottimizzare l'algoritmo di imputazione delle variazioni genetiche (azione 2) — un nuovo metodo di trattamento e diagnosi non commerciale — per il calcolo dell'indicatore di rischio poligenetico preciso per varie malattie, che è il principale risultato di questo progetto. Tale ottimizzazione può essere realizzata solo effettuando ricerche industriali direttamente nella popolazione lettone e non utilizzando dati ottenuti in altre popolazioni. Questo metodo fornirà le conoscenze e le competenze necessarie sia per le misure di medicina preventiva che per i processi e i servizi di selezione del trattamento. Nell'ambito del progetto si prevede inoltre di valutare il metodo stabilito (azione 3) per migliorare i processi diagnostici e le misure terapeutiche già esistenti in alcuni gruppi di malattie. Lo studio intersettoriale riguarda i seguenti campi scientifici secondo la classificazione OCSE: scienze biologiche (1.6), informatica e informatica (1.2), scienze mediche di base (3.1) e medicina clinica (3.2). Il progetto sarà realizzato in cooperazione tra il Centro lettone di ricerca e studio biomedici e SIA Latvia MGI Tech (40 % del finanziamento totale ammissibile). Il progetto coinvolgerà due studenti che lavorano (>25 % ETP) e un giovane scienziato (>25 % ETP). La durata del progetto è di 33 mesi a partire dal 1º marzo 2021. Il finanziamento totale ammissibile per il progetto ammonta a 540 540,54 EUR, di cui 444 810,81 EUR a titolo del FESR. sequenziamento del genoma intero a bassa copertura, indicatori di rischio poligenetici; Diabete mellito di tipo 2 (Italian)
11 January 2022
0 references
El mayor desafío en la genética humana sigue siendo la aplicabilidad a la práctica clínica y las estrategias de prevención de los numerosos círculos genéticos asociados con el riesgo de enfermedades complejas. Se ha demostrado que el indicador de riesgo poligenético, que refleja el efecto genético acumulativo de muchos loci individuales, es muy útil para evaluar el impacto genético de la enfermedad a nivel individual. También está claro que los métodos basados en toda la secuenciación del genoma se convertirán en una guía de área para una evaluación más precisa y específica de la población de la variabilidad genética, por lo que recomendamos utilizar la secuenciación del genoma de baja cobertura como un método posible y rentable para generar referencia genómica para la población letona. De esta manera, es posible desarrollar una alternativa más precisa al cálculo de un indicador de riesgo poligenético individual y evaluar su implementación en la práctica clínica para el manejo de formas multifactoriales y monogénicas de diversas enfermedades. El objetivo de nuestro proyecto es crear el primer informe de variación del genoma letón y evaluar la enfermedad metabólica específica de la población, utilizando el biobanco nacional -la base de datos del genoma de los residentes letones- mediante la creación de un marco funcional para un programa personalizado de prevención y tratamiento basado en la óptica en Letonia. El proyecto tendrá un impacto significativo en el desarrollo ulterior de la medicina basada en la genómica en Letonia, y los recursos creados en el marco de este proyecto también estarán a disposición de otros investigadores. Más concretamente, estudiaremos en profundidad la cohorte de diabetes y estableceremos indicadores óptimos de riesgo poligenético validados para la diabetes tipo 2 y otros parámetros metabólicos, y utilizaremos esta información para buscar nuevos biomarcadores o posibles subgrupos de pacientes que se beneficien del conocimiento de su genética.El proyecto es coherente con el capítulo RIS3 «Industrias que tienen un impacto horizontal significativo en la transformación económica y su contribución a la economía» en el campo de la Biomedicina, Tecnologías Médicas, Biofarmacéuticas y Biotecnología, y corresponde a NACE 72.11. Los resultados esperados del proyecto pueden repercutir en el sector sanitario «Otras actividades en el ámbito de la salud», NACE 86.90.El proyecto previsto corresponde a la categoría de investigación industrial del nivel 3 de preparación tecnológica (TRL 3): Prueba piloto de concepto: se ha iniciado la investigación y el desarrollo (estudios analíticos/laboratorios) para validar las previsiones de componentes no económicos de la tecnología. El proyecto no llevará a cabo investigaciones fundamentales y las actividades previstas solo prevén la mejora anticipada y el uso de descubrimientos básicos para la creación de nuevos métodos prácticos. Como resultado de las actividades del proyecto, se creará el Grupo de Referencia de Variación del Genoma de Letonia (acción 1), que permitirá optimizar el algoritmo de imputación de variaciones genéticas (acción 2) -un nuevo método de tratamiento y diagnóstico no comerciales- para el cálculo del indicador de riesgo poligenético preciso para diversas enfermedades, que es el principal logro de este proyecto. Esta optimización solo puede lograrse llevando a cabo investigaciones industriales directamente en la población de Letonia, y no utilizando datos obtenidos en otras poblaciones. Este método proporcionará los conocimientos y habilidades necesarios tanto para las medidas de medicina preventiva como para los procesos y servicios de selección de tratamientos. En el marco del proyecto también está previsto evaluar el método establecido (acción 3) para mejorar los procesos diagnósticos y las medidas de tratamiento ya existentes en algunos grupos de enfermedades. Este estudio intersectorial abarcará los siguientes campos de la ciencia según la clasificación de la OCDE: las ciencias biológicas (1.6), las ciencias de la computación y la informática (1.2), las ciencias médicas básicas (3.1) y la medicina clínica (3.2).El proyecto se llevará a cabo en cooperación entre el Centro de Investigación y Estudios Biomédicos de Letonia y SIA Latvia MGI Tech (40 % de la financiación total subvencionable). El proyecto contará con la participación de dos estudiantes en el trabajo (>25 % ETC) y un joven científico (>25 % ETC). La duración del proyecto es de 33 meses a partir del 1 de marzo de 2021. La financiación total subvencionable para el proyecto asciende a 540 540,54 EUR, incluidos 444 810,81 EUR de financiación del FEDER. baja cobertura de secuenciación del genoma entera, indicadores de riesgo poligenético; Tipo 2 diabetes mellitus (Spanish)
12 January 2022
0 references
Suurim väljakutse inimese geneetikas on paljude geneetiliste ringkondade kasutamine, mis on seotud komplekshaiguste riskiga, kliinilises praktikas ja ennetusstrateegiate väljatöötamisel. On tõestatud, et paljude üksikute ringkondade kumulatiivset geneetilist mõju kajastav polügeneetiline riskinäitaja on väga kasulik hinnang haiguse geneetilisele mõjule individuaalsel tasandil. Samuti on selge, et igasugusel genoomi sekveneerimisel põhinevad meetodid muutuvad liikumapanevaks jõuks täpsemal ja populatsioonispetsiifilisel geneetilise varieeruvuse hindamisel, mistõttu soovitame Läti elanikkonnale genoomi viite loomiseks kasutada vähese katvusega kogu genoomi sekveneerimist kui võimalikku ja kulutõhusat meetodit. Sel viisil on võimalik välja töötada täpsem alternatiiv, et arvutada individuaalne polügeneetiline riskinäitaja ja hinnata selle rakendamist kliinilises praktikas erinevate haiguste multifaktoriliste ja monogeensete vormide ohjamiseks. Meie projekti eesmärk on koostada esimene Läti genoomi variatsiooniaruanne ja hinnata populatsioonispetsiifiliste metaboolsete haiguste täpset PRSi riikliku biopanga (Läti National Genome Database Resource) abil, luues Lätis -oomikal põhineva personaalse ennetus- ja raviprogrammi funktsionaalse raamistiku. Projektil on märkimisväärne mõju genoomikapõhise meditsiini edasisele arendamisele Lätis ning projekti raames loodud vahendid on kättesaadavad ka teistele teadlastele. Täpsemalt uurime diabeedi kohorti põhjalikult ja kehtestame valideeritud optimaalsed polügeneetilised riskinäitajad 2. tüüpi diabeedi ja muude metaboolsete parameetrite jaoks ning kasutame seda teavet, et otsida uusi biomarkereid või potentsiaalseid patsientide alarühmi, kes saaksid geneetikast kasu.Projekt järgib RIS3 haru „Tööstus, millel on märkimisväärne horisontaalne mõju majanduse ümberkujundamisele ja selle panusele majandusse“ biomeditsiini, meditsiinitehnoloogiate, biofarmatseutiliste ravimite ja biofarmatseutikumide valdkonnas 72.11. Projekti oodatavad tulemused võivad mõjutada tervishoiu valdkonda „Muu tervisealane tegevus“, NACE 86.90. Kavandatud projekt vastab rakendusuuringute kategooriale tehnoloogilise valmisoleku tasemel 3 (TRL 3): Kontseptsiooni eksperimentaalne katse: Käivitatud on teadus- ja arendustegevus (analüütilised/laboriuuringud), et valideerida prognoosid tehnoloogia mittemajanduslike komponentide kohta. Projekti raames ei teostata alusuuringuid ja kavandatud tegevused näevad ette üksnes varem tehtud põhjaliku avastuste parandamise ja uute praktiliselt rakendatavate meetodite väljatöötamiseks kasutamise. Projekti tegevuse tulemusena luuakse Läti genoomilise variatsiooni referentskogu (1. meede), mis võimaldab optimeerida geneetilise variatsiooni imputeerimisalgoritmi (2. meede), mis on uus mittekaubanduslik ravi ja diagnostiline meetod erinevate haiguste täpse polügeneetilise riskinäitaja arvutamiseks, mis on selle projekti peamine saavutus. Selline optimeerimine on võimalik ainult Läti elanikkonna tööstusuuringu läbiviimisega, mitte teiste populatsioonide kohta saadud andmete kasutamisega. See meetod annab vajalikud teadmised ja oskused nii ennetava meditsiini meetmeid ja ravi valiku protsesse ja teenuseid. Projekti raames on kavas hinnata juba olemasolevate diagnostiliste protsesside ja ravimeetmete täiustamiseks kehtestatud meetodit (3. meede) mõnede haiguste rühmade puhul. See valdkondadevaheline uuring hõlmab OECD klassifikatsiooni kohaselt järgmisi teadussektoreid: Bioloogia (1.6), infotehnoloogia ja informaatika (1.2), meditsiini põhiteadused (3.1) ja kliiniline meditsiin (3.2). Projekti viiakse ellu koostöös Läti biomeditsiiniliste uuringute ja õppekeskuse ning SIA Latvia MGI Tech vahel (40 % kõigist abikõlblikest vahenditest). Projektis osaleb kaks õpilast (>25 % täistööajale taandatud töötajatest) ja noor teadlane (>25 % täistööajale taandatud töötajatest). Projekti kestus on 33 kuud alates 1. märtsist 2021. Abikõlblike projektide rahastamise kogusumma on 540540,54 eurot, sealhulgas 444810,81 eurot ERFist. Vähene kaetus genoomi sekveneerimisel, polügeneetilised riskiparameetrid; Tüüpi suhkurtõbi (Estonian)
3 August 2022
0 references
Didžiausias iššūkis žmogaus genetikos srityje išlieka daugelio genetinių sluoksnių, susijusių su sudėtingų ligų rizika, taikymas klinikinėje praktikoje ir prevencijos strategijų kūrime. Buvo įrodyta, kad poligenetinis rizikos rodiklis, atspindintis daugelio atskirų sluoksnių kaupiamąjį genetinį poveikį, yra labai naudingas genetinio ligos poveikio individualiu lygiu vertinimas. Taip pat aišku, kad visais genomo sekos nustatymo metodais grindžiami metodai taps tikslesnio ir populiacijos genetinio kintamumo vertinimo varomąja jėga, todėl rekomenduojame naudoti mažą visų genomo sekų nustatymą kaip įmanomą ir ekonomišką metodą, skirtą Latvijos gyventojų genomo etalonui gauti. Tokiu būdu galima sukurti tikslesnę alternatyvą individualiam poligenetinės rizikos rodikliui apskaičiuoti ir įvertinti jo įgyvendinimą klinikinėje praktikoje, siekiant valdyti įvairių ligų daugiafaktorines ir monogenines formas. Mūsų projekto tikslas – sukurti pirmąją Latvijos genomo variacijos ataskaitą ir įvertinti tikslią gyventojams būdingų medžiagų apykaitos ligų PVI naudojant nacionalinį biologinį banką – Latvijos nacionalinės genomo duomenų bazės išteklius – sukuriant funkcinę individualizuotos prevencijos ir gydymo programos, pagrįstos -omika, sistemą Latvijoje. Projektas turės didelį poveikį tolesnei medicinos, kurios pagrindą sudaro genomika, plėtrai Latvijoje, o pagal šį projektą sukurti ištekliai taip pat bus prieinami kitiems tyrėjams. Konkrečiau, mes išsamiai studijuosime diabeto kohortą ir nustatysime patvirtintus optimalius 2 tipo diabeto ir kitų medžiagų apykaitos parametrų poligenetinius rizikos rodiklius ir naudosime šią informaciją naujiems biologiniams žymenims ar potencialiems pacientų pogrupiams, kuriems būtų naudinga genetika. Projektas seka RIS3 kryptį „Pramonės, turinčios didelį horizontalų poveikį ekonominei transformacijai ir jos indėliui į ekonomiką“ Biomedicinos, medicinos technologijų, biofarmacijos ir biofarmacijos 72.11. srityje. Numatomi projekto rezultatai gali turėti įtakos sveikatos sričiai „Kita sveikatos veikla“, NACE 86.90. Planuojamas projektas atitinka pramoninių mokslinių tyrimų kategoriją 3 technologinės parengties lygmeniu (TRL 3): Eksperimentinis koncepcijos bandymas: Pradėti moksliniai tyrimai ir technologinė plėtra (analitiniai/laboratoriniai tyrimai) siekiant patvirtinti neekonominių technologijos komponentų prognozes. Pagal projektą nebus vykdomi fundamentiniai tyrimai, o planuojamoje veikloje numatoma tik anksčiau atlikti esminius atradimus patobulinti ir panaudoti naujiems praktiškai taikomiems metodams kurti. Dėl projekto veiklos bus sukurta Latvijos genomo variacijos kontrolinė grupė (1 veiksmas), kuri leis optimizuoti genetinių variacijų priskyrimo algoritmą (2 veiksmas) – naują nekomercinį gydymo ir diagnostikos metodą, skirtą apskaičiuoti tikslų įvairių ligų poligenetinį rizikos rodiklį, kuris yra pagrindinis šio projekto pasiekimas. Toks optimizavimas gali būti įgyvendintas tik atliekant pramoninį Latvijos gyventojų tyrimą, o ne naudojant kitose populiacijose gautus duomenis. Šis metodas suteiks reikiamų žinių ir įgūdžių tiek prevencinės medicinos priemonėms, tiek gydymo atrankos procesams ir paslaugoms. Įgyvendinant projektą planuojama įvertinti nustatytą metodą (3 veiksmas), skirtą jau esamų diagnostinių procesų ir gydymo priemonių kai kuriose ligų grupėse tobulinimui. Šis tarpsektorinis tyrimas apima šiuos mokslo sektorius pagal EBPO klasifikaciją: Biologija (1.6), informatika ir informatika (1.2), pagrindiniai medicinos mokslai (3.1) ir klinikinė medicina (3.2). Projektas bus vykdomas bendradarbiaujant Latvijos biomedicininių tyrimų ir studijų centrui ir SIA Latvija MGI Tech (40 % visų reikalavimus atitinkančių lėšų). Projekte dalyvaus du studentai (>25 % visos darbo dienos ekvivalentų) ir jaunas mokslininkas (>25 % visos darbo dienos ekvivalentų). Projekto trukmė – 33 mėnesiai nuo 2021 m. kovo 1 d. Bendra reikalavimus atitinkančių projektų finansavimo suma yra 540 540,54 EUR, įskaitant 444 810,81 EUR finansavimą iš ERPF. Maža aprėptis, visi genomo sekos nustatymas, poligenetiniai rizikos parametrai; 2 tipo cukrinis diabetas (Lithuanian)
3 August 2022
0 references
Najveći izazov u humanoj genetici ostaje primjena mnogih genetskih krugova povezanih s rizikom od složenih bolesti, u kliničkoj praksi i u razvoju strategija prevencije. Pokazalo se da je poligenetski pokazatelj rizika koji odražava kumulativni genetski učinak mnogih pojedinačnih krugova vrlo korisna procjena genetskog utjecaja bolesti na individualnoj razini. Također je jasno da će metode koje se temelje na svim sekvenciranjem genoma postati pokretačka sila za precizniju procjenu genetske varijabilnosti specifične za populaciju, stoga preporučujemo upotrebu niske pokrivenosti svim sekvenciranjem genoma kao moguće i troškovno učinkovite metode za generiranje referentne vrijednosti genoma za populaciju Latvije. Na taj način moguće je razviti precizniju alternativu za izračunavanje pojedinačnog poligenetskog pokazatelja rizika i procijeniti njegovu primjenu u kliničkoj praksi za upravljanje multifaktorskim i monogenskim oblicima različitih bolesti. Cilj našeg projekta je izrada prvog izvješća o varijaciji latvijskog genoma i procjena točnog PRS-a specifičnih metaboličkih bolesti stanovništva pomoću nacionalne biobanke – Latvijske nacionalne baze podataka genoma – stvaranjem funkcionalnog okvira za personalizirani program prevencije i liječenja temeljen na -omici u Latviji. Projekt će znatno utjecati na daljnji razvoj medicine temeljene na genomici u Latviji, a sredstva stvorena u okviru tog projekta bit će dostupna i drugim istraživačima. Točnije, detaljno ćemo proučavati šećernu kohortu i uspostaviti validirane optimalne poligenetske pokazatelje rizika za dijabetes tipa 2 i druge metaboličke parametre, te koristiti ove informacije za traženje novih biomarkera ili potencijalnih podskupina pacijenata koji bi imali koristi od genetike. Projekt slijedi RIS3 pramen „Industrije koje imaju značajan horizontalni utjecaj na gospodarsku transformaciju i njezin doprinos gospodarstvu” u području biomedicine, medicinskih tehnologija, biofarmaceutika i biofarmaceutika 72.11. Očekivani rezultati projekta mogu utjecati na područje zdravlja „Ostale zdravstvene djelatnosti”, NACE 86.90. Planirani projekt odgovara kategoriji industrijskih istraživanja na razini tehnološke spremnosti 3 (TRL 3): Eksperimentalno ispitivanje koncepta: Istraživanje i razvoj (analitičke/laboratorijske studije) pokrenuti su kako bi se potvrdila predviđanja za negospodarske komponente tehnologije. Projektom se neće provoditi temeljna istraživanja, a planiranim aktivnostima predviđa se samo poboljšanje temeljnih otkrića i njihovo korištenje za razvoj novih praktički primjenjivih metoda. Kao rezultat aktivnosti projekta stvorit će se latvijski referentni panel genomskih varijacija (mjera 1) koji će omogućiti optimizaciju algoritma imputacije genetske varijacije (akcija 2) – nove nekomercijalne metode liječenja i dijagnostičke metode za izračun preciznog poligenetskog pokazatelja rizika za različite bolesti, što je glavno postignuće ovog projekta. Takva optimizacija može se ostvariti samo provedbom industrijske studije u latvijskom stanovništvu, a ne korištenjem podataka dobivenih u drugim populacijama. Tom će se metodom osigurati potrebna znanja i vještine kako za preventivne medicinske mjere tako i za postupke i usluge odabira liječenja. U okviru projekta planira se procjena utvrđene metode (mjera 3) za poboljšanje već postojećih dijagnostičkih procesa i mjera liječenja u nekim skupinama bolesti. Ta međusektorska studija obuhvaća sljedeće znanstvene sektore prema klasifikaciji OECD-a: Biologija (1.6.), računalna znanost i informatika (1.2), osnovne medicinske znanosti (3.1) i klinička medicina (3.2).Projekt će se provoditi u suradnji između Latvijskog centra za biomedicinska istraživanja i studije i SIA Latvia MGI Tech (40 % ukupnih prihvatljivih sredstava). Projekt će uključivati dva studenta (> 25 % EPRV-a) i mladog znanstvenika (> 25 % EPRV-a).Trajanje projekta traje 33 mjeseca počevši od 1. ožujka 2021. Ukupno prihvatljivo financiranje projekata iznosi 540 540,54 EUR, uključujući 444 810,81 EUR iz EFRR-a. Niska pokrivenost sve sekvenciranje genoma, poligenetski parametri rizika; Dijabetes tipa 2 (Croatian)
3 August 2022
0 references
Η μεγαλύτερη πρόκληση στην ανθρώπινη γενετική παραμένει η εφαρμογή των πολλών γενετικών κύκλων που συνδέονται με τον κίνδυνο πολύπλοκων ασθενειών, στην κλινική πρακτική και στην ανάπτυξη στρατηγικών πρόληψης. Έχει αποδειχθεί ότι ο δείκτης πολυγενετικού κινδύνου που αντικατοπτρίζει τη σωρευτική γενετική επίδραση πολλών μεμονωμένων κύκλων είναι μια πολύ χρήσιμη εκτίμηση των γενετικών επιπτώσεων της νόσου σε ατομικό επίπεδο. Είναι επίσης σαφές ότι οι μέθοδοι που βασίζονται σε όλη την αλληλουχία του γονιδιώματος θα αποτελέσουν την κινητήρια δύναμη για την ακριβέστερη και πληθυσμιακή αξιολόγηση της γενετικής μεταβλητότητας και, ως εκ τούτου, συνιστούμε τη χρήση χαμηλής κάλυψης όλων των αλληλουχιών του γονιδιώματος ως πιθανής και οικονομικά αποδοτικής μεθόδου για τη δημιουργία αναφοράς γονιδιώματος για τον πληθυσμό της Λετονίας. Με τον τρόπο αυτό είναι δυνατόν να αναπτυχθεί μια ακριβέστερη εναλλακτική λύση για τον υπολογισμό ενός μεμονωμένου δείκτη πολυγενετικού κινδύνου και για την αξιολόγηση της εφαρμογής του στην κλινική πρακτική για τη διαχείριση πολυπαραγοντικών και μονογόνων μορφών διαφορετικών ασθενειών. Στόχος του έργου μας είναι να δημιουργήσουμε την πρώτη έκθεση μεταβολής του γονιδιώματος της Λετονίας και να αξιολογήσουμε την ακριβή PRS των ειδικών για τον πληθυσμό μεταβολικών ασθενειών χρησιμοποιώντας την εθνική βιοτράπεζα — τη Λετονική Εθνική Βάση Δεδομένων Γονιδιώματος — δημιουργώντας ένα λειτουργικό πλαίσιο για εξατομικευμένο πρόγραμμα πρόληψης και θεραπείας με βάση -omics στη Λετονία. Το σχέδιο θα έχει σημαντικό αντίκτυπο στην περαιτέρω ανάπτυξη της ιατρικής με βάση τη γονιδιωματική στη Λετονία, ενώ οι πόροι που θα δημιουργηθούν στο πλαίσιο αυτού του έργου θα είναι επίσης διαθέσιμοι και σε άλλους ερευνητές. Πιο συγκεκριμένα, θα μελετήσουμε σε βάθος την κοόρτη διαβήτη και θα καθιερώσουμε επικυρωμένους βέλτιστους δείκτες πολυγενετικού κινδύνου για διαβήτη τύπου 2 και άλλες μεταβολικές παραμέτρους, και θα χρησιμοποιήσουμε αυτές τις πληροφορίες για να αναζητήσουμε νέους βιοδείκτες ή πιθανές υποομάδες ασθενών που θα επωφεληθούν από τη γενετική.Το έργο ακολουθεί το σκέλος RIS3 «Βιομηχανίες που έχουν σημαντικό οριζόντιο αντίκτυπο στον οικονομικό μετασχηματισμό και τη συμβολή της στην οικονομία» στον τομέα της βιοϊατρικής, των ιατρικών τεχνολογιών, των βιοφαρμακευτικών και των βιοφαρμακευτικών προϊόντων 72.11. Τα αναμενόμενα αποτελέσματα του σχεδίου ενδέχεται να έχουν αντίκτυπο στον τομέα της υγείας «Άλλες δραστηριότητες στον τομέα της υγείας», NACE 86.90.Το σχεδιαζόμενο έργο αντιστοιχεί στην κατηγορία της βιομηχανικής έρευνας σε επίπεδο τεχνολογικής ετοιμότητας 3 (TRL 3): Πειραματική δοκιμή της έννοιας: Η έρευνα και ανάπτυξη (αναλυτικές/εργαστηριακές μελέτες) δρομολογήθηκε για την επικύρωση των προβλέψεων για μη οικονομικά στοιχεία της τεχνολογίας. Το σχέδιο δεν θα διεξάγει βασική έρευνα και οι προγραμματισμένες δραστηριότητες προβλέπουν μόνο τη βελτίωση των βασικών ανακαλύψεων και τη χρήση τους για την ανάπτυξη νέων πρακτικά εφαρμοζόμενων μεθόδων. Ως αποτέλεσμα των δραστηριοτήτων του έργου, θα δημιουργηθεί μια λετονική ομάδα αναφοράς γονιδιωματικών διακυμάνσεων (δράση 1), η οποία θα επιτρέψει τη βελτιστοποίηση του αλγορίθμου τεκμαρτής γενετικής μεταβολής (δράση 2) — μιας νέας μη εμπορικής θεραπείας και διαγνωστικής μεθόδου για τον υπολογισμό ενός ακριβούς δείκτη πολυγενετικού κινδύνου για διάφορες ασθένειες, που αποτελεί το κύριο επίτευγμα αυτού του έργου. Η βελτιστοποίηση αυτή μπορεί να επιτευχθεί μόνο με τη διεξαγωγή βιομηχανικής μελέτης στον λετονικό πληθυσμό αντί να χρησιμοποιηθούν τα δεδομένα που έχουν ληφθεί σε άλλους πληθυσμούς. Η μέθοδος αυτή θα παρέχει τις απαραίτητες γνώσεις και δεξιότητες τόσο για προληπτικά μέτρα ιατρικής όσο και για διαδικασίες και υπηρεσίες επιλογής θεραπείας. Στο πλαίσιο του έργου προβλέπεται η αξιολόγηση της καθιερωμένης μεθόδου (δράση 3) για τη βελτίωση των ήδη υφιστάμενων διαγνωστικών διαδικασιών και των μέτρων θεραπείας σε ορισμένες ομάδες ασθενειών. Η εν λόγω διατομεακή μελέτη καλύπτει τους ακόλουθους επιστημονικούς τομείς σύμφωνα με την ταξινόμηση του ΟΟΣΑ: Βιολογία (1.6), επιστήμη των υπολογιστών και πληροφορική (1.2), βασικές ιατρικές επιστήμες (3.1) και κλινική ιατρική (3.2).Το έργο θα υλοποιηθεί σε συνεργασία μεταξύ του Λετονικού Κέντρου Βιοϊατρικής Έρευνας και Μελέτης και του SIA Latvia MGI Tech (40 % της συνολικής επιλέξιμης χρηματοδότησης). Στο έργο θα συμμετέχουν δύο σπουδαστές (> 25 % ΙΠΑ) και ένας νέος επιστήμονας (> 25 % ΙΠΑ). Η διάρκεια του έργου είναι 33 μήνες, αρχής γενομένης από την 1η Μαρτίου 2021. Η συνολική επιλέξιμη χρηματοδότηση του έργου ανέρχεται σε 540 540,54 EUR, συμπεριλαμβανομένης της χρηματοδότησης ύψους 444 810,81 EUR από το ΕΤΠΑ. Χαμηλή κάλυψη όλων των παραμέτρων αλληλουχίας του γονιδιώματος, πολυγενετικού κινδύνου· Σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2 (Greek)
3 August 2022
0 references
Najväčšou výzvou v ľudskej genetike zostáva uplatňovanie mnohých genetických kruhov spojených s rizikom komplexných chorôb, v klinickej praxi a vo vývoji stratégií prevencie. Ukázalo sa, že ukazovateľ polygenetického rizika, ktorý odráža kumulatívny genetický účinok mnohých jednotlivých kruhov, je veľmi užitočným hodnotením genetického vplyvu ochorenia na individuálnej úrovni. Je tiež jasné, že metódy založené na všetkých sekvenovaní genómov sa stanú hnacou silou presnejšieho posúdenia genetickej variability špecifickejšieho pre populáciu, a preto odporúčame, aby sa ako možná a nákladovo efektívna metóda na vytvorenie referenčnej hodnoty genómu pre obyvateľstvo Lotyšska používalo nízke pokrytie všetkých sekvenčných genómov. Týmto spôsobom je možné vyvinúť presnejšiu alternatívu na výpočet individuálneho ukazovateľa polygenetického rizika a posúdiť jeho uplatňovanie v klinickej praxi na manažment multifaktorových a monogénnych foriem rôznych ochorení. Cieľom nášho projektu je vytvoriť prvú lotyšskú správu o zmene genómu a vyhodnotiť presnú PRS metabolických ochorení špecifických pre obyvateľstvo pomocou národnej biobanky – lotyšského národného zdroja genómovej databázy – vytvorením funkčného rámca pre personalizovaný program prevencie a liečby na základe -omiky v Lotyšsku. Projekt bude mať významný vplyv na ďalší rozvoj genomickej medicíny v Lotyšsku a zdroje vytvorené v rámci tohto projektu budú k dispozícii aj iným výskumným pracovníkom. Presnejšie povedané, budeme študovať diabetes kohortu do hĺbky a stanoviť validované optimálne polygenetické ukazovatele rizika pre diabetes typu 2 a ďalšie metabolické parametre, a používať tieto informácie na vyhľadávanie nových biomarkerov alebo potenciálnych podskupín pacientov, ktorí by mali prospech z genetiky.Projekt nadväzuje na RIS3 oblasť „Priemyselné látky, ktoré majú významný horizontálny vplyv na ekonomickú transformáciu a jej prínos k hospodárstvu“ v oblasti biomedicíny, zdravotníckych technológií, biofarmaceutiká a biofarmaceutiká 72.11. Očakávané výsledky projektu môžu mať vplyv na oblasť zdravia „Iná činnosť v oblasti zdravia“, NACE 86.90.Plánovaný projekt zodpovedá kategórii priemyselného výskumu na úrovni technologickej pripravenosti 3 (TRL 3): Experimentálny test koncepcie: Začal sa výskum a vývoj (analytické/laboratórne štúdie) s cieľom validovať prognózy nehospodárskych zložiek technológie. Projekt nebude vykonávať základný výskum a plánované činnosti predpokladajú len predtým vykonané zásadné objavy zlepšenia a využitie na vývoj nových prakticky použiteľných metód. V dôsledku aktivít projektu sa vytvorí lotyšský referenčný panel genómových variácií (opatrenie 1), ktorý umožní optimalizáciu algoritmu imputácie genetických variácií (opatrenie 2) – novú nekomerčnú liečbu a diagnostickú metódu na výpočet presného ukazovateľa polygenetického rizika pre rôzne choroby, ktorý je hlavným úspechom tohto projektu. Takúto optimalizáciu možno realizovať len vykonaním priemyselnej štúdie u lotyšskej populácie, a nie použitím údajov získaných v iných populáciách. Táto metóda poskytne potrebné znalosti a zručnosti tak pre preventívne opatrenia v oblasti medicíny, ako aj pre postupy a služby výberu liečby. V rámci projektu sa plánuje vyhodnotiť zavedenú metódu (opatrenie 3) na zlepšenie už existujúcich diagnostických procesov a liečebných opatrení v niektorých skupinách chorôb. Táto medzisektorová štúdia sa vzťahuje na tieto vedecké sektory podľa klasifikácie OECD: Biológia (1.6), informatika a informatika (1.2), základné lekárske vedy (3.1) a klinická medicína (3.2). Projekt sa bude realizovať v spolupráci medzi lotyšským centrom pre biomedicínsky výskum a štúdium a SIA Latvia MGI Tech (40 % celkových oprávnených finančných prostriedkov). Projekt bude zahŕňať dvoch zamestnaných študentov (>25 % plného pracovného času) a mladého vedeckého pracovníka (>25 % ekvivalent plného pracovného času). Projekt trvá 33 mesiacov od 1. marca 2021. Celkové oprávnené financovanie projektu je 540 540,54 EUR vrátane 444 810,81 EUR z EFRR. Nízke pokrytie všetkých sekvenovaní genómov, parametre polygenetického rizika; Diabetes mellitus 2. typu (Slovak)
3 August 2022
0 references
Ihmisen genetiikan suurin haaste on edelleen monimutkaisten sairauksien riskiin liittyvien geneettisten piirteiden soveltaminen kliinisessä käytännössä ja ennaltaehkäisystrategioiden kehittämisessä. On osoitettu, että monien yksittäisten piirien kumulatiivista geneettistä vaikutusta heijastava polygeneettinen riski-indikaattori on erittäin hyödyllinen arvio taudin geneettisistä vaikutuksista yksilötasolla. On myös selvää, että kaikkiin genomin sekvensointiin perustuvista menetelmistä tulee liikkeellepaneva voima tarkempaan ja väestökohtaisempaan geneettisen vaihtelun arviointiin. Siksi suosittelemme, että Latvian väestölle luodaan mahdollinen ja kustannustehokas genomivertailumenetelmä kaikkien genomin sekvensoinnin alhaisen kattavuuden avulla. Tällä tavoin on mahdollista kehittää tarkempi vaihtoehto yksittäisen polygeneettisen riski-indikaattorin laskemiseksi ja sen täytäntöönpanon arvioimiseksi kliinisessä käytännössä eri sairauksien moni- ja monogeenisten muotojen hallitsemiseksi. Hankkeemme tavoitteena on luoda Latvian ensimmäinen genomin vaihteluraportti ja arvioida väestöspesifisten aineenvaihduntasairauksien tarkka PRS kansallisen biopankin – Latvian kansallisen genomin tietokannan resurssin – avulla luomalla toiminnalliset puitteet yksilölliselle ehkäisy- ja hoitoohjelmalle, joka perustuu -omiikkaan Latviassa. Hankkeella on merkittävä vaikutus genomipohjaisen lääketieteen jatkokehitykseen Latviassa, ja tässä hankkeessa luodut resurssit ovat myös muiden tutkijoiden käytettävissä. Tarkemmin sanottuna tutkimme diabeteksen kohorttia perusteellisesti ja vahvistamme validoidut optimaaliset polygeneettiset riski-indikaattorit tyypin 2 diabetekselle ja muille metabolisille parametreille ja käytämme näitä tietoja etsiäkseen uusia biomarkkereita tai potilaiden mahdollisia alaryhmiä, jotka hyötyisivät genetiikasta. Hankkeessa seurataan RIS3-lohkoa ”Teollisuudet, joilla on merkittävä horisontaalinen vaikutus talouden muutokseen ja sen panokseen talouteen” biolääketieteen, lääketieteellisten teknologioiden, biolääkkeiden ja biolääkkeiden alalla 72.11. Hankkeen odotetuilla tuloksilla voi olla vaikutusta terveysalaan ”Muu terveystoiminta”, NACE 86.90. Suunniteltu hanke vastaa teknologiavalmiustason 3 teollisen tutkimuksen luokkaa (TRL 3): Konseptin kokeellinen testaus: On käynnistetty tutkimus- ja kehitystyötä (analyyttiset/laboratoriotutkimukset) teknologian muita kuin taloudellisia osatekijöitä koskevien ennusteiden validoimiseksi. Hankkeessa ei tehdä perustutkimusta, ja suunniteltujen toimien tarkoituksena on ainoastaan parantaa perustavanlaatuisia löytöjä ja käyttää niitä uusien käytännöllisesti katsoen sovellettavien menetelmien kehittämiseen. Hankkeen toiminnan tuloksena luodaan latvialainen genomivaihtelun viitepaneeli (toimi 1), joka mahdollistaa geneettisen vaihtelun imputointialgoritmin optimoinnin (toimi 2) – uuden ei-kaupallisen käsittelyn ja diagnostisen menetelmän, jolla lasketaan tarkka polygeneettinen riski-indikaattori eri tauteja varten, mikä on hankkeen tärkein saavutus. Tällainen optimointi voidaan toteuttaa vain tekemällä Latvian väestössä teollinen tutkimus sen sijaan, että käytettäisiin muista populaatioista saatuja tietoja. Tämä menetelmä tarjoaa tarvittavat tiedot ja taidot sekä ennaltaehkäisevän lääketieteen toimenpiteiden että hoidon valintaprosessien ja -palvelujen osalta. Hankkeen puitteissa on tarkoitus arvioida vakiintunutta menetelmää (toimi 3) jo olemassa olevien diagnostisten prosessien ja hoitotoimenpiteiden parantamiseksi joissakin tautiryhmissä. Tämä monialainen tutkimus kattaa seuraavat OECD:n luokituksen mukaiset tieteenalat: Biologia (1.6), tietotekniikka ja tietotekniikka (1.2), lääketieteen perustieteet (3.1) ja kliininen lääketiede (3.2). Hanke toteutetaan yhteistyössä Latvian biolääketieteen tutkimus- ja tutkimuskeskuksen ja SIA Latvia MGI Techin kanssa (40 % tukikelpoisesta kokonaisrahoituksesta). Hankkeeseen osallistuu kaksi opiskelijaa (>25 % kokoaikavastaavista) ja nuori tiedemies (>25 % kokoaikavastaavista). Hankkeen kesto on 33 kuukautta 1. maaliskuuta 2021 alkaen. Tukikelpoisen hankkeen kokonaisrahoitus on 540540,54 euroa, johon sisältyy 444810,81 euron rahoitus EAKR:sta. Matala kattavuus kaikki genomin sekvensointi, polygeneettinen riskiparametrit; Tyypin 2 diabetes mellitus (Finnish)
3 August 2022
0 references
Największym wyzwaniem w genetyce ludzkiej pozostaje zastosowanie wielu kręgów genetycznych związanych z ryzykiem wystąpienia złożonych chorób, w praktyce klinicznej i w opracowywaniu strategii profilaktycznych. Wykazano, że poligenetyczny wskaźnik ryzyka odzwierciedlający skumulowany efekt genetyczny wielu pojedynczych kręgów jest bardzo przydatną oceną wpływu genetycznego choroby na poziomie indywidualnym. Jasne jest również, że metody oparte na sekwencjonowaniu wszystkich genomów staną się siłą napędową bardziej precyzyjnej i specyficznej dla populacji oceny zmienności genetycznej, dlatego zalecamy stosowanie sekwencjonowania wszystkich genomów o niskim zasięgu jako możliwej i opłacalnej metody generowania odniesienia do genomu dla ludności Łotwy. W ten sposób możliwe jest opracowanie bardziej precyzyjnej alternatywy dla obliczania indywidualnego wskaźnika ryzyka poligenetycznego i oceny jego wdrożenia w praktyce klinicznej w celu zarządzania wielofaktycznymi i monogennymi formami różnych chorób. Celem naszego projektu jest stworzenie pierwszego łotewskiego raportu dotyczącego zmienności genomu oraz ocena dokładnego PRS specyficznych dla populacji chorób metabolicznych za pomocą krajowego banku biobanku – łotewskiej krajowej bazy danych genomów – poprzez stworzenie funkcjonalnych ram dla spersonalizowanego programu profilaktyki i leczenia opartego na -omics na Łotwie. Projekt będzie miał znaczący wpływ na dalszy rozwój medycyny opartej na genomice na Łotwie, a zasoby stworzone w ramach tego projektu będą również dostępne dla innych naukowców. Dokładniej rzecz ujmując, przeprowadzimy szczegółowe badania kohorty cukrzycy i ustalimy optymalne poligenetyczne wskaźniki ryzyka cukrzycy typu 2 i innych parametrów metabolicznych oraz wykorzystamy te informacje do poszukiwania nowych biomarkerów lub potencjalnych podgrup pacjentów, którzy skorzystaliby z genetyki.Projekt ten jest zgodny z komponentem RIS3 „Przemysły, które mają znaczący horyzontalny wpływ na transformację gospodarczą i jej wkład w gospodarkę” w dziedzinie biomedycyny, technologii medycznych, biofarmaceutyki i biofarmaceutyków 72.11. Oczekiwane wyniki projektu mogą mieć wpływ na dziedzinę „Inne działania zdrowotne” NACE 86.90.Planowany projekt odpowiada kategorii badań przemysłowych na poziomie gotowości technologicznej 3 (TRL 3): Eksperymentalny test koncepcyjny: Rozpoczęto badania i rozwój (badania analityczne/laboratoryjne) w celu zatwierdzenia prognoz dotyczących nieekonomicznych elementów technologii. Projekt nie będzie prowadził badań podstawowych, a planowane działania przewidują jedynie udoskonalenie podstawowych odkryć i wykorzystanie ich do opracowania nowych, praktycznie obowiązujących metod. W wyniku działań w ramach projektu zostanie utworzony łotewski panel referencyjny zmienności genomowej (działanie 1), który umożliwi optymalizację algorytmu imputacji zmienności genetycznej (działanie 2) – nową niekomercyjną metodę leczenia i diagnostyczną do obliczania precyzyjnego wskaźnika ryzyka poligenetycznego dla różnych chorób, co jest głównym osiągnięciem tego projektu. Taką optymalizację można osiągnąć jedynie poprzez przeprowadzenie badania przemysłowego w populacji Łotwy, a nie poprzez wykorzystanie danych uzyskanych w innych populacjach. Metoda ta zapewni niezbędną wiedzę i umiejętności zarówno w zakresie profilaktyki medycznej, jak i procesów i usług w zakresie wyboru leczenia. W ramach projektu planuje się ocenę ustalonej metody (działanie 3) poprawy już istniejących procesów diagnostycznych i środków leczenia w niektórych grupach chorób. To badanie międzysektorowe obejmuje następujące sektory nauki zgodnie z klasyfikacją OECD: Biologia (1.6), informatyka i informatyka (1.2), podstawowe nauki medyczne (3.1) i medycyna kliniczna (3.2). Projekt będzie realizowany we współpracy między łotewskim ośrodkiem badań i badań biomedycznych a SIA Latvia MGI Tech (40 % całkowitego kwalifikowalnego finansowania). Projekt będzie obejmował dwóch zatrudnionych studentów (>25 % EPC) i młodego naukowca (>25 % EPC). Czas trwania projektu wynosi 33 miesiące, począwszy od dnia 1 marca 2021 r. Łączne kwalifikowalne finansowanie projektów wynosi 540 540,54 EUR, w tym 444 810,81 EUR finansowania z EFRR. Niskie pokrycie wszystkich genomów sekwencjonowanie, parametry ryzyka poligenetycznego; Cukrzyca typu 2 (Polish)
3 August 2022
0 references
Az emberi genetika legnagyobb kihívása továbbra is az összetett betegségek kockázatával járó számos genetikai kör alkalmazása, a klinikai gyakorlatban és a megelőzési stratégiák kidolgozásában. Kimutatták, hogy a számos egyedi kör kumulatív genetikai hatását tükröző poligenetikai kockázati mutató nagyon hasznos a betegség genetikai hatásának egyéni szinten történő értékelése. Az is egyértelmű, hogy az összes genomszekvenáláson alapuló módszerek a pontosabb és populációspecifikus genetikai variabilitás-értékelés hajtóerejévé válnak, ezért javasoljuk, hogy az összes genomszekvenálást alkalmazzuk, mint lehetséges és költséghatékony módszert a lett lakosság genom referencia előállításához. Ily módon pontosabb alternatívát lehet kidolgozni az egyedi poligenetikai kockázati mutató kiszámítására és annak klinikai gyakorlatban való alkalmazásának értékelésére a különböző betegségek multifaktoriális és monogén formáinak kezelésére. Projektünk célja, hogy elkészítse az első lett genom variációs jelentést, és értékelje a populációspecifikus metabolikus betegségek pontos PRS-ét a nemzeti biobank – a lett Nemzeti Genome Database Resource – segítségével, a lettországi -omikán alapuló, személyre szabott megelőzési és kezelési program funkcionális keretének létrehozásával. A projekt jelentős hatással lesz a genomikai alapú orvoslás továbbfejlesztésére Lettországban, és az e projekt keretében létrehozott források más kutatók számára is elérhetők lesznek. Konkrétabban, részletesen tanulmányozzuk a diabétesz kohorszot, és létrehozzuk a validált optimális poligenetikai kockázati mutatókat a 2-es típusú cukorbetegségre és más metabolikus paraméterekre vonatkozóan, és felhasználjuk ezeket az információkat új biomarkerek vagy a betegek potenciális alcsoportjainak keresésére, akik a genetika előnyeit élveznék.A projekt az „Iparok, amelyek jelentős horizontális hatást gyakorolnak a gazdasági átalakulásra és a gazdasághoz való hozzájárulására” című RIS3 ágat követik a biomedicina, az orvosi technológiák, a biogyógyszerek és a biogyógyszerek 72.11. A projekt várt eredményei hatással lehetnek az „Egyéb egészségügyi tevékenység” területére, NACE 86.90.A tervezett projekt megfelel a 3. szintű ipari kutatás kategóriájának (3. TRL): Kísérleti koncepcióteszt: Kutatás és fejlesztés (analitikai/laboratóriumi tanulmányok) indult a technológia nem gazdasági összetevőire vonatkozó előrejelzések validálása céljából. A projekt nem végez alapkutatást, és a tervezett tevékenységek csak a korábban elvégzett alapvető felfedezések javítását és az új, gyakorlatilag alkalmazható módszerek kifejlesztésére való felhasználását tervezik. A projekt tevékenységeinek eredményeként létrejön egy lett genom variációs referenciapanel (1. intézkedés), amely lehetővé teszi a genetikai variációk imputálási algoritmusának (2. intézkedés) optimalizálását, amely egy új, nem kereskedelmi jellegű kezelés és diagnosztikai módszer a különböző betegségek pontos poligenetikai kockázati mutatójának kiszámításához, amely a projekt fő eredménye. Ez az optimalizálás csak a lett lakosság körében végzett ipari vizsgálattal valósítható meg, nem pedig a más populációkban szerzett adatok felhasználásával. Ez a módszer biztosítja a szükséges ismereteket és készségeket mind a megelőző orvoslási intézkedésekhez, mind a kezelési kiválasztási folyamatokhoz és szolgáltatásokhoz. A projekt keretében a tervek szerint értékelik a már meglévő diagnosztikai folyamatok és kezelési intézkedések javítására kialakított módszert (3. intézkedés) egyes betegségcsoportok esetében. Ez az ágazatközi tanulmány az OECD osztályozása szerint a következő tudományos ágazatokra terjed ki: Biológia (1.6.), számítástechnika és informatika (1.2), alapvető orvostudományok (3.1) és klinikai orvostudomány (3.2.).A projekt a lett Biomedical Research and Study Centre és a SIA Latvia MGI Tech (a teljes támogatható finanszírozás 40%-a) együttműködésével valósul meg. A projektben két alkalmazott hallgató (>25% teljes munkaidős egyenérték) és egy fiatal tudós (>25% teljes munkaidős egyenérték) vesz részt. A projekt időtartama 2021. március 1-jétől 33 hónap. A projekt teljes támogatható finanszírozása 540 540,54 EUR, beleértve az ERFA-ból származó 444 810,81 EUR-t. Alacsony lefedettség minden genomszekvenálás, poligenetikai kockázati paraméterek; 2-es típusú diabetes mellitus (Hungarian)
3 August 2022
0 references
Největší výzvou v oblasti lidské genetiky zůstává aplikace mnoha genetických kruhů spojených s rizikem komplexních onemocnění, v klinické praxi a ve vývoji preventivních strategií. Bylo prokázáno, že ukazatel polygenetického rizika odrážejícího kumulativní genetický účinek mnoha jednotlivých kruhů je velmi užitečným posouzením genetického dopadu onemocnění na individuální úrovni. Je také zřejmé, že metody založené na sekvenování genomu se stanou hnací silou pro přesnější a populační posouzení genetické variability, a proto doporučujeme použít nízké pokrytí všech sekvencí genomu jako možnou a nákladově efektivní metodu pro generování genomu referenční populace v Lotyšsku. Tímto způsobem je možné vyvinout přesnější alternativu k výpočtu individuálního ukazatele polygenetického rizika a posoudit jeho implementaci v klinické praxi pro řízení multifaktoriálních a monogenních forem různých onemocnění. Cílem našeho projektu je vytvořit první lotyšskou variační zprávu o genomu a vyhodnotit přesnou PRS populačních metabolických onemocnění pomocí národní biobanky – zdroje lotyšské národní genome databáze – vytvořením funkčního rámce pro personalizovanou prevenci a léčbu na základě -omiky v Lotyšsku. Projekt bude mít významný dopad na další rozvoj medicíny založené na genomice v Lotyšsku a zdroje vytvořené v rámci tohoto projektu budou k dispozici i dalším výzkumným pracovníkům. Konkrétněji, budeme zkoumat diabetickou kohortu do hloubky a stanovit validované optimální polygenetické ukazatele rizika pro diabetes 2. typu a další metabolické parametry, a využít tyto informace k vyhledávání nových biomarkerů nebo potenciálních podskupin pacientů, kteří by měli prospěch z genetiky.Projekt navazuje na složku RIS3 „Průmysly, které mají významný horizontální dopad na ekonomickou transformaci a její přínos pro hospodářství“ v oblasti biomedicíny, lékařských technologií, biofarmaceutik a biofarmaceutik 72.11. Očekávané výsledky projektu mohou mít dopad na oblast zdraví „Ostatní zdravotní činnost“, NACE 86.90.Plánovaný projekt odpovídá kategorii aplikovaného výzkumu na úrovni technologické připravenosti 3 (TRL 3): Experimentální zkouška koncepce: Byl zahájen výzkum a vývoj (analytické/laboratorní studie) s cílem potvrdit odhady nehospodářských složek technologie. Projekt nebude provádět základní výzkum a plánované činnosti pouze předpokládají zlepšení základních objevů a využití pro vývoj nových prakticky použitelných metod. V důsledku činností projektu bude vytvořen lotyšský genomický variační referenční panel (akce 1), který umožní optimalizaci algoritmu imputace genetické variace (akce 2) – nové nekomerční metody léčby a diagnostiky pro výpočet přesného ukazatele polygenetického rizika pro různá onemocnění, což je hlavním úspěchem tohoto projektu. Tuto optimalizaci lze realizovat pouze provedením průmyslové studie u lotyšského obyvatelstva, a nikoli použitím údajů získaných u jiných populací. Tato metoda poskytne potřebné znalosti a dovednosti jak pro preventivní opatření v oblasti medicíny, tak pro postupy a služby výběru léčby. V rámci projektu se plánuje vyhodnotit zavedenou metodu (akce 3) pro zlepšení již existujících diagnostických procesů a léčebných opatření u některých skupin onemocnění. Tato meziodvětvová studie se vztahuje na tato vědecká odvětví podle klasifikace OECD: Biologie (1.6), informatika a informatika (1.2), základní lékařské vědy (3.1) a klinická medicína (3.2). Projekt bude prováděn ve spolupráci lotyšského biomedicínského výzkumného a studijního střediska a SIA Latvia MGI Tech (40 % celkových způsobilých finančních prostředků). Do projektu budou zapojeni dva studenti (>25 % FTE) a mladý vědec (>25 % FTE). Doba trvání projektu je 33 měsíců počínaje 1. březnem 2021. Celkové způsobilé financování projektů činí 540 540,54 EUR, včetně 444 810,81 EUR z EFRR. Nízké pokrytí všech sekvenování genomu, polygenetické rizikové parametry; Diabetes mellitus 2. typu (Czech)
3 August 2022
0 references
Is é an dúshlán is mó i ngéineolaíocht an duine ná cur i bhfeidhm na gciorcal géiniteach go leor a bhaineann leis an mbaol a bhaineann le galair chasta, i gcleachtas cliniciúil agus i bhforbairt straitéisí coisctheacha. Tá sé léirithe go bhfuil an táscaire riosca polygenetic léiríonn an éifeacht ghéiniteach carnach ciorcail aonair go leor measúnú an-úsáideach ar an tionchar géiniteach an ghalair ag leibhéal aonair. Is léir freisin go mbeidh modhanna atá bunaithe ar sheicheamhú géanóim ar fad ina spreagadh chun measúnú níos beaichte agus níos dírithe ar an daonra a dhéanamh ar athraitheacht ghéiniteach, dá bhrí sin molaimid úsáid a bhaint as cumhdach íseal seicheamhú géanóim mar mhodh féideartha agus costéifeachtach chun tagairt ghéanóm a ghiniúint do dhaonra na Laitvia. Ar an gcaoi sin, is féidir rogha mhalartach níos beaichte a fhorbairt chun táscaire riosca polaigineach aonair a ríomh agus chun measúnú a dhéanamh ar a chur chun feidhme sa chleachtas cliniciúil chun bainistiú a dhéanamh ar fhoirmeacha ilfhachtóireacha agus monaigineacha galar éagsúil. Is é is aidhm dár dtionscadal an chéad tuarascáil ar éagsúlacht ghéanóm na Laitvia a chruthú agus meastóireacht a dhéanamh ar PRS cruinn na ngalar meitibileach a bhaineann go sonrach leis an daonra trí úsáid a bhaint as an mbithbhainc náisiúnta — acmhainn Bhunachair Sonraí Náisiúnta na Laitvia — trí chreat feidhmiúil a chruthú le haghaidh clár pearsantaithe um chosc agus cóireáil bunaithe ar -omics sa Laitvia. Beidh tionchar suntasach ag an tionscadal ar fhorbairt bhreise an leighis atá bunaithe ar ghéanómaíocht sa Laitvia, agus beidh na hacmhainní a chruthófar faoin tionscadal seo ar fáil freisin do thaighdeoirí eile. Go sonrach, déanfaimid staidéar domhain ar dhiaibéiteas agus bunóimid táscairí riosca polaigineacha is fearr is féidir le haghaidh diaibéiteas de chineál 2 agus paraiméadair mheitibileacha eile, agus bainfimid úsáid as an bhfaisnéis seo chun bithmharcóirí nua nó foghrúpaí féideartha othar a bhainfeadh tairbhe as géineolaíocht a chuardach. D’fhéadfadh tionchar a bheith ag na torthaí a bhfuiltear ag súil leo ón tionscadal ar réimse na Sláinte “Gníomhaíocht sláinte eile”, NACE 86.90.Comhfhreagraíonn an tionscadal atá beartaithe don chatagóir taighde thionsclaíoch ar leibhéal ullmhachta teicneolaíochta 3 (TRL 3): Tástáil thurgnamhach choincheapa: Seoladh taighde agus forbairt (staidéir anailíseacha/saotharlainne) chun réamh-mheastacháin do chomhpháirteanna neamheacnamaíocha na teicneolaíochta a bhailíochtú. Ní dhéanfaidh an tionscadal taighde bunúsach agus ní shamhlaítear leis na gníomhaíochtaí atá beartaithe ach feabhas a chur ar fhionnachtana bunúsacha agus iad a úsáid chun modhanna nua is infheidhme go praiticiúil a fhorbairt. Mar thoradh ar ghníomhaíochtaí an tionscadail, cruthófar painéal tagartha maidir le héagsúlacht ghéanómaíoch Laitviach (gníomh 1), a fhágfaidh go mbeifear in ann an t-algartam measta éagsúlachta géinití (gníomh 2) a optamú — cóireáil neamhthráchtála agus modh diagnóiseach nua chun táscaire riosca polagéiteach beacht a ríomh do ghalair éagsúla, arb é príomhghnóthachtáil an tionscadail seo é. Ní féidir barrfheabhsú den sórt sin a bhaint amach ach amháin trí staidéar tionsclaíoch a dhéanamh i bpobal na Laitvia seachas trí úsáid a bhaint as na sonraí a fhaightear i ndaonraí eile. Cuirfidh an modh sin an t-eolas agus na scileanna is gá ar fáil do bhearta leighis choisctheacha agus do phróisis agus do sheirbhísí roghnaithe cóireála araon. Laistigh de chreat an tionscadail, tá sé beartaithe meastóireacht a dhéanamh ar an modh bunaithe (gníomhaíocht 3) chun feabhas a chur ar phróisis dhiagnóiseacha agus ar bhearta cóireála atá ann cheana i ngrúpaí áirithe galar. Cumhdófar na hearnálacha eolaíochta seo a leanas sa staidéar trasearnála seo a leanas de réir aicmiú ECFE: Bitheolaíocht (1.6), ríomheolaíocht agus faisnéisíocht (1.2), buneolaíochtaí leighis (3.1) agus leigheas cliniciúil (3.2). Cuirfear an tionscadal i gcrích i gcomhar idir Ionad Taighde agus Staidéir Bithleighis na Laitvia agus MGI MGI SIA na Laitvia (40 % den chistiú incháilithe iomlán). Beidh beirt mhac léinn fostaithe (> 25 % FTE) agus eolaí óg (> 25 % FTE) páirteach sa tionscadal. Is é EUR 540540.54 an maoiniú tionscadail incháilithe iomlán lena n-áirítear maoiniú EUR 444810.81 ó CFRE. Cumhdach íseal gach paraiméadar seicheamhaithe géanóim, riosca polaigineach; Cineál 2 diaibéiteas mellitus (Irish)
3 August 2022
0 references
Največji izziv na področju človeške genetike ostaja uporaba številnih genetskih krogov, povezanih s tveganjem kompleksnih bolezni, v klinični praksi in pri razvoju preventivnih strategij. Dokazano je bilo, da je kazalnik poligenetičnega tveganja, ki odraža kumulativne genetske učinke številnih posameznih krogov, zelo uporabna ocena genetskega vpliva bolezni na individualni ravni. Jasno je tudi, da bodo metode, ki temeljijo na sekvenciranju genoma, postale gonilna sila za natančnejšo oceno genetske variabilnosti glede na populacijo, zato priporočamo, da se za celotno sekvenciranje genoma kot možna in stroškovno učinkovita metoda za generiranje genomske referenčne vrednosti za latvijsko prebivalstvo uporablja nizka pokritost. Na ta način je mogoče razviti natančnejšo alternativo za izračun posameznega kazalnika poligenskega tveganja in oceniti njegovo izvajanje v klinični praksi za obvladovanje večfaktorskih in monogenih oblik različnih bolezni. Cilj našega projekta je ustvariti prvo latvijsko poročilo o spremembi genoma in natančno oceniti PRS za populacijsko specifične presnovne bolezni z uporabo nacionalne biobanke – latvijske nacionalne zbirke podatkov genomov – z oblikovanjem funkcionalnega okvira za personaliziran program preprečevanja in zdravljenja, ki temelji na -omiki v Latviji. Projekt bo pomembno vplival na nadaljnji razvoj medicine na osnovi genomike v Latviji, sredstva, ustvarjena v okviru tega projekta, pa bodo na voljo tudi drugim raziskovalcem. Natančneje, poglobljeno bomo preučevali sladkorno kohorto in vzpostavili potrjene optimalne kazalnike poligenskega tveganja za sladkorno bolezen tipa 2 in druge presnovne parametre ter te informacije uporabili za iskanje novih biomarkerjev ali potencialnih podskupin bolnikov, ki bi imeli koristi od genetike. Projekt sledi sklopu RIS3 „Industrije, ki imajo pomemben horizontalni vpliv na gospodarsko preobrazbo in njen prispevek k gospodarstvu“ na področju biomedicine, medicinskih tehnologij, biofarmacevtike in biofarmacevtike 72.11. Pričakovani rezultati projekta lahko vplivajo na področje zdravja „Druga zdravstvena dejavnost“, NACE 86.90.Načrtovani projekt ustreza kategoriji industrijskih raziskav na ravni tehnološke pripravljenosti 3 (TRL 3): Poskusni preskus koncepta: Začele so se raziskave in razvoj (analitične/laboratorijske študije) za potrditev projekcij za negospodarske komponente tehnologije. Projekt ne bo izvajal temeljnih raziskav, načrtovane dejavnosti pa predvidevajo le izboljšanje temeljnih odkritij in njihovo uporabo za razvoj novih praktično uporabnih metod. Kot rezultat dejavnosti projekta bo oblikovana latvijska genomska referenčna plošča (ukrep 1), ki bo omogočila optimizacijo algoritma genske variacije (ukrep 2) – novo nekomercialno zdravljenje in diagnostično metodo za izračun natančnega kazalnika poligenetičnega tveganja za različne bolezni, kar je glavni dosežek tega projekta. Takšno optimizacijo je mogoče doseči le z izvedbo industrijske študije pri latvijskem prebivalstvu in ne z uporabo podatkov, pridobljenih pri drugih populacijah. Ta metoda bo zagotovila potrebno znanje in spretnosti za preventivne ukrepe medicine ter postopke in storitve za izbiro zdravljenja. V okviru projekta se načrtuje ocena uveljavljene metode (ukrep 3) za izboljšanje že obstoječih diagnostičnih procesov in ukrepov zdravljenja v nekaterih skupinah bolezni. Ta medsektorska študija zajema naslednje znanstvene sektorje v skladu s klasifikacijo OECD: Biologija (1.6), računalništvo in informatika (1.2), osnovne medicinske vede (3.1) in klinična medicina (3.2).Projekt se bo izvajal v sodelovanju z Latvijskim biomedicinskim raziskovalnim in študijskim centrom ter SIA Latvia MGI Tech (40 % vseh upravičenih sredstev). Projekt bo vključeval dva zaposlena študenta (> 25 % EPDČ) in mladega znanstvenika (> 25 % EPDČ). Projekt bo trajal 33 mesecev od 1. marca 2021. Skupno upravičeno financiranje projektov znaša 540 540,54 EUR, vključno s 444 810,81 EUR sredstev iz ESRR. Nizka pokritost vseh genomskih zaporedij, poligenetskih parametrov tveganja; Sladkorna bolezen tipa 2 (Slovenian)
3 August 2022
0 references
Най-голямото предизвикателство в човешката генетика остава прилагането на многобройните генетични кръгове, свързани с риска от сложни заболявания, в клиничната практика и в разработването на стратегии за превенция. Доказано е, че полигенетичният показател за риск, отразяващ кумулативния генетичен ефект на много отделни кръгове, е много полезна оценка на генетичното въздействие на заболяването на индивидуално ниво. Ясно е също така, че методите, основани на цялото секвениране на генома, ще се превърнат в движеща сила за по-точна и специфична за популацията оценка на генетичната променливост, поради което препоръчваме да се използва ниско покритие на всички геномни секвенции като възможен и рентабилен метод за генериране на геномна референция за населението на Латвия. По този начин е възможно да се разработи по-точна алтернатива за изчисляване на индивидуален полигенетичен показател за риск и да се оцени прилагането му в клиничната практика за управление на многофакторни и моногенни форми на различни заболявания. Целта на нашия проект е да създадем първия латвийски доклад за генома и да оценим точната PRS на специфичните за населението метаболитни заболявания, като използваме националната биобанка — латвийската национална геномна база данни ресурс — чрез създаване на функционална рамка за персонализирана програма за профилактика и лечение, базирана на -омика в Латвия. Проектът ще окаже значително въздействие върху по-нататъшното развитие на медицината, основана на геномиката, в Латвия, а ресурсите, създадени в рамките на този проект, ще бъдат на разположение и на други изследователи. По-конкретно, ще проучим диабетната кохорта в дълбочина и ще установим валидирани оптимални полигенетични рискови показатели за диабет тип 2 и други метаболитни параметри и ще използваме тази информация за търсене на нови биомаркери или потенциални подгрупи пациенти, които биха се възползвали от генетиката.Проектът следва направлението RIS3 „Индустриални продукти, които имат значително хоризонтално въздействие върху икономическата трансформация и нейния принос към икономиката“ в областта на биомедицината, медицинските технологии, биофармацевтиката и биофармацевтиката 72.11. Очакваните резултати от проекта могат да окажат въздействие върху областта на здравеопазването „Други здравни дейности“, NACE 86.90. Планираният проект съответства на категорията индустриални изследвания на ниво технологична готовност 3 (TRL 3): Експериментално изпитване на концепцията: Започна научноизследователска и развойна дейност (аналитични/лабораторни проучвания), за да се валидират прогнозите за неикономически компоненти на технологията. Проектът няма да извършва фундаментални изследвания и планираните дейности предвиждат само подобряване и използване на фундаментални открития за разработването на нови практически приложими методи. В резултат на дейностите по проекта ще бъде създаден латвийската референтна група за геномна вариация (действие 1), която ще позволи оптимизиране на алгоритъма за импутация на генетичната вариация (действие 2) — нов нетърговски метод за лечение и диагностика за изчисляване на точен полигенетичен показател за риск за различни заболявания, което е основното постижение на този проект. Такава оптимизация може да се осъществи само чрез провеждане на промишлено проучване на латвийското население, а не чрез използване на данните, получени при други популации. Този метод ще осигури необходимите знания и умения както за превантивните медицински мерки, така и за процесите и услугите за подбор на лечение. В рамките на проекта се планира да се направи оценка на установения метод (действие 3) за подобряване на вече съществуващите диагностични процеси и мерки за лечение при някои групи заболявания. Това междусекторно проучване обхваща следните научни сектори съгласно класификацията на ОИСР: Биология (1.6), компютърни науки и информатика (1.2), основни медицински науки (3.1) и клинична медицина (3.2).Проектът ще бъде осъществен в сътрудничество между латвийския център за биомедицински изследвания и проучвания и SIA Latvia MGI Tech (40 % от общото допустимо финансиране). Проектът ще включва двама студенти, наети на работа (>25 % ЕПРВ) и млад учен (>25 % ЕПРВ). Продължителността на проекта е 33 месеца, считано от 1 март 2021 г. Общият размер на допустимото финансиране на проекти е 540 540,54 EUR, включително 444 810,81 EUR финансиране от ЕФРР. Ниско покритие на всички секвениращи геномни параметри, полигенетични рискови параметри; Захарен диабет тип 2 (Bulgarian)
3 August 2022
0 references
L-akbar sfida fil-ġenetika umana tibqa’ l-applikazzjoni tal-ħafna ċrieki ġenetiċi assoċjati mar-riskju ta’ mard kumpless, fil-prattika klinika u fl-iżvilupp ta’ strateġiji ta’ prevenzjoni. Intwera li l-indikatur tar-riskju poliġenetiku li jirrifletti l-effett ġenetiku kumulattiv ta’ ħafna ċrieki individwali huwa valutazzjoni utli ħafna tal-impatt ġenetiku tal-marda fuq livell individwali. Huwa ċar ukoll li l-metodi bbażati fuq is-sekwenzjar tal-ġenoma kollha se jsiru l-forza mexxejja għal valutazzjoni tal-varjabbiltà ġenetika aktar preċiża u speċifika għall-popolazzjoni, għalhekk nirrakkomandaw l-użu ta’ kopertura baxxa tas-sekwenzjar kollu tal-ġenoma bħala metodu possibbli u kosteffettiv għall-ġenerazzjoni ta’ referenza tal-ġenoma għall-popolazzjoni tal-Latvja. B’dan il-mod huwa possibbli li tiġi żviluppata alternattiva aktar preċiża għall-kalkolu ta’ indikatur tar-riskju poliġenetiku individwali u għall-valutazzjoni tal-implimentazzjoni tiegħu fil-prattika klinika għall-ġestjoni ta’ forom multifattorjali u monoġeniċi ta’ mard differenti. L-għan tal-proġett tagħna huwa li noħolqu l-ewwel rapport ta’ varjazzjoni tal-ġenoma Latvjan u li nevalwaw il-PRS eżatt ta’ mard metaboliku speċifiku għall-popolazzjoni bl-użu tal-bijobank nazzjonali — ir-Riżorsa tal-Bażi tad-Data tal-Ġenoma Nazzjonali Latvjana — billi jinħoloq qafas funzjonali għal programm personalizzat ta’ prevenzjoni u trattament ibbażat fuq -omics fil-Latvja. Il-proġett se jkollu impatt sinifikanti fuq l-iżvilupp ulterjuri tal-mediċina bbażata fuq il-ġenomika fil-Latvja, u r-riżorsi maħluqa fi ħdan dan il-proġett se jkunu disponibbli wkoll għal riċerkaturi oħra. B’mod aktar speċifiku, se nistudjaw il-koorti tad-dijabete fil-fond u nistabbilixxu indikaturi tar-riskju poliġenetiċi ottimali vvalidati għad-dijabete tat-tip 2 u parametri metaboliċi oħra, u nużaw din l-informazzjoni biex infittxu bijomarkaturi ġodda jew sottogruppi potenzjali ta’ pazjenti li jibbenefikaw mill-ġenetika. Il-proġett isegwi l-fergħa RIS3 “Industrijali li għandhom impatt orizzontali sinifikanti fuq it-trasformazzjoni ekonomika u l-kontribut tagħha għall-ekonomija” fil-qasam tal-Bijomediċina, it-teknoloġiji mediċi, il-bijofarmaċewtiċi u l-bijofarmaċewtiċi 72.11. Ir-riżultati mistennija tal-proġett jista’ jkollhom impatt fuq il-qasam tas-Saħħa “Attività oħra tas-saħħa”, NACE 86.90. Il-proġett ippjanat jikkorrispondi għall-kategorija ta’ riċerka industrijali fil-livell 3 ta’ tħejjija teknoloġika (TRL 3): Test sperimentali tal-kunċett: Ir-riċerka u l-iżvilupp (studji analitiċi/tal-laboratorju) tnedew biex jivvalidaw il-projezzjonijiet għall-komponenti mhux ekonomiċi tat-teknoloġija. Il-proġett mhux se jwettaq riċerka fundamentali u l-attivitajiet ippjanati jipprevedu biss it-titjib u l-użu tal-iskoperti fundamentali li jkunu saru qabel għall-iżvilupp ta’ metodi ġodda prattikament applikabbli. B’riżultat tal-attivitajiet tal-proġett, se jinħoloq panel Latvjan ta’ referenza għall-varjazzjoni ġenomika (azzjoni 1) li se jippermetti l-ottimizzazzjoni tal-algoritmu tal-imputazzjoni tal-varjazzjoni ġenetika (azzjoni 2) — trattament mhux kummerċjali ġdid u metodu dijanjostiku għall-kalkolu ta’ indikatur tar-riskju poliġenetiku preċiż għal diversi mard, li huwa l-kisba ewlenija ta’ dan il-proġett. Tali ottimizzazzjoni tista’ titwettaq biss billi jitwettaq studju industrijali fil-popolazzjoni Latvjana aktar milli billi tintuża d-data miksuba f’popolazzjonijiet oħra. Dan il-metodu se jipprovdi l-għarfien u l-ħiliet meħtieġa kemm għall-miżuri tal-mediċina preventiva kif ukoll għall-proċessi u s-servizzi tal-għażla tat-trattament. Fil-qafas tal-proġett huwa ppjanat li jiġi evalwat il-metodu stabbilit (azzjoni 3) għat-titjib ta’ proċessi dijanjostiċi diġà eżistenti u miżuri ta’ trattament f’xi gruppi ta’ mard. Dan l-istudju transsettorjali għandu jkopri s-setturi xjentifiċi li ġejjin skont il-klassifikazzjoni tal-OECD: Il-bijoloġija (1.6), ix-xjenza tal-kompjuter u l-informatika (1.2), ix-xjenzi mediċi bażiċi (3.1) u l-mediċina klinika (3.2). Il-proġett se jitwettaq f’kooperazzjoni bejn iċ-Ċentru Latvjan għar-Riċerka u l-Istudju Bijomediku u SIA Latvja MGI Tech (40 % tal-finanzjament eliġibbli totali). Il-proġett se jinvolvi żewġ studenti impjegati (>25 % FTE) u xjenzjat żagħżugħ (>25 % FTE). It-tul tal-proġett huwa 33 xahar li jibda mill-1 ta’ Marzu 2021. Il-finanzjament totali eliġibbli tal-proġett huwa ta’ EUR 540540.54 inkluż finanzjament ta’ EUR 444810.81 mill-FEŻR. Kopertura baxxa tas-sekwenzar tal-ġenoma kollha, il-parametri tar-riskju poliġenetiku; Dijabete mellitus ta’ Tip 2 (Maltese)
3 August 2022
0 references
O maior desafio na genética humana continua sendo a aplicação dos muitos círculos genéticos associados ao risco de doenças complexas, na prática clínica e no desenvolvimento de estratégias de prevenção. Foi demonstrado que o indicador de risco poligenético que reflete o efeito genético cumulativo de muitos círculos individuais é uma avaliação muito útil do impacto genético da doença a nível individual. Também é claro que os métodos ganzas em toda a sequenciação do genoma se tornarão a força motriz para uma avaliação da variabilidade genética mais precisa e específica da população, portanto, recomendamos a utilização de baixa cobertura, todos os sequenciamento do genoma como um método possível e eficaz em termos de custos para a geração de referência do genoma para a população da Letónia. Dessa forma, é possível desenvolver uma alternativa mais precisa para calcular um indicador de risco poligenético individual e avaliar sua implementação na prática clínica para o manejo de formas multifatoriais e monogênicas de diferentes doenças. O objetivo do nosso projeto é criar o primeiro relatório de variação do genoma letão e avaliar o PRS exato de doenças metabólicas específicas da população utilizando o biobanco nacional — o recurso de base de dados genoma nacional letão — através da criação de um quadro funcional para um programa personalizado de prevenção e tratamento ganza na -omics na Letónia. O projeto terá um impacto significativo no desenvolvimento da medicina baseada na genómica na Letónia e os recursos criados no âmbito deste projeto também estarão à disposição de outros investigadores. Mais especificamente, estudaremos a coorte de diabetes em profundidade e estabeleceremos indicadores de risco poligenéticos ideais validados para diabetes tipo 2 e outros parâmetros metabólicos, e usaremos essas informações para buscar novos biomarcadores ou potenciais subgrupos de pacientes que se beneficiariam da genética. O projeto segue a vertente RIS3 «Industrials que têm um impacto horizontal significativo na transformação econômica e sua contribuição para a economia» no campo da Biomedicina, tecnologias médicas, biofármacos e biofármacos 72.11. Os resultados esperados do projeto podem ter impacto no domínio da saúde «Outra atividade no domínio da saúde», NACE 86.90.O projeto planeado corresponde à categoria de investigação industrial ao nível de preparação tecnológica 3 (TRL 3): Teste experimental do conceito: A investigação e o desenvolvimento (analíticos/laboratoriais) foram lançados para validar projeções para componentes não económicos da tecnologia. O projeto não realizará investigação fundamental e as atividades planeadas apenas preveem a melhoria das descobertas fundamentais anteriormente realizadas e a sua utilização para o desenvolvimento de novos métodos de aplicação prática. Em resultado das atividades do projeto, será criado um painel de referência de variação genómica (ação 1) da Letónia, que permitirá otimizar o algoritmo de imputação da variação genética (ação 2) — um novo método de tratamento e diagnóstico não comercial para o cálculo de um indicador de risco poligenético preciso para várias doenças, que constitui a principal realização deste projeto. Esta otimização só pode ser realizada através da realização de um estudo industrial na população letã, em vez de utilizar os dados obtidos noutras populações. Este método proporcionará os conhecimentos e as competências necessários tanto para as medidas de medicina preventiva como para os processos e serviços de seleção do tratamento. No âmbito do projeto, está previsto avaliar o método estabelecido (ação 3) para melhorar os processos de diagnóstico e as medidas de tratamento já existentes em alguns grupos de doenças. Este estudo intersetorial deve abranger os seguintes setores científicos, de acordo com a classificação da OCDE: Biologia (1.6), informática e informática (1.2), ciências médicas básicas (3.1) e medicina clínica (3.2).O projeto será realizado em cooperação entre o Centro de Estudos e Investigação Biomédica da Letónia e a SIA Latvia MGI Tech (40 % do financiamento total elegível). O projeto envolverá dois estudantes empregados (>25 % ETI) e um jovem cientista (>25 % ETI). A duração do projeto é de 33 meses a partir de 1 de março de 2021. O financiamento total elegível do projeto é de 540 540,54 EUR, incluindo 444 810,81 EUR de financiamento do FEDER. Baixa cobertura, todos os sequenciamento do genoma, parâmetros de risco poligenéticos; Diabetes mellitus tipo 2 (Portuguese)
3 August 2022
0 references
Den største udfordring inden for humangenetik er fortsat anvendelsen af de mange genetiske kredse, der er forbundet med risikoen for komplekse sygdomme, i klinisk praksis og i udviklingen af forebyggelsesstrategier. Det er blevet påvist, at den polygenetiske risikoindikator, der afspejler mange individuelle cirklers kumulative genetiske virkning, er en meget nyttig vurdering af sygdommens genetiske virkninger på individuelt niveau. Det er også klart, at metoder baseret på al genomsekventering vil blive drivkraften i en mere præcis og befolkningsspecifik vurdering af genetisk variabilitet, og derfor anbefaler vi, at al genomsekventering med lav dækning anvendes som en mulig og omkostningseffektiv metode til generering af genomreferencer for Letlands befolkning. På denne måde er det muligt at udvikle et mere præcist alternativ til at beregne en individuel polygenetisk risikoindikator og vurdere dens gennemførelse i klinisk praksis til håndtering af multifaktorielle og monogene former for forskellige sygdomme. Formålet med vores projekt er at skabe den første lettiske genom variation rapport og at evaluere den nøjagtige PRS af befolkningsspecifikke metaboliske sygdomme ved hjælp af den nationale biobank — den lettiske National Genome Database Resource — ved at skabe en funktionel ramme for personlig forebyggelse og behandling program baseret på -omics i Letland. Projektet vil have en betydelig indvirkning på den videre udvikling af genomforskningsbaseret medicin i Letland, og de ressourcer, der skabes i forbindelse med dette projekt, vil også være tilgængelige for andre forskere. Mere specifikt vil vi studere diabeteskohorte i dybden og etablere validerede optimale polygenetiske risikoindikatorer for type 2-diabetes og andre metaboliske parametre, og bruge disse oplysninger til at søge efter nye biomarkører eller potentielle undergrupper af patienter, der kunne drage fordel af genetik. Projektet følger RIS3-delen "Industrier, der har en betydelig horisontal indvirkning på den økonomiske omstilling og dens bidrag til økonomien" inden for biomedicin, medicinske teknologier, biofarmaceutiske lægemidler og biofarmaceutiske lægemidler 72.11. Projektets forventede resultater kan have indvirkning på sundhedsområdet "Andre sundhedsaktiviteter", NACE 86.90.Det planlagte projekt svarer til kategorien industriel forskning på teknologiberedskabsniveau 3 (TRL 3): Eksperimentel test af konceptet: Der er iværksat forskning og udvikling (analytiske undersøgelser/laboratorieundersøgelser) for at validere fremskrivninger for ikke-økonomiske komponenter i teknologien. Projektet vil ikke udføre grundforskning, og de planlagte aktiviteter tager kun sigte på at forbedre grundlæggende opdagelser og anvende dem til udvikling af nye praktisk anvendelige metoder. Som et resultat af projektets aktiviteter vil der blive oprettet et lettisk referencepanel for genomisk variation (foranstaltning 1), som vil gøre det muligt at optimere den genetiske imputationsalgoritme (aktion 2) — en ny ikke-kommerciel behandlings- og diagnostisk metode til beregning af en præcis polygenetisk risikoindikator for forskellige sygdomme, som er det vigtigste resultat af dette projekt. En sådan optimering kan kun opnås ved at gennemføre en industriel undersøgelse af den lettiske befolkning i stedet for at anvende data fra andre befolkningsgrupper. Denne metode vil give den nødvendige viden og færdigheder til både forebyggende medicinske foranstaltninger og behandlingsudvælgelsesprocesser og -tjenester. Inden for rammerne af projektet er det planlagt at evaluere den etablerede metode (foranstaltning 3) til forbedring af allerede eksisterende diagnostiske processer og behandlingsforanstaltninger i visse grupper af sygdomme. Denne tværsektorielle undersøgelse skal omfatte følgende videnskabelige sektorer i henhold til OECD-klassifikationen: Biologi (1.6), datalogi og informatik (1.2), grundlæggende lægevidenskab (3.1) og klinisk medicin (3.2). Projektet vil blive gennemført i samarbejde mellem Letlands biomedicinske forsknings- og undersøgelsescenter og SIA Latvia MGI Tech (40 % af den samlede støtteberettigede støtte). Projektet vil omfatte to studerende, der er ansat (>5 % fuldtidsækvivalenter) og en ung videnskabsmand (>5 % FTE). Projektets varighed er 33 måneder fra den 1. marts 2021. Den samlede støtteberettigede projektfinansiering beløber sig til 540 540,54 EUR, herunder 444 810,81 EUR fra EFRU. Lav dækning alle genomsekventering, polygenetiske risikoparametre Type 2-diabetes mellitus (Danish)
3 August 2022
0 references
Cea mai mare provocare în genetica umană rămâne aplicarea numeroaselor cercuri genetice asociate cu riscul de boli complexe, în practica clinică și în dezvoltarea strategiilor de prevenire. S-a demonstrat că indicatorul de risc poligenetic care reflectă efectul genetic cumulativ al multor cercuri individuale este o evaluare foarte utilă a impactului genetic al bolii la nivel individual. De asemenea, este clar că metodele bazate pe toate secvențierea genomului vor deveni forța motrice pentru o evaluare a variabilității genetice mai precisă și specifică populației; prin urmare, recomandăm utilizarea secvențierii genomului cu acoperire redusă ca metodă posibilă și rentabilă de generare a referinței genomului pentru populația Letoniei. În acest fel, este posibil să se dezvolte o alternativă mai precisă pentru a calcula un indicator de risc poligenetic individual și pentru a evalua punerea sa în aplicare în practica clinică pentru gestionarea formelor multifactoriale și monogenice ale diferitelor boli. Scopul proiectului nostru este de a crea primul raport leton de variație a genomului și de a evalua PRS exact al bolilor metabolice specifice populației utilizând biobank-ul național – resursa bazei de date naționale a genomului – prin crearea unui cadru funcțional pentru un program personalizat de prevenire și tratament bazat pe -omică în Letonia. Proiectul va avea un impact semnificativ asupra dezvoltării ulterioare a medicinei bazate pe genomică în Letonia, iar resursele create în cadrul acestui proiect vor fi disponibile și altor cercetători. Mai precis, vom studia cohorta diabetului în profunzime și vom stabili indicatori de risc poligenetic optimi validați pentru diabetul de tip 2 și alți parametri metabolici, și vom utiliza aceste informații pentru a căuta noi biomarkeri sau subgrupuri potențiale de pacienți care ar beneficia de genetică.Proiectul urmează componenta RIS3 „Industrii care au un impact orizontal semnificativ asupra transformării economice și a contribuției sale la economie” în domeniul biomedicinei, tehnologiilor medicale, biofarmaceuticelor și biofarmaceuticelor 72.11. Rezultatele preconizate ale proiectului pot avea un impact asupra domeniului sănătății „Alte activități în domeniul sănătății”, NACE 86.90.Proiectul planificat corespunde categoriei de cercetare industrială la nivelul de pregătire tehnologică 3 (TRL 3): Testarea experimentală a conceptului: Cercetarea și dezvoltarea (studii analitice/de laborator) au fost lansate pentru a valida proiecțiile pentru componentele neeconomice ale tehnologiei. Proiectul nu va desfășura activități de cercetare fundamentală, iar activitățile planificate au în vedere doar îmbunătățirea descoperirilor fundamentale realizate anterior și utilizarea pentru dezvoltarea de noi metode practic aplicabile. Ca urmare a activităților proiectului, va fi creat un panou leton de referință pentru variația genomică (acțiunea 1) care va permite optimizarea algoritmului de imputare a variației genetice (acțiunea 2) – o nouă metodă de tratament și diagnosticare necomercială pentru calcularea unui indicator precis de risc poligenetic pentru diverse boli, care reprezintă principala realizare a acestui proiect. O astfel de optimizare poate fi realizată numai prin efectuarea unui studiu industrial în rândul populației letone, mai degrabă decât prin utilizarea datelor obținute la alte populații. Această metodă va oferi cunoștințele și competențele necesare atât pentru măsurile de medicină preventivă, cât și pentru procesele și serviciile de selecție a tratamentelor. În cadrul proiectului se prevede evaluarea metodei stabilite (acțiunea 3) pentru îmbunătățirea proceselor de diagnosticare deja existente și a măsurilor de tratament în anumite grupuri de boli. Acest studiu transsectorial acoperă următoarele sectoare științifice în conformitate cu clasificarea OCDE: Biologie (1.6), informatică și informatică (1.2), științe medicale de bază (3.1) și medicină clinică (3.2). Proiectul se va derula în cooperare între Centrul de Cercetare și Studiu Biomedical din Letonia și SIA Letonia MGI Tech (40 % din totalul finanțării eligibile). Proiectul va implica doi studenți angajați (>25 % ENI) și un tânăr om de știință (>25 % ENI). Durata proiectului este de 33 de luni începând cu 1 martie 2021. Finanțarea totală eligibilă a proiectelor este de 540 540,54 EUR, incluzând 444 810,81 EUR finanțare din FEDR. Acoperire redusă toate secvențierea genomului, parametrii de risc poligenetic; Diabet zaharat de tip 2 (Romanian)
3 August 2022
0 references
Den största utmaningen inom humangenetik är fortfarande tillämpningen av de många genetiska kretsar som är förknippade med risken för komplexa sjukdomar, i klinisk praxis och i utvecklingen av förebyggande strategier. Det har visats att den polygenetiska riskindikatorn som återspeglar den kumulativa genetiska effekten av många enskilda cirklar är en mycket användbar bedömning av sjukdomens genetiska påverkan på individnivå. Det står också klart att metoder baserade på all genomsekvensering kommer att bli drivkraften för en mer exakt och populationsspecifik bedömning av genetisk variabilitet, och därför rekommenderar vi att man använder låg täckning av all genomsekvensering som en möjlig och kostnadseffektiv metod för att generera genomreferens för Lettlands befolkning. På detta sätt är det möjligt att utveckla ett mer exakt alternativ för att beräkna en individuell polygenetisk riskindikator och att bedöma dess tillämpning i klinisk praxis för hantering av multifaktoriella och monogena former av olika sjukdomar. Syftet med vårt projekt är att skapa den första lettiska genomvariationsrapporten och att utvärdera den exakta PRS av populationsspecifika metaboliska sjukdomar med hjälp av den nationella biobanken – Lettlands nationella genomdatabasresurs – genom att skapa en funktionell ram för individanpassade förebyggande och behandlingsprogram baserat på -omik i Lettland. Projektet kommer att ha en betydande inverkan på vidareutvecklingen av genomikbaserad medicin i Lettland, och de resurser som skapas inom detta projekt kommer också att vara tillgängliga för andra forskare. Mer specifikt kommer vi att studera diabeteskohort på djupet och fastställa validerade optimala polygenetiska riskindikatorer för typ 2-diabetes och andra metaboliska parametrar, och använda denna information för att söka efter nya biomarkörer eller potentiella undergrupper av patienter som skulle dra nytta av genetik.Projektet följer RIS3-delen ”Industrier som har en betydande horisontell inverkan på ekonomisk omvandling och dess bidrag till ekonomin” inom biomedicin, medicinsk teknik, biofarmaceutiska läkemedel och biofarmaceutiska läkemedel 72.11. De förväntade resultaten av projektet kan påverka hälsoområdet ”Övrig hälsoverksamhet”, Nace 86.90.Det planerade projektet motsvarar kategorin industriell forskning på teknisk mognadsnivå 3 (TRL 3): Försökstest av konceptet: Forskning och utveckling (analytiska studier/laboratoriestudier) har inletts för att validera prognoser för icke-ekonomiska komponenter i tekniken. Projektet kommer inte att bedriva grundforskning och de planerade aktiviteterna avser endast tidigare gjorda förbättringar av upptäckter och användning för utveckling av nya praktiskt tillämpliga metoder. Som ett resultat av projektets verksamhet kommer en lettisk referenspanel för genomvariation (åtgärd 1) att inrättas, vilket kommer att möjliggöra optimering av den genetiska variationens imputationsalgoritm (åtgärd 2) – en ny icke-kommersiell behandlings- och diagnostisk metod för beräkning av en exakt polygenetisk riskindikator för olika sjukdomar, vilket är det viktigaste resultatet av detta projekt. En sådan optimering kan endast uppnås genom en industriell undersökning av den lettiska befolkningen i stället för att använda de uppgifter som erhållits från andra populationer. Denna metod kommer att ge de kunskaper och färdigheter som krävs för både förebyggande medicinska åtgärder och processer och tjänster för behandlingsval. Inom ramen för projektet planeras en utvärdering av den etablerade metoden (åtgärd 3) för förbättring av befintliga diagnostiska processer och behandlingsåtgärder i vissa grupper av sjukdomar. Denna sektorsövergripande studie ska omfatta följande vetenskapliga sektorer enligt OECD:s klassificering: Biologi (1.6), datavetenskap och informatik (1.2), grundläggande medicinska vetenskaper (3.1) och klinisk medicin (3.2). Projektet kommer att genomföras i samarbete mellan Lettlands centrum för biomedicinsk forskning och studier och SIA Latvia MGI Tech (40 % av den totala stödberättigande finansieringen). Projektet kommer att omfatta två studenter (>25 % heltidsekvivalenter) och en ung forskare (>25 % heltidsekvivalenter). Projektets varaktighet är 33 månader från och med den 1 mars 2021. Den totala stödberättigande projektfinansieringen uppgår till 540 540,54 EUR, inklusive 444 810,81 EUR från Eruf. Låg täckning av alla genomsekvensering, polygenetiska riskparametrar; Typ 2 diabetes mellitus (Swedish)
3 August 2022
0 references
Rātsupītes iela 1 k-1, Rīga, LV-1067
0 references
Lidostas parks, Mārupes pag., Mārupes nov., LV-2167
0 references
Identifiers
1.1.1.1/20/A/126
0 references