Research into the causal factors of rare hereditary diseases using a full genome sequencing approach (Q3056428)
Jump to navigation
Jump to search
Project Q3056428 in Latvia
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Research into the causal factors of rare hereditary diseases using a full genome sequencing approach |
Project Q3056428 in Latvia |
Statements
374,918.54 Euro
0 references
648,648.0 Euro
0 references
57.8 percent
0 references
1 April 2019
0 references
31 March 2022
0 references
Atvasināta publiska persona "Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centrs"
0 references
56°58'59.81"N, 24°1'53.44"E
0 references
Projekta vispārīgais mērķis ir uzlabot sabiedrības veselību, uzlabojot zināšanas par retās pārmantotās slimības izraisošajiem ģenētiskajiem faktoriem un uzlabojot to diagnostiku. Projekta specifiskais mērķis ir identificēt jaunus ģenētiskos faktorus kā slimības cēloņus pacientiem ar retajām pārmantotājām slimībām, kuriem patogēnie varianti līdz šim nav identificēti ar klasiskajām ģenētiskās analīzes metodēm, piemēram, salīdzinošo genoma hibridizāciju, gēnu paneļu un pilna eksoma masīvo paralēlo sekvencēšanu.Iesniegtais projekts, saskaņā ar OECD zinātņu nozaru FORD (Fields of Research and Development) klasifikāciju, atbilst zinātnes nozarēm 1.6. Bioloģijas zinātne, 3.2. Klīniskā medicīna un 3.4. Medicīnas biotehnoloģija. Projekta iesniedzēja klasifikācija, atbilstoši NACE: 72.11 “Pētījumu un eksperimentālo izstrāžu veikšana biotehnoloģijā”.Projekta mērķis atbilst Latvijas Viedās specializācijas stratēģijas prioritātei, tas veicina nozaru ar nozīmīgu horizontālo ietekmi un ieguldījumu tautsaimniecības transformācijā attīstību un darbojas tās 6.prioritātē - attīstīta zināšanu bāze un cilvēkkapitāls viedās specializācijas jomā (2) biomedicīnā, medicīnas tehnoloģijās, biofarmācijā un biotehnoloģijās.Projekts ir paredzēts kā rūpnieciskais pētījums.Projekta ietvaros īstenotajām darbībām nav saimniecisks raksturs, saskaņā ar MK noteikumu apakšpunktu 17.1.1.: projektu īsteno zinātniska institūcija, sadarbībā ar komersantu Latvia MGI Tech SIA, projektā īstenojamās darbības ir zinātniskā darbība un zināšanu pārnese, projekta ietvaros tiks nodrošināta pētniecības rezultātu publiska pieejamība.Mērķa sasniegšanai plānotie atbalsta pasākumi ir pētniecība, ar pētniecības rezultātu publiskās pieejamības nodrošināšanu publikāciju veidā, kā arī pacientu pilna genoma analīžu iegūto datu pieejamība turpmākiem pētījumiem (anonimizētā formā). Projekta mērķa sasniegšanai ir paredzētas sekojošas aktivitātes:1.Izstrādāt kritērijus reto pārmantoto slimību pacientu atlasei un iesaistīt tos projektā. Projektā tiks iesaistīti tikai pacienti, kuriem jau ir veikta plaša ģenētiskā izmeklēšana, izmantojot gēnu paneļu vai pilna eksoma masīvo paralēlo sekvencēšanu, bet kuriem nav uzstādīta diagnoze, vai nav atrasti izraisošie ģenētiskie faktori.2.Veikt atlasīto pacientu pilna genoma sekvencēšanu (WGS), un iegūto datu bioinformātisko analīzi. 3.Veikt ar WGS metodi identificēto ģenētisko variantu validāciju un interpretāciju, izmantojot pieejamos zinātniskās informācijas avotus (publikācijas, ģenētisko variantu un medicīniskās datubāzes, kā arī datubāzes par pieejamajiem dzīvnieku modeļiem).Pētījumam tiks izmantoti jaunākie inovatīvo tehnoloģiju risinājumi, ko piedāvā biomedicīnas, biotehnoloģiju un bioinformātikas nozares. Projekta īstenošanas ilgums ir 36 mēneši (01.04.2019.līdz 31.03.2022.).Projekta plānotās attiecināmās izmaksas ir 648 648,00 euro.Atslēgvārdi: retās slimības, WGS, slimību izraisošie ģenētiskie elementi (Latvian)
0 references
The general objective of the project is to improve public health by improving knowledge of genetic factors causing rare hereditary diseases and improving their diagnosis. The specific objective of the project is to identify new genetic factors as causes of the disease in patients with rare hereditary diseases for whom pathogens have not yet been identified by classical genetic analysis methods, such as comparative genome hybridisation, gene panels and full exoma extensive parallel sequencing.The submitted project, according to the OECD Science Sector Ford classification, corresponds to fields of science 1.6. Biology, 3.2. Clinical medicine and 3.4. Medical biotechnology. Classification of the project applicant according to NACE: 72.11 “Research and experimental development in biotechnology”.The aim of the project corresponds to the priority of the Latvian Smart Specialisation Strategy, it promotes the development of sectors with significant horizontal impact and investment in economic transformation and operates in its 6th priority – developed knowledge base and human capital in the field of smart specialisation (2) in biomedicine, medical technologies, biopharmaceuticals and biotechnology.The project is intended as an industrial research. The project is implemented by a scientific institution, in cooperation with the merchant Latvia MGI Tech SIA, the activities carried out in the project are scientific activities and knowledge transfer, and public access to research results will be ensured within the framework of the project.The planned support measures for reaching the target are research, with the provision of public access to research results in the form of publications, as well as full availability of data obtained from genome analyses of patients for further research (anonymised form). In order to achieve the project goal the following activities are envisaged:1.Develop criteria for the selection of patients with rare hereditary diseases and involve them in the project. The project will only involve patients who have already undergone extensive genetic examination using a gene panel or full exoma extensive parallel sequencing, but who have no diagnosis or no genetic factors found.2.To encourage full genome sequencing (WGS) of selected patients and bioinformatic analysis of the data obtained. 3.Provide validation and interpretation of genetic variants identified by the WGS method using available sources of scientific information (publications, genetic variants and medical databases, as well as databases on available animal models).The research will use the latest innovative technology solutions offered by biomedical, biotechnology and bioinformatics sectors. Project implementation duration is 36 months (01.04.2019 to 31.03.2022).The project’s planned eligible costs are EUR 648648.00. Rare diseases, WGS, disease-causing genetic elements (English)
15 July 2021
0.6219710057675788
0 references
L’objectif général du projet est d’améliorer la santé publique en améliorant les connaissances et le diagnostic des facteurs génétiques à l’origine de maladies héréditaires rares. L’objectif spécifique du projet est d’identifier de nouveaux facteurs génétiques comme causes de la maladie chez les patients atteints de maladies héréditaires rares, pour lesquels des variantes pathogènes n’ont pas encore été identifiées par des méthodes classiques d’analyse génétique telles que l’hybridation comparative du génome, les panneaux génétiques et le séquençage parallèle massif d’Exoma complet. Le projet proposé, selon la classification des domaines scientifiques FORD de l’OCDE (champs de recherche et de développement), est conforme aux disciplines scientifiques 1.6. Biologie, 3.2. Médecine clinique et 3.4. Biotechnologie médicale. Classification du demandeur de projet selon la NACE: 72.11 «Performance de la recherche et du développement expérimental en biotechnologie». L’objectif du projet correspond à la priorité de la stratégie lettone de spécialisation intelligente, il promeut le développement de secteurs ayant un impact horizontal significatif et une contribution à la transformation de l’économie et opère dans le cadre de sa priorité 6 — une base de connaissances et un capital humain développés dans le domaine de la spécialisation intelligente (2) dans les domaines de la biomédecine, des technologies médicales, des biopharmaceutiques et des biotechnologies. Le projet est destiné à la recherche industrielle. Les activités mises en œuvre dans le cadre du projet ne sont pas de nature économique, conformément au sous-paragraphe 17.1.1 du règlement du Cabinet: le projet est mis en œuvre par une institution scientifique, en coopération avec le Négociant Lettonie MGI Tech SIA, les activités à mener dans le cadre du projet sont des activités scientifiques et le transfert de connaissances; dans le cadre du projet, l’accès du public aux résultats de la recherche sera assuré. Les mesures de soutien prévues sont la recherche, la disponibilité publique des résultats de la recherche sous forme de publications, ainsi que la disponibilité complète des données d’analyse du génome des patients pour la poursuite de la recherche (forme anonymisée). Afin d’atteindre l’objectif du projet, les critères suivants sont envisagés pour la sélection des patients atteints de maladies héréditaires rares et pour les associer au projet. Le projet ne concernera que les patients qui ont déjà fait l’objet d’un examen génétique approfondi à l’aide d’un panel génétique ou d’un séquençage parallèle massif d’Exoma, mais qui n’ont pas été diagnostiqués ou qui n’ont pas trouvé de facteurs génétiques sous-jacents.2.Conduisez le séquençage du génome complet (WGS) des patients sélectionnés et l’analyse bioinformatique des données qui en résultent. 3.Conduire la validation et l’interprétation des options génétiques identifiées par la méthode WGS en utilisant les sources d’information scientifiques disponibles (publications, options génétiques et bases de données médicales, ainsi que des bases de données sur les modèles animaux disponibles).L’étude utilisera les dernières solutions technologiques innovantes offertes par les industries biomédicale, biotechnologique et bioinformatique. La durée du projet est de 36 mois (du 01.04.2019 au 31.03.2022).Les coûts éligibles prévus du projet s’élèvent à 648 648,00 EUR. maladies rares, WGS, Éléments génétiques causant la maladie (French)
25 November 2021
0 references
Allgemeines Ziel des Projekts ist die Verbesserung der öffentlichen Gesundheit durch Verbesserung des Wissens und der Diagnose genetischer Faktoren, die seltene Erbkrankheiten verursachen. Spezifisches Ziel des Projekts ist es, neue genetische Faktoren als Ursachen für die Krankheit bei Patienten mit seltenen Erbkrankheiten zu identifizieren, für die noch keine Erregervarianten durch klassische genetische Analysemethoden wie vergleichende Genom-Hybridisierung, Genpanels und massive parallele Sequenzierung kompletter Exoma identifiziert wurden. Das vorgeschlagene Projekt entspricht der Klassifizierung der Wissenschaftsfelder der OECD FORD (Fields of Research and Development) im Einklang mit den wissenschaftlichen Disziplinen 1.6. Biologie, 3.2. Klinische Medizin und 3.4. Medizinische Biotechnologie. Klassifizierung des Projektantragstellers nach NACE: 72.11 „Durchführung von Forschung und experimenteller Entwicklung in der Biotechnologie“. Das Ziel des Projekts entspricht der Priorität der lettischen Strategie für intelligente Spezialisierung, fördert die Entwicklung von Sektoren mit erheblichen horizontalen Auswirkungen und Beitrag zur Transformation der Wirtschaft und arbeitet in ihrer Priorität 6 – eine entwickelte Wissensbasis und Humankapital im Bereich der intelligenten Spezialisierung (2) in den Bereichen Biomedizin, Medizintechnik, Biopharmazeutika und Biotechnologien. Das Projekt ist als industrielle Forschung gedacht. Die im Rahmen des Projekts durchgeführten Aktivitäten sind nicht wirtschaftlicher Art gemäß Unterabsatz 17.1.1 der Kabinettsverordnung: das Projekt wird von einer wissenschaftlichen Einrichtung in Zusammenarbeit mit dem Händler Lettland MGI Tech SIA durchgeführt. Die im Rahmen des Projekts durchzuführenden Aktivitäten sind wissenschaftliche Aktivitäten und Wissenstransfer; im Rahmen des Projekts wird der Zugang der Öffentlichkeit zu Forschungsergebnissen gewährleistet. Die geplanten Fördermaßnahmen sind Forschung, mit öffentlicher Verfügbarkeit von Forschungsergebnissen in Form von Veröffentlichungen, sowie die vollständige Verfügbarkeit von Daten zur Patientengenomanalyse für weitere Forschung (anonymisierte Form). Um das Ziel des Projekts zu erreichen, sind folgende Kriterien für die Auswahl von Patienten mit seltenen erblichen Erkrankungen und deren Einbeziehung in das Projekt vorgesehen. Das Projekt umfasst nur Patienten, die bereits eine umfassende genetische Untersuchung mit Genpanel oder vollständigem Exoma massiver paralleler Sequenzierung durchlaufen haben, die aber nicht diagnostiziert wurden oder keine zugrunde liegenden genetischen Faktoren gefunden wurden.2.Enthalten Sie die vollständige Genomsequenzierung (WGS) der ausgewählten Patienten und die bioinformatische Analyse der resultierenden Daten. 3.Verhalten Sie die Validierung und Interpretation genetischer Optionen, die nach der WGS-Methode unter Verwendung verfügbarer wissenschaftlicher Informationsquellen (Veröffentlichungen, genetische Optionen und medizinische Datenbanken sowie Datenbanken zu verfügbaren Tiermodellen) identifiziert wurden. Die Studie wird die neuesten innovativen Technologielösungen der biomedizinischen, biomedizinischen und bioinformatischen Industrie nutzen. Die Projektlaufzeit beträgt 36 Monate (01.04.2019 bis 31.03.2022).Die förderfähigen Kosten des Projekts betragen 648 648,00 EUR. seltene Krankheiten, WGS, genetische Elemente, die Krankheit verursachen (German)
28 November 2021
0 references
De algemene doelstelling van het project is de volksgezondheid te verbeteren door de kennis en diagnose van genetische factoren die zeldzame erfelijke ziekten veroorzaken, te verbeteren. De specifieke doelstelling van het project is het identificeren van nieuwe genetische factoren als oorzaken van de ziekte bij patiënten met zeldzame erfelijke ziekten, voor wie de pathogene varianten nog niet zijn geïdentificeerd door klassieke genetische analysemethoden zoals vergelijkende genoomhybridisatie, genpanelen en massale parallelle sequencing van volledig Exoma. Het voorgestelde project, volgens de classificatie van de wetenschapsgebieden van de OESO FORD (Fields of Research and Development), is in overeenstemming met wetenschappelijke disciplines 1.6. Biologie, 3.2. Klinische geneeskunde en 3.4. Medische biotechnologie. Classificatie van de projectaanvrager volgens de NACE: 72.11 „Prestatie van onderzoek en experimentele ontwikkeling op het gebied van biotechnologie”. De doelstelling van het project komt overeen met de prioriteit van de Letse strategie voor slimme specialisatie, bevordert de ontwikkeling van sectoren met een aanzienlijke horizontale impact en een bijdrage aan de transformatie van de economie en werkt in haar prioriteit 6 — een ontwikkelde kennisbasis en menselijk kapitaal op het gebied van slimme specialisatie (2) op het gebied van biogeneeskunde, medische technologieën, biofarmaceutische producten en biotechnologie. Het project is bedoeld als industrieel onderzoek. De in het kader van het project uitgevoerde activiteiten zijn niet van economische aard, overeenkomstig subparagraaf 17.1.1 van de kabinetsverordening: het project wordt uitgevoerd door een wetenschappelijke instelling, in samenwerking met de koopman Letland MGI Tech SIA, de in het project uit te voeren activiteiten zijn wetenschappelijke activiteiten en kennisoverdracht; in het kader van het project wordt ervoor gezorgd dat het publiek toegang heeft tot onderzoeksresultaten. De geplande ondersteunende maatregelen zijn onderzoek, met publieke beschikbaarheid van onderzoeksresultaten in de vorm van publicaties, alsmede volledige beschikbaarheid van patiëntgenoomanalysegegevens voor verder onderzoek (geanonimiseerde vorm). Om het doel van het project te bereiken, worden de volgende criteria overwogen voor de selectie van patiënten met zeldzame erfelijke ziekten en om hen bij het project te betrekken. Het project zal alleen betrekking hebben op patiënten die reeds uitgebreid genetisch onderzoek hebben ondergaan met behulp van genpanel of volledige Exoma massieve parallelle sequencing, maar die niet zijn gediagnosticeerd, of er zijn geen onderliggende genetische factoren gevonden.2.Deel de volledige genoomsequencing (WGS) van de geselecteerde patiënten en bio-informatische analyse van de resulterende gegevens. 3.Conduct de validatie en interpretatie van genetische opties geïdentificeerd door de WGS-methode met behulp van beschikbare wetenschappelijke informatiebronnen (publicaties, genetische opties en medische databases, evenals databases over beschikbare diermodellen). De studie zal gebruik maken van de nieuwste innovatieve technologie oplossingen aangeboden door de biomedische, biotechnologie en bio-informatica industrie. De duur van het project bedraagt 36 maanden (01.04.2019 tot 31.03.2022).De geplande subsidiabele kosten van het project bedragen 648 648,00 EUR. zeldzame ziekten, WGS, Genetische elementen die ziekte veroorzaken (Dutch)
28 November 2021
0 references
L'obiettivo generale del progetto è migliorare la salute pubblica migliorando la conoscenza e la diagnosi dei fattori genetici che causano malattie ereditarie rare. L'obiettivo specifico del progetto è quello di identificare nuovi fattori genetici come cause della malattia in pazienti affetti da malattie ereditarie rare, per i quali non sono ancora state identificate varianti patologiche mediante metodi di analisi genetica classica quali l'ibridazione del genoma comparativo, i pannelli genici e il sequenziamento parallelo massiccio dell'Esoma completo. Il progetto proposto, secondo la classificazione dei campi scientifici dell'OCSE FORD (Fields of Research and Development), è in linea con le discipline scientifiche 1.6. Biologia, 3.2. Medicina clinica e 3.4. Biotecnologia medica. Classificazione del richiedente del progetto secondo la NACE: 72.11 "Esecuzione della ricerca e dello sviluppo sperimentale in biotecnologia". L'obiettivo del progetto corrisponde alla priorità della strategia lettone di specializzazione intelligente, promuove lo sviluppo di settori con un impatto orizzontale significativo e un contributo alla trasformazione dell'economia e opera nella sua priorità 6 — una base di conoscenze sviluppata e capitale umano nel campo della specializzazione intelligente (2) in biomedicina, tecnologie mediche, biofarmaceutiche e biotecnologie. Il progetto è inteso come una ricerca industriale. Le attività realizzate nel quadro del progetto non sono di natura economica, conformemente al paragrafo 17.1.1 del regolamento del Gabinetto: il progetto è attuato da un istituto scientifico, in collaborazione con il commerciante Lettonia MGI Tech SIA, le attività da svolgere nell'ambito del progetto sono attività scientifiche e trasferimento di conoscenze; nel quadro del progetto sarà garantito l'accesso del pubblico ai risultati della ricerca. Le misure di sostegno previste sono la ricerca, con la disponibilità pubblica dei risultati della ricerca sotto forma di pubblicazioni, nonché la piena disponibilità di dati di analisi del genoma paziente per ulteriori ricerche (forma anonimizzata). Al fine di raggiungere l'obiettivo del progetto, sono previsti i seguenti criteri per la selezione dei pazienti affetti da malattie ereditarie rare e per coinvolgerli nel progetto. Il progetto coinvolgerà solo pazienti che sono già stati sottoposti a un esame genetico esteso utilizzando pannello genico o sequenziamento parallelo massiccio di Exoma completo, ma che non sono stati diagnosticati, o che non sono stati trovati fattori genetici sottostanti.2.Condurre il sequenziamento completo del genoma (WGS) dei pazienti selezionati e l'analisi bioinformatica dei dati risultanti. 3.Condurre la convalida e l'interpretazione delle opzioni genetiche identificate dal metodo WGS utilizzando le fonti di informazione scientifica disponibili (pubblicazioni, opzioni genetiche e banche dati mediche, nonché banche dati sui modelli animali disponibili). Lo studio utilizzerà le più recenti soluzioni tecnologiche innovative offerte dalle industrie biomediche, biotecnologiche e bioinformatica. La durata del progetto è di 36 mesi (01.04.2019-31.03.2022). I costi ammissibili previsti del progetto ammontano a 648 648,00 EUR. malattie rare, WGS, Elementi Genetici che causano la malattia (Italian)
11 January 2022
0 references
El objetivo general del proyecto es mejorar la salud pública mejorando el conocimiento y el diagnóstico de los factores genéticos que causan enfermedades hereditarias raras. El objetivo específico del proyecto es identificar nuevos factores genéticos como causas de la enfermedad en pacientes con enfermedades hereditarias raras, para los cuales todavía no se han identificado variantes patógenas mediante métodos clásicos de análisis genético como la hibridación comparativa del genoma, paneles genéticos y secuenciación paralela masiva de Exoma completo. El proyecto propuesto, de acuerdo con la clasificación de los campos de la ciencia FORD de la OCDE (Campos de Investigación y Desarrollo), está en línea con las disciplinas científicas 1.6. Biología, 3.2. Medicina clínica y 3.4. Biotecnología médica. Clasificación del solicitante del proyecto con arreglo a la NACE: 72.11 «Rendimiento de la investigación y el desarrollo experimental en biotecnología». El objetivo del proyecto corresponde a la prioridad de la Estrategia de Especialización Inteligente de Letonia, promueve el desarrollo de sectores con un impacto horizontal significativo y una contribución a la transformación de la economía y opera en su prioridad 6 — una base de conocimientos desarrollada y capital humano en el ámbito de la especialización inteligente (2) en biomedicina, tecnologías médicas, biofarmacéuticas y biotecnologías. El proyecto está destinado a una investigación industrial. Las actividades realizadas en el marco del proyecto no son de carácter económico, de conformidad con el apartado 17.1.1 del Reglamento del Gabinete: el proyecto es ejecutado por una institución científica, en cooperación con el comerciante Latvia MGI Tech SIA, las actividades que se llevarán a cabo en el proyecto son actividades científicas y transferencia de conocimientos; en el marco del proyecto, se garantizará el acceso del público a los resultados de la investigación. Las medidas de apoyo previstas son la investigación, con la disponibilidad pública de los resultados de la investigación en forma de publicaciones, así como la plena disponibilidad de datos de análisis del genoma de los pacientes para nuevas investigaciones (formulario anónimo). Con el fin de alcanzar el objetivo del proyecto, se prevén los siguientes criterios para la selección de pacientes con enfermedades hereditarias raras y para involucrarlos en el proyecto. El proyecto solo implicará a pacientes que ya han sido sometidos a un examen genético extenso utilizando un panel genético o una secuenciación paralela masiva de Exoma completa, pero que no han sido diagnosticados, o que no se han encontrado factores genéticos subyacentes.2.Conducir la secuenciación completa del genoma (WGS) de los pacientes seleccionados y el análisis bioinformático de los datos resultantes. 3.Conducir la validación e interpretación de las opciones genéticas identificadas por el método WGS utilizando las fuentes de información científica disponibles (publicaciones, opciones genéticas y bases de datos médicas, así como bases de datos sobre modelos animales disponibles). El estudio utilizará las últimas soluciones tecnológicas innovadoras ofrecidas por las industrias biomédica, biotecnológica y bioinformática. La duración del proyecto es de 36 meses (de 01.4.2019 a 31.3.2022). Los costes subvencionables previstos del proyecto ascienden a 648 648,00 EUR. enfermedades raras, WGS, Elementos genéticos que causan enfermedad (Spanish)
12 January 2022
0 references
Projekti üldeesmärk on parandada rahvatervist, parandades teadmisi haruldasi pärilikke haigusi põhjustavatest geneetilistest teguritest ja parandades nende diagnoosimist. Projekti erieesmärk on teha kindlaks uued geneetilised tegurid haiguse põhjustena harvaesinevate pärilike haigustega patsientidel, kelle patogeene ei ole veel identifitseeritud klassikalise geneetilise analüüsi meetoditega, nagu võrdlev genoomihübridiseerimine, geenipaneelid ja täielik eksoma ulatuslik paralleelne sekveneerimine. Esitatud projekt vastab OECD teadussektori Fordi klassifikatsiooni kohaselt teadusvaldkondadele 1.6. Bioloogia, 3.2. Kliiniline meditsiin ja 3.4. Meditsiiniline biotehnoloogia. Projekti taotleja klassifikatsioon vastavalt NACE-le: 72.11 „Teadusuuringud ja biotehnoloogia tootearendus“. Projekti eesmärk vastab Läti aruka spetsialiseerumise strateegia prioriteedile, edendab märkimisväärse horisontaalse mõjuga sektorite arengut ja investeeringuid majanduse ümberkujundamisse ning tegutseb oma kuuenda prioriteedina – arendatud teadmistebaas ja inimkapital aruka spetsialiseerumise valdkonnas (2) biomeditsiini, meditsiinitehnoloogiate, biofarmatseutiliste ravimite ja biotehnoloogia valdkonnas. Projekt on mõeldud rakendusuuringuteks. Projekti viib ellu teadusasutus koostöös kaupmehega Latvia MGI Tech SIA, projekti raames teostatavad tegevused on teadusuuringud ja teadmussiire ning projekti raames tagatakse üldsuse juurdepääs uurimistulemustele.Eesmärgi saavutamiseks kavandatud toetusmeetmed on teadusuuringud, mis tagavad üldsuse juurdepääsu uurimistulemustele väljaannete kujul ning patsientide genoomianalüüsidest saadud andmete täieliku kättesaadavuse edasisteks uuringuteks (anonüümne vorm). Projekti eesmärgi saavutamiseks on järgmised tegevused envisaged:1.Develop kriteeriumid harvaesinevate pärilike haigustega patsientide valimiseks ja nende kaasamiseks projekti. Projekt hõlmab ainult neid patsiente, kes on juba läbinud ulatusliku geneetilise uuringu geenipaneeli või täieliku eksoma ulatusliku paralleeljärjestuse abil, kuid kellel ei ole diagnoosi või geneetilisi tegureid leitud.2.Et soodustada valitud patsientide täielikku genoomi sekveneerimist ja saadud andmete bioinformaatilist analüüsi. 3.Pakkuda ülemaailmse geodeetilise geodeetilise süsteemi meetodi abil kindlaks tehtud geneetiliste variantide valideerimist ja tõlgendamist, kasutades kättesaadavaid teadusteabe allikaid (väljaanded, geneetilised variandid ja meditsiiniandmebaasid ning olemasolevate loomamudelite andmebaasid). Uuringutes kasutatakse biomeditsiini, biotehnoloogia ja bioinformaatika sektorite uusimaid uuenduslikke tehnoloogilisi lahendusi. Projekti elluviimise kestus on 36 kuud (01.04.2019–31.03.2022). Projekti kavandatud abikõlblikud kulud on 648648,00 eurot. Haruldased haigused, WGS, haigusi põhjustavad geneetilised elemendid (Estonian)
3 August 2022
0 references
Bendras projekto tikslas – gerinti visuomenės sveikatą gerinant žinias apie genetinius veiksnius, sukeliančius retas paveldimas ligas, ir gerinant jų diagnozę. Konkretus projekto tikslas – nustatyti naujus genetinius veiksnius kaip ligos priežastis pacientams, sergantiems retomis paveldimomis ligomis, kurių patogenai dar nėra identifikuoti klasikinės genetinės analizės metodais, pavyzdžiui, lyginamąja genomo hibridizacija, genų skydais ir visišku Exoma plačiu lygiagrečiu sekos nustatymu. Pateiktas projektas pagal EBPO mokslo sektoriaus Ford klasifikaciją atitinka mokslo sritis 1.6. Biologija, 3.2. Klinikinė medicina ir 3.4. Medicininės biotechnologijos. Projekto pareiškėjo klasifikacija pagal NACE: 72.11 „Moksliniai tyrimai ir eksperimentinė plėtra biotechnologijų srityje“. Projekto tikslas atitinka Latvijos pažangiosios specializacijos strategijos prioritetą, skatina sektorių, turinčių didelį horizontalų poveikį ir investicijas į ekonomikos transformaciją, plėtrą ir veikia pagal savo 6-ąjį prioritetą – išvystytą žinių bazę ir žmogiškąjį kapitalą pažangiosios specializacijos (2) biomedicinos, medicinos technologijų, biofarmacijos ir biotechnologijų srityje. Projektas yra skirtas pramoniniams tyrimams. Projektą įgyvendina mokslo įstaiga, bendradarbiaudama su prekybine Latvijos MGI Tech SIA, projekto veikla yra mokslinė veikla ir žinių perdavimas, o projekto metu bus užtikrinta galimybė visuomenei susipažinti su mokslinių tyrimų rezultatais. Planuojamos paramos priemonės tikslui pasiekti yra moksliniai tyrimai, vieša prieiga prie mokslinių tyrimų rezultatų leidinių forma, taip pat visapusiškas duomenų, gautų iš pacientų genomo analizės, prieinamumas tolesniems tyrimams (anonimizuota forma). Siekiant projekto tikslo, šie veiksmai yra envisaged:1.Develop pacientų, sergančių retomis paveldimomis ligomis, atrankos ir įtraukimo į projektą kriterijai. Projekte dalyvaus tik pacientai, kuriems jau buvo atliktas išsamus genetinis tyrimas naudojant genų skydelį arba visą Exoma ekstensyvią lygiagrečią seką, tačiau kurie neturi diagnozės arba genetinių veiksnių nerasta.2.Skatinti visą atrinktų pacientų genomo seką (WGS) ir bioinformatinę gautų duomenų analizę. 3.Pateikti WGS metodu nustatytų genetinių variantų patvirtinimą ir interpretavimą naudojant turimus mokslinės informacijos šaltinius (leidinius, genetinius variantus ir medicinos duomenų bazes, taip pat duomenų bazes apie esamus gyvūnų modelius). Tyrime bus naudojami naujausi naujoviški technologiniai sprendimai, siūlomi biomedicinos, biotechnologijų ir bioinformatikos sektoriuose. Projekto įgyvendinimo trukmė – 36 mėnesiai (2019 04 01–2022 03 31). Planuojamos projekto tinkamos finansuoti išlaidos – 648 648,00 EUR. Retosios ligos, WGS, ligas sukeliantys genetiniai elementai (Lithuanian)
3 August 2022
0 references
Opći cilj projekta je poboljšanje javnog zdravlja poboljšanjem znanja o genetskim čimbenicima koji uzrokuju rijetke nasljedne bolesti i poboljšanjem njihove dijagnoze. Specifični cilj projekta je identificirati nove genetske čimbenike kao uzroke bolesti u bolesnika s rijetkim nasljednim bolestima za koje patogeni još nisu identificirani klasičnom genetskom analizom, kao što su komparativna hibridizacija genoma, genske ploče i potpuni Exoma opsežno paralelno sekvenciranje.Prijavljeni projekt, prema klasifikaciji OECD Science Sector Ford, odgovara područjima znanosti 1.6. Biologija, 3.2. Klinička medicina i 3.4. Medicinska biotehnologija. Klasifikacija podnositelja zahtjeva za projekt prema NACE-u: 72.11 „Istraživanje i eksperimentalni razvoj u biotehnologiji”. Cilj projekta odgovara prioritetu latvijske strategije pametne specijalizacije, promiče razvoj sektora sa značajnim horizontalnim učinkom i ulaganjem u gospodarsku transformaciju te djeluje u svom šestom prioritetu – razvijenoj bazi znanja i ljudskom kapitalu u području pametne specijalizacije (2) u biomedicini, medicinskim tehnologijama, biofarmaceuticima i biotehnologiji. Projekt je namijenjen kao industrijsko istraživanje. Projekt provodi znanstvena ustanova, u suradnji s trgovcem Latvija MGI Tech SIA, aktivnosti koje se provode u okviru projekta su znanstvene aktivnosti i prijenos znanja, a javni pristup rezultatima istraživanja osigurat će se u okviru projekta. Planirane mjere potpore za postizanje cilja su istraživanja, uz pružanje javnog pristupa rezultatima istraživanja u obliku publikacija, kao i potpunu dostupnost podataka dobivenih analizom genoma pacijenata za daljnja istraživanja (anonimni oblik). Kako bi se postigao cilj projekta, sljedeće aktivnosti su envisaged:1.Develop kriteriji za odabir pacijenata s rijetkim nasljednim bolestima i njihovo uključivanje u projekt. Projekt će uključivati samo pacijente koji su već prošli opsežan genetski pregled pomoću genske ploče ili potpunog Exoma opsežnog paralelnog sekvenciranja, ali koji nemaju dijagnozu ili nisu pronađeni genetski čimbenici.2. Kako bi se potaknulo potpuno sekvenciranje genoma (WGS) odabranih pacijenata i bioinformatička analiza dobivenih podataka. 3. Osigurati validaciju i tumačenje genetskih varijanti identificiranih metodom WGS koristeći dostupne izvore znanstvenih informacija (publikacije, genetske varijante i medicinske baze podataka, kao i baze podataka o dostupnim životinjskim modelima). Istraživanje će koristiti najnovija inovativna tehnološka rješenja koja nude biomedicinski, biotehnološki i bioinformatički sektori. Provedba projekta traje 36 mjeseci (od 1. travnja 2019. do 31.03.2022). Planirani prihvatljivi troškovi projekta iznose 648 648,00 EUR. Rijetke bolesti, WGS, genetski elementi koji uzrokuju bolesti (Croatian)
3 August 2022
0 references
Γενικός στόχος του έργου είναι η βελτίωση της δημόσιας υγείας με τη βελτίωση της γνώσης των γενετικών παραγόντων που προκαλούν σπάνιες κληρονομικές ασθένειες και τη βελτίωση της διάγνωσής τους. Ο ειδικός στόχος του έργου είναι ο εντοπισμός νέων γενετικών παραγόντων ως αιτίων της νόσου σε ασθενείς με σπάνιες κληρονομικές νόσους για τους οποίους τα παθογόνα δεν έχουν ακόμη εντοπιστεί με κλασικές μεθόδους γενετικής ανάλυσης, όπως η συγκριτική υβριδοποίηση γονιδιώματος, οι ομάδες γονιδίων και η πλήρης παράλληλη αλληλουχία του εξώματος.Το υποβληθέν σχέδιο, σύμφωνα με την ταξινόμηση του Science Sector Ford του ΟΟΣΑ, αντιστοιχεί στους τομείς της επιστήμης 1.6. Βιολογία, 3.2. Κλινική ιατρική και 3.4. Ιατρική βιοτεχνολογία. Ταξινόμηση του αιτούντος έργου σύμφωνα με τη NACE: 72.11 «Έρευνα και πειραματική ανάπτυξη στη βιοτεχνολογία». Ο στόχος του έργου αντιστοιχεί στην προτεραιότητα της Λετονικής Στρατηγικής Έξυπνης Εξειδίκευσης, προωθεί την ανάπτυξη τομέων με σημαντικό οριζόντιο αντίκτυπο και επενδύσεις στον οικονομικό μετασχηματισμό και λειτουργεί στην 6η προτεραιότητά του — αναπτυγμένη βάση γνώσεων και ανθρώπινο κεφάλαιο στον τομέα της έξυπνης εξειδίκευσης (2) στη βιοϊατρική, τις ιατρικές τεχνολογίες, τα βιοφαρμακευτικά προϊόντα και τη βιοτεχνολογία. Το έργο προορίζεται ως βιομηχανική έρευνα. Το έργο υλοποιείται από επιστημονικό ίδρυμα, σε συνεργασία με τον έμπορο της Λετονίας MGI Tech SIA, οι δραστηριότητες που διεξάγονται στο πλαίσιο του έργου είναι επιστημονικές δραστηριότητες και μεταφορά γνώσεων, ενώ η πρόσβαση του κοινού στα αποτελέσματα της έρευνας θα εξασφαλιστεί στο πλαίσιο του έργου.Τα σχεδιαζόμενα μέτρα στήριξης για την επίτευξη του στόχου είναι η έρευνα, με την παροχή πρόσβασης του κοινού στα αποτελέσματα της έρευνας με τη μορφή δημοσιεύσεων, καθώς και την πλήρη διαθεσιμότητα δεδομένων από αναλύσεις γονιδιώματος ασθενών για περαιτέρω έρευνα (ανωνυμοποιημένη μορφή). Για την επίτευξη του στόχου του έργου, οι ακόλουθες δραστηριότητες είναι envisaged:1.Develop κριτήρια για την επιλογή των ασθενών με σπάνιες κληρονομικές ασθένειες και τη συμμετοχή τους στο έργο. Το έργο θα περιλαμβάνει μόνο ασθενείς που έχουν ήδη υποβληθεί σε εκτεταμένη γενετική εξέταση χρησιμοποιώντας μια ομάδα γονιδίων ή πλήρη παράλληλη αλληλουχία του Exoma, αλλά οι οποίοι δεν έχουν διάγνωση ή δεν βρέθηκαν γενετικοί παράγοντες.2.Για να ενθαρρυνθεί ο πλήρης προσδιορισμός της αλληλουχίας του γονιδιώματος (WGS) επιλεγμένων ασθενών και η βιοπληροφορική ανάλυση των δεδομένων που λαμβάνονται. 3.Παροχή επικύρωσης και ερμηνείας των γενετικών παραλλαγών που προσδιορίζονται από τη μέθοδο WGS με τη χρήση διαθέσιμων πηγών επιστημονικών πληροφοριών (δημοσιεύσεις, γενετικές παραλλαγές και ιατρικές βάσεις δεδομένων, καθώς και βάσεις δεδομένων για τα διαθέσιμα ζωικά μοντέλα).Η έρευνα θα χρησιμοποιήσει τις πλέον πρόσφατες καινοτόμες τεχνολογικές λύσεις που προσφέρουν οι τομείς της βιοτεχνολογίας, της βιοτεχνολογίας και της βιοτεχνολογίας. Η διάρκεια υλοποίησης του έργου είναι 36 μήνες (01.04.2019 έως 31.03.2022). Οι προβλεπόμενες επιλέξιμες δαπάνες του έργου ανέρχονται σε 648 648,00 EUR. Σπάνιες ασθένειες, WGS, γενετικά στοιχεία που προκαλούν ασθένειες (Greek)
3 August 2022
0 references
Všeobecným cieľom projektu je zlepšiť verejné zdravie zlepšením poznatkov o genetických faktoroch spôsobujúcich zriedkavé dedičné ochorenia a zlepšením ich diagnostiky. Špecifickým cieľom projektu je identifikovať nové genetické faktory ako príčiny ochorenia u pacientov so zriedkavými dedičnými ochoreniami, u ktorých ešte neboli identifikované patogény klasickými metódami genetickej analýzy, ako je komparatívna hybridizácia genómu, génové panely a rozsiahle paralelné sekvenovanie Exoma.Predaný projekt podľa klasifikácie OECD Science Sector Ford zodpovedá oblastiam vedy 1.6. Biológia, 3.2. Klinická medicína a 3.4. Zdravotnícka biotechnológia. Klasifikácia žiadateľa o projekt podľa NACE: 72.11 „Výskum a experimentálny vývoj v biotechnológii“. Cieľ projektu zodpovedá priorite lotyšskej stratégie inteligentnej špecializácie, podporuje rozvoj sektorov s významným horizontálnym vplyvom a investície do hospodárskej transformácie a pôsobí vo svojej 6. priorite – rozvinutej vedomostnej základni a ľudského kapitálu v oblasti inteligentnej špecializácie (2) v oblasti biomedicíny, zdravotníckych technológií, biofarmaceutiky a biotechnológie. Projekt je určený ako priemyselný výskum. Projekt realizuje vedecká inštitúcia v spolupráci s obchodníkom Lotyšskom MGI Tech SIA, aktivity vykonávané v rámci projektu sú vedecké činnosti a prenos poznatkov a prístup verejnosti k výsledkom výskumu bude zabezpečený v rámci projektu.Plánované podporné opatrenia na dosiahnutie cieľa sú výskum, s poskytnutím prístupu verejnosti k výsledkom výskumu vo forme publikácií, ako aj plná dostupnosť údajov získaných z genómových analýz pacientov pre ďalší výskum (anonymná forma). Na dosiahnutie cieľa projektu sú nasledujúce aktivity envisaged:1.Develop kritériá výberu pacientov so zriedkavými dedičnými ochoreniami a ich zapojenie do projektu. Projekt bude zahŕňať len pacientov, ktorí už podstúpili rozsiahle genetické vyšetrenie pomocou génového panelu alebo úplného Exoma rozsiahleho paralelného sekvenovania, ale ktorí nemajú diagnózu alebo žiadne genetické faktory.2.Na podporu úplného sekvenovania genómu (WGS) vybraných pacientov a bioinformatickej analýzy získaných údajov. 3.Poskytovať validáciu a interpretáciu genetických variantov identifikovaných metódou WGS s použitím dostupných zdrojov vedeckých informácií (publikácie, genetické varianty a lekárske databázy, ako aj databázy dostupných zvieracích modelov). Výskum bude využívať najnovšie inovačné technologické riešenia, ktoré ponúkajú biomedicínske, biotechnologické a bioinformatické odvetvia. Realizácia projektu je 36 mesiacov (od 1. 4. 2019 do 31. 3. 2022).Plánované oprávnené náklady projektu sú 648 648,00 EUR. Zriedkavé choroby, WGS, genetické prvky spôsobujúce choroby (Slovak)
3 August 2022
0 references
Hankkeen yleisenä tavoitteena on parantaa kansanterveyttä parantamalla tietämystä harvinaisia perinnöllisiä sairauksia aiheuttavista geneettisistä tekijöistä ja parantamalla niiden diagnosointia. Hankkeen erityistavoitteena on tunnistaa uusia geneettisiä tekijöitä taudin syiksi potilailla, joilla on harvinainen perinnöllinen sairaus, joille taudinaiheuttajia ei ole vielä tunnistettu perinteisillä geneettisillä analyysimenetelmillä, kuten vertailevalla genomin hybridisaatiolla, geenipaneeleilla ja täydellä Exoma laajalla rinnakkaissekvensoinnilla. Biologia, 3.2. Kliininen lääketiede ja 3.4. Lääketieteellinen biotekniikka. Hankkeen hakijan luokitus NACE:n mukaan: 72.11 ”Bioteknologian tutkimus ja kokeellinen kehittäminen”. Hankkeen tavoite vastaa Latvian älykkään erikoistumisen strategian ensisijaista tavoitetta, sillä se edistää sellaisten alojen kehittämistä, joilla on merkittäviä horisontaalisia vaikutuksia ja investointeja taloudelliseen muutokseen, ja se toimii kuudennen painopistealueensa mukaisesti – kehittynyt tietopohja ja inhimillinen pääoma älykkään erikoistumisen alalla (2) biolääketieteen, lääketieteellisen teknologian, biolääkkeiden ja bioteknologian alalla. Hanke on tarkoitettu teolliseksi tutkimukseksi. Hankkeen toteuttaa tieteellinen laitos yhteistyössä Latvian kauppiaan MGI Tech SIA:n kanssa. Hankkeessa toteutetaan tieteellistä toimintaa ja tietämyksen siirtoa, ja hankkeen puitteissa varmistetaan tutkimustulosten julkinen saatavuus. Suunniteltuja tukitoimia tavoitteen saavuttamiseksi ovat tutkimus, tutkimustulosten julkinen saatavuus julkaisujen muodossa sekä potilaiden genomianalyyseistä saatujen tietojen täysi saatavuus jatkotutkimusta varten (anonymisoitu muoto). Hankkeen tavoitteen saavuttamiseksi seuraavat toimet ovat envisaged:1.Develop kriteerit harvinaisia perinnöllisiä sairauksia sairastavien potilaiden valinnalle ja heidän osallistumiselleen hankkeeseen. Hankkeessa on mukana vain potilaita, joille on jo tehty laaja geneettinen tutkimus käyttäen geenipaneelia tai täydellistä Exoma laajaa rinnakkaissekvensointia, mutta joilla ei ole diagnoosia tai geneettisiä tekijöitä.2.Jotta rohkaistaan valittujen potilaiden genomin täydellistä sekvensointia (WGS) ja saatujen tietojen bioinformaattista analyysia. 3.Edistettävä WGS-menetelmällä tunnistettujen geneettisten muunnelmien validointia ja tulkintaa käyttäen käytettävissä olevia tieteellisiä tietolähteitä (julkaisuja, geneettisiä muunnelmia ja lääketieteellisiä tietokantoja sekä käytettävissä olevia eläinmalleja koskevia tietokantoja). Tutkimuksessa hyödynnetään uusimpia innovatiivisia teknologiaratkaisuja, joita biolääketieteen, bioteknologian ja bioinformatiikan alat tarjoavat. Hankkeen toteutusaika on 36 kuukautta (01.4.2019–31.3.2022). Hankkeen tukikelpoiset kustannukset ovat 648648,00 euroa. Harvinaiset sairaudet, WGS, tauteja aiheuttavat geneettiset elementit (Finnish)
3 August 2022
0 references
Ogólnym celem projektu jest poprawa zdrowia publicznego poprzez poprawę wiedzy na temat czynników genetycznych powodujących rzadkie choroby dziedziczne oraz poprawę ich diagnozy. Celem szczegółowym projektu jest zidentyfikowanie nowych czynników genetycznych jako przyczyn choroby u pacjentów z rzadkimi chorobami dziedzicznymi, dla których patogeny nie zostały jeszcze zidentyfikowane za pomocą klasycznych metod analizy genetycznej, takich jak hybrydyzacja genomu porównawczego, panele genowe i pełne sekwencjonowanie równoległe Exoma. Przedstawiony projekt, według klasyfikacji OECD Science Sector Ford, odpowiada dziedzinom nauki 1.6. Biologia, 3.2. Medycyna kliniczna i 3.4. Biotechnologia medyczna. Klasyfikacja wnioskodawcy projektu zgodnie z NACE: 72.11 „Badania i eksperymentalny rozwój biotechnologii”.Cel projektu odpowiada priorytetowi łotewskiej strategii inteligentnej specjalizacji, promuje rozwój sektorów o znaczącym wpływie horyzontalnym i inwestycjach w transformację gospodarczą i działa w ramach 6. priorytetu – rozwiniętej bazy wiedzy i kapitału ludzkiego w dziedzinie inteligentnej specjalizacji (2) w dziedzinie biomedycyny, technologii medycznych, biofarmaceutyków i biotechnologii.Projekt jest przeznaczony jako badania przemysłowe. Projekt jest realizowany przez instytucję naukową, we współpracy z kupcem Latvia MGI Tech SIA, działaniami prowadzonymi w ramach projektu są działania naukowe i transfer wiedzy, a publiczny dostęp do wyników badań zostanie zapewniony w ramach projektu. Planowane działania wspierające osiągnięcie celu to badania, z zapewnieniem publicznego dostępu do wyników badań w formie publikacji, a także pełną dostępność danych uzyskanych z analiz genomowych pacjentów do dalszych badań (forma anonimowa). Aby osiągnąć cel projektu, poniższe działania to envisaged:1.Develop kryteria wyboru pacjentów z rzadkimi chorobami dziedzicznymi i ich zaangażowanie w projekt. W projekcie uczestniczyć będą tylko pacjenci, którzy poddali się już rozległym badaniom genetycznym z wykorzystaniem panelu genów lub pełnego sekwencjonowania równoległego Exoma, ale którzy nie mają diagnozy lub nie znaleziono żadnych czynników genetycznych.2.Aby zachęcić do pełnego sekwencjonowania genomu (WGS) wybranych pacjentów i bioinformatyczną analizę uzyskanych danych. 3. Zapewnić walidację i interpretację wariantów genetycznych zidentyfikowanych metodą WGS z wykorzystaniem dostępnych źródeł informacji naukowych (publikacje, warianty genetyczne i bazy danych medycznych, a także bazy danych o dostępnych modelach zwierzęcych). Badania będą wykorzystywać najnowsze innowacyjne rozwiązania technologiczne oferowane przez sektory biomedycyny, biotechnologii i bioinformatyki. Czas realizacji projektu wynosi 36 miesięcy (od 01.04.2019 r. do 31.03.2022 r.). Planowane koszty kwalifikowalne projektu wynoszą 648 648,8 EUR. Choroby rzadkie, WGS, chorobotwórcze elementy genetyczne (Polish)
3 August 2022
0 references
A projekt általános célja a közegészség javítása a ritka örökletes betegségeket okozó genetikai tényezőkkel kapcsolatos ismeretek bővítése és diagnózisuk javítása révén. A projekt konkrét célja az új genetikai tényezők azonosítása a betegség okaiként olyan ritka örökletes betegségekben szenvedő betegek esetében, akiknél a kórokozókat klasszikus genetikai elemzési módszerekkel még nem azonosították, mint például az összehasonlító genom hibridizáció, a génpanelek és a teljes Exoma kiterjedt párhuzamos szekvenálás.A benyújtott projekt az OECD Science Sector Ford osztályozása szerint megfelel a tudomány területeinek 1.6. Biológia, 3.2. Klinikai orvostudomány és 3.4. Orvosi biotechnológia. A pályázó NACE szerinti besorolása: 72.11 „Kutatás és kísérleti fejlesztés a biotechnológia területén”. A projekt célja megfelel a lett intelligens szakosodási stratégia prioritásának, elősegíti a jelentős horizontális hatással bíró ágazatok fejlesztését és a gazdasági átalakulásba való beruházást, és a 6. prioritása – a fejlett tudásbázis és a humán tőke az intelligens szakosodás területén (2) a biomedicina, orvosi technológiák, biogyógyszerészeti és biotechnológia területén.A projekt ipari kutatásnak szánt. A projektet egy tudományos intézmény hajtja végre a lett MGI Tech SIA kereskedővel együttműködésben, a projekt keretében végzett tevékenységek tudományos tevékenységek és tudásátadás, és a projekt keretében biztosítják a kutatási eredményekhez való nyilvános hozzáférést. A cél eléréséhez tervezett támogató intézkedések a kutatás, a kutatási eredményekhez való nyilvános hozzáférés biztosítása kiadványok formájában, valamint a betegek genomelemzéséből származó adatok teljes körű rendelkezésre állása további kutatás céljából (anonimizált forma). A projekt céljának elérése érdekében az alábbi tevékenységek a envisaged:1.Develop kritériumok a ritka örökletes betegségekben szenvedő betegek kiválasztására és bevonására a projektbe. A projektben csak azok a betegek vesznek részt, akik már kiterjedt genetikai vizsgálaton estek át génpanellel vagy teljes Exoma kiterjedt párhuzamos szekvenálással, de nem diagnosztizáltak vagy nem találtak genetikai tényezőt.2.A kiválasztott betegek teljes genomszekvenálásának (WGS) ösztönzése és a kapott adatok bioinformatikus elemzése. 3.Adja meg a WGS módszerrel azonosított genetikai variánsok validálását és értelmezését a rendelkezésre álló tudományos információk (kiadványok, genetikai variánsok és orvosi adatbázisok, valamint a rendelkezésre álló állatmodellek adatbázisai) felhasználásával. A kutatás az orvosbiológiai, biotechnológiai és bioinformatikai ágazatok által kínált legújabb innovatív technológiai megoldásokat fogja használni. A projekt végrehajtásának időtartama 36 hónap (2019. április 1-jétől 2022.3.31-ig). A projekt tervezett elszámolható költségei 648 648,00 EUR. Ritka betegségek, WGS, betegséget okozó genetikai elemek (Hungarian)
3 August 2022
0 references
Obecným cílem projektu je zlepšit veřejné zdraví zlepšením znalostí o genetických faktorech způsobujících vzácná dědičná onemocnění a zlepšením jejich diagnózy. Specifickým cílem projektu je identifikovat nové genetické faktory jako příčiny onemocnění u pacientů se vzácnými dědičnými onemocněními, u nichž patogeny dosud nebyly identifikovány klasickými metodami genetické analýzy, jako je komparativní genom hybridizace, genové panely a kompletní exoma rozsáhlé paralelní sekvenování. Předložený projekt, podle klasifikace OECD Science Sector Ford, odpovídá vědním oborům 1.6. Biologie, 3.2. Klinická medicína a 3.4. Lékařská biotechnologie. Klasifikace žadatele o projekt podle NACE: 72.11 „Výzkum a experimentální vývoj v biotechnologiích“. Cílem projektu je priorita lotyšské strategie inteligentní specializace, podporuje rozvoj odvětví s významným horizontálním dopadem a investice do ekonomické transformace a působí v rámci své 6. priority – rozvinuté znalostní základny a lidského kapitálu v oblasti inteligentní specializace (2) v oblasti biomedicíny, lékařských technologií, biofarmaceutik a biotechnologie. Projekt je určen jako průmyslový výzkum. Projekt je realizován vědeckou institucí ve spolupráci s lotyšským obchodníkem MGI Tech SIA, činnostmi prováděnými v rámci projektu jsou vědecké činnosti a předávání znalostí a v rámci projektu bude zajištěn přístup veřejnosti k výsledkům výzkumu. Plánovanými podpůrnými opatřeními pro dosažení cíle jsou výzkum, s poskytováním veřejného přístupu k výsledkům výzkumu ve formě publikací, jakož i plnou dostupnost údajů získaných z genomových analýz pacientů pro další výzkum (anonymizovaná forma). Pro dosažení cíle projektu jsou následujícími činnostmi envisaged:1.Develop kritéria pro výběr pacientů se vzácnými dědičnými onemocněními a jejich zapojení do projektu. Projekt bude zahrnovat pouze pacienty, kteří již podstoupili rozsáhlé genetické vyšetření pomocí genového panelu nebo úplného Exoma rozsáhlého paralelního sekvenování, ale kteří nemají žádnou diagnózu nebo žádné genetické faktory.2.Povzbudit plné sekvenování genomu (WGS) vybraných pacientů a bioinformatickou analýzu získaných údajů. 3.Provide validace a interpretace genetických variant identifikovaných metodou WGS s využitím dostupných zdrojů vědeckých informací (publikací, genetických variant a lékařských databází, jakož i databází dostupných zvířecích modelů).Výzkum bude využívat nejnovější inovativní technologická řešení nabízená v biomedicínském, biotechnologickém a bioinformatickém sektoru. Realizace projektu trvá 36 měsíců (od 1. dubna 2019 do 31.3.2022). Plánované způsobilé náklady projektu činí 6 486 480,00 EUR. Vzácná onemocnění, WGS, genetické prvky způsobující onemocnění (Czech)
3 August 2022
0 references
Is é cuspóir ginearálta an tionscadail an tsláinte phoiblí a fheabhsú trí fheabhas a chur ar an eolas ar fhachtóirí géiniteacha is cúis le galair oidhreachtúla neamhchoitianta agus a bhfáthmheas a fheabhsú. Is é cuspóir sonrach an tionscadail tosca géiniteacha nua a shainaithint mar chúiseanna leis an ngalar in othair a bhfuil galair oidhreachtúla neamhchoitianta orthu nár sainaithníodh pataiginí ina leith go fóill trí mhodhanna anailíse géinití clasaiceacha, amhail hibridiú géiniteach comparáideach, painéil ghéine agus seicheamhú comhthreomhar iomlán exoma. Bitheolaíocht, 3.2. Leigheas cliniciúil agus 3.4. Biteicneolaíocht leighis. Aicmiú an iarratasóra tionscadail de réir NACE: 72.11 “Taighde agus forbairt thurgnamhach sa bhiteicneolaíocht”.Comhfhreagraíonn aidhm an tionscadail do thosaíocht Straitéis na Laitvia um Speisialtóireacht Chliste, cuireann sé chun cinn forbairt earnálacha a bhfuil tionchar cothrománach suntasach acu agus infheistíocht sa chlaochlú eacnamaíoch agus feidhmíonn sé ina 6ú tosaíocht — bonn eolais forbartha agus caipiteal daonna i réimse na speisialtóireachta cliste (2) i mbithleigheas, i dteicneolaíochtaí leighis, i mbithchógaisíocht agus i mbiteicneolaíocht.Tá an tionscadal ceaptha mar thaighde tionsclaíoch. Is institiúid eolaíochta a chuireann an tionscadal chun feidhme, i gcomhar leis an gceannaí Laitvia MGI Tech SIA, is gníomhaíochtaí eolaíocha agus aistriú eolais iad na gníomhaíochtaí a dhéantar sa tionscadal, agus áiritheofar rochtain phoiblí ar thorthaí taighde faoi chuimsiú an tionscadail.Is taighde iad na bearta tacaíochta atá beartaithe chun an sprioc a bhaint amach, le rochtain phoiblí ar thorthaí taighde a sholáthar i bhfoirm foilseachán, chomh maith le hinfhaighteacht iomlán na sonraí a fhaightear ó anailísí géanóim ar othair le haghaidh tuilleadh taighde (foirm anaithnidithe). D’fhonn sprioc an tionscadail a bhaint amach is iad seo a leanas na gníomhaíochtaí seo a leanas: envisaged:1.Develop critéir maidir le hothair a bhfuil galair oidhreachtúla neamhchoitianta orthu a roghnú agus iad a thabhairt isteach sa tionscadal. Ní bheidh i gceist leis an tionscadal ach othair a ndearnadh scrúdú géiniteach forleathan orthu cheana féin ag baint úsáide as painéal géiniteach nó seicheamhú comhthreomhar iomlán exoma, ach nach bhfuil aon diagnóis acu nó nach bhfuil aon fhachtóirí géiniteacha aimsithe.2.Chun seicheamhú géanóim (WGS) iomlán na n-othar roghnaithe agus anailís bhithfhaisnéiseach ar na sonraí a fhaightear a spreagadh. 3.Athraithigh ghéiniteacha arna sainaithint ag modh WGS a bhailíochtú agus a léirmhíniú trí úsáid a bhaint as foinsí faisnéise eolaíche atá ar fáil (foilseacháin, athraithigh ghéiniteacha agus bunachair sonraí leighis, chomh maith le bunachair sonraí maidir le samhlacha ainmhithe atá ar fáil). Bainfidh an taighde úsáid as na réitigh teicneolaíochta nuálacha is déanaí atá á dtairiscint ag earnálacha bithleighis, biteicneolaíochta agus bithfhaisnéisíochta. Maireann cur chun feidhme an tionscadail 36 mhí (01.04.2019 go 31.03.2022). Is é EUR 648648.00 na costais incháilithe atá beartaithe don tionscadal. Galair neamhchoitianta, WGS, eilimintí géiniteacha is cúis le galair (Irish)
3 August 2022
0 references
Splošni cilj projekta je izboljšati javno zdravje z izboljšanjem poznavanja genetskih dejavnikov, ki povzročajo redke dedne bolezni, in izboljšanjem njihove diagnoze. Posebni cilj projekta je opredeliti nove genetske dejavnike kot vzroke bolezni pri bolnikih z redkimi dednimi boleznimi, za katere patogeni še niso bili ugotovljeni s klasičnimi metodami genetske analize, kot so primerjalna hibridizacija genoma, genski paneli in obsežno vzporedno sekvenciranje Exoma.Predloženi projekt v skladu s klasifikacijo OECD Science Sector Ford ustreza področjem znanosti 1.6. Biologija, 3.2. Klinična medicina in 3.4. Medicinska biotehnologija. Razvrstitev vlagatelja projekta v skladu z NACE: 72.11 „Raziskave in eksperimentalni razvoj biotehnologije“. Cilj projekta ustreza prednostni nalogi latvijske strategije pametne specializacije, spodbuja razvoj sektorjev s pomembnim horizontalnim vplivom in naložbami v gospodarsko preobrazbo ter deluje v okviru šeste prednostne naloge – razvita baza znanja in človeški kapital na področju pametne specializacije (2) na področju biomedicine, medicinskih tehnologij, biofarmacevtike in biotehnologije. Projekt je namenjen industrijski raziskavi. Projekt izvaja znanstvena ustanova v sodelovanju s trgovcem Latvia MGI Tech SIA, dejavnosti, ki se izvajajo v okviru projekta, so znanstvene dejavnosti in prenos znanja, javni dostop do rezultatov raziskav pa bo zagotovljen v okviru projekta.Načrtovani podporni ukrepi za doseganje cilja so raziskave, z zagotavljanjem javnega dostopa do rezultatov raziskav v obliki publikacij in popolne razpoložljivosti podatkov, pridobljenih iz genomskih analiz bolnikov za nadaljnje raziskave (anonimizirana oblika). Da bi dosegli cilj projekta, so naslednje aktivnosti envisaged:1.Develop merila za izbor bolnikov z redkimi dednimi boleznimi in njihovo vključitev v projekt. Projekt bo vključeval le bolnike, ki so že opravili obsežen genetski pregled z uporabo genske plošče ali celotnega vzporednega sekvenciranja Exoma, vendar nimajo diagnoze ali niso našli genetskih dejavnikov.2.Spodbujati popolno sekvenciranje genoma (WGS) izbranih bolnikov in bioinformatično analizo pridobljenih podatkov. 3.Zagotoviti validacijo in interpretacijo genetskih variant, opredeljenih z metodo WGS, z uporabo razpoložljivih virov znanstvenih informacij (publikacije, genetske variante in medicinske baze podatkov ter podatkovne zbirke o razpoložljivih živalskih modelih).Raziskave bodo uporabile najnovejše inovativne tehnološke rešitve, ki jih ponujajo biomedicinski, biotehnološki in bioinformatični sektorji. Izvedba projekta traja 36 mesecev (01.04.2019 do 31.3.2022). Načrtovani upravičeni stroški projekta znašajo 648 648,00 EUR. Redke bolezni, WGS, genetski elementi, ki povzročajo bolezni (Slovenian)
3 August 2022
0 references
Общата цел на проекта е подобряване на общественото здраве чрез подобряване на познанията за генетичните фактори, причиняващи редки наследствени заболявания, и подобряване на диагностицирането им. Конкретната цел на проекта е да се идентифицират нови генетични фактори като причини за заболяването при пациенти с редки наследствени заболявания, за които патогените все още не са идентифицирани чрез класически методи за генетичен анализ, като сравнителна хибридизация на генома, генни панели и пълна екзома обширна паралелна секвенция. Предложеният проект, съгласно класификацията на научния сектор Ford на ОИСР, съответства на области на науката 1.6. Биология, 3.2. Клинична медицина и 3.4. Медицинска биотехнология. Класификация на кандидата по проекта съгласно NACE: 72.11 „Научни изследвания и експериментално развитие в областта на биотехнологиите“. Целта на проекта съответства на приоритета на латвийската стратегия за интелигентна специализация, насърчава развитието на сектори със значително хоризонтално въздействие и инвестиции в икономическата трансформация и работи в рамките на шестия си приоритет — развита база от знания и човешки капитал в областта на интелигентната специализация (2) в областта на биомедицината, медицинските технологии, биофармацевтичните продукти и биотехнологиите. Проектът е предназначен за индустриални изследвания. Проектът се изпълнява от научна институция, в сътрудничество с търговеца Латвия MGI Tech SIA, дейностите, извършвани по проекта, са научни дейности и трансфер на знания, а в рамките на проекта ще бъде осигурен публичен достъп до резултатите от научните изследвания. Планираните мерки за подкрепа за постигане на целта са научни изследвания, с предоставяне на публичен достъп до резултатите от научните изследвания под формата на публикации, както и пълна наличност на данни, получени от геномни анализи на пациенти за по-нататъшни изследвания (анонимизирана форма). За постигане на целта на проекта следните дейности са envisaged:1.Develop критерии за подбор на пациенти с редки наследствени заболявания и ги включват в проекта. В проекта ще участват само пациенти, които вече са били подложени на обширен генетичен преглед с помощта на генна група или пълна екзома експонирана паралелно секвениране, но които нямат диагноза или не са открити генетични фактори.2.За да се насърчи пълното геномно секвениране (WGS) на избрани пациенти и биоинформатичен анализ на получените данни. 3.Предоставяне на валидиране и тълкуване на генетични варианти, идентифицирани по метода на WGS, като се използват наличните източници на научна информация (публикации, генетични варианти и медицински бази данни, както и бази данни за наличните животински модели). Изследванията ще използват най-новите иновативни технологични решения, предлагани от биомедицинските, биотехнологичните и биоинформатичните сектори. Продължителността на изпълнението на проекта е 36 месеца (от 01.04.2019 г. до 31.03.2022 г.). Планираните допустими разходи по проекта са 648 648,00 EUR. Редки заболявания, WGS, генетични елементи, причиняващи заболяване (Bulgarian)
3 August 2022
0 references
L-objettiv ġenerali tal-proġett huwa li jtejjeb is-saħħa pubblika billi jtejjeb l-għarfien ta’ fatturi ġenetiċi li jikkawżaw mard ereditarju rari u jtejjeb id-dijanjożi tiegħu. L-objettiv speċifiku tal-proġett huwa li jidentifika fatturi ġenetiċi ġodda bħala kawżi tal-marda f’pazjenti b’mard ereditarju rari li għalihom il-patoġeni għadhom ma ġewx identifikati permezz ta’ metodi ta’ analiżi ġenetika klassika, bħall-ibridizzazzjoni komparattiva tal-ġenoma, il-pannelli tal-ġeni u s-sekwenzar parallel estensiv estensiv ta’ Exoma. Il-proġett sottomess, skont il-klassifikazzjoni tas-Settur tax-Xjenza Ford tal-OECD, jikkorrispondi għall-oqsma tax-xjenza 1.6. Bijoloġija, 3.2. Mediċina klinika u 3.4. Il-bijoteknoloġija medika. Klassifikazzjoni tal-applikant tal-proġett skont in-NACE: 72.11 “Riċerka u żvilupp sperimentali fil-bijoteknoloġija”. L-għan tal-proġett jikkorrispondi għall-prijorità tal-Istrateġija Latvjana għall-Ispeċjalizzazzjoni Intelliġenti, huwa jippromovi l-iżvilupp ta’ setturi b’impatt orizzontali sinifikanti u investiment fit-trasformazzjoni ekonomika u jopera fis-sitt prijorità tiegħu — bażi ta’ għarfien żviluppata u kapital uman fil-qasam tal-ispeċjalizzazzjoni intelliġenti (2) fil-bijomediċina, it-teknoloġiji mediċi, il-bijofarmaċewtiċi u l-bijoteknoloġija. Il-proġett huwa maħsub bħala riċerka industrijali. Il-proġett huwa implimentat minn istituzzjoni xjentifika, f’kooperazzjoni mal-merkanti Latvja MGI Tech SIA, l-attivitajiet imwettqa fil-proġett huma attivitajiet xjentifiċi u trasferiment tal-għarfien, u l-aċċess pubbliku għar-riżultati tar-riċerka se jiġi żgurat fil-qafas tal-proġett. Il-miżuri ta’ appoġġ ippjanati biex tintlaħaq il-mira huma r-riċerka, bl-għoti ta’ aċċess pubbliku għar-riżultati tar-riċerka fil-forma ta’ pubblikazzjonijiet, kif ukoll id-disponibbiltà sħiħa tad-data miksuba minn analiżi tal-ġenoma ta’ pazjenti għal aktar riċerka (forma anonima). Sabiex jintlaħaq l-għan tal-proġett, l-attivitajiet li ġejjin huma envisaged:1.Develop kriterji għall-għażla ta’ pazjenti b’mard ereditarju rari u jinvolvuhom fil-proġett. Il-proġett se jinvolvi biss pazjenti li diġà għaddew minn eżami ġenetiku estensiv bl-użu ta’ pannell tal-ġeni jew sekwenzar parallel estensiv ta’ Exoma sħiħ, iżda li ma għandhom l-ebda dijanjożi jew l-ebda fattur ġenetiku misjub.2.Biex jinkoraġġixxi s-sekwenzar sħiħ tal-ġenoma (WGS) ta’ pazjenti magħżula u analiżi bijoinformatika tad-dejta miksuba. 3.Ipprovdi validazzjoni u interpretazzjoni ta’ varjanti ġenetiċi identifikati bil-metodu WGS bl-użu ta’ sorsi disponibbli ta’ informazzjoni xjentifika (pubblikazzjonijiet, varjanti ġenetiċi u bażijiet ta’ data mediċi, kif ukoll databases dwar mudelli ta’ annimali disponibbli). Ir-riċerka se tuża l-aħħar soluzzjonijiet teknoloġiċi innovattivi offruti mis-setturi bijomediċi, bijoteknoloġiċi u bijoinformatika. It-tul tal-implimentazzjoni tal-proġett huwa ta’ 36 xahar (mill-01.04.2019 sal-31.03.2022). L-ispejjeż eliġibbli ppjanati tal-proġett huma ta’ EUR 648648.00. Mard rari, WGS, elementi ġenetiċi li jikkawżaw il-mard (Maltese)
3 August 2022
0 references
O objetivo geral do projeto é melhorar a saúde pública, melhorando o conhecimento dos fatores genéticos que causam doenças hereditárias raras e melhorando o seu diagnóstico. O objetivo específico do projeto é identificar novos fatores genéticos como causas da doença em pacientes com doenças hereditárias raras para os quais os patógenos ainda não foram identificados por métodos clássicos de análise genética, como a hibridização comparativa do genoma, painéis genéticos e sequenciamento paralelo extenso de Exoma completo. O projeto apresentado, de acordo com a classificação da OCDE Science Setor Ford, corresponde aos campos da ciência 1.6. Biologia, 3.2. Medicina clínica e 3.4. Biotecnologia médica. Classificação do candidato ao projeto de acordo com a NACE: 72.11 «Investigação e desenvolvimento experimental em biotecnologia».O objetivo do projeto corresponde à prioridade da Estratégia de Especialização Inteligente da Letónia, promove o desenvolvimento de setores com impacto horizontal significativo e investimento na transformação económica e opera na sua sexta prioridade — base de conhecimentos desenvolvida e capital humano no domínio da especialização inteligente (2) em biomedicina, tecnologias médicas, biofarmacêuticos e biotecnologia.O projeto destina-se a ser uma investigação industrial. O projeto é executado por uma instituição científica, em cooperação com o comerciante letão MGI Tech SIA, as atividades realizadas no âmbito do projeto são atividades científicas e transferência de conhecimentos, e o acesso do público aos resultados da investigação será assegurado no âmbito do projeto. As medidas de apoio previstas para atingir o objetivo são a investigação, com a disponibilização de acesso público aos resultados da investigação sob a forma de publicações, bem como a disponibilidade total dos dados obtidos a partir de análises genómicas de doentes para investigação posterior (forma anónima). Para atingir o objetivo do projeto, as seguintes atividades são: envisaged:1.Develop critérios para a seleção de doentes com doenças hereditárias raras e envolvê-los no projeto. O projeto envolverá apenas pacientes que já tenham sido submetidos a um extenso exame genético utilizando um painel genético ou sequenciamento paralelo extenso de Exoma completo, mas que não tenham diagnóstico ou fatores genéticos encontrados.2.Para incentivar a sequenciação completa do genoma (WGS) de pacientes selecionados e a análise bioinformática dos dados obtidos. 3.Fornecer validação e interpretação de variantes genéticas identificadas pelo método WGS utilizando fontes disponíveis de informação científica (publicações, variantes genéticas e bases de dados médicas, bem como bases de dados sobre modelos animais disponíveis). A pesquisa utilizará as mais recentes soluções tecnológicas inovadoras oferecidas pelos setores biomédico, biotecnologia e bioinformática. A duração da execução do projeto é de 36 meses (de 1.1.04.2019 a 31.03.2022).Os custos elegíveis previstos para o projeto ascendem a 648 648,00 EUR. Doenças raras, WGS, elementos genéticos causadores de doenças (Portuguese)
3 August 2022
0 references
Projektets overordnede mål er at forbedre folkesundheden ved at forbedre kendskabet til genetiske faktorer, der forårsager sjældne arvelige sygdomme, og forbedre deres diagnose. Det specifikke formål med projektet er at identificere nye genetiske faktorer som årsager til sygdommen hos patienter med sjældne arvelige sygdomme, for hvem patogener endnu ikke er blevet identificeret ved hjælp af klassiske genetiske analysemetoder, såsom komparativ genomhybridisering, genpaneler og fuld Exoma omfattende parallel sekventering. Det indsendte projekt, ifølge OECD's Science Sector Ford-klassifikation, svarer til videnskabelige områder 1.6. Biologi, 3.2. Klinisk medicin og 3.4. Medicinsk bioteknologi. Klassificering af projektansøgeren i henhold til NACE: 72.11 "Forskning og eksperimentel udvikling inden for bioteknologi".Formålet med projektet svarer til prioriteten i den lettiske strategi for intelligent specialisering, det fremmer udviklingen af sektorer med betydelig horisontal indvirkning og investeringer i økonomisk omstilling og opererer i sin sjette prioritet — udviklet videnbase og menneskelig kapital inden for intelligent specialisering (2) inden for biomedicin, medicinske teknologier, biofarmaceutiske og bioteknologi.Projektet er beregnet som en industriel forskning. Projektet gennemføres af en videnskabelig institution i samarbejde med købmanden Letland MGI Tech SIA, de aktiviteter, der udføres i projektet, er videnskabelige aktiviteter og videnoverførsel, og offentlig adgang til forskningsresultater vil blive sikret inden for rammerne af projektet.De planlagte støtteforanstaltninger for at nå målet er forskning, med offentlig adgang til forskningsresultater i form af publikationer samt fuld adgang til data fra genomanalyser af patienter til yderligere forskning (anonymiseret form). For at nå projektmålet er følgende aktiviteter envisaged:1.Develop kriterier for udvælgelse af patienter med sjældne arvelige sygdomme og inddrage dem i projektet. Projektet vil kun omfatte patienter, der allerede har gennemgået en omfattende genetisk undersøgelse ved hjælp af et genpanel eller fuld Exoma omfattende parallel sekventering, men som ikke har nogen diagnose eller ingen genetiske faktorer.2.For at tilskynde til fuld genomsekventering (WGS) af udvalgte patienter og bioinformatisk analyse af de opnåede data. 3.Giv validering og fortolkning af genetiske varianter identificeret ved WGS-metoden ved hjælp af tilgængelige kilder til videnskabelig information (publikationer, genetiske varianter og medicinske databaser samt databaser over tilgængelige dyremodeller). Forskningen vil anvende de nyeste innovative teknologiløsninger, der tilbydes af biomedicinske, bioteknologiske og bioinformatiksektorer. Projektets gennemførelsesvarighed er 36 måneder (1.4.2019-31.03.2022). Projektets planlagte støtteberettigede omkostninger er 648 448,00 EUR. Sjældne sygdomme, WGS, sygdomsfremkaldende genetiske elementer (Danish)
3 August 2022
0 references
Obiectivul general al proiectului este de a îmbunătăți sănătatea publică prin îmbunătățirea cunoștințelor despre factorii genetici care cauzează boli ereditare rare și prin îmbunătățirea diagnosticării acestora. Obiectivul specific al proiectului este de a identifica noi factori genetici ca cauze ale bolii la pacienții cu boli ereditare rare pentru care agenții patogeni nu au fost încă identificați prin metode clasice de analiză genetică, cum ar fi hibridizarea comparativă a genomului, panourile genetice și secvențierea paralelă exoma extinsă completă. Proiectul prezentat, conform clasificării OCDE Science Sector Ford, corespunde domeniilor științifice 1.6. Biologie, 3.2. Medicină clinică și 3.4. Biotehnologie medicală. Clasificarea solicitantului proiectului în conformitate cu NACE: 72.11 „Cercetarea și dezvoltarea experimentală în domeniul biotehnologiei”. Scopul proiectului corespunde priorității strategiei letone de specializare inteligentă, promovează dezvoltarea sectoarelor cu impact orizontal semnificativ și investiții în transformarea economică și operează în cea de-a șasea prioritate – baza de cunoștințe dezvoltată și capitalul uman în domeniul specializării inteligente (2) în domeniul biomedicinei, tehnologiilor medicale, biofarmaceuticelor și biotehnologiei. Proiectul are rolul de cercetare industrială. Proiectul este implementat de o instituție științifică, în cooperare cu comerciantul Letonia MGI Tech SIA, activitățile desfășurate în cadrul proiectului sunt activități științifice și transferul de cunoștințe, iar accesul publicului la rezultatele cercetării va fi asigurat în cadrul proiectului. Măsurile de sprijin planificate pentru atingerea țintei sunt cercetarea, cu asigurarea accesului public la rezultatele cercetării sub formă de publicații, precum și disponibilitatea deplină a datelor obținute din analizele genomului pacienților pentru cercetări suplimentare (forma anonimizată). Pentru a atinge scopul proiectului, următoarele activități sunt envisaged:1.Develop criterii pentru selectarea pacienților cu boli ereditare rare și implicarea acestora în proiect. Proiectul va implica doar pacienți care au fost deja supuși unui examen genetic extensiv utilizând un panou genetic sau secvențiere paralelă exoma extinsă completă, dar care nu au niciun diagnostic sau niciun factor genetic găsit.2.Pentru a încuraja secvențierea completă a genomului (WGS) a pacienților selectați și analiza bioinformatică a datelor obținute. 3. Furnizați validarea și interpretarea variantelor genetice identificate prin metoda WGS utilizând sursele disponibile de informații științifice (publicații, variante genetice și baze de date medicale, precum și baze de date privind modelele animale disponibile). Cercetarea va utiliza cele mai noi soluții tehnologice inovatoare oferite de sectoarele biomedical, biotehnologie și bioinformatică. Durata de implementare a proiectului este de 36 luni (01.4.2019-31.03.2022). Costurile eligibile planificate ale proiectului sunt de 648 648,00 EUR. Boli rare, WGS, elemente genetice cauzatoare de boli (Romanian)
3 August 2022
0 references
Projektets allmänna mål är att förbättra folkhälsan genom att förbättra kunskapen om genetiska faktorer som orsakar sällsynta ärftliga sjukdomar och förbättra diagnosen. Det specifika syftet med projektet är att identifiera nya genetiska faktorer som orsaker till sjukdomen hos patienter med sällsynta ärftliga sjukdomar för vilka patogener ännu inte har identifierats genom klassiska genetiska analysmetoder, såsom jämförande genomhybridisering, genpaneler och fullständig Exoma omfattande parallellsekvensering. Det inlämnade projektet, enligt OECD Science Sector Ford-klassificering, motsvarar vetenskapsfält 1.6. Biologi, 3.2. Klinisk medicin och 3.4. Medicinsk bioteknik. Klassificering av den sökande enligt Nace: 72.11 ”Forskning och experimentell utveckling inom bioteknik”.Syftet med projektet motsvarar prioriteringen i Lettlands strategi för smart specialisering, främjar utvecklingen av sektorer med betydande övergripande effekter och investeringar i ekonomisk omvandling och verkar inom ramen för den sjätte prioriteringen – utvecklad kunskapsbas och humankapital inom smart specialisering (2) inom biomedicin, medicinsk teknik, biofarmaceutiska läkemedel och bioteknik.Projektet är avsett som en industriell forskning. Projektet genomförs av en vetenskaplig institution, i samarbete med köpmannen Lettland MGI Tech SIA, den verksamhet som bedrivs i projektet är vetenskaplig verksamhet och kunskapsöverföring, och allmänhetens tillgång till forskningsresultat kommer att säkerställas inom ramen för projektet.De planerade stödåtgärderna för att nå målet är forskning, med tillhandahållande av offentlig tillgång till forskningsresultat i form av publikationer, samt full tillgång till data från genomanalyser av patienter för vidare forskning (anonymiserad form). För att uppnå projektets mål är följande aktiviteter envisaged:1.Develop kriterier för urval av patienter med sällsynta ärftliga sjukdomar och involvera dem i projektet. Projektet kommer endast att omfatta patienter som redan har genomgått omfattande genetisk undersökning med hjälp av en genpanel eller fullständig Exoma omfattande parallell sekvensering, men som inte har någon diagnos eller några genetiska faktorer som finns.2.För att uppmuntra fullständig genomsekvensering (WGS) av utvalda patienter och bioinformatisk analys av de data som erhållits. 3.Tillhandahålla validering och tolkning av genetiska varianter som identifieras med hjälp av WGS-metoden med hjälp av tillgängliga vetenskapliga informationskällor (publikationer, genetiska varianter och medicinska databaser samt databaser om tillgängliga djurmodeller). Forskningen kommer att använda de senaste innovativa tekniska lösningar som erbjuds av biomedicinska, biotekniska och bioinformatiska sektorer. Projektets genomförande varar 36 månader (1.4.2019–31.3.2022).Projektets planerade stödberättigande kostnader är 6 486 488,00 EUR. Sällsynta sjukdomar, WGS, sjukdomsorsakande genetiska element (Swedish)
3 August 2022
0 references
Rātsupītes iela 1 k-1, Rīga, LV-1067
0 references
Lidostas parks, Mārupes pag., Mārupes nov., LV-2167
0 references
Identifiers
1.1.1.1/18/A/096
0 references