Autosomal Predominant Interstitial Nephropathy due to mutations in the MUC1 gene – Preparation of a patient group for clinical study, finding biomarkers and discovering new mutations in the MUC1 gene. (Q2720862)
Jump to navigation
Jump to search
Project Q2720862 in Cyprus
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Autosomal Predominant Interstitial Nephropathy due to mutations in the MUC1 gene – Preparation of a patient group for clinical study, finding biomarkers and discovering new mutations in the MUC1 gene. |
Project Q2720862 in Cyprus |
Statements
135,998.3 Euro
0 references
159,998.0 Euro
0 references
85.0 percent
0 references
9 November 2018
0 references
1 December 2021
0 references
University of Cyprus
0 references
Η Νεφροπάθεια MUC1 (NM1) ή Αυτοσωμική Επικρατούσα Διαμεσοσωληναριακή Νεφροπάθεια MUC1 (ΑΕΔΝ-MUC1) προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο MUC1 που που κωδικοποιεί για την πρωτεΐνη Mucin-1. Είναι μια σπάνια γενετική νόσος που χαρακτηρίζεται κυρίως από διακυμάνσεις στην ηλικία εμφάνισης νεφροπάθειας τελικού σταδίου και απουσία ευρημάτων στα ούρα. Οι λόγοι που επηρεάζουν την εξέλιξη της νόσου παραμένουν ακόμη άγνωστοι. Η αποτελεσματική διάγνωση της νόσου είναι συχνά δύσκολη λόγω της απουσίας σαφών παθογνωμονικών κριτηρίων. Η πιο συχνή μετάλλαξη σχετική με τη νόσο προκαλείται από την ένθεση ενός νουκλεοτιδίου κυτοσίνης σε μια περιοχή με πολυμορφικές επαναλήψεις στο γονίδιο MUC1 και προκαλεί μετατόπιση του αναγνωστικού πλαισίου. Στην επαρχία Πάφου, εντοπίζεται μια πολυπληθής ομάδα ασθενών. Συγκεκριμένα, 1 στους 580 κατοίκους στην Πάφο έχει την μετάλλαξη ένθεσης κυτοσίνης. Συνολικά, το αρχείο ασθενών του Κέντρου Ερευνών Μοριακής Ιατρικής (ΚΕΜΙ) στο Πανεπιστήμιο Κύπρου απαριθμεί 158 ασθενείς με την μετάλλαξη ένθεσης κυτοσίνης. Το ερευνητικό αυτό πρόγραμμα αποσκοπεί στη κλινική και μοριακή μελέτη των Κύπριων ασθενών με ΝΜ1. Οι κύριοι στόχοι του προγράμματος αυτού είναι: Α. Η ετοιμασία μιας ομάδας ασθενών για την μελλοντική διεξαγωγή κλινικής μελέτης για τη θεραπεία της ΝΜ1, Β. Ο εντοπισμός διαγνωστικών και προγνωστικών βιοδεικτών, για την διευκόλυνση της παρακολούθησης της εξέλιξης της νόσου αλλά και της απόκρισης των ασθενών στην θεραπεία κατά την μελλοντική κλινική μελέτη, Γ. Την επικαιροποίηση και τον εμπλουτισμό του υπάρχοντος αρχείου ασθενών με ΝΜ1 στο ΚΕΜΙ και την ανακάλυψη νέων μεταλλάξεων στο γονίδιο MUC1 ή σε διαφορετικά γονίδια σχετικά με άλλες διαμεσοσωληναριακές νόσους, οι οποίες θα εξηγούν την κλινική εικόνα που παρατηρείται σε ασθενείς που δεν φαίνεται να φέρουν την συχνή μετάλλαξη στο MUC1. (Greek)
0 references
Nephropathy MUC1 (NM1) or autosomal Predominant Interstitial Nephropathy MUC1 (AEDN-MUC1) is caused by mutations in the MUC1 gene that codifies for the mucin-1 protein. It is a rare genetic disease characterised mainly by variations in the age of onset of end-stage kidney disease and absence of findings in the urine. The reasons that affect the progression of the disease are still unknown. Effective diagnosis of the disease is often difficult due to the absence of clear pathognomonic criteria. The most common mutation related to the disease is caused by the insertion of a cytosine nucleotide into an area with polymorphic repeats in the MUC1 gene and causes a displacement of the reading framework. In the Paphos district, a large group of patients are identified. Specifically, 1 out of 580 inhabitants in Paphos has the mutation of cytosine insertion. In total, the patient archive of the Center for Molecular Medicine Research (CEMI) at the University of Cyprus lists 158 patients with the cytosine insertion mutation. This research project aims at the clinical and molecular study of Cypriot patients with CU1. The main objectives of this programme are: A. The preparation of a patient group for the future conduct of a clinical study for the treatment of NM1, B. Identification of diagnostic and prognostic biomarkers, to facilitate the monitoring of disease progression and the response of patients to treatment in the future clinical study, C. Update and enrichment of the existing NM1 database of patients in CEMI and the discovery of new mutations in the MUC1 gene or in different genes. (English)
31 May 2021
0.3201166739595655
0 references
L’insuffisance rénale MUC1 (NM1) ou la maladie rénale intertubulaire à prédominance autosomale MUC1 (AEDN-MUC1) est causée par des mutations dans le gène MUC1 codant pour la protéine Mucin-1. Il s’agit d’une maladie génétique rare caractérisée principalement par des fluctuations de l’âge de la néphropathie terminale et l’absence de résultats dans l’urine. Les raisons d’avoir une incidence sur la progression de la maladie restent inconnues. Le diagnostic efficace de la maladie est souvent difficile en raison de l’absence de critères pathognomiques clairs. La mutation liée à la maladie la plus fréquente est causée par l’insertion d’un nucléotide cytosine dans une zone avec des répliques polymorphes dans le gène MUC1 et provoque un déplacement du cadre de lecture. Dans la province de Pafos, un grand groupe de patients est identifié. Plus précisément, 1 habitant sur 580 à Paphos a la mutation d’insertion cytosine. Au total, le dossier patient du Centre de recherche en médecine moléculaire de l’Université de Chypre énumère 158 patients présentant la mutation d’insertion cytosine. Ce projet de recherche vise à l’étude clinique et moléculaire des patients chypriotes atteints de CU1. Les principaux objectifs de ce programme sont les suivants: A. La préparation d’un groupe de patients pour la conduite future d’une étude clinique pour le traitement de CM1, B. L’identification des biomarqueurs diagnostiques et prédictifs, pour faciliter le suivi de la progression de la maladie et la réponse des patients au traitement dans la future étude clinique, C. La mise à jour et l’enrichissement du dossier existant des patients atteints de NM1 dans le CEMI et la découverte de nouvelles mutations dans le gène MUC1 ou différents gènes pour d’autres maladies intertubulaires, ce qui expliquera le tableau clinique observé chez les patients qui ne semblent pas porter la mutation fréquente à MUC1. (French)
27 November 2021
0 references
Die Nierenerkrankung MUC1 (NM1) oder die autosomal vorherrschende intertubuläre Nierenerkrankung MUC1 (AEDN-MUC1) wird durch Mutationen im MUC1-Genkodierung für Mucin-1-Protein verursacht. Es handelt sich um eine seltene genetische Erkrankung, die vor allem durch Schwankungen im Endstadium der Nephropathie und das Fehlen von Befunden im Urin gekennzeichnet ist. Die Gründe für die Beeinflussung des Krankheitsverlaufs sind noch nicht bekannt. Eine wirksame Diagnose der Krankheit ist aufgrund des Fehlens eindeutiger pathognomischer Kriterien oft schwierig. Die häufigste krankheitsbedingte Mutation wird durch das Einsetzen eines Cytosinnukleotids in einem Gebiet mit polymorphen Replikaten im MUC1-Gen verursacht und eine Verschiebung des Leserahmens verursacht. In der Provinz Pafos wird eine große Gruppe von Patienten identifiziert. Im Einzelnen hat jeder 580 Einwohner in Paphos die Cytosin-Insertionsmutation. Insgesamt werden in der Patientenakte des Zentrums für Molekulare Medizin an der Universität Zypern 158 Patienten mit der Cytosin-Insertionsmutation aufgelistet. Ziel dieses Forschungsprojekts ist die klinische und molekulare Studie zypriotischer Patienten mit CU1. Die Hauptziele dieses Programms sind: A. Die Vorbereitung einer Gruppe von Patienten für die künftige Durchführung einer klinischen Studie zur Behandlung von CM1, B. Die Identifizierung diagnostischer und prädiktiver Biomarker, um die Überwachung des Fortschreitens der Krankheit und das Ansprechen von Patienten auf die Behandlung in der künftigen klinischen Studie zu erleichtern, C. Die Aktualisierung und Anreicherung der bestehenden Akte von NM1-Patienten im CEMI und die Entdeckung neuer Mutationen im MUC1-Gen oder verschiedener Gene für andere intertubuläre Erkrankungen, die das klinische Bild von Patienten, die die häufige Mutation zum MUC1 nicht tragen, erklären. (German)
29 November 2021
0 references
Nierziekte MUC1 (NM1) of autosomaal heersende Intertubulaire Renal Disease MUC1 (AEDN-MUC1) wordt veroorzaakt door mutaties in het MUC1 gen codering voor Mucin-1-eiwit. Het is een zeldzame genetische ziekte die voornamelijk wordt gekenmerkt door fluctuaties in de eindfase nefropathie leeftijd en het ontbreken van bevindingen in de urine. De redenen voor het beïnvloeden van de progressie van de ziekte blijven onbekend. Effectieve diagnose van de ziekte is vaak moeilijk vanwege het ontbreken van duidelijke pathognomische criteria. De meest voorkomende ziektegerelateerde mutatie wordt veroorzaakt door de invoeging van een cytosinenucleotide in een gebied met polymorfe replicaten in het MUC1-gen en veroorzaakt een verplaatsing van het afleesframe. In de provincie Pafos wordt een grote groep patiënten geïdentificeerd. Specifiek, 1 op 580 inwoners in Paphos heeft de cytosine insertie mutatie. In totaal bevat het patiëntendossier van het Centrum voor Moleculaire Geneeskunde aan de Universiteit van Cyprus 158 patiënten met de cytosine-invoegingsmutatie. Dit onderzoeksproject is gericht op de klinische en moleculaire studie van Cypriotische patiënten met CU1. De belangrijkste doelstellingen van dit programma zijn: A. De voorbereiding van een groep patiënten voor de toekomstige uitvoering van een klinisch onderzoek voor de behandeling van CM1, B. De identificatie van diagnostische en voorspellende biomarkers, om de monitoring van de progressie van de ziekte en de respons van patiënten op de behandeling in de toekomstige klinische studie te vergemakkelijken, C. De actualisering en verrijking van het bestaande dossier van patiënten met NM1 in de CEMI en de ontdekking van nieuwe mutaties in het MUC1-gen of verschillende genen voor andere intertubulaire aandoeningen, wat het klinische beeld zal verklaren dat wordt waargenomen bij patiënten die de frequente mutatie naar MUC1 niet lijken te dragen1. (Dutch)
29 November 2021
0 references
La malattia renale MUC1 (NM1) o la malattia renale interna prevalente autosomica MUC1 (AEDN-MUC1) è causata da mutazioni nella codifica genica MUC1 della proteina Mucin-1. È una malattia genetica rara caratterizzata principalmente da fluttuazioni nell'età della nefropatia allo stadio terminale e dall'assenza di risultati nelle urine. Le ragioni che hanno influito sulla progressione della malattia rimangono sconosciute. Una diagnosi efficace della malattia è spesso difficile a causa dell'assenza di chiari criteri patognomici. La mutazione più frequente legata alla malattia è causata dall'inserimento di un nucleotide di citosina in un'area con repliche polimorfiche nel gene MUC1 e causa uno spostamento del quadro di lettura. Nella provincia di Pafos viene identificato un ampio gruppo di pazienti. Nello specifico, 1 su 580 abitanti a Paphos ha la mutazione dell'inserzione della citosina. In totale, il fascicolo paziente del Centro per la Ricerca in Medicina Molecolare presso l'Università di Cipro elenca 158 pazienti con la mutazione dell'inserzione della citosina. Questo progetto di ricerca mira allo studio clinico e molecolare di pazienti ciprioti con CU1. Gli obiettivi principali del presente programma sono i seguenti: A. La preparazione di un gruppo di pazienti per la futura conduzione di uno studio clinico per il trattamento di CM1, B. L'identificazione di biomarcatori diagnostici e predittivi, per facilitare il monitoraggio della progressione della malattia e la risposta dei pazienti al trattamento nel futuro studio clinico, C. L'aggiornamento e l'arricchimento del file esistente dei pazienti con NM1 nella CEMI e la scoperta di nuove mutazioni nel gene MUC1 o di diversi geni per altre malattie intertubolari, che spiegheranno il quadro clinico osservato in pazienti che non sembrano portare la frequente mutazione alla MUC1. (Italian)
11 January 2022
0 references
La enfermedad renal MUC1 (NM1) o la enfermedad renal intertubular MUC1 (AEDN-MUC1) es causada por mutaciones en el gen MUC1 que codifica la proteína Mucin-1. Es una enfermedad genética rara caracterizada principalmente por fluctuaciones en la edad de la nefropatía en estadio final y ausencia de hallazgos en la orina. Las razones para afectar la progresión de la enfermedad siguen siendo desconocidas. El diagnóstico efectivo de la enfermedad es a menudo difícil debido a la ausencia de criterios patogenómicos claros. La mutación más frecuente relacionada con la enfermedad es causada por la inserción de un nucleótido de citosina en un área con réplicas polimórficas en el gen MUC1 y provoca un desplazamiento del marco de lectura. En la provincia de Pafos se identifica a un gran grupo de pacientes. Específicamente, 1 de cada 580 habitantes en Pafos tiene la mutación de inserción de citosina. En total, el expediente de pacientes del Centro de Investigación de Medicina Molecular de la Universidad de Chipre enumera 158 pacientes con mutación de inserción de citosina. Este proyecto de investigación tiene como objetivo el estudio clínico y molecular de pacientes chipriotas con CU1. Los principales objetivos de este programa son: A. La preparación de un grupo de pacientes para la futura realización de un estudio clínico para el tratamiento de CM1, B. La identificación de biomarcadores diagnósticos y predictivos, para facilitar el seguimiento de la progresión de la enfermedad y la respuesta de los pacientes al tratamiento en el futuro estudio clínico, C. La actualización y enriquecimiento del archivo existente de pacientes con NM1 en el CEMI y el descubrimiento de nuevas mutaciones en el gen MUC1 o diferentes genes para otras enfermedades intertubulares, lo que explicará el cuadro clínico observado en pacientes que no parecen llevar la mutación frecuente al MUC1. (Spanish)
12 January 2022
0 references
Nefropati MUC1 (NM1) eller autosomal Interstitial Nephropati MUC1 (AEDN-MUC1) er forårsaget af mutationer i MUC1-genet, der kodificerer for mucin-1-proteinet. Det er en sjælden genetisk sygdom, der hovedsagelig er karakteriseret ved variationer i alderen for nyresygdom i slutstadiet og fravær af fund i urinen. Årsagerne til sygdommens udvikling er stadig ukendte. Effektiv diagnose af sygdommen er ofte vanskelig på grund af fraværet af klare patognomoniske kriterier. Den mest almindelige mutation relateret til sygdommen er forårsaget af indsættelse af et cytosinnukleotid i et område med polymorfe gentagelser i MUC1-genet og forårsager en forskydning af læserammen. I Paphos-distriktet identificeres en stor gruppe patienter. Specifikt har 1 ud af 580 indbyggere i Paphos mutationen af cytosin indsættelse. I alt indeholder patientarkivet fra Center for Molekylær Medicin Research (CEMI) ved Cyperns Universitet 158 patienter med cytosininin-mutationen. Dette forskningsprojekt tager sigte på den kliniske og molekylære undersøgelse af cypriotiske patienter med CU1. De vigtigste mål med dette program er: A. Forberedelse af en patientgruppe til fremtidig gennemførelse af en klinisk undersøgelse til behandling af NM1, B. Identifikation af diagnostiske og prognostiske biomarkører for at lette overvågningen af sygdomsprogression og patienternes respons på behandling i den fremtidige kliniske undersøgelse, C. Opdatering og berigelse af den eksisterende NM1-database over patienter i CEMI og opdagelsen af nye mutationer i MUC1-genet eller i forskellige gener. (Danish)
10 July 2022
0 references
Nefropatija MUC1 (NM1) ili autosomna predominantna intersticijska nefropatija MUC1 (AEDN-MUC1) uzrokovana je mutacijama MUC1 gena koji kodificira protein mucin-1. To je rijetka genetska bolest koju karakteriziraju uglavnom varijacije u dobi od početka bolesti bubrega u završnoj fazi i odsutnost nalaza u mokraći. Razlozi koji utječu na progresiju bolesti još uvijek nisu poznati. Učinkovita dijagnoza bolesti često je teška zbog nedostatka jasnih patognomonskih kriterija. Najčešća mutacija povezana s bolešću uzrokovana je umetanjem citozin nukleotida u područje s polimorfnim ponavljanjima u MUC1 genu i uzrokuje pomicanje okvira čitanja. U okrugu Paphos identificirana je velika skupina bolesnika. Naime, 1 od 580 stanovnika Paphosa ima mutaciju umetanja citozina. Ukupno, arhiva pacijenata Centra za istraživanje molekularne medicine (CEMI) na Cipru navodi 158 bolesnika s mutacijom umetanja citozina. Cilj je ovog istraživačkog projekta klinička i molekularna studija ciparskih pacijenata s CU1. Glavni su ciljevi ovog programa sljedeći: A. Priprema skupine bolesnika za buduće provođenje kliničke studije za liječenje NM1, B. Identifikacija dijagnostičkih i prognostičkih biomarkera, kako bi se olakšalo praćenje progresije bolesti i odgovor pacijenata na liječenje u budućoj kliničkoj studiji, C. Ažuriranje i obogaćivanje postojeće NM1 baze podataka pacijenata u CEMI-ju i otkriće novih mutacija u MUC1 genu ili u različitim genima. (Croatian)
10 July 2022
0 references
Nefropatia MUC1 (NM1) sau nefropatia interstițială predominantă autozomală MUC1 (AEDN-MUC1) este cauzată de mutații ale genei MUC1 care codifică proteina mucină-1. Este o boală genetică rară caracterizată în principal prin variații ale vârstei de debut al bolii renale în stadiu terminal și prin absența descoperirilor în urină. Motivele care afectează progresia bolii sunt încă necunoscute. Diagnosticul eficient al bolii este adesea dificil din cauza absenței unor criterii patognomice clare. Cea mai frecventă mutație legată de boală este cauzată de introducerea unei nucleotide de citozină într-o zonă cu repetări polimorfe în gena MUC1 și provoacă o deplasare a cadrului de citire. În districtul Paphos, se identifică un grup mare de pacienți. Mai exact, 1 din 580 de locuitori din Paphos are mutația inserției citozinei. În total, arhiva pacientului a Centrului de Cercetare în Medicină Moleculară (CEMI) de la Universitatea din Cipru enumeră 158 de pacienți cu mutația de inserție a citozinei. Acest proiect de cercetare vizează studiul clinic și molecular al pacienților ciprioți cu 1 u.m. Principalele obiective ale acestui program sunt: A. Pregătirea unui grup de pacienți pentru desfășurarea viitoare a unui studiu clinic pentru tratamentul NM1, B. Identificarea biomarkerilor de diagnostic și prognostic, pentru a facilita monitorizarea progresiei bolii și răspunsul pacienților la tratament în viitorul studiu clinic, C. Actualizarea și îmbogățirea bazei de date existente NM1 a pacienților în ICE și descoperirea unor mutații noi în gena MUC1 sau în diferite gene. (Romanian)
10 July 2022
0 references
Nefropatia MUC1 (NM1) alebo autozomálna prevažná intersticiálna nefropatia MUC1 (AEDN-MUC1) je spôsobená mutáciami v géne MUC1, ktorý kóduje proteín mucin-1. Je to zriedkavé genetické ochorenie charakterizované najmä zmenami vo veku nástupu ochorenia obličiek v konečnom štádiu a absenciou nálezov v moči. Dôvody, ktoré ovplyvňujú progresiu ochorenia, sú stále neznáme. Účinná diagnóza ochorenia je často ťažká kvôli absencii jasných patognomických kritérií. Najbežnejšia mutácia súvisiaca s ochorením je spôsobená vložením cytozínového nukleotidu do oblasti s polymorfnými opakovaním v géne MUC1 a spôsobuje posunutie čítacieho rámca. V okrese Paphos je identifikovaná veľká skupina pacientov. Konkrétne, 1 z 580 obyvateľov v Paphose má mutáciu vloženia cytozínu. Celkovo archív pacientov Centra pre výskum molekulárnej medicíny (CEMI) na Cyperskej univerzite uvádza 158 pacientov s mutáciou vloženia cytozínu. Tento výskumný projekt je zameraný na klinickú a molekulárnu štúdiu cyperských pacientov s CU1. Hlavnými cieľmi tohto programu sú: A. Príprava skupiny pacientov na budúce vykonanie klinickej štúdie na liečbu NM1, B. Identifikácia diagnostických a prognostických biomarkerov na uľahčenie monitorovania progresie ochorenia a odpovede pacientov na liečbu v budúcej klinickej štúdii, C. Aktualizácia a obohatenie existujúcej databázy NM1 pacientov v CEMI a objavenie nových mutácií v géne MUC1 alebo v rôznych génoch. (Slovak)
10 July 2022
0 references
Nefropatija MUC1 (NM1) jew Nephropatija Interstizjali Awtosomali Predominanti MUC1 (AEDN-MUC1) hija kkawżata minn mutazzjonijiet fil-ġene MUC1 li jikkodifika għall-proteina muċina-1. Hija marda ġenetika rari kkaratterizzata prinċipalment minn varjazzjonijiet fl-età tal-bidu ta’ mard tal-kliewi fl-aħħar stadju u nuqqas ta’ sejbiet fl-awrina. Ir- raġunijiet li jaffettwaw il- progressjoni tal- marda għadhom mhux magħrufa. Dijanjosi effettiva tal-marda ta’ spiss tkun diffiċli minħabba n-nuqqas ta’ kriterji patognomoniċi ċari. L-aktar mutazzjoni komuni relatata mal-marda hija kkawżata mill-inserzjoni ta’ nukleotide taċ-ċitosina f’żona b’repetizzjoni polimorfika fil-ġene MUC1 u tikkawża spostament tal-qafas tal-qari. Fid-distrett ta’ Paphos, grupp kbir ta’ pazjenti huma identifikati. Speċifikament, 1 minn 580 abitant f’Paphos għandu l-mutazzjoni tal-inserzjoni taċ-ċitosina. B’kollox, l-arkivju tal-pazjent taċ-Ċentru għar-Riċerka dwar il-Mediċina Molekolari (CEMI) fl-Università ta’ Ċipru jelenka 158 pazjent bil-mutazzjoni ta’ inserzjoni ta’ ċitosina. Dan il-proġett ta’ riċerka jimmira lejn l-istudju kliniku u molekulari ta’ pazjenti Ċiprijotti b’CU1. L-għanijiet ewlenin ta’ dan il-programm huma: A. Il-preparazzjoni ta’ grupp ta’ pazjenti għat-twettiq futur ta’ studju kliniku għat-trattament ta’ NM1, B. Identifikazzjoni ta’ bijomarkaturi dijanjostiċi u pronjostiċi, biex tiffaċilita l-monitoraġġ tal-progressjoni tal-marda u r-rispons tal-pazjenti għat-trattament fi studju kliniku futur, C. Aġġornament u arrikkiment tad-database eżistenti ta’ NM1 ta’ pazjenti fis-CEMI u l-iskoperta ta’ mutazzjonijiet ġodda fil-ġene MUC1 jew f’ġeni differenti. (Maltese)
10 July 2022
0 references
Nefropatia MUC1 (NM1) ou nefropatia intersticial predominante autossômica MUC1 (AEDN-MUC1) é causada por mutações no gene MUC1 que codifica para a proteína mucina-1. É uma doença genética rara caracterizada principalmente por variações na idade de início da doença renal terminal e ausência de achados na urina. As razões que afetam a progressão da doença ainda são desconhecidas. O diagnóstico eficaz da doença é muitas vezes difícil devido à ausência de critérios patognomônicos claros. A mutação mais comum relacionada à doença é causada pela inserção de um nucleotídeo de citosina em uma área com repetições polimórficas no gene MUC1 e causa um deslocamento do quadro de leitura. No distrito de Paphos, um grande grupo de pacientes é identificado. Especificamente, 1 de 580 habitantes em Paphos tem a mutação da inserção da citosina. No total, o arquivo de pacientes do Center for Molecular Medicine Research (CEMI) da Universidade de Chipre lista 158 pacientes com a mutação de inserção da citosina. Este projeto de pesquisa visa o estudo clínico e molecular de pacientes cipriotas com UC1. Os principais objetivos deste programa são os seguintes: A. A preparação de um grupo de pacientes para a realização futura de um estudo clínico para o tratamento de NM1, B. Identificação de biomarcadores diagnósticos e prognósticos, para facilitar o monitoramento da progressão da doença e a resposta dos pacientes ao tratamento no futuro estudo clínico, C. Atualização e enriquecimento da base de dados NM1 existente de pacientes no CEMI e a descoberta de novas mutações no gene MUC1 ou em diferentes genes. (Portuguese)
10 July 2022
0 references
Nefropatia MUC1 (NM1) tai autosomaalinen hallitseva interstitiaalinen nefropatia MUC1 (AEDN-MUC1) johtuu mutaatioista MUC1-geenissä, joka koodaa musiini-1-proteiinia. Se on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista lähinnä vaihtelut end-vaiheen munuaissairauden alkaessa ja virtsan löydösten puuttuminen. Syyt, jotka vaikuttavat taudin etenemiseen, ovat edelleen tuntemattomia. Taudin tehokas diagnosointi on usein vaikeaa selkeiden patognomonisten kriteerien puuttumisen vuoksi. Yleisin tautiin liittyvä mutaatio johtuu sytosiininukleotidin sijoittamisesta alueelle, jolla on polymorfisia toistoja MUC1-geenissä, ja aiheuttaa lukemiskehyksen siirtymisen. Pafoksen alueella tunnistetaan suuri joukko potilaita. Erityisesti, 1/580 asukasta Paphos on mutaatio sytosiinin lisäys. Kyproksen yliopiston molekyylilääketieteen tutkimuskeskuksen (CEMI) potilasarkisto sisältää yhteensä 158 potilasta, joilla on sytosiinin lisäysmutaatio. Tämän tutkimushankkeen tavoitteena on kliininen ja molekyylitutkimus kyproslaispotilailla, joilla oli CU1. Ohjelman päätavoitteet ovat seuraavat: A. Potilasryhmän valmistaminen tulevaan kliiniseen tutkimukseen NM1:n 1, B. Diagnostisten ja prognostisten biomarkkerien hoidossa, jotta helpotettaisiin taudin etenemisen seurantaa ja potilaiden hoitovastetta tulevassa kliinisessä tutkimuksessa, C. Nykyisen CEMI-potilaiden NM1-tietokannan päivitys ja rikastaminen sekä uusien mutaatioiden löytäminen MUC1-geenistä tai eri geeneistä. (Finnish)
10 July 2022
0 references
Nefropatia MUC1 (NM1) lub autosomalna przeważająca śródmiąższowa nefropatia MUC1 (AEDN-MUC1) jest spowodowana mutacjami w genie MUC1, które kodyfikują białko mucyny-1. Jest to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się głównie różnicami w wieku wystąpienia schyłkowej choroby nerek i brakiem wyników w moczu. Przyczyny wpływające na progresję choroby są nadal nieznane. Skuteczne rozpoznanie choroby jest często trudne ze względu na brak jasnych kryteriów patognomicznych. Najczęstsza mutacja związana z chorobą jest spowodowana wprowadzeniem nukleotydu cytozyny do obszaru z powtórzeniami polimorficznymi w genie MUC1 i powoduje przemieszczenie ram odczytu. W dzielnicy Pafos identyfikuje się dużą grupę pacjentów. W szczególności 1 z 580 mieszkańców Pafosu ma mutację wszczepienia cytozyny. W sumie w archiwum pacjentów Centrum Badań nad Medycyną Molekularną (CEMI) na Uniwersytecie Cypryjskim wymieniono 158 pacjentów z mutacją wstawiania cytozyny. Niniejszy projekt badawczy ma na celu badanie kliniczne i molekularne cypryjskich pacjentów z CU1. Główne cele tego programu to: A. Przygotowanie grupy pacjentów do przyszłego przeprowadzenia badania klinicznego w leczeniu NM1, B. Identyfikacja biomarkerów diagnostycznych i prognostycznych, w celu ułatwienia monitorowania postępu choroby i reakcji pacjentów na leczenie w przyszłym badaniu klinicznym, C. Aktualizacja i wzbogacenie istniejącej bazy danych NM1 pacjentów w CEMI oraz odkrycie nowych mutacji w genie MUC1 lub w różnych genach. (Polish)
10 July 2022
0 references
Nefropatijo MUC1 (NM1) ali avtosomno prevladujočo intersticijsko nefropatijo MUC1 (AEDN-MUC1) povzročajo mutacije gena MUC1, ki kodificira beljakovino mucin-1. Gre za redko genetsko bolezen, za katero so značilne predvsem razlike v starosti pojava bolezni ledvic v končnem stadiju in odsotnost izsledkov v urinu. Razlogi, ki vplivajo na napredovanje bolezni, še vedno niso znani. Učinkovita diagnoza bolezni je pogosto težavna zaradi odsotnosti jasnih patonomonskih meril. Najpogostejša mutacija, povezana z boleznijo, je posledica vstavitve nukleotida citozina v območje s polimorfnimi ponovitvami v genu MUC1 in povzroči premik bralnega okvira. V okrožju Paphos so identificirali veliko skupino bolnikov. Natančneje, 1 od 580 prebivalcev v Paphosu ima mutacijo vnosa citozina. V arhivu bolnikov Centra za raziskave molekularne medicine (CEMI) Univerze na Cipru je navedenih 158 bolnikov z mutacijo citozina. Cilj tega raziskovalnega projekta je klinična in molekularna študija ciprskih bolnikov s CU1. Glavni cilji tega programa so: A. Priprava skupine bolnikov za prihodnjo izvedbo klinične študije za zdravljenje NM1, B. Identifikacija diagnostičnih in prognostičnih biomarkerjev, da se olajša spremljanje napredovanja bolezni in odziva bolnikov na zdravljenje v prihodnji klinični študiji, C. Posodobitev in obogatitev obstoječe baze podatkov NM1 bolnikov s CEMI in odkritje novih mutacij v genu MUC1 ali v različnih genih. (Slovenian)
10 July 2022
0 references
Nefropatie MUC1 (NM1) nebo autosomální převažující intersticiální nefropatie MUC1 (AEDN-MUC1) je způsobena mutacemi v genu MUC1, které kodifikují protein mucin-1. Jedná se o vzácné genetické onemocnění charakterizované především variacemi ve věku nástupu onemocnění ledvin v konečném stádiu a nepřítomností nálezů v moči. Důvody, které ovlivňují progresi onemocnění, jsou stále neznámé. Účinná diagnóza onemocnění je často obtížné kvůli absenci jasných patognomických kritérií. Nejčastější mutace související s onemocněním je způsobena vložením nukleotidu cytosinu do oblasti s polymorfními opakováními v genu MUC1 a způsobuje posunutí čtecího rámce. V okrese Paphos je identifikována velká skupina pacientů. Konkrétně, 1 z 580 obyvatel Paphosu má mutaci vložení cytosinu. Archiv pacientů Centra pro výzkum molekulární medicíny (CEMI) na Kyperské univerzitě uvádí celkem 158 pacientů s mutací vložení cytosinu. Tento výzkumný projekt je zaměřen na klinickou a molekulární studii kyperských pacientů s CU1. Hlavními cíli tohoto programu jsou: A. Příprava skupiny pacientů pro budoucí provádění klinické studie pro léčbu NM1, B. Identifikace diagnostických a prognostických biomarkerů, pro usnadnění sledování progrese onemocnění a odpovědi pacientů na léčbu v budoucí klinické studii, C. Aktualizace a obohacení stávající NM1 databáze pacientů v CEMI a objev nových mutací v genu MUC1 nebo v různých genech. (Czech)
10 July 2022
0 references
Nefropatiją MUC1 (NM1) arba autosominę dominuojančią intersticinę nefropatiją MUC1 (AEDN-MUC1) sukelia mucin-1 baltymo MUC1 geno mutacijos. Tai reta genetinė liga, kurią daugiausia apibūdina galutinės stadijos inkstų ligos pradžios amžiaus svyravimai ir šlapimo radinių nebuvimas. Priežastys, turinčios įtakos ligos progresavimui, vis dar nežinomos. Veiksminga ligos diagnozė dažnai yra sudėtinga dėl to, kad nėra aiškių patognominių kriterijų. Dažniausią su liga susijusią mutaciją sukelia citozino nukleotido įterpimas į sritį, kurioje MUC1 gene kartojasi polimorfiniai pakartojimai, ir dėl to išstumiama skaitymo sistema. Pafoso rajone nustatoma didelė pacientų grupė. Konkrečiai, 1 iš 580 Pafoso gyventojų turi citozino įterpimo mutaciją. Iš viso Kipro universiteto Molekulinės medicinos tyrimų centro (CEMI) pacientų archyve yra 158 pacientai, turintys citozino įterpimo mutaciją. Šio mokslinių tyrimų projekto tikslas – klinikinis ir molekulinis Kipro pacientų, sergančių CU1, tyrimas. Pagrindiniai šios programos tikslai: A. Pacientų grupės paruošimas būsimam NM1 B gydymo klinikiniam tyrimui atlikti. Diagnostinių ir prognozinių biologinių žymenų nustatymas, siekiant palengvinti ligos progresavimo ir pacientų atsako į gydymą stebėjimą būsimame klinikiniame tyrime, C. EMI sergančių pacientų NM1 duomenų bazės atnaujinimas ir praturtinimas bei naujų MUC1 geno arba skirtingų genų mutacijų atradimas. (Lithuanian)
10 July 2022
0 references
Nefropātiju MUC1 (NM1) vai autosomālu Predominant Intersticial Nephropathy MUC1 (AEDN-MUC1) izraisa mutācijas MUC1 gēnā, kas kodificē gļotīna-1 proteīnu. Tā ir reta ģenētiska slimība, ko raksturo galvenokārt nieru slimības beigu stadijas sākuma vecuma variācijas un urīna atrades trūkums. Iemesli, kas ietekmē slimības progresēšanu, joprojām nav zināmi. Efektīva slimības diagnostika bieži ir sarežģīta, jo nav skaidru patognomisku kritēriju. Visbiežāk sastopamo ar slimību saistīto mutāciju izraisa citozīna nukleotīda ievietošana zonā ar polimorfisku atkārtošanos MUC1 gēnā, un tā izraisa nolasīšanas sistēmas pārvietošanu. Paphos rajonā tiek identificēta liela pacientu grupa. Konkrēti, 1 no 580 iedzīvotājiem Pafosā ir citozīna ievietošanas mutācija. Kopumā Kipras Universitātes Molekulārās medicīnas pētījumu centra (CEMI) pacientu arhīvā ir uzskaitīti 158 pacienti ar citozīna ievietošanas mutāciju. Šā pētījuma projekta mērķis ir klīniskais un molekulārais pētījums par Kipras pacientiem ar VV1. Šīs programmas galvenie mērķi ir šādi: A. Pacientu grupas sagatavošana turpmākai klīniska pētījuma veikšanai NM1, B. Diagnostisko un prognostisko biomarķieru identificēšanai, lai atvieglotu slimības progresēšanas uzraudzību un pacientu atbildes reakciju uz ārstēšanu nākamajā klīniskajā pētījumā, C. Pašreizējās NM1 pacientu datubāzes atjaunināšana un bagātināšana CEMI un jaunu mutāciju atklāšana MUC1 gēnā vai dažādos gēnos. (Latvian)
10 July 2022
0 references
Нефропатията MUC1 (NM1) или автозомната преобладаваща интерстициална нефропатия MUC1 (AEDN-MUC1) се причиняват от мутации в гена MUC1, който кодифицира протеина муцин-1. Това е рядко генетично заболяване, характеризиращо се главно с вариации във възрастта на началото на бъбречно заболяване в крайния стадий и липса на находки в урината. Причините, които засягат прогресията на заболяването, са все още неизвестни. Ефективното диагностициране на заболяването често е трудно поради липсата на ясни патогномонични критерии. Най-честата мутация, свързана със заболяването, е причинена от въвеждането на цитозин нуклеотид в област с полиморфни повторения в гена MUC1 и причинява изместване на рамката за четене. В област Пафос са идентифицирани голяма група пациенти. По-конкретно, 1 от 580 жители в Пафос има мутация на цитозин. Общо в архива на пациентите на Центъра за изследване на молекулярната медицина (CEMI) към Университета на Кипър са изброени 158 пациенти с мутация на цитозин. Този изследователски проект е насочен към клинично и молекулярно проучване на кипърски пациенти с ВЕ1. Основните цели на тази програма са: A. Подготовка на група пациенти за бъдещото провеждане на клинично проучване за лечение на NM1, B. Идентифициране на диагностични и прогностични биомаркери, за да се улесни проследяването на прогресията на заболяването и отговора на пациентите към лечението в бъдещото клинично проучване, C. Актуализиране и обогатяване на съществуващата база данни NM1 за пациенти в CEMI и откриването на нови мутации в гена MUC1 или в различни гени. (Bulgarian)
10 July 2022
0 references
A nephropathia MUC1 (NM1) vagy autoszomális domináns interstitialis nephropathia MUC1 (AEDN-MUC1) által okozott mutációi a MUC1 gén, amely kódolja a mucin-1 fehérje. Ez egy ritka genetikai betegség, amelyet főként a végstádiumú vesebetegség kezdetének korában bekövetkező változások és a vizeletben talált eredmények hiánya jellemez. A betegség progresszióját befolyásoló okok még mindig ismeretlenek. A betegség hatékony diagnosztizálása gyakran nehéz egyértelmű patognomoniás kritériumok hiánya miatt. A betegséggel kapcsolatos leggyakoribb mutációt a citozin nukleotid behelyezése okozza egy olyan területre, ahol polimorf ismétlődések vannak a MUC1 génben, és az olvasási keret elmozdulását okozza. A Paphos kerületben a betegek nagy csoportját azonosítják. Konkrétan, a Paphos 580 lakosából 1 rendelkezik a citozin behelyezés mutációjával. A Ciprusi Egyetem Molekuláris Gyógyszerkutató Központjának (CEMI) betegarchitektúrája összesen 158 citozin-behelyezési mutációban szenvedő beteget sorol fel. A kutatási projekt célja a CU1 ciprusi betegek klinikai és molekuláris vizsgálata. E program fő célkitűzései a következők: A. A betegcsoport előkészítése az NM1, B kezelésére szolgáló klinikai vizsgálat jövőbeli lefolytatására. Diagnosztikai és prognosztikai biomarkerek azonosítása a betegség progressziójának és a betegek kezelésre adott válaszának nyomon követésének megkönnyítése érdekében a jövőbeli klinikai vizsgálatban, C. A CEMI-ben lévő betegek meglévő NM1 adatbázisának frissítése és dúsítása, valamint a MUC1 gén vagy a különböző gének új mutációinak felfedezése. (Hungarian)
10 July 2022
0 references
Nephropathy MUC1 (NM1) nó Predominant autosomal Idirstitial Nephropathy MUC1 (AEDN-MUC1) is cúis le sócháin sa ghéine MUC1 a chódaíonn don phróitéin mucin-1. Is galar géiniteach annamh é arb iad is sainairíonna go príomha athruithe in aois thús galar duáin na céime deiridh agus easpa torthaí sa fual. Níl na cúiseanna a théann i bhfeidhm ar dhul chun cinn an ghalair fós ar eolas. Is minic a bhíonn diagnóis éifeachtach an ghalair deacair mar gheall ar easpa critéar soiléir pathognomonic. Is é is cúis leis an sóchán is coitianta a bhaineann leis an ngalar ná núicléitíd chíotín a chur isteach i gceantar ina bhfuil athdhéanamh polamorfach sa ghéine MUC1 agus is cúis le díláithriú an chreata léitheoireachta é. I gceantar Paphos, aithnítear grúpa mór othar. Go sonrach, tá 1 as 580 áitritheoirí i Paphos ag sóchán a chur isteach citosine. San iomlán, liostaíonn cartlann othar an Ionaid um Thaighde Móilíneach um Leigheas (CEMI) in Ollscoil na Cipire 158 othar leis an sóchán isteach citosín. Tá sé mar aidhm ag an tionscadal taighde seo staidéar cliniciúil agus móilíneach a dhéanamh ar othair Chipireacha a bhfuil CU1 acu. Is iad seo a leanas príomhchuspóirí an chláir seo: A. Grúpa othar a ullmhú chun staidéar cliniciúil a dhéanamh amach anseo le haghaidh cóireáil NM1, B. Sainaithint bithmharcóirí diagnóiseacha agus prognóiseacha, chun faireachán a dhéanamh ar dhul chun cinn galair agus ar fhreagairt othar ar chóireáil sa staidéar cliniciúil amach anseo, C. Nuashonrú agus saibhriú an bhunachair sonraí NM1 atá ann cheana d’othair in CEMI agus teacht ar shócháin nua i ngéin MUC1 nó i ngéinte éagsúla. (Irish)
10 July 2022
0 references
Nefropati MUC1 (NM1) eller autosomal dominerande interstitiell nefropati MUC1 (AEDN-MUC1) orsakas av mutationer i MUC1-genen som kodar för mucin-1-proteinet. Det är en sällsynt genetisk sjukdom som främst kännetecknas av variationer i åldern för uppkomsten av njursjukdom i slutstadiet och avsaknad av fynd i urinen. Orsakerna som påverkar utvecklingen av sjukdomen är fortfarande okända. Effektiv diagnos av sjukdomen är ofta svårt på grund av frånvaron av tydliga patognomoniska kriterier. Den vanligaste mutationen i samband med sjukdomen orsakas av införandet av en cytosinnukleotid i ett område med polymorfa upprepningar i MUC1-genen och orsakar en förskjutning av läsramen. I Paphos-distriktet identifieras en stor grupp patienter. Specifikt, 1 av 580 invånare i Paphos har mutationen av cytosin insättning. Totalt, patientarkivet för Center for Molecular Medicine Research (CEMI) vid University of Cyprus listar 158 patienter med cytosin insättning mutation. Detta forskningsprojekt syftar till klinisk och molekylär studie av cypriotiska patienter med CU1. De viktigaste målen för detta program är följande: A. Förberedelse av en patientgrupp för framtida genomförande av en klinisk studie för behandling av NM1, B. Identifiering av diagnostiska och prognostiska biomarkörer, för att underlätta övervakningen av sjukdomsprogression och patienters svar på behandling i den framtida kliniska studien, C. Uppdatera och berika den befintliga NM1-databasen av patienter i CEMI och upptäckten av nya mutationer i MUC1-genen eller i olika gener. (Swedish)
10 July 2022
0 references
Nefropaatiat MUC1 (NM1) või autosomaalset valdavat interstitsiaalset nefropaatiat MUC1 (AEDN-MUC1) põhjustavad mutatsioonid MUC1 geenis, mis kodeerib mutsiin-1 valku. See on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustavad peamiselt lõppstaadiumis neeruhaiguse alguse vanuse kõikumised ja uriinis leidude puudumine. Haiguse progresseerumist mõjutavad põhjused ei ole veel teada. Haiguse tõhus diagnoosimine on sageli raske, sest puuduvad selged patognomoonilised kriteeriumid. Kõige tavalisem haigusega seotud mutatsioon on põhjustatud tsütosiinnukleotiidi sisestamisest polümorfsete kordustega piirkonda MUC1 geenis ja põhjustab lugemisraamistiku nihke. Paphose piirkonnas on tuvastatud suur rühm patsiente. Täpsemalt on ühel Paphose 580 elanikust tsütosiini sisestamise mutatsioon. Küprose ülikooli molekulaarmeditsiiniuuringute keskuse (CEMI) patsientide arhiivis on loetletud 158 tsütosiini sisestamise mutatsiooniga patsienti. Selle uurimisprojekti eesmärk on CU1 Küprose patsientide kliiniline ja molekulaarne uuring. Käesoleva programmi peamised eesmärgid on järgmised: A. Patsientide rühma ettevalmistamine NM1, B. Diagnostiliste ja prognostiliste biomarkerite tulevaseks läbiviimiseks, et hõlbustada haiguse progresseerumise jälgimist ja patsientide ravivastust ravile tulevases kliinilises uuringus, C. CEMI patsientide olemasoleva NM1 andmebaasi ajakohastamine ja rikastamine ning uute mutatsioonide avastamine MUC1 geenis või erinevates geenides. (Estonian)
10 July 2022
0 references
*Δεν έχει γεωγραφική διάσταση*
0 references
Identifiers
34586
0 references