Extension of the international ITHANET portal for haemoglobin diseases (Q2720801)
Jump to navigation
Jump to search
Project Q2720801 in Cyprus
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Extension of the international ITHANET portal for haemoglobin diseases |
Project Q2720801 in Cyprus |
Statements
212,500.0 Euro
0 references
250,000.0 Euro
0 references
85.0 percent
0 references
10 March 2017
0 references
1 June 2022
0 references
The Cyprus Foundation for Muscular Dystrophy Research Κυπριακό 'Ιδρυμα Ερευνών για τη Μυϊκή Δυστροφία (The Cyprus Institute of Neurology and Genetics)
0 references
Οι αιμοσφαιρινοπάθειες είναι οι πιο κοινές μονογονιδιακές ασθένειες, με εκατομμύρια φορείς και ασθενείς σε όλο τον κόσμο. Στην περίπτωση της Κύπρου, το 12% - 15% του πληθυσμού είναι φορείς της β-θαλασσαιμίας, καθιστώντας την μία από τις συχνότερες μονογονιδιακές ασθένειες στο νησί. Σε μεγάλο βαθμό, οι διαδικτυακές πηγές για αιμοσφαιρινοπάθειες χωρίζονται σε εξειδικευμένες ιστοσελίδες για ασθενείς, ερευνητές και κλινικούς ιατρούς ξεχωριστά. Ωστόσο, η σοβαρότητα, η διάδοση και η γενετική πολυπλοκότητα των αιμοσφαιρινοπαθειών καλούν για μια ολοκληρωμένη ιστοσελίδα και ένα ελεύθερο/ανοικτό και ολοκληρωμένο εργαλείο για τους ασθενείς, τους επιστήμονες και τους επαγγελματίες της Υγείας. Η δικτυακή πύλη ITHANET (http://www.ithanet.eu) αποτελεί μια αναβάθμιση και επέκταση των διαθέσιμων πόρων για τους κλινικούς ιατρούς και ερευνητές που ασχολούνται με αιμοσφαιρινοπάθειες. Ενσωματώνει πληροφορίες σχετικά με νέα, εκδηλώσεις, δημοσιεύσεις και κλινικές δοκιμές, οργανισμούς και ειδικούς που ασχολούνται με τις αιμοσφαιρινοπάθειες, διαγνωστικά πρωτόκολλα, κλινικές κατευθυντήριες γραμμές και εκπαιδευτικά άρθρα και, κυρίως, βάσεις δεδομένων των μεταλλαγών, της επιδημιολογίας και των διαγνωστικών και κλινικών δεδομένων που σχετίζονται με τις αιμοσφαιρινοπάθειες. Το προτεινόμενο έργο στοχεύει να επεκτείνει τη λειτουργικότητα και το περιεχόμενο της πύλης ITHANET και να ενισχύσει το διεθνή της ρόλο ως σημείο αναφοράς για θέματα που σχετίζονται με την έρευνα, τη θεραπεία και τη διάγνωση των αιμοσφαιρινοπαθειών και ως μια καθημερινή επιστημονική πηγή για τους ασθενείς, τους φορείς και όλους όσοι ενδιαφέρονται για τις αιμοσφαιρινοπάθειες. Αυτό θα επιτευχθεί με (1) την ταξινόμηση και την ερμηνεία μεταλλαγών που σχετίζονται με τις αιμοσφαιρινοπάθειες με βάση διεθνώς καθιερωμένα πρότυπα και τις κατευθυντήριες γραμμές, (2) την εκτέλεση επιδημιολογικής μελέτης σε παγκόσμια κλίμακα, με επίκεντρο το micromapping και τις επιπτώσεις της μετανάστευσης, και (3) την ανάπτυξη της πρώτης βάσης δεδομένω (Greek)
0 references
Hemoglobin diseases are the most common monogenic diseases, with millions of carriers and patients worldwide. In the case of Cyprus, 12 % – 15 % of the population are carriers of beta-thalassemia, making it one of the most common monogenic diseases on the island. To a large extent, online sources for haemoglobin disease are divided into specialised websites for patients, researchers and clinicians separately. However, the severity, dissemination and genetic complexity of haemoglobinopathy call for a comprehensive website and a free/open and comprehensive tool for patients, scientists and health professionals. The ITHANET portal (http://www.ithanet.eu) is an upgrade and extension of the resources available for clinical doctors and researchers dealing with haemoglobin disease. It incorporates information on news, events, publications and clinical trials, organisms and specialists dealing with haemoglobin disease, diagnostic protocols, clinical guidelines and educational articles and, in particular, databases of mutations, epidemiology and diagnostic and clinical data related to haemoglobinopathy. The proposed project aims to expand the functionality and content of the ITHANET portal and to enhance its international role as a benchmark for issues related to the research, treatment and diagnosis of haemoglobin diseases and as a daily scientific source for patients, carriers and everyone interested in haemoglobin disease. This will be achieved by (1) the classification and interpretation of mutations related to haemoglobin disease based on internationally established standards and guidelines, (2) conducting an epidemiological study worldwide, focusing on micromapping and migration impacts, and (3) developing the first database. (English)
31 May 2021
0.8560839485232089
0 references
Les hémoglobinopathies sont les maladies monogéniques les plus courantes, avec des millions de porteurs et de patients dans le monde. Dans le cas de Chypre, 12 % à 15 % de la population sont porteurs de bêta-thalassémie, ce qui en fait l’une des maladies monogéniques les plus courantes de l’île. Dans une large mesure, les sources en ligne pour les hémoglobinopathies sont divisées en sites Web spécialisés pour les patients, les chercheurs et les cliniciens séparément. Cependant, la gravité, la diffusion et la complexité génétique des hémoglobinopathies nécessitent un site Web complet et un outil gratuit/ouvert et complet pour les patients, les scientifiques et les professionnels de la santé. Le portail ITHANET (http://www.ithanet.eu) est une mise à niveau et une extension des ressources disponibles pour les cliniciens et les chercheurs traitant des hémoglobinopathies. Il comprend des informations sur les nouvelles, les événements, les publications et les essais cliniques, les organisations et les spécialistes traitant des hémoglobinopathies, les protocoles diagnostiques, les lignes directrices cliniques et les articles éducatifs et, en particulier, les bases de données sur les mutations, l’épidémiologie et les données diagnostiques et cliniques liées aux hémoglobinopathies. Le projet proposé vise à étendre la fonctionnalité et le contenu du portail ITHANET et à renforcer son rôle international en tant que point de référence pour les questions liées à la recherche, au traitement et au diagnostic des hémoglobinopathies et en tant que source scientifique quotidienne pour les patients, les institutions et tous ceux qui s’intéressent aux hémoglobinopathies. Cet objectif sera atteint en (1) classant et interprétant les mutations liées aux maladies de l’hémoglobine sur la base de normes et de lignes directrices établies à l’échelle internationale, (2) en réalisant une étude épidémiologique à l’échelle mondiale, axée sur la microcartographie et les effets de la migration, et (3) en développant la première base donnée. (French)
27 November 2021
0 references
Hämoglobinopathien sind die häufigsten monogenen Erkrankungen mit Millionen von Trägern und Patienten auf der ganzen Welt. Im Falle Zyperns sind 12 % – 15 % der Bevölkerung Träger von Beta-Talassaämie und damit eine der häufigsten monogenen Krankheiten auf der Insel. Online-Quellen für Hämoglobinopathien sind weitgehend in spezialisierte Websites für Patienten, Forscher und Kliniker getrennt unterteilt. Die Schwere, Verbreitung und genetische Komplexität der Hämoglobinopathien erfordern jedoch eine umfassende Website und ein kostenloses/offenes und umfassendes Instrument für Patienten, Wissenschaftler und Angehörige der Gesundheitsberufe. Das ITHANET-Portal (http://www.ithanet.eu) ist eine Aufwertung und Erweiterung der verfügbaren Ressourcen für Kliniker und Forscher, die sich mit Hämoglobinopathien befassen. Es enthält Informationen über Nachrichten, Veranstaltungen, Veröffentlichungen und klinische Studien, Organisationen und Spezialisten, die sich mit Hämoglobinopathien, Diagnoseprotokollen, klinischen Richtlinien und pädagogischen Artikeln befassen, und insbesondere Datenbanken von Mutationen, Epidemiologie sowie diagnostische und klinische Daten im Zusammenhang mit Hämoglobinopathien. Das vorgeschlagene Projekt zielt darauf ab, die Funktionalität und den Inhalt des ITHANET-Portals zu erweitern und seine internationale Rolle als Bezugspunkt für Fragen im Zusammenhang mit der Forschung, Behandlung und Diagnose von Hämoglobinopathien und als tägliche wissenschaftliche Quelle für Patienten, Institutionen und alle an Hämoglobinopathien Interessierten zu stärken. Dies wird erreicht werden durch (1) Klassifizierung und Interpretation von Mutationen im Zusammenhang mit Hämoglobinerkrankungen auf der Grundlage international etablierter Standards und Leitlinien, (2) Durchführung einer epidemiologischen Studie auf globaler Ebene mit Schwerpunkt auf Mikromapping und Auswirkungen der Migration und (3) Entwicklung der ersten gegebenen Basis (German)
29 November 2021
0 references
Hemoglobinopathieën zijn de meest voorkomende monogene ziekten, met miljoenen dragers en patiënten over de hele wereld. In het geval van Cyprus zijn 12 tot 15 % van de bevolking dragers van bètathalassemie, waardoor het een van de meest voorkomende monogene ziekten op het eiland is. Voor een groot deel zijn online bronnen voor hemoglobinopathieën onderverdeeld in gespecialiseerde websites voor patiënten, onderzoekers en clinici afzonderlijk. De ernst, verspreiding en genetische complexiteit van hemoglobinopathieën vereisen echter een uitgebreide website en een gratis/open en uitgebreide tool voor patiënten, wetenschappers en gezondheidswerkers. Het ITHANET-portaal (http://www.ithanet.eu) is een opwaardering en uitbreiding van de middelen die beschikbaar zijn voor artsen en onderzoekers die zich bezighouden met hemoglobinopathieën. Het bevat informatie over nieuws, voorvallen, publicaties en klinische proeven, organisaties en specialisten die zich bezighouden met hemoglobinopathieën, diagnostische protocollen, klinische richtsnoeren en educatieve artikelen, en met name databanken van mutaties, epidemiologie en diagnostische en klinische gegevens met betrekking tot hemoglobinopathieën. Het voorgestelde project heeft tot doel de functionaliteit en inhoud van het ITHANET-portaal uit te breiden en zijn internationale rol te versterken als referentiepunt voor kwesties in verband met het onderzoek, de behandeling en de diagnose van hemoglobinopathieën en als een dagelijkse wetenschappelijke bron voor patiënten, instellingen en al degenen die geïnteresseerd zijn in hemoglobinopathieën. Dit zal worden bereikt door (1) mutaties in verband met hemoglobineziekten te classificeren en te interpreteren op basis van internationaal vastgestelde normen en richtsnoeren, (2) een epidemiologisch onderzoek op wereldwijde schaal uit te voeren, waarbij de nadruk ligt op micromapping en de effecten van migratie, en (3) het ontwikkelen van de eerste gegeven basis (Dutch)
29 November 2021
0 references
Le emoglobinopatie sono le malattie monogeniche più comuni, con milioni di portatori e pazienti in tutto il mondo. Nel caso di Cipro, 12-15 % della popolazione sono portatori di betatalassemia, che lo rende una delle malattie monogeniche più comuni dell'isola. In larga misura, le fonti online per le emoglobinopatie sono suddivise in siti web specializzati per pazienti, ricercatori e medici separatamente. Tuttavia, la gravità, la diffusione e la complessità genetica delle emoglobinopatie richiedono un sito web completo e uno strumento gratuito/aperto e completo per i pazienti, gli scienziati e gli operatori sanitari. Il portale ITHANET (http://www.ithanet.eu) è un aggiornamento e un ampliamento delle risorse disponibili per medici e ricercatori che si occupano di emoglobinopatie. Esso comprende informazioni su notizie, eventi, pubblicazioni e sperimentazioni cliniche, organizzazioni e specialisti che si occupano di emoglobinopatie, protocolli diagnostici, linee guida cliniche e articoli educativi e, in particolare, banche dati di mutazioni, epidemiologia e dati diagnostici e clinici relativi alle emoglobinopatie. Il progetto proposto mira ad ampliare la funzionalità e il contenuto del portale ITHANET e a rafforzare il suo ruolo internazionale come punto di riferimento per le problematiche legate alla ricerca, al trattamento e alla diagnosi delle emoglobinopatie e come fonte scientifica quotidiana per i pazienti, le istituzioni e tutti coloro che sono interessati alle emoglobinopatie. Questo obiettivo sarà conseguito (1) classificando e interpretando le mutazioni relative alle malattie emoglobina sulla base di norme e orientamenti stabiliti a livello internazionale, (2) conducendo uno studio epidemiologico su scala globale, incentrato sulla micromappatura e gli effetti della migrazione, e (3) sviluppando la prima base data (Italian)
11 January 2022
0 references
Las hemoglobinopatías son las enfermedades monogénicas más comunes, con millones de portadores y pacientes en todo el mundo. En el caso de Chipre, entre el 12 % y el 15 % de la población son portadores de betatasemia, lo que la convierte en una de las enfermedades monogénicas más comunes en la isla. En gran medida, las fuentes en línea de hemoglobinopatías se dividen en sitios web especializados para pacientes, investigadores y médicos por separado. Sin embargo, la gravedad, difusión y complejidad genética de las hemoglobinopatías requieren un sitio web completo y una herramienta libre/abierta y completa para pacientes, científicos y profesionales de la salud. El portal ITHANET (http://www.ithanet.eu) es una actualización y ampliación de los recursos disponibles para médicos e investigadores que se ocupan de las hemoglobinopatías. Incorpora información sobre noticias, eventos, publicaciones y ensayos clínicos, organizaciones y especialistas en hemoglobinopatías, protocolos diagnósticos, guías clínicas y artículos educativos y, en particular, bases de datos de mutaciones, epidemiología y datos diagnósticos y clínicos relacionados con hemoglobinopatías. El proyecto propuesto tiene como objetivo ampliar la funcionalidad y el contenido del portal ITHANET y fortalecer su papel internacional como punto de referencia para temas relacionados con la investigación, tratamiento y diagnóstico de hemoglobinopatías y como fuente científica diaria para pacientes, instituciones y todos los interesados en hemoglobinopatías. Esto se logrará mediante (1) la clasificación e interpretación de mutaciones relacionadas con las enfermedades de la hemoglobina sobre la base de normas y directrices establecidas internacionalmente, 2) la realización de un estudio epidemiológico a escala mundial, centrado en el micromapping y los efectos de la migración, y 3) el desarrollo de la primera base dada (Spanish)
12 January 2022
0 references
Hæmoglobinsygdomme er de mest almindelige monogene sygdomme, med millioner af bærere og patienter verden over. I Cyperns tilfælde er 12 % — 15 % af befolkningen bærere af beta-thalassemia, hvilket gør det til en af de mest almindelige monogene sygdomme på øen. I vid udstrækning er onlinekilder til hæmoglobinsygdom opdelt i specialiserede websteder for patienter, forskere og klinikere hver for sig. Sværhedsgraden, spredningen og den genetiske kompleksitet af hæmoglobinopati kræver imidlertid et omfattende websted og et gratis/åbent og omfattende værktøj for patienter, videnskabsfolk og sundhedspersonale. ITHANET-portalen (http://www.ithanet.eu) er en opgradering og udvidelse af de ressourcer, der er til rådighed for kliniske læger og forskere, der beskæftiger sig med hæmoglobinsygdom. Den indeholder oplysninger om nyheder, begivenheder, publikationer og kliniske forsøg, organismer og specialister, der beskæftiger sig med hæmoglobinsygdom, diagnostiske protokoller, kliniske retningslinjer og pædagogiske artikler og navnlig databaser over mutationer, epidemiologi og diagnostiske og kliniske data vedrørende hæmoglobinopati. Det foreslåede projekt har til formål at udvide ITHANET-portalens funktionalitet og indhold og styrke dens internationale rolle som benchmark for spørgsmål vedrørende forskning, behandling og diagnosticering af hæmoglobinsygdomme og som daglig videnskabelig kilde for patienter, bærere og alle, der er interesserede i hæmoglobinsygdomme. Dette opnås ved 1) klassificering og fortolkning af mutationer i forbindelse med hæmoglobinsygdomme baseret på internationalt fastsatte standarder og retningslinjer, 2) gennemførelse af en epidemiologisk undersøgelse på verdensplan med fokus på mikromapping og migrationspåvirkninger og 3) udvikling af den første database. (Danish)
10 July 2022
0 references
Bolesti hemoglobina najčešće su monogene bolesti, s milijunima nositelja i pacijenata diljem svijeta. U slučaju Cipra, 12 % – 15 % stanovništva nositelji su beta-talasemije, što je čini jednom od najčešćih monogenih bolesti na otoku. Internetski izvori za hemoglobinsku bolest u velikoj su mjeri podijeljeni na specijalizirane internetske stranice za pacijente, istraživače i liječnike. Međutim, ozbiljnost, širenje i genetska složenost hemoglobinopatije zahtijevaju sveobuhvatnu internetsku stranicu i besplatan/otvoren i sveobuhvatan alat za pacijente, znanstvenike i zdravstvene djelatnike. ITHANET portal (http://www.ithanet.eu) nadogradnja je i proširenje resursa dostupnih kliničkim liječnicima i istraživačima koji se bave hemoglobinom. Uključuje informacije o vijestima, događajima, publikacijama i kliničkim ispitivanjima, organizmima i stručnjacima koji se bave hemoglobinom, dijagnostičkim protokolima, kliničkim smjernicama i obrazovnim člancima, a posebno bazama podataka o mutacijama, epidemiologiji te dijagnostičkim i kliničkim podacima povezanima s hemoglobinopatijom. Predloženi projekt ima za cilj proširiti funkcionalnost i sadržaj ITHANET portala i poboljšati njegovu međunarodnu ulogu kao mjerilo za pitanja vezana uz istraživanje, liječenje i dijagnozu hemoglobinskih bolesti te kao dnevni znanstveni izvor za pacijente, nositelje i sve zainteresirane za hemoglobinsku bolest. To će se postići (1) klasifikacijom i tumačenjem mutacija povezanih s hemoglobinom na temelju međunarodno utvrđenih standarda i smjernica, (2) provođenjem epidemiološke studije diljem svijeta, s naglaskom na mikromapiranje i migracijske učinke te (3) razvojem prve baze podataka. (Croatian)
10 July 2022
0 references
Bolile hemoglobinei sunt cele mai frecvente boli monogenice, cu milioane de purtători și pacienți din întreaga lume. În cazul Ciprului, 12 % – 15 % din populație sunt purtători de beta-talassemie, ceea ce o face una dintre cele mai frecvente boli monogenice de pe insulă. În mare măsură, sursele online de boală a hemoglobinei sunt împărțite separat în site-uri web specializate pentru pacienți, cercetători și clinicieni. Cu toate acestea, severitatea, diseminarea și complexitatea genetică a hemoglobinei necesită un site web cuprinzător și un instrument gratuit/deschis și cuprinzător pentru pacienți, oameni de știință și profesioniști din domeniul sănătății. Portalul ITHANET (http://www.ithanet.eu) este o actualizare și o extindere a resurselor disponibile pentru medicii clinici și cercetătorii care se ocupă de boala hemoglobinei. Acesta include informații privind știrile, evenimentele, publicațiile și studiile clinice, organismele și specialiștii care se ocupă de boala hemoglobinei, protocoalele de diagnosticare, orientările clinice și articolele educaționale și, în special, bazele de date privind mutațiile, epidemiologia și datele diagnostice și clinice legate de hemoglobină. Proiectul propus are ca scop extinderea funcționalității și conținutului portalului ITHANET și consolidarea rolului său internațional ca punct de referință pentru problemele legate de cercetarea, tratamentul și diagnosticarea bolilor hemoglobinei și ca sursă științifică zilnică pentru pacienți, purtători și toți cei interesați de boala hemoglobinei. Acest lucru se va realiza prin (1) clasificarea și interpretarea mutațiilor legate de boala hemoglobinei pe baza standardelor și orientărilor stabilite la nivel internațional, (2) efectuarea unui studiu epidemiologic la nivel mondial, axat pe micromapping și impactul migrației și (3) dezvoltarea primei baze de date. (Romanian)
10 July 2022
0 references
Choroby hemoglobínu sú najčastejšie monogénne ochorenia s miliónmi nosičov a pacientov na celom svete. V prípade Cypru je 12 % – 15 % populácie nositeľmi beta-talazémie, čo z neho robí jedno z najčastejších monogénnych ochorení na ostrove. Do značnej miery, on-line zdroje pre hemoglobínu sú rozdelené do špecializovaných webových stránok pre pacientov, výskumníkov a klinických lekárov samostatne. Závažnosť, šírenie a genetická zložitosť hemoglobínu si však vyžadujú komplexnú webovú stránku a bezplatný/otvorený a komplexný nástroj pre pacientov, vedcov a zdravotníckych pracovníkov. Portál ITHANET (http://www.ithanet.eu) je modernizáciou a rozšírením zdrojov dostupných pre klinických lekárov a výskumných pracovníkov zaoberajúcich sa ochorením hemoglobínu. Obsahuje informácie o novinkách, udalostiach, publikáciách a klinických skúškach, organizmoch a špecialistoch, ktorí sa zaoberajú ochorením hemoglobínu, diagnostických protokoloch, klinických pokynoch a vzdelávacích článkoch, a najmä o databázach mutácií, epidemiológii a diagnostických a klinických údajoch týkajúcich sa hemoglobínu. Cieľom navrhovaného projektu je rozšíriť funkčnosť a obsah portálu ITHANET a posilniť jeho medzinárodnú úlohu ako meradlo pre otázky súvisiace s výskumom, liečbou a diagnostikou chorôb hemoglobínu a ako denný vedecký zdroj pre pacientov, nosičov a všetkých, ktorí sa zaujímajú o chorobu hemoglobínu. To sa dosiahne 1) klasifikáciou a interpretáciou mutácií súvisiacich s ochorením hemoglobínu na základe medzinárodne stanovených noriem a usmernení, 2) vykonaním epidemiologickej štúdie na celom svete so zameraním na vplyvy mikromapovania a migrácie a 3) vytvorením prvej databázy. (Slovak)
10 July 2022
0 references
Il-mard tal-emoglobina huwa l-aktar mard monoġeniku komuni, b’miljuni ta’ trasportaturi u pazjenti madwar id-dinja. Fil-każ ta’ Ċipru, 12 % — 15 % tal-popolazzjoni huma trasportaturi ta’ beta-talassimja, li jagħmilha waħda mill-aktar mard monoġeniku komuni fil-gżira. Fil-biċċa l-kbira, is-sorsi onlajn għall-mard tal-emoglobina jinqasmu f’websajts speċjalizzati għall-pazjenti, ir-riċerkaturi u l-kliniċi separatament. Madankollu, is-severità, it-tixrid u l-kumplessità ġenetika tal-emoglobinopatija jitolbu sit web komprensiv u għodda ħielsa/miftuħa u komprensiva għall-pazjenti, ix-xjenzati u l-professjonisti tas-saħħa. Il-portal ITHANET (http://www.ithanet.eu) huwa titjib u estensjoni tar-riżorsi disponibbli għat-tobba u r-riċerkaturi kliniċi li jittrattaw il-mard tal-emoglobina. Din tinkorpora informazzjoni dwar aħbarijiet, avvenimenti, pubblikazzjonijiet u provi kliniċi, organiżmi u speċjalisti li jittrattaw il-mard tal-emoglobina, protokolli dijanjostiċi, linji gwida kliniċi u artikli edukattivi u, b’mod partikolari, databases ta’ mutazzjonijiet, epidemjoloġija u dejta dijanjostika u klinika relatata mal-emoglobinopatija. Il-proġett propost għandu l-għan li jespandi l-funzjonalità u l-kontenut tal-portal ITHANET u li jsaħħaħ ir-rwol internazzjonali tiegħu bħala punt ta’ riferiment għal kwistjonijiet relatati mar-riċerka, it-trattament u d-dijanjożi tal-mard tal-emoglobina u bħala sors xjentifiku ta’ kuljum għall-pazjenti, it-trasportaturi u kull min hu interessat fil-marda tal-emoglobina. Dan se jinkiseb permezz ta’ (1) il-klassifikazzjoni u l-interpretazzjoni ta’ mutazzjonijiet relatati mal-marda tal-emoglobina abbażi ta’ standards u linji gwida stabbiliti internazzjonalment, (2) it-twettiq ta’ studju epidemjoloġiku madwar id-dinja, li jiffoka fuq il-Mikromapping u l-impatti tal-migrazzjoni, u (3) l-iżvilupp tal-ewwel database. (Maltese)
10 July 2022
0 references
As doenças da hemoglobina são as doenças monogênicas mais comuns, com milhões de portadores e pacientes em todo o mundo. No caso de Chipre, 12 % — 15 % da população são portadores de beta-talassemia, tornando-se uma das doenças monogénicas mais comuns na ilha. Em grande medida, as fontes em linha para a doença da hemoglobina são divididas em sítios Web especializados para doentes, investigadores e clínicos separadamente. No entanto, a gravidade, a disseminação e a complexidade genética da hemoglobina exigem um sítio Web abrangente e uma ferramenta gratuita/aberta e abrangente para doentes, cientistas e profissionais de saúde. O portal ITHANET (http://www.ithanet.eu) é uma atualização e extensão dos recursos disponíveis para os médicos e investigadores clínicos que lidam com a doença de hemoglobina. Incorpora informações sobre notícias, eventos, publicações e ensaios clínicos, organismos e especialistas que lidam com a doença de hemoglobina, protocolos de diagnóstico, orientações clínicas e artigos educativos e, em especial, bases de dados de mutações, epidemiologia e dados de diagnóstico e clínicos relacionados com a hemoglobina. O projeto proposto visa expandir a funcionalidade e o conteúdo do portal ITHANET e reforçar o seu papel internacional como referência para questões relacionadas com a investigação, o tratamento e o diagnóstico das doenças da hemoglobina e como fonte científica diária para doentes, portadores e todos os interessados na doença de hemoglobina. Tal será alcançado através (1) da classificação e interpretação das mutações relacionadas com a doença da hemoglobina com base em normas e diretrizes estabelecidas internacionalmente, (2) da realização de um estudo epidemiológico a nível mundial, centrado no impacto do micromapping e da migração, e (3) do desenvolvimento da primeira base de dados. (Portuguese)
10 July 2022
0 references
Hemoglobiinisairaudet ovat yleisimpiä monogeenisiä sairauksia, joilla on miljoonia kantajia ja potilaita maailmanlaajuisesti. Kyproksen tapauksessa 12–15 prosenttia väestöstä on beetatalassemian kantajia, mikä tekee siitä yhden saaren yleisimmistä monogeenisistä sairauksista. Hemoglobiinitaudin online-lähteet jaetaan suurelta osin potilaille, tutkijoille ja kliinikoille erikseen erikoistuneille verkkosivustoille. Hemoglobinopatian vakavuus, levinneisyys ja geneettinen monimutkaisuus edellyttävät kuitenkin kattavaa verkkosivustoa sekä maksutonta/avointa ja kattavaa työkalua potilaille, tutkijoille ja terveydenhuollon ammattilaisille. ITHANET-portaali (http://www.ithanet.eu) on kliinisten lääkäreiden ja hemoglobiinitautia käsittelevien tutkijoiden käytettävissä olevien resurssien päivitys ja laajennus. Se sisältää tietoa uutisista, tapahtumista, julkaisuista ja kliinisistä tutkimuksista, hemoglobiinitautia käsittelevistä organismeista ja asiantuntijoista, diagnostisista protokollista, kliinisistä ohjeista ja opetusartikkeleista sekä erityisesti mutaatioita, epidemiologiaa sekä hemoglobinopatiaan liittyviä diagnostisia ja kliinisiä tietoja koskevista tietokannoista. Ehdotetulla hankkeella pyritään laajentamaan ITHANET-portaalin toimivuutta ja sisältöä ja vahvistamaan sen kansainvälistä roolia vertailukohtana hemoglobiinisairauksien tutkimukseen, hoitoon ja diagnosointiin liittyvissä kysymyksissä sekä päivittäisenä tieteellisenä lähteenä potilaille, kantajille ja kaikille hemoglobiinitaudista kiinnostuneille. Tähän päästään 1) luokittelemalla ja tulkitsemalla hemoglobiinitautiin liittyviä mutaatioita kansainvälisesti vahvistettujen standardien ja ohjeiden perusteella, 2) tekemällä maailmanlaajuisesti epidemiologinen tutkimus, jossa keskitytään mikrokartoitukseen ja muuttoliikkeen vaikutuksiin, ja 3) kehittämällä ensimmäinen tietokanta. (Finnish)
10 July 2022
0 references
Choroby hemoglobiny są najczęstszymi chorobami monogennymi, z milionami nosicieli i pacjentów na całym świecie. W przypadku Cypru 12 % – 15 % ludności jest nosicielami beta-talassemii, co czyni ją jedną z najczęstszych chorób monogennych na wyspie. Źródła internetowe chorób hemoglobiny są w dużej mierze podzielone na wyspecjalizowane strony internetowe dla pacjentów, badaczy i klinicystów oddzielnie. Jednak nasilenie, rozpowszechnianie i złożoność genetyczna hemoglobinopatii wymagają kompleksowej strony internetowej oraz bezpłatnego/otwartego i kompleksowego narzędzia dla pacjentów, naukowców i pracowników służby zdrowia. Portal ITHANET (http://www.ithanet.eu) stanowi uaktualnienie i rozszerzenie zasobów dostępnych dla lekarzy klinicznych i badaczy zajmujących się chorobami hemoglobiny. Zawiera ona informacje o nowościach, wydarzeniach, publikacjach i badaniach klinicznych, organizmach i specjalistach zajmujących się chorobą hemoglobiny, protokoły diagnostyczne, wytyczne kliniczne i artykuły edukacyjne, a w szczególności bazy danych mutacji, epidemiologii oraz danych diagnostycznych i klinicznych związanych z hemoglobinopatią. Proponowany projekt ma na celu rozszerzenie funkcjonalności i treści portalu ITHANET oraz wzmocnienie jego międzynarodowej roli jako punktu odniesienia dla zagadnień związanych z badaniami, leczeniem i diagnostyką chorób hemoglobiny oraz jako codzienne źródło naukowe dla pacjentów, nosicieli i wszystkich zainteresowanych chorobami hemoglobiny. Cel ten zostanie osiągnięty poprzez (1) klasyfikację i interpretację mutacji związanych z chorobą hemoglobiny w oparciu o międzynarodowe normy i wytyczne, 2) przeprowadzenie na całym świecie badania epidemiologicznego, koncentrującego się na mikromapowaniu i wpływie migracji, oraz 3) opracowanie pierwszej bazy danych. (Polish)
10 July 2022
0 references
Bolezni hemoglobina so najpogostejše monogene bolezni z milijoni prenašalcev in bolnikov po vsem svetu. Na Cipru je 12–15 % prebivalstva prenašalo beta-talasemijo, zaradi česar je ena najpogostejših monogenih bolezni na otoku. V veliki meri so spletni viri za hemoglobinske bolezni razdeljeni na specializirane spletne strani za bolnike, raziskovalce in zdravnike posebej. Vendar pa resnost, razširjanje in genetska kompleksnost hemoglobinopatije zahtevajo celovito spletno stran ter brezplačno/odprto in celovito orodje za bolnike, znanstvenike in zdravstvene delavce. Portal ITHANET (http://www.ithanet.eu) je nadgradnja in razširitev virov, ki so na voljo kliničnim zdravnikom in raziskovalcem, ki se ukvarjajo s hemoglobinsko boleznijo. Vključuje informacije o novicah, dogodkih, publikacijah in kliničnih preskušanjih, organizmih in specialistih, ki se ukvarjajo s hemoglobinsko boleznijo, diagnostičnih protokolih, kliničnih smernicah in izobraževalnih člankih ter zlasti podatkovnih zbirkah o mutacijah, epidemiologiji ter diagnostičnih in kliničnih podatkih v zvezi s hemoglobinopatijo. Cilj predlaganega projekta je razširiti funkcionalnost in vsebino portala ITHANET ter okrepiti njegovo mednarodno vlogo kot merilo za vprašanja, povezana z raziskavami, zdravljenjem in diagnosticiranjem hemoglobinskih bolezni, ter kot dnevni znanstveni vir za bolnike, nosilce in vse, ki jih zanima hemoglobinska bolezen. To bo doseženo z (1) razvrstitvijo in razlago mutacij, povezanih s hemoglobinsko boleznijo, na podlagi mednarodno uveljavljenih standardov in smernic, (2) izvedbo epidemiološke študije po vsem svetu, osredotočeno na mikromapping in migracijske učinke, in (3) razvojem prve podatkovne zbirke. (Slovenian)
10 July 2022
0 references
Hemoglobin onemocnění jsou nejčastější monogenní onemocnění, s miliony nosičů a pacientů po celém světě. V případě Kypru je 12 % – 15 % populace přenašeči beta-thalassémie, což z něj činí jedno z nejčastějších monogenních onemocnění na ostrově. On-line zdroje pro hemoglobinovou chorobu jsou do značné míry rozděleny do specializovaných internetových stránek pro pacienty, výzkumné pracovníky a lékaře zvlášť. Závažnost, šíření a genetická složitost hemoglobinopatie však vyžadují komplexní internetové stránky a bezplatný/otevřený a komplexní nástroj pro pacienty, vědce a zdravotnické pracovníky. Portál ITHANET (http://www.ithanet.eu) je modernizací a rozšířením zdrojů dostupných pro klinické lékaře a výzkumné pracovníky zabývající se hemoglobinovou chorobou. Obsahuje informace o novinkách, událostech, publikacích a klinických studiích, organismech a specialistech zabývajících se hemoglobinovou chorobou, diagnostické protokoly, klinické pokyny a vzdělávací články, a zejména databáze mutací, epidemiologie a diagnostické a klinické údaje týkající se hemoglobinopatie. Cílem navrhovaného projektu je rozšířit funkčnost a obsah portálu ITHANET a posílit jeho mezinárodní úlohu jako měřítka pro otázky související s výzkumem, léčbou a diagnostikou hemoglobinových onemocnění a jako každodenní vědecký zdroj pro pacienty, nosiče a všechny zájemce o hemoglobinovou chorobu. Toho bude dosaženo 1) klasifikací a interpretací mutací souvisejících s hemoglobinovou chorobou na základě mezinárodně zavedených norem a pokynů, 2) provedením epidemiologické studie na celém světě se zaměřením na mikromapování a migrační dopady a 3) vytvořením první databáze. (Czech)
10 July 2022
0 references
Hemoglobino ligos yra labiausiai paplitusios monogeninės ligos, su milijonais nešėjų ir pacientų visame pasaulyje. Kipro atveju, 12 % – 15 % gyventojų yra vežėjai beta-thalassemia, todėl vienas iš labiausiai paplitusių monogeninių ligų saloje. Daugeliu atvejų hemoglobino ligos internetiniai šaltiniai yra suskirstyti į specializuotas svetaines, skirtas pacientams, tyrėjams ir gydytojams. Tačiau dėl hemoglobinopatijos sunkumo, sklaidos ir genetinio sudėtingumo pacientams, mokslininkams ir sveikatos priežiūros specialistams reikia išsamios interneto svetainės ir nemokamos/atviros bei išsamios priemonės. ITHANET portale (http://www.ithanet.eu) atnaujinami ir plečiami su hemoglobino liga susiję klinikiniai gydytojai ir tyrėjai. Joje pateikiama informacija apie naujienas, įvykius, leidinius ir klinikinius tyrimus, organizmus ir specialistus, susijusius su hemoglobino liga, diagnostikos protokolai, klinikinės gairės ir mokomieji straipsniai, visų pirma mutacijų, epidemiologijos, diagnostikos ir klinikinių duomenų, susijusių su hemoglobinopatija, duomenų bazės. Siūlomu projektu siekiama išplėsti ITHANET portalo funkcionalumą ir turinį ir sustiprinti jo tarptautinį vaidmenį sprendžiant su hemoglobino ligų moksliniais tyrimais, gydymu ir diagnozavimu susijusius klausimus ir kaip kasdienį mokslinį šaltinį pacientams, vežėjams ir visiems, kurie domisi hemoglobino liga. Tai bus pasiekta 1) klasifikuojant ir interpretuojant mutacijas, susijusias su hemoglobino liga, remiantis tarptautiniu mastu nustatytais standartais ir gairėmis, 2) atliekant epidemiologinį tyrimą visame pasaulyje, daugiausia dėmesio skiriant mikromedžiagų nustatymui ir migracijos poveikiui, ir 3) kuriant pirmąją duomenų bazę. (Lithuanian)
10 July 2022
0 references
Hemoglobīna slimības ir visbiežāk sastopamās monogēnās slimības ar miljoniem pārvadātāju un pacientu visā pasaulē. Kipras gadījumā 12 % — 15 % iedzīvotāju ir beta-talasēmijas nesēji, padarot to par vienu no visbiežāk sastopamajām monogēnajām slimībām salā. Lielā mērā hemoglobīna slimības tiešsaistes avoti ir sadalīti specializētās tīmekļa vietnēs pacientiem, pētniekiem un ārstiem atsevišķi. Tomēr hemoglobopātijas smagums, izplatīšanās un ģenētiskā sarežģītība liek izveidot visaptverošu tīmekļa vietni un bezmaksas/atvērtu un visaptverošu instrumentu pacientiem, zinātniekiem un veselības aprūpes speciālistiem. ITHANET portāls (http://www.ithanet.eu) ir uzlabot un paplašināt resursus, kas pieejami klīniskiem ārstiem un pētniekiem, kuri nodarbojas ar hemoglobīna slimību. Tajā ir iekļauta informācija par jaunumiem, notikumiem, publikācijām un klīniskajiem pētījumiem, organismiem un speciālistiem, kas nodarbojas ar hemoglobīna slimību, diagnostikas protokoliem, klīniskajām vadlīnijām un izglītojošiem rakstiem, un jo īpaši par mutāciju, epidemioloģijas un diagnostikas un klīnisko datu bāzēm saistībā ar hemoglobīnopātiju. Ierosinātā projekta mērķis ir paplašināt ITHANET portāla funkcionalitāti un saturu un palielināt tā starptautisko lomu kā etalonu jautājumos, kas saistīti ar hemoglobīna slimību izpēti, ārstēšanu un diagnostiku, un kā ikdienas zinātnisko avotu pacientiem, pārvadātājiem un ikvienam, kas interesējas par hemoglobīna slimību. To panāks, 1) klasificējot un interpretējot ar hemoglobīna slimību saistītās mutācijas, pamatojoties uz starptautiski noteiktiem standartiem un vadlīnijām, 2) veicot epidemioloģisku pētījumu visā pasaulē, galveno uzmanību pievēršot mikromapping un migrācijas ietekmei, un 3) izstrādājot pirmo datubāzi. (Latvian)
10 July 2022
0 references
Заболяванията на хемоглобина са най-често срещаните моногенни заболявания с милиони носители и пациенти по света. В случая на Кипър 12—15 % от населението са носители на бета-таласемия, което го прави едно от най-често срещаните моногенни заболявания на острова. До голяма степен онлайн източниците на хемоглобина са разделени на специализирани уебсайтове за пациенти, изследователи и клиницисти поотделно. Тежестта, разпространението и генетичната сложност на хемоглобинопатията обаче изискват цялостен уебсайт и безплатен/отворен и всеобхватен инструмент за пациентите, учените и здравните специалисти. Порталът ITHANET (http://www.ithanet.eu) представлява осъвременяване и разширяване на наличните ресурси за клинични лекари и изследователи, занимаващи се с хемоглобина. Той включва информация за новини, събития, публикации и клинични изпитвания, организми и специалисти, занимаващи се с хемоглобина, диагностични протоколи, клинични насоки и образователни статии, и по-специално бази данни с мутации, епидемиология и диагностични и клинични данни, свързани с хемоглобинопатията. Предложеният проект има за цел да разшири функционалността и съдържанието на портала ITHANET и да засили международната му роля като еталон по въпроси, свързани с изследването, лечението и диагностиката на хемоглобиновите заболявания и като ежедневен научен източник за пациентите, носителите и всички, които се интересуват от хемоглобина. Това ще бъде постигнато чрез 1) класификация и тълкуване на мутациите, свързани с хемоглобина, въз основа на международно установени стандарти и насоки, 2) провеждане на епидемиологично проучване в световен мащаб, съсредоточено върху микрокартографирането и въздействието върху миграцията, и 3) разработване на първата база данни. (Bulgarian)
10 July 2022
0 references
Hemoglobin betegségek a leggyakoribb monogén betegségek, több millió hordozó és beteg világszerte. Ciprus esetében a lakosság 12–15%-a béta-talassemia hordozója, ami a sziget egyik leggyakoribb monogén betegsége. A hemoglobin betegség online forrásait nagyrészt külön-külön osztják fel a betegek, kutatók és klinikusok számára fenntartott speciális weboldalakra. A hemoglobinopátia súlyossága, terjedése és genetikai összetettsége azonban átfogó weboldalt, valamint egy ingyenes/nyílt és átfogó eszközt tesz szükségessé a betegek, tudósok és egészségügyi szakemberek számára. Az ITHANET portál (http://www.ithanet.eu) a hemoglobin betegséggel foglalkozó klinikai orvosok és kutatók rendelkezésére álló erőforrások korszerűsítése és bővítése. Tartalmazza a hírekre, eseményekre, kiadványokra és klinikai vizsgálatokra, a hemoglobinbetegséggel foglalkozó szervezetekre és szakemberekre, a diagnosztikai protokollokra, a klinikai iránymutatásokra és oktatási cikkekre vonatkozó információkat, és különösen a mutációk adatbázisait, az epidemiológiát, valamint a hemoglobinopátiával kapcsolatos diagnosztikai és klinikai adatokat. A javasolt projekt célja, hogy bővítse az ITHANET portál funkcionalitását és tartalmát, és növelje nemzetközi szerepét a hemoglobin betegségek kutatásával, kezelésével és diagnosztizálásával kapcsolatos kérdések viszonyítási alapjaként, valamint napi tudományos forrásként a betegek, a hordozók és a hemoglobinbetegségek iránt érdeklődők számára. Ez a következők révén érhető el: (1) a hemoglobin-betegséghez kapcsolódó mutációk nemzetközi szabványokon és iránymutatásokon alapuló osztályozása és értelmezése, (2) a mikrotérképezésre és a migrációs hatásokra összpontosító epidemiológiai vizsgálat elvégzése világszerte, valamint (3) az első adatbázis kidolgozása. (Hungarian)
10 July 2022
0 references
Is iad galair haemaglóibin na galair monaigineacha is coitianta, le milliúin iompróirí agus othair ar fud an domhain. I gcás na Cipire, is iompróirí de bhéite-thalassemia iad 12 % — 15 % den daonra, rud a fhágann go bhfuil sé ar cheann de na galair mhonaigineacha is coitianta ar an oileán. Den chuid is mó, roinntear foinsí ar líne le haghaidh galar haemaglóibin ina suíomhanna gréasáin speisialaithe d’othair, do thaighdeoirí agus do chliniceoirí ar leithligh. Mar sin féin, an déine, scaipeadh agus castacht ghéiniteach haemoglobinopathy glao ar láithreán gréasáin cuimsitheach agus uirlis saor in aisce/oscailte agus cuimsitheach d’othair, eolaithe agus gairmithe sláinte. Is ionann tairseach ITHANET (http://www.ithanet.eu) agus uasghrádú agus leathnú na n-acmhainní atá ar fáil do dhochtúirí cliniciúla agus do thaighdeoirí a bhíonn ag déileáil le galar haemaglóibin. Cuimsítear ann faisnéis faoi nuacht, imeachtaí, foilseacháin agus trialacha cliniciúla, orgánaigh agus speisialtóirí a dhéileálann le galar haemaglóibin, prótacail dhiagnóiseacha, treoirlínte cliniciúla agus ailt oideachais agus, go háirithe, bunachair sonraí sóchán, eipidéimeolaíocht agus sonraí diagnóiseacha agus cliniciúla a bhaineann le haemaglóibéapaite. Tá sé mar aidhm ag an tionscadal atá beartaithe feidhmiúlacht agus ábhar thairseach ITHANET a leathnú agus a ról idirnáisiúnta a fheabhsú mar thagarmharc do shaincheisteanna a bhaineann le taighde, cóireáil agus diagnóis galar haemaglóibin agus mar fhoinse eolaíoch laethúil d’othair, d’iompróirí agus do gach duine a bhfuil suim acu i ngalar haemaglóibin. Bainfear é sin amach trí (1) aicmiú agus léirmhíniú sóchán a bhaineann le galar haemaglóibin bunaithe ar chaighdeáin agus ar threoirlínte atá bunaithe go hidirnáisiúnta, (2) staidéar eipidéimeolaíoch a dhéanamh ar fud an domhain, ag díriú ar mhicreamhapáil agus ar thionchair imirce, agus (3) an chéad bhunachar sonraí a fhorbairt. (Irish)
10 July 2022
0 references
Hemoglobinsjukdomar är de vanligaste monogena sjukdomarna, med miljontals bärare och patienter världen över. När det gäller Cypern är 12–15 % av befolkningen bärare av betatalassemi, vilket gör det till en av de vanligaste monogena sjukdomarna på ön. I stor utsträckning är onlinekällor för hemoglobinsjukdom indelade i specialiserade webbplatser för patienter, forskare och kliniker separat. Hemoglobinopatins svårighetsgrad, spridning och genetiska komplexitet kräver dock en omfattande webbplats och ett fritt/öppet och omfattande verktyg för patienter, forskare och hälso- och sjukvårdspersonal. ITHANET-portalen (http://www.ithanet.eu) är en uppgradering och utökning av de resurser som finns tillgängliga för kliniska läkare och forskare som arbetar med hemoglobinsjukdom. Den innehåller information om nyheter, händelser, publikationer och kliniska prövningar, organismer och specialister som arbetar med hemoglobinsjukdomar, diagnostiska protokoll, kliniska riktlinjer och utbildningsartiklar och i synnerhet databaser med mutationer, epidemiologi samt diagnostiska och kliniska data om hemoglobinopati. Det föreslagna projektet syftar till att utöka ITHANET-portalens funktionalitet och innehåll och stärka dess internationella roll som riktmärke för frågor som rör forskning, behandling och diagnos av hemoglobinsjukdomar och som en daglig vetenskaplig källa för patienter, bärare och alla som är intresserade av hemoglobinsjukdom. Detta kommer att uppnås genom 1) klassificering och tolkning av mutationer relaterade till hemoglobinsjukdom på grundval av internationellt etablerade standarder och riktlinjer, 2) genomförande av en epidemiologisk studie över hela världen med fokus på mikromappning och migrationseffekter, och 3) utveckling av den första databasen. (Swedish)
10 July 2022
0 references
Hemoglobiini haigused on kõige levinum monogeensed haigused, miljoneid kandjaid ja patsiente kogu maailmas. Küprosel on 12–15 % elanikkonnast beeta-talasseemia kandjad, mistõttu on see üks kõige levinumaid monogeenseid haigusi saarel. Suures osas on hemoglobiinihaiguse veebipõhised allikad jagatud eraldi spetsiaalseteks veebilehtedeks patsientidele, teadlastele ja arstidele. Hemoglobinopaatia tõsidus, levik ja geneetiline keerukus nõuavad siiski põhjalikku veebisaiti ning tasuta/avatud ja kõikehõlmavat vahendit patsientidele, teadlastele ja tervishoiutöötajatele. ITHANETi portaal (http://www.ithanet.eu) on hemoglobiinihaigusega tegelevatele kliinilistele arstidele ja teadlastele kättesaadavate ressursside ajakohastamine ja laiendamine. See sisaldab teavet uudiste, sündmuste, väljaannete ja kliiniliste uuringute, hemoglobiinihaigusega tegelevate organismide ja spetsialistide, diagnostiliste protokollide, kliiniliste suuniste ja haridusartiklite kohta ning eelkõige mutatsioonide, epidemioloogia ning hemoglobinopaatiaga seotud diagnostika- ja kliiniliste andmete andmebaase. Kavandatud projekti eesmärk on laiendada ITHANETi portaali funktsionaalsust ja sisu ning suurendada selle rahvusvahelist rolli hemoglobiinihaiguste uurimise, ravi ja diagnoosimisega seotud küsimuste võrdlusalusena ning igapäevase teadusliku allikana patsientide, kandjate ja kõigi hemoglobiinihaigusest huvitatud isikute jaoks. See saavutatakse 1) hemoglobiinihaigusega seotud mutatsioonide klassifitseerimise ja tõlgendamisega rahvusvaheliselt kehtestatud standardite ja suuniste alusel, 2) epidemioloogilise uuringu läbiviimisega kogu maailmas, keskendudes mikrokaardistamisele ja rändemõjule, ning 3) esimese andmebaasi väljatöötamisega. (Estonian)
10 July 2022
0 references
*Δεν έχει γεωγραφική διάσταση*
0 references
Identifiers
34493
0 references