Development of mirna-biomarkers in serum patients with muscular dystrophy (Q2720755)
Jump to navigation
Jump to search
Project Q2720755 in Cyprus
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Development of mirna-biomarkers in serum patients with muscular dystrophy |
Project Q2720755 in Cyprus |
Statements
135,998.3 Euro
0 references
159,998.0 Euro
0 references
85.0 percent
0 references
12 January 2017
0 references
1 October 2020
0 references
The Cyprus Foundation for Muscular Dystrophy Research Κυπριακό 'Ιδρυμα Ερευνών για τη Μυϊκή Δυστροφία (The Cyprus Institute of Neurology and Genetics)
0 references
Μυϊκές δυστροφίες είναι μια ομάδα ετερογενών γενετικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από προοδευτική αδυναμία των σκελετικών μυών από βλάβες στις μυϊκές πρωτεΐνες, και από τον θάνατο μυϊκών κυττάρων και ιστού. Βιοψίες μυϊκών δυστροφιών μοιράζονται κλινικά και παθολογικά χαρακτηριστικά. Οι πιο κοινές μυϊκές δυστροφίες είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD), η μυοτονική δυστροφία τύπου 1 (DM1), η προσωποωμοβραχιόνιος μυϊκή δυστροφία (FSHD), η μυϊκή δυστροφία Limb-Girdle (LGMD) και η οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία (OPMD). Η ταυτοποίηση των βιολογικών δεικτών με βάση το αίμα για μυϊκές δυστροφίες θα παρέχει επιπλέον αξία για την παρακολούθηση της νόσου. Διάφορες επιστημονικές μελέτες έδειξαν ότι η εξωκυτταρική κυκλοφορία των miRNAs είναι σταθερή εντός του ορού και έχουν τη δυνατότητα να χρησιμοποιηθούν ως κλινικοί βιοδείκτες για διάφορες ασθένειες. Πολλές μελέτες έδειξαν ότι συγκεκριμένα miRNAs που κυκλοφορούν στο αίμα μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως πιθανοί βιοδείκτες της DMD. Συγκεκριμένα, τρεις βιοδείκτες-miRNA (miR-1, miR-133 και miR-206) βρέθηκαν αυξημένοι στον ορό των DMD ασθενών. Αυτά τα miRNAs βρέθηκαν επίσης αυξημένα DM1 ασθενείς σε σύγκριση με τους φυσιολογικούς, πιθανώς, ως συνέπεια της διάσπασης του μυϊκού ιστού κατά τη συστηματικής απώλειας μυϊκής μάζας. Παρά το γεγονός ότι ορισμένες σημαντικές μελέτες έχουν δημοσιευτεί σχετικά με την ανάπτυξη νέων βιοδεικτών για DMD και DM1, λίγα στοιχεία υπάρχουν σχετικά με τις άλλες μυϊκές δυστροφίες. Μερικά πειράματα έχουν διεξαχθεί σε ζωικά μοντέλα στηρίζοντας την ανάγκη για την ανάπτυξη των αιματολογικών βιολογικών δεικτών για αυτή την ομάδα ασθενειών. Το προτεινόμενο έργο έχει ως στόχο να προσδιορίσει τους miRNA βιοδείκτες στον ορό για της μυϊκές δυστροφίες, συμπεριλαμβανομένων των DMD, DM1, FSHD LGMDs και OPMD. (Greek)
0 references
Muscular dystrophy is a group of heterogeneous genetic disorders characterised by progressive weakness of skeletal muscles from lesions to muscle proteins, and by the death of muscle cells and tissue. Muscle dystrophy biopsies share clinical and pathological characteristics. The most common muscular dystrophy are Duchenne muscular dystrophy (DMD), type 1 myotonic dystrophy (DM1), facialobracy muscular dystrophy (FSHD), Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) and ophthalmopharyngeal muscular dystrophy (OPMD). Blood-based identification of biological markers for muscular dystrophys will provide additional value for monitoring the disease. Several scientific studies have shown that extracellular circulation of miRNAs is stable within the serum and can be used as clinical biomarkers for various diseases. Several studies have shown that specific blood- circulating miRNAs can be used as potential biomarkers of DMD. In particular, three biomarkers-miRNA (miR-1, miR-133 and miR-206) were found to be increased in serum in DMD patients. These miRNAs were also found to have increased DM1 patients compared to normal, possibly as a consequence of muscle tissue breakdown during systemic loss of muscle mass. Although some important studies have been published on the development of new biomarkers for DMD and DM1, little is available on other muscular dystrophys. Some experiments have been conducted in animal models supporting the need for the development of haematological biological markers for this group of diseases. The proposed project aims to identify serum biomarkers for muscular dystrophy, including DMD, DM1, FSHD LGMDs and OPMD. (English)
31 May 2021
0.0441092630469827
0 references
Les dystrophies musculaires sont un groupe de troubles génétiques hétérogènes caractérisés par une faiblesse progressive des muscles squelettiques résultant de dommages aux protéines musculaires et par la mort des cellules et des tissus musculaires. Les biopsies de la dystrophie musculaire ont des caractéristiques cliniques et pathologiques. La dystrophie musculaire la plus courante est la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la dystrophie myotonique de type 1 (DM1), la dystrophie musculaire face à bouche (FSHD), la dystrophie musculaire de Limb-GIRDLE (LGMD) et la dystrophie musculaire ophtalopharyngée (OPMD). L’identification de marqueurs biologiques basés sur le sang pour la dystrophie musculaire fournira une valeur supplémentaire pour la surveillance de la maladie. Plusieurs études scientifiques ont montré que la circulation extracellulaire des miRNAs est stable dans le sérum et peut être utilisée comme biomarqueur clinique pour diverses maladies. Plusieurs études ont montré que certains miRNA circulants peuvent être utilisés comme biomarqueurs potentiels de DMD. En particulier, trois biomarqueurs-miRNA (miR-1, miR-133 et miR-206) étaient élevés dans le sérum des patients atteints de DMD. Ces miARN ont également été observés chez des patients DM1 plus élevés que physiologiques, probablement en raison de la dégradation du tissu musculaire au cours de la perte musculaire systémique. Bien que certaines études importantes aient été publiées sur la mise au point de nouveaux biomarqueurs pour la DMD et le DM1, il existe peu de données probantes sur d’autres dystrophies musculaires. Certaines expériences ont été menées sur des modèles animaux soutenant la nécessité de mettre au point des marqueurs biologiques hématologiques pour ce groupe de maladies. Le projet proposé vise à identifier les biomarqueurs sériques de miRNA pour la dystrophie musculaire, y compris DMD, DM1, FSHD LGMD et OPMD. (French)
27 November 2021
0 references
Muskeldystrophys sind eine Gruppe heterogener genetischer Störungen, die durch fortschreitende Schwäche der Skelettmuskulatur von Schäden an Muskelproteinen und durch den Tod von Muskelzellen und Geweben gekennzeichnet sind. Biopsien der Muskeldystrophie teilen klinische und pathologische Eigenschaften. Die häufigste Muskeldystrophie sind Duchenne Muskeldystrophie (DMD), myotonische Dystrophie Typ 1 (DM1), Face-to-Mund-Muskeldystrophie (FSHD), Limb-GIRDLE Muskeldystrophie (LGMD) und Ophthalopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD). Die Identifizierung biologischer Marker auf der Grundlage von Blut zur Muskeldystrophie wird einen zusätzlichen Nutzen für die Überwachung der Erkrankung bieten. Mehrere wissenschaftliche Studien haben gezeigt, dass die extrazelluläre Zirkulation von miRNAs im Serum stabil ist und als klinische Biomarker für verschiedene Krankheiten verwendet werden kann. Mehrere Studien haben gezeigt, dass bestimmte zirkulierende miRNAs als potenzielle DMD-Biomarker verwendet werden können. Insbesondere wurden bei DMD-Patienten drei Biomarker-miRNA (miR-1, miR-133 und miR-206) erhöht. Diese miRNAs wurden auch erhöhte DM1-Patienten im Vergleich zu physiologischen gefunden, wahrscheinlich als Folge des Zusammenbruchs des Muskelgewebes während des systemischen Muskelverlustes. Obwohl einige wichtige Studien zur Entwicklung neuer Biomarker für DMD und DM1 veröffentlicht wurden, liegen nur wenige Hinweise auf andere Muskeldystrophien vor. Einige Versuche wurden an Tiermodellen durchgeführt, die die Notwendigkeit der Entwicklung hämatologischer biologischer Marker für diese Krankheitsgruppe unterstützen. Das vorgeschlagene Projekt zielt darauf ab, miRNA-Serum-Biomarker für Muskeldystrophie zu identifizieren, einschließlich DMD, DM1, FSHD LGMDs und OPMD. (German)
29 November 2021
0 references
Spierdystrofie is een groep van heterogene genetische aandoeningen gekenmerkt door progressieve zwakte van skeletspieren van schade aan spiereiwitten, en door de dood van spiercellen en weefsel. Biopsies van spierdystrofie delen klinische en pathologische kenmerken. De meest voorkomende spierdystrofie is Duchenne spierdystrofie (DMD), myotone dystrofie type 1 (DM1), spierdystrofie van gezicht tot mond (FSHD), Limb-GIRDLE spierdystrofie (LGMD) en oftalofaryngeale spierdystrofie (OPMD). De identificatie van biologische markers op basis van bloed voor spierdystrofie zal extra waarde bieden voor het monitoren van de ziekte. Verschillende wetenschappelijke studies hebben aangetoond dat de extracellulaire circulatie van miRNAs stabiel is in serum en kan worden gebruikt als klinische biomarkers voor verschillende ziekten. Verschillende studies hebben aangetoond dat bepaalde circulerende miRNAs kunnen worden gebruikt als potentiële DMD biomarkers. In het bijzonder werden drie biomarkers-miRNA (miR-1, miR-133 en miR-206) verhoogd in het serum van DMD-patiënten. Deze miRNAs werden ook gevonden verhoogde DM1 patiënten vergeleken met fysiologische, waarschijnlijk als gevolg van de afbraak van spierweefsel tijdens systemisch spierverlies. Hoewel enkele belangrijke studies zijn gepubliceerd over de ontwikkeling van nieuwe biomarkers voor DMD en DM1, is er weinig bewijs beschikbaar voor andere spierdystrofie. Sommige experimenten zijn uitgevoerd met diermodellen die de noodzaak van de ontwikkeling van hematologische biologische markers voor deze groep ziekten ondersteunen. Het voorgestelde project is gericht op het identificeren van miRNA serum biomarkers voor spierdystrofie, waaronder DMD, DM1, FSHD LGMD’s en OPMD. (Dutch)
29 November 2021
0 references
Le distrofie muscolari sono un gruppo di disturbi genetici eterogenei caratterizzati dalla progressiva debolezza dei muscoli scheletrici da danni alle proteine muscolari e dalla morte delle cellule muscolari e dei tessuti. Le biopsie della distrofia muscolare condividono caratteristiche cliniche e patologiche. La distrofia muscolare più comune è la distrofia muscolare Duchenne (DMD), la distrofia miotonica di tipo 1 (DM1), la distrofia muscolare faccia a bocca (FSHD), la distrofia muscolare Limb-GIRDLE (LGMD) e la distrofia muscolare oftalofaringea (OPMD). L'identificazione di marcatori biologici basati sul sangue per la distrofia muscolare fornirà un valore aggiuntivo per il monitoraggio della malattia. Diversi studi scientifici hanno dimostrato che la circolazione extracellulare dei miRNA è stabile nel siero e può essere utilizzata come biomarcatori clinici per varie malattie. Diversi studi hanno dimostrato che alcuni miRNA circolanti possono essere utilizzati come potenziali biomarcatori DMD. In particolare, tre biomarcatori-miRNA (miR-1, miR-133 e miR-206) sono risultati elevati nel siero dei pazienti con DMD. Questi miRNA sono stati anche trovati pazienti con DM1 elevati rispetto a quelli fisiologici, probabilmente come conseguenza della degradazione del tessuto muscolare durante la perdita sistemica muscolare. Sebbene siano stati pubblicati alcuni importanti studi sullo sviluppo di nuovi biomarcatori per DMD e DM1, sono disponibili poche prove su altre distrofie muscolari. Alcuni esperimenti sono stati condotti su modelli animali che sostengono la necessità di sviluppare marcatori biologici ematologici per questo gruppo di malattie. Il progetto proposto mira a identificare i biomarcatori sierici miRNA per la distrofia muscolare, tra cui DMD, DM1, FSHD LGMD e OPMD. (Italian)
11 January 2022
0 references
Las distrofias musculares son un grupo de trastornos genéticos heterogéneos caracterizados por debilidad progresiva de los músculos esqueléticos por daño a las proteínas musculares, y por la muerte de células musculares y tejidos. Las biopsias de distrofia muscular comparten características clínicas y patológicas. La distrofia muscular más común son la distrofia muscular de Duchenne (DMD), la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), la distrofia muscular cara a boca (FSHD), la distrofia muscular de la limb-GIRDLE (LGMD) y la distrofia del músculo oftalopfaríngeo (OPMD). La identificación de marcadores biológicos basados en la sangre para la distrofia muscular proporcionará un valor adicional para el monitoreo de la enfermedad. Varios estudios científicos han demostrado que la circulación extracelular de los miRNAs es estable en el suero y puede utilizarse como biomarcadores clínicos para diversas enfermedades. Varios estudios han demostrado que ciertos miRNAs circulantes pueden ser utilizados como biomarcadores DMD potenciales. En particular, se encontraron tres biomarcadores-miRNA (miR-1, miR-133 y miR-206) elevados en el suero de los pacientes con DMD. Estos miRNAs también se encontraron pacientes elevados DM1 comparados con fisiológicos, probablemente como consecuencia de la descomposición del tejido muscular durante la pérdida sistémica del músculo. Aunque se han publicado algunos estudios importantes sobre el desarrollo de nuevos biomarcadores para DMD y DM1, hay poca evidencia disponible sobre otras distrofias musculares. Se han realizado algunos experimentos en modelos animales que apoyan la necesidad de desarrollar marcadores biológicos hematológicos para este grupo de enfermedades. El proyecto propuesto tiene como objetivo identificar biomarcadores de suero de miRNA para la distrofia muscular, incluyendo DMD, DM1, FSHD LGMD y OPMD. (Spanish)
12 January 2022
0 references
Lihasdüstroofia on heterogeensete geneetiliste häirete rühm, mida iseloomustab skeletilihaste progresseeruv nõrkus kahjustustest lihasvalkudeni ning lihasrakkude ja -kudede surm. Lihasdüstroofia biopsiatel on kliinilised ja patoloogilised omadused. Kõige sagedasemad lihasdüstroofia on Duchenne’i lihasdüstroofia (DMD), 1. tüüpi müotooniline düstroofia (DM1), faceobracy lihasdüstroofia (FSHD), Limb-girdle lihasdüstroofia (LGMD) ja oftalmofarüngeaalne lihasdüstroofia (OPMD). Lihasdüstroofia bioloogiliste markerite verepõhine tuvastamine annab haiguse jälgimisel lisaväärtust. Mitmed teaduslikud uuringud on näidanud, et miRNAde rakuväline ringlus on seerumis stabiilne ja seda saab kasutada kliiniliste biomarkeritena mitmesuguste haiguste puhul. Mitmed uuringud on näidanud, et spetsiifilisi vereringes olevaid miRNAsid võib kasutada DMD võimalike biomarkeritena. DMD patsientidel täheldati seerumis kolme biomarkeri-miRNA (miR-1, miR-133 ja miR-206) suurenemist. Samuti leiti, et nendel miRNA-del on suurenenud DM1-patsientide arv võrreldes normiga, mis võib olla tingitud lihaskoe lagunemisest lihasmassi süsteemse kadumise ajal. Kuigi on avaldatud mõned olulised uuringud DMD ja DM1 uute biomarkerite väljatöötamise kohta, on teiste lihasdüstroofiate kohta vähe saadaval. Mõned katsed on tehtud loommudelitega, mis toetavad vajadust töötada välja hematoloogilised bioloogilised markerid selle haiguste rühma jaoks. Kavandatud projekti eesmärk on määrata kindlaks seerumi biomarkerid lihasdüstroofiaks, sealhulgas DMD, DM1, FSHD LGMD ja OPMD. (Estonian)
28 July 2022
0 references
Raumenų distrofija yra heterogeninių genetinių sutrikimų grupė, kuriai būdingas progresuojantis skeleto raumenų silpnumas nuo pažeidimų iki raumenų baltymų ir raumenų ląstelių ir audinių mirtis. Raumenų distrofijos biopsijos pasižymi klinikinėmis ir patologinėmis savybėmis. Dažniausiai raumenų distrofija yra Duchenne raumenų distrofija (DMD), 1 tipo miotoninė distrofija (DM1), veido ir raumenų distrofija (FSHD), pūslelinė raumenų distrofija (LGMD) ir oftalmofaringinė raumenų distrofija (OPMD). Kraujo pagrindu nustatyti biologinius raumenų distrofijos žymenis suteiks papildomos vertės ligos stebėsenai. Keletas mokslinių tyrimų parodė, kad neląstelinė miRNR cirkuliacija serume yra stabili ir gali būti naudojama kaip klinikiniai biologiniai žymenys įvairioms ligoms gydyti. Keli tyrimai parodė, kad specifinės kraujyje cirkuliuojančios miRNR gali būti naudojamos kaip galimi DMD biologiniai žymenys. Visų pirma nustatyta, kad DMD sergančių pacientų serume padidėjo trijų biologinių žymenų-miRNR (miR-1, miR-133 ir miR-206). Taip pat nustatyta, kad šių miRNR pacientų DM1 kiekis padidėjo, palyginti su normaliu, galbūt dėl raumenų audinio skilimo sisteminio raumenų masės praradimo metu. Nors buvo paskelbti kai kurie svarbūs tyrimai dėl naujų DMD ir DM1 biologinių žymenų kūrimo, kitose raumenų distrofijose yra mažai. Kai kurie bandymai buvo atlikti su gyvūnų modeliais, kuriais remiamas poreikis kurti šios grupės ligų hematologinius biologinius žymenis. Siūlomu projektu siekiama nustatyti serumo biologinius raumenų distrofijos žymenis, įskaitant DMD, DM1, FSHD LGMD ir OPMD. (Lithuanian)
28 July 2022
0 references
Mišićna distrofija je skupina heterogenih genetskih poremećaja koje karakterizira progresivna slabost skeletnih mišića od lezija do mišićnih proteina te smrt mišićnih stanica i tkiva. Biopsije mišićne distrofije dijele kliničke i patološke karakteristike. Najčešća mišićna distrofija su Duchenneova mišićna distrofija (DMD), miotonska distrofija tipa 1 (DM1), mišićna distrofija lica (FSHD), limb-girdle mišićna distrofija (LGMD) i oftalmofaringealna mišićna distrofija (OPMD). Krvna identifikacija bioloških markera za mišićnu distrofiju pružit će dodatnu vrijednost za praćenje bolesti. Nekoliko znanstvenih studija pokazalo je da je izvanstanična cirkulacija miRNA stabilna unutar seruma i može se koristiti kao klinički biomarkeri za različite bolesti. Nekoliko je ispitivanja pokazalo da se specifični miRNA koji cirkuliraju krvlju mogu koristiti kao potencijalni biomarkeri DMD-a. Posebno je utvrđeno da su u bolesnika s DMD-om tri biomarkera-miRNK (miR-1, miR-133 i miR-206) povećana u serumu. Utvrđeno je da su ti miRNA-i također povećali DM1 bolesnike u usporedbi s normalnim, što je vjerojatno posljedica razgradnje mišićnog tkiva tijekom sistemskog gubitka mišićne mase. Iako su objavljene neke važne studije o razvoju novih biomarkera za DMD i DM1, malo je dostupno na drugim mišićnim distrofijama. Neki su pokusi provedeni u životinjskim modelima kojima se podupire potreba za razvojem hematoloških bioloških markera za ovu skupinu bolesti. Cilj predloženog projekta je utvrditi biomarkere seruma za mišićnu distrofiju, uključujući DMD, DM1, FSHD LGMD i OPMD. (Croatian)
28 July 2022
0 references
Svalová dystrofia je skupina heterogénnych genetických porúch charakterizovaných progresívnou slabosťou kostrových svalov od lézií na svalové proteíny a smrťou svalových buniek a tkaniva. Biopsia svalovej dystrofie má spoločné klinické a patologické charakteristiky. Najčastejšou svalovou dystrofiou sú Duchenneova svalová dystrofia (DMD), myotonická dystrofia typu 1 (DM1), svalová dystrofia tváreobracy (FSHD), svalová dystrofia so zábradlím (LGMD) a oftalmofaryngeálna svalová dystrofia (OPMD). Krvou založená identifikácia biologických markerov pre svalové dystrofie poskytne dodatočnú hodnotu pre monitorovanie ochorenia. Niekoľko vedeckých štúdií ukázalo, že extracelulárna cirkulácia miRNA je stabilná v sére a môže byť použitá ako klinické biomarkery pre rôzne choroby. Niekoľko štúdií ukázalo, že ako potenciálne biomarkery DMD sa môžu použiť špecifické krvo cirkulujúce miRNA. Zistilo sa, že u pacientov s DMD boli v sére zvýšené najmä tri biomarkery-miRNA (miR-1, miR-133 a miR-206). Zistilo sa tiež, že tieto miRNA zvýšili DM1 pacientov v porovnaní s normálnymi, pravdepodobne v dôsledku rozpadu svalového tkaniva počas systémovej straty svalovej hmoty. Hoci boli publikované niektoré dôležité štúdie o vývoji nových biomarkerov pre DMD a DM1, málo je k dispozícii na iných svalových dystrofiách. Niektoré pokusy boli vykonané na zvieracích modeloch podporujúcich potrebu vývoja hematologických biologických markerov pre túto skupinu chorôb. Cieľom navrhovaného projektu je identifikovať biomarkery séra pre svalovú dystrofiu vrátane DMD, DM1, FSHD LGMD a OPMD. (Slovak)
28 July 2022
0 references
Lihasdystrofia on heterogeenisten geneettisten häiriöiden ryhmä, jolle on tunnusomaista luustolihasten asteittainen heikkous vaurioista lihasproteiineihin sekä lihassolujen ja kudosten kuolema. Lihasdystrofiabiopsioilla on kliiniset ja patologiset ominaisuudet. Yleisimmät lihasdystrofiat ovat Duchennen lihasdystrofia (DMD), tyypin 1 myotoninen dystrofia (DM1), facialobracy lihasdystrofia (FSHD), Limb-girdle lihasdystrofia (LGMD) ja silmänielun lihasdystrofia (OPMD). Lihasdystrofien biologisten merkkiaineiden veripohjainen tunnistaminen antaa lisähyötyä taudin seurantaan. Useat tieteelliset tutkimukset ovat osoittaneet, että miRNA:iden solunulkoinen kierto seerumissa on vakaa ja sitä voidaan käyttää kliinisinä biomerkkiaineina eri sairauksien hoidossa. Useat tutkimukset ovat osoittaneet, että spesifisiä verenkierrossa olevia miRNA-aineita voidaan käyttää DMD:n mahdollisina biomarkkereina. Erityisesti kolmen biomarkkeri-miRNA:n (miR-1, miR-133 ja miR-206) havaittiin suurentuneen seerumissa DMD-potilailla. Näiden miRNA-arvojen havaittiin myös lisänneen DM1-potilaita normaaliin verrattuna, mahdollisesti seurauksena lihaskudoksen hajoamisesta systeemisen lihasmassan menetyksen aikana. Vaikka on julkaistu joitakin tärkeitä tutkimuksia uusien biomarkkerien kehittämisestä DMD: lle ja DM1: lle, muista lihasdystrofeista on vähän saatavilla. Joitakin kokeita on tehty eläinmalleilla, jotka tukevat tarvetta kehittää hematologisia biologisia merkkiaineita tätä tautiryhmää varten. Ehdotetun hankkeen tavoitteena on tunnistaa seerumin biomarkkerit lihasdystrofiaa varten, mukaan lukien DMD, DM1, FSHD LGMD ja OPMD. (Finnish)
28 July 2022
0 references
Dystrofia mięśniowa jest grupą niejednorodnych zaburzeń genetycznych charakteryzujących się stopniowym osłabieniem mięśni szkieletowych od zmian do białek mięśniowych oraz śmiercią komórek mięśniowych i tkanek. Biopsje dystrofii mięśni mają cechy kliniczne i patologiczne. Najczęstszą dystrofią mięśniową jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD), dystrofia miotonowa typu 1 (DM1), dystrofia mięśniowa twarzy (FSHD), dystrofia mięśniowa Limb-girdle (LGMD) i dystrofia mięśni okulistycznych (OPMD). Identyfikacja na podstawie krwi markerów biologicznych dla dystrofii mięśni zapewni dodatkową wartość dla monitorowania choroby. Kilka badań naukowych wykazało, że krążenie pozakomórkowe miRNA jest stabilne w surowicy i może być stosowane jako biomarkery kliniczne dla różnych chorób. Kilka badań wykazało, że specyficzne miRNA krążące we krwi mogą być stosowane jako potencjalne biomarkery DMD. W szczególności stwierdzono zwiększenie stężenia trzech biomarkerów-miRNA (miR-1, miR-133 i miR-206) w surowicy u pacjentów z DMD. Stwierdzono również, że te miRNA zwiększyły liczbę pacjentów z DM1 w porównaniu do normy, prawdopodobnie w wyniku rozpadu tkanki mięśniowej podczas ogólnoustrojowej utraty masy mięśniowej. Chociaż opublikowano kilka ważnych badań nad rozwojem nowych biomarkerów dla DMD i DM1, niewiele jest dostępnych na temat innych dystrofii mięśniowych. Niektóre doświadczenia zostały przeprowadzone w modelach zwierzęcych wspierających potrzebę opracowania hematologicznych markerów biologicznych dla tej grupy chorób. Proponowany projekt ma na celu identyfikację biomarkerów surowicy do dystrofii mięśniowej, w tym DMD, DM1, FSHD LGMD i OPMD. (Polish)
28 July 2022
0 references
Az izom disztrófia a heterogén genetikai rendellenességek csoportja, amelyet a csontvázizomok fokozatos gyengesége jellemez az elváltozásoktól az izomfehérjékig, valamint az izomsejtek és szövetek halálától. Az izom disztrófia biopszia klinikai és kóros jellemzőkkel rendelkezik. A leggyakoribb izom disztrófia a Duchenne izom disztrófia (DMD), az 1-es típusú miotonikus dystrophia (DM1), az arcobracyus izmos dystrophia (FSHD), a Limb-gyomorú izom disztrófia (LGMD) és a szemészeti izom disztrófia (OPMD). Az izom disztrófiák biológiai markereinek véralapú azonosítása további értéket jelent a betegség figyelemmel kíséréséhez. Számos tudományos tanulmány kimutatta, hogy a miRNS-ek extracelluláris keringése stabil a szérumban, és különböző betegségek klinikai biomarkerekeként használható. Számos vizsgálat kimutatta, hogy a vérben keringő specifikus miRNS-ek alkalmazhatók a DMD potenciális biomarkerekeként. Különösen három biomarker-miRNS-t (miR-1, miR-133 és miR-206) találtak a szérumszint emelkedésére a DMD-ben szenvedő betegeknél. Ezek a miRNS-ek azt is megállapították, hogy a DM1-betegek a normálishoz képest nőttek, valószínűleg az izomszövetek szisztémás izomtömeg-csökkenése miatt. Bár néhány fontos tanulmányt közzétettek a DMD és a DM1 új biomarkerek kifejlesztéséről, kevés áll rendelkezésre más izom disztrófiákról. Egyes kísérleteket olyan állatmodelleken végeztek, amelyek alátámasztják a hematológiai biológiai markerek kifejlesztésének szükségességét e betegségcsoport esetében. A javasolt projekt célja az izomdisztrófia kimutatására szolgáló szérum biomarkerek azonosítása, beleértve a DMD-t, a DM1-et, az FSHD LGMD-t és az OPMD-t. (Hungarian)
28 July 2022
0 references
Svalová dystrofie je skupina heterogenních genetických poruch charakterizovaných progresivní slabostí kosterních svalů z lézí na svalové proteiny a úmrtím svalových buněk a tkáně. Biopsie svalové dystrofie mají klinické a patologické vlastnosti. Nejčastější svalovou dystrofií jsou Duchenneova svalová dystrofie (DMD), myotonická dystrofie 1. typu (DM1), svalová dystrofie obličeje (FSHD), svalová dystrofie Limb-girdle (LGMD) a oftalmofaryngeální svalová dystrofie (OPMD). Krevní identifikace biologických markerů pro svalovou dystrofii poskytne přidanou hodnotu pro sledování onemocnění. Několik vědeckých studií prokázalo, že extracelulární cirkulace miRNA je stabilní v séru a může být použita jako klinické biomarkery pro různá onemocnění. Několik studií prokázalo, že specifické krevní cirkulující miRNA mohou být použity jako potenciální biomarkery DMD. U pacientů s DMD byly u pacientů s DMD zvýšeny zejména tři biomarkery-miRNA (miR-1, miR-133 a miR-206). Bylo rovněž zjištěno, že u těchto miRNA došlo ke zvýšení počtu pacientů s DM1 oproti normálnímu, případně v důsledku zhroucení svalové tkáně během systémové ztráty svalové hmoty. Přestože byly zveřejněny některé důležité studie vývoje nových biomarkerů pro DMD a DM1, na jiných svalových dystrofiích je k dispozici jen málo. Některé pokusy byly provedeny na zvířecích modelech, které podporují potřebu vývoje hematologických biologických markerů pro tuto skupinu nákaz. Cílem navrhovaného projektu je identifikovat sérové biomarkery pro svalovou dystrofii, včetně DMD, DM1, FSHD LGMD a OPMD. (Czech)
28 July 2022
0 references
Muskuļu distrofija ir neviendabīgu ģenētisko traucējumu grupa, ko raksturo progresējošs skeleta muskuļu vājums no bojājumiem līdz muskuļu olbaltumvielām un muskuļu šūnu un audu nāve. Muskuļu distrofijas biopsijām ir kopīgas klīniskās un patoloģiskās īpašības. Visbiežāk sastopamā muskuļu distrofija ir Duchenne muskuļu distrofija (DMD), 1. tipa miotona distrofija (DM1), sejas smadzeņu muskuļu distrofija (FSHD), Limb-grīdas muskuļu distrofija (LGMD) un oftalmofaringāla muskuļu distrofija (OPMD). Asins bāzes bioloģisko marķieru identificēšana muskuļu distrofijas gadījumā nodrošinās papildu vērtību slimības uzraudzībai. Vairāki zinātniski pētījumi liecina, ka miRNS ekstracelulārā cirkulācija serumā ir stabila un to var izmantot kā dažādu slimību klīniskos biomarķierus. Vairāki pētījumi liecina, ka specifiskas asins cirkulējošas miRNS var izmantot kā potenciālus DMD biomarķierus. Jo īpaši tika konstatēts, ka DMD pacientiem serumā palielinās trīs biomarķieru-miRNS (miR-1, miR-133 un miR-206) līmenis. Tika konstatēts arī, ka šiem miRNS pacientiem DM1 līmenis ir palielinājies salīdzinājumā ar normālu, iespējams, muskuļu audu sadalīšanās rezultātā muskuļu masas zuduma laikā. Lai gan ir publicēti daži svarīgi pētījumi par jaunu DMD un DM1 biomarķieru attīstību, par citiem muskuļu distrofijas veidiem ir maz pieejami. Daži eksperimenti ir veikti dzīvnieku modeļos, atbalstot nepieciešamību izstrādāt hematoloģiskus bioloģiskos marķierus šai slimību grupai. Ierosinātā projekta mērķis ir identificēt seruma biomarķierus muskuļu distrofijas noteikšanai, tostarp DMD, DM1, FSHD LGMD un OPMD. (Latvian)
28 July 2022
0 references
Is grúpa de neamhoird ghéiniteacha ilchineálacha í an diostróife mhatánach arb iad is sainairíonna laige forásach na matáin chnámharlaigh ó loit go próitéiní muscle, agus trí bhás cealla muscle agus fíochán. Tá tréithe cliniciúla agus paiteolaíocha ag baint le bithpsí dystrophy muscle. Is é an dystrophy mhatánach is coitianta ná diostróife mhatánach Duchenne (DMD), diostróife mhiotónach de chineál 1 (DM1), diostróife mhatánach facialobracy (FSHD), diostróife mhatánach Limb-girdle (LGMD) agus dystrophy mhatánach ophalmopharyngeal (OPMD). Cuirfidh aithint fola-bhunaithe marcóirí bitheolaíocha le haghaidh diostróife mhatánach luach breise ar fáil chun monatóireacht a dhéanamh ar an ngalar. Léirigh roinnt staidéar eolaíoch go bhfuil cúrsaíocht eischeallach miRNAs cobhsaí laistigh den serum agus gur féidir iad a úsáid mar bhithmharcóirí cliniciúla le haghaidh galair éagsúla. Tá sé léirithe i roinnt staidéar gur féidir miRNAs sonracha atá ag scaipeadh fola a úsáid mar bhithmharcóirí féideartha DMD. Go háirithe, fuarthas amach go bhfuil trí bhithmharcóir-miRNA (miR-1, miR-133 agus miR-206) méadaithe i serum in othair DMD. Fuarthas amach freisin gur mhéadaigh na miRNAs othair DM1 i gcomparáid leis an ngnáthshaol, b’fhéidir mar thoradh ar mhiondealú fíochán matáin le linn caillteanas sistéamach maise matáin. Cé gur foilsíodh roinnt staidéar tábhachtach ar fhorbairt bithmharcóirí nua le haghaidh DMD agus DM1, níl mórán ar fáil ar dhiostrófaigh mhatánacha eile. Rinneadh roinnt turgnaimh i múnlaí ainmhithe a thacaíonn leis an ngá atá le marcóirí bitheolaíocha haemaiteolaíocha a fhorbairt don ghrúpa galair seo. Tá sé mar aidhm ag an tionscadal atá beartaithe bithmharcóirí serum a aithint le haghaidh diostróife mhatánach, lena n-áirítear DMD, DM1, FSHD LGMDs agus OPMD. (Irish)
28 July 2022
0 references
Mišična distrofija je skupina heterogenih genetskih motenj, za katere je značilna progresivna šibkost skeletnih mišic od lezij do mišičnih beljakovin ter smrt mišičnih celic in tkiv. Biopsija mišične distrofije ima klinične in patološke značilnosti. Najpogostejša mišična distrofija so Duchennova mišična distrofija (DMD), miotonična distrofija tipa 1, obrazna ustna mišična distrofija (FSHD), mišična distrofija Limb-girdle (LGMD) in oftalmofaringealna mišična distrofija (OPMD). Krvna identifikacija bioloških označevalcev za mišično distrofijo bo zagotovila dodatno vrednost za spremljanje bolezni. Več znanstvenih študij je pokazalo, da je zunajcelična cirkulacija miRNA v serumu stabilna in se lahko uporablja kot klinični biomarker za različne bolezni. Več študij je pokazalo, da se lahko specifične miRNA v krvi, ki kroži, uporabijo kot potencialni biomarkerji DMD. Pri bolnikih z DMD so ugotovili, da so se v serumu povečali zlasti trije biomarkerji-miRNA (miR-1, miR-133 in miR-206). Ugotovili so tudi, da so te miRNA pri bolnikih z DM1 v primerjavi z normalnimi, verjetno zaradi razpada mišičnega tkiva med sistemsko izgubo mišične mase, zvečale bolnike z DM1. Čeprav so bile objavljene nekatere pomembne študije o razvoju novih bioloških označevalcev za DMD in DM1, je na voljo le malo drugih mišičnih distrofij. Nekateri poskusi so bili izvedeni na živalskih modelih, ki podpirajo potrebo po razvoju hematoloških bioloških označevalcev za to skupino bolezni. Cilj predlaganega projekta je opredeliti serumske biomarkerje za mišično distrofijo, vključno z DMD, DM1, FSHD LGMD in OPMD. (Slovenian)
28 July 2022
0 references
Мускулната дистрофия е група от хетерогенни генетични заболявания, характеризиращи се с прогресивна слабост на скелетните мускули от лезии до мускулни протеини, както и със смъртта на мускулните клетки и тъканта. Биопсиите на мускулна дистрофия имат клинични и патологични характеристики. Най-честите мускулна дистрофия са Duchenne мускулна дистрофия (DMD), миотонична дистрофия тип 1 (DM1), лицево-мускулна дистрофия (FSHD), Limb-girdle мускулна дистрофия (LGMD) и офталмофарингеална мускулна дистрофия (OPMD). Кръвната идентификация на биологични маркери за мускулна дистрофия ще осигури допълнителна стойност за проследяване на заболяването. Няколко научни изследвания показват, че извънклетъчната циркулация на miRNAs е стабилна в серума и може да се използва като клинични биомаркери за различни заболявания. Няколко проучвания показват, че специфични циркулиращи в кръвообращението miRNAs могат да се използват като потенциални биомаркери на ДМД. По-специално е установено, че три биомаркера-miRNA (miR-1, miR-133 и miR-206) са повишени в серума при пациенти с ДМД. Установено е също, че тези miRNAs са увеличили DM1 пациентите в сравнение с нормалните, вероятно в резултат на разграждане на мускулната тъкан по време на системна загуба на мускулна маса. Въпреки че са публикувани някои важни проучвания за разработването на нови биомаркери за ДМД и ДМ1, малко е налично за други мускулни дистрофии. Проведени са някои експерименти с животински модели в подкрепа на необходимостта от разработване на хематологични биологични маркери за тази група заболявания. Предложеният проект има за цел да идентифицира серумни биомаркери за мускулна дистрофия, включително DMD, DM1, FSHD LGMD и OPMD. (Bulgarian)
28 July 2022
0 references
Distrofija muskolari hija grupp ta’ disturbi ġenetiċi eteroġeni kkaratterizzati minn dgħufija progressiva tal-muskoli skeletriċi minn leżjonijiet sal-proteini tal-muskoli, u mill-mewt ta’ ċelloli tal-muskoli u tessut. Il-bijopsiji ta’ distrofija tal-muskoli għandhom karatteristiċi kliniċi u patoloġiċi. Id-distrofija muskolari l-aktar komuni huma distrofija muskolari ta’ Duchenne (DMD), distrofija mijotonika tat-tip 1 (DM1), distrofija muskolari tal-wiċċ tal-moħħ (FSHD), distrofija muskolari tal-parti t’isfel tal-koxxa (LGMD) u distrofija muskolari oftalmofarinġeali (OPMD). L-identifikazzjoni bbażata fuq id-demm ta’ markaturi bijoloġiċi għal distrofija muskolari se tipprovdi valur addizzjonali għall-monitoraġġ tal-marda. Diversi studji xjentifiċi wrew li ċ-ċirkolazzjoni ekstraċellulari ta’ miRNAs hija stabbli fis-serum u tista’ tintuża bħala bijomarkaturi kliniċi għal diversi mardiet. Diversi studji wrew li miRNAs speċifiċi li jiċċirkolaw fid- demm jistgħu jintużaw bħala bijomarkaturi potenzjali ta ' DMD. B’mod partikolari, tliet bijomarkaturi-miRNA (miR-1, miR-133 u miR-206) instabu li żdiedu fis-serum f’pazjenti b’DMD. Dawn il-miRNAs instabu wkoll li żiedu l-pazjenti b’DM1 meta mqabbla man-normal, possibbilment bħala konsegwenza ta’ kollass tat-tessut tal-muskoli waqt telf sistemiku tal-massa tal-muskoli. Għalkemm ġew ippubblikati xi studji importanti dwar l-iżvilupp ta’ bijomarkaturi ġodda għad-DMD u d-DM1, ftit huwa disponibbli fuq distrofiji muskolari oħra. Saru xi esperimenti f’mudelli ta’ annimali li jappoġġjaw il-ħtieġa għall-iżvilupp ta’ markaturi bijoloġiċi ematoloġiċi għal dan il-grupp ta’ mard. Il-proġett propost għandu l-għan li jidentifika bijomarkaturi tas-serum għal distrofija muskolari, inklużi DMD, DM1, LGMDs FSHD u OPMD. (Maltese)
28 July 2022
0 references
A distrofia muscular é um grupo de distúrbios genéticos heterogêneos caracterizados pela fraqueza progressiva dos músculos esqueléticos das lesões às proteínas musculares e pela morte de células e tecidos musculares. As biópsias de distrofia muscular compartilham características clínicas e patológicas. As distrofias musculares mais comuns são a distrofia muscular de Duchenne (DMD), a distrofia miotônica tipo 1 (DM1), a distrofia muscular facialbracica (FSHD), a distrofia muscular Limb-girdle (LGMD) e a distrofia muscular oftalmofaríngea (OPMD). A identificação sanguínea de marcadores biológicos para distrofias musculares proporcionará valor adicional para o monitoramento da doença. Vários estudos científicos mostraram que a circulação extracelular de miRNAs é estável dentro do soro e pode ser usada como biomarcadores clínicos para várias doenças. Vários estudos mostraram que miRNAs circulantes de sangue específicos podem ser usados como biomarcadores potenciais de DMD. Em particular, verificou-se que três biomarcadores-miRNA (miR-1, miR-133 e miR-206) aumentaram no soro em doentes com DMD. Esses miRNAs também apresentaram aumento de pacientes com DM1 em comparação com o normal, possivelmente como consequência da quebra do tecido muscular durante a perda sistêmica de massa muscular. Embora alguns estudos importantes tenham sido publicados sobre o desenvolvimento de novos biomarcadores para DMD e DM1, pouco está disponível em outras distrofias musculares. Alguns experimentos foram realizados em modelos animais que sustentam a necessidade de desenvolvimento de marcadores biológicos hematológicos para este grupo de doenças. O projeto proposto visa identificar biomarcadores séricos para distrofia muscular, incluindo DMD, DM1, FSHD LGMDs e OPMD. (Portuguese)
28 July 2022
0 references
Muskeldystrofi er en gruppe af heterogene genetiske lidelser karakteriseret ved progressiv svaghed i skeletmuskler fra læsioner til muskelproteiner og ved muskelcellers og vævs død. Muskeldystrofibiopsier deler kliniske og patologiske egenskaber. Den mest almindelige muskeldytrofi er Duchenne muskeldytrofi (DMD), type 1 myotonisk dystrofi (DM1), facialobracy muskuløs dystrofi (FSHD), Limb-girdle muskeldytrofi (LGMD) og oftalmopharyngeal muskeldytrofi (OPMD). Blodbaseret identifikation af biologiske markører for muskeldystrofier vil give ekstra værdi for overvågning af sygdommen. Flere videnskabelige undersøgelser har vist, at ekstracellulær cirkulation af miRNAs er stabil i serum og kan anvendes som kliniske biomarkører for forskellige sygdomme. Flere undersøgelser har vist, at specifikke blodcirkulationsmiRNA'er kan anvendes som potentielle biomarkører for DMD. Især blev det konstateret, at tre biomarkører-miRNA (miR-1, miR-133 og miR-206) var øget i serum hos DMD-patienter. Disse miRNAer viste sig også at have øget DM1 patienter sammenlignet med normale, muligvis som følge af muskelsammenbrud under systemisk tab af muskelmasse. Selv om der er offentliggjort nogle vigtige undersøgelser af udviklingen af nye biomarkører for DMD og DM1, er der kun få tilgængelige på andre muskeldystrofier. Der er gennemført nogle forsøg med dyremodeller, der understøtter behovet for udvikling af hæmatologiske biologiske markører for denne gruppe af sygdomme. Det foreslåede projekt har til formål at identificere serumbiomarkører for muskeldystrofi, herunder DMD, DM1, FSHD LGMD'er og OPMD. (Danish)
28 July 2022
0 references
Distrofia musculară este un grup de tulburări genetice eterogene caracterizate prin slăbiciunea progresivă a mușchilor scheletici de la leziuni la proteine musculare și prin moartea celulelor și țesuturilor musculare. Biopsiile distrofiei musculare împărtășesc caracteristicile clinice și patologice. Cea mai frecventă distrofie musculară este distrofia musculară Duchenne (DMD), distrofia miotonică de tip 1 (DM1), distrofia musculară a aspirației faciale (FSHD), distrofia musculară Limb-girdle (LGMD) și distrofia musculară oftalmofaringiană (OPMD). Identificarea pe bază de sânge a markerilor biologici pentru distrofia musculară va oferi valoare suplimentară pentru monitorizarea bolii. Mai multe studii științifice au arătat că circulația extracelulară a miRNA este stabilă în interiorul serului și poate fi utilizată ca biomarkeri clinici pentru diverse boli. Mai multe studii au arătat că ARNM specifice care circulă în sânge pot fi utilizate ca biomarkeri potențiali ai DMD. În special, la pacienții cu DMD s-a constatat o creștere a valorii serice a trei biomarkeri-miARN (miR-1, miR-133 și miR-206). De asemenea, s-a constatat că aceste miRNA au crescut pacienții cu DM1 comparativ cu pacienții normali, posibil ca urmare a descompunerii țesutului muscular în timpul pierderii sistemice a masei musculare. Deși unele studii importante au fost publicate cu privire la dezvoltarea de noi biomarkeri pentru DMD și DM1, sunt disponibile puține pe alte distrofii musculare. Unele experimente au fost efectuate pe modele animale care susțin necesitatea dezvoltării markerilor biologici hematologici pentru acest grup de boli. Proiectul propus vizează identificarea biomarkerilor serici pentru distrofie musculară, inclusiv DMD, DM1, FSHD LGMD și OPMD. (Romanian)
28 July 2022
0 references
Muskeldystrofi är en grupp av heterogena genetiska störningar som kännetecknas av progressiv svaghet i skelettmusklerna från lesioner till muskelproteiner, och av döden av muskelceller och vävnad. Muskeldystrofibiopsier har kliniska och patologiska egenskaper. Den vanligaste muskeldystrofien är Duchenne muskeldystrofi (DMD), typ 1 myoton dystrofi (DM1), facialobracy muskeldystrofi (FSHD), Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) och oftalmopharyngeal muskeldystrofi (OPMD). Blodbaserad identifiering av biologiska markörer för muskeldystrofier kommer att ge ytterligare värde för övervakning av sjukdomen. Flera vetenskapliga studier har visat att extracellulär cirkulation av miRNAs är stabil i serumet och kan användas som kliniska biomarkörer för olika sjukdomar. Flera studier har visat att specifika blodcirkulerande miRNAs kan användas som potentiella biomarkörer för DMD. Särskilt tre biomarkörer-miRNA (miR-1, miR-133 och miR-206) visade sig öka i serum hos DMD-patienter. Dessa miRNAs visade sig också ha ökat DM1 patienter jämfört med normalt, möjligen som en följd av muskelnedbrytning under systemisk förlust av muskelmassa. Även om några viktiga studier har publicerats om utvecklingen av nya biomarkörer för DMD och DM1, finns det få tillgängliga på andra muskeldystrofier. Vissa försök har utförts i djurmodeller som stöder behovet av att utveckla hematologiska biologiska markörer för denna sjukdomsgrupp. Det föreslagna projektet syftar till att identifiera serumbiomarkörer för muskeldystrofi, inklusive DMD, DM1, FSHD LGMD och OPMD. (Swedish)
28 July 2022
0 references
*Δεν έχει γεωγραφική διάσταση*
0 references
Identifiers
34053
0 references