“Hearing a Child (SD) without cameras and implants” – diagnostics that allow the birth of a healthy child in the case of carrying a damaged hearing gene in parents. (Q107952)
Jump to navigation
Jump to search
Project Q107952 in Poland
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | “Hearing a Child (SD) without cameras and implants” – diagnostics that allow the birth of a healthy child in the case of carrying a damaged hearing gene in parents. |
Project Q107952 in Poland |
Statements
79,925.4 zloty
0 references
123,000.0 zloty
0 references
64.98 percent
0 references
15 May 2017
0 references
14 May 2018
0 references
PRZYCHODNIA LEKARSKA "NOVUM" KATARZYNA KOZIOŁ, PIOTR LEWANDOWSKI SPÓŁKA JAWNA
0 references
Niedosłuch - to najczęściej występujący defekt dotyczący ludzkich narządów zmysłów. Nieprawidłowa percepcja słuchowa stanowi istotny problem medyczny i społeczny zarówno w Polsce jak i na świecie. Założeniem projektu SD jest pomoc przyszłym rodzicom w dążeniu do posiadania zdrowego potomstwa, poprzez przygotowanie specjalistycznego badania diagnostycznego (w postaci testu) identyfikującego podjęcie odpowiednich działań medycznych pozwalających na urodzenie zdrowego słyszącego dziecka, w przypadku nosicielstwa uszkodzonego genu słuchu u rodziców. Diagnostyka przed koncepcyjna i profilaktyka jest obecnie jedyną skuteczną metodą uniknięcia chorób uwarunkowanych genetycznie. Obecnie żaden ośrodek diagnostyczno-leczniczy w Polsce nie oferuje diagnostyki komórek rozrodczych, wykorzystującej molekularne badania diagnostyczne na etapie przed koncepcyjnym. Celem projektu jest opracowanie testu do badania dla przyszłych rodziców ażeby przeciwdziałać/zapobiegać zagrożeniom wystąpienia u ich potomstwa głębokiego niedosłuchu, związanego z przekazaniem przez rodziców genu odpowiedzialnego za uwarunkowaną genetycznie głuchotę. Zakres projektu obejmuje przygotowanie nowego produktu w postaci specjalistycznego testu diagnostycznego, umożliwiającego wykrycie na poziomie molekularnym genu głuchoty u osób niepłodnych przystępujących do zapłodnienia pozaustrojowego. Grupa docelową będą przyszli rodzice, u których występuje wysokie ryzyko posiadania potomstwa z głębokim niedosłuchem lub głuchotą uwarunkowanych genetycznie. Badanie przeprowadzane będzie u przyszłych matek, które mają uszkodzoną jedną kopie genu GJB2, głównego genu związanego z występowaniem dziedzicznego niedosłuchu. (Polish)
0 references
Hearing loss is the most common defect affecting human sensory organs. Abnormal auditory perception is an important medical and social problem both in Poland and in the world. The aim of the SD project is to help future parents to have healthy offspring by preparing a specialised diagnostic test (a test) to identify appropriate medical measures to give birth to a healthy hearing child in the case of carrying a damaged hearing gene in parents. Pre-conceptual diagnosis and prevention is currently the only effective method of avoiding genetically-related diseases. Currently, no diagnostic and therapeutic centre in Poland offers diagnostics of reproductive cells, using molecular diagnostic tests at the pre-conceptual stage. The aim of the project is to develop a test for future parents to prevent/prevent the risk of severe hearing loss in their offspring, associated with the transmission by parents of the gene responsible for genetically dependent deafness. The scope of the project includes the preparation of a new product in the form of a specialised diagnostic test, enabling the detection at the molecular level of the deaf gene in infertile persons entering infertile fertilisation. The target group will be future parents with a high risk of having offspring with severe hearing loss or genetic deafness. The test will be conducted in future mothers who have damaged one copy of the GJB2 gene, the main gene associated with hereditary hearing loss. (English)
17 October 2020
0.5934535255517244
0 references
Perte auditive — c’est le défaut le plus courant dans les organes sensoriels humains. La perception auditive anormale est un problème médical et social important en Pologne et dans le monde. L’objectif du projet SD est d’aider les futurs parents à avoir une progéniture saine en préparant un test diagnostique spécialisé (sous la forme d’un test) identifiant les mesures médicales appropriées pour donner naissance à un enfant auditif en bonne santé, en cas de port d’un gène auditif endommagé chez les parents. Le diagnostic avant la prophylaxie conceptuelle est actuellement le seul moyen efficace d’éviter les maladies génétiquement conditionnées. Actuellement, aucun centre diagnostique et thérapeutique en Pologne n’offre de diagnostics de cellules reproductrices, utilisant des tests de diagnostic moléculaire au stade du préconcept. L’objectif du projet est de développer un test pour les futurs parents afin de prévenir/prévenir les dangers de la perte auditive profonde chez leur progéniture associée à la transmission par les parents du gène responsable de la surdité génétiquement déterminée. La portée du projet comprend la préparation d’un nouveau produit sous la forme d’un test diagnostique spécialisé, permettant la détection du gène sourd au niveau moléculaire chez des personnes infertiles entrant dans la fécondation infertile. Le groupe cible sera les futurs parents qui ont un risque élevé d’avoir une progéniture avec une perte auditive profonde ou la surdité génétiquement conditionnée. L’étude sera menée chez les futures mères qui ont endommagé une copie du gène GJB2, le gène principal associé à la perte auditive héréditaire. (French)
1 December 2021
0 references
Hörverlust – dies ist der häufigste Defekt in menschlichen Sinnesorganen. Abnormale Hörwahrnehmung ist ein wichtiges medizinisches und soziales Problem sowohl in Polen als auch in der Welt. Ziel des SD-Projekts ist es, zukünftigen Eltern zu helfen, einen gesunden Nachwuchs zu haben, indem sie einen spezialisierten diagnostischen Test (in Form eines Tests) vorbereiten, um geeignete medizinische Maßnahmen zur Geburt eines gesunden Hörkindes im Falle des Tragens eines geschädigten Hörgens bei Eltern zu identifizieren. Die Diagnose vor Konzept und Prophylaxe ist derzeit der einzige wirksame Weg, um genetisch bedingte Krankheiten zu vermeiden. Derzeit bietet kein diagnostisches und therapeutisches Zentrum in Polen die Diagnostik von Fortpflanzungszellen an, indem molekulardiagnostische Tests im Präkonzeptstadium durchgeführt werden. Ziel des Projekts ist es, einen Test für zukünftige Eltern zu entwickeln, um die Gefahren eines tiefen Hörverlustes bei ihren Nachkommen zu verhindern bzw. zu verhindern, die mit der Übertragung des für genetisch bestimmte Taubheit verantwortlichen Gens durch Eltern verbunden sind. Der Umfang des Projekts umfasst die Herstellung eines neuen Produkts in Form eines speziellen diagnostischen Tests, der den Nachweis des tauben Gens auf molekularer Ebene bei unfruchtbaren Personen ermöglicht, die in die unfruchtbare Befruchtung eindringen. Zielgruppe sind zukünftige Eltern, die ein hohes Risiko haben, Nachkommen mit tiefem Hörverlust oder Taubheit genetisch konditioniert zu haben. Die Studie wird bei zukünftigen Müttern durchgeführt, die eine Kopie des GJB2-Gens beschädigt haben, das Hauptgen, das mit erblichem Hörverlust verbunden ist. (German)
7 December 2021
0 references
Gehoorverlies — dit is het meest voorkomende defect in menselijke sensorische organen. Abnormale auditieve perceptie is een belangrijk medisch en sociaal probleem, zowel in Polen als in de wereld. Het doel van het SD-project is om toekomstige ouders te helpen een gezonde nakomelingen te krijgen door het voorbereiden van een gespecialiseerde diagnostische test (in de vorm van een test) om geschikte medische maatregelen te identificeren om een gezond gehoord kind te baren, in het geval van het dragen van een beschadigd gehoorgen bij ouders. Diagnose vóór conceptuele en profylaxe is momenteel de enige effectieve manier om genetisch geconditioneerde ziekten te voorkomen. Momenteel biedt geen enkel diagnostisch en therapeutisch centrum in Polen diagnostiek van voortplantingscellen aan met behulp van moleculaire diagnostische tests in de preconceptfase. Het doel van het project is het ontwikkelen van een test voor toekomstige ouders om de gevaren van diep gehoorverlies bij hun nakomelingen in verband met de overdracht door ouders van het gen dat verantwoordelijk is voor genetisch bepaalde doofheid te voorkomen/te voorkomen. De reikwijdte van het project omvat de voorbereiding van een nieuw product in de vorm van een gespecialiseerde diagnostische test, waardoor het dove gen op moleculair niveau kan worden gedetecteerd bij onvruchtbare mensen die onvruchtbare bevruchting binnenkomen. De doelgroep zal toekomstige ouders zijn die een hoog risico lopen op het krijgen van nakomelingen met een diep gehoorverlies of doofheid genetisch geconditioneerd. De studie zal worden uitgevoerd bij toekomstige moeders die een kopie van het GJB2-gen hebben beschadigd, het belangrijkste gen geassocieerd met erfelijk gehoorverlies. (Dutch)
17 December 2021
0 references
Perdita dell'udito — questo è il difetto più comune negli organi sensoriali umani. La percezione uditiva anormale è un importante problema medico e sociale sia in Polonia che nel mondo. L'obiettivo del progetto SD è quello di aiutare i futuri genitori ad avere una prole sana preparando un test diagnostico specializzato (sotto forma di un test) che identifica le misure mediche appropriate per dare alla luce un bambino udito sano, nel caso di portare un gene dell'udito danneggiato nei genitori. La diagnosi prima di concettuali e profilassi è attualmente l'unico modo efficace per evitare malattie geneticamente condizionate. Attualmente, nessun centro diagnostico e terapeutico in Polonia offre la diagnostica delle cellule riproduttive, utilizzando test diagnostici molecolari nella fase pre-concetto. L'obiettivo del progetto è quello di sviluppare un test per i futuri genitori per prevenire/prevenire i pericoli di perdita dell'udito profonda nella loro prole associata alla trasmissione da parte dei genitori del gene responsabile della sordità geneticamente determinata. L'ambito del progetto comprende la preparazione di un nuovo prodotto sotto forma di un test diagnostico specializzato, che consente la rilevazione del gene sordo a livello molecolare in persone sterili che entrano nella fecondazione infertile. Il gruppo target sarà i futuri genitori che hanno un alto rischio di avere figli con perdita dell'udito profonda o sordità geneticamente condizionata. Lo studio sarà condotto in future madri che hanno danneggiato una copia del gene GJB2, il gene principale associato alla perdita dell'udito ereditaria. (Italian)
15 January 2022
0 references
Pérdida de audición: este es el defecto más común en los órganos sensoriales humanos. La percepción auditiva anormal es un problema médico y social importante tanto en Polonia como en el mundo. El objetivo del proyecto SD es ayudar a los futuros padres a tener una descendencia sana mediante la preparación de una prueba diagnóstica especializada (en forma de prueba) que identifique las medidas médicas adecuadas para dar a luz a un niño auditivo sano, en el caso de llevar un gen auditivo dañado en los padres. El diagnóstico antes de conceptual y profilaxis es actualmente la única manera efectiva de evitar enfermedades genéticamente condicionadas. Actualmente, ningún centro de diagnóstico y terapéutico en Polonia ofrece diagnóstico de células reproductivas, utilizando pruebas de diagnóstico molecular en la etapa preconcepto. El objetivo del proyecto es desarrollar una prueba para los futuros padres para prevenir/prevenir los peligros de la pérdida auditiva profunda en sus hijos asociados con la transmisión por los padres del gen responsable de la sordera genéticamente determinada. El alcance del proyecto incluye la preparación de un nuevo producto en forma de una prueba diagnóstica especializada, que permite la detección del gen sordo a nivel molecular en personas infértiles que ingresan a la fertilización infértil. El grupo objetivo serán los futuros padres que tengan un alto riesgo de tener hijos con pérdida auditiva profunda o sordera genéticamente condicionada. El estudio se llevará a cabo en futuras madres que han dañado una copia del gen GJB2, el principal gen asociado con la pérdida auditiva hereditaria. (Spanish)
18 January 2022
0 references
Kuulmislangus – see on inimese sensoorsete organite kõige levinum defekt. Ebanormaalne kuulmistaju on oluline meditsiiniline ja sotsiaalne probleem nii Poolas kui ka maailmas. SD projekti eesmärk on aidata tulevastel vanematel saada terveid järglasi, valmistades ette spetsiaalse diagnostilise testi (testi vormis), milles määratakse kindlaks sobivad meditsiinilised meetmed terve kuulmislapse sünnitamiseks vanematel kahjustatud kuulmisgeeni kandmise korral. Diagnoosimine enne kontseptuaalset ja profülaktikat on praegu ainus tõhus viis geneetiliselt muundatud haiguste vältimiseks. Praegu ei paku Poolas ükski diagnostiline ja terapeutiline keskus reproduktiivrakkude diagnostikat, kasutades molekulaardiagnostilisi teste kontseptuaalses staadiumis. Projekti eesmärk on töötada tulevastele vanematele välja test, et ennetada/vältida nende järglaste sügava kuulmiskao ohte, mis on seotud geneetiliselt kindlaksmääratud kurtuse eest vastutava geeni edasikandumisega vanemate poolt. Projekti ulatus hõlmab uue toote ettevalmistamist spetsiaalse diagnostilise testi vormis, mis võimaldab tuvastada kurtide geeni molekulaarsel tasandil viljatutel inimestel, kes sisenevad viljatusse väetamisse. Sihtrühmaks on tulevased lapsevanemad, kellel on suur oht, et neil on geneetiliselt konditsioneeritud sügava kuulmiskaotuse või kurtusega järglased. Uuring viiakse läbi tulevastel emadel, kes on kahjustanud ühe koopia GJB2 geenist, mis on peamine päriliku kuulmislangusega seotud geen. (Estonian)
27 July 2022
0 references
Klausos praradimas – tai labiausiai paplitęs žmogaus jutimo organų defektas. Nenormalus klausos suvokimas yra svarbi medicininė ir socialinė problema tiek Lenkijoje, tiek pasaulyje. SD projekto tikslas – padėti būsimiems tėvams susilaukti sveikų palikuonių, parengiant specializuotą diagnostinį tyrimą (tyrimo forma), kuriame nustatomos tinkamos medicininės priemonės sveikam klausančiam vaikui pagimdyti, kai tėvai turi pažeistą klausos geną. Diagnozė prieš konceptualią ir profilaktiką šiuo metu yra vienintelis veiksmingas būdas išvengti genetiškai kondicionuotų ligų. Šiuo metu nė vienas diagnostinis ir terapinis centras Lenkijoje neteikia lytinių ląstelių diagnostikos, naudojant molekulinius diagnostinius tyrimus išankstinės koncepcijos etape. Projekto tikslas – parengti testą būsimiems tėvams, siekiant užkirsti kelią gilaus klausos praradimo pavojams jų palikuonims, susijusiems su geno, atsakingo už genetiškai nulemtą kurtumą, perdavimu. Projekto taikymo sritis apima naujo produkto paruošimą specializuotu diagnostiniu tyrimu, leidžiančiu nustatyti kurčiųjų geną molekuliniu lygmeniu nevaisingiems žmonėms, patenkantiems į nevaisingą tręšimą. Tikslinė grupė bus būsimi tėvai, kuriems kyla didelė rizika turėti palikuonis su giliu klausos praradimu ar kurtumu. Tyrimas bus atliekamas būsimoms motinoms, kurios sugadino vieną GJB2 geno, pagrindinio geno, susijusio su paveldimu klausos praradimu, kopiją. (Lithuanian)
27 July 2022
0 references
Gubitak sluha – to je najčešći nedostatak u ljudskim osjetilnim organima. Abnormalna slušna percepcija važan je medicinski i društveni problem u Poljskoj i svijetu. Cilj SD projekta je pomoći budućim roditeljima da imaju zdravo potomstvo pripremanjem specijaliziranog dijagnostičkog testa (u obliku testa) identificiranjem odgovarajućih medicinskih mjera za rođenje zdravog slušnog djeteta, u slučaju nošenja oštećenog gena sluha kod roditelja. Dijagnoza prije konceptualne i profilakse trenutno je jedini učinkovit način za izbjegavanje genetski uvjetovanih bolesti. Trenutačno nijedan dijagnostički i terapijski centar u Poljskoj ne nudi dijagnostiku reproduktivnih stanica primjenom molekularnih dijagnostičkih testova u fazi prije koncepta. Cilj projekta je razviti test za buduće roditelje kako bi spriječili/spriječili opasnosti od dubokog gubitka sluha u njihovom potomstvu povezanog s prijenosom gena odgovornog za genetski određenu gluhoću od strane roditelja. Opseg projekta uključuje pripremu novog proizvoda u obliku specijaliziranog dijagnostičkog testa, koji omogućuje otkrivanje gluhog gena na molekularnoj razini kod neplodnih ljudi koji ulaze u neplodnu oplodnju. Ciljna skupina će biti budući roditelji koji imaju visok rizik od potomstva s dubokim gubitkom sluha ili gluhoćom genetski uvjetovanim. Studija će biti provedena na budućim majkama koje su oštetile jednu kopiju GJB2 gena, glavnog gena povezanog s nasljednim gubitkom sluha. (Croatian)
27 July 2022
0 references
Απώλεια ακοής — αυτό είναι το πιο κοινό ελάττωμα στα ανθρώπινα αισθητήρια όργανα. Η ανώμαλη ακουστική αντίληψη είναι ένα σημαντικό ιατρικό και κοινωνικό πρόβλημα τόσο στην Πολωνία όσο και στον κόσμο. Στόχος του σχεδίου SD είναι να βοηθήσει τους μελλοντικούς γονείς να αποκτήσουν υγιείς απογόνους, προετοιμάζοντας μια εξειδικευμένη διαγνωστική εξέταση (με τη μορφή δοκιμασίας) προσδιορίζοντας κατάλληλα ιατρικά μέτρα για να γεννήσουν ένα υγιές παιδί ακοής, σε περίπτωση μεταφοράς ενός κατεστραμμένου γονιδίου ακοής στους γονείς. Η διάγνωση πριν από την εννοιολογική και την προφύλαξη είναι σήμερα ο μόνος αποτελεσματικός τρόπος για την αποφυγή γενετικά εξαρτημένων ασθενειών. Επί του παρόντος, κανένα διαγνωστικό και θεραπευτικό κέντρο στην Πολωνία δεν προσφέρει διάγνωση αναπαραγωγικών κυττάρων, χρησιμοποιώντας μοριακές διαγνωστικές εξετάσεις στο στάδιο που προηγείται της σύλληψης. Ο στόχος του έργου είναι να αναπτύξει ένα τεστ για τους μελλοντικούς γονείς για την πρόληψη/πρόληψη των κινδύνων της βαθιάς απώλειας ακοής στους απογόνους τους που σχετίζονται με τη μετάδοση από τους γονείς του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για γενετικά καθορισμένη κώφωση. Το αντικείμενο του έργου περιλαμβάνει την προετοιμασία ενός νέου προϊόντος με τη μορφή εξειδικευμένης διαγνωστικής δοκιμής, που επιτρέπει την ανίχνευση του γονιδίου κωφών σε μοριακό επίπεδο σε άγονους ανθρώπους που εισέρχονται στη στείρα γονιμοποίηση. Η ομάδα-στόχος θα είναι οι μελλοντικοί γονείς που έχουν υψηλό κίνδυνο να έχουν απόγονους με βαθιά απώλεια ακοής ή κώφωση γενετικά προετοιμασμένοι. Η μελέτη θα διεξαχθεί σε μελλοντικές μητέρες που έχουν βλάψει ένα αντίγραφο του γονιδίου GJB2, το κύριο γονίδιο που σχετίζεται με την κληρονομική απώλεια ακοής. (Greek)
27 July 2022
0 references
Strata sluchu – to je najčastejšia chyba v ľudských zmyslových orgánoch. Abnormálne vnímanie sluchu je dôležitým zdravotným a sociálnym problémom tak v Poľsku, ako aj vo svete. Cieľom projektu SD je pomôcť budúcim rodičom mať zdravé potomstvo prípravou špecializovaného diagnostického testu (vo forme testu), ktorý identifikuje vhodné lekárske opatrenia na porodenie zdravého sluchového dieťaťa v prípade nosenia poškodeného sluchového génu u rodičov. Diagnóza pred koncepčnou a profylaxiou je v súčasnosti jediným účinným spôsobom, ako sa vyhnúť geneticky podmieneným chorobám. V súčasnosti žiadne diagnostické a terapeutické centrum v Poľsku neponúka diagnostiku reprodukčných buniek pomocou molekulárnych diagnostických testov vo fáze predkoncepcie. Cieľom projektu je vyvinúť test pre budúcich rodičov s cieľom zabrániť nebezpečenstvám hlbokej straty sluchu v ich potomstve spojenej s prenosom génu zodpovedného za geneticky určenú hluchotu rodičmi. Rozsah projektu zahŕňa prípravu nového produktu vo forme špecializovaného diagnostického testu, ktorý umožňuje detekciu nepočujúceho génu na molekulárnej úrovni u neplodných ľudí vstupujúcich do neplodného oplodnenia. Cieľovou skupinou budú budúci rodičia, ktorí majú vysoké riziko, že budú mať potomstvo s hlbokou stratou sluchu alebo hluchotou geneticky podmienenými. Štúdia sa uskutoční u budúcich matiek, ktoré poškodili jednu kópiu génu GJB2, hlavného génu spojeného s dedičnou stratou sluchu. (Slovak)
27 July 2022
0 references
Kuulonalenema – tämä on yleisin vika ihmisen aistielimissä. Epänormaali kuulokäsitys on tärkeä lääketieteellinen ja sosiaalinen ongelma sekä Puolassa että muualla maailmassa. SD-hankkeen tavoitteena on auttaa tulevia vanhempia saamaan terveitä jälkeläisiä laatimalla erityinen diagnostinen testi (testin muodossa), jossa yksilöidään asianmukaiset lääketieteelliset toimenpiteet terveen kuulolapsen synnyttämiseksi, jos vanhemmilla on vaurioitunut kuulogeeni. Diagnoosi ennen käsitteellistä ja ennaltaehkäisyä on tällä hetkellä ainoa tehokas tapa välttää geneettisesti ehdollisia sairauksia. Tällä hetkellä Puolassa ei ole diagnostista ja terapeuttista keskusta, joka tarjoaa lisääntymissolujen diagnostiikkaa käyttäen molekyylidiagnostisia testejä ennen konseptia. Hankkeen tavoitteena on kehittää tuleville vanhemmille testi, jolla ehkäistään/ehkäistään syvän kuulon heikkenemisen vaaroja heidän jälkeläisissään, jotka liittyvät geneettisesti määritellystä kuuroudesta vastuussa olevan geenin siirtymiseen vanhemmille. Hankkeen piiriin kuuluu uuden tuotteen valmistaminen erikoistuneen diagnostisen testin muodossa, joka mahdollistaa kuuron geenin havaitsemisen molekyylitasolla hedelmättömillä hedelmöittymillä. Kohderyhmänä ovat tulevat vanhemmat, joilla on suuri riski saada jälkeläisiä syvällä kuulonalenemalla tai geneettisesti ehdollistuneella kuuroudella. Tutkimus tehdään tuleville äideille, jotka ovat vahingoittaneet yhtä kopiota GJB2-geenistä, joka on periytyvään kuulon heikkenemiseen liittyvä päägeeni. (Finnish)
27 July 2022
0 references
Halláskárosodás – ez a leggyakoribb hiba az emberi érzékszervekben. Az abnormális hallásérzékelés fontos orvosi és társadalmi probléma Lengyelországban és a világon egyaránt. Az SD projekt célja, hogy segítse a leendő szülőket abban, hogy egészséges utódot hozzanak létre egy speciális diagnosztikai teszt (teszt formájában) elkészítésével, amely meghatározza a megfelelő orvosi intézkedéseket az egészséges hallású gyermek születéséhez, ha a szülőknél sérült hallásgént hordoznak. A fogalmi és profilaxis előtti diagnózis jelenleg az egyetlen hatékony módja a genetikailag kondicionált betegségek elkerülésének. Lengyelországban jelenleg egyetlen diagnosztikai és terápiás központ sem kínál a reproduktív sejtek diagnosztikáját, molekuláris diagnosztikai tesztekkel a pre-koncept szakaszban. A projekt célja, hogy olyan tesztet dolgozzon ki a leendő szülők számára, amely megelőzi/meggátolja a genetikailag meghatározott süketségért felelős gén szülők általi átvitelével összefüggő, utódaikban bekövetkező mély halláskárosodás veszélyét. A projekt kiterjed egy új termék elkészítésére speciális diagnosztikai vizsgálat formájában, amely lehetővé teszi a siket gén molekuláris szintű kimutatását a termékeny megtermékenyítésbe kerülő meddő emberekben. A célcsoport a leendő szülők lesz, akiknek nagy a kockázata annak, hogy súlyos halláskárosodással vagy siketséggel genetikailag kondicionált utódaik legyenek. A tanulmányt olyan jövőbeli anyáknál végezzük, akik károsították a GJB2 gén egy példányát, az örökletes halláskárosodással járó fő gént. (Hungarian)
27 July 2022
0 references
Ztráta sluchu – to je nejčastější vada v lidských smyslových orgánech. Abnormální sluchové vnímání je důležitým zdravotním a sociálním problémem jak v Polsku, tak ve světě. Cílem projektu SD je pomoci budoucím rodičům mít zdravé potomstvo přípravou specializovaného diagnostického testu (ve formě testu), který identifikuje vhodná lékařská opatření k porodu zdravého sluchového dítěte v případě nošení poškozeného sluchového genu u rodičů. Diagnostika před koncepční a profylaxí je v současné době jediným účinným způsobem, jak se vyhnout geneticky podmíněným chorobám. V současné době žádné diagnostické a terapeutické centrum v Polsku nenabízí diagnostiku reprodukčních buněk pomocí molekulárních diagnostických testů ve fázi předkoncepce. Cílem projektu je vyvinout test pro budoucí rodiče, aby se zabránilo nebezpečí hluboké ztráty sluchu u jejich potomků spojené s přenosem genu zodpovědného za geneticky určenou hluchotu rodiči. Rozsah projektu zahrnuje přípravu nového výrobku ve formě specializovaného diagnostického testu, který umožňuje detekci hluchých na molekulární úrovni u neplodných lidí vstupujících do neplodného oplodnění. Cílovou skupinou budou budoucí rodiče, kteří mají vysoké riziko, že budou mít potomky s hlubokou ztrátou sluchu nebo hluchotou geneticky podmíněné. Studie bude provedena u budoucích matek, které poškodily jednu kopii genu GJB2, hlavního genu spojeného s dědičnou ztrátou sluchu. (Czech)
27 July 2022
0 references
Dzirdes zudums — tas ir visizplatītākais cilvēka sensoro orgānu defekts. Patoloģiska dzirdes uztvere ir svarīga medicīniska un sociāla problēma gan Polijā, gan pasaulē. SD projekta mērķis ir palīdzēt topošajiem vecākiem iegūt veselīgu pēcnācēju, sagatavojot specializētu diagnostisko testu (testa veidā), nosakot atbilstošus medicīniskos pasākumus, lai dzemdētu veselīgu dzirdes bērnu, gadījumā, ja vecākiem ir bojāts dzirdes gēns. Diagnoze pirms konceptuālās un profilakses pašlaik ir vienīgais efektīvais veids, kā izvairīties no ģenētiski kondicionētām slimībām. Pašlaik Polijā neviens diagnostikas un terapijas centrs nepiedāvā reproduktīvo šūnu diagnostiku, izmantojot molekulārās diagnostikas testus priekškoncepcijas stadijā. Projekta mērķis ir izstrādāt testu nākamajiem vecākiem, lai novērstu/novērstu dziļas dzirdes zuduma draudus viņu pēcnācējiem, kas saistīti ar gēna, kurš ir atbildīgs par ģenētiski noteiktu kurlumu, pārnešanu no vecāku puses. Projekta darbības joma ietver jauna produkta sagatavošanu specializēta diagnostikas testa veidā, kas ļauj noteikt nedzirdīgo gēnu molekulārā līmenī neauglīgiem cilvēkiem, kuri nonāk neauglīgā apaugļošanā. Mērķa grupa būs topošie vecāki, kuriem ir augsts risks, ka tiem būs pēcnācēji ar dziļu dzirdes zudumu vai ģenētiski kondicionētu kurlumu. Pētījums tiks veikts nākotnes mātēm, kuras ir sabojājušas vienu GJB2 gēna kopiju, galveno gēnu, kas saistīts ar iedzimtu dzirdes zudumu. (Latvian)
27 July 2022
0 references
Caillteanas éisteachta — is é seo an locht is coitianta in orgáin chéadfacha an duine. Fadhb thábhachtach leighis agus shóisialta is ea dearcadh mínormálta iniúchóireachta sa Pholainn agus ar fud an domhain araon. Is é aidhm an tionscadail SD cabhrú le tuismitheoirí sa todhchaí sliocht sláintiúil a bheith acu trí thástáil dhiagnóiseach speisialaithe a ullmhú (i bhfoirm tástála) ag aithint bearta leighis cuí chun leanbh éisteachta sláintiúil a bhreith, i gcás géine éisteachta damáiste a iompar i dtuismitheoirí. Is é diagnóis roimh choincheap agus próifiolacsas an t-aon bhealach éifeachtach faoi láthair chun galair ghéinmhodhnaithe a sheachaint. Faoi láthair, ní thairgeann aon ionad diagnóiseach ná teiripeach sa Pholainn diagnóisic ceall atáirgthe, ag baint úsáide as tástálacha diagnóiseacha móilíneacha ag céim an réamhchoincheapa. Is é aidhm an tionscadail tástáil a fhorbairt do thuismitheoirí amach anseo chun na contúirtí a bhaineann le caillteanas éisteachta domhain ina sliocht a chosc/a chosc a bhaineann le tuismitheoirí na géin atá freagrach as bodhaire géiniteach a tharchur. Cuimsíonn raon feidhme an tionscadail táirge nua a ullmhú i bhfoirm saintástáil dhiagnóiseach, rud a chuireann ar chumas an ghéine bodhar a bhrath ag an leibhéal móilíneach i ndaoine neamhthorthúla ag dul isteach i toirchiú neamhthorthúil. Is é an spriocghrúpa ná tuismitheoirí sa todhchaí a bhfuil baol ard acu sliocht a bheith acu le caillteanas éisteachta domhain nó bodhaire géiniteach. Déanfar an staidéar i máithreacha sa todhchaí a rinne damáiste do chóip amháin den ghéine GJB2, an príomhghéine a bhaineann le caillteanas éisteachta oidhreachtúil. (Irish)
27 July 2022
0 references
Izguba sluha – to je najpogostejša napaka v človeških senzoričnih organih. Nenormalno slušno dojemanje je pomemben zdravstveni in socialni problem tako na Poljskem kot v svetu. Cilj projekta SD je pomagati bodočim staršem, da imajo zdrave potomce s pripravo specializiranega diagnostičnega testa (v obliki testa), ki opredeljuje ustrezne zdravstvene ukrepe za rojstvo zdravega sluha otroka, v primeru, da imajo pri starših poškodovan sluh gena. Diagnoza pred konceptualno in profilakso je trenutno edini učinkovit način za preprečevanje genetsko pogojenih bolezni. Trenutno noben diagnostični in terapevtski center na Poljskem ne ponuja diagnostike reproduktivnih celic z uporabo molekularnih diagnostičnih testov v fazi predkoncepta. Cilj projekta je razviti test za bodoče starše za preprečevanje/preprečevanje nevarnosti globoke izgube sluha pri njihovih potomcih, povezanih s prenosom gena, odgovornega za genetsko določeno gluhost, s strani staršev. Obseg projekta vključuje pripravo novega proizvoda v obliki specializiranega diagnostičnega testa, ki omogoča odkrivanje gluhega gena na molekularni ravni pri neplodnih ljudeh, ki vstopajo v neplodno oploditev. Ciljna skupina bodo bodoči starši, ki imajo veliko tveganje, da bodo imeli potomce z globoko izgubo sluha ali gluhostjo genetsko pogojene. Študija bo izvedena pri bodočih materah, ki so poškodovale eno kopijo gena GJB2, glavnega gena, povezanega z dedno izgubo sluha. (Slovenian)
27 July 2022
0 references
Загуба на слуха — това е най-често срещаният дефект в човешките сетивни органи. Анормално слухово възприятие е важен медицински и социален проблем както в Полша, така и в света. Целта на проекта SD е да помогне на бъдещите родители да имат здраво потомство чрез изготвяне на специализиран диагностичен тест (под формата на тест), в който се идентифицират подходящи медицински мерки за раждане на здраво дете, в случай на носене на увреден слухов ген при родителите. Диагнозата преди концептуална и профилактика в момента е единственият ефективен начин за избягване на генетично обусловени заболявания. Понастоящем нито един диагностичен и терапевтичен център в Полша не предлага диагностика на репродуктивни клетки, като се използват молекулярни диагностични тестове на етапа преди концепцията. Целта на проекта е да се разработи тест за бъдещите родители, за да се предотвратят/предотвратят опасностите от дълбока загуба на слуха в потомството им, свързани с предаването от родителите на ген, отговорен за генетично определена глухота. Обхватът на проекта включва подготовката на нов продукт под формата на специализиран диагностичен тест, който позволява откриването на глухия ген на молекулярно ниво при безплодни хора, които навлизат в безплодно оплождане. Целевата група ще бъдат бъдещи родители, които имат висок риск да имат потомство с дълбока загуба на слуха или глухота генетично обусловени. Изследването ще се проведе при бъдещи майки, които са увредили едно копие на гена GJB2, основният ген, свързан с наследствената загуба на слуха. (Bulgarian)
27 July 2022
0 references
Telf ta ‘smigħ — dan huwa l-aktar difett komuni fl-organi sensorji tal-bniedem. Il-perċezzjoni anormali tas-smigħ hija problema medika u soċjali importanti kemm fil-Polonja kif ukoll fid-dinja. L-għan tal-proġett SD huwa li jgħin lill-ġenituri futuri biex ikollhom wild b’saħħtu billi jħejji test dijanjostiku speċjalizzat (fil-forma ta’ test) li jidentifika miżuri mediċi xierqa biex iwelled tarbija b’saħħitha li tisma’, fil-każ ta’ ġarr ta’ ġene tas-smigħ bil-ħsara fil-ġenituri. Id-dijanjożi qabel il-kunċett u l-profilassi bħalissa hija l-uniku mod effettiv biex jiġi evitat mard kundizzjonat ġenetikament. Bħalissa, l-ebda ċentru dijanjostiku u terapewtiku fil-Polonja ma joffri djanjostiċi taċ-ċelloli riproduttivi, bl-użu ta’ testijiet dijanjostiċi molekulari fl-istadju ta’ qabel il-kunċett. L-għan tal-proġett huwa li jiżviluppa test għall-ġenituri futuri biex jipprevjeni/jipprevjeni l-perikli ta’ telf ta’ smigħ fil-fond fil-frieħ tagħhom assoċjati mat-trażmissjoni mill-ġenituri tal-ġene responsabbli għat-truxija stabbilita ġenetikament. L-ambitu tal-proġett jinkludi t-tħejjija ta’ prodott ġdid fil-forma ta’ test dijanjostiku speċjalizzat, li jippermetti d-detezzjoni tal-ġene torox fil-livell molekulari f’persuni infertili li jidħlu fil-fertilizzazzjoni infertili. Il-grupp fil-mira se jkun ġenituri futuri li għandhom riskju għoli li jkollhom frieħ b’telf ta ‘smigħ fil-fond jew truxness ġenetikament kondizzjonati. L-istudju se jsir f’ommijiet futuri li għamlu ħsara lil kopja waħda tal-ġene GJB2, il-ġene prinċipali assoċjata ma ‘telf ta’ smigħ ereditarju. (Maltese)
27 July 2022
0 references
A perda auditiva é o defeito mais comum que afeta os órgãos sensoriais humanos. A perceção auditiva anormal é um problema médico e social importante, tanto na Polónia como no mundo. O objetivo do projeto SD é ajudar os futuros pais a ter filhos saudáveis através da preparação de um teste de diagnóstico especializado (um teste) para identificar medidas médicas adequadas para dar à luz uma criança auditiva saudável no caso de transportar um gene auditivo danificado nos pais. O diagnóstico pré-conceitual e a prevenção são atualmente o único método eficaz para evitar doenças geneticamente relacionadas. Atualmente, nenhum centro de diagnóstico e terapêutica na Polónia oferece diagnósticos de células reprodutivas, utilizando testes de diagnóstico molecular na fase pré-conceitual. O objetivo do projeto é desenvolver um teste para futuros pais para prevenir/prevenir o risco de perda auditiva grave nos seus descendentes, associada à transmissão pelos pais do gene responsável pela surdez geneticamente dependente. O âmbito do projeto inclui a preparação de um novo produto sob a forma de um teste de diagnóstico especializado, que permite a deteção a nível molecular do gene surdo em pessoas inférteis que entram na fertilização infértil. O grupo-alvo serão os futuros pais com alto risco de ter filhos com perda auditiva grave ou surdez genética. O teste será realizado em futuras mães que danificaram uma cópia do gene GJB2, o principal gene associado à perda auditiva hereditária. (Portuguese)
27 July 2022
0 references
Høretab — dette er den mest almindelige defekt i menneskelige sensoriske organer. Unormal auditiv opfattelse er et vigtigt medicinsk og socialt problem både i Polen og i verden. Formålet med SD-projektet er at hjælpe fremtidige forældre med at få et sundt afkom ved at forberede en specialiseret diagnostisk test (i form af en test), der identificerer passende medicinske foranstaltninger til at føde et sundt hørende barn i tilfælde af at bære et beskadiget høregen hos forældre. Diagnose før konceptuel og profylakse er i øjeblikket den eneste effektive måde at undgå genetisk betingede sygdomme på. I øjeblikket tilbyder intet diagnostisk og terapeutisk center i Polen diagnostik af reproduktive celler ved hjælp af molekylære diagnostiske test på prækonceptstadiet. Formålet med projektet er at udvikle en test for fremtidige forældre for at forebygge/forebygge farerne ved dybt høretab hos deres afkom i forbindelse med forældres overførsel af det gen, der er ansvarligt for genetisk bestemt døvhed. Projektets omfang omfatter fremstilling af et nyt produkt i form af en specialiseret diagnostisk test, der muliggør påvisning af døve genet på molekylært niveau hos ufrugtbare mennesker, der kommer ind i ufrugtbar befrugtning. Målgruppen vil være fremtidige forældre, der har en høj risiko for at få afkom med dyb høretab eller døvhed genetisk betinget. Undersøgelsen vil blive udført hos fremtidige mødre, der har beskadiget en kopi af GJB2-genet, det vigtigste gen, der er forbundet med arveligt høretab. (Danish)
27 July 2022
0 references
Pierderea auzului – acesta este cel mai frecvent defect al organelor senzoriale umane. Percepția auditivă anormală este o problemă medicală și socială importantă atât în Polonia, cât și în lume. Scopul proiectului SD este de a ajuta viitorii parinti sa aiba un pui sanatos prin pregatirea unui test de diagnostic specializat (sub forma unui test) care sa identifice masurile medicale adecvate pentru a da nastere unui copil cu auz sanatos, in cazul purtarii unei gene auditive deteriorate la parinti. Diagnosticul înainte de conceptualizare și profilaxie este în prezent singura modalitate eficientă de a evita bolile condiționate genetic. În prezent, niciun centru de diagnostic și terapeutic din Polonia nu oferă diagnosticarea celulelor reproductive, utilizând teste de diagnosticare moleculară în stadiul pre-concept. Scopul proiectului este de a dezvolta un test pentru viitorii părinți pentru a preveni/preveni pericolele pierderii profunde a auzului la descendenții lor, asociate cu transmiterea de către părinți a genei responsabile de surditatea determinată genetic. Domeniul de aplicare al proiectului include pregătirea unui nou produs sub forma unui test de diagnostic specializat, care să permită detectarea genei surde la nivel molecular la persoanele infertile care intră în fertilizarea infertilă. Grupul țintă va fi viitorii părinți care au un risc ridicat de a avea descendenți cu pierderea profundă a auzului sau surditate genetică. Studiul va fi efectuat pe viitoarele mame care au deteriorat o copie a genei GJB2, principala genă asociată cu pierderea auzului ereditar. (Romanian)
27 July 2022
0 references
Hörselnedsättning – detta är den vanligaste defekten i mänskliga sensoriska organ. Onormal hörseluppfattning är ett viktigt medicinskt och socialt problem både i Polen och i världen. Syftet med SD-projektet är att hjälpa framtida föräldrar att få en frisk avkomma genom att förbereda ett specialiserat diagnostiskt test (i form av ett test) som identifierar lämpliga medicinska åtgärder för att föda ett friskt hörselbarn, i händelse av att bära en skadad hörselgen hos föräldrar. Diagnos före konceptuell och profylax är för närvarande det enda effektiva sättet att undvika genetiskt betingade sjukdomar. För närvarande finns det inget diagnostiskt eller terapeutiskt centrum i Polen som erbjuder diagnostik av fortplantningsceller med hjälp av molekylära diagnostiska tester i förkonceptet. Syftet med projektet är att utveckla ett test för framtida föräldrar för att förebygga/förebygga farorna med djup hörselnedsättning hos sina avkommor i samband med överföring av föräldrar av genen som är ansvarig för genetiskt bestämd dövhet. Projektet omfattar beredning av en ny produkt i form av ett specialiserat diagnostiskt test som gör det möjligt att påvisa den döva genen på molekylär nivå hos infertila personer som går in i infertil befruktning. Målgruppen kommer att vara framtida föräldrar som löper stor risk att få avkomma med djup hörselnedsättning eller dövhet genetiskt betingad. Studien kommer att genomföras i framtida mödrar som har skadat en kopia av GJB2-genen, den huvudsakliga genen i samband med ärftlig hörselnedsättning. (Swedish)
27 July 2022
0 references
WOJ.: MAZOWIECKIE, POW.: Warszawa
0 references
24 May 2023
0 references
Identifiers
RPMA.01.02.00-14-6087/16
0 references