No label defined (Q2720801)
Jump to navigation
Jump to search
Project Q2720801 in Cyprus
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | No label defined |
Project Q2720801 in Cyprus |
Statements
212,500.0 Euro
0 references
250,000.0 Euro
0 references
85.0 percent
0 references
10 March 2017
0 references
1 June 2022
0 references
The Cyprus Foundation for Muscular Dystrophy Research Κυπριακό 'Ιδρυμα Ερευνών για τη Μυϊκή Δυστροφία (The Cyprus Institute of Neurology and Genetics)
0 references
Οι αιμοσφαιρινοπάθειες είναι οι πιο κοινές μονογονιδιακές ασθένειες, με εκατομμύρια φορείς και ασθενείς σε όλο τον κόσμο. Στην περίπτωση της Κύπρου, το 12% - 15% του πληθυσμού είναι φορείς της β-θαλασσαιμίας, καθιστώντας την μία από τις συχνότερες μονογονιδιακές ασθένειες στο νησί. Σε μεγάλο βαθμό, οι διαδικτυακές πηγές για αιμοσφαιρινοπάθειες χωρίζονται σε εξειδικευμένες ιστοσελίδες για ασθενείς, ερευνητές και κλινικούς ιατρούς ξεχωριστά. Ωστόσο, η σοβαρότητα, η διάδοση και η γενετική πολυπλοκότητα των αιμοσφαιρινοπαθειών καλούν για μια ολοκληρωμένη ιστοσελίδα και ένα ελεύθερο/ανοικτό και ολοκληρωμένο εργαλείο για τους ασθενείς, τους επιστήμονες και τους επαγγελματίες της Υγείας. Η δικτυακή πύλη ITHANET (http://www.ithanet.eu) αποτελεί μια αναβάθμιση και επέκταση των διαθέσιμων πόρων για τους κλινικούς ιατρούς και ερευνητές που ασχολούνται με αιμοσφαιρινοπάθειες. Ενσωματώνει πληροφορίες σχετικά με νέα, εκδηλώσεις, δημοσιεύσεις και κλινικές δοκιμές, οργανισμούς και ειδικούς που ασχολούνται με τις αιμοσφαιρινοπάθειες, διαγνωστικά πρωτόκολλα, κλινικές κατευθυντήριες γραμμές και εκπαιδευτικά άρθρα και, κυρίως, βάσεις δεδομένων των μεταλλαγών, της επιδημιολογίας και των διαγνωστικών και κλινικών δεδομένων που σχετίζονται με τις αιμοσφαιρινοπάθειες. Το προτεινόμενο έργο στοχεύει να επεκτείνει τη λειτουργικότητα και το περιεχόμενο της πύλης ITHANET και να ενισχύσει το διεθνή της ρόλο ως σημείο αναφοράς για θέματα που σχετίζονται με την έρευνα, τη θεραπεία και τη διάγνωση των αιμοσφαιρινοπαθειών και ως μια καθημερινή επιστημονική πηγή για τους ασθενείς, τους φορείς και όλους όσοι ενδιαφέρονται για τις αιμοσφαιρινοπάθειες. Αυτό θα επιτευχθεί με (1) την ταξινόμηση και την ερμηνεία μεταλλαγών που σχετίζονται με τις αιμοσφαιρινοπάθειες με βάση διεθνώς καθιερωμένα πρότυπα και τις κατευθυντήριες γραμμές, (2) την εκτέλεση επιδημιολογικής μελέτης σε παγκόσμια κλίμακα, με επίκεντρο το micromapping και τις επιπτώσεις της μετανάστευσης, και (3) την ανάπτυξη της πρώτης βάσης δεδομένω (Greek)
0 references
*Δεν έχει γεωγραφική διάσταση*
0 references
Identifiers
34493
0 references