Genetic-molecular characterisation of patients with hereditary retina dystrophy of the Basque Country. (Q3139753)
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Project Q3139753 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Genetic-molecular characterisation of patients with hereditary retina dystrophy of the Basque Country. |
Project Q3139753 in Spain |
Statements
41,000.0 Euro
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82,000.0 Euro
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50.0 percent
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1 January 2018
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31 March 2021
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ASOCIACION INSTITUTO BIODONOSTIA
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43°19'20.71"N, 1°59'2.00"W
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20069
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La retinosis pigmentaria (RP) engloba un grupo de enfermedades hereditarias de la retina (IRD) asociada a la disfunción progresiva de los bastones y/o conos, que conlleva pérdida de la visión. Existe una gran heterogeneidad genética dentro de las IRD con más de 250 genes identificados, lo que ha venido dificultando su caracterización genético-molecular, por lo que las técnicas de secuenciado masivo están revolucionando el proceso diagnóstico, a pesar de lo cual aun se desconoce la causa genética del 35% de los casos de IRD. El diagnóstico de cada paciente es clave tanto para el consejo genético como para una eventual inclusión en los ensayos que con terapias genéticas se están comenzando a aplicar en estos pacientes con resultados prometedores. A lo largo de los últimos años nuestro grupo ha logrado caracterizar a un gran porcentaje de pacientes de RP de Gipuzkoa, utilizando técnicas de cribado y de secuenciado genético de última generación. En la presente propuesta nos planteamos complementar esta estrategia con otras de mayor alcance, como el secuenciado de todo el exoma, o el análisis del número de copias en aquellos pacientes sin un diagnóstico tras un primer análisis de 316 genes asociados a IRD. Anticipamos que la realización del presente proyecto conducirá a la caracterización genético-molecular de la gran mayoría de pacientes de RP del País Vasco. (Spanish)
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Pigment retinosis (RP) includes a group of hereditary retina diseases (IRD) associated with progressive dysfunction of the sticks or cones, which leads to vision loss. There is a great genetic heterogeneity within IRDs with more than 250 genes identified, which has been hampering their genetic-molecular characterisation, so mass sequencing techniques are revolutionising the diagnostic process, although the genetic cause of 35 % of IRD cases is still unknown. The diagnosis of each patient is key to both genetic counseling and eventual inclusion in trials that with genetic therapies are beginning to be applied in these patients with promising results. Over the last few years, our group has managed to characterise a large percentage of patients with Gipuzkoa’s PR, using latest generation screening and genetic sequencing techniques. In this proposal we intend to complement this strategy with more far-reaching ones, such as sequencing the entire exome, or analysing the number of copies in patients without a diagnosis after a first analysis of 316 genes associated with IRD. We anticipate that the realisation of this project will lead to the genetic-molecular characterisation of the vast majority of PR patients in the Basque Country. (English)
12 October 2021
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La rétinose pigmentaire (RP) comprend un groupe de maladies héréditaires de la rétine (IRD) associées à un dysfonctionnement progressif des bâtons ou des cônes, ce qui entraîne une perte de vision. Il y a une grande hétérogénéité génétique au sein des IRD avec plus de 250 gènes identifiés, ce qui a entravé leur caractérisation génétique-moléculaire, de sorte que les techniques de séquençage de masse révolutionnent le processus de diagnostic, bien que la cause génétique de 35 % des cas de DIR soit encore inconnue. Le diagnostic de chaque patient est essentiel à la fois au conseil génétique et à l’inclusion éventuelle dans des essais qui commencent à être appliqués avec des thérapies génétiques chez ces patients avec des résultats prometteurs. Au cours des dernières années, notre groupe a réussi à caractériser un grand pourcentage de patients atteints de PR de Gipuzkoa, en utilisant des techniques de dépistage de dernière génération et de séquençage génétique. Dans cette proposition, nous avons l’intention de compléter cette stratégie par des stratégies plus ambitieuses, telles que le séquençage de l’ensemble de l’exome ou l’analyse du nombre de copies chez les patients sans diagnostic après une première analyse de 316 gènes associés à la DRI. Nous prévoyons que la réalisation de ce projet conduira à la caractérisation génétique-moléculaire de la grande majorité des patients PR au Pays Basque. (French)
2 December 2021
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Pigmentretinose (RP) umfasst eine Gruppe von erblichen Netzhauterkrankungen (IRD), die mit progressiver Dysfunktion der Stöcke oder Kegel verbunden sind, was zu Sehverlust führt. Es gibt eine große genetische Heterogenität innerhalb von IRDs mit mehr als 250 Genen, die ihre genetisch-molekulare Charakterisierung behindern, so dass Massensequenzierungstechniken den diagnostischen Prozess revolutionieren, obwohl die genetische Ursache von 35 % der IRD-Fälle noch unbekannt ist. Die Diagnose jedes Patienten ist sowohl für die genetische Beratung als auch für die eventuelle Einbeziehung in Studien von entscheidender Bedeutung, dass bei diesen Patienten mit vielversprechenden Ergebnissen mit genetischen Therapien begonnen wird. In den letzten Jahren ist es unserer Gruppe gelungen, einen großen Prozentsatz der Patienten mit Gipuzkoas PR zu charakterisieren, indem sie Screening- und Gensequenzierungstechniken der neuesten Generation anwenden. In diesem Vorschlag beabsichtigen wir, diese Strategie durch weitreichendere Maßnahmen zu ergänzen, wie z. B. die Sequenzierung des gesamten Exomes oder die Analyse der Anzahl der Kopien bei Patienten ohne Diagnose nach einer ersten Analyse von 316 Genen, die mit IRD assoziiert sind. Wir gehen davon aus, dass die Realisierung dieses Projekts zur genetisch-molekularen Charakterisierung der überwiegenden Mehrheit der PR-Patienten im Baskenland führen wird. (German)
9 December 2021
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Pigmentretinose (RP) omvat een groep erfelijke netvliesziekten (IRD) geassocieerd met progressieve disfunctie van de stokken of kegels, wat leidt tot verlies van het gezichtsvermogen. Er is een grote genetische heterogeniteit binnen IRD’s met meer dan 250 genen geïdentificeerd, die hun genetische-moleculaire karakterisering heeft belemmerd, dus massa sequencing technieken zijn een revolutie in het diagnostische proces, hoewel de genetische oorzaak van 35 % van IRD gevallen is nog onbekend. De diagnose van elke patiënt is de sleutel tot zowel genetische counseling als uiteindelijke opname in studies die met genetische therapieën bij deze patiënten met veelbelovende resultaten worden toegepast. De afgelopen jaren is onze groep erin geslaagd om een groot percentage patiënten met de PR van Gipuzkoa te karakteriseren, met behulp van de nieuwste generatie screening en genetische sequencingtechnieken. In dit voorstel willen we deze strategie aanvullen met verdergaande, zoals het rangschikken van het gehele exoom, of het analyseren van het aantal kopieën bij patiënten zonder diagnose na een eerste analyse van 316 genen geassocieerd met IRD. We verwachten dat de realisatie van dit project zal leiden tot de genetische-moleculaire karakterisering van de overgrote meerderheid van de PR-patiënten in Baskenland. (Dutch)
17 December 2021
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La retinosi dei pigmenti (RP) include un gruppo di malattie ereditarie della retina (IRD) associate alla disfunzione progressiva dei bastoni o dei coni, che porta alla perdita della vista. C'è una grande eterogeneità genetica all'interno degli IRD con più di 250 geni identificati, che ha ostacolato la loro caratterizzazione genetica-molecolare, quindi le tecniche di sequenziamento di massa stanno rivoluzionando il processo diagnostico, anche se la causa genetica del 35 % dei casi di IRD è ancora sconosciuta. La diagnosi di ogni paziente è fondamentale sia per la consulenza genetica che per l'eventuale inclusione in studi che con terapie genetiche cominciano ad essere applicati in questi pazienti con risultati promettenti. Negli ultimi anni, il nostro gruppo è riuscito a caratterizzare una grande percentuale di pazienti con PR di Gipuzkoa, utilizzando tecniche di screening e sequenziamento genetico di ultima generazione. In questa proposta intendiamo integrare questa strategia con una strategia più ampia, come sequenziare l'intero esoma o analizzare il numero di copie in pazienti senza diagnosi dopo una prima analisi di 316 geni associati all'IRD. Prevediamo che la realizzazione di questo progetto porterà alla caratterizzazione genetica-molecolare della stragrande maggioranza dei pazienti di PR nei Paesi Baschi. (Italian)
16 January 2022
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Donostia/San Sebastián
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Identifiers
PI17_01413
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