Development of a method for the diagnosis and follow-up of Optical Neuromyelitis (NMO). (Q3136901)
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Project Q3136901 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Development of a method for the diagnosis and follow-up of Optical Neuromyelitis (NMO). |
Project Q3136901 in Spain |
Statements
35,600.0 Euro
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44,500.0 Euro
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80.0 percent
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1 January 2017
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31 March 2020
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FUNDACION PUBLICA ANDALUZA PARA LA GESTION DE LA INVESTIGACION EN SALUD DE SEVILLA
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37°23'19.07"N, 5°59'43.22"W
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41091
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El hallazgo de IgG anti-Acuaporina-4 AQP4) en el suero de pacientes con Neuromielitis Óptica(NMO), enfermedad inflamatoria desmielinizante del sistema nervioso central(SNC), ha mejorado de manera crítica el diagnóstico de esta enfermedad y ha permitido distinguirla de la Esclerosis múltiple (EM). Recientemente se ha encontrado que un subgrupo de pacientes con esta enfermedad y otros procesos desmielinizantes del espectro de la NMO (NMOsd) resultan seronegativos para anticuerpos anti-AQP4 pero presentan anticuerpos anti-Acuaporina-1 (AQP1) o frente a la glicoproteína de la mielina de los oligodendrocitos(MOG). El objetivo primario de nuestro Proyecto consiste en desarrollar un ensayo de diagnóstico para el NMOsd, de alta sensibilidad, especificidad y que sea cuantitativo basado en la reacción específica de AQP4, AQP1 y MOG, con los anticuerpos presentes en el suero de los pacientes mediante ensayos de inmunodetección en células transfectadas que sobreexpresen estas proteínas. Seguiremos la evolución a lo largo del tiempo de dichos anticuerpos en suero, evaluando su correlación con la actividad. La etiología de esta entidad se desconoce, considerándose posible la participación de factores genéticos y ambientales. En este sentido, pretendemos analizar su posible componente genético mediante la secuenciación y análisis de expresión de los genes AQP4, AQP1 y MOG. (Spanish)
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The finding of anti-Aquaporin-4 AQP4 IgG in the serum of patients with optic neuromyelitis (NMO), demyelinating inflammatory disease of the central nervous system (CNS), has critically improved the diagnosis of this disease and allowed it to be distinguished from multiple sclerosis (MS). A subgroup of patients with this disease and other NMO spectrum demyelinating processes (NMOSD) has recently been found to be seronegative for anti-AQP4 antibodies but have anti-Aquaporin-1 (AQP1) antibodies or to oligodendrocytes (MOG) myelin glycoprotein. The primary objective of our Project is to develop a diagnostic trial for NMOSD, which is highly sensitive, specific and quantitative based on the specific reaction of AQP4, AQP1 and MOG, with the antibodies present in the serum of patients through immunodetection trials in transfected cells that overexpress these proteins. We will follow the evolution over time of these serum antibodies, evaluating their correlation with activity. The etiology of this entity is unknown, considering the participation of genetic and environmental factors possible. In this sense, we intend to analyse its possible genetic component by sequencing and analysing the expression of the AQP4, AQP1 and MOG genes. (English)
12 October 2021
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La découverte d’une anti-aquaporine-4 AQP4 IgG dans le sérum des patients atteints de neuromyélite optique (NMO), maladie inflammatoire démyéliorante du système nerveux central (SNC), a considérablement amélioré le diagnostic de cette maladie et a permis de la distinguer de la sclérose en plaques (MS). Un sous-groupe de patients atteints de cette maladie et d’autres processus démyélinisants du spectre NMO (NMOSD) a récemment été trouvé séronégatif pour les anticorps anti-AQP4, mais possède des anticorps anti-Aquaporine-1 (AQP1) ou des oligodendrocytes (MOG) de la myéline glycoprotéine. L’objectif premier de notre projet est de développer un essai diagnostique pour le NMOSD, qui est hautement sensible, spécifique et quantitatif basé sur la réaction spécifique de l’AQP4, de l’AQP1 et du MOG, avec les anticorps présents dans le sérum des patients par le biais d’essais d’immunodétection dans des cellules transfectées qui surexpriment ces protéines. Nous suivrons l’évolution au fil du temps de ces anticorps sériques, en évaluant leur corrélation avec l’activité. L’étiologie de cette entité est inconnue, compte tenu de la participation possible de facteurs génétiques et environnementaux. En ce sens, nous avons l’intention d’analyser sa composante génétique possible en séquençant et en analysant l’expression des gènes AQP4, AQP1 et MOG. (French)
2 December 2021
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Die Feststellung von Anti-Aquaporin-4 AQP4 IgG im Serum von Patienten mit optischer Neuromyelitis (NMO), demyelinierende entzündliche Erkrankung des Zentralnervensystems (CNS), hat die Diagnose dieser Krankheit kritisch verbessert und ermöglicht, sie von Multipler Sklerose (MS) zu unterscheiden. Eine Untergruppe von Patienten mit dieser Erkrankung und anderen demyelinierenden Verfahren des NMO-Spektrums (NMOSD) wurde kürzlich als seronegativ für Anti-AQP4-Antikörper festgestellt, aber Anti-Aquaporin-1 (AQP1)-Antikörper oder Oligodendrozyten (MOG) Myelin-Glykoprotein. Das Hauptziel unseres Projekts ist die Entwicklung einer diagnostischen Studie für NMOSD, die hochempfindlich, spezifisch und quantitativ ist, basierend auf der spezifischen Reaktion von AQP4, AQP1 und MOG, mit den Antikörpern, die im Serum von Patienten durch Immunodetection-Studien in transfekten Zellen vorhanden sind, die diese Proteine überexprimieren. Wir werden die Entwicklung dieser Serumantikörper im Laufe der Zeit verfolgen und ihre Korrelation mit der Aktivität bewerten. Die Ätiologie dieser Entität ist unbekannt, da die Beteiligung genetischer und ökologischer Faktoren möglich ist. In diesem Sinne wollen wir ihre mögliche genetische Komponente durch Sequenzierung und Analyse der Expression der AQP4-, AQP1- und MOG-Gene analysieren. (German)
9 December 2021
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De bevinding van anti-Aquaporine-4 AQP4 IgG in het serum van patiënten met optische neuromyelitis (NMO), demyeliniserende ontstekingsziekte van het centrale zenuwstelsel (CNS), heeft de diagnose van deze ziekte kritisch verbeterd en heeft het mogelijk gemaakt deze te onderscheiden van multiple sclerose (MS). Een subgroep van patiënten met deze ziekte en andere NMO-spectrumdemyelinierende processen (NMOSD) bleek onlangs seronegatief te zijn voor anti-AQP4-antilichamen, maar hebben anti-Aquaporine-1 (AQP1) antilichamen of tegen oligodendrocyten (MOG) myeline glycoproteïne. Het primaire doel van ons project is het ontwikkelen van een diagnostisch onderzoek voor NMOSD, dat zeer gevoelig, specifiek en kwantitatief is gebaseerd op de specifieke reactie van AQP4, AQP1 en MOG, met de antilichamen die aanwezig zijn in het serum van patiënten door middel van immunodetectiestudies in getransfecteerde cellen die deze eiwitten overexpresseren. We zullen de evolutie van deze serumantilichamen in de loop van de tijd volgen en de correlatie met de activiteit evalueren. De etiologie van deze entiteit is onbekend, gezien de deelname van genetische en omgevingsfactoren mogelijk. In deze zin willen we de mogelijke genetische component analyseren door de expressie van de AQP4, AQP1 en MOG genen te rangschikken en te analyseren. (Dutch)
17 December 2021
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La ricerca di anti-Aquaporin-4 AQP4 IgG nel siero di pazienti con neuromielite ottica (NMO), malattia infiammatoria demielinante del sistema nervoso centrale (SNC), ha migliorato criticamente la diagnosi di questa malattia e ha permesso di distinguerla dalla sclerosi multipla (MS). Un sottogruppo di pazienti con questa malattia e altri processi di demielinizzazione dello spettro NMO (NMOSD) è stato recentemente trovato sieronegativo per gli anticorpi anti-AQP4 ma hanno anticorpi anti-Aquaporin-1 (AQP1) o agli oligodendrociti (MOG) mielina glicoproteina. L'obiettivo primario del nostro Progetto è quello di sviluppare uno studio diagnostico per NMOSD, altamente sensibile, specifico e quantitativo basato sulla reazione specifica di AQP4, AQP1 e MOG, con gli anticorpi presenti nel siero dei pazienti attraverso studi di immunodetezione su cellule transfette che sovraesprimono queste proteine. Seguiremo l'evoluzione nel tempo di questi anticorpi sierici, valutando la loro correlazione con l'attività. L'eziologia di questa entità è sconosciuta, considerando la partecipazione di fattori genetici e ambientali possibili. In questo senso, intendiamo analizzare la sua possibile componente genetica sequenziando e analizzando l'espressione dei geni AQP4, AQP1 e MOG. (Italian)
16 January 2022
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Sevilla
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Identifiers
PI16_01249
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