Creation of a tool (NeuroMeGen) for the diagnosis of congenital neurometabolic diseases and implementation in the SNS (Q3161294)
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Project Q3161294 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Creation of a tool (NeuroMeGen) for the diagnosis of congenital neurometabolic diseases and implementation in the SNS |
Project Q3161294 in Spain |
Statements
30,400.0 Euro
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38,000.0 Euro
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80.0 percent
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1 January 2014
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31 March 2017
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FUNDACION INSTITUTO DE INVESTIGACION SANITARIA DE SANTIAGO DE COMPOSTELA
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42°52'49.51"N, 8°32'45.10"W
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15078
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Uno de los retos más difíciles al que se enfrentan los especialistas es el diagnóstico de pacientes que presentan signos y síntomas fenotípicos que sugieren una causa genética subyacente, pero para los que la etiología sigue siendo elusiva a pesar de realizar costosas y a menudo largas investigaciones etiológicas. El propósito de este proyecto es crear una herramienta diagnóstica basada en tecnología de secuenciación masiva, análisis fenotípico y reconocimiento de patrones que facilite el diagnóstico de los trastornos neurometabólicos, y evite el calvario diagnóstico. Esta herramienta (NeuroMeGen) analizará de forma simultánea un total de 1120 genes, reducirá el tiempo de análisis a 1-2 meses y tendrá un coste similar al del análisis convencional de un solo gen. Los pacientes con clínica neurometabólica no diagnosticados procederán del CHUS y del Hospital Niño Jesús de Madrid. Para crear NeuroMeGen utilizaremos tecnología de hibridación en solución y secuenciaremos en la plataforma de secuenciación masiva HiSeq de Illumina y algoritmos de nueva creación. Los resultados se analizarán con un software construido ex-profeso para este proyecto por un equipo de investigación de Gradiant, que integrará tecnología puntera en reconocimiento de patrones, facilitando así el hallazgo de las variantes patogénicas subyacentes con mayor rapidez. La fusión de ambas tecnologías conducirá a la creación de una startup para explotar esta herramienta diagnóstica en este y otros países. NeuroMeGen mejorará el diagnostico, tratamiento, pronóstico y la salud de los pacientes con trastornos neurometabólicos disminuyendo significativamente el coste social y sanitario de estas enfermedades en el SNS. (Spanish)
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One of the most difficult challenges facing specialists is the diagnosis of patients with phenotypic signs and symptoms that suggest an underlying genetic cause, but for whom etiology remains elusive despite costly and often lengthy etiological research. The purpose of this project is to create a diagnostic tool based on mass sequencing technology, phenotypic analysis and pattern recognition that facilitates the diagnosis of neurometabolic disorders, and avoids diagnostic calvary. This tool (NeuroMeGen) will simultaneously analyse a total of 1120 genes, reduce the analysis time to 1-2 months, and have a similar cost to conventional single gene analysis. Patients with undiagnosed neurometabolic clinics will come from CHUS and Hospital Niño Jesús in Madrid. To create NeuroMeGen we will use solution hybridisation technology and sequencing on Illumina’s HiSeq mass sequencing platform and newly created algorithms. The results will be analysed with software built ex-professional for this project by a Gradiant research team, which will integrate cutting-edge technology in pattern recognition, thus facilitating the discovery of the underlying pathogenic variants more quickly. The merging of both technologies will lead to the creation of a startup to exploit this diagnostic tool in this and other countries. NeuroMeGen will improve the diagnosis, treatment, prognosis and health of patients with neurometabolic disorders by significantly reducing the social and health costs of these diseases in the SNS. (English)
12 October 2021
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L’un des défis les plus difficiles auxquels sont confrontés les spécialistes est le diagnostic de patients présentant des signes et symptômes phénotypiques qui suggèrent une cause génétique sous-jacente, mais pour qui l’étiologie reste insaisissable malgré des recherches étiologiques coûteuses et souvent longues. Le but de ce projet est de créer un outil de diagnostic basé sur la technologie de séquençage de masse, l’analyse phénotypique et la reconnaissance des patrons qui facilite le diagnostic des troubles neurométaboliques et évite le calvaire diagnostique. Cet outil (NeuroMeGen) analysera simultanément un total de 1120 gènes, réduira le temps d’analyse à 1 à 2 mois et aura un coût similaire à l’analyse conventionnelle d’un seul gène. Les patients ayant des cliniques neurométaboliques non diagnostiquées viendront du CHUS et de l’hôpital Niño Jesús de Madrid. Pour créer NeuroMeGen, nous utiliserons la technologie d’hybridation des solutions et le séquençage sur la plateforme de séquençage de masse HiSeq d’Illumina et sur les algorithmes nouvellement créés. Les résultats seront analysés avec des logiciels ex-professionnels pour ce projet par une équipe de recherche Gradiant, qui intégrera une technologie de pointe dans la reconnaissance des modèles, facilitant ainsi la découverte des variantes pathogènes sous-jacentes plus rapidement. La fusion des deux technologies conduira à la création d’une start-up pour exploiter cet outil de diagnostic dans ce pays et dans d’autres pays. NeuroMeGen améliorera le diagnostic, le traitement, le pronostic et la santé des patients atteints de troubles neurométaboliques en réduisant considérablement les coûts sociaux et de santé de ces maladies dans le SNS. (French)
4 December 2021
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Eine der schwierigsten Herausforderungen für Spezialisten ist die Diagnose von Patienten mit phänotypischen Anzeichen und Symptomen, die auf eine zugrunde liegende genetische Ursache hindeuten, für die die Ätiologie trotz kostspieliger und oft langwieriger etiologischer Forschung nach wie vor schwerwiegend bleibt. Ziel dieses Projekts ist es, ein diagnostisches Werkzeug auf Basis von Massensequenzierungstechnologie, phänotypischer Analyse und Mustererkennung zu schaffen, das die Diagnose neurometaboler Störungen erleichtert und diagnostische Kalvarien vermeidet. Dieses Tool (NeuroMeGen) analysiert gleichzeitig insgesamt 1120 Gene, reduziert die Analysezeit auf 1-2 Monate und hat ähnliche Kosten wie herkömmliche Einzelgenanalysen. Patienten mit nicht diagnostizierten neurometabolischen Kliniken kommen aus CHUS und Krankenhaus Niño Jesús in Madrid. Um NeuroMeGen zu kreieren, werden wir auf der HiSeq-Massensequenzierungsplattform von Illumina und neu erstellten Algorithmen Lösungs-Hybridisierungstechnologie und Sequenzierung verwenden. Die Ergebnisse werden mit Software analysiert, die exprofessionell für dieses Projekt von einem Gradiant-Forschungsteam entwickelt wurde, das modernste Technologie in die Mustererkennung integrieren und so die Entdeckung der zugrunde liegenden pathogenen Varianten schneller erleichtern wird. Die Zusammenführung beider Technologien wird zur Schaffung eines Startups führen, um dieses Diagnosetool in diesem und anderen Ländern zu nutzen. NeuroMeGen wird die Diagnose, Behandlung, Prognose und Gesundheit von Patienten mit neurometabolischen Störungen verbessern, indem sie die sozialen und gesundheitlichen Kosten dieser Erkrankungen im SNS deutlich senken. (German)
9 December 2021
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Santiago de Compostela
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Identifiers
PI13_02177
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