Genetic and molecular study of hereditary renal tubulopathies (Q3190798)

From EU Knowledge Graph
Revision as of 21:51, 12 October 2021 by DG Regio (talk | contribs) (‎Removed claim: summary (P836): The general objectives of the project are to identify the genetic causes of renal tubulopathies in the paediatric age and to know the consequences of mutations on the cellular fate of the protein or on the processing of mRNA. In particular, we intend to: (1) determine the cell location of ClC-5 mutant proteins encoded by the p.G65R, p.G462S and p.G466D mutations by fluorescence microscopy with a confocal microscope; (2) Set the functional mean...)
Jump to navigation Jump to search
Project Q3190798 in Spain
Language Label Description Also known as
English
Genetic and molecular study of hereditary renal tubulopathies
Project Q3190798 in Spain

    Statements

    country
    Spain
    0 references
    EU contribution
    62,050.0 Euro
    0 references
    budget
    73,000.0 Euro
    0 references
    co-financing rate
    85.0 percent
    0 references
    start time
    1 January 2015
    0 references
    end time
    31 March 2018
    0 references
    beneficiary name (string)
    FUNDACION CANARIA DE INVESTIGACION SANITARIA (FUNCANIS)
    0 references
    beneficiary
    Q3139327
    0 references
    coordinate location

    28°28'10.74"N, 16°15'14.72"W
    0 references
    postal code
    38038
    0 references
    summary
    Los objetivos generales del proyecto son identificar las causas genéticas de tubulopatías renales en la edad pediátrica y conocer las consecuencias que tienen las mutaciones sobre el destino celular de la proteína o sobre el procesamiento del mRNA. En concreto, pretendemos: (1) determinar la localización celular de las proteínas ClC-5 mutantes codificadas por las mutaciones p.G65R, p.G462S y p.G466D mediante microscopia de fluorescencia con un microscopio confocal; (2) establecer el significado funcional de la mutación c.388G>T (p.G130C) de CLDN19 en el procesamiento del pre-mRNA utilizando un sistema de minigen y células en cultivo; (3) caracterizar de manera precisa el efecto que tienen las mutaciones c.11156G>A y c.11257C>A del gen PKD1 sobre el mRNA, utilizando un minigen que incluya los exones 35 al 46; (4) analizar los niveles de Mg++ en suero de niños que presentan convulsiones y retraso mental por causas inciertas, y en aquellos que tengan hipomagnesemia, realizar el análisis mutacional del gen CNNM2 mediante secuenciación automática de los exones codificantes; (5) continuar el análisis genético de tubulopatías primarias, incluyendo el análisis del gen SLC2A9 de pacientes con hipouricemia renal idiopática que no tienen alterado el gen SLC22A12, y contribuir al mantenimiento del portal RenalTube con el fin de seguir elaborando una amplia base de datos sobre las características clínicas, genéticas y bioquímicas de las tubulopatías primarias. (Spanish)
    0 references
    location (string)
    Santa Cruz de Tenerife
    0 references

    Identifiers

    Spanish Kohesio ID
    PI14_00760
    0 references
     
    Retrieved from "https://linkedopendata.eu/w/index.php?title=Item:Q3190798&oldid=12873821"