Therapeutic approaches to Celia Encephalopathy (PELD) in murine models “knock in” BSCL2Celia/Celia (Q3148579)

From EU Knowledge Graph
Revision as of 15:07, 12 October 2021 by DG Regio (talk | contribs) (‎Removed claim: summary (P836): Celia encephalopathy is a childhood neurodegenerative disease of infaust prognosis before 9 years due to c.985C>T mutation in the BSCL2/seipin gene. To date, only 7 cases have been reported, of which only one remains alive (8.8 years). Recently, our group has identified a variant of this disorder due to the c.974dup mutation in the same gene in a Spanish girl and an American girl. Previous studies of our group have found, for 5.5 years, that...)
Jump to navigation Jump to search
Project Q3148579 in Spain
Language Label Description Also known as
English
Therapeutic approaches to Celia Encephalopathy (PELD) in murine models “knock in” BSCL2Celia/Celia
Project Q3148579 in Spain

    Statements

    country
    Spain
    0 references
    EU contribution
    65,600.0 Euro
    0 references
    budget
    82,000.0 Euro
    0 references
    co-financing rate
    80.0 percent
    0 references
    start time
    1 January 2019
    0 references
    end time
    31 March 2022
    0 references
    beneficiary name (string)
    FUNDACION INSTITUTO DE INVESTIGACION SANITARIA DE SANTIAGO DE COMPOSTELA
    0 references
    beneficiary
    Q3136853
    0 references
    coordinate location

    42°52'49.51"N, 8°32'45.10"W
    0 references
    postal code
    15078
    0 references
    summary
    La encefalopatía de Celia es una enfermedad neurodegenerativa infantil de pronóstico infausto antes de los 9 años debida a la mutación c.985C>T en el gen BSCL2/seipina. A día de hoy sólo se han descrito 7 casos, de los que sólo una permanece con vida (8.8 años). Recientemente, nuestro grupo ha identificado una variante de este trastorno debido a la mutación c.974dup en el mismo gen en una niña española y en una niña norteamericana. Estudios previos de nuestro grupo han comprobado, durante 5.5 años, que el tratamiento con leptina recombinante humana (LRH) y suplementación con ácidos grasos omega-3 en la primera niña enlentece la involución neurológica y mejora el consumo cerebral de glucosa evaluado mediante PET. Por otra parte, nuestro grupo ha encontrado que la seipina juega un papel en la biogénesis de los peroxisomas y en la protección frente al estrés oxidativo en el cerebro humano. El objetivo de este proyecto es evaluar el tratamiento con leptina más omega-3 dietético asociado a fármacos que activen la proliferación de los peroxisomas (pioglitazona y fenofibrato) en ratones “knock in” BSCL2Celia/Celia. Animales y Métodos: Se procederá a la caracterización fenotípica neurológica de los ratones transgénicos y se les tratará, previamente al inicio de la clínica neurológica, con leptina, ácido docosahexaenoico, pioglitazona, fenofibrato o ambos. En los cerebros de estos ratones se realizarán estudios mediante microPET, así como estudios de expresión génica, análisis de proteínas, estudios mediante microscopia confocal y electrónica, y estudios electrofisiológicos in vitro en neuronas de estos ratones, así como el estudio del interactoma de la seipina en modelos neuronales de la encefalopatía de Celia generados mediante CRISPR/Cas9. (Spanish)
    0 references
    location (string)
    Santiago de Compostela
    0 references

    Identifiers

    Spanish Kohesio ID
    PI18_01890
    0 references
     
    Retrieved from "https://linkedopendata.eu/w/index.php?title=Item:Q3148579&oldid=12807019"