No label defined (Q3139753)

From EU Knowledge Graph
Revision as of 13:03, 10 October 2021 by DG Regio (talk | contribs) (‎Changed an Item: Edited by the materialized bot - inferring region from the coordinates)
Jump to navigation Jump to search
Project Q3139753 in Spain
Language Label Description Also known as
English
No label defined
Project Q3139753 in Spain

    Statements

    0 references
    41,000.0 Euro
    0 references
    82,000.0 Euro
    0 references
    50.0 percent
    0 references
    1 January 2018
    0 references
    31 March 2021
    0 references
    ASOCIACION INSTITUTO BIODONOSTIA
    0 references
    0 references

    43°19'20.71"N, 1°59'2.00"W
    0 references
    20069
    0 references
    La retinosis pigmentaria (RP) engloba un grupo de enfermedades hereditarias de la retina (IRD) asociada a la disfunción progresiva de los bastones y/o conos, que conlleva pérdida de la visión. Existe una gran heterogeneidad genética dentro de las IRD con más de 250 genes identificados, lo que ha venido dificultando su caracterización genético-molecular, por lo que las técnicas de secuenciado masivo están revolucionando el proceso diagnóstico, a pesar de lo cual aun se desconoce la causa genética del 35% de los casos de IRD. El diagnóstico de cada paciente es clave tanto para el consejo genético como para una eventual inclusión en los ensayos que con terapias genéticas se están comenzando a aplicar en estos pacientes con resultados prometedores. A lo largo de los últimos años nuestro grupo ha logrado caracterizar a un gran porcentaje de pacientes de RP de Gipuzkoa, utilizando técnicas de cribado y de secuenciado genético de última generación. En la presente propuesta nos planteamos complementar esta estrategia con otras de mayor alcance, como el secuenciado de todo el exoma, o el análisis del número de copias en aquellos pacientes sin un diagnóstico tras un primer análisis de 316 genes asociados a IRD. Anticipamos que la realización del presente proyecto conducirá a la caracterización genético-molecular de la gran mayoría de pacientes de RP del País Vasco. (Spanish)
    0 references
    Donostia/San Sebastián
    0 references

    Identifiers

    PI17_01413
    0 references