No label defined (Q3141972)
Jump to navigation
Jump to search
Project 0.9500328513324469 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | No label defined |
Project 0.9500328513324469 in Spain |
Statements
76,000.0 Euro
0 references
95,000.0 Euro
0 references
80.0 percent
0 references
1 January 2017
0 references
31 March 2020
0 references
FUNDACION PARA LA FORMACION E INVESTIGACION SANITARIAS DE LA REGION DE MURCIA (FFIS)
0 references
30030
0 references
En los síndromes mielodisplásicos (SMD), la línea que separa la patogenia constitucional de la adquirida no está bien definida, ya que alteraciones genéticas heredadas pueden dar lugar tanto a los clásicos síndromes de insuficiencia medular congénitos como a una predisposición elevada a desarrollar SMD en la edad adulta. Objetivos principales: 1) demostrar la utilidad clínica (con aplicaciones en prevención, consejo genético, terapia dirigida y trasplante hematopoyético) de la detección de las mutaciones y pérdidas de heterocigosidad constitucionales en los pacientes con SMD; y 2) establecer las relaciones biológicas de la presencia de estas alteraciones heredadas con la adquisición de determinadas alteraciones somáticas genéticas, epigenéticas y de la biología de los telómeros. Métodos: Se incluirán 100 pacientes diagnosticados de SMD entre los 16 y los 50 años reclutados por los centros incluidos en el Grupo Español de SMD, un grupo control de 50 individuos sanos apareado por edad, y un grupo de 50 individuos con SMD en edad avanzada. Se realizará separación de tejido germinal y tumoral de muestras de sangre al diagnóstico, mediante separación por gradiente e inmunoselección, para: 1) Secuenciación de nueva generación dirigida a una panel de: i) genes con mutaciones constitucionales implicadas en la predisposición a SMD, y ii) genes con mutaciones adquiridas recurrentes en SMD. 2) Estudio de variaciones en el número de copias y pérdidas de heterocigosidad mediante SNP-arrays. 3) Estudio de longitud telomérica por poblaciones hematológicas mediante Flow-FISH. 4) Estudio de perfil global de metiloma mediante técnica de alto rendimiento. (Spanish)
0 references
Murcia
0 references
Identifiers
PI16_01302
0 references