No label defined (Q3161294)
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Project 0.47927360539518993 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | No label defined |
Project 0.47927360539518993 in Spain |
Statements
30,400.0 Euro
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38,000.0 Euro
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80.0 percent
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1 January 2014
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31 March 2017
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FUNDACION INSTITUTO DE INVESTIGACION SANITARIA DE SANTIAGO DE COMPOSTELA
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15078
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Uno de los retos más difíciles al que se enfrentan los especialistas es el diagnóstico de pacientes que presentan signos y síntomas fenotípicos que sugieren una causa genética subyacente, pero para los que la etiología sigue siendo elusiva a pesar de realizar costosas y a menudo largas investigaciones etiológicas. El propósito de este proyecto es crear una herramienta diagnóstica basada en tecnología de secuenciación masiva, análisis fenotípico y reconocimiento de patrones que facilite el diagnóstico de los trastornos neurometabólicos, y evite el calvario diagnóstico. Esta herramienta (NeuroMeGen) analizará de forma simultánea un total de 1120 genes, reducirá el tiempo de análisis a 1-2 meses y tendrá un coste similar al del análisis convencional de un solo gen. Los pacientes con clínica neurometabólica no diagnosticados procederán del CHUS y del Hospital Niño Jesús de Madrid. Para crear NeuroMeGen utilizaremos tecnología de hibridación en solución y secuenciaremos en la plataforma de secuenciación masiva HiSeq de Illumina y algoritmos de nueva creación. Los resultados se analizarán con un software construido ex-profeso para este proyecto por un equipo de investigación de Gradiant, que integrará tecnología puntera en reconocimiento de patrones, facilitando así el hallazgo de las variantes patogénicas subyacentes con mayor rapidez. La fusión de ambas tecnologías conducirá a la creación de una startup para explotar esta herramienta diagnóstica en este y otros países. NeuroMeGen mejorará el diagnostico, tratamiento, pronóstico y la salud de los pacientes con trastornos neurometabólicos disminuyendo significativamente el coste social y sanitario de estas enfermedades en el SNS. (Spanish)
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Santiago de Compostela
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Identifiers
PI13_02177
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