Extension of the international ITHANET portal for haemoglobin diseases (Q2720801): Difference between revisions
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Ampliación del portal internacional ITHANET para las hemoglobinopatías | |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
Las hemoglobinopatías son las enfermedades monogénicas más comunes, con millones de portadores y pacientes en todo el mundo. En el caso de Chipre, entre el 12 % y el 15 % de la población son portadores de betatasemia, lo que la convierte en una de las enfermedades monogénicas más comunes en la isla. En gran medida, las fuentes en línea de hemoglobinopatías se dividen en sitios web especializados para pacientes, investigadores y médicos por separado. Sin embargo, la gravedad, difusión y complejidad genética de las hemoglobinopatías requieren un sitio web completo y una herramienta libre/abierta y completa para pacientes, científicos y profesionales de la salud. El portal ITHANET (http://www.ithanet.eu) es una actualización y ampliación de los recursos disponibles para médicos e investigadores que se ocupan de las hemoglobinopatías. Incorpora información sobre noticias, eventos, publicaciones y ensayos clínicos, organizaciones y especialistas en hemoglobinopatías, protocolos diagnósticos, guías clínicas y artículos educativos y, en particular, bases de datos de mutaciones, epidemiología y datos diagnósticos y clínicos relacionados con hemoglobinopatías. El proyecto propuesto tiene como objetivo ampliar la funcionalidad y el contenido del portal ITHANET y fortalecer su papel internacional como punto de referencia para temas relacionados con la investigación, tratamiento y diagnóstico de hemoglobinopatías y como fuente científica diaria para pacientes, instituciones y todos los interesados en hemoglobinopatías. Esto se logrará mediante (1) la clasificación e interpretación de mutaciones relacionadas con las enfermedades de la hemoglobina sobre la base de normas y directrices establecidas internacionalmente, 2) la realización de un estudio epidemiológico a escala mundial, centrado en el micromapping y los efectos de la migración, y 3) el desarrollo de la primera base dada (Spanish) | |||||||||||||||
| Property / summary: Las hemoglobinopatías son las enfermedades monogénicas más comunes, con millones de portadores y pacientes en todo el mundo. En el caso de Chipre, entre el 12 % y el 15 % de la población son portadores de betatasemia, lo que la convierte en una de las enfermedades monogénicas más comunes en la isla. En gran medida, las fuentes en línea de hemoglobinopatías se dividen en sitios web especializados para pacientes, investigadores y médicos por separado. Sin embargo, la gravedad, difusión y complejidad genética de las hemoglobinopatías requieren un sitio web completo y una herramienta libre/abierta y completa para pacientes, científicos y profesionales de la salud. El portal ITHANET (http://www.ithanet.eu) es una actualización y ampliación de los recursos disponibles para médicos e investigadores que se ocupan de las hemoglobinopatías. Incorpora información sobre noticias, eventos, publicaciones y ensayos clínicos, organizaciones y especialistas en hemoglobinopatías, protocolos diagnósticos, guías clínicas y artículos educativos y, en particular, bases de datos de mutaciones, epidemiología y datos diagnósticos y clínicos relacionados con hemoglobinopatías. El proyecto propuesto tiene como objetivo ampliar la funcionalidad y el contenido del portal ITHANET y fortalecer su papel internacional como punto de referencia para temas relacionados con la investigación, tratamiento y diagnóstico de hemoglobinopatías y como fuente científica diaria para pacientes, instituciones y todos los interesados en hemoglobinopatías. Esto se logrará mediante (1) la clasificación e interpretación de mutaciones relacionadas con las enfermedades de la hemoglobina sobre la base de normas y directrices establecidas internacionalmente, 2) la realización de un estudio epidemiológico a escala mundial, centrado en el micromapping y los efectos de la migración, y 3) el desarrollo de la primera base dada (Spanish) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: Las hemoglobinopatías son las enfermedades monogénicas más comunes, con millones de portadores y pacientes en todo el mundo. En el caso de Chipre, entre el 12 % y el 15 % de la población son portadores de betatasemia, lo que la convierte en una de las enfermedades monogénicas más comunes en la isla. En gran medida, las fuentes en línea de hemoglobinopatías se dividen en sitios web especializados para pacientes, investigadores y médicos por separado. Sin embargo, la gravedad, difusión y complejidad genética de las hemoglobinopatías requieren un sitio web completo y una herramienta libre/abierta y completa para pacientes, científicos y profesionales de la salud. El portal ITHANET (http://www.ithanet.eu) es una actualización y ampliación de los recursos disponibles para médicos e investigadores que se ocupan de las hemoglobinopatías. Incorpora información sobre noticias, eventos, publicaciones y ensayos clínicos, organizaciones y especialistas en hemoglobinopatías, protocolos diagnósticos, guías clínicas y artículos educativos y, en particular, bases de datos de mutaciones, epidemiología y datos diagnósticos y clínicos relacionados con hemoglobinopatías. El proyecto propuesto tiene como objetivo ampliar la funcionalidad y el contenido del portal ITHANET y fortalecer su papel internacional como punto de referencia para temas relacionados con la investigación, tratamiento y diagnóstico de hemoglobinopatías y como fuente científica diaria para pacientes, instituciones y todos los interesados en hemoglobinopatías. Esto se logrará mediante (1) la clasificación e interpretación de mutaciones relacionadas con las enfermedades de la hemoglobina sobre la base de normas y directrices establecidas internacionalmente, 2) la realización de un estudio epidemiológico a escala mundial, centrado en el micromapping y los efectos de la migración, y 3) el desarrollo de la primera base dada (Spanish) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 12 January 2022
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Revision as of 18:14, 12 January 2022
Project Q2720801 in Cyprus
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Extension of the international ITHANET portal for haemoglobin diseases |
Project Q2720801 in Cyprus |
Statements
212,500.0 Euro
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250,000.0 Euro
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85.0 percent
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10 March 2017
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1 June 2022
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The Cyprus Foundation for Muscular Dystrophy Research Κυπριακό 'Ιδρυμα Ερευνών για τη Μυϊκή Δυστροφία (The Cyprus Institute of Neurology and Genetics)
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Οι αιμοσφαιρινοπάθειες είναι οι πιο κοινές μονογονιδιακές ασθένειες, με εκατομμύρια φορείς και ασθενείς σε όλο τον κόσμο. Στην περίπτωση της Κύπρου, το 12% - 15% του πληθυσμού είναι φορείς της β-θαλασσαιμίας, καθιστώντας την μία από τις συχνότερες μονογονιδιακές ασθένειες στο νησί. Σε μεγάλο βαθμό, οι διαδικτυακές πηγές για αιμοσφαιρινοπάθειες χωρίζονται σε εξειδικευμένες ιστοσελίδες για ασθενείς, ερευνητές και κλινικούς ιατρούς ξεχωριστά. Ωστόσο, η σοβαρότητα, η διάδοση και η γενετική πολυπλοκότητα των αιμοσφαιρινοπαθειών καλούν για μια ολοκληρωμένη ιστοσελίδα και ένα ελεύθερο/ανοικτό και ολοκληρωμένο εργαλείο για τους ασθενείς, τους επιστήμονες και τους επαγγελματίες της Υγείας. Η δικτυακή πύλη ITHANET (http://www.ithanet.eu) αποτελεί μια αναβάθμιση και επέκταση των διαθέσιμων πόρων για τους κλινικούς ιατρούς και ερευνητές που ασχολούνται με αιμοσφαιρινοπάθειες. Ενσωματώνει πληροφορίες σχετικά με νέα, εκδηλώσεις, δημοσιεύσεις και κλινικές δοκιμές, οργανισμούς και ειδικούς που ασχολούνται με τις αιμοσφαιρινοπάθειες, διαγνωστικά πρωτόκολλα, κλινικές κατευθυντήριες γραμμές και εκπαιδευτικά άρθρα και, κυρίως, βάσεις δεδομένων των μεταλλαγών, της επιδημιολογίας και των διαγνωστικών και κλινικών δεδομένων που σχετίζονται με τις αιμοσφαιρινοπάθειες. Το προτεινόμενο έργο στοχεύει να επεκτείνει τη λειτουργικότητα και το περιεχόμενο της πύλης ITHANET και να ενισχύσει το διεθνή της ρόλο ως σημείο αναφοράς για θέματα που σχετίζονται με την έρευνα, τη θεραπεία και τη διάγνωση των αιμοσφαιρινοπαθειών και ως μια καθημερινή επιστημονική πηγή για τους ασθενείς, τους φορείς και όλους όσοι ενδιαφέρονται για τις αιμοσφαιρινοπάθειες. Αυτό θα επιτευχθεί με (1) την ταξινόμηση και την ερμηνεία μεταλλαγών που σχετίζονται με τις αιμοσφαιρινοπάθειες με βάση διεθνώς καθιερωμένα πρότυπα και τις κατευθυντήριες γραμμές, (2) την εκτέλεση επιδημιολογικής μελέτης σε παγκόσμια κλίμακα, με επίκεντρο το micromapping και τις επιπτώσεις της μετανάστευσης, και (3) την ανάπτυξη της πρώτης βάσης δεδομένω (Greek)
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Hemoglobin diseases are the most common monogenic diseases, with millions of carriers and patients worldwide. In the case of Cyprus, 12 % – 15 % of the population are carriers of beta-thalassemia, making it one of the most common monogenic diseases on the island. To a large extent, online sources for haemoglobin disease are divided into specialised websites for patients, researchers and clinicians separately. However, the severity, dissemination and genetic complexity of haemoglobinopathy call for a comprehensive website and a free/open and comprehensive tool for patients, scientists and health professionals. The ITHANET portal (http://www.ithanet.eu) is an upgrade and extension of the resources available for clinical doctors and researchers dealing with haemoglobin disease. It incorporates information on news, events, publications and clinical trials, organisms and specialists dealing with haemoglobin disease, diagnostic protocols, clinical guidelines and educational articles and, in particular, databases of mutations, epidemiology and diagnostic and clinical data related to haemoglobinopathy. The proposed project aims to expand the functionality and content of the ITHANET portal and to enhance its international role as a benchmark for issues related to the research, treatment and diagnosis of haemoglobin diseases and as a daily scientific source for patients, carriers and everyone interested in haemoglobin disease. This will be achieved by (1) the classification and interpretation of mutations related to haemoglobin disease based on internationally established standards and guidelines, (2) conducting an epidemiological study worldwide, focusing on micromapping and migration impacts, and (3) developing the first database. (English)
31 May 2021
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Les hémoglobinopathies sont les maladies monogéniques les plus courantes, avec des millions de porteurs et de patients dans le monde. Dans le cas de Chypre, 12 % à 15 % de la population sont porteurs de bêta-thalassémie, ce qui en fait l’une des maladies monogéniques les plus courantes de l’île. Dans une large mesure, les sources en ligne pour les hémoglobinopathies sont divisées en sites Web spécialisés pour les patients, les chercheurs et les cliniciens séparément. Cependant, la gravité, la diffusion et la complexité génétique des hémoglobinopathies nécessitent un site Web complet et un outil gratuit/ouvert et complet pour les patients, les scientifiques et les professionnels de la santé. Le portail ITHANET (http://www.ithanet.eu) est une mise à niveau et une extension des ressources disponibles pour les cliniciens et les chercheurs traitant des hémoglobinopathies. Il comprend des informations sur les nouvelles, les événements, les publications et les essais cliniques, les organisations et les spécialistes traitant des hémoglobinopathies, les protocoles diagnostiques, les lignes directrices cliniques et les articles éducatifs et, en particulier, les bases de données sur les mutations, l’épidémiologie et les données diagnostiques et cliniques liées aux hémoglobinopathies. Le projet proposé vise à étendre la fonctionnalité et le contenu du portail ITHANET et à renforcer son rôle international en tant que point de référence pour les questions liées à la recherche, au traitement et au diagnostic des hémoglobinopathies et en tant que source scientifique quotidienne pour les patients, les institutions et tous ceux qui s’intéressent aux hémoglobinopathies. Cet objectif sera atteint en (1) classant et interprétant les mutations liées aux maladies de l’hémoglobine sur la base de normes et de lignes directrices établies à l’échelle internationale, (2) en réalisant une étude épidémiologique à l’échelle mondiale, axée sur la microcartographie et les effets de la migration, et (3) en développant la première base donnée. (French)
27 November 2021
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Hämoglobinopathien sind die häufigsten monogenen Erkrankungen mit Millionen von Trägern und Patienten auf der ganzen Welt. Im Falle Zyperns sind 12 % – 15 % der Bevölkerung Träger von Beta-Talassaämie und damit eine der häufigsten monogenen Krankheiten auf der Insel. Online-Quellen für Hämoglobinopathien sind weitgehend in spezialisierte Websites für Patienten, Forscher und Kliniker getrennt unterteilt. Die Schwere, Verbreitung und genetische Komplexität der Hämoglobinopathien erfordern jedoch eine umfassende Website und ein kostenloses/offenes und umfassendes Instrument für Patienten, Wissenschaftler und Angehörige der Gesundheitsberufe. Das ITHANET-Portal (http://www.ithanet.eu) ist eine Aufwertung und Erweiterung der verfügbaren Ressourcen für Kliniker und Forscher, die sich mit Hämoglobinopathien befassen. Es enthält Informationen über Nachrichten, Veranstaltungen, Veröffentlichungen und klinische Studien, Organisationen und Spezialisten, die sich mit Hämoglobinopathien, Diagnoseprotokollen, klinischen Richtlinien und pädagogischen Artikeln befassen, und insbesondere Datenbanken von Mutationen, Epidemiologie sowie diagnostische und klinische Daten im Zusammenhang mit Hämoglobinopathien. Das vorgeschlagene Projekt zielt darauf ab, die Funktionalität und den Inhalt des ITHANET-Portals zu erweitern und seine internationale Rolle als Bezugspunkt für Fragen im Zusammenhang mit der Forschung, Behandlung und Diagnose von Hämoglobinopathien und als tägliche wissenschaftliche Quelle für Patienten, Institutionen und alle an Hämoglobinopathien Interessierten zu stärken. Dies wird erreicht werden durch (1) Klassifizierung und Interpretation von Mutationen im Zusammenhang mit Hämoglobinerkrankungen auf der Grundlage international etablierter Standards und Leitlinien, (2) Durchführung einer epidemiologischen Studie auf globaler Ebene mit Schwerpunkt auf Mikromapping und Auswirkungen der Migration und (3) Entwicklung der ersten gegebenen Basis (German)
29 November 2021
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Hemoglobinopathieën zijn de meest voorkomende monogene ziekten, met miljoenen dragers en patiënten over de hele wereld. In het geval van Cyprus zijn 12 tot 15 % van de bevolking dragers van bètathalassemie, waardoor het een van de meest voorkomende monogene ziekten op het eiland is. Voor een groot deel zijn online bronnen voor hemoglobinopathieën onderverdeeld in gespecialiseerde websites voor patiënten, onderzoekers en clinici afzonderlijk. De ernst, verspreiding en genetische complexiteit van hemoglobinopathieën vereisen echter een uitgebreide website en een gratis/open en uitgebreide tool voor patiënten, wetenschappers en gezondheidswerkers. Het ITHANET-portaal (http://www.ithanet.eu) is een opwaardering en uitbreiding van de middelen die beschikbaar zijn voor artsen en onderzoekers die zich bezighouden met hemoglobinopathieën. Het bevat informatie over nieuws, voorvallen, publicaties en klinische proeven, organisaties en specialisten die zich bezighouden met hemoglobinopathieën, diagnostische protocollen, klinische richtsnoeren en educatieve artikelen, en met name databanken van mutaties, epidemiologie en diagnostische en klinische gegevens met betrekking tot hemoglobinopathieën. Het voorgestelde project heeft tot doel de functionaliteit en inhoud van het ITHANET-portaal uit te breiden en zijn internationale rol te versterken als referentiepunt voor kwesties in verband met het onderzoek, de behandeling en de diagnose van hemoglobinopathieën en als een dagelijkse wetenschappelijke bron voor patiënten, instellingen en al degenen die geïnteresseerd zijn in hemoglobinopathieën. Dit zal worden bereikt door (1) mutaties in verband met hemoglobineziekten te classificeren en te interpreteren op basis van internationaal vastgestelde normen en richtsnoeren, (2) een epidemiologisch onderzoek op wereldwijde schaal uit te voeren, waarbij de nadruk ligt op micromapping en de effecten van migratie, en (3) het ontwikkelen van de eerste gegeven basis (Dutch)
29 November 2021
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Le emoglobinopatie sono le malattie monogeniche più comuni, con milioni di portatori e pazienti in tutto il mondo. Nel caso di Cipro, 12-15 % della popolazione sono portatori di betatalassemia, che lo rende una delle malattie monogeniche più comuni dell'isola. In larga misura, le fonti online per le emoglobinopatie sono suddivise in siti web specializzati per pazienti, ricercatori e medici separatamente. Tuttavia, la gravità, la diffusione e la complessità genetica delle emoglobinopatie richiedono un sito web completo e uno strumento gratuito/aperto e completo per i pazienti, gli scienziati e gli operatori sanitari. Il portale ITHANET (http://www.ithanet.eu) è un aggiornamento e un ampliamento delle risorse disponibili per medici e ricercatori che si occupano di emoglobinopatie. Esso comprende informazioni su notizie, eventi, pubblicazioni e sperimentazioni cliniche, organizzazioni e specialisti che si occupano di emoglobinopatie, protocolli diagnostici, linee guida cliniche e articoli educativi e, in particolare, banche dati di mutazioni, epidemiologia e dati diagnostici e clinici relativi alle emoglobinopatie. Il progetto proposto mira ad ampliare la funzionalità e il contenuto del portale ITHANET e a rafforzare il suo ruolo internazionale come punto di riferimento per le problematiche legate alla ricerca, al trattamento e alla diagnosi delle emoglobinopatie e come fonte scientifica quotidiana per i pazienti, le istituzioni e tutti coloro che sono interessati alle emoglobinopatie. Questo obiettivo sarà conseguito (1) classificando e interpretando le mutazioni relative alle malattie emoglobina sulla base di norme e orientamenti stabiliti a livello internazionale, (2) conducendo uno studio epidemiologico su scala globale, incentrato sulla micromappatura e gli effetti della migrazione, e (3) sviluppando la prima base data (Italian)
11 January 2022
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Las hemoglobinopatías son las enfermedades monogénicas más comunes, con millones de portadores y pacientes en todo el mundo. En el caso de Chipre, entre el 12 % y el 15 % de la población son portadores de betatasemia, lo que la convierte en una de las enfermedades monogénicas más comunes en la isla. En gran medida, las fuentes en línea de hemoglobinopatías se dividen en sitios web especializados para pacientes, investigadores y médicos por separado. Sin embargo, la gravedad, difusión y complejidad genética de las hemoglobinopatías requieren un sitio web completo y una herramienta libre/abierta y completa para pacientes, científicos y profesionales de la salud. El portal ITHANET (http://www.ithanet.eu) es una actualización y ampliación de los recursos disponibles para médicos e investigadores que se ocupan de las hemoglobinopatías. Incorpora información sobre noticias, eventos, publicaciones y ensayos clínicos, organizaciones y especialistas en hemoglobinopatías, protocolos diagnósticos, guías clínicas y artículos educativos y, en particular, bases de datos de mutaciones, epidemiología y datos diagnósticos y clínicos relacionados con hemoglobinopatías. El proyecto propuesto tiene como objetivo ampliar la funcionalidad y el contenido del portal ITHANET y fortalecer su papel internacional como punto de referencia para temas relacionados con la investigación, tratamiento y diagnóstico de hemoglobinopatías y como fuente científica diaria para pacientes, instituciones y todos los interesados en hemoglobinopatías. Esto se logrará mediante (1) la clasificación e interpretación de mutaciones relacionadas con las enfermedades de la hemoglobina sobre la base de normas y directrices establecidas internacionalmente, 2) la realización de un estudio epidemiológico a escala mundial, centrado en el micromapping y los efectos de la migración, y 3) el desarrollo de la primera base dada (Spanish)
12 January 2022
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34493
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