Q3139753 (Q3139753): Difference between revisions
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43°19'20.71"N, 1°59'2.00"W
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Revision as of 09:28, 9 October 2021
Project Q3139753 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | No label defined |
Project Q3139753 in Spain |
Statements
41,000.0 Euro
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82,000.0 Euro
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50.0 percent
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1 January 2018
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31 March 2021
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ASOCIACION INSTITUTO BIODONOSTIA
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43°19'20.71"N, 1°59'2.00"W
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20069
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La retinosis pigmentaria (RP) engloba un grupo de enfermedades hereditarias de la retina (IRD) asociada a la disfunción progresiva de los bastones y/o conos, que conlleva pérdida de la visión. Existe una gran heterogeneidad genética dentro de las IRD con más de 250 genes identificados, lo que ha venido dificultando su caracterización genético-molecular, por lo que las técnicas de secuenciado masivo están revolucionando el proceso diagnóstico, a pesar de lo cual aun se desconoce la causa genética del 35% de los casos de IRD. El diagnóstico de cada paciente es clave tanto para el consejo genético como para una eventual inclusión en los ensayos que con terapias genéticas se están comenzando a aplicar en estos pacientes con resultados prometedores. A lo largo de los últimos años nuestro grupo ha logrado caracterizar a un gran porcentaje de pacientes de RP de Gipuzkoa, utilizando técnicas de cribado y de secuenciado genético de última generación. En la presente propuesta nos planteamos complementar esta estrategia con otras de mayor alcance, como el secuenciado de todo el exoma, o el análisis del número de copias en aquellos pacientes sin un diagnóstico tras un primer análisis de 316 genes asociados a IRD. Anticipamos que la realización del presente proyecto conducirá a la caracterización genético-molecular de la gran mayoría de pacientes de RP del País Vasco. (Spanish)
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Donostia/San Sebastián
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Identifiers
PI17_01413
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