DETECTION OF CARRIERS OF RARE DISEASE MUTATIONS BY MASS EXOME SEQUENCING (Q3249687): Difference between revisions
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| label / it | label / it | ||||||||||||||
INDIVIDUAZIONE DI PORTATORI DI MUTAZIONI DI MALATTIE RARE MEDIANTE SEQUENZIAMENTO DI MASSA | |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
Ogni anno molti genitori sono sorpresi di gravidanza o alla nascita con un bambino affetto da qualche tipo di patologia, o anche che si sviluppa nei primi anni di vita inaspettatamente. Alcune di queste malattie si verificano occasionalmente e non hanno una componente causale nota, il che significa che sono sporadici o idiopatiche, mentre altre si verificano perché uno o entrambi i genitori sono portatori di un'alterazione genetica a loro sconosciuta, in quanto sono persone sane o senza precedenti familiari. Ogni cellula umana contiene informazioni genetiche o DNA, organizzati in strutture note come cromosomi, che a loro volta contengono unità di base, geni. I geni contengono le informazioni per produrre proteine, che sono responsabili delle funzioni biologiche. Negli esseri umani la dotazione cromosomica normale è 46 (23 coppie), una di queste è conosciuta come la coppia di cromosomi sessuali, XX nelle donne e XY negli uomini (Italian) | |||||||||||||||
| Property / summary: Ogni anno molti genitori sono sorpresi di gravidanza o alla nascita con un bambino affetto da qualche tipo di patologia, o anche che si sviluppa nei primi anni di vita inaspettatamente. Alcune di queste malattie si verificano occasionalmente e non hanno una componente causale nota, il che significa che sono sporadici o idiopatiche, mentre altre si verificano perché uno o entrambi i genitori sono portatori di un'alterazione genetica a loro sconosciuta, in quanto sono persone sane o senza precedenti familiari. Ogni cellula umana contiene informazioni genetiche o DNA, organizzati in strutture note come cromosomi, che a loro volta contengono unità di base, geni. I geni contengono le informazioni per produrre proteine, che sono responsabili delle funzioni biologiche. Negli esseri umani la dotazione cromosomica normale è 46 (23 coppie), una di queste è conosciuta come la coppia di cromosomi sessuali, XX nelle donne e XY negli uomini (Italian) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: Ogni anno molti genitori sono sorpresi di gravidanza o alla nascita con un bambino affetto da qualche tipo di patologia, o anche che si sviluppa nei primi anni di vita inaspettatamente. Alcune di queste malattie si verificano occasionalmente e non hanno una componente causale nota, il che significa che sono sporadici o idiopatiche, mentre altre si verificano perché uno o entrambi i genitori sono portatori di un'alterazione genetica a loro sconosciuta, in quanto sono persone sane o senza precedenti familiari. Ogni cellula umana contiene informazioni genetiche o DNA, organizzati in strutture note come cromosomi, che a loro volta contengono unità di base, geni. I geni contengono le informazioni per produrre proteine, che sono responsabili delle funzioni biologiche. Negli esseri umani la dotazione cromosomica normale è 46 (23 coppie), una di queste è conosciuta come la coppia di cromosomi sessuali, XX nelle donne e XY negli uomini (Italian) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 17 January 2022
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Revision as of 07:35, 17 January 2022
Project Q3249687 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | DETECTION OF CARRIERS OF RARE DISEASE MUTATIONS BY MASS EXOME SEQUENCING |
Project Q3249687 in Spain |
Statements
1,400.0 Euro
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2,800.0 Euro
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50.0 percent
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1 January 2018
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31 December 2018
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IGENOMIX, S.L.
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39°30'14.11"N, 0°26'31.56"W
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46190
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Cada año muchos padres se ven sorprendidos en el embarazo o en el nacimiento con un hijo afectado por algún tipo de patología, o incluso que esta se desarrolle en los primeros años de vida de forma inesperada. Algunas de estas enfermedades ocurren ocasionalmente y no tienen componente causal conocido, lo que quiere decir que son esporádicas o idiopáticas, mientras que otras se producen porque uno o ambos progenitores son portadores de una alteración genética desconocida para ellos, al tratarse de personas sanas o sin antecedentes familiares previos. Todas y cada una de las células humanas contienen información genética o ADN, organizada en estructuras conocidas como cromosomas, que a su vez contienen unidades básicas, los genes. Los genes contienen la información para fabricar proteínas, encargadas de las funciones biológicas. En humanos la dotación cromosómica normal es de 46 (23 pares), conociéndose uno de estos pares como el par de cromosomas sexuales, XX en mujeres y XY en varones (Spanish)
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Every year many parents are surprised during pregnancy or at birth with a child affected by some kind of pathology, or even that it develops in early life unexpectedly. Some of these diseases occur occasionally and have no causal component known, which means they are sporadic or idiopathic, while others occur because one or both parents are carriers of unknown genetic alteration to them, being healthy or not previous family history. Any and human cells contain DNA or genetic information, organized in structures known as chromosomes, which in turn contain basic units, genes. The genes contain the information to make proteins, responsible for the biological functions. Human normal chromosomes is 46 (23 pairs), knowing one of these pairs as the pair of sex chromosomes, XX in females and XY males. Each individual inherits one copy for each chromosome from each parent. Therefore, there are two copies of each chromosome and gene (except in males, containing individual chromosomes X and Y). C (English)
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Chaque année, de nombreux parents sont surpris de la grossesse ou de la naissance avec un enfant affecté par une sorte de pathologie, ou même qu’il se développe dans les premières années de la vie de façon inattendue. Certaines de ces maladies se produisent occasionnellement et n’ont aucun élément causal connu, ce qui signifie qu’elles sont sporadiques ou idiopathiques, tandis que d’autres surviennent parce que l’un ou les deux parents sont porteurs d’une altération génétique qui leur est inconnue, car ils sont des personnes en bonne santé ou n’ont pas d’antécédents familiaux antérieurs. Chaque cellule humaine contient des informations génétiques ou de l’ADN, organisées en structures connues sous le nom de chromosomes, qui contiennent à leur tour des unités de base, des gènes. Les gènes contiennent l’information nécessaire pour fabriquer des protéines, qui sont responsables des fonctions biologiques. Chez l’homme, la dotation chromosomique normale est de 46 (23 paires), l’une de ces paires étant connue sous le nom de paire de chromosomes sexuels, XX chez les femmes et XY chez les hommes (French)
5 December 2021
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Jedes Jahr sind viele Eltern von der Schwangerschaft oder bei der Geburt mit einem Kind überrascht, das von einer Art Pathologie betroffen ist, oder sogar, dass es sich in den frühen Lebensjahren unerwartet entwickelt. Einige dieser Krankheiten treten gelegentlich auf und haben keine bekannte kausale Komponente, was bedeutet, dass sie sporadisch oder idiopathisch sind, während andere auftreten, weil ein oder beide Eltern Träger einer genetischen Veränderung sind, die ihnen unbekannt ist, da sie gesunde Menschen oder keine frühere Familiengeschichte sind. Jede menschliche Zelle enthält genetische Informationen oder DNA, organisiert in Strukturen, die als Chromosomen bekannt sind, die wiederum grundlegende Einheiten, Gene enthalten. Gene enthalten die Informationen, um Proteine herzustellen, die für biologische Funktionen verantwortlich sind. Beim Menschen beträgt die normale Chromosomenausstattung 46 (23 Paare), eines dieser Paare, das Paar sexueller Chromosomen, XX bei Frauen und XY bei Männern (German)
10 December 2021
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Elk jaar zijn veel ouders verbaasd over zwangerschap of geboorte met een kind dat wordt beïnvloed door een soort pathologie, of zelfs dat het zich onverwacht ontwikkelt in de vroege levensjaren. Sommige van deze ziekten komen af en toe voor en hebben geen bekende causale component, wat betekent dat ze sporadisch of idiopathisch zijn, terwijl andere voorkomen omdat een of beide ouders dragers zijn van een genetische verandering die hen onbekend is, omdat ze gezonde mensen zijn of geen eerdere familiegeschiedenis hebben. Elke menselijke cel bevat genetische informatie of DNA, georganiseerd in structuren bekend als chromosomen, die op hun beurt basiseenheden, genen bevatten. Genen bevatten de informatie om eiwitten te maken, die verantwoordelijk zijn voor biologische functies. Bij mensen is de normale chromosomale schenking 46 (23 paren), een van deze paren die bekend staan als het paar seksuele chromosomen, XX bij vrouwen en XY bij mannen (Dutch)
18 December 2021
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Ogni anno molti genitori sono sorpresi di gravidanza o alla nascita con un bambino affetto da qualche tipo di patologia, o anche che si sviluppa nei primi anni di vita inaspettatamente. Alcune di queste malattie si verificano occasionalmente e non hanno una componente causale nota, il che significa che sono sporadici o idiopatiche, mentre altre si verificano perché uno o entrambi i genitori sono portatori di un'alterazione genetica a loro sconosciuta, in quanto sono persone sane o senza precedenti familiari. Ogni cellula umana contiene informazioni genetiche o DNA, organizzati in strutture note come cromosomi, che a loro volta contengono unità di base, geni. I geni contengono le informazioni per produrre proteine, che sono responsabili delle funzioni biologiche. Negli esseri umani la dotazione cromosomica normale è 46 (23 coppie), una di queste è conosciuta come la coppia di cromosomi sessuali, XX nelle donne e XY negli uomini (Italian)
17 January 2022
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Paterna
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Identifiers
20F01020101U_IVCI00000ACPA8246
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