DETECTION OF CARRIERS OF RARE DISEASE MUTATIONS BY MASS EXOME SEQUENCING (Q3249687): Difference between revisions
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| label / fr | label / fr | ||||||||||||||
DÉTECTION DES PORTEURS DE MUTATIONS DE MALADIES RARES PAR SÉQUENÇAGE DES EXOMES DE MASSE | |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
Chaque année, de nombreux parents sont surpris de la grossesse ou de la naissance avec un enfant affecté par une sorte de pathologie, ou même qu’il se développe dans les premières années de la vie de façon inattendue. Certaines de ces maladies se produisent occasionnellement et n’ont aucun élément causal connu, ce qui signifie qu’elles sont sporadiques ou idiopathiques, tandis que d’autres surviennent parce que l’un ou les deux parents sont porteurs d’une altération génétique qui leur est inconnue, car ils sont des personnes en bonne santé ou n’ont pas d’antécédents familiaux antérieurs. Chaque cellule humaine contient des informations génétiques ou de l’ADN, organisées en structures connues sous le nom de chromosomes, qui contiennent à leur tour des unités de base, des gènes. Les gènes contiennent l’information nécessaire pour fabriquer des protéines, qui sont responsables des fonctions biologiques. Chez l’homme, la dotation chromosomique normale est de 46 (23 paires), l’une de ces paires étant connue sous le nom de paire de chromosomes sexuels, XX chez les femmes et XY chez les hommes (French) | |||||||||||||||
| Property / summary: Chaque année, de nombreux parents sont surpris de la grossesse ou de la naissance avec un enfant affecté par une sorte de pathologie, ou même qu’il se développe dans les premières années de la vie de façon inattendue. Certaines de ces maladies se produisent occasionnellement et n’ont aucun élément causal connu, ce qui signifie qu’elles sont sporadiques ou idiopathiques, tandis que d’autres surviennent parce que l’un ou les deux parents sont porteurs d’une altération génétique qui leur est inconnue, car ils sont des personnes en bonne santé ou n’ont pas d’antécédents familiaux antérieurs. Chaque cellule humaine contient des informations génétiques ou de l’ADN, organisées en structures connues sous le nom de chromosomes, qui contiennent à leur tour des unités de base, des gènes. Les gènes contiennent l’information nécessaire pour fabriquer des protéines, qui sont responsables des fonctions biologiques. Chez l’homme, la dotation chromosomique normale est de 46 (23 paires), l’une de ces paires étant connue sous le nom de paire de chromosomes sexuels, XX chez les femmes et XY chez les hommes (French) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: Chaque année, de nombreux parents sont surpris de la grossesse ou de la naissance avec un enfant affecté par une sorte de pathologie, ou même qu’il se développe dans les premières années de la vie de façon inattendue. Certaines de ces maladies se produisent occasionnellement et n’ont aucun élément causal connu, ce qui signifie qu’elles sont sporadiques ou idiopathiques, tandis que d’autres surviennent parce que l’un ou les deux parents sont porteurs d’une altération génétique qui leur est inconnue, car ils sont des personnes en bonne santé ou n’ont pas d’antécédents familiaux antérieurs. Chaque cellule humaine contient des informations génétiques ou de l’ADN, organisées en structures connues sous le nom de chromosomes, qui contiennent à leur tour des unités de base, des gènes. Les gènes contiennent l’information nécessaire pour fabriquer des protéines, qui sont responsables des fonctions biologiques. Chez l’homme, la dotation chromosomique normale est de 46 (23 paires), l’une de ces paires étant connue sous le nom de paire de chromosomes sexuels, XX chez les femmes et XY chez les hommes (French) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 5 December 2021
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Revision as of 19:47, 5 December 2021
Project Q3249687 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | DETECTION OF CARRIERS OF RARE DISEASE MUTATIONS BY MASS EXOME SEQUENCING |
Project Q3249687 in Spain |
Statements
1,400.0 Euro
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2,800.0 Euro
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50.0 percent
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1 January 2018
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31 December 2018
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IGENOMIX, S.L.
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39°30'14.11"N, 0°26'31.56"W
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46190
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Cada año muchos padres se ven sorprendidos en el embarazo o en el nacimiento con un hijo afectado por algún tipo de patología, o incluso que esta se desarrolle en los primeros años de vida de forma inesperada. Algunas de estas enfermedades ocurren ocasionalmente y no tienen componente causal conocido, lo que quiere decir que son esporádicas o idiopáticas, mientras que otras se producen porque uno o ambos progenitores son portadores de una alteración genética desconocida para ellos, al tratarse de personas sanas o sin antecedentes familiares previos. Todas y cada una de las células humanas contienen información genética o ADN, organizada en estructuras conocidas como cromosomas, que a su vez contienen unidades básicas, los genes. Los genes contienen la información para fabricar proteínas, encargadas de las funciones biológicas. En humanos la dotación cromosómica normal es de 46 (23 pares), conociéndose uno de estos pares como el par de cromosomas sexuales, XX en mujeres y XY en varones (Spanish)
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Every year many parents are surprised during pregnancy or at birth with a child affected by some kind of pathology, or even that it develops in early life unexpectedly. Some of these diseases occur occasionally and have no causal component known, which means they are sporadic or idiopathic, while others occur because one or both parents are carriers of unknown genetic alteration to them, being healthy or not previous family history. Any and human cells contain DNA or genetic information, organized in structures known as chromosomes, which in turn contain basic units, genes. The genes contain the information to make proteins, responsible for the biological functions. Human normal chromosomes is 46 (23 pairs), knowing one of these pairs as the pair of sex chromosomes, XX in females and XY males. Each individual inherits one copy for each chromosome from each parent. Therefore, there are two copies of each chromosome and gene (except in males, containing individual chromosomes X and Y). C (English)
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Chaque année, de nombreux parents sont surpris de la grossesse ou de la naissance avec un enfant affecté par une sorte de pathologie, ou même qu’il se développe dans les premières années de la vie de façon inattendue. Certaines de ces maladies se produisent occasionnellement et n’ont aucun élément causal connu, ce qui signifie qu’elles sont sporadiques ou idiopathiques, tandis que d’autres surviennent parce que l’un ou les deux parents sont porteurs d’une altération génétique qui leur est inconnue, car ils sont des personnes en bonne santé ou n’ont pas d’antécédents familiaux antérieurs. Chaque cellule humaine contient des informations génétiques ou de l’ADN, organisées en structures connues sous le nom de chromosomes, qui contiennent à leur tour des unités de base, des gènes. Les gènes contiennent l’information nécessaire pour fabriquer des protéines, qui sont responsables des fonctions biologiques. Chez l’homme, la dotation chromosomique normale est de 46 (23 paires), l’une de ces paires étant connue sous le nom de paire de chromosomes sexuels, XX chez les femmes et XY chez les hommes (French)
5 December 2021
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Paterna
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Identifiers
20F01020101U_IVCI00000ACPA8246
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