Extension of the international ITHANET portal for haemoglobin diseases (Q2720801): Difference between revisions
Jump to navigation
Jump to search
(Changed an Item) |
(Changed label, description and/or aliases in fr: translated_label) |
||
| label / fr | label / fr | ||
Extension du portail international ITHANET pour les hémoglobinopathies | |||
Revision as of 09:19, 27 November 2021
Project Q2720801 in Cyprus
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Extension of the international ITHANET portal for haemoglobin diseases |
Project Q2720801 in Cyprus |
Statements
212,500.0 Euro
0 references
250,000.0 Euro
0 references
85.0 percent
0 references
10 March 2017
0 references
1 June 2022
0 references
The Cyprus Foundation for Muscular Dystrophy Research Κυπριακό 'Ιδρυμα Ερευνών για τη Μυϊκή Δυστροφία (The Cyprus Institute of Neurology and Genetics)
0 references
Οι αιμοσφαιρινοπάθειες είναι οι πιο κοινές μονογονιδιακές ασθένειες, με εκατομμύρια φορείς και ασθενείς σε όλο τον κόσμο. Στην περίπτωση της Κύπρου, το 12% - 15% του πληθυσμού είναι φορείς της β-θαλασσαιμίας, καθιστώντας την μία από τις συχνότερες μονογονιδιακές ασθένειες στο νησί. Σε μεγάλο βαθμό, οι διαδικτυακές πηγές για αιμοσφαιρινοπάθειες χωρίζονται σε εξειδικευμένες ιστοσελίδες για ασθενείς, ερευνητές και κλινικούς ιατρούς ξεχωριστά. Ωστόσο, η σοβαρότητα, η διάδοση και η γενετική πολυπλοκότητα των αιμοσφαιρινοπαθειών καλούν για μια ολοκληρωμένη ιστοσελίδα και ένα ελεύθερο/ανοικτό και ολοκληρωμένο εργαλείο για τους ασθενείς, τους επιστήμονες και τους επαγγελματίες της Υγείας. Η δικτυακή πύλη ITHANET (http://www.ithanet.eu) αποτελεί μια αναβάθμιση και επέκταση των διαθέσιμων πόρων για τους κλινικούς ιατρούς και ερευνητές που ασχολούνται με αιμοσφαιρινοπάθειες. Ενσωματώνει πληροφορίες σχετικά με νέα, εκδηλώσεις, δημοσιεύσεις και κλινικές δοκιμές, οργανισμούς και ειδικούς που ασχολούνται με τις αιμοσφαιρινοπάθειες, διαγνωστικά πρωτόκολλα, κλινικές κατευθυντήριες γραμμές και εκπαιδευτικά άρθρα και, κυρίως, βάσεις δεδομένων των μεταλλαγών, της επιδημιολογίας και των διαγνωστικών και κλινικών δεδομένων που σχετίζονται με τις αιμοσφαιρινοπάθειες. Το προτεινόμενο έργο στοχεύει να επεκτείνει τη λειτουργικότητα και το περιεχόμενο της πύλης ITHANET και να ενισχύσει το διεθνή της ρόλο ως σημείο αναφοράς για θέματα που σχετίζονται με την έρευνα, τη θεραπεία και τη διάγνωση των αιμοσφαιρινοπαθειών και ως μια καθημερινή επιστημονική πηγή για τους ασθενείς, τους φορείς και όλους όσοι ενδιαφέρονται για τις αιμοσφαιρινοπάθειες. Αυτό θα επιτευχθεί με (1) την ταξινόμηση και την ερμηνεία μεταλλαγών που σχετίζονται με τις αιμοσφαιρινοπάθειες με βάση διεθνώς καθιερωμένα πρότυπα και τις κατευθυντήριες γραμμές, (2) την εκτέλεση επιδημιολογικής μελέτης σε παγκόσμια κλίμακα, με επίκεντρο το micromapping και τις επιπτώσεις της μετανάστευσης, και (3) την ανάπτυξη της πρώτης βάσης δεδομένω (Greek)
0 references
Hemoglobin diseases are the most common monogenic diseases, with millions of carriers and patients worldwide. In the case of Cyprus, 12 % – 15 % of the population are carriers of beta-thalassemia, making it one of the most common monogenic diseases on the island. To a large extent, online sources for haemoglobin disease are divided into specialised websites for patients, researchers and clinicians separately. However, the severity, dissemination and genetic complexity of haemoglobinopathy call for a comprehensive website and a free/open and comprehensive tool for patients, scientists and health professionals. The ITHANET portal (http://www.ithanet.eu) is an upgrade and extension of the resources available for clinical doctors and researchers dealing with haemoglobin disease. It incorporates information on news, events, publications and clinical trials, organisms and specialists dealing with haemoglobin disease, diagnostic protocols, clinical guidelines and educational articles and, in particular, databases of mutations, epidemiology and diagnostic and clinical data related to haemoglobinopathy. The proposed project aims to expand the functionality and content of the ITHANET portal and to enhance its international role as a benchmark for issues related to the research, treatment and diagnosis of haemoglobin diseases and as a daily scientific source for patients, carriers and everyone interested in haemoglobin disease. This will be achieved by (1) the classification and interpretation of mutations related to haemoglobin disease based on internationally established standards and guidelines, (2) conducting an epidemiological study worldwide, focusing on micromapping and migration impacts, and (3) developing the first database. (English)
31 May 2021
0 references
*Δεν έχει γεωγραφική διάσταση*
0 references
Identifiers
34493
0 references