CLINICAL GENOMICS IN EVERYDAY MEDICIN (Q2151702)
Jump to navigation
Jump to search
Project Q2151702 in Italy
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | CLINICAL GENOMICS IN EVERYDAY MEDICIN |
Project Q2151702 in Italy |
Statements
90,666.41 Euro
0 references
181,332.82 Euro
0 references
50.0 percent
0 references
22 July 2016
0 references
22 August 2019
0 references
31 March 2018
0 references
CENTRO DI RIFERIMENTO ONCOLOGICO DI AVIANO
0 references
46°4'8.69"N, 12°35'26.12"E
0 references
I TEST GENETICI OGGI UTILIZZATI PER RILEVARE LE VARIANTI GENICHE ASSOCIATE AD ALCUNE MALATTIE O CONDIZIONI APPLICANO UN APPROCCIO MIRATO CHE CONSENTE L'ANALISI DI UNA PORZIONE LIMITATA DEL GENOMA. IN QUESTO MODO SI PERDONO PIù DEL 90% DELLE VARIANTI CLINICAMENTE RILEVANTI. COME CONSEGUENZA, L¿ITER DIAGNOSTICO Ê ESTREMAMENTE COMPLESSO, POCO EFFICACE E A BASSA EFFICIENZA. CIò DETERMINA UN NOTEVOLE ALLUNGAMENTO DEI TEMPI PER L¿OTTENIMENTO DELLA CORRETTA DIAGNOSI E PER IL TRATTAMENTO ADEGUAT (Italian)
0 references
GENETIC TESTS USED TODAY TO DETECT GENE VARIANTS ASSOCIATED WITH CERTAIN DISEASES OR CONDITIONS APPLY A TARGETED APPROACH THAT ALLOWS FOR THE ANALYSIS OF A LIMITED PORTION OF THE GENOME. THIS WILL BE REDUCED BY 90 % OF ANY CLINICALLY RELEVANT VARIANT. AS A CONSEQUENCE OF THIS, THIS IS AN EXTREMELY COMPLEX, INEFFICIENT AND LOW-PERFORMING DIAGNOSTIC PROCESS. CIò SHALL LEAD TO A SIGNIFICANT LENGTHENING OF TIME LIMITS FOR ACCURATELY OBTAINING THE CORRECT DIAGNOSIS AND FOR TREATMENT TO BE ADJUSTED. (English)
0.0602872612922968
0 references
LES TESTS GÉNÉTIQUES UTILISÉS AUJOURD’HUI POUR DÉTECTER LES VARIANTES GÉNÉTIQUES ASSOCIÉES À CERTAINES MALADIES OU AFFECTIONS APPLIQUENT UNE APPROCHE CIBLÉE QUI PERMET D’ANALYSER UNE PARTIE LIMITÉE DU GÉNOME. DE CETTE FAÇON, PLUS DE 90 % DES VARIANTES CLINIQUEMENT PERTINENTES SONT PERDUES. PAR CONSÉQUENT, LE PROCESSUS DE DIAGNOSTIC EST EXTRÊMEMENT COMPLEXE, INEFFICACE ET PEU EFFICACE. CELA CONDUIT À UN ALLONGEMENT CONSIDÉRABLE DU TEMPS POUR OBTENIR LE BON DIAGNOSTIC ET POUR LE TRAITEMENT APPROPRIÉ (French)
23 December 2021
0 references
DE GENETISCHE TESTS DIE VANDAAG WORDEN GEBRUIKT OM GENVARIANTEN IN VERBAND MET BEPAALDE ZIEKTEN OF VOORWAARDEN OP TE SPOREN PASSEN EEN GERICHTE BENADERING TOE DIE ANALYSE VAN EEN BEPERKT DEEL VAN HET GENOOM TOESTAAT. OP DEZE MANIER GAAT MEER DAN 90 % VAN DE KLINISCH RELEVANTE VARIANTEN VERLOREN. DAARDOOR IS HET DIAGNOSTISCHE PROCES UITERST COMPLEX, INEFFECTIEF EN MET EEN LAGE EFFICIËNTIE. DIT LEIDT TOT EEN AANZIENLIJKE VERLENGING VAN DE TIJD VOOR HET VERKRIJGEN VAN DE JUISTE DIAGNOSE EN VOOR DE JUISTE BEHANDELING (Dutch)
24 December 2021
0 references
GENETISCHE TESTS, DIE HEUTE ZUM NACHWEIS VON GENVARIANTEN IM ZUSAMMENHANG MIT BESTIMMTEN KRANKHEITEN ODER BEDINGUNGEN VERWENDET WERDEN, WENDEN EINEN GEZIELTEN ANSATZ AN, DER EINE ANALYSE EINES BEGRENZTEN TEILS DES GENOMS ERMÖGLICHT. AUF DIESE WEISE GEHEN MEHR ALS 90 % DER KLINISCH RELEVANTEN VARIANTEN VERLOREN. DADURCH IST DER DIAGNOSTISCHE PROZESS EXTREM KOMPLEX, INEFFEKTIV UND MIT GERINGER EFFIZIENZ. DIES FÜHRT ZU EINER ERHEBLICHEN VERLÄNGERUNG DER ZEIT FÜR DIE RICHTIGE DIAGNOSE UND FÜR DIE ENTSPRECHENDE BEHANDLUNG (German)
25 December 2021
0 references
LAS PRUEBAS GENÉTICAS UTILIZADAS HOY EN DÍA PARA DETECTAR VARIANTES GENÉTICAS ASOCIADAS CON CIERTAS ENFERMEDADES O CONDICIONES APLICAN UN ENFOQUE DIRIGIDO QUE PERMITE EL ANÁLISIS DE UNA PORCIÓN LIMITADA DEL GENOMA. DE ESTE MODO, SE PIERDEN MÁS DEL 90 % DE LAS VARIANTES CLÍNICAMENTE RELEVANTES. COMO RESULTADO, EL PROCESO DE DIAGNÓSTICO ES EXTREMADAMENTE COMPLEJO, INEFICAZ Y CON BAJA EFICIENCIA. ESTO LLEVA A UN CONSIDERABLE ALARGAMIENTO DEL TIEMPO PARA OBTENER EL DIAGNÓSTICO CORRECTO Y PARA EL TRATAMIENTO ADECUADO (Spanish)
25 January 2022
0 references
GENETISKE TEST, DER ANVENDES I DAG TIL AT PÅVISE GENVARIANTER, DER ER FORBUNDET MED VISSE SYGDOMME ELLER TILSTANDE, ANVENDER EN MÅLRETTET TILGANG, DER GØR DET MULIGT AT ANALYSERE EN BEGRÆNSET DEL AF GENOMET. DETTE VIL BLIVE REDUCERET MED 90 % AF ENHVER KLINISK RELEVANT VARIANT. SOM FØLGE HERAF ER DETTE EN YDERST KOMPLEKS, INEFFEKTIV OG DÅRLIG DIAGNOSTISK PROCES. CIò SKAL FØRE TIL EN BETYDELIG FORLÆNGELSE AF FRISTERNE FOR NØJAGTIG OPNÅELSE AF DEN KORREKTE DIAGNOSE OG FOR JUSTERING AF BEHANDLINGEN. (Danish)
6 July 2022
0 references
ΟΙ ΓΕΝΕΤΙΚΈΣ ΔΟΚΙΜΈΣ ΠΟΥ ΧΡΗΣΙΜΟΠΟΙΟΎΝΤΑΙ ΣΉΜΕΡΑ ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΝΊΧΝΕΥΣΗ ΠΑΡΑΛΛΑΓΏΝ ΓΟΝΙΔΊΩΝ ΠΟΥ ΣΧΕΤΊΖΟΝΤΑΙ ΜΕ ΟΡΙΣΜΈΝΕΣ ΑΣΘΈΝΕΙΕΣ Ή ΠΑΘΉΣΕΙΣ ΕΦΑΡΜΌΖΟΥΝ ΜΙΑ ΣΤΟΧΕΥΜΈΝΗ ΠΡΟΣΈΓΓΙΣΗ ΠΟΥ ΕΠΙΤΡΈΠΕΙ ΤΗΝ ΑΝΆΛΥΣΗ ΠΕΡΙΟΡΙΣΜΈΝΟΥ ΤΜΉΜΑΤΟΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΏΜΑΤΟΣ. ΑΥΤΌ ΘΑ ΜΕΙΩΘΕΊ ΚΑΤΆ ΤΟ 90 % ΚΆΘΕ ΚΛΙΝΙΚΆ ΣΗΜΑΝΤΙΚΉΣ ΠΑΡΑΛΛΑΓΉΣ. ΩΣ ΣΥΝΈΠΕΙΑ ΑΥΤΟΎ, ΠΡΌΚΕΙΤΑΙ ΓΙΑ ΜΙΑ ΕΞΑΙΡΕΤΙΚΆ ΠΕΡΊΠΛΟΚΗ, ΑΝΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΙΚΉ ΚΑΙ ΧΑΜΗΛΉΣ ΑΠΌΔΟΣΗΣ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΉ ΔΙΑΔΙΚΑΣΊΑ. ΤΟ CIò ΟΔΗΓΕΊ ΣΕ ΣΗΜΑΝΤΙΚΉ ΕΠΙΜΉΚΥΝΣΗ ΤΩΝ ΠΡΟΘΕΣΜΙΏΝ ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΚΡΙΒΉ ΛΉΨΗ ΤΗΣ ΣΩΣΤΉΣ ΔΙΆΓΝΩΣΗΣ ΚΑΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΠΡΟΣΑΡΜΟΓΉ ΤΗΣ ΘΕΡΑΠΕΊΑΣ. (Greek)
6 July 2022
0 references
GENETSKI TESTOVI KOJI SE DANAS KORISTE ZA OTKRIVANJE VARIJANTI GENA POVEZANIH S ODREĐENIM BOLESTIMA ILI UVJETIMA PRIMJENJUJU CILJANI PRISTUP KOJI OMOGUĆUJE ANALIZU OGRANIČENOG DIJELA GENOMA. TO ĆE SE SMANJITI ZA 90 % BILO KOJE KLINIČKI ZNAČAJNE VARIJANTE. KAO POSLJEDICA TOGA, RIJEČ JE O IZNIMNO SLOŽENOM, NEUČINKOVITOM I NEUČINKOVITOM DIJAGNOSTIČKOM POSTUPKU. CIò DOVODI DO ZNATNOG PRODULJENJA ROKOVA ZA TOČNO DOBIVANJE TOČNE DIJAGNOZE I PRILAGODBU LIJEČENJA. (Croatian)
6 July 2022
0 references
TESTELE GENETICE UTILIZATE ASTĂZI PENTRU A DETECTA VARIANTELE GENETICE ASOCIATE CU ANUMITE BOLI SAU AFECȚIUNI APLICĂ O ABORDARE ORIENTATĂ CARE PERMITE ANALIZA UNEI PORȚIUNI LIMITATE A GENOMULUI. ACEASTA VA FI REDUSĂ CU 90 % DIN ORICE VARIANTĂ RELEVANTĂ DIN PUNCT DE VEDERE CLINIC. ÎN CONSECINȚĂ, ACESTA ESTE UN PROCES DE DIAGNOSTICARE EXTREM DE COMPLEX, INEFICIENT ȘI CU PERFORMANȚE SCĂZUTE. CIĂ² TREBUIE SĂ CONDUCĂ LA O PRELUNGIRE SEMNIFICATIVĂ A TERMENELOR PENTRU OBȚINEREA CU EXACTITATE A DIAGNOSTICULUI CORECT ȘI PENTRU AJUSTAREA TRATAMENTULUI. (Romanian)
6 July 2022
0 references
GENETICKÉ TESTY, KTORÉ SA DNES POUŽÍVAJÚ NA DETEKCIU VARIANTOV GÉNOV SPOJENÝCH S URČITÝMI CHOROBAMI ALEBO STAVMI, UPLATŇUJÚ CIELENÝ PRÍSTUP, KTORÝ UMOŽŇUJE ANALÝZU OBMEDZENEJ ČASTI GENÓMU. TOTO SA ZNÍŽI O 90 % AKÉHOKOĽVEK KLINICKY VÝZNAMNÉHO VARIANTU. V DÔSLEDKU TOHO IDE O MIMORIADNE ZLOŽITÝ, NEEFEKTÍVNY A NÍZKOVÝKONNÝ DIAGNOSTICKÝ PROCES. CIò VEDIE K VÝRAZNÉMU PREDĹŽENIU LEHÔT NA PRESNÉ ZÍSKANIE SPRÁVNEJ DIAGNÓZY A ÚPRAVU LIEČBY. (Slovak)
6 July 2022
0 references
IT-TESTIJIET ĠENETIĊI UŻATI LLUM BIEX JIDENTIFIKAW VARJANTI TAL-ĠENI ASSOĊJATI MA’ ĊERTU MARD JEW KUNDIZZJONIJIET JAPPLIKAW APPROĊĊ IMMIRAT LI JIPPERMETTI L-ANALIŻI TA’ PORZJON LIMITAT TAL-ĠENOMA. DAN GĦANDU JITNAQQAS B’90 % TA’ KWALUNKWE VARJANT KLINIKAMENT RILEVANTI. BĦALA KONSEGWENZA TA’ DAN, DAN HUWA PROĊESS DIJANJOSTIKU ESTREMAMENT KUMPLESS, INEFFIĊJENTI U BI PRESTAZZJONI BAXXA. CIò GĦANDHA TWASSAL GĦAL TITWIL SINIFIKANTI TAL-LIMITI TA’ ŻMIEN BIEX TINKISEB B’MOD PREĊIŻ ID-DIJANJOŻI KORRETTA U BIEX IT-TRATTAMENT JIĠI AĠĠUSTAT. (Maltese)
6 July 2022
0 references
TESTES GENÉTICOS USADOS HOJE PARA DETETAR VARIANTES GENÉTICAS ASSOCIADAS A CERTAS DOENÇAS OU CONDIÇÕES APLICAM UMA ABORDAGEM DIRECIONADA QUE PERMITE A ANÁLISE DE UMA PORÇÃO LIMITADA DO GENOMA. ESTE VALOR SERÁ REDUZIDO EM 90 % DE QUALQUER VARIANTE CLINICAMENTE RELEVANTE. COMO CONSEQUÊNCIA DISSO, TRATA-SE DE UM PROCESSO DIAGNÓSTICO EXTREMAMENTE COMPLEXO, INEFICIENTE E DE BAIXO DESEMPENHO. O CIò DEVE LEVAR A UM AUMENTO SIGNIFICATIVO DOS PRAZOS PARA OBTER COM PRECISÃO O DIAGNÓSTICO CORRETO E PARA AJUSTAR O TRATAMENTO. (Portuguese)
6 July 2022
0 references
GEENITESTEISSÄ, JOITA NYKYÄÄN KÄYTETÄÄN TIETTYIHIN SAIRAUKSIIN TAI OLOSUHTEISIIN LIITTYVIEN GEENIMUUNNELMIEN HAVAITSEMISEEN, SOVELLETAAN KOHDENNETTUA LÄHESTYMISTAPAA, JONKA AVULLA VOIDAAN ANALYSOIDA RAJOITETTU OSA GENOMISTA. TÄTÄ VÄHENNETÄÄN 90 % KAIKISTA KLIINISESTI MERKITTÄVISTÄ VARIANTEISTA. TÄMÄN VUOKSI KYSEESSÄ ON ERITTÄIN MONIMUTKAINEN, TEHOTON JA HEIKKO DIAGNOSTINEN PROSESSI. CIò:N ON JOHDETTAVA ASIANMUKAISEEN DIAGNOOSIIN JA HOIDON SÄÄTÄMISEEN TARVITTAVIEN MÄÄRÄAIKOJEN MERKITTÄVÄÄN PIDENTYMISEEN. (Finnish)
6 July 2022
0 references
TESTY GENETYCZNE STOSOWANE OBECNIE W CELU WYKRYCIA ODMIAN GENÓW ZWIĄZANYCH Z NIEKTÓRYMI CHOROBAMI LUB WARUNKAMI STOSUJĄ UKIERUNKOWANE PODEJŚCIE, KTÓRE POZWALA NA ANALIZĘ OGRANICZONEJ CZĘŚCI GENOMU. ZOSTANIE ONA ZMNIEJSZONA O 90 % KAŻDEGO WARIANTU ISTOTNEGO KLINICZNIE. W ZWIĄZKU Z TYM JEST TO NIEZWYKLE ZŁOŻONY, NIESKUTECZNY I MAŁO WYDAJNY PROCES DIAGNOSTYCZNY. CIÀ² PROWADZI DO ZNACZNEGO WYDŁUŻENIA TERMINÓW DOKŁADNEGO UZYSKANIA PRAWIDŁOWEJ DIAGNOZY I DOSTOSOWANIA LECZENIA. (Polish)
6 July 2022
0 references
GENETSKI TESTI, KI SE DANES UPORABLJAJO ZA ODKRIVANJE GENSKIH RAZLIČIC, POVEZANIH Z DOLOČENIMI BOLEZNIMI ALI STANJI, UPORABLJAJO CILJNO USMERJEN PRISTOP, KI OMOGOČA ANALIZO OMEJENEGA DELA GENOMA. TO SE ZMANJŠA ZA 90 % KATERE KOLI KLINIČNO POMEMBNE VARIANTE. ZARADI TEGA JE TO IZJEMNO ZAPLETEN, NEUČINKOVIT IN SLABO UČINKOVIT DIAGNOSTIČNI POSTOPEK. CIò POVZROČI ZNATNO PODALJŠANJE ROKOV ZA NATANČNO PRIDOBITEV PRAVILNE DIAGNOZE IN ZA PRILAGODITEV ZDRAVLJENJA. (Slovenian)
6 July 2022
0 references
GENETICKÉ TESTY POUŽÍVANÉ DNES KE ZJIŠTĚNÍ GENOVÝCH VARIANT SPOJENÝCH S URČITÝMI CHOROBAMI NEBO STAVY UPLATŇUJÍ CÍLENÝ PŘÍSTUP, KTERÝ UMOŽŇUJE ANALÝZU OMEZENÉ ČÁSTI GENOMU. TO BUDE SNÍŽENO O 90 % JAKÉKOLI KLINICKY RELEVANTNÍ VARIANTY. V DŮSLEDKU TOHO SE JEDNÁ O EXTRÉMNĚ SLOŽITÝ, NEÚČINNÝ A MÁLO VÝKONNÝ DIAGNOSTICKÝ PROCES. CIò VEDE K VÝZNAMNÉMU PRODLOUŽENÍ LHŮT PRO PŘESNÉ ZÍSKÁNÍ SPRÁVNÉ DIAGNÓZY A PRO ÚPRAVU LÉČBY. (Czech)
6 July 2022
0 references
GENETINIAI TYRIMAI, ŠIANDIEN NAUDOJAMI GENŲ VARIANTAMS, SUSIJUSIEMS SU TAM TIKROMIS LIGOMIS AR LIGOMIS, APTIKTI, TAIKOMI TIKSLINIAI METODAI, LEIDŽIANTYS ANALIZUOTI RIBOTĄ GENOMO DALĮ. TAI BUS SUMAŽINTA 90 % BET KURIO KLINIŠKAI SVARBAUS VARIANTO. DĖL TO TAI YRA LABAI SUDĖTINGAS, NEEFEKTYVUS IR NEEFEKTYVUS DIAGNOSTIKOS PROCESAS. CIò TURI ŽYMIAI PAILGINTI LAIKOTARPĮ, PER KURĮ REIKIA TIKSLIAI NUSTATYTI TINKAMĄ DIAGNOZĘ IR KOREGUOTI GYDYMĄ. (Lithuanian)
6 July 2022
0 references
ĢENĒTISKIE TESTI, KO ŠODIEN IZMANTO, LAI NOTEIKTU GĒNU VARIANTUS, KAS SAISTĪTI AR NOTEIKTĀM SLIMĪBĀM VAI APSTĀKĻIEM, IZMANTO MĒRĶTIECĪGU PIEEJU, KAS ĻAUJ ANALIZĒT IEROBEŽOTU GENOMA DAĻU. TAS TIKS SAMAZINĀTS PAR 90 % NO JEBKURA KLĪNISKI NOZĪMĪGA VARIANTA. TĀ REZULTĀTĀ TAS IR ĀRKĀRTĪGI SAREŽĢĪTS, NEEFEKTĪVS UN NEEFEKTĪVS DIAGNOSTIKAS PROCESS. CIò IEVĒROJAMI PAGARINA TERMIŅUS PAREIZAS DIAGNOZES IEGŪŠANAI UN ĀRSTĒŠANAS PIELĀGOŠANAI. (Latvian)
6 July 2022
0 references
ГЕНЕТИЧНИТЕ ТЕСТОВЕ, ИЗПОЛЗВАНИ ДНЕС ЗА ОТКРИВАНЕ НА ГЕННИ ВАРИАНТИ, СВЪРЗАНИ С ОПРЕДЕЛЕНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ ИЛИ СЪСТОЯНИЯ, ПРИЛАГАТ ЦЕЛЕНАСОЧЕН ПОДХОД, КОЙТО ДАВА ВЪЗМОЖНОСТ ЗА АНАЛИЗ НА ОГРАНИЧЕНА ЧАСТ ОТ ГЕНОМА. ТОВА ЩЕ БЪДЕ НАМАЛЕНО С 90 % ОТ ВСЕКИ КЛИНИЧНО ЗНАЧИМ ВАРИАНТ. В РЕЗУЛТАТ НА ТОВА ТОВА Е ИЗКЛЮЧИТЕЛНО СЛОЖЕН, НЕЕФЕКТИВЕН И НИСКОЕФЕКТИВЕН ДИАГНОСТИЧЕН ПРОЦЕС. CIò ВОДИ ДО ЗНАЧИТЕЛНО УДЪЛЖАВАНЕ НА СРОКОВЕТЕ ЗА ТОЧНО ПОЛУЧАВАНЕ НА ПРАВИЛНАТА ДИАГНОЗА И ЗА АДАПТИРАНЕ НА ЛЕЧЕНИЕТО. (Bulgarian)
6 July 2022
0 references
A MA BIZONYOS BETEGSÉGEKHEZ VAGY ÁLLAPOTOKHOZ KAPCSOLÓDÓ GÉNVÁLTOZATOK KIMUTATÁSÁRA HASZNÁLT GENETIKAI VIZSGÁLATOK CÉLZOTT MEGKÖZELÍTÉST ALKALMAZNAK, AMELY LEHETŐVÉ TESZI A GENOM KORLÁTOZOTT RÉSZÉNEK ELEMZÉSÉT. EZ BÁRMELY KLINIKAILAG RELEVÁNS VARIÁNS 90%-ÁVAL CSÖKKEN. ENNEK KÖVETKEZTÉBEN EZ EGY RENDKÍVÜL ÖSSZETETT, NEM HATÉKONY ÉS ALACSONY TELJESÍTMÉNYŰ DIAGNOSZTIKAI FOLYAMAT. A CIò A HELYES DIAGNÓZIS PONTOS MEGSZERZÉSÉRE ÉS A KEZELÉS KIIGAZÍTÁSÁRA VONATKOZÓ HATÁRIDŐK JELENTŐS MEGHOSSZABBODÁSÁHOZ VEZET. (Hungarian)
6 July 2022
0 references
CUIREANN TÁSTÁLACHA GÉINITEACHA A ÚSÁIDTEAR SA LÁ ATÁ INNIU ANN CHUN LEAGANACHA GÉINTE A BHAINEANN LE GALAIR NÓ COINNÍOLLACHA ÁIRITHE A BHRATH CUR CHUIGE SPRIOCDHÍRITHE I BHFEIDHM A FHÁGANN GUR FÉIDIR ANAILÍS A DHÉANAMH AR CHUID THEORANTA DEN GHÉANÓM. LAGHDÓFAR É SIN 90 % D’AON MHALAIRT ATÁ ÁBHARTHA GO CLINICIÚIL. MAR THORADH AIR SIN, IS PRÓISEAS DIAGNÓISEACH ATÁ THAR A BHEITH CASTA, NEAMHÉIFEACHTÚIL AGUS ÍSEALFHEIDHMÍOCHTA É SEO. MAR THORADH AR CI² DÉANFAR FADÚ SUNTASACH AR THEORAINNEACHA AMA CHUN AN DIAGNÓIS CHEART A FHÁIL GO CRUINN AGUS CHUN CÓIREÁIL A CHOIGEARTÚ. (Irish)
6 July 2022
0 references
GENETISKA TESTER SOM ANVÄNDS IDAG FÖR ATT UPPTÄCKA GENVARIANTER FÖRKNIPPADE MED VISSA SJUKDOMAR ELLER TILLSTÅND TILLÄMPAR ETT MÅLINRIKTAT TILLVÄGAGÅNGSSÄTT SOM MÖJLIGGÖR ANALYS AV EN BEGRÄNSAD DEL AV GENOMET. DETTA KOMMER ATT MINSKAS MED 90 % AV ALLA KLINISKT RELEVANTA VARIANTER. SOM EN FÖLJD AV DETTA ÄR DETTA EN EXTREMT KOMPLEX, INEFFEKTIV OCH LÅGPRESTERANDE DIAGNOSPROCESS. CIò SKA LEDA TILL EN BETYDANDE FÖRLÄNGNING AV TIDSFRISTERNA FÖR KORREKT DIAGNOS OCH FÖR JUSTERING AV BEHANDLINGEN. (Swedish)
6 July 2022
0 references
GENEETILISED TESTID, MIDA TÄNAPÄEVAL KASUTATAKSE TEATAVATE HAIGUSTE VÕI SEISUNDITEGA SEOTUD GEENIVARIANTIDE TUVASTAMISEKS, RAKENDAVAD SIHIPÄRAST LÄHENEMISVIISI, MIS VÕIMALDAB ANALÜÜSIDA PIIRATUD OSA GENOOMIST. SEDA VÄHENDATAKSE 90 % VÕRRA MIS TAHES KLIINILISELT OLULISE VARIANDI PUHUL. SELLE TULEMUSENA ON TEGEMIST ÄÄRMISELT KEERULISE, EBATÕHUSA JA VÄHETOIMIVA DIAGNOSTILISE PROTSESSIGA. CIò TOOB KAASA TÄPSE DIAGNOOSI SAAMISE JA RAVI KOHANDAMISE TÄHTAEGADE MÄRKIMISVÄÄRSE PIKENEMISE. (Estonian)
6 July 2022
0 references
AVIANO
0 references
8 April 2023
0 references
Identifiers
J36G17000050005
0 references