ERDF — CHU ROUEN — NGM — FONCT (Q3681427)
Jump to navigation
Jump to search
Project Q3681427 in France
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | ERDF — CHU ROUEN — NGM — FONCT |
Project Q3681427 in France |
Statements
87,300.00 Euro
0 references
174,600.0 Euro
0 references
50.0 percent
0 references
30 September 2021
0 references
CENTRE HOSPITALIER UNIVERSITAIRE DE ROUEN
0 references
49°26'26.38"N, 1°5'45.06"E
0 references
76000
0 references
Le développement de la génomique médicale, définie comme l'optimisation des différents temps de la prise en charge médicale (dépistage, diagnostic, traitement et suivi) grâce à l'identification des variations génétiques individuelles, représente un enjeu scientifique et médical majeur, en termes de recherche, d'innovation, de valorisation industrielle et de formation, justifiant la mise en æuvre du Plan National France Génomique (PFMG) 2025. Les principaux défis de la médecine génomique sont la production massive de données génomiques générées par le séquençage de l'exome complet (ensemble des régions codantes de tous les gènes), voire du génome humain et l'interprétation des variations génétiques, compte-tenu de la variabilité inter-individuelle du génome. Les deux premières plateformes de génomique labélisées en juillet 2017, à l'issue du premier appel à projet de décembre 2016, sont les plateformes SEQOIA et AURAGEN, portées par le grand Paris et le grand Lyon. Dans ce contexte, l'objectif principal de ce projet est de déployer en Normandie le séquençage d'exomes et de génomes complets et l'interprétation des variations génétiques dans le domaine des anomalies du développement dont la déficience intellectuelle (AD/DI) et des anomalies du Métabolisme PhosphoCalcique et des Calcifications Cérébrales Primaires (MPC-CCP), correspondant aux deux champs d'expertise des centres de génétique de Rouen et de Caen, unis au sein d'une Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU) de Génomique Normande et labellisés centres nationaux de référence. Il s'agit en effet pour le Centre Normand de Génomique d'être compétitif dans le cadre de la cartographie française de la médecine génomique et personnalisée en prévision du prochain appel à projets. Les objectifs secondaires de ce projet sont :- la mise en place d'outils innovants d'aide à l'interprétation des variations génétiques à l'échelle del'exome. - l'identification de nouveaux gènes impliqués dans les AD/DI ou MPC-CCP - la mise au point d'outils performants pour l'identification de mutations post-zygotiques à l'origine demosaïques difficiles à détecter avec les moyens actuels. - la mise en évidence de diagnostics multiples et de la composante oligogénique dans certaines DI, cequi constitue un véritable défi tant sur le plan méthodologique que pour l'interprétation. - la mise en place et l'évaluation d'un circuit rapide local de séquençage d'exomes dans les situationscliniques urgentes. (French)
0 references
The development of medical genomics, defined as the optimisation of the different times of medical care (testing, diagnosis, treatment and follow-up) through the identification of individual genetic variations, represents a major scientific and medical challenge, in terms of research, innovation, industrial valorisation and training, justifying the implementation of the National French Genomics Plan (PFMG) 2025. The main challenges of genomics medicine are the massive production of genomic data generated by the sequencing of the complete exome (all coding regions of all genes), or even the human genome, and the interpretation of genetic variations, given the inter-individual variability of the genome. The first two genomics platforms labelised in July 2017, following the first call for projects in December 2016, are the SEQOIA and Auragen platforms, supported by Greater Paris and Greater Lyon. In this context, the main objective of this project is to deploy in Normandy the sequencing of complete exomes and genomes and the interpretation of genetic variations in the field of developmental abnormalities including intellectual disability (AD/DI) and anomalies of phosphocalcium metabolism and primary cerebral Calcifications (MPC-CCP), corresponding to the two fields of expertise of the genetic centres of Rouen and Caen, united within a Federation Hospitalo-Universitaire (FHU) of Norman Genomics and labeled national reference centres. It is indeed for the Centre Normand de Genomics to be competitive in the framework of the French mapping of genomics medicine and personalised in anticipation of the next call for projects. The secondary objectives of this project are:- the establishment of innovative tools to help interpret genetic variations at the exome level. — the identification of new genes involved in AD/DI or MPC-CCP — the development of effective tools for the identification of post-zygotic mutations that cause demosaic that are difficult to detect with current means. — the identification of multiple diagnostics and the oligogenic component in some DIs, which is a real challenge both in terms of methodology and interpretation. — the setting up and evaluation of a local rapid circuit of exome sequencing in urgent clinical situations. (English)
18 November 2021
0 references
Die Entwicklung der medizinischen Genomik, definiert als die Optimierung der verschiedenen Zeiten der medizinischen Versorgung (Ermittlung, Diagnose, Behandlung und Überwachung) durch die Identifizierung individueller genetischer Variationen, stellt eine große wissenschaftliche und medizinische Herausforderung in Bezug auf Forschung, Innovation, industrielle Verwertung und Ausbildung dar und rechtfertigt die Umsetzung des Plans National France Génomique (PFMG) 2025. Die Hauptherausforderungen der Genommedizin sind die Massenproduktion von Genomdaten, die durch die Sequenzierung des vollständigen Exoms (alle kodierenden Regionen aller Gene) oder des menschlichen Genoms und die Interpretation genetischer Variationen erzeugt werden, unter Berücksichtigung der interindividuellen Variabilität des Genoms. Die ersten beiden Genomikplattformen, die im Juli 2017 nach der ersten Aufforderung zur Einreichung von Vorschlägen im Dezember 2016 veröffentlicht wurden, sind die Plattformen SEQOIA und Auragen, die von Grand Paris und Grand Lyon getragen werden. In diesem Zusammenhang besteht das Hauptziel dieses Projekts darin, in der Normandie die Sequenzierung von Exomen und Vollgenomen und die Interpretation genetischer Variationen im Bereich der Entwicklungsanomalien, einschließlich der geistigen Beeinträchtigung (AD/DI) und der Anomalien des Phosphocalciummetabolismus und der primären Zerebrales Calcifications (MPC-CCP), entsprechend den beiden Fachgebieten der Genetikzentren Rouen und Caen, die innerhalb einer Föderation Hospitalo-Universitaire (FHU) der Normannen-Genomik und mit den nationalen Referenzzentren vereint sind, durchzuführen. Es geht nämlich darum, dass das Centre Normand de Génomique im Rahmen der französischen Kartierung der Genomikmedizin wettbewerbsfähig ist und im Vorfeld der nächsten Aufforderung zur Einreichung von Vorschlägen personalisiert wird. Die sekundären Ziele dieses Projekts sind:- die Einführung innovativer Instrumente zur Unterstützung der Interpretation genetischer Variationen auf Exom-Ebene. — Identifizierung neuer Gene, die an AD/DI oder MPC-CCP beteiligt sind – Entwicklung leistungsfähiger Werkzeuge zur Identifizierung postzygotischer Mutationen, die zu Mosaiken führen, die mit den aktuellen Mitteln schwer zu erkennen sind. — die Feststellung von Mehrfachdiagnosen und der oligogenen Komponente in einigen DI, was sowohl methodisch als auch interpretierend eine echte Herausforderung darstellt. — Einrichtung und Bewertung eines lokalen Schnellkreislaufs zur Sequenzierung von Exomen in dringenden klinischen Situationen. (German)
1 December 2021
0 references
De ontwikkeling van medische genomica, gedefinieerd als de optimalisering van de verschillende tijdstippen van medische zorg (testen, diagnose, behandeling en follow-up) door de identificatie van individuele genetische variaties, vormt een belangrijke wetenschappelijke en medische uitdaging op het gebied van onderzoek, innovatie, industriële valorisatie en opleiding, die de uitvoering van het National French Genomics Plan (PFMG) 2025 rechtvaardigt. De belangrijkste uitdagingen van de genomicageneeskunde zijn de massale productie van genomische gegevens die worden gegenereerd door de sequencing van het volledige exoom (alle coderingsgebieden van alle genen), of zelfs het menselijk genoom, en de interpretatie van genetische variaties, gezien de inter-individuele variabiliteit van het genoom. De eerste twee genomicaplatforms, gelabeld in juli 2017, na de eerste oproep tot het indienen van projecten in december 2016, zijn de platforms SEQOIA en Auragen, ondersteund door Greater Paris en Greater Lyon. In dit verband is het belangrijkste doel van dit project om in Normandië de sequencing van volledige exomes en genooms en de interpretatie van genetische variaties op het gebied van ontwikkelingsafwijkingen, met inbegrip van intellectuele handicaps (AD/DI) en afwijkingen van het fosfocalciummetabolisme en primaire cerebrale Calcificaties (MPC-CCP), die overeenkomen met de twee expertisegebieden van de genetische centra van Rouen en Caen, verenigd in een Federatie Hospitalo-Universitaire (FHU) van Norman Genomics en gelabelde nationale referentiecentra. Het is inderdaad aan het Centre Normand de Genomics om concurrerend te zijn in het kader van de Franse inventarisatie van de genomicageneeskunde en gepersonaliseerd in afwachting van de volgende oproep tot het indienen van projecten. De secundaire doelstellingen van dit project zijn:- het ontwikkelen van innovatieve instrumenten om genetische variaties op exoomniveau te interpreteren. — de identificatie van nieuwe genen betrokken bij AD/DI of MPC-CCP — de ontwikkeling van effectieve instrumenten voor de identificatie van post-zygotische mutaties die demosaic veroorzaken die moeilijk te detecteren zijn met de huidige middelen. — de identificatie van meerdere diagnostiek en de oligogene component in sommige DI’s, wat zowel qua methodologie als interpretatie een echte uitdaging is. het opzetten en evalueren van een lokale snelle kring van exoomsequencing in dringende klinische situaties. (Dutch)
6 December 2021
0 references
Lo sviluppo della genomica medica, definita come l'ottimizzazione dei diversi tempi dell'assistenza medica (test, diagnosi, trattamento e follow-up) attraverso l'identificazione delle singole variazioni genetiche, rappresenta una grande sfida scientifica e medica, in termini di ricerca, innovazione, valorizzazione industriale e formazione, che giustifica l'attuazione del Piano nazionale francese per la genomica (PFMG) 2025. Le principali sfide della medicina genomica sono la produzione massiccia di dati genomici generati dal sequenziamento dell'esoma completo (tutte le regioni di codifica di tutti i geni), o anche il genoma umano, e l'interpretazione delle variazioni genetiche, data la variabilità interindividuale del genoma. Le prime due piattaforme di genomica etichettate nel luglio 2017, a seguito del primo invito a presentare progetti nel dicembre 2016, sono le piattaforme SEQOIA e Auragen, sostenute da Greater Paris e Greater Lyon. In questo contesto, l'obiettivo principale di questo progetto è quello di implementare in Normandia il sequenziamento di esomi e genomi completi e l'interpretazione delle variazioni genetiche nel campo delle anomalie dello sviluppo tra cui la disabilità intellettuale (AD/DI) e le anomalie del metabolismo fosfocalcico e delle Calcificazioni cerebrali primarie (MPC-CCP), corrispondenti ai due campi di competenza dei centri genetici di Rouen e Caen, uniti all'interno di una Federazione Hospitalo-Universitaire (FHU) di Norman Genomics e di centri di riferimento nazionali etichettati. Spetta infatti al Centre Normand de Genomics essere competitivo nel quadro della mappatura francese della medicina genomica e personalizzata in previsione del prossimo invito a presentare progetti. Gli obiettivi secondari di questo progetto sono:- la creazione di strumenti innovativi per aiutare a interpretare le variazioni genetiche a livello esomomico. — l'identificazione di nuovi geni coinvolti in AD/DI o MPC-CCP — lo sviluppo di strumenti efficaci per l'identificazione di mutazioni post-zigotiche che causano demosaici che sono difficili da rilevare con i mezzi attuali. — l'identificazione di diagnosi multiple e la componente oligogenica in alcuni DI, che è una vera sfida sia in termini di metodologia e interpretazione. — la creazione e la valutazione di un circuito locale rapido di sequenziamento exome in situazioni cliniche urgenti. (Italian)
13 January 2022
0 references
El desarrollo de la genómica médica, definida como la optimización de los diferentes tiempos de atención médica (pruebas, diagnóstico, tratamiento y seguimiento) a través de la identificación de variaciones genéticas individuales, representa un gran reto científico y médico, en términos de investigación, innovación, valorización industrial y formación, justificando la aplicación del Plan Nacional de Genómica Francesa (PFMG) 2025. Los principales desafíos de la medicina genómica son la producción masiva de datos genómicos generados por la secuenciación del exoma completo (todas las regiones de codificación de todos los genes), o incluso el genoma humano, y la interpretación de las variaciones genéticas, dada la variabilidad interindividual del genoma. Las dos primeras plataformas genómicas etiquetadas en julio de 2017, tras la primera convocatoria de proyectos en diciembre de 2016, son las plataformas SEQOIA y Auragen, apoyadas por el Gran París y el Gran Lyon. En este contexto, el objetivo principal de este proyecto es desplegar en Normandía la secuenciación de exomas y genomas completos y la interpretación de las variaciones genéticas en el campo de las anomalías del desarrollo, incluyendo la discapacidad intelectual (AD/DI) y las anomalías del metabolismo fosfocálcico y las Calcificaciones cerebrales primarias (MPC-CCP), correspondientes a los dos campos de especialización de los centros genéticos de Rouen y Caen, unidos dentro de una Federación Hospitalo-Universitaria (FHU) de Norman Genomics y centros nacionales de referencia etiquetados. En efecto, el Centre Normand de Genomics debe ser competitivo en el marco del mapeo francés de la medicina genómica y personalizado en previsión de la próxima convocatoria de proyectos. Los objetivos secundarios de este proyecto son:- el establecimiento de herramientas innovadoras para ayudar a interpretar las variaciones genéticas a nivel exónimo. — la identificación de nuevos genes involucrados en AD/DI o MPC-CCP — el desarrollo de herramientas eficaces para la identificación de mutaciones post-zigóticas que causan demosaicas que son difíciles de detectar con los medios actuales. — la identificación de diagnósticos múltiples y el componente oligogénico en algunos DI, lo que constituye un verdadero desafío tanto en términos de metodología como de interpretación. — la creación y evaluación de un circuito local rápido de secuenciación de exomas en situaciones clínicas urgentes. (Spanish)
14 January 2022
0 references
Meditsiinilise genoomika arendamine, mida määratletakse kui meditsiinilise abi eri aegade optimeerimist (testimine, diagnoosimine, ravi ja järelmeetmed) individuaalsete geneetiliste variatsioonide kindlakstegemise kaudu, kujutab endast suurt teaduslikku ja meditsiinilist väljakutset teadusuuringute, innovatsiooni, tööstuse väärtustamise ja koolituse valdkonnas, mis õigustab Prantsusmaa riikliku genoomikakava (PFMG) 2025. aasta rakendamist. Genoomika meditsiini peamised väljakutsed on genoomiliste andmete massiline tootmine, mis on loodud täieliku eksoomi (kõikide geenide kodeerimispiirkonnad) või isegi inimese genoomi järjestamisel, ning geneetiliste variatsioonide tõlgendamine, arvestades genoomi individuaalset varieeruvust. Esimesed kaks genoomikaplatvormi, mis märgistati 2017. aasta juulis pärast esimest projektikonkurssi 2016. aasta detsembris, on SEQOIA ja Aurageni platvormid, mida toetavad Greater Paris ja Greater Lyon. Sellega seoses on selle projekti peamine eesmärk rakendada Normandias täielike eksomeide ja genoomide järjestamine ning geneetiliste variatsioonide tõlgendamine arenguhäirete, sealhulgas intellektipuude (AD/DI) ning fosforkaltsiumi metabolismi ja primaarse tserebraalkalifikatsiooni (MPC-CCP) anomaaliate valdkonnas, mis vastavad Norman Genomicsi Föderatsiooni Hospitalo-Universitaire’i (FHU) ja märgistatud riiklike referentkeskuste kahele pädevusvaldkonnale. On tõsi, et Centre Normand de Genomics peab olema Prantsusmaa genoomikameditsiini kaardistamise raames konkurentsivõimeline ja personaliseeritud järgmise projektikonkursi eel. Projekti teisesed eesmärgid on:- uuenduslike vahendite loomine, et aidata tõlgendada geneetilisi variatsioone eksome tasandil. – AD/DI või MPC-CCPga seotud uute geenide kindlakstegemine – tõhusate vahendite väljatöötamine selliste postsügootiliste mutatsioonide tuvastamiseks, mis põhjustavad demosoolisi, mida on praeguste vahenditega raske avastada. – mitme diagnostikavahendi ja oligogeense komponendi kindlakstegemine mõnes DIs, mis on tõeline väljakutse nii metoodika kui ka tõlgendamise seisukohast. – kiireloomulistes kliinilistes olukordades eksome järjestuse kohaliku kiire ringluse loomine ja hindamine. (Estonian)
11 August 2022
0 references
Medicininės genomikos kūrimas, apibrėžiamas kaip skirtingų medicininės priežiūros (tyrimų, diagnozavimo, gydymo ir tolesnės veiklos) laiko optimizavimas nustatant atskirus genetinius variantus, yra didelė mokslinė ir medicininė problema, susijusi su moksliniais tyrimais, inovacijomis, pramoniniu valorizavimu ir mokymu, kuria pagrindžiamas Prancūzijos nacionalinio genomikos plano (PFMG) 2025 m. įgyvendinimas. Pagrindiniai genomikos medicinos iššūkiai yra masinis genominių duomenų, gautų nustatant visos egzomos seką (visi visų genų kodavimo regionai), ar net žmogaus genomas, rengimas ir genetinių variacijų interpretavimas, atsižvelgiant į genomo kintamumą. Pirmosios dvi genomikos platformos, paženklintos 2017 m. liepos mėn., paskelbus pirmąjį kvietimą teikti projektus 2016 m. gruodžio mėn., yra SEQOIA ir Auragen platformos, kurias remia Didysis Paryžius ir Didysis Lionas. Atsižvelgiant į tai, pagrindinis šio projekto tikslas – Normandijoje įdiegti visų egzomų ir genomų seką ir genetinių variacijų interpretavimą vystymosi anomalijų srityje, įskaitant intelektinę negalią (AD/DI), foskalcio metabolizmo anomalijas ir pirminį smegenų kalcifikacijas (MPC-CCP), atitinkančias dvi Rouen ir Caen genetinių centrų kompetencijos sritis, vienijančias Normano genomikos federacijos Hospitalo-Universitaire (FHU) ir pažymėtus nacionalinius etaloninius centrus. Iš tiesų Normand de Genomics centras turi būti konkurencingas pagal Prancūzijos genomikos medicinos žemėlapius ir individualizuoti, laukiant kito kvietimo teikti projektus. Antrinis šio projekto tikslas yra:- sukurti novatoriškas priemones, padedančias interpretuoti genetinius variantus exome lygiu. – naujų genų, susijusių su AD/DI arba MPC-CCP, nustatymas – veiksmingų priemonių, skirtų nustatyti pozigotines mutacijas, sukeliančias demozaiką, kurias dabartinėmis priemonėmis sunku aptikti, kūrimas. – kelių diagnostikos priemonių ir oligogeninių komponentų nustatymas kai kuriuose DI, o tai yra tikras iššūkis tiek metodikos, tiek aiškinimo požiūriu. – vietinio greito egzomų sekos nustatymo ir įvertinimo esant skubioms klinikinėms situacijoms. (Lithuanian)
11 August 2022
0 references
Razvoj medicinske genomike, definiran kao optimizacija različitih vremena medicinske skrbi (testiranje, dijagnoza, liječenje i praćenje) utvrđivanjem pojedinačnih genetskih varijacija, predstavlja veliki znanstveni i medicinski izazov u pogledu istraživanja, inovacija, industrijske valorizacije i osposobljavanja, čime se opravdava provedba Nacionalnog francuskog genomskog plana (PFMG) 2025. Glavni izazovi genomske medicine su masovna proizvodnja genomskih podataka generiranih sekvenciranjem potpunog egzoma (svih područja kodiranja svih gena), pa čak i ljudskog genoma, te interpretacija genetskih varijacija, s obzirom na međuindividualnu varijabilnost genoma. Prve dvije platforme za genomiku označene u srpnju 2017., nakon prvog poziva na podnošenje projekata u prosincu 2016., jesu platforme SEQOIA i Auragen, koje podupiru Veliki Pariz i Greater Lyon. U tom kontekstu glavni je cilj ovog projekta implementirati u Normandiji sekvenciranje potpunih egzoma i genoma te interpretaciju genetskih varijacija u području razvojnih abnormalnosti, uključujući intelektualnu invalidnost (AD/DI) i anomalije fosfokalcijevog metabolizma i primarnih cerebralnih kalcifikacija (MPC-CCP), što odgovara dvama područjima stručnosti genetskih centara Rouen i Caen, ujedinjenih unutar federacije Hospitalo-Universitaire (FHU) Norman Genomics i označenih nacionalnih referentnih centara. Doista je da Centar Normand de Genomics bude konkurentan u okviru francuskog mapiranja genomske medicine i personaliziranog u očekivanju sljedećeg poziva na podnošenje projekata. Sekundarni ciljevi ovog projekta su:- uspostava inovativnih alata za pomoć u tumačenju genetskih varijacija na razini egzoma. — identifikacija novih gena uključenih u AD/DI ili MPC-CCP – razvoj učinkovitih alata za identifikaciju postzigotskih mutacija koje uzrokuju demozaik koje je teško otkriti s trenutnim sredstvima. — identifikacija višestruke dijagnostike i oligogene komponente u nekim DI-jevima, što je pravi izazov u pogledu metodologije i tumačenja. — uspostava i procjena lokalnog brzog kruga egzome sekvenciranja u hitnim kliničkim situacijama. (Croatian)
11 August 2022
0 references
Η ανάπτυξη της ιατρικής γονιδιωματικής, η οποία ορίζεται ως η βελτιστοποίηση των διαφορετικών χρόνων ιατρικής περίθαλψης (δοκιμή, διάγνωση, θεραπεία και παρακολούθηση) μέσω του εντοπισμού των επιμέρους γενετικών μεταβολών, αποτελεί σημαντική επιστημονική και ιατρική πρόκληση, όσον αφορά την έρευνα, την καινοτομία, τη βιομηχανική αξιοποίηση και την κατάρτιση, που δικαιολογεί την εφαρμογή του εθνικού γαλλικού σχεδίου γονιδιωματικής (PFMG) 2025. Οι κύριες προκλήσεις της γονιδιωματικής ιατρικής είναι η μαζική παραγωγή γονιδιωματικών δεδομένων που παράγονται από την αλληλουχία του πλήρους εξωμίου (όλες οι περιοχές κωδικοποίησης όλων των γονιδίων), ή ακόμη και του ανθρώπινου γονιδιώματος, και η ερμηνεία των γενετικών παραλλαγών, δεδομένης της μεταβλητότητας του γονιδιώματος μεταξύ των ατόμων. Οι δύο πρώτες πλατφόρμες γονιδιωματικής που επισημάνθηκαν τον Ιούλιο του 2017, μετά την πρώτη πρόσκληση υποβολής έργων τον Δεκέμβριο του 2016, είναι οι πλατφόρμες SEQOIA και Auragen, με την υποστήριξη της Greater Paris και της Greater Lyon. Στο πλαίσιο αυτό, ο κύριος στόχος αυτού του έργου είναι η ανάπτυξη στη Νορμανδία της αλληλουχίας των πλήρων εξομών και γονιδιωμάτων και η ερμηνεία των γενετικών διακυμάνσεων στον τομέα των ανωμαλιών της ανάπτυξης, συμπεριλαμβανομένης της διανοητικής αναπηρίας (AD/DI) και των ανωμαλιών του μεταβολισμού του φωσφοασβεστίου και των πρωτογενών εγκεφαλικών εξετάσεων (MPC-CCP), που αντιστοιχούν στους δύο τομείς εμπειρογνωμοσύνης των γενετικών κέντρων της Rouen και του Caen, ενωμένα στο πλαίσιο ενός ομοσπονδιακού νοσοκομείου (FHU) της Norman Genomics και των εθνικών κέντρων αναφοράς. Πράγματι, εναπόκειται στο Centre Normand de Genomics να είναι ανταγωνιστικό στο πλαίσιο της γαλλικής χαρτογράφησης της γονιδιωματικής ιατρικής και να είναι εξατομικευμένο εν αναμονή της επόμενης πρόσκλησης υποβολής σχεδίων. Οι δευτερεύοντες στόχοι αυτού του έργου είναι:- η δημιουργία καινοτόμων εργαλείων για την ερμηνεία των γενετικών διακυμάνσεων στο επίπεδο του εξώ. — τον προσδιορισμό των νέων γονιδίων που εμπλέκονται στο AD/DI ή στο MPC-CCP — ανάπτυξη αποτελεσματικών εργαλείων για τον προσδιορισμό των μεταζυγικών μεταλλάξεων που προκαλούν δυσεύρετη ανίχνευση με τα τρέχοντα μέσα. — ο προσδιορισμός των πολλαπλών διαγνωστικών μεθόδων και του ολιγογενούς συστατικού σε ορισμένες DI, πράγμα που αποτελεί πραγματική πρόκληση τόσο ως προς τη μεθοδολογία όσο και ως προς την ερμηνεία. — τη δημιουργία και την αξιολόγηση ενός τοπικού γρήγορου κυκλώματος αλληλουχίας εξόδου σε επείγουσες κλινικές καταστάσεις. (Greek)
11 August 2022
0 references
Rozvoj lekárskej genomiky, ktorá je definovaná ako optimalizácia rôznych časov lekárskej starostlivosti (testovanie, diagnostika, liečba a následná kontrola) prostredníctvom identifikácie jednotlivých genetických variácií, predstavuje veľkú vedeckú a lekársku výzvu, pokiaľ ide o výskum, inovácie, priemyselné zhodnocovanie a odbornú prípravu, čo odôvodňuje vykonávanie národného francúzskeho genetického plánu (PFMG) 2025. Hlavnými výzvami genomickej medicíny je masívna produkcia genomických údajov vytvorených sekvenovaním úplného exome (všetky oblasti kódovania všetkých génov) alebo dokonca ľudského genómu a interpretácia genetických variácií vzhľadom na interindividuálnu variabilitu genómu. Prvé dve genomické platformy označené v júli 2017 v nadväznosti na prvú výzvu na predkladanie projektov v decembri 2016 sú platformy SEQOIA a Auragen, ktoré podporujú Greater Paris a Greater Lyon. V tejto súvislosti je hlavným cieľom tohto projektu zaviesť v Normandii sekvenovanie úplných exómov a genómov a interpretáciu genetických variácií v oblasti vývojových abnormalít vrátane mentálneho postihnutia (AD/DI) a anomálií metabolizmu fosfokalciumu a primárnych mozgových kalcifikácie (MPC-CCP), ktoré zodpovedajú dvom oblastiam odbornosti genetických centier Rouen a Caen, zjednotených v rámci Federácie Hospitalo-Universitaire (FHU) Normanskej genomiky a označených národných referenčných centier. Je skutočne úlohou Centra Normand de Genomics, aby bolo konkurencieschopné v rámci francúzskeho mapovania genomickej medicíny a personalizované v očakávaní ďalšej výzvy na predkladanie projektov. Sekundárne ciele tohto projektu sú:- vytvorenie inovatívnych nástrojov, ktoré pomôžu interpretovať genetické variácie na exome úrovni. — identifikácia nových génov podieľajúcich sa na AD/DI alebo MPC-CCP – vývoj účinných nástrojov na identifikáciu postzygotických mutácií, ktoré spôsobujú demosaiku, ktorú je ťažké odhaliť súčasnými prostriedkami. — identifikácia viacnásobnej diagnostiky a oligogénnej zložky v niektorých DI, čo je skutočnou výzvou tak z hľadiska metodiky, ako aj z hľadiska výkladu. — zriadenie a hodnotenie miestneho rýchleho okruhu exome sekvencovania v naliehavých klinických situáciách. (Slovak)
11 August 2022
0 references
Lääketieteellisen genomiikan kehittäminen, joka määritellään lääketieteellisen hoidon eri aikojen optimoimiseksi (testaus, diagnoosi, hoito ja seuranta) yksilöimällä yksittäiset geneettiset vaihtelut, on tutkimuksen, innovoinnin, teollisen hyödyntämisen ja koulutuksen kannalta merkittävä tieteellinen ja lääketieteellinen haaste, joka oikeuttaa Ranskan kansallisen genomiikkasuunnitelman 2025 täytäntöönpanon. Genomilääketieteen tärkeimmät haasteet ovat koko eksomin sekvensoinnin (kaikki geenien koodausalueet) tai jopa ihmisen genomin sekvensoinnin tuottaman genomitiedon massiivinen tuotanto ja geneettisten variaatioiden tulkinta, kun otetaan huomioon genomin yksilöiden välinen vaihtelu. Kaksi ensimmäistä genomialustaa, jotka merkittiin heinäkuussa 2017 ensimmäisen hankepyynnön jälkeen joulukuussa 2016, ovat SEQOIA- ja Auragen-alustat, joita tukevat Greater Paris ja Greater Lyon. Tässä yhteydessä tämän hankkeen päätavoitteena on käyttää Normandiassa täydellisten exomejen ja genomien sekvensointia sekä geneettisten variaatioiden tulkintaa kehityshäiriöiden alalla, mukaan lukien älyllinen vamma (AD/DI) ja fosfokalsiumaineenvaihdunnan ja primaaristen aivojen kalkkiutumisten poikkeavuudet (MPC-CCP), jotka vastaavat Rouenin ja Caenin geneettisten keskusten kahta osaamisalaa, jotka on yhdistetty Norman Genomics -liiton Hospitalo-Universitairen (FHU) ja merkittyjen kansallisten vertailukeskusten yhteyteen. Normand de Genomics -keskuksen on todellakin oltava kilpailukykyinen ranskalaisen genomilääketieteen kartoituksen yhteydessä ja yksilöitävä seuraavaa hankepyyntöä ennakoiden. Hankkeen toissijaisia tavoitteita ovat: – innovatiivisten välineiden luominen geneettisten variaatioiden tulkitsemiseksi exome-tasolla. — AD/DI:hen tai MPC-CCP:hen liittyvien uusien geenien tunnistaminen – tehokkaiden välineiden kehittäminen sellaisten posttsygoottisten mutaatioiden tunnistamiseksi, jotka aiheuttavat demosaiikin, jota on vaikea havaita nykyisillä keinoilla. — useiden diagnostisten menetelmien ja oligogeenisen komponentin tunnistaminen joissakin DI-laitteissa, mikä on todellinen haaste sekä menetelmien että tulkinnan kannalta. — paikallisen nopean eksome-sekvensointiketjun perustaminen ja arviointi kiireellisissä kliinisissä tilanteissa. (Finnish)
11 August 2022
0 references
Rozwój genomiki medycznej, zdefiniowanej jako optymalizacja różnych czasów opieki medycznej (badania, diagnozy, leczenia i działań następczych) poprzez identyfikację poszczególnych odmian genetycznych, stanowi poważne wyzwanie naukowe i medyczne pod względem badań, innowacji, waloryzacji przemysłowej i szkoleń, uzasadniające wdrożenie krajowego francuskiego planu genomicznego (PFMG) 2025. Głównymi wyzwaniami medycyny genomicznej są masowe wytwarzanie danych genomowych generowanych przez sekwencjonowanie całego egzomu (wszystkie regiony kodowania wszystkich genów), a nawet genomu ludzkiego, oraz interpretacja odmian genetycznych, biorąc pod uwagę międzyosobową zmienność genomu. Pierwsze dwie platformy genomiki oznaczone w lipcu 2017 r., w następstwie pierwszego zaproszenia do składania projektów w grudniu 2016 r., to platformy SEQOIA i Auragen, wspierane przez Wielki Paryż i Greater Lyon. W tym kontekście głównym celem tego projektu jest wdrożenie w Normandii sekwencjonowania kompletnych eksomów i genomów oraz interpretacji zmian genetycznych w dziedzinie nieprawidłowości rozwojowych, w tym niepełnosprawności intelektualnej (AD/DI) i anomalii metabolizmu fosfowapnii i pierwotnych zwapnięć mózgowych (MPC-CCP), odpowiadających dwóm dziedzinom wiedzy ośrodków genetycznych Rouen i Caen, zjednoczonych w ramach federacyjnego Hospitalo-Universitaire (FHU) Norman Genomics i oznakowanych krajowych ośrodków referencyjnych. To właśnie do Centre Normand de Genomics należy konkurowanie w ramach francuskiego mapowania medycyny genomicznej i spersonalizowane w oczekiwaniu na kolejne zaproszenie do składania projektów. Drugorzędne cele tego projektu to: stworzenie innowacyjnych narzędzi służących interpretacji odmian genetycznych na poziomie exome. — identyfikacja nowych genów związanych z AD/DI lub MPC-CCP – opracowanie skutecznych narzędzi do identyfikacji mutacji pozygotycznych, które powodują demozaikę, które są trudne do wykrycia za pomocą obecnych środków. — identyfikacja wielu diagnostyki i oligogennego składnika w niektórych DI, co jest prawdziwym wyzwaniem zarówno pod względem metodologii, jak i interpretacji. — ustanowienie i ocena lokalnego szybkiego obiegu sekwencjonowania exome w pilnych sytuacjach klinicznych. (Polish)
11 August 2022
0 references
Az orvosi genomika fejlesztése, amely az orvosi ellátás különböző idejének optimalizálása (tesztelés, diagnózis, kezelés és nyomon követés) az egyes genetikai variációk azonosítása révén jelentős tudományos és orvosi kihívást jelent a kutatás, az innováció, az ipari valorizáció és a képzés szempontjából, ami indokolja a 2025-ös nemzeti francia genomikai terv (PFMG) végrehajtását. A genomikai gyógyászat fő kihívásai a teljes exom (valamennyi gén kódolási régiója) vagy akár az emberi genom szekvenálása által generált genomikus adatok tömeges előállítása, valamint a genetikai variációk értelmezése, tekintettel a genom egyedi variabilitására. A 2016. decemberi első pályázati felhívást követően 2017 júliusában jelölt első két genomikai platform a Greater Paris és Greater Lyon által támogatott SEQOIA és Auragen platform. Ebben az összefüggésben a projekt fő célja, hogy Normandiában teljes exomok és genomok szekvenálását, valamint a fejlődési rendellenességek – köztük az intellektuális fogyatékosság (AD/DI) és a foszforkalcium metabolizmusa és az elsődleges agyi kalcifikációk (MPC-CCP) – genetikai variációinak értelmezését alkalmazza, amelyek a normann Genomics Kórház-Universitaire (FHU) és a címkézett nemzeti referenciaközpontok között egyesültek. Valóban a Normand de Genomics központnak kell versenyképesnek lennie a genomikai orvoslás francia feltérképezése keretében, és személyre szabottnak kell lennie a következő projektfelhívásra való felkészülésben. A projekt másodlagos célkitűzései a következők: – innovatív eszközök létrehozása a genetikai variációk exome szintű értelmezéséhez. – az AD/DI-ben vagy MPC-CCP-ben részt vevő új gének azonosítása – hatékony eszközök kifejlesztése a jelenlegi eszközökkel nehezen észlelhető, demoszaiás posztzigótikus mutációk azonosítására. – a többszörös diagnosztika és az oligogén komponens azonosítása egyes DI-kben, ami mind a módszertan, mind az értelmezés szempontjából valódi kihívást jelent. – az exom szekvenálás helyi gyorskörének létrehozása és értékelése sürgős klinikai helyzetekben. (Hungarian)
11 August 2022
0 references
Rozvoj lékařské genomiky, definovaná jako optimalizace různých dob lékařské péče (testování, diagnostika, léčba a následné sledování) prostřednictvím identifikace jednotlivých genetických variací, představuje velkou vědeckou a lékařskou výzvu z hlediska výzkumu, inovací, průmyslové valorizace a odborné přípravy, která odůvodňuje provádění Národního plánu genomiky (PFMG) 2025. Hlavními výzvami genomické medicíny jsou masivní tvorba genomických dat generovaných sekvenováním celého exomu (všechny kódovací oblasti všech genů), nebo dokonce lidský genom, a interpretace genetických variací, vzhledem k interindividuální variabilitě genomu. Prvními dvěma genomickými platformami označenými v červenci 2017 po první výzvě k předkládání projektů v prosinci 2016 jsou platformy SEQOIA a Auragen podporované Greater Paris a Greater Lyon. V této souvislosti je hlavním cílem tohoto projektu zavést v Normandii sekvenování kompletních exomů a genomů a interpretaci genetických variací v oblasti vývojových abnormalit včetně mentálního postižení (AD/DI) a anomálií metabolismu fosfokalcia a primárního cerebrálního kalcifikace (MPC-CCP), což odpovídá dvěma oblastem odborných znalostí genetických center Rouen a Caen, spojených v rámci Federace Hospitalo-Universitaire (FHU) Norman Genomics a označených národních referenčních center. V rámci francouzského mapování genomické medicíny musí být středisko Normand de Genomics skutečně konkurenceschopné a individualizované v očekávání příští výzvy k předkládání projektů. Sekundární cíle tohoto projektu jsou:- vytvoření inovativních nástrojů, které pomáhají interpretovat genetické variace na exome úrovni. — identifikace nových genů zapojených do AD/DI nebo MPC-CCP – vývoj účinných nástrojů pro identifikaci post-zygotických mutací, které způsobují demosaic, které jsou obtížně zjistitelné současnými prostředky. — identifikace vícenásobné diagnostiky a oligogenní složky v některých DI, což je skutečný problém jak z hlediska metodiky, tak z hlediska interpretace. — vytvoření a vyhodnocení místního rychlého okruhu sekvenování exomu v naléhavých klinických situacích. (Czech)
11 August 2022
0 references
Medicīniskās genomikas izstrāde, kas definēta kā dažādo medicīniskās aprūpes laikmetu optimizācija (testēšana, diagnostika, ārstēšana un pēckontrole), identificējot atsevišķas ģenētiskās variācijas, ir nozīmīga zinātniska un medicīniska problēma pētniecības, inovācijas, rūpnieciskās valorizācijas un apmācības ziņā, kas pamato Francijas Nacionālā ģeonomikas plāna (PFMG) 2025. gadam īstenošanu. Galvenās genomikas medicīnas problēmas ir masveida genomikas datu ražošana, ko rada pilnīga eksomea (visu gēnu kodēšanas reģionu) sekvencēšana vai pat cilvēka genoms, un ģenētisko variāciju interpretācija, ņemot vērā genoma atšķirības starp indivīdiem. Pirmās divas genomikas platformas, kas marķētas 2017. gada jūlijā pēc pirmā uzaicinājuma iesniegt projektus 2016. gada decembrī, ir SEQOIA un Auragen platformas, ko atbalsta Greater Paris un Greater Lyon. Šajā kontekstā šā projekta galvenais mērķis ir Normandijā izmantot pilnīgu eksomu un genomu sekvencēšanu un ģenētisko variāciju interpretāciju attīstības anomāliju jomā, tostarp intelektuālās attīstības traucējumu (AD/DI) un fosfokalcija metabolisma anomāliju un primāro smadzeņu kalcifikāciju (MPC-CCP) jomā, kas atbilst divām Rouen un Caen ģenētisko centru kompetences jomām, kuras apvienotas Norman Genomics federācijas slimnīcā-Universitaire (FHU) un marķēti valstu references centri. Patiešām, Normand de Genomics centrs ir konkurētspējīgs Francijas genomikas medicīnas kartēšanas ietvaros un personalizēts, gaidot nākamo uzaicinājumu iesniegt projektus. Šā projekta sekundārie mērķi ir:- novatorisku instrumentu izveide, lai palīdzētu interpretēt ģenētiskās variācijas eksome līmenī. — tādu jaunu gēnu apzināšana, kas iesaistīti AD/DI vai MPC-CCP, — efektīvu instrumentu izstrāde, lai identificētu post-zygotic mutācijas, kas izraisa demozasu, kuras ir grūti noteikt ar pašreizējiem līdzekļiem. — vairāku diagnostiku un oligogēno komponentu noteikšana dažos DI, kas ir reāls izaicinājums gan metodoloģijas, gan interpretācijas ziņā. — vietējās ātrās eksome sekvencēšanas ķēdes izveide un novērtēšana steidzamās klīniskās situācijās. (Latvian)
11 August 2022
0 references
Is dúshlán mór eolaíoch agus leighis é forbairt na géanómaíochta leighis, a shainmhínítear mar optamú amanna éagsúla an chúraim leighis (tástáil, diagnóis, cóireáil agus obair leantach) trí éagsúlachtaí géiniteacha aonair a shainaithint, i dtéarmaí taighde, nuálaíochta, luachshocrú tionsclaíoch agus oiliúna, lena dtugtar bonn cirt do chur chun feidhme Phlean Náisiúnta Géanómaíochta na Fraince (PFMG) 2025. Is iad na dúshláin is mó a bhaineann le leigheas géanómaíochta ná táirgeadh ollmhór sonraí géanómaíocha a ghintear trí sheicheamhú an exome iomlán (gach réigiún códaithe de gach géinte), nó fiú géanóm an duine, agus léiriú na n-athruithe géiniteacha, mar gheall ar athraitheacht idir-aonair an ghéanóm. Is iad ardáin SEQOIA agus Auragen, le tacaíocht ó Greater Paris agus Greater Lyon, an chéad dá ardán géanómaíochta a lipéadaíodh i mí Iúil 2017, tar éis an chéad ghlao ar thionscadail i mí na Nollag 2016. Sa chomhthéacs seo, is é príomhchuspóir an tionscadail seo ná seicheamhú na n-easóim agus na ngéanóim iomlána a imscaradh i Normainn agus léiriú éagsúlachtaí géiniteacha i réimse na mínormáltachtaí forbraíochta lena n-áirítear míchumas intleachtúil (AD/DI) agus aimhrialtachtaí meitibileachta fosfarailciam agus Calcifications ceirbreach príomhúla (MPC-CCP), a fhreagraíonn don dá réimse saineolais atá ag ionaid ghéiniteacha Rouen agus Caen, aontaithe laistigh de Federation Hospitalo-Universitaire (FHU) de Genomics Normannach agus lárionaid tagartha náisiúnta lipéadaithe. Go deimhin, is faoi Lárionad Normand de Géanómaíocht a bheidh sé a bheith iomaíoch faoi chuimsiú mhapáil na Fraince ar leigheas géanómaíochta agus é a phearsantú in oirchill an chéad ghlao eile ar thionscadail. Is iad seo a leanas cuspóirí tánaisteacha an tionscadail seo:- uirlisí nuálacha a bhunú chun cabhrú le héagsúlachtaí géiniteacha a léirmhíniú ag an leibhéal exome. — géinte nua a bhfuil baint acu le AD/DI nó MPC-CCP a shainaithint — uirlisí éifeachtacha a fhorbairt chun sócháin iar-insirgeacha a shainaithint a chruthaíonn demosaic atá deacair a bhrath le modhanna reatha. — sainaithint ildhiagnóiseach agus an chomhpháirt olagóigineach i roinnt DInna, ar dúshlán mór é ó thaobh modheolaíochta agus léirmhínithe araon. — ciorcad mear áitiúil d’sheicheamhú exome i gcásanna cliniciúla práinneacha a bhunú agus a mheas. (Irish)
11 August 2022
0 references
Razvoj medicinske genomike, ki je opredeljena kot optimizacija različnih časov zdravstvene oskrbe (testiranje, diagnoza, zdravljenje in spremljanje) z ugotavljanjem posameznih genetskih variacij, predstavlja velik znanstveni in medicinski izziv v smislu raziskav, inovacij, industrijske valorizacije in usposabljanja, ki upravičuje izvajanje Nacionalnega francoskega genomskega načrta (PFMG) 2025. Glavni izzivi genomske medicine so množična produkcija genomskih podatkov, ustvarjena s sekvenciranjem celotnega eksoma (vsa območja kodiranja vseh genov) ali celo človeški genom, in razlaga genetskih variacij, glede na medindividualno variabilnost genoma. Prvi dve platformi genomike, označeni julija 2017, po prvem razpisu za projekte decembra 2016, sta platformi SEQOIA in Auragen, ki ju podpirata Greater Paris in Greater Lyon. V tem okviru je glavni cilj tega projekta v Normandiji uporabiti zaporedje popolnih eksomov in genomov ter razlago genetskih variacij na področju razvojnih nepravilnosti, vključno z intelektualno invalidnostjo (AD/DI) in anomalijami metabolizma fosfokalcija in primarnimi možganskimi kalcifikacijami (MPC-CCP), ki ustrezajo dvema strokovnima področjema genskih centrov Rouen in Caen, združenih v Združenju Hospitalo-Universitaire (FHU) normanske genomike in označenih nacionalnih referenčnih središčih. Dejansko mora biti Center Normand de Genomics konkurenčen v okviru francoskega kartiranja genomike in personaliziran v pričakovanju naslednjega razpisa za projekte. Sekundarni cilji tega projekta so: – vzpostavitev inovativnih orodij za pomoč pri razlagi genskih variacij na ravni eksome. — identifikacija novih genov, vključenih v AD/DI ali MPC-CCP – razvoj učinkovitih orodij za identifikacijo postenzigotskih mutacij, ki povzročajo demozo, ki jih je s sedanjimi sredstvi težko odkriti. — opredelitev večkratne diagnostike in oligogene sestavine v nekaterih DI, kar je resničen izziv tako v smislu metodologije kot razlage. — vzpostavitev in vrednotenje lokalnega hitrega kroga sekvenciranja eksomov v nujnih kliničnih situacijah. (Slovenian)
11 August 2022
0 references
Разработването на медицинска геномика, определена като оптимизиране на различните периоди на медицинска помощ (тестване, диагностика, лечение и последващи действия) чрез идентифициране на индивидуални генетични вариации, представлява голямо научно и медицинско предизвикателство по отношение на научните изследвания, иновациите, промишлената валоризация и обучението, което обосновава изпълнението на Националния френски план по геномика (PFMG) 2025 г. Основните предизвикателства на геномиката медицина са масовото производство на геномни данни, генерирани от секвенирането на пълната екзома (всички кодиращи региони на всички гени) или дори човешкия геном, както и интерпретацията на генетичните вариации, като се има предвид интериндивидуалната променливост на генома. Първите две платформи за геномика, обозначени през юли 2017 г., след първата покана за представяне на проекти през декември 2016 г., са платформите SEQOIA и Auragen, подпомагани от Greater Paris и Greater Lyon. В този контекст основната цел на този проект е в Нормандия да се внедри последователността на цялостните екзоми и геноми и интерпретацията на генетичните вариации в областта на аномалиите на развитието, включително интелектуални увреждания (AD/DI) и аномалии на фосфокалцийния метаболизъм и първичните церебрални калцификации (MPC-CCP), съответстващи на двете области на компетентност на генетичните центрове на Руан и Каен, обединени в рамките на Федерацията Hospitalo-Universitaire (FHU) на Норманската геномика и обозначените национални референтни центрове. Наистина центърът по геномика трябва да бъде конкурентен в рамките на френското картографиране на геномиката и да бъде персонализиран в очакване на следващата покана за представяне на проекти. Второстепенните цели на този проект са: — създаване на иновативни инструменти, които да помогнат за интерпретиране на генетичните вариации на ниво екзома. — идентифициране на нови гени, участващи в AD/DI или MPC-CCP — разработване на ефективни инструменти за идентифициране на пост-зиготични мутации, които причиняват трудно откриваеми демозаични средства с настоящите средства. — идентифицирането на множествената диагностика и олигогенния компонент в някои ОИ, което е истинско предизвикателство както по отношение на методологията, така и на интерпретацията. — създаване и оценка на локален бърз кръг на екзомно секвениране при спешни клинични ситуации. (Bulgarian)
11 August 2022
0 references
L-iżvilupp ta’ ġenomika medika, iddefinita bħala l-ottimizzazzjoni tal-ħinijiet differenti tal-kura medika (ittestjar, dijanjożi, trattament u segwitu) permezz tal-identifikazzjoni ta’ varjazzjonijiet ġenetiċi individwali, tirrappreżenta sfida xjentifika u medika kbira, f’termini ta’ riċerka, innovazzjoni, valorizzazzjoni industrijali u taħriġ, li tiġġustifika l-implimentazzjoni tal-Pjan Nazzjonali Franċiż dwar il-Ġenomika (PFMG) 2025. L-isfidi ewlenin tal-mediċina ġenomika huma l-produzzjoni massiva ta ‘data ġenomika ġġenerata mill-sekwenzar ta’ l-eżoma sħiħa (ir-reġjuni kollha kodifikazzjoni tal-ġeni kollha), jew saħansitra l-ġenoma tal-bniedem, u l-interpretazzjoni ta ‘varjazzjonijiet ġenetiċi, minħabba l-varjabbiltà inter-individwu tal-ġenoma. L-ewwel żewġ pjattaformi ġenomika ttikkettati f’Lulju 2017, wara l-ewwel sejħa għal proġetti f’Diċembru 2016, huma l-pjattaformi SEQOIA u Auragen, appoġġati minn Greater Paris u Greater Lyon. F’dan il-kuntest, l-objettiv ewlieni ta’ dan il-proġett huwa li fin-Normandija jintużaw is-sekwenzjar ta’ esomes u ġenomi kompleti u l-interpretazzjoni ta’ varjazzjonijiet ġenetiċi fil-qasam tal-anormalitajiet tal-iżvilupp inkluża d-diżabilità intellettwali (AD/DI) u l-anomaliji tal-metaboliżmu tal-fosfokalċju u l-kalċifikazzjonijiet ċerebrali primarji (MPC-CCP), li jikkorrispondu għaż-żewġ oqsma ta’ kompetenza taċ-ċentri ġenetiċi tar-Rouen u ta’ Caen, magħquda fi ħdan il-Federazzjoni Hospitalo-Universitaire (FHU) tan-Norman Ġenomika u ċ-ċentri nazzjonali ta’ referenza ttikkettati. Huwa tabilħaqq f’idejn iċ-Ċentru Normand de Genomics li jkun kompetittiv fil-qafas tal-immappjar Franċiż tal-mediċina ġenomika u personalizzat b’antiċipazzjoni tas-sejħa għal proġetti li jmiss. L-għanijiet sekondarji ta’ dan il-proġett huma:- l-istabbiliment ta’ għodod innovattivi biex jgħinu fl-interpretazzjoni tal-varjazzjonijiet ġenetiċi fil-livell eżomatiku. — l-identifikazzjoni ta’ ġeni ġodda involuti fl-AD/DI jew l-MPC-CCP — l-iżvilupp ta’ għodod effettivi għall-identifikazzjoni ta’ mutazzjonijiet post-zigotiċi li jikkawżaw demosjki li huma diffiċli biex jiġu identifikati b’mezzi attwali. — l-identifikazzjoni ta’ diversi dijanjostiċi u l-komponent oligoġeniku f’xi DIs, li hija sfida reali kemm f’termini ta’ metodoloġija kif ukoll ta’ interpretazzjoni. — it-twaqqif u l-evalwazzjoni ta’ ċirkwit rapidu lokali ta’ sekwenzar exome f’sitwazzjonijiet kliniċi urġenti. (Maltese)
11 August 2022
0 references
O desenvolvimento da genômica médica, definida como a otimização dos diferentes tempos de atendimento médico (teste, diagnóstico, tratamento e acompanhamento) através da identificação de variações genéticas individuais, representa um grande desafio científico e médico, em termos de pesquisa, inovação, valorização industrial e treinamento, justificando a implementação do Plano Nacional de Genômica Francesa (PFMG) 2025. Os principais desafios da medicina genômica são a produção maciça de dados genômicos gerados pelo sequenciamento do exoma completo (todas as regiões de codificação de todos os genes), ou mesmo o genoma humano, e a interpretação de variações genéticas, dada a variabilidade interindividual do genoma. As duas primeiras plataformas genômicas rotuladas em julho de 2017, na sequência do primeiro convite à apresentação de projetos em dezembro de 2016, são as plataformas SEQOIA e Auragen, apoiadas pela Grande Paris e pela Grande Lyon. Neste contexto, o principal objetivo deste projeto é implantar na Normandia o sequenciamento de exomas e genomas completos e a interpretação de variações genéticas no campo das anomalias do desenvolvimento, incluindo deficiência intelectual (AD/DI) e anomalias do metabolismo do fosfocálcio e calcificações cerebrais primárias (MPC-CCP), correspondentes aos dois campos de especialização dos centros genéticos de Rouen e Caen, unidos dentro de uma Federação Hospitalo-Universitaire (FHU) de Norman Genomics e centros nacionais de referência rotulados. Com efeito, cabe ao Centro Normand de Genomics ser competitivo no âmbito do mapeamento francês da medicina genómica e personalizado em antecipação do próximo convite à apresentação de projetos. Os objetivos secundários deste projeto são:- o estabelecimento de ferramentas inovadoras para ajudar a interpretar as variações genéticas ao nível do exoma. — a identificação de novos genes envolvidos em AD/DI ou MPC-CCP — o desenvolvimento de ferramentas eficazes para a identificação de mutações pós-zigóticas que causam demosaic que são difíceis de detetar com os meios atuais. — a identificação de múltiplos diagnósticos e do componente oligogênico em alguns DIs, o que é um verdadeiro desafio tanto em termos de metodologia quanto de interpretação. — a criação e avaliação de um circuito rápido local de sequenciação do exoma em situações clínicas urgentes. (Portuguese)
11 August 2022
0 references
Udviklingen af medicinsk genomforskning, defineret som optimering af de forskellige behandlingstider (testning, diagnose, behandling og opfølgning) gennem identifikation af individuelle genetiske variationer, udgør en stor videnskabelig og medicinsk udfordring med hensyn til forskning, innovation, industriel valorisering og uddannelse, hvilket berettiger gennemførelsen af den nationale franske genomforskningsplan (PFMG) 2025. De største udfordringer ved genommedicin er den massive produktion af genomiske data, der genereres ved sekventering af den fuldstændige exome (alle kodningsregioner af alle gener) eller endda det menneskelige genom, og fortolkningen af genetiske variationer i betragtning af genomets interindividuelle variabilitet. De første to genomforskningsplatforme, der blev mærket i juli 2017 efter den første indkaldelse af projekter i december 2016, er SEQOIA- og Auragen-platformene, støttet af Greater Paris og Greater Lyon. I denne forbindelse er hovedformålet med dette projekt at udrulle rækkefølgen af fuldstændige exomer og genomer i Normandiet og fortolkningen af genetiske variationer inden for udviklingsmæssige abnormiteter, herunder intellektuel invaliditet (AD/DI) og anomalier i phosphocalciummetabolisme og primære cerebralkalkninger (MPC-CCP), svarende til de to ekspertiseområder, som de genetiske centre i Rouen og Caen, der er forenet inden for en Federation Hospitalo-Universitaire (FHU) i Norman Genomics (FHU) i Norman Genomics og mærkede nationale referencecentre. Det er faktisk op til Centre Normand de Genomics at være konkurrencedygtig inden for rammerne af den franske kortlægning af genommedicin og individualiseret i forventning om den næste indkaldelse af projekter. De sekundære mål med dette projekt er:- etablering af innovative værktøjer til at hjælpe med at fortolke genetiske variationer på exome-niveau. — identifikation af nye gener, der er involveret i AD/DI eller MPC-CCP — udvikling af effektive værktøjer til identifikation af postzygotiske mutationer, der forårsager demosaik, der er vanskelige at påvise med nuværende midler. — identifikationen af flere diagnoser og den oligogene komponent i visse DI'er, hvilket er en reel udfordring både med hensyn til metodologi og fortolkning. — etablering og evaluering af et lokalt hurtigt kredsløb af exome sekventering i akutte kliniske situationer. (Danish)
11 August 2022
0 references
Dezvoltarea genomicii medicale, definită ca optimizarea diferitelor perioade de îngrijire medicală (testare, diagnostic, tratament și urmărire) prin identificarea variațiilor genetice individuale, reprezintă o provocare științifică și medicală majoră în ceea ce privește cercetarea, inovarea, valorificarea și formarea industrială, justificând punerea în aplicare a Planului național francez privind genomica (PFMG) 2025. Principalele provocări ale medicinei genomice sunt producția masivă de date genomice generate de secvențierea exomului complet (toate regiunile de codificare ale tuturor genelor), sau chiar genomul uman, și interpretarea variațiilor genetice, având în vedere variabilitatea interindividuală a genomului. Primele două platforme genomice etichetate în iulie 2017, în urma primei cereri de proiecte din decembrie 2016, sunt platformele SEQOIA și Auragen, sprijinite de Greater Paris și Greater Lyon. În acest context, obiectivul principal al acestui proiect este de a implementa în Normandia secvențierea exomelor și genomurilor complete și interpretarea variațiilor genetice în domeniul anomaliilor de dezvoltare, inclusiv dizabilitățile intelectuale (AD/DI) și anomaliile metabolismului fosfocalcic și ale Calcificărilor cerebrale primare (MPC-CCP), corespunzătoare celor două domenii de expertiză ale centrelor genetice Rouen și Caen, unite în cadrul unei federații Hospitalo-Universitaire (FHU) din Norman Genomics și a centrelor naționale de referință etichetate. Într-adevăr, Centrul Normand de Genomics trebuie să fie competitiv în cadrul cartografierii franceze a medicinei genomice și personalizat în anticiparea următoarei cereri de proiecte. Obiectivele secundare ale acestui proiect sunt:- crearea de instrumente inovatoare pentru a ajuta la interpretarea variațiilor genetice la nivel exome. identificarea genelor noi implicate în AD/DI sau MPC-CCP – dezvoltarea unor instrumente eficiente pentru identificarea mutațiilor post-zigotice care cauzează demosaice dificil de detectat cu ajutorul mijloacelor actuale. identificarea diagnosticelor multiple și a componentei oligogene în unele ID, ceea ce reprezintă o adevărată provocare atât în ceea ce privește metodologia, cât și interpretarea. crearea și evaluarea unui circuit local rapid de secvențiere exome în situații clinice urgente. (Romanian)
11 August 2022
0 references
Utvecklingen av medicinsk genomik, definierad som optimering av de olika behandlingstiderna (testning, diagnos, behandling och uppföljning) genom identifiering av individuella genetiska variationer, utgör en stor vetenskaplig och medicinsk utmaning när det gäller forskning, innovation, industriell tillvaratagande och utbildning, vilket motiverar genomförandet av den nationella franska genomikplanen (PFMG) 2025. De viktigaste utmaningarna för genomikmedicinen är den massiva produktionen av genomiska data som genereras genom sekvenseringen av den fullständiga exomen (alla kodningsregioner av alla gener), eller till och med det mänskliga genomet, och tolkningen av genetiska variationer, med tanke på genomets interindividuella variationer. De två första genomikplattformarna som märktes i juli 2017, efter den första ansökningsomgången i december 2016, är plattformarna SEQOIA och Auragen, som stöds av Greater Paris och Greater Lyon. I detta sammanhang är huvudsyftet med detta projekt att i Normandie införa sekvensering av fullständiga exom och genom samt tolkning av genetiska variationer inom området utvecklingsavvikelser, inklusive intellektuell funktionsnedsättning (AD/DI) och anomalier i fosfokalciummetabolism och primära cerebrala Calcifications (MPC-CCP), motsvarande de två kompetensområdena i Rouens och Caens genetiska centrum, förenade inom ett Federation Hospitalo-Universitaire (FHU) av Norman Genomics och märkta nationella referenscentrum. Det är verkligen upp till Centre Normand de Genomics att vara konkurrenskraftiga inom ramen för den franska kartläggningen av genomikmedicin och individanpassas inför nästa ansökningsomgång. Projektets sekundära mål är att inrätta innovativa verktyg för tolkning av genetiska variationer på exome-nivå. — identifiering av nya gener som ingår i AD/DI eller MPC-CCP – utveckling av effektiva verktyg för identifiering av postzygotiska mutationer som orsakar demosaik som är svåra att upptäcka med nuvarande medel. — identifieringen av multipla diagnoser och den oligogena komponenten i vissa DI, vilket är en verklig utmaning både när det gäller metodik och tolkning. — upprättande och utvärdering av en lokal snabbkrets för exome sekvensering i brådskande kliniska situationer. (Swedish)
11 August 2022
0 references
Identifiers
18P03618
0 references