Phenotypic and genotypic characterisation of hypohydrotic ectodermal dysplasia in Spanish population (Q3177835)
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Project Q3177835 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Phenotypic and genotypic characterisation of hypohydrotic ectodermal dysplasia in Spanish population |
Project Q3177835 in Spain |
Statements
31,760.0 Euro
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39,700.0 Euro
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80.0 percent
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1 January 2015
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31 March 2019
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FUNDACION PARA LA FORMACION E INVESTIGACION SANITARIAS DE LA REGION DE MURCIA (FFIS)
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37°59'32.57"N, 1°7'49.94"W
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30030
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La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es un trastorno genético del desarrollo del ectodermo caracterizado por la malformación de estructuras ectodérmicas (piel, pelo, dientes y glándulas sudoríparas) que se debe principalmente a mutaciones en los genes de la vía ectodisplasina/NF-?B. Su característica más relevante es la disminución de las glándulas sudoríparas, acompañada de alteraciones de pelo, dientes, uñas y dismorfia facial. Los principales genes implicados son EDA, EDAR, WNT10A y EDARADD, que se encuentran alterados en el 90% de los casos de DEH. Los objetivos de este estudio son: la caracterización fenotípica de la DEH en nuestro país, identificación del espectro mutacional en los 4 principales genes implicados y establecimiento de la correlación fenotipo/genotipo con el fin de elaborar un algoritmo de diagnóstico molecular basado en los hallazgos clínicos. Se pretende la inclusión en el estudio de al menos 100 individuos con DEH y sus familiares afectos de primera línea. En primer lugar, los pacientes serán entrevistados y examinados para obtener las variables clínicas relevantes para el diagnóstico y caracterizar esta enfermedad. Adicionalmente se realizarán estudios moleculares (secuenciación y MLPA) para detección de mutaciones responsables de DEH en los genes anteriormente mencionados. La caracterización clínica y molecular de la DEH supondrá un avance en el conocimiento de la situación actual de la enfermedad en nuestro país y permitirá el desarrollo de un algoritmo de diagnóstico molecular eficiente aplicable en nuestro servicio nacional de salud. (Spanish)
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Hypohydrotic ectodermal dysplasia (HDE) is a genetic disorder of the development of the ectoderm characterised by the malformation of ectodermal structures (skin, hair, teeth and sweat glands) that is mainly due to mutations in the genes of the ectodysplasin/NF-?B pathway. Its most relevant feature is the decrease of the sweat glands, accompanied by alterations of hair, teeth, nails and facial dysmorphy. The main genes involved are EDA, UWWW, WNT10A and EDARADD, which are altered in 90 % of HRD cases. The objectives of this study are: phenotypic characterisation of DEH in our country, identification of the mutational spectrum in the 4 main genes involved and establishment of phenotype/genotype correlation in order to develop a molecular diagnostic algorithm based on clinical findings. It is intended to include in the study at least 100 individuals with HRD and their relatives with first-line affections. First, patients will be interviewed and examined to obtain the clinical variables relevant to the diagnosis and characterise this disease. In addition, molecular studies (sequencing and MLPA) will be carried out to detect mutations responsible for DEH in the above-mentioned genes. The clinical and molecular characterisation of DEH will be an advance in the knowledge of the current situation of the disease in our country and will allow the development of an efficient molecular diagnostic algorithm applicable in our national health service. (English)
12 October 2021
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La dysplasie ectodermique Hypohydrotique (HDE) est un trouble génétique du développement de l’ectoderme caractérisé par la malformation des structures ectodermiques (peau, cheveux, dents et glandes sudiques) qui est principalement due à des mutations dans les gènes de la voie ectodysplasine/NF-?B. Sa caractéristique la plus importante est la diminution des glandes sudiques, accompagnée d’altérations des cheveux, des dents, des ongles et de la dysmorphie faciale. Les principaux gènes impliqués sont EDA, Uwww, WNT10A et EDARADD, qui sont modifiés dans 90 % des cas de DDH. Les objectifs de cette étude sont les suivants: caractérisation phénotypique de la DEH dans notre pays, identification du spectre mutationnel dans les 4 gènes principaux impliqués et établissement d’une corrélation phénotype/génotype afin de développer un algorithme de diagnostic moléculaire basé sur les résultats cliniques. Il vise à inclure dans l’étude au moins 100 personnes atteintes de DDH et de leurs proches ayant une affection de première ligne. Tout d’abord, les patients seront interrogés et examinés afin d’obtenir les variables cliniques pertinentes pour le diagnostic et de caractériser cette maladie. En outre, des études moléculaires (séquençage et MLPA) seront menées pour détecter les mutations responsables de la DEH dans les gènes susmentionnés. La caractérisation clinique et moléculaire de la DEH constituera une avancée dans la connaissance de la situation actuelle de la maladie dans notre pays et permettra le développement d’un algorithme de diagnostic moléculaire efficace applicable dans notre service national de santé. (French)
4 December 2021
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Hypohydrotic ectodermal Dysplasie (HDE) ist eine genetische Störung der Entwicklung des Ekoderms, die durch die Fehlbildung von ekodermalen Strukturen (Haut, Haare, Zähne und Schweißdrüsen) gekennzeichnet ist, die hauptsächlich auf Mutationen in den Genen des Ektodysplasins/NF-?B- Pathway zurückzuführen ist. Seine relevante Eigenschaft ist die Abnahme der Schweißdrüsen, begleitet von Veränderungen von Haaren, Zähnen, Nägeln und Gesichtsdysmorphie. Die Hauptgene sind EDA, Uwww, WNT10A und EDARADD, die in 90 % der HRD-Fälle verändert werden. Die Ziele dieser Studie sind: phänotypische Charakterisierung von DEH in unserem Land, Identifizierung des Mutationalspektrums in den vier beteiligten Hauptgenen und Etablierung von Phänotyp/Genotyp-Korrelation, um einen molekulardiagnostischen Algorithmus auf Basis klinischer Erkenntnisse zu entwickeln. Es soll in die Studie mindestens 100 Personen mit HRD und ihre Verwandten mit Erstlinien-Affekten aufnehmen. Zunächst werden Patienten befragt und untersucht, um die für die Diagnose relevanten klinischen Variablen zu erhalten und diese Krankheit zu charakterisieren. Darüber hinaus werden molekulare Studien (Sequenzierung und MLPA) durchgeführt, um Mutationen zu erkennen, die für DEH in den oben genannten Genen verantwortlich sind. Die klinische und molekulare Charakterisierung von DEH wird ein Fortschritt in der Kenntnis der aktuellen Situation der Krankheit in unserem Land sein und die Entwicklung eines effizienten molekulardiagnostischen Algorithmus ermöglichen, der in unserem nationalen Gesundheitsdienst anwendbar ist. (German)
9 December 2021
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Hypohydrotic ectodermale dysplasie (HDE) is een genetische aandoening van de ontwikkeling van het ectoderm gekenmerkt door de misvorming van ectodermale structuren (huid, haar, tanden en zweetklieren) die voornamelijk te wijten is aan mutaties in de genen van de ectodysplasine/NF-?B-route. Het meest relevante kenmerk is de afname van de zweetklieren, vergezeld van veranderingen van haar, tanden, nagels en gezichtsstoornissen. De belangrijkste betrokken genen zijn EDA, Uwww, WNT10A en EDARADD, die in 90 % van de HRD-gevallen worden gewijzigd. De doelstellingen van deze studie zijn: fenotypische karakterisering van DEH in ons land, identificatie van het mutatiespectrum in de 4 betrokken hoofdgenen en vaststelling van fenotype/genotypecorrelatie om een moleculair diagnostisch algoritme te ontwikkelen op basis van klinische bevindingen. Het is bedoeld om in de studie ten minste 100 personen met HRD en hun familieleden met eerstelijnsaandoeningen op te nemen. Ten eerste zullen patiënten worden geïnterviewd en onderzocht om de klinische variabelen te verkrijgen die relevant zijn voor de diagnose en deze ziekte te karakteriseren. Daarnaast zullen moleculaire studies (sequencing en MLPA) worden uitgevoerd om mutaties te detecteren die verantwoordelijk zijn voor DEH in de bovengenoemde genen. De klinische en moleculaire karakterisering van DEH zal een vooruitgang zijn in de kennis van de huidige situatie van de ziekte in ons land en zal de ontwikkeling mogelijk maken van een efficiënt moleculair diagnostisch algoritme dat toepasbaar is in onze nationale gezondheidsdienst. (Dutch)
17 December 2021
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La displasia ectodermica ipoidratica (HDE) è un disturbo genetico dello sviluppo dell'ectoderma caratterizzato dalla malformazione delle strutture ectodermiche (pelle, capelli, denti e ghiandole sudoripare) che è principalmente dovuta a mutazioni nei geni dell'ectodisplasina/NF-?B. La sua caratteristica più rilevante è la diminuzione delle ghiandole sudoripare, accompagnata da alterazioni di capelli, denti, unghie e dismorfie facciali. I geni principali coinvolti sono EDA, Uwww, WNT10A e EDARADD, che sono alterati nel 90 % dei casi di HRD. Gli obiettivi del presente studio sono i seguenti: caratterizzazione fenotipica del DEH nel nostro paese, identificazione dello spettro mutazionale nei 4 geni principali coinvolti e determinazione della correlazione fenotipo/genotipo al fine di sviluppare un algoritmo diagnostico molecolare basato sui risultati clinici. Si intende includere nello studio almeno 100 individui con HRD e i loro parenti con affetti di prima linea. In primo luogo, i pazienti saranno intervistati ed esaminati per ottenere le variabili cliniche rilevanti per la diagnosi e caratterizzare questa malattia. Saranno inoltre effettuati studi molecolari (sequenziamento e MLPA) per individuare le mutazioni responsabili del DEH nei geni summenzionati. La caratterizzazione clinica e molecolare del DEH sarà un progresso nella conoscenza della situazione attuale della malattia nel nostro paese e consentirà lo sviluppo di un efficiente algoritmo diagnostico molecolare applicabile nel nostro servizio sanitario nazionale. (Italian)
16 January 2022
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Murcia
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Identifiers
PI14_01259
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