Identification of genes associated with the development of Combined Familar Hyperlipemia. (Q3153986)

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Project Q3153986 in Spain
Language Label Description Also known as
English
Identification of genes associated with the development of Combined Familar Hyperlipemia.
Project Q3153986 in Spain

    Statements

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    28,750.0 Euro
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    57,500.0 Euro
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    50.0 percent
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    1 January 2014
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    30 March 2018
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    INSTITUTO ARAGONES DE CIENCIAS DE LA SALUD
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    41°39'7.67"N, 0°52'51.38"W
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    50297
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    El objetivo general del presente proyecto es identificar los genes/SNPs que se asocian con Hiperlipemia Familiar Combinada para poder definir un score genético con utilidad diagnóstica o predictiva. Para ello, como objetivos secundarios, se pretende identificar los genes/SNPs específicos de los factores de riesgo cardiovascular que son muy característicos de esta entidad: hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia, hipertensión y obesidad, e identificar los genes/SNPs específicos, y las potenciales interacciones entre los mismos que se asocien con la presencia de Hiperlipemia Familiar Combinada. La metodología propuesta es determinar mediante la tecnología de OpenArray diferentes SNPs que se ha demostrado en diferentes estudios GWA que se asocian con los siguientes factores de riesgo cardiovascular: hiperlipemia, hipertensión arterial y obesidad, en 5 grupos de sujetos: 1000 sujetos con Hiperlipemia Familiar Combinada, 1000 sujetos con hipertensión arterial, 1000 sujetos con obesidad, 1000 sujetos controles sanos y 1000 sujetos de la población general. Con los resultados obtenidos se realizará el análisis estadístico para analizar asociación, interacción, y capacidad predictiva y así definir un score genético de Hiperlipemia Familiar Combinada que mejore el diagnóstico de esta hiperlipemia. (Spanish)
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    The general objective of this project is to identify genes/NPS that are associated with Combined Family Hyperlipidemia in order to define a genetic score with diagnostic or predictive utility. For this purpose, as secondary objectives, the aim is to identify the genes/NPS specific to the cardiovascular risk factors that are very characteristic of this entity: hypercholesterolemia, hypertriglyceridaemia, hypertension and obesity, and identify the specific genes/NPSs, and the potential interactions between them that are associated with the presence of Combined Family Hyperlipemia. The proposed methodology is to determine using OpenArray technology different SNPs that have been demonstrated in different GWA studies that are associated with the following cardiovascular risk factors: hyperlipemia, hypertension and obesity, in 5 groups of subjects: 1000 subjects with combined family hyperlipidemia, 1000 subjects with high blood pressure, 1000 subjects with obesity, 1000 healthy control subjects and 1000 subjects from the general population. With the results obtained, the statistical analysis will be performed to analyse association, interaction, and predictive capacity and thus define a genetic score of Combined Family Hyperlipemia that improves the diagnosis of this hyperlipemia. (English)
    12 October 2021
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    L’objectif général de ce projet est d’identifier les gènes/SNP qui sont associés à l’hyperlipidémie familiale combinée afin de définir un score génétique avec utilité diagnostique ou prédictive. À cette fin, en tant qu’objectifs secondaires, l’objectif est d’identifier les gènes/SNP propres aux facteurs de risque cardiovasculaires qui sont très caractéristiques de cette entité: hypercholestérolémie, hypertriglycéridémie, hypertension et obésité, et identifier les gènes/SNP spécifiques et les interactions potentielles entre eux qui sont associées à la présence d’hyperlipémie familiale combinée. La méthodologie proposée consiste à déterminer à l’aide de la technologie OpenArray différents SNP qui ont été démontrés dans différentes études GWA associées aux facteurs de risque cardiovasculaires suivants: hyperlipémie, hypertension et obésité, chez 5 groupes de sujets: 1000 sujets présentant une hyperlipidémie familiale combinée, 1000 sujets ayant une pression artérielle élevée, 1000 sujets obésité, 1000 sujets témoins sains et 1000 sujets de la population générale. Avec les résultats obtenus, l’analyse statistique sera effectuée pour analyser l’association, l’interaction et la capacité prédictive et ainsi définir un score génétique de l’hyperlipémie de la famille combinée qui améliore le diagnostic de cette hyperlipémie. (French)
    4 December 2021
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    Allgemeines Ziel dieses Projekts ist es, Gene/NPS zu identifizieren, die mit der kombinierten Familienhyperlipidämie in Verbindung stehen, um eine genetische Punktzahl mit diagnostischem oder vorausschauendem Nutzen zu definieren. Zu diesem Zweck sollen als sekundäre Ziele die Gene/NPS identifiziert werden, die für die kardiovaskulären Risikofaktoren spezifisch sind, die für diese Einheit sehr charakteristisch sind: Hypercholesterinämie, Hypertriglyceridaämie, Hypertonie und Adipositas und identifizieren die spezifischen Gene/NPS und die möglichen Wechselwirkungen zwischen ihnen, die mit dem Vorhandensein einer kombinierten Familienhyperlipämie assoziiert sind. Die vorgeschlagene Methodik besteht darin, anhand der OpenArray-Technologie verschiedene SNPs zu ermitteln, die in verschiedenen GWA-Studien nachgewiesen wurden, die mit den folgenden Herz-Kreislauf-Risikofaktoren assoziiert sind: Hyperlipämie, Hypertonie und Fettleibigkeit, in 5 Gruppen von Probanden: 1000 Probanden mit kombinierter Familienhyperlipidämie, 1000 Probanden mit hohem Blutdruck, 1000 Probanden mit Übergewicht, 1000 gesunden Kontrollpersonen und 1000 Probanden aus der Allgemeinbevölkerung. Mit den erzielten Ergebnissen wird die statistische Analyse durchgeführt, um Assoziations-, Interaktions- und Vorhersagekapazitäten zu analysieren und so eine genetische Punktzahl der kombinierten Familienhyperlipämie zu definieren, die die Diagnose dieser Hyperlipämie verbessert. (German)
    9 December 2021
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    De algemene doelstelling van dit project is het identificeren van genen/NPS die geassocieerd zijn met Gecombineerde Familie Hyperlipidemie om een genetische score te definiëren met diagnostisch of voorspellend nut. Voor dit doel, als secundaire doelstellingen, is het doel om de genen/NPS specifiek te identificeren voor de cardiovasculaire risicofactoren die zeer kenmerkend zijn voor deze entiteit: hypercholesterolemie, hypertriglyceridemie, hypertensie en obesitas, en identificeer de specifieke genen/NPS’s en de mogelijke interacties tussen hen die geassocieerd worden met de aanwezigheid van gecombineerde familiehyperlipemie. De voorgestelde methode is om met behulp van OpenArray-technologie verschillende SNP’s te bepalen die zijn aangetoond in verschillende GWA-onderzoeken die geassocieerd zijn met de volgende cardiovasculaire risicofactoren: hyperlipemie, hypertensie en obesitas, in 5 groepen proefpersonen: 1000 proefpersonen met gecombineerde familiehyperlipidemie, 1000 proefpersonen met hoge bloeddruk, 1000 personen met obesitas, 1000 gezonde controlepersonen en 1000 proefpersonen uit de algemene populatie. Met de verkregen resultaten zal de statistische analyse worden uitgevoerd om associatie, interactie en voorspellende capaciteit te analyseren en zo een genetische score van gecombineerde familiehyperlipemie te definiëren die de diagnose van deze hyperlipemie verbetert. (Dutch)
    17 December 2021
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    L'obiettivo generale di questo progetto è identificare i geni/NPS associati all'iperlipidemia familiare combinata al fine di definire un punteggio genetico con utilità diagnostica o predittiva. A tal fine, come obiettivi secondari, l'obiettivo è quello di identificare i geni/NPS specifici ai fattori di rischio cardiovascolare che sono molto caratteristici di questa entità: ipercolesterolemia, ipertrigliceridemia, ipertensione e obesità, e identificare i geni specifici/NPS, e le potenziali interazioni tra di loro che sono associati con la presenza di iperlipemia famiglia combinata. La metodologia proposta è quella di determinare utilizzando la tecnologia OpenArray diversi SNP che sono stati dimostrati in diversi studi GWA associati ai seguenti fattori di rischio cardiovascolare: iperlipemia, ipertensione e obesità, in 5 gruppi di soggetti: 1000 soggetti con iperlipidemia familiare combinata, 1000 soggetti con pressione sanguigna alta, 1000 soggetti con obesità, 1000 soggetti di controllo sani e 1000 soggetti della popolazione generale. Con i risultati ottenuti, l'analisi statistica sarà effettuata per analizzare l'associazione, l'interazione e la capacità predittiva e quindi definire un punteggio genetico dell'iperlipemia della famiglia combinata che migliora la diagnosi di questa iperlipemia. (Italian)
    16 January 2022
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    Zaragoza
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    Identifiers

    PI13_02507
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