ERDF — CHU ROUEN — NGM — FONCT (Q3681427)
Jump to navigation
Jump to search
Project Q3681427 in France
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | ERDF — CHU ROUEN — NGM — FONCT |
Project Q3681427 in France |
Statements
87,300.00 Euro
0 references
174,600.0 Euro
0 references
50.0 percent
0 references
30 September 2021
0 references
CENTRE HOSPITALIER UNIVERSITAIRE DE ROUEN
0 references
49°26'26.38"N, 1°5'45.06"E
0 references
76000
0 references
Le développement de la génomique médicale, définie comme l'optimisation des différents temps de la prise en charge médicale (dépistage, diagnostic, traitement et suivi) grâce à l'identification des variations génétiques individuelles, représente un enjeu scientifique et médical majeur, en termes de recherche, d'innovation, de valorisation industrielle et de formation, justifiant la mise en æuvre du Plan National France Génomique (PFMG) 2025. Les principaux défis de la médecine génomique sont la production massive de données génomiques générées par le séquençage de l'exome complet (ensemble des régions codantes de tous les gènes), voire du génome humain et l'interprétation des variations génétiques, compte-tenu de la variabilité inter-individuelle du génome. Les deux premières plateformes de génomique labélisées en juillet 2017, à l'issue du premier appel à projet de décembre 2016, sont les plateformes SEQOIA et AURAGEN, portées par le grand Paris et le grand Lyon. Dans ce contexte, l'objectif principal de ce projet est de déployer en Normandie le séquençage d'exomes et de génomes complets et l'interprétation des variations génétiques dans le domaine des anomalies du développement dont la déficience intellectuelle (AD/DI) et des anomalies du Métabolisme PhosphoCalcique et des Calcifications Cérébrales Primaires (MPC-CCP), correspondant aux deux champs d'expertise des centres de génétique de Rouen et de Caen, unis au sein d'une Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU) de Génomique Normande et labellisés centres nationaux de référence. Il s'agit en effet pour le Centre Normand de Génomique d'être compétitif dans le cadre de la cartographie française de la médecine génomique et personnalisée en prévision du prochain appel à projets. Les objectifs secondaires de ce projet sont :- la mise en place d'outils innovants d'aide à l'interprétation des variations génétiques à l'échelle del'exome. - l'identification de nouveaux gènes impliqués dans les AD/DI ou MPC-CCP - la mise au point d'outils performants pour l'identification de mutations post-zygotiques à l'origine demosaïques difficiles à détecter avec les moyens actuels. - la mise en évidence de diagnostics multiples et de la composante oligogénique dans certaines DI, cequi constitue un véritable défi tant sur le plan méthodologique que pour l'interprétation. - la mise en place et l'évaluation d'un circuit rapide local de séquençage d'exomes dans les situationscliniques urgentes. (French)
0 references
The development of medical genomics, defined as the optimisation of the different times of medical care (testing, diagnosis, treatment and follow-up) through the identification of individual genetic variations, represents a major scientific and medical challenge, in terms of research, innovation, industrial valorisation and training, justifying the implementation of the National French Genomics Plan (PFMG) 2025. The main challenges of genomics medicine are the massive production of genomic data generated by the sequencing of the complete exome (all coding regions of all genes), or even the human genome, and the interpretation of genetic variations, given the inter-individual variability of the genome. The first two genomics platforms labelised in July 2017, following the first call for projects in December 2016, are the SEQOIA and Auragen platforms, supported by Greater Paris and Greater Lyon. In this context, the main objective of this project is to deploy in Normandy the sequencing of complete exomes and genomes and the interpretation of genetic variations in the field of developmental abnormalities including intellectual disability (AD/DI) and anomalies of phosphocalcium metabolism and primary cerebral Calcifications (MPC-CCP), corresponding to the two fields of expertise of the genetic centres of Rouen and Caen, united within a Federation Hospitalo-Universitaire (FHU) of Norman Genomics and labeled national reference centres. It is indeed for the Centre Normand de Genomics to be competitive in the framework of the French mapping of genomics medicine and personalised in anticipation of the next call for projects. The secondary objectives of this project are:- the establishment of innovative tools to help interpret genetic variations at the exome level. — the identification of new genes involved in AD/DI or MPC-CCP — the development of effective tools for the identification of post-zygotic mutations that cause demosaic that are difficult to detect with current means. — the identification of multiple diagnostics and the oligogenic component in some DIs, which is a real challenge both in terms of methodology and interpretation. — the setting up and evaluation of a local rapid circuit of exome sequencing in urgent clinical situations. (English)
18 November 2021
0 references
Die Entwicklung der medizinischen Genomik, definiert als die Optimierung der verschiedenen Zeiten der medizinischen Versorgung (Ermittlung, Diagnose, Behandlung und Überwachung) durch die Identifizierung individueller genetischer Variationen, stellt eine große wissenschaftliche und medizinische Herausforderung in Bezug auf Forschung, Innovation, industrielle Verwertung und Ausbildung dar und rechtfertigt die Umsetzung des Plans National France Génomique (PFMG) 2025. Die Hauptherausforderungen der Genommedizin sind die Massenproduktion von Genomdaten, die durch die Sequenzierung des vollständigen Exoms (alle kodierenden Regionen aller Gene) oder des menschlichen Genoms und die Interpretation genetischer Variationen erzeugt werden, unter Berücksichtigung der interindividuellen Variabilität des Genoms. Die ersten beiden Genomikplattformen, die im Juli 2017 nach der ersten Aufforderung zur Einreichung von Vorschlägen im Dezember 2016 veröffentlicht wurden, sind die Plattformen SEQOIA und Auragen, die von Grand Paris und Grand Lyon getragen werden. In diesem Zusammenhang besteht das Hauptziel dieses Projekts darin, in der Normandie die Sequenzierung von Exomen und Vollgenomen und die Interpretation genetischer Variationen im Bereich der Entwicklungsanomalien, einschließlich der geistigen Beeinträchtigung (AD/DI) und der Anomalien des Phosphocalciummetabolismus und der primären Zerebrales Calcifications (MPC-CCP), entsprechend den beiden Fachgebieten der Genetikzentren Rouen und Caen, die innerhalb einer Föderation Hospitalo-Universitaire (FHU) der Normannen-Genomik und mit den nationalen Referenzzentren vereint sind, durchzuführen. Es geht nämlich darum, dass das Centre Normand de Génomique im Rahmen der französischen Kartierung der Genomikmedizin wettbewerbsfähig ist und im Vorfeld der nächsten Aufforderung zur Einreichung von Vorschlägen personalisiert wird. Die sekundären Ziele dieses Projekts sind:- die Einführung innovativer Instrumente zur Unterstützung der Interpretation genetischer Variationen auf Exom-Ebene. — Identifizierung neuer Gene, die an AD/DI oder MPC-CCP beteiligt sind – Entwicklung leistungsfähiger Werkzeuge zur Identifizierung postzygotischer Mutationen, die zu Mosaiken führen, die mit den aktuellen Mitteln schwer zu erkennen sind. — die Feststellung von Mehrfachdiagnosen und der oligogenen Komponente in einigen DI, was sowohl methodisch als auch interpretierend eine echte Herausforderung darstellt. — Einrichtung und Bewertung eines lokalen Schnellkreislaufs zur Sequenzierung von Exomen in dringenden klinischen Situationen. (German)
1 December 2021
0 references
De ontwikkeling van medische genomica, gedefinieerd als de optimalisering van de verschillende tijdstippen van medische zorg (testen, diagnose, behandeling en follow-up) door de identificatie van individuele genetische variaties, vormt een belangrijke wetenschappelijke en medische uitdaging op het gebied van onderzoek, innovatie, industriële valorisatie en opleiding, die de uitvoering van het National French Genomics Plan (PFMG) 2025 rechtvaardigt. De belangrijkste uitdagingen van de genomicageneeskunde zijn de massale productie van genomische gegevens die worden gegenereerd door de sequencing van het volledige exoom (alle coderingsgebieden van alle genen), of zelfs het menselijk genoom, en de interpretatie van genetische variaties, gezien de inter-individuele variabiliteit van het genoom. De eerste twee genomicaplatforms, gelabeld in juli 2017, na de eerste oproep tot het indienen van projecten in december 2016, zijn de platforms SEQOIA en Auragen, ondersteund door Greater Paris en Greater Lyon. In dit verband is het belangrijkste doel van dit project om in Normandië de sequencing van volledige exomes en genooms en de interpretatie van genetische variaties op het gebied van ontwikkelingsafwijkingen, met inbegrip van intellectuele handicaps (AD/DI) en afwijkingen van het fosfocalciummetabolisme en primaire cerebrale Calcificaties (MPC-CCP), die overeenkomen met de twee expertisegebieden van de genetische centra van Rouen en Caen, verenigd in een Federatie Hospitalo-Universitaire (FHU) van Norman Genomics en gelabelde nationale referentiecentra. Het is inderdaad aan het Centre Normand de Genomics om concurrerend te zijn in het kader van de Franse inventarisatie van de genomicageneeskunde en gepersonaliseerd in afwachting van de volgende oproep tot het indienen van projecten. De secundaire doelstellingen van dit project zijn:- het ontwikkelen van innovatieve instrumenten om genetische variaties op exoomniveau te interpreteren. — de identificatie van nieuwe genen betrokken bij AD/DI of MPC-CCP — de ontwikkeling van effectieve instrumenten voor de identificatie van post-zygotische mutaties die demosaic veroorzaken die moeilijk te detecteren zijn met de huidige middelen. — de identificatie van meerdere diagnostiek en de oligogene component in sommige DI’s, wat zowel qua methodologie als interpretatie een echte uitdaging is. het opzetten en evalueren van een lokale snelle kring van exoomsequencing in dringende klinische situaties. (Dutch)
6 December 2021
0 references
Lo sviluppo della genomica medica, definita come l'ottimizzazione dei diversi tempi dell'assistenza medica (test, diagnosi, trattamento e follow-up) attraverso l'identificazione delle singole variazioni genetiche, rappresenta una grande sfida scientifica e medica, in termini di ricerca, innovazione, valorizzazione industriale e formazione, che giustifica l'attuazione del Piano nazionale francese per la genomica (PFMG) 2025. Le principali sfide della medicina genomica sono la produzione massiccia di dati genomici generati dal sequenziamento dell'esoma completo (tutte le regioni di codifica di tutti i geni), o anche il genoma umano, e l'interpretazione delle variazioni genetiche, data la variabilità interindividuale del genoma. Le prime due piattaforme di genomica etichettate nel luglio 2017, a seguito del primo invito a presentare progetti nel dicembre 2016, sono le piattaforme SEQOIA e Auragen, sostenute da Greater Paris e Greater Lyon. In questo contesto, l'obiettivo principale di questo progetto è quello di implementare in Normandia il sequenziamento di esomi e genomi completi e l'interpretazione delle variazioni genetiche nel campo delle anomalie dello sviluppo tra cui la disabilità intellettuale (AD/DI) e le anomalie del metabolismo fosfocalcico e delle Calcificazioni cerebrali primarie (MPC-CCP), corrispondenti ai due campi di competenza dei centri genetici di Rouen e Caen, uniti all'interno di una Federazione Hospitalo-Universitaire (FHU) di Norman Genomics e di centri di riferimento nazionali etichettati. Spetta infatti al Centre Normand de Genomics essere competitivo nel quadro della mappatura francese della medicina genomica e personalizzata in previsione del prossimo invito a presentare progetti. Gli obiettivi secondari di questo progetto sono:- la creazione di strumenti innovativi per aiutare a interpretare le variazioni genetiche a livello esomomico. — l'identificazione di nuovi geni coinvolti in AD/DI o MPC-CCP — lo sviluppo di strumenti efficaci per l'identificazione di mutazioni post-zigotiche che causano demosaici che sono difficili da rilevare con i mezzi attuali. — l'identificazione di diagnosi multiple e la componente oligogenica in alcuni DI, che è una vera sfida sia in termini di metodologia e interpretazione. — la creazione e la valutazione di un circuito locale rapido di sequenziamento exome in situazioni cliniche urgenti. (Italian)
13 January 2022
0 references
El desarrollo de la genómica médica, definida como la optimización de los diferentes tiempos de atención médica (pruebas, diagnóstico, tratamiento y seguimiento) a través de la identificación de variaciones genéticas individuales, representa un gran reto científico y médico, en términos de investigación, innovación, valorización industrial y formación, justificando la aplicación del Plan Nacional de Genómica Francesa (PFMG) 2025. Los principales desafíos de la medicina genómica son la producción masiva de datos genómicos generados por la secuenciación del exoma completo (todas las regiones de codificación de todos los genes), o incluso el genoma humano, y la interpretación de las variaciones genéticas, dada la variabilidad interindividual del genoma. Las dos primeras plataformas genómicas etiquetadas en julio de 2017, tras la primera convocatoria de proyectos en diciembre de 2016, son las plataformas SEQOIA y Auragen, apoyadas por el Gran París y el Gran Lyon. En este contexto, el objetivo principal de este proyecto es desplegar en Normandía la secuenciación de exomas y genomas completos y la interpretación de las variaciones genéticas en el campo de las anomalías del desarrollo, incluyendo la discapacidad intelectual (AD/DI) y las anomalías del metabolismo fosfocálcico y las Calcificaciones cerebrales primarias (MPC-CCP), correspondientes a los dos campos de especialización de los centros genéticos de Rouen y Caen, unidos dentro de una Federación Hospitalo-Universitaria (FHU) de Norman Genomics y centros nacionales de referencia etiquetados. En efecto, el Centre Normand de Genomics debe ser competitivo en el marco del mapeo francés de la medicina genómica y personalizado en previsión de la próxima convocatoria de proyectos. Los objetivos secundarios de este proyecto son:- el establecimiento de herramientas innovadoras para ayudar a interpretar las variaciones genéticas a nivel exónimo. — la identificación de nuevos genes involucrados en AD/DI o MPC-CCP — el desarrollo de herramientas eficaces para la identificación de mutaciones post-zigóticas que causan demosaicas que son difíciles de detectar con los medios actuales. — la identificación de diagnósticos múltiples y el componente oligogénico en algunos DI, lo que constituye un verdadero desafío tanto en términos de metodología como de interpretación. — la creación y evaluación de un circuito local rápido de secuenciación de exomas en situaciones clínicas urgentes. (Spanish)
14 January 2022
0 references
Identifiers
18P03618
0 references