Analysis, determinants and impact of diagnostic delay in rare diseases (Q3149642)
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Project Q3149642 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Analysis, determinants and impact of diagnostic delay in rare diseases |
Project Q3149642 in Spain |
Statements
18,300.0 Euro
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36,600.0 Euro
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50.0 percent
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1 January 2019
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31 March 2022
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FUNDACION PARA EL FOMENTO DE LA INV. SANITARIA Y BIOMEDICA DE LA COMUNIDAD VALENCIANA (FISABIO)
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39°28'10.96"N, 0°22'34.82"W
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46250
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Las enfermedades raras (ER) se caracterizan por tener gran complejidad, comienzo insidioso, solapamiento de diferentes síntomas, cronicidad y muchas carecen de una prueba diagnóstica definida, tratamiento médico y asistencia social adecuada. La disminución del tiempo de demora diagnóstica y el acceso a un diagnóstico correcto son unas de las demandas expresadas frecuentemente por los afectados. En España la demora diagnóstica se ha estimado, en adultos, en aproximadamente 5 años. El objetivo general es estimar con mayor precisión el tiempo de demora diagnóstica y las características que pueden condicionar la misma en los pacientes con ER en la Comunitat Valenciana (CV). También se pretende evaluar el impacto de la demora en términos de tratamiento inadecuado o agravamiento del estado, identificar la existencia de inequidades en acceso al diagnóstico, explorar las necesidades psicosociales relacionadas con la demora y proponer abordajes organizativos para mejorar el tiempo de diagnóstico. Para ello, partiendo de los casos de ER identificados en la Red Centinela Sanitaria (RCS) de la CV, se plantea un estudio de casos (245) y controles (445), con dos fases (cuantitativa y cualitativa) y dos subfases (cuestionario semiestructurado y grupos de discusión). Se realizará además una búsqueda activa en diferentes bases de datos sanitarias para para complementar y verificar los datos existentes en la RCS. Se estructurarán 5 grupos de discusión, 2 en casos y 2 en controles (infantiles y adultos) y otro con profesionales y gestores sanitarios expertos. Además de precisar más las estimaciones, se pretende dar respuesta a las demandas y defender los principios de inclusión en un subgrupo frágil de la sociedad, escuchando a los afectados por ER y analizando sus necesidades y aportando propuestas de soluciones. También se produce una aplicación real de la utilidad de los datos de diferentes sistemas con datos de ER, valorándose su capacidad de integración e interoperabilidad. (Spanish)
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Rare diseases (RDs) are characterised by great complexity, insidious onset, overlapping of different symptoms, chronicity, and many lack a definite diagnostic test, medical treatment and adequate social assistance. The reduction in diagnostic delay time and access to a correct diagnosis are one of the demands frequently expressed by those affected. In Spain, the diagnostic delay has been estimated in adults in approximately 5 years. The general objective is to estimate with greater precision the diagnostic delay time and the characteristics that may condition it in patients with RD in the Valencian Community (CV). It is also intended to evaluate the impact of the delay in terms of inadequate treatment or aggravation of the state, to identify the existence of inequities in access to the diagnosis, to explore the psychosocial needs related to the delay and to propose organizational approaches to improve the diagnostic time. To this end, based on the cases of ER identified in the Sanitary Sentinel Network (SCR) of the SC, a study of cases (245) and controls (445), with two phases (quantitative and qualitative) and two subphases (semi-structured questionnaire and discussion groups) is proposed. In addition, an active search will be carried out in different health databases to complement and verify the existing data in the CSR. 5 focus groups will be structured, 2 in cases and 2 in controls (children and adults) and another with expert health professionals and managers. In addition to further specifying the estimates, the aim is to respond to the demands and defend the principles of inclusion in a fragile subgroup of society, listening to those affected by ER and analysing their needs and providing proposals for solutions. There is also a real application of the usefulness of data from different systems with ER data, assessing their integration and interoperability capacity. (English)
12 October 2021
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Les maladies rares sont caractérisées par une grande complexité, l’apparition insidieuse, le chevauchement de différents symptômes, la chronique, et beaucoup ne disposent pas d’un test diagnostique précis, d’un traitement médical et d’une assistance sociale adéquate. La réduction du délai de diagnostic et l’accès à un diagnostic correct sont l’une des exigences fréquemment exprimées par les personnes touchées. En Espagne, le délai de diagnostic a été estimé chez les adultes depuis environ 5 ans. L’objectif général est d’estimer avec plus de précision le délai de diagnostic et les caractéristiques qui peuvent le conditionner chez les patients atteints de RD dans la Communauté valencienne (CV). Il vise également à évaluer l’impact du retard en termes de traitement inadéquat ou d’aggravation de l’état, à identifier l’existence d’inégalités dans l’accès au diagnostic, à explorer les besoins psychosociaux liés au retard et à proposer des approches organisationnelles pour améliorer le temps de diagnostic. À cette fin, une étude des cas (245) et des témoins (445), avec deux phases (quantitatives et qualitatives) et deux sous-phases (questionnaire semi-structuré et groupes de discussion) est proposée sur la base des cas d’urgence recensés dans le réseau sentinelle sanitaire (SCR) du CS. En outre, une recherche active sera effectuée dans différentes bases de données de santé afin de compléter et de vérifier les données existantes dans la RSE. 5 groupes de discussion seront structurés, 2 dans les cas et 2 en contrôles (enfants et adultes) et un autre avec des professionnels de la santé et des gestionnaires experts. En plus de préciser les estimations, l’objectif est de répondre aux demandes et de défendre les principes d’inclusion dans un sous-groupe fragile de la société, en écoutant les personnes touchées par les urgences, en analysant leurs besoins et en proposant des solutions. Il existe également une réelle application de l’utilité des données provenant de différents systèmes avec des données ER, en évaluant leur capacité d’intégration et d’interopérabilité. (French)
2 December 2021
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Seltene Krankheiten (RDs) zeichnen sich durch große Komplexität, heimtückische Einbrüche, Überlappung verschiedener Symptome, Chronizität aus, und vielen fehlt es an einem eindeutigen Diagnosetest, medizinischer Behandlung und angemessener Sozialhilfe. Die Reduzierung der diagnostischen Verzögerungszeit und der Zugang zu einer korrekten Diagnose sind eine der Anforderungen, die von den Betroffenen häufig geäußert werden. In Spanien wurde die diagnostische Verzögerung bei Erwachsenen in etwa fünf Jahren geschätzt. Das allgemeine Ziel besteht darin, die diagnostische Verzögerungszeit und die Merkmale, die sie bei Patienten mit RD in der Valencianischen Gemeinschaft (CV) beeinträchtigen können, präziser abzuschätzen. Außerdem sollen die Auswirkungen der Verzögerung im Hinblick auf eine unzureichende Behandlung oder Verschärfung des Staates bewertet, die Existenz von Ungleichheiten beim Zugang zur Diagnose ermittelt, die psychosozialen Bedürfnisse im Zusammenhang mit der Verzögerung untersucht und organisatorische Ansätze zur Verbesserung der Diagnosezeit vorgeschlagen werden. Zu diesem Zweck wird auf der Grundlage der im Gesundheits-Sentinel-Netzwerk (SCR) des Überwachungsausschusses ermittelten Fälle von ER eine Untersuchung der Fälle (245) und Kontrollen (445) mit zwei Phasen (quantitativ und qualitativ) und zwei Teilphasen (halbstrukturierter Fragebogen und Diskussionsgruppen) vorgeschlagen. Darüber hinaus wird eine aktive Suche in verschiedenen Gesundheitsdatenbanken durchgeführt, um die bestehenden Daten im CSR zu ergänzen und zu verifizieren. 5 Schwerpunktgruppen werden strukturiert, 2 in Fällen und 2 in Kontrollen (Kinder und Erwachsene) und eine weitere mit Experten im Gesundheitswesen und Führungskräften. Neben der näheren Präzisierung der Schätzungen besteht das Ziel darin, den Forderungen gerecht zu werden und die Grundsätze der Einbeziehung in eine fragile Untergruppe der Gesellschaft zu verteidigen, den Betroffenen zuzuhören, ihre Bedürfnisse zu analysieren und Lösungsvorschläge zu unterbreiten. Es gibt auch eine echte Anwendung des Nutzens von Daten aus verschiedenen Systemen mit ER-Daten, die ihre Integrations- und Interoperabilitätsfähigkeit bewerten. (German)
9 December 2021
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Zeldzame ziekten (RD’s) worden gekenmerkt door een grote complexiteit, verraderlijk begin, overlapping van verschillende symptomen, chronische aard, en velen missen een duidelijke diagnostische test, medische behandeling en adequate sociale bijstand. De verkorting van de diagnostische vertraging en de toegang tot een correcte diagnose zijn een van de eisen die vaak door de betrokkenen worden geformuleerd. In Spanje is de diagnostische vertraging geschat bij volwassenen in ongeveer 5 jaar. De algemene doelstelling is het nauwkeuriger schatten van de diagnostische vertragingstijd en de kenmerken die deze kunnen bepalen bij patiënten met zeldzame ziekten in de Valenciaanse Gemeenschap (CV). Het is ook bedoeld om het effect van de vertraging in termen van ontoereikende behandeling of verergering van de staat te evalueren, het bestaan van ongelijkheden in de toegang tot de diagnose vast te stellen, de psychosociale behoeften in verband met de vertraging te onderzoeken en organisatorische benaderingen voor te stellen om de diagnostische tijd te verbeteren. Daartoe wordt, op basis van de gevallen van ER die in het Sanitary Sentinel Network (SCR) van het Cvt zijn vastgesteld, een studie van gevallen (245) en controles (445) voorgesteld, met twee fasen (kwantitatief en kwalitatief) en twee subfasen (semi-gestructureerde vragenlijst en discussiegroepen). Daarnaast zal actief worden gezocht in verschillende gezondheidsdatabanken om de bestaande gegevens in de landenspecifieke aanbevelingen aan te vullen en te verifiëren. Er zullen 5 focusgroepen worden opgezet, 2 in gevallen en 2 in controles (kinderen en volwassenen) en een andere met deskundige gezondheidswerkers en managers. Naast het nader specificeren van de ramingen is het doel om tegemoet te komen aan de eisen en de beginselen van integratie in een kwetsbare subgroep van de samenleving te verdedigen, te luisteren naar degenen die getroffen zijn door ER en hun behoeften te analyseren en voorstellen voor oplossingen te doen. Er is ook een reële toepassing van het nut van gegevens uit verschillende systemen met ER-gegevens, waarbij hun integratie- en interoperabiliteitscapaciteit wordt beoordeeld. (Dutch)
17 December 2021
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Valencia
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Identifiers
PI18_01290
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