Precision medicine in predicting the risk of colorectal cancer in patients with genetic diagnosis of Lynch syndrome (Q3136693)
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Project Q3136693 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Precision medicine in predicting the risk of colorectal cancer in patients with genetic diagnosis of Lynch syndrome |
Project Q3136693 in Spain |
Statements
51,000.0 Euro
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102,000.0 Euro
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50.0 percent
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1 January 2018
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31 March 2021
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FUNDACION PARA EL FOMENTO DE LA INV. SANITARIA Y BIOMEDICA DE LA COMUNIDAD VALENCIANA (FISABIO)
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38°15'55.19"N, 0°41'55.82"W
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03065
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Objetivos: O1.- Identificar y caracterizar factores genéticos modificadores de la penetrancia. O2.- Analizar la microbiota intestinal y su asociación con el desarrollo de pólipos y CCR en individuos sanos con diagnóstico genético de síndrome de Lynch (SL). O3.- Analizar la posible asociación de los modificadores genéticos de la penetrancia identificados con la microbiota intestinal en individuos con diagnóstico genético de SL. Metodología: O1- Se estudiarán los exomas de un total de 70 individuos con diagnóstico genético de SL y fenotipos extremos, como fase de identificación de posibles factores genéticos modificadores de la penetrancia (serie de test). Los resultados serán validados en una segunda serie independiente con 100 casos analizando exclusivamente los factores genéticos identificados en la primera fase. O2.- Se realizarán estudios de metagenómica 16S para el análisis de la microbiota de 580 muestras de heces de 116 individuos sanos y con diagnóstico genético de SL. Se analizará la estructura de la comunidad bacteriana (composición, riqueza y diversidad), el análisis de componentes principales, variabilidad temporal intraindividual y variabilidad entre grupos (sanos e individuos con eventos incidentales asociados con el SL). O3.- Análisis combinado de los resultados de factores genéticos y de la microbiota y su asociación con los grupos de individuos a riesgo afectos y no afectos. (Spanish)
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Objectives: O1.- Identify and characterise genetic factors modifying penetrance. O2.- Analyse the intestinal microbiota and its association with the development of polyps and CRC in healthy individuals with genetic diagnosis of Lynch syndrome (SL). O3.- Analyse the possible association of genetic modifiers of penetrance identified with the intestinal microbiota in individuals with a genetic diagnosis of SL. Methodology: O1- Exomes of a total of 70 individuals with genetic diagnosis of SL and extreme phenotypes will be studied as a phase of identification of possible genetic factors modifying penetrance (test series). The results will be validated in a second independent series with 100 cases exclusively analysing the genetic factors identified in the first phase. O2.- 16S metagenomic studies will be performed to analyse the microbiota of 580 samples of faeces from 116 healthy individuals with a genetic diagnosis of SL. The structure of the bacterial community (composition, wealth and diversity), analysis of main components, intraindividual temporal variability and variability between groups (healthy and individuals with incidental events associated with SL) will be analysed. O3.- Combined analysis of the results of genetic factors and microbiota and their association with groups of individuals at risk affections and non-affects. (English)
12 October 2021
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Objectifs: O1.- Identifier et caractériser les facteurs génétiques qui modifient la pénétration. O2.- Analyser le microbiote intestinal et son association avec le développement de polypes et de CRC chez des individus sains ayant un diagnostic génétique du syndrome de Lynch (SL). O3.- Analyser l’association possible des modificateurs génétiques de la pénétration identifiés avec le microbiote intestinal chez les individus ayant un diagnostic génétique de SL. Méthodologie: O1- les exomes d’un total de 70 individus ayant un diagnostic génétique de SL et de phénotypes extrêmes seront étudiés dans le cadre d’une phase d’identification des facteurs génétiques susceptibles de modifier la pénétration (séries d’essais). Les résultats seront validés dans une deuxième série indépendante avec 100 cas analysant exclusivement les facteurs génétiques identifiés dans la première phase. O2.- Des études métagénomiques 16S seront réalisées pour analyser le microbiote de 580 échantillons de fèces provenant de 116 individus sains ayant un diagnostic génétique de SL. On analysera la structure de la communauté bactérienne (composition, richesse et diversité), l’analyse des principales composantes, la variabilité temporelle intra-individuelle et la variabilité entre les groupes (en bonne santé et individus ayant des événements accessoires associés à la SL). O3.- Analyse combinée des résultats des facteurs génétiques et du microbiote et de leur association avec des groupes d’individus à risque et non-affectés. (French)
2 December 2021
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Ziele: O1.- Identifizieren und charakterisieren genetische Faktoren, die Penetrance verändern. O2.- Analysieren Sie die Darmmikrobiota und ihre Verbindung mit der Entwicklung von Polypen und CRC bei gesunden Individuen mit genetischer Diagnose des Lynch-Syndroms (SL). O3.- Analysieren Sie die mögliche Assoziation genetischer Modifikatoren von Penetrance, die mit dem Darmmikrobiota bei Individuen mit einer genetischen Diagnose von SL identifiziert wurden. Methodik: O1- Exome von insgesamt 70 Individuen mit genetischer Diagnose von SL und extremen Phänotypen werden als Phase der Identifizierung möglicher genetischer Faktoren untersucht, die Penetrance verändern (Testreihe). Die Ergebnisse werden in einer zweiten unabhängigen Reihe validiert, wobei 100 Fälle ausschließlich die in der ersten Phase identifizierten genetischen Faktoren analysieren. O2.- 16S metagenomic Studien werden durchgeführt, um die Mikrobiota von 580 Proben von Kot von 116 gesunden Individuen mit einer genetischen Diagnose von SL zu analysieren. Die Struktur der bakteriellen Gemeinschaft (Zusammensetzung, Reichtum und Vielfalt), Analyse der Hauptkomponenten, intraindividuelle zeitliche Variabilität und Variabilität zwischen Gruppen (gesund und Individuen mit zufälligen Ereignissen im Zusammenhang mit SL) werden analysiert. O3.- Kombinierte Analyse der Ergebnisse genetischer Faktoren und Mikrobiota und deren Verbindung mit Gruppen von Personen, die gefährdete Zuneigungen und Nichtbeeinträchtigungen ausgesetzt sind. (German)
9 December 2021
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Doelstellingen: O1.- Identificeer en karakteriseer genetische factoren die de penetrantie wijzigen. O2.- Analyseer de darmmicrobiota en zijn associatie met de ontwikkeling van poliepen en CRC bij gezonde personen met genetische diagnose van Lynch-syndroom (SL). O3.- Analyseer de mogelijke associatie van genetische modifiers van penetrantie geïdentificeerd met de darmmicrobiota bij individuen met een genetische diagnose van SL. Methodologie: O1- exomes van in totaal 70 personen met genetische diagnose van SL en extreme fenotypes zullen worden bestudeerd als een fase van identificatie van mogelijke genetische factoren die de penetrantie wijzigen (testreeks). De resultaten worden gevalideerd in een tweede onafhankelijke reeks met 100 gevallen waarin uitsluitend de in de eerste fase geïdentificeerde genetische factoren worden geanalyseerd. O2.- 16S metagenomic studies zullen worden uitgevoerd om de microbiota van 580 monsters van feces van 116 gezonde individuen met een genetische diagnose van SL te analyseren. De structuur van de bacteriële gemeenschap (samenstelling, rijkdom en diversiteit), analyse van de belangrijkste componenten, intra-individuele temporele variabiliteit en variabiliteit tussen groepen (gezond en individuen met incidentele voorvallen in verband met SL) zullen worden geanalyseerd. O3.- Gecombineerde analyse van de resultaten van genetische factoren en microbiota en hun associatie met groepen personen met risico-aandoeningen en niet-affecten. (Dutch)
17 December 2021
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Elche/Elx
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Identifiers
PI17_01082
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