HEMOLYTIC ANEMIA. MOLECULAR DIAGNOSIS BY MASS SEQUENCING (NGS) (Q3162019)
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Project Q3162019 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | HEMOLYTIC ANEMIA. MOLECULAR DIAGNOSIS BY MASS SEQUENCING (NGS) |
Project Q3162019 in Spain |
Statements
16,000.0 Euro
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32,000.0 Euro
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50.0 percent
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1 January 2018
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31 March 2021
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FUNDACION INVESTIGACION BIOMEDICA HOSPITAL CLINICO SAN CARLOS
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40°25'0.12"N, 3°42'12.89"W
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28079
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El objetivo de este proyecto es corroborar el diseño y puesta a punto de un panel de genes de secuenciación masiva (Next Generation Sequencing), para el diagnóstico genético molecular de pacientes con anemia hemolítica congénita, en cualquiera de sus variedades. Se ha llevado a cabo una extensa revisión bibliográfica de las variantes detectadas en los genes implicados en las anemias hemolíticas y en base a esta revisión se han seleccionado 25 genes para la búsqueda de variantes que directa o potencialmente se asocien con las anemias hemolíticas congénitas. Para el panel AH se ha escogido la tecnología Truseq Custom Amplicon (Illumina) que permite el análisis simultáneo de los genes seleccionados. Este panel cubre en un 99,5% todos los exones, regiones 5' y 3' UTR y los límites exón-intrón de los genes incluidos. La plataforma empleada es de Illumina, de tamaño medio, considerada en la actualidad la más puntera en la NGS. La sensibilidad y especificidad del panel diseñado y de la tecnología empleada han sido establecidas en un estudio previo, llevado a cabo en 16 muestras de pacientes con distintos tipos de anemia hemolítica con genotipo conocido. Para corroborar todo ésto se secuenciarán 96 muestras de pacientes con anemia hemolítica sin diagnóstico molecular previo. Tras el análisis de los resultados se procederá, en un futuro próximo, a ofrecer y establecer este tipo de secuenciación como método diagnóstico para las anemias hemolíticas en un centro especializado en patologías eritrocitarias. (Spanish)
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The objective of this project is to corroborate the design and development of a panel of genes of mass sequencing (Next Generation Sequencing), for the molecular genetic diagnosis of patients with congenital hemolytic anemia, in any of its varieties. An extensive bibliographic review of the variants detected in the genes involved in hemolytic anemias has been carried out and based on this review 25 genes have been selected for variants that directly or potentially associate with congenital hemolytic anemias. The TruSeq Custom Amplicon (Illumina) technology has been chosen for the AH panel, which allows simultaneous analysis of the selected genes. This panel covers in 99.5 % all exons, regions 5‘and 3’ UTR and the exon-intron limits of the included genes. The platform used is from Illumina, of medium size, currently considered the most cutting edge in the NGS. The sensitivity and specificity of the designed panel and the technology used have been established in a previous study, carried out in 16 samples of patients with different types of hemolytic anemia with known genotype. To corroborate all this, 96 samples will be sequenced from patients with hemolytic anemia without prior molecular diagnosis. After analysing the results, we will proceed in the near future to offer and establish this type of sequencing as a diagnostic method for hemolytic anaemias in a center specialised in erythrocyte pathologies. (English)
12 October 2021
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L’objectif de ce projet est de corroborer la conception et le développement d’un panel de gènes de séquençage de masse (séquençage de nouvelle génération), pour le diagnostic génétique moléculaire des patients atteints d’anémie hémolytique congénitale, dans l’une de ses variétés. Une revue bibliographique approfondie des variantes détectées dans les gènes impliqués dans les anémies hémolytiques a été réalisée et, sur la base de cette revue, 25 gènes ont été sélectionnés pour des variantes qui sont directement ou potentiellement associées à des anémies hémolytiques congénitales. La technologie TruSeq Custom Amplicon (Illumina) a été choisie pour le panneau AH, qui permet l’analyse simultanée des gènes sélectionnés. Ce panel couvre dans 99,5 % tous les exons, les régions 5’et 3’ UTR et les limites exon-intron des gènes inclus. La plate-forme utilisée est d’Illumina, de taille moyenne, actuellement considérée comme la plus à la fine pointe de la NGS. La sensibilité et la spécificité du panel conçu et de la technologie utilisée ont été établies dans une étude précédente, réalisée sur 16 échantillons de patients présentant différents types d’anémie hémolytique avec génotype connu. Pour corroborer tout cela, 96 échantillons seront séquencés de patients atteints d’anémie hémolytique sans diagnostic moléculaire préalable. Après analyse des résultats, nous procéderons dans un proche avenir à proposer et à établir ce type de séquençage comme méthode de diagnostic pour les anémies hémolytiques dans un centre spécialisé dans les pathologies des érythrocytes. (French)
4 December 2021
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Ziel dieses Projekts ist es, das Design und die Entwicklung einer Gruppe von Genen der Massensequenzierung (Next Generation Sequencing) für die molekulargenetische Diagnose von Patienten mit angeborener hämolytischer Anämie in einer ihrer Varietäten zu bestätigen. Es wurde eine umfangreiche bibliographische Überprüfung der in den Genen festgestellten Varianten durchgeführt, die an hämolytischen Anämien beteiligt sind, und basierend auf dieser Überprüfung wurden 25 Gene für Varianten ausgewählt, die direkt oder potenziell mit angeborenen hämolytischen Anämien in Verbindung stehen. Die TruSeq Custom Amplicon (Illumina) Technologie wurde für das AH-Panel gewählt, das eine gleichzeitige Analyse der ausgewählten Gene ermöglicht. Dieses Panel umfasst in 99,5 % alle Exons, die Regionen 5‚und 3‘ UTR und die Exon-Intron-Grenzwerte der eingeschlossenen Gene. Die Plattform ist von Illumina, von mittlerer Größe, derzeit als die modernste Kante in der NGS. Die Empfindlichkeit und Spezifität des entworfenen Panels und der verwendeten Technologie wurden in einer früheren Studie nachgewiesen, die an 16 Proben von Patienten mit unterschiedlichen hämolytischen Anämien mit bekanntem Genotyp durchgeführt wurde. Um all dies zu bestätigen, werden 96 Proben von Patienten mit hämolytischer Anämie ohne vorherige molekulare Diagnose sequenziert. Nach Analyse der Ergebnisse werden wir in naher Zukunft diese Art der Sequenzierung als diagnostische Methode für hämolytische Anämien in einem auf Erythrozytenpathologien spezialisierten Zentrum anbieten und etablieren. (German)
9 December 2021
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Madrid
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Identifiers
PI17_00604
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