Optical glioma in neurofibromatosis type1: genetic studies and exosomes analysis for the identification of susceptibility and prognostic biomarkers. (Q3141618)
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Project Q3141618 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Optical glioma in neurofibromatosis type1: genetic studies and exosomes analysis for the identification of susceptibility and prognostic biomarkers. |
Project Q3141618 in Spain |
Statements
33,250.0 Euro
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66,500.0 Euro
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50.0 percent
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1 January 2016
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31 March 2020
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FUNDACION INVESTIGACION BIOMEDICA HOSPITAL RAMON Y CAJAL
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40°25'0.12"N, 3°42'12.89"W
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28079
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La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes que predispone al desarrollo de ciertos tumores benignos y malignos, en el sistema nervioso y la piel. El tumor más prevalente en los pacientes pediátricos es el glioma óptico o astrocitoma pilocítico de grado I que se desarrolla en los nervios ópticos o en el quiasma, produciendo importante morbilidad. La NF1 está causada por mutaciones en el gen NF1, pero no existe correlación entre el genotipo y el fenotipo en la práctica totalidad de las variantes patogénicas, y no es posible predecir la aparición ni la evolución de los gliomas, ni existe tratamiento específico para estos tumores. Nuestro grupo es centro de referencia para el diagnóstico de la NF1, y posee una amplia experiencia investigadora en el estudio de las bases genéticas de la enfermedad. En este proyecto se pretende realizar nuevos estudios genéticos de los pacientes con gliomas, análisis de SNPs y de secuenciación masiva (NGS), para la búsqueda de marcadores genéticos de susceptibilidad. Así mismo, se propone investigar la existencia de exosomas secretados por los gliomas que mediando la comunicación inter-celular durante la progresión del tumor, pudieran ser un marcador de efecto. Con estos estudios se mejorará el conocimiento de la gliomagénesis de estos tumores para mejorar su diagnóstico y pronostico, y avanzar en el desarrollo de posibles terapias más específicas y personalizadas. (Spanish)
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Neurofibromatosis type 1 (NF1) is one of the most common hereditary diseases that predispose to the development of certain benign and malignant tumors in the nervous system and skin. The most prevalent tumor in paediatric patients is grade I optic glioma or pilocytic astrocytoma that develops in the optic nerves or chiasma, producing important morbidity. NF1 is caused by mutations in the NF1 gene, but there is no correlation between genotype and phenotype in almost all pathogenic variants, and it is not possible to predict the appearance or evolution of gliomas, nor is there any specific treatment for these tumors. Our group is a reference center for the diagnosis of NF1, and has extensive research experience in the study of the genetic bases of the disease. This project aims to carry out new genetic studies of patients with gliomas, analysis of SNPs and mass sequencing (NGS), to search for genetic markers of susceptibility. Likewise, it is proposed to investigate the existence of exosomes secreted by gliomas that, mediating intercellular communication during tumor progression, could be a marker of effect. These studies will improve knowledge of the gliomagenesis of these tumors to improve their diagnosis and forecast, and advance the development of possible more specific and personalised therapies. (English)
12 October 2021
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La neurofibromatose de type 1 (NF1) est l’une des maladies héréditaires les plus courantes qui prédispose au développement de certaines tumeurs bénignes et malignes dans le système nerveux et la peau. La tumeur la plus répandue chez les patients pédiatriques est le gliome optique de grade I ou l’astrocytome pilocytique qui se développe dans les nerfs optiques ou le chiasme, provoquant une morbidité importante. La NF1 est causée par des mutations dans le gène NF1, mais il n’y a pas de corrélation entre le génotype et le phénotype dans presque toutes les variantes pathogènes, et il n’est pas possible de prédire l’apparition ou l’évolution des gliomes, ni aucun traitement spécifique pour ces tumeurs. Notre groupe est un centre de référence pour le diagnostic de NF1, et possède une vaste expérience de recherche dans l’étude des bases génétiques de la maladie. Ce projet vise à réaliser de nouvelles études génétiques de patients atteints de gliomes, d’analyse des SNP et de séquençage de masse (NGS), afin de rechercher des marqueurs génétiques de susceptibilité. De même, il est proposé d’étudier l’existence d’exosomes sécrétés par des gliomes qui, la médiation de la communication intercellulaire au cours de la progression tumorale, pourrait être un marqueur d’effet. Ces études permettront d’améliorer la connaissance de la gliomagenésie de ces tumeurs afin d’améliorer leur diagnostic et leurs prévisions, et de faire progresser le développement d’éventuels traitements plus spécifiques et personnalisés. (French)
2 December 2021
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Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine der häufigsten erblichen Erkrankungen, die für die Entwicklung bestimmter gutartiger und bösartiger Tumoren im Nervensystem und der Haut prädisponieren. Der am häufigsten vorkommende Tumor bei pädiatrischen Patienten ist Grad I-Optikgliom oder pilocytisches Astrozytom, das sich in den Sehnerven oder Chiasma entwickelt und eine wichtige Morbidität hervorruft. NF1 wird durch Mutationen im NF1-Gen verursacht, aber es gibt keine Korrelation zwischen Genotyp und Phänotyp in fast allen pathogenen Varianten, und es ist nicht möglich, das Auftreten oder die Evolution von Gliomen vorherzusagen, noch gibt es eine spezifische Behandlung für diese Tumoren. Unsere Gruppe ist ein Referenzzentrum für die Diagnose von NF1 und verfügt über umfangreiche Forschungserfahrungen in der Erforschung der genetischen Grundlagen der Krankheit. Ziel dieses Projekts ist es, neue genetische Studien an Patienten mit Gliomen, Analyse von SNPs und Massensequenzierung (NGS) durchzuführen, um nach genetischen Markern der Anfälligkeit zu suchen. Ebenso wird vorgeschlagen, die Existenz von Exosomen zu untersuchen, die von Gliomen abgesondert werden, dass die Vermittlung interzellulärer Kommunikation während der Tumorprogression ein Marker der Wirkung sein könnte. Diese Studien werden das Wissen über die Gliomagenese dieser Tumore verbessern, um ihre Diagnose und Prognose zu verbessern und die Entwicklung möglicher spezifischerer und personalisierter Therapien voranzutreiben. (German)
9 December 2021
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Madrid
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Identifiers
PI15_01777
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